NPU26838 F α 1 Antitrypsin något äftligt eller ärvt?

Transkript

1 NPU26838 F α 1 Antitrypsin något äftligt eller ärvt? Johan Hultdin Klinisk kemi, laboratoriemedicin Norrlands Universitetssjukhus Umeå johan.hultdin@medbio.umu.se

2 Vad är NPU? Nomenclature, Properties and Units (C NPU) in collaboration with International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC) Terminologi för namn, egenskaper och enheter npu.aspx

3

4 NPU26838 Nomenklatur Kemi NPU/SWE-kod Fullständigt svenskt namn IUPAC/IFCC syntax Måttenhet Trivialnamn NPU26838 Feces alfa-1-antitrypsin; massfraktion g/kg F--alfa-1-Antitrypsin NPU19692 Plasma alfa-1-antitrypsin; masskoncentration g/l P--alfa-1-Antitrypsin

5 NPU26838 F-alfa-1-antitrypsin proteinförluster i tarmen Normala förluster via sekretion och förlust av enterocyter/epitelceller. Motsvarar dagligen ca 1-2% av plasmaproteinpoolen av proteiner. <10% av förlusterna av albumin sker normalt via tarmen.

6 Protein-loosing enteropathy Prevalensen låg sannolikt underskattad. Ofta lågt albumin i plasma. Uppemot 60% av albuminpoolen kan förloras i tarmen. Också låga nivåer immunglobulin, transferrin, fibrinogen, ceruloplasmin. Leversyntesen oftast intakt eller ökad. Ofta diarresymptom, ödem. Utesluta andra orsaker till låga albumin.

7 Protein-loosing enteropathy Erosiva sjukdomar i magtarmkanalen Inflammatorisk tarmsjukdom Maligniteter Många olika som ger epitelskador och läckage. Am J Gastroenterology pp 43 49

8 Protein-loosing enteropathy Icke erosiva sjukdomar Via ökade förluster av epitelceller eller malabsorption. Menetriers sjukdom vanligast i gruppen. Förvärvad stora veck i magsäcken. Ökad permeabilitet mellan celler. Även ibland vid celiaki, amyloidos, visa parasiter och virala infektioner, bindvävssjukdomar mm Am J Gastroenterology pp 43 49

9 Protein-loosing enteropathy Ökat intersitiellt tryck Lymfangiektasi Hjärtsvikt Mesenterialvenstrombos + många flera Am J Gastroenterology pp Table 1.

10 NPU26838 F alfa 1 antitrypsin Hjärtsvikt Läckaget vid hjärtsvikt anses vara sekundärt till lymfatisk obstruktion och ruptur sekundärt till ökat centralt venöst tryck. Prevalens vid svår hjärtsvikt ca 8%. Proteinförlusterna verkar inte ha betydelse för prognos eller behandling.

11 NPU26838 F alfa 1 antitrypsin Hjärtsjukdom Kan förekomma vid klaffsjukdom. Kongenitala hjärtfel. En av de vanligaste grupperna med läckage är Fontan opererade pga att de fötts med endast en hjärtkammare. Orsak till läckaget inte klarlagt. Kan orsakas av ökat lymfatiskt tryck alternativt har vi en minskad cardiac output och ökat venöst tryck som resulterar i minskad perfusion, skadad mucosa och ökad permeabilitet i endotelet.

12 NPU26838 F alfa 1 antitrypsin Lymfom Lymfom eller andra processer i lymfkörtlar kan ge dilatation av lymfkärlen och störa avflödet. Ger ett ökat tryck och läckage via epitelet. Behandling av lymfomet kan ge regress av proteinförlusterna.

13 NPU26838 F-alfa-1-antitrypsin - provtagningsanvisning Minst 2 ml faeces

14 NPU26838 F-alfa-1-antitrypsin provtagning felkälla Vid ph < 3,5 kan antitrypsin brytas ned. Vid misstanke på förluster i magsäcken bör patienten stå på syrasekretionshämmare i samband med provtagningen.

15 NPU26838 F-alfa-1-antitrypsin provtagning clearance I litteraturen noteras att styckeprov inte ger information om clearance. För det krävs: Mät P-alfa-1-antitrypsin. Samla faeces i 24 timmar för att veta volymen. Mät F-alfa-1-antitrypsin. Vi gör inte detta själva idag.

16 Beställningar per år N totalt 1112 st.

17 Provtagning vs ålder n = 1097

18 Analysresultat ( g / kg faeces) ref < 1,4 54,6% låg under 1,4

19 Analysresultat ( g / kg faeces) ref < 1,4 Resultat (n) Median (25% 75%) p (Mann Whitney) Alla prover ,20 (0,70 3,10) 20 år 480 1,20 (0, ) > 20 år 543 1,20 (0,80 3,10) p = 0,393 Män 608 1,20 (0,80 3,20) Kvinnor 425 1,20 (0,70 2,90) p = 0,707

20 Analysresultat ( g / kg faeces) ref < 1,4 Resultat (n) Median (25% 75%) p (Mann Whitney) 20 år Män 260 1,10 (0,70 2,38) Kvinnor 220 1,30 (0,70 4,00) p = 0,034 >20 år Män 343 1,30 (0,80 3,70) Kvinnor 200 1,20 (0,70 2,30) p = 0,009

21 Ångermanland Jämtland Västerbotten Övriga Norrbotten

22 NPU26838 F-alfa-1-antitrypsin Många orsaker, ffa förvärvade. Sekundärt till andra sjukdomar och tillstånd. Läckaget inte är Analysen ärvd från Lund.