α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken"

Transkript

1 α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken

2 Andlös upptäckt hos två patienter från Eksjö med emfysem 1962

3 Proteas- antiproteas imbalans Proteas Hämmare

4 Proteas- antiproteas imbalance Proteas Hämmare Pi Z- Antitrypsin Leukocyt elastas

5 Activated α-1-antitrypsin

6 Genetiska Varianter av α1-at g/l PI MM PI MS PI MZ PI SZ PI ZZ

7 AAT Proteinet Active site Methionine VLTIDEKGTE AAGAMFLEAI P M SIPPEVKF NKPFVFLMIE Carboxymethylation by smoke

8 Effekt av rökning på α1-at aktivitet g/l PI MM PI MS PI MZ PI SZ PI ZZ

9 Prevalens av AAT Brist Pi ZZ AAT brist 1/1600 Svenskar 10 15% normal plasma AAT halt Pi MZ heterozygotes - 4.6% av Svenskar ca 57% normal plasma AAT halt Pi SS homozygoter - ca 3% av befolkningen? ca 60% normal AAT halt. Pi SZ heterozygoter ca 1 /100 Svenskar ca 37% normal AAT halt

10 Harvey Sharp 1969, 72 juvenil cirros med PAS-positiva inklusionskroppar i 2 bröder med AATD

11 Natural historia av α1-antitrypsin brist Neonatal hepatit Lever Cirrhos % 10 3 Ålder 0 Emfysem Lever Cirrhos Primär Levercancer Annan dödsorsakd dsorsak 20 80

12 Risk for Liver Disease in PiZZ AATD NEJM 1986 Cirros 8/17 obducerade PiZZ 5/9 män, 3/8 kvinnor 5/68 obducerade kontroller OR = 7.8, p< % CI Primär Lever Cancer 5/17 obducerade Pi ZZ 3/9 män, 2/8 kvinnor 1/68 obducerade kontroller OR = 20, P< % CI

13 Medelvärde av leverprover hos 64 heterozygoter och 128 kontroller vid diagnos av leversjukdom Analysis Ref. Pi MZ, SZ Controls ASAT µkat/l < ,4 2,2 ALAT µkat/l < ,5 2,2 GT µkat/l < 1.0 3,4 4,1 ALP µkat/l < 4.6 6,5 6 Bili µmol/l PoP % > ABT % ,2 Albumin g/l IgG g/l IgA g/l ,7 2,8 IgM g/l ,5 1,4 Scand J Gastroenterol 1985;20:835-42

14 Diagnos (orsak) hos 64 heterozygoter och 128 kontroller med leversjukdom Etiology Heterozyg Controls P Alcohol < 0.01 Hjärtsvikt 7 13 NS System sjd 6 9 NS Autoimmun 3 14 NS Virus NS Bland orsak NS Kryptogen (okänd 14 3 < Scand J Gastroenterol 1985;20:835-42

15 Svårighetsgrad vid uppföljning Subgrupp heterozyg Kontroller P Uppföljningstiden 3.2 yrs 2.8 yrs "friska" NS leverförstoring NS kronisk utan cirros 8 15 NS cirros (Pugh A+B) NS Cirros (Pugh C) 9 11 <0.01 Levercancer 6 1 < 0.05 Jfr med 13 / 793 non-heterozygotes < * Total

16 Transgena Möss uttrycker humant Pi M och Pi Z α1-antitrypsin Joyce Carlson, Rick Sifers, Savio L.C. Woo Baylor College of Medicine Houston, Texas, USA

17 Antitrypsin protein bildades i Lever Proximala njurtubuli Binjurarna (zonula glomerulosa) Magsäcks slemhinnan (antrum) Endocrin och exocrin bukspotskörtel Brosk (och slemkörtlar i luftrören) Ganglia och nerver

18 Humant AAT i leverceller hos en Pi Z transgena mus

19 Humant AAT i leverceller hosen Pi Z transgena mus

20 Pi M Gastric mucosa

21 Pi Z Gastric mucosa

22 Peyer s Plaque in a Pi M Mouse

23 PI Z Small intestine Goblet Cells

24 Exocrin och Endocrin bukspottskörtel

25 Islet of Langerhans

26 Pi Z and proximal renal tubuli

27 PI M Zonula glomerulosa adrenal gland

28 Pi Z Bröstkorgs Brosk

29 Pi M Bronchial Cartilage

30 PI Z Parasympathetic? ganglion

31 PI Z Brain

32 PI Z skin hair follicle

33 Våra C57Bl / Agouti möss utvecklade aldrig levercirros eller cancer. Andra forskar med samma sorters möss rapporterade att de faktiskt fick leversjukdom. What was the difference? DNA struktur? Antal gen kopior? Diet? Scientific bias?

34 Hur ställer vi diagnosen? Klinisk misstanke Biokemi (immun nefelometri/turbidimetri) Låg halt Isoelektrisk fokusering

35 Iso-elektrisk fokusering

36 Hur ställer vi diagnosen? 1. Klinisk misstanke 2. Biokemi (immun nefelometri/turbidimetri) Låg halt Isoelektrisk fokusering 3. DNA analys Forskning Prenatal diagnostik

37 Hur ställer vi diagnosen? 1. Klinisk misstanke 2. Biokemi (immun nefelometri/turbidimetri) Låg halt Isoelektrisk fokusering 3. DNA analys 4. Histologi PAS + inklusioner Immunhistokemi

38 Harvey Sharp 1969, 72 juvenile cirrhosis with PAS-positive inclusion bodies in AATD

39 Hur ställer vi diagnosen? 1. Klinisk misstanke 2. Biokemi (immun nefelometri/turbidimetri) Låg halt Isoelektrisk fokusering 3. DNA analys 4. Histologi PAS + inklusioner Immunhistokemi 5. Obduktion

40 Behandling? Prevention Minska inflammation? Avkorta feberperioder? Prenataldiagnostik?? Levertransplantation

Alfa 1-antitrypsinbrist

Alfa 1-antitrypsinbrist Patientfall 1 Man född 1947 Alfa 1-antitrypsinbrist Aldrig rökt 2009 besök på vårdcentralen på grund av ökad andfåddhet vid ansträngning Spirometri: FEV 1 80% av förväntat Ingen åtgärd Eeva Piitulainen

Läs mer

Leverns Struktur. Leverlobulus. Portatrakt. Centralven. V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner. A.hepatica Tillför O 2.

Leverns Struktur. Leverlobulus. Portatrakt. Centralven. V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner. A.hepatica Tillför O 2. Leverns Struktur Leverlobulus Portatrakt Centralven A.hepatica Tillför O 2 V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner Gallgångarna Avlägsnar bilirubin, Sekretoriskt IgA Toxiner Virus Lever Cirros Leverlobulus

Läs mer

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö AAT-brist AAT-brist är ett ärftligt tillstånd (inte

Läs mer

Grundläggande tolkning av leverprover

Grundläggande tolkning av leverprover Grundläggande tolkning av leverprover Magdagen 5/5 Mathias Karlsson Laboratoriemedicin Värmland John Widström Gastroenterologiskt kunskapscentrum Karlstad Frågor att besvara: Har patienten symtom eller

Läs mer

AUTOIMMUN HEPATIT (AIH)

AUTOIMMUN HEPATIT (AIH) AUTOIMMUN HEPATIT (AIH) Innehåll Autoimmun hepatit, AIH... 5 Vad är autoimmun hepatit (AIH)?... 5 Vad är orsaken till AIH?... 5 Smittar AIH?... 5 Hur vanligt är AIH?... 5 Hur ställs diagnosen vid AIH?...

Läs mer

Alfa 1-antitrypsinbrist

Alfa 1-antitrypsinbrist Alfa 1-antitrypsinbrist Eeva Piitulainen Lung- och allergisektionen SUS Malmö eeva.piitulainen@med.lu.se Patientfall 1 Man 62 år Aldrig rökt Pat söker på vårdcentralen på grund av ökad andfåddhet vid ansträngning

Läs mer

Aktuell forskning och behandling av AAT-brist. Eeva Piitulainen Adj professor/överläkare Lung-och allergisektionen Skånes universitetssjukhus Malmö

Aktuell forskning och behandling av AAT-brist. Eeva Piitulainen Adj professor/överläkare Lung-och allergisektionen Skånes universitetssjukhus Malmö Aktuell forskning och behandling av AAT-brist Eeva Piitulainen Adj professor/överläkare Lung-och allergisektionen Skånes universitetssjukhus Malmö Agenda AAT-brist och risk för lungsjukdom Aktuell forskning

Läs mer

Enhet g/l för alla parametrar Mycket kraftig Kraftig Måttlig Lätt Referensintervall P-Albumin <20 20 25 31 Åldersberoende.

Enhet g/l för alla parametrar Mycket kraftig Kraftig Måttlig Lätt Referensintervall P-Albumin <20 20 25 31 Åldersberoende. Tolkningsguide Proteinanalyser Klinisk kemi och transfusionsmedicin 2014 PLASMAPAKET P-Akutfasproteiner I paketet ingår följande analyser: P-Albumin, P-alfa-1-Antitrypsin, P-Orosomucoid, P- Haptoglobin

Läs mer

Leverpåverkan vid obesitas

Leverpåverkan vid obesitas Leverpåverkan vid obesitas Charlotte Söderman GE-sekt, Medicinkliniken Capio St Görans sjukhus Steathos 1 Steathos NAFLD Begreppet Non Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) inbegriper ett brett spektrum

Läs mer

Elektrofores utskick 2012-06

Elektrofores utskick 2012-06 Elektrofores utskick 2012-06 Fall A Elektrofores av Fall A 70 årig man anemi sista åren, sjunkande Hb trots Fe. CRP o SR rel ua. Viss rygg värk, sjukdomskänsla, lätt proteinuri. Fall A Immunofix av Fall

Läs mer

Levern och alfa-1. (alfa-1-antitrypsinbrist) 1 ALPHA-1 FOUNDATION

Levern och alfa-1. (alfa-1-antitrypsinbrist) 1 ALPHA-1 FOUNDATION Levern och alfa-1 (alfa-1-antitrypsinbrist) 1 ALPHA-1 FOUNDATION 2 Vad är alfa-1-antitrypsinbrist? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en ärftlig sjukdom som förs vidare från föräldrar till deras barn

Läs mer

Del 5_8 sidor_ 20 poäng

Del 5_8 sidor_ 20 poäng Del 5_8 sidor_ 20 poäng Till din mottagning kommer en morgon Kajsa. Hon har beställt tid för sin trötthet som har smugit sig på under det sista halvåret. Hon orkar inte som vanligt och är bekymrad. Kajsa

Läs mer

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2

Läs mer

Hur och när har HBV spridits?

Hur och när har HBV spridits? Hepatit B och C nytta av diagnostik 130312 Magnus Lindh Avd för infektionssjukdomar, Göteborgs universitet Akut Vid smitta i vuxen ålder 200-250/år i Sverige Injektionsmissbruk, sexuellt Sjuk 2-3 veckor,

Läs mer

Utredning av patologiska leverprover

Utredning av patologiska leverprover , överläkare, verksamhetschef Detta dokument baseras på de nationella riktlinjerna för utredning av patologiska leverprover antagna av Svensk Gastroenterologisk Förening. Riktlinjerna är tillämpbara inom

Läs mer

B L A D E T 2-2 0 1 2

B L A D E T 2-2 0 1 2 Riksföreningen Alfa-1 Sverige Bergandsvägen 10 218 32 Bunkeflostrand Telefon 040 16 02 17 PG 146 18 11-0 BG 5257-1163 org.nr. 80 24 21-05 88 Ansvarig utgivare: Inger Ahlbin info@alfa-1.se www.alfa-1.se

Läs mer

NPU26838 F α 1 Antitrypsin något äftligt eller ärvt?

NPU26838 F α 1 Antitrypsin något äftligt eller ärvt? NPU26838 F α 1 Antitrypsin något äftligt eller ärvt? Johan Hultdin Klinisk kemi, laboratoriemedicin Norrlands Universitetssjukhus Umeå johan.hultdin@medbio.umu.se 2013 04 11 Vad är NPU? Nomenclature, Properties

Läs mer

Levercancer vid kronisk hepatit Övervakning, utredning och behandling

Levercancer vid kronisk hepatit Övervakning, utredning och behandling Infektionsvårmötet 24 maj 2013 Levercancer vid kronisk hepatit Övervakning, utredning och behandling Per Stål, överläkare, hepatolog, Gastrocentrum Medicin, KUS Antti Oksanen, överläkare, hepatolog, Gastrocentrum

Läs mer

En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist

En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist Vad är alfa-1? En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad är alfa-1? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är

Läs mer

Beslutsstöd: Från forskningsrön till nationell samordning Provtagning

Beslutsstöd: Från forskningsrön till nationell samordning Provtagning Beslutsstöd: Från forskningsrön till nationell samordning Provtagning Carl-Erik Flodmark Överläkare, ordförande SFO 2015-10-12 ECOG/Svensk Förening för Obesitasforskning/Boris 9 8 Ökning av barnfetma i

Läs mer

Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning

Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Lars I. Andersson Project Leader Biobanking Clinical Microbiology BioBanking and Molecular Resource Infrastructure of Sweden (BBMRI.se)

Läs mer

ST-kurs Allergi och Autoimmunitet; Laboratoriediagnostik Blåsdermatoser. Kerstin Elvin

ST-kurs Allergi och Autoimmunitet; Laboratoriediagnostik Blåsdermatoser. Kerstin Elvin ST-kurs Allergi och Autoimmunitet; Laboratoriediagnostik 2016 Blåsdermatoser Kerstin Elvin Sjukdomar Pemphigoid Pemphigus Dermatitis herpetiformis (DH) Lupus erythematosus (LE) Prov Hudbiopsier Histologi

Läs mer

Patologiska leverprover - leversjukdomar ur ett primärvårdsperspektiv

Patologiska leverprover - leversjukdomar ur ett primärvårdsperspektiv Patologiska leverprover - leversjukdomar ur ett primärvårdsperspektiv Agenda! Är lite förhöjt ALAT farligt?! Tolkning av leverprover! Biokemiska mönster! Etiologisk utredning! Metabol leversjukdom Staffan

Läs mer

Aktuellt om alfa 1 -antitrypsinbrist (AAT-brist) Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergikliniken Skånesuniversitetssjukhus Malmö

Aktuellt om alfa 1 -antitrypsinbrist (AAT-brist) Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergikliniken Skånesuniversitetssjukhus Malmö Aktuellt om alfa 1 -antitrypsinbrist (AAT-brist) Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergikliniken Skånesuniversitetssjukhus Malmö Agenda AAT-halt och risk för lungsjukdom Studie med inhalation

Läs mer

Man f -41 med hyperimmunoglobulinemin i Gävle

Man f -41 med hyperimmunoglobulinemin i Gävle Man f -41 med hyperimmunoglobulinemin i Gävle Albumin 35-45 22 Antitryp 0.86-1.75 1.34 Oroso 0.52-1.17 0.39 Hapto 0.24-1.9 0.57 CRP

Läs mer

ORDLISTA HEPATIT C (HCV)

ORDLISTA HEPATIT C (HCV) ORDLISTA HEPATIT C (HCV) Blodsmitta (blodburen sjukdom) Hepatit C är en blodburen sjukdom, det vill säga en sjukdom som överförs via blodsmitta. Vid andra virala sjukdomar, så som hepatit B eller HIV,

Läs mer

RUTIN Hepatitprovtagning

RUTIN Hepatitprovtagning Doknr. i Barium Kategori Giltigt fr.o.m. Version 2015-02-04 Utfärdad av: Rune Wejstål, överläkare Godkänd av: Lars-Magnus Andersson, verksamhetschef, överläkare Revisionsansvarig: Rune Wejstål, överläkare

Läs mer

Hb, LPK, Diff, TPK, Klin kem flagga/labbest Lila Svart. SR Klin kem flagga/labbest Svart kork. P-PK/INR Klin kem flagga/labbest Blå kork

Hb, LPK, Diff, TPK, Klin kem flagga/labbest Lila Svart. SR Klin kem flagga/labbest Svart kork. P-PK/INR Klin kem flagga/labbest Blå kork 2011-08-18 GN/acw Hepatitrutiner Akut hepatit Patienten vårdas inneliggande eller polikliniskt. Initialt tas vid okänd etiologi s k stor hepatitrutin (se nedan). Därefter följes s k liten hepatitrutin

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Laboratoriemedicin Blekinge Giltig from 2015-04-15 Karlskrona/Karlshamn Version 1.3 Sida 1(5) K11 019 Ackrediteringens omfattning. Lab/Ort Undersöking

Laboratoriemedicin Blekinge Giltig from 2015-04-15 Karlskrona/Karlshamn Version 1.3 Sida 1(5) K11 019 Ackrediteringens omfattning. Lab/Ort Undersöking Sida 1(5) Komponent/ System Metod/ Utrustning Enhet Nivå/ Lab/Ort Undersöking Mätprincip Mätosäkerhet % ALAT P/S Enzymatisk ADVIA 1200 µkat/l 0,42/10,3 1,29/4,9 Karlshamn ALAT P/S Enzymatisk ADVIA 1800

Läs mer

Infektionssjukdomar som ger leverpåverkan. Anders Rubenson 150505

Infektionssjukdomar som ger leverpåverkan. Anders Rubenson 150505 Infektionssjukdomar som ger leverpåverkan Anders Rubenson 150505 Kaffe! Kan vara positivt på många sätt gott, uppiggande men även ha skyddande egenskaper vid leversjukdom i alla fall vid viral Infektionssjukdomar

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Det kliniska värdet av små M-komponenter

Det kliniska värdet av små M-komponenter Det kliniska värdet av små M-komponenter Mattias Aldrimer, överläkare Klinisk Kemi och Transfusionsmedicin Laboratoriemedicin i Dalarna Vad är en liten M-komponent? Ingen M-komponent i serum och/eller

Läs mer

Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv

Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv Stefan Lindgren, Sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Medicinkliniken, Universitetssjukhuset MAS, Malmö Anemi Funktionell definition: Otillräcklig

Läs mer

Några vanliga laboratorieanalysers referensintervall för friska gravida

Några vanliga laboratorieanalysers referensintervall för friska gravida 2008-07-07 Några vanliga laboratorieanalysers referensintervall för friska gravida Referensintervall är viktiga när vi skall bedöma analysresultat. Vi saknar idag referensintervall för normal graviditet.

Läs mer

HCC-övervakning (surveillance)

HCC-övervakning (surveillance) HCC-övervakning (surveillance) Infektionsläkarföreningens vårmöte i Örebro 24 maj 2013 Per Stål, Gastrocentrum Medicin, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Vad är HCC-övervakning? Ett diagnostiskt

Läs mer

Virala hepatiter. Anders Lannergård, infektionskliniken, Akademiska

Virala hepatiter. Anders Lannergård, infektionskliniken, Akademiska Virala hepatiter Anders Lannergård, infektionskliniken, Akademiska Vårdprogram för virushepatiter Syfte optimerad handläggning tydlig ansvarsfördelning beskriva vårdkedjan inblandade enheter involveras

Läs mer

Primär biliär cirros (PBC)... 5. Vad är primär biliär cirros?... 5. Hur vanligt är PBC?... 6. Hur diagnostiseras PBC?... 7

Primär biliär cirros (PBC)... 5. Vad är primär biliär cirros?... 5. Hur vanligt är PBC?... 6. Hur diagnostiseras PBC?... 7 Innehåll Primär biliär cirros (PBC)... 5 Vad är primär biliär cirros?... 5 Hur vanligt är PBC?... 6 Hur diagnostiseras PBC?... 7 Vad vet vi om förloppet vid PBC?... 8 Sjukdomens olika stadier... 8 Symtom

Läs mer

Hepatit B hos barn och ungdomar

Hepatit B hos barn och ungdomar Hepatit B hos barn och ungdomar Björn Fischler, docent, överläkare Sektionen för barngastroenterologi, hepatologi och nutrition Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge

Läs mer

Juvenil Dermatomyosit

Juvenil Dermatomyosit www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Juvenil Dermatomyosit 2. DIAGNOS OCH BEHANDLING 2.1 Är sjukdomen annorlunda hos barn jämfört med vuxna? Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till cancer.

Läs mer

Stockholm 2016-04-14

Stockholm 2016-04-14 Stockholm 2016-04-14 Once upon a time Bedömning av tunntarmsbiopsi vid misstänkt celiaki enl KVASTgruppen (Sv patol fören) IEL=intraepiteliala lymfocyter. Ökat antal IEL kan förekomma vid andra tillstånd

Läs mer

Equalis kvalitetsmål

Equalis kvalitetsmål Sida1av 6 Equalis kvalitetsmål Att delta i program för kvalitetssäkring bör i första hand vara utbildande och inte kontrollerande. Deltagarna kan använda programmen för att få en uppfattning om kvaliteten

Läs mer

Medicinsk gastroenterologi och hepatologi Handläggning av olika diagnoser

Medicinsk gastroenterologi och hepatologi Handläggning av olika diagnoser Beskrivning Diarienr: Ej tillämpligt 1(5) Dokument ID: 09-42227 Fastställandedatum: 2012-04-24 Upprättare: Marie-Louise S Lång Sverin Giltigt t.o.m.: 2014-04-24 Fastställare: Åsa Celander Medicinsk gastroenterologi

Läs mer

Vad innebär det att vara en alfa-1-bärare? 1 ALPHA-1 FOUNDATION

Vad innebär det att vara en alfa-1-bärare? 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad innebär det att vara en 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad är alfa-1-antitrypsinbrist? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en ärftlig sjukdom som förs vidare från föräldrar till deras barn genom generna. Sjukdomen

Läs mer

Hanan Tanash Lungläkare Medicinkliniken, Lasarettet i Ystad

Hanan Tanash Lungläkare Medicinkliniken, Lasarettet i Ystad Hanan Tanash Lungläkare Medicinkliniken, Lasarettet i Ystad Överlevnad hos personer med svår alfa-1-antitrypsinbrist (PiZZ) Tidigare studier av AAT bristens naturalförlopp har varit få och omfattat främst

Läs mer

PRIMÄR BILIÄR CIRROS (PBC)

PRIMÄR BILIÄR CIRROS (PBC) PRIMÄR BILIÄR CIRROS (PBC) Innehåll Primär biliär cirros (PBC)... 5 Vad är primär biliär cirros?... 5 Hur vanlig är PBC... 6 Hur diagnostiseras PBC... 7 Vad vet vi om förloppet vid PBC?... 8 Sjukdomens

Läs mer

Grav hörselnedsättning hos vuxna. Per-Inge Carlsson Överläkare, med dr

Grav hörselnedsättning hos vuxna. Per-Inge Carlsson Överläkare, med dr Grav hörselnedsättning hos vuxna Per-Inge Carlsson Överläkare, med dr Definition Tonmedelvärde 70 db eller sämre på bästa örat (D Stephens) (70-95) (WHO 61-80 db) Maximal taluppfattning sämre än 50% (30%).

Läs mer

Hepatit A-E, update. Johan Westin Dept. of Clinical Microbiology and Infectious Diseases University of Gothenburg Sweden

Hepatit A-E, update. Johan Westin Dept. of Clinical Microbiology and Infectious Diseases University of Gothenburg Sweden Hepatit A-E, update Johan Westin Dept. of Clinical Microbiology and Infectious Diseases University of Gothenburg Sweden Akut hepatit Symtom: Ikterus, mörk urin, ljus avföring Kan bero på vilken sjukdom

Läs mer

Virushepatiter i primärvården. Smittskyddsdagar 151013-14 Jens Rapp, Infektionsläkare, Gävle

Virushepatiter i primärvården. Smittskyddsdagar 151013-14 Jens Rapp, Infektionsläkare, Gävle Virushepatiter i primärvården Smittskyddsdagar 151013-14 Jens Rapp, Infektionsläkare, Gävle Hepatit C Epidemiologi, smittvägar Globalt: 200 miljoner (iatrogen smitta vanligt) Några 100 i Gävleborg? Ca

Läs mer

Omtentamen del 2 MC027G ssk-programmet. Datum. Skrivtid 3 tim Kursens namn: Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd l

Omtentamen del 2 MC027G ssk-programmet. Datum. Skrivtid 3 tim Kursens namn: Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd l Omtentamen del 2 MC027G ssk-programmet Kursens namn: Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd l Kursansvarig: Rolf Pettersson Examinator: Mikael Ivarsson Poängfördeini ng: Endokrinologi Palliativ

Läs mer

Mätbara mål ur ett befolknings- och behovsperspektiv. Från vision till överenskommelse i ett östgötaperspektiv

Mätbara mål ur ett befolknings- och behovsperspektiv. Från vision till överenskommelse i ett östgötaperspektiv Mätbara mål ur ett befolknings- och behovsperspektiv Från vision till överenskommelse i ett östgötaperspektiv Fullmäktiges vision och strategier Ur Medborgarperspektivet God och förbättrad hälsa Hälso-

Läs mer

Undersökningsmetoder

Undersökningsmetoder Undersökningsmetoder Anamnes: Alkohol, Diet, Missbruk, Ursprung, Blodtransfusion, Läkemedel Status: Leverstigmata, Leverpalpation, Perkussion Ascitesperkussion Undersökningsmetoder Leverprover: Skademarkörer:

Läs mer

Proteinelektroforesutskick 2015:02

Proteinelektroforesutskick 2015:02 Proteinelektroforesutskick 2015:02 MJ Jonsson 2016-03-14 Prov A Anamnes/frågeställning: 57-årig yrkesverksam kvinna med symptom som trötthet och värk. Tacksam proteinprofil som led i utredningen. (Polyklonalt)

Läs mer

Behandling av alfa 1 - antitrypsinbrist. Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö

Behandling av alfa 1 - antitrypsinbrist. Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö Behandling av alfa 1 - antitrypsinbrist Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö Behandling av AAT-brist Den viktigaste behandlingen av

Läs mer

Gastroenterologi HT 2014

Gastroenterologi HT 2014 Gastroenterologi HT 2014 * Enligt separat schema Upplägg Temadagar (3 st) Rotationsveckor (2 v) Stud 1-4, första veckan inom öppenvård mottagning och endoskopi Stud 5-8, första veckan inom slutenvård*

Läs mer

Omtentamen NME Termin 5, 10 juni 2013 (maxpoäng 57 p)

Omtentamen NME Termin 5, 10 juni 2013 (maxpoäng 57 p) Omtentamen NME Termin 5, 10 juni 2013 (maxpoäng 57 p) Svar på fråga 1-4 läggs i separat mapp 1. a) Vilken är den vanligaste orsaken/patogenesen till gastropares? (1 p) b) Vad kännetecknar och vilken symtomatologi

Läs mer

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111 Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20

Läs mer

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Akutgruppering och BAS-test ABO-bestämning RhD-bestämning BAS-test Albumin i urin, låg nivå U Albumin U Albumin/Kreatinin kvot Alkoholer P Aceton P Etanol P Isopropanol P Metanol Allmän klinisk kemi P

Läs mer

Gastroenterologi VT 2014

Gastroenterologi VT 2014 Gastroenterologi VT 2014 Upplägg Temadagar (3 st) Rotationsveckor (2 v) Stud 1-4, första veckan inom öppenvård mottagning och endoskopi Stud 5-8, första veckan inom slutenvård gastro-avdelningen Byte i

Läs mer

Vem ska få behandling? Ett smittskyddsperspektiv

Vem ska få behandling? Ett smittskyddsperspektiv Vem ska få behandling? Ett smittskyddsperspektiv Stephan Stenmark Smittskyddsläkare i Västerbotten Mål med smittskydd Skydda befolkningen mot smittsam sjukdom Ge individ som bär på sådan sjukdom stöd och

Läs mer

ÖREBRO LÄNS LANDSTING. På astmafronten något nytt?

ÖREBRO LÄNS LANDSTING. På astmafronten något nytt? På astmafronten något nytt? Astmaepidemiologi Prevalens 8-10% 800000 individer 50% lindring sjukdom Incidens högst i småbarnsåldern (10/1000/år) men sjunker till 2/1000/år från yngre medelålder Mortalitet

Läs mer

Alkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar. David Andersson Gastroenheten Danderyds sjukhus

Alkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar. David Andersson Gastroenheten Danderyds sjukhus Alkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar David Andersson Gastroenheten Danderyds sjukhus Alkoholleversjukdomar, metabola samt autoimmuna leversjukdomar Alkoholleversjukdomar NAFLD/NASH

Läs mer

2015-01-01. Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter) Virushepatiter (forts.): Hepatit A ( skaldjurshepatit )

2015-01-01. Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter) Virushepatiter (forts.): Hepatit A ( skaldjurshepatit ) FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI Apotekarprogrammet (MAPTY/F2APO) Farmakologi, sjukdomslära och läkemedelskemi; FSL 561 Delkurs 4: Endokrinologi och gastrointestinal farmakologi Sjukdomar i

Läs mer

Gammaglobulin Behandling, nyheter mm. Dr. Stephen Jolles, Department of Immunology, University Hospital of Wales

Gammaglobulin Behandling, nyheter mm. Dr. Stephen Jolles, Department of Immunology, University Hospital of Wales Gammaglobulin Behandling, nyheter mm Dr. Stephen Jolles, Department of Immunology, University Hospital of Wales Doktor Stephen Jolles, från University of Wales, gav en föreläsning om nyheter inom gammaglobulinbehandling

Läs mer

RUTIN Hepatitprovtagning

RUTIN Hepatitprovtagning Doknr. i Barium Kategori Giltigt fr.o.m. Version 2016-03-08 Utfärdad av: Rune Wejstål, överläkare Godkänd av: Lars-Magnus Andersson, verksamhetschef, överläkare Revisionsansvarig: Rune Wejstål, överläkare

Läs mer

Gastroenterologi HT 2015

Gastroenterologi HT 2015 Gastroenterologi HT 2015 Upplägg Temadagar (3 st) Rotationsveckor (2 v) Stud 1-4, första veckan inom öppenvård mottagning och endoskopi Kontaktperson Daniel Klintman Stud 5-8, första veckan inom slutenvård

Läs mer

Undersökningsmetoder. Utredning av förhöjda leverprover. Hur vet man vilken undersökning man skall välja? Hur mycket skall man utreda?

Undersökningsmetoder. Utredning av förhöjda leverprover. Hur vet man vilken undersökning man skall välja? Hur mycket skall man utreda? Utredning av förhöjda leverprover Stefan Lindgren, SUS, Malmö Hur mycket skall man utreda? Förhöjda leverprover hos en 62-årig kvinna med artros/osteoporos, typ 2 diabetes, hypertoni och hyperlipidemi.

Läs mer

LEVERUTREDNING. David Andersson. Gastroenheten Danderyds sjukhus

LEVERUTREDNING. David Andersson. Gastroenheten Danderyds sjukhus LEVERUTREDNING David Andersson Gastroenheten Danderyds sjukhus Att fråga sig först: Varför tar man leverprover? Allt kan påverka levern, och övergående påverkan på leverprover behöver inte innebära att

Läs mer

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier Catarina Cramnert EM avd för klinisk Patologi i Lund Labmedicin Skåne catarina.cramnert@skane.se Ciliens uppbyggnad PCD Hur preparaten

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

I PRIMÄRVÅRDENS BRUS Vad ska vi göra? Vad ska vi hitta? Vad är sjukdom? Om tester och andra hjälpmedel i den kliniska vardagen.

I PRIMÄRVÅRDENS BRUS Vad ska vi göra? Vad ska vi hitta? Vad är sjukdom? Om tester och andra hjälpmedel i den kliniska vardagen. I PRIMÄRVÅRDENS BRUS Vad ska vi göra? Vad ska vi hitta? Om tester och andra hjälpmedel i den kliniska vardagen Vad är sjukdom? och hur bedriver vi bäst det diagnostiska arbetet? Trygg diagnostisk strategi

Läs mer

Blodsmitta. Helena Palmgren Smittskyddsläkare Landstinget i Uppsala län. Smittskyddsenheten

Blodsmitta. Helena Palmgren Smittskyddsläkare Landstinget i Uppsala län. Smittskyddsenheten Blodsmitta Helena Palmgren Smittskyddsläkare Landstinget i Uppsala län Smittväg Bra att veta om alla infektioner För att kunna leta smittkälla Inkubationstid Reservoir För att veta hur lång tid man har

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,

Läs mer

Nya biomarkörer för diagnostik av tidig ovarialcancer; studier på cystvätskor och blod

Nya biomarkörer för diagnostik av tidig ovarialcancer; studier på cystvätskor och blod Nya biomarkörer för diagnostik av tidig ovarialcancer; studier på cystvätskor och blod Karin Sundfeldt Docent Kvinnokliniken Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs Universitet Ovarialcystor/cancer Diagnostik

Läs mer

2011-09-15. I neutrofila celler så utgör calprotectin - 5 % av totala proteininnehållet - 60 % av proteininnehållet i cytoplasman

2011-09-15. I neutrofila celler så utgör calprotectin - 5 % av totala proteininnehållet - 60 % av proteininnehållet i cytoplasman Barnallergologi-sektionens höstmöte, Linköping 2011-09 09-15 Överläkare, Medicine doktor Barn och Ungdomsmedicinska kliniken/ Centrum för Klinisk Forskning Centrallasarettet, Västerås Karolinska Institutet,

Läs mer

Hepatit C Smittspårning efter blodtransfusion 1965-1991. Ann Söderström Smittskyddsläkare Västra Götalandsregionen

Hepatit C Smittspårning efter blodtransfusion 1965-1991. Ann Söderström Smittskyddsläkare Västra Götalandsregionen Hepatit C Smittspårning efter blodtransfusion 1965-1991 Ann Söderström Smittskyddsläkare Västra Götalandsregionen Varför spåra Hepatit C via blodtransfusion? För individen upptäcka infektion och genom

Läs mer

Uppdatering hepatit C ny behandling

Uppdatering hepatit C ny behandling Uppdatering hepatit C ny behandling Överläkare/bitr smittskyddsläkare Smittskydd Stockholm jenny.stenkvist@sll.se Upplägg epidemiologi smittvägar komplikationer ny hepatit C behandling Hepatit C epidemiologi

Läs mer

Slutrapport Fosfatidyletanol som markör för överkonsumtion av alkohol med diarienummer EK 50 A, 2008:4705

Slutrapport Fosfatidyletanol som markör för överkonsumtion av alkohol med diarienummer EK 50 A, 2008:4705 Slutrapport Fosfatidyletanol som markör för överkonsumtion av alkohol med diarienummer EK 50 A, 2008:4705 Sammanfattning Alkoholmarkörer har följts i 2 studiegrupper, dels personer ingående i alkolåsgruppen

Läs mer

Ackrediteringens omfattning Klinisk kemi

Ackrediteringens omfattning Klinisk kemi -1-Antitrypsin P- Immunokemisk, Turbidimetri Advia 1800 g/l Falun AFP S- Elektro chemiluminescens Cobas e411 µg/l Falun ALAT P- Absorbans Advia 1800 µkat/l Avesta, Falun, Mora Albumin P- Absorbans Advia

Läs mer

Patientupplevelsen Diagnos

Patientupplevelsen Diagnos Patientupplevelsen Diagnos När symptom utvecklas, vanligtvis när levern redan har skadats, kan de misstas för ett annat tillstånd. Influensaliknande symptom (hög feber, muskelvärk), trötthet, kräkningar

Läs mer

Redovisning av utskick Protein elfores Aleksandra M. Havelka Lars-Olof Hansson

Redovisning av utskick Protein elfores Aleksandra M. Havelka Lars-Olof Hansson Redovisning av utskick Protein elfores 2013-38 Aleksandra M. Havelka Lars-Olof Hansson Prov A Remissinformation: Anamnes: Kvinna, 79 år, tidigare frisk, trillat i hemmet slog i hö sida, höft, arm och thorax.

Läs mer

HbA 1c i diagnostiken (PRO)

HbA 1c i diagnostiken (PRO) HbA 1c i diagnostiken (PRO) - en pragmatisk klinikers reflektioner Lena Landstedt-Hallin Överläkare, Processansvarig Diabetes/Endokrin Medicinkliniken, Danderyds sjukhus AB Tredje gången gillt? 1 EASD,

Läs mer

CSV proteiner. Equalis 25:e mars 2010

CSV proteiner. Equalis 25:e mars 2010 CSV proteiner Niklas Mattsson, Mölndal Equalis 25:e mars 2010 Innehåll 1. Resultat från provutskick 2009 48 och 2010 07 2. Diagnostik av subarachnoidalblödning (SAB) Kvinna född 1948. Myelopati. Provutskick

Läs mer

Viktiga metodförändringar inom Klinisk kemi

Viktiga metodförändringar inom Klinisk kemi Laboratoriemeddelande Klinisk kemi och Transfusionsmedicin 2016-03-31 Viktiga metodförändringar inom Klinisk kemi 2016-04-13 Klinisk kemi byter instrument på laboratorierna i Växjö och Ljungby vilket innebär

Läs mer

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling

Läs mer

Antikroppar; struktur och diversitet. Kursbok: The immune system Peter Parham

Antikroppar; struktur och diversitet. Kursbok: The immune system Peter Parham Antikroppar; struktur och diversitet. Kursbok: The immune system Peter Parham Kapitel 2.1-2.5 Antikroppar = Immunoglobuliner (Ig): Ig presenteras på B-cellsytan samt finns i löslig form i blodet och lymf.

Läs mer

Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter)

Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter) FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI Apotekarprogrammet (MAPTY/F2APO) Farmakologi, sjukdomslära och läkemedelskemi; FSL 561 Delkurs 4: Endokrinologi och gastrointestinal farmakologi Sjukdomar i

Läs mer

Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas

Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas Farmakologi, Sjukdomslära och Läkemedelskemi Delkurs 4 (Gastrointestinal Farmakologi och Endokrinologi) Dick Delbro 2009 1. Infektioner (virushepatiter) Allmänt:

Läs mer

Nya nationella riktlinjer för KOL

Nya nationella riktlinjer för KOL Nya nationella riktlinjer för KOL Dagens Medicin Symposium 2014-10-22 Kjell Larsson IMM Karolinska Institutet Stockholm Fakta om KOL KOL är en folksjukdom KOL är, inom några år, världens tredje vanligaste

Läs mer

fettlever alkohol övriga leversjd

fettlever alkohol övriga leversjd LEVERUTREDNING och tolkning av leverprover Åsa Wessulv Gastroenheten Danderyds sjukhus Fördelning av leversjukdom hos asymtomatiska patienter fettlever alkohol övriga leversjd Misstanke om leversjukdom

Läs mer

Att gå vidare är viktigt när man forskar, men också att backa och titta på vad som gjorts tidigare, säger Maria Lampinen.

Att gå vidare är viktigt när man forskar, men också att backa och titta på vad som gjorts tidigare, säger Maria Lampinen. Att gå vidare är viktigt när man forskar, men också att backa och titta på vad som gjorts tidigare, säger Maria Lampinen. FORSKNING På spaning bland tarmludd & vita blodkroppar Tarmen, dess bakterier och

Läs mer

Antitrombin-Labmetoder. Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Laboratoriemedicin, Skåne

Antitrombin-Labmetoder. Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Laboratoriemedicin, Skåne Antitrombin-Labmetoder Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Laboratoriemedicin, Skåne Antitrombin Funktion/ Betydelse Metoder för diagnostik/skillnader Användning i diagnostik av ärftlig brist Provtagning/provhantering

Läs mer

EQUALIS kvalitetsmål

EQUALIS kvalitetsmål EQUALIS kvalitetsmål Att delta i program för kvalitetssäkring bör i första hand vara utbildande och inte kontrollerande. Deltagarna kan använda programmen för att få en uppfattning om kvaliteten i sin

Läs mer

Blodsmitta. FME-dag 16 december 2013 Ann-Louise Svedberg Lindqvist

Blodsmitta. FME-dag 16 december 2013 Ann-Louise Svedberg Lindqvist Blodsmitta FME-dag 16 december 2013 Ann-Louise Svedberg Lindqvist ann-louise.svedberg@nll.se Hepatit B Av vuxna som smittas utvecklar < 5% kronisk hepatit. Störst risk att utveckla kronisk hepatit är det

Läs mer

Hepatit B. Anders Lannergård, infektionskliniken, Akademiska

Hepatit B. Anders Lannergård, infektionskliniken, Akademiska Hepatit B Anders Lannergård, infektionskliniken, Akademiska HbsAg pos (och HCV-RNA pos) PRIMÄRVÅRD FLYKTINGMOTTAGNING MÖDRAVÅRD Remittera till infektionskliniken Ge smittskyddsinformation till patienten

Läs mer

Abbott visar på positiva resultat från Co-Pilot studien, en interferonfri fas 2-studie av hepatit C-behandling

Abbott visar på positiva resultat från Co-Pilot studien, en interferonfri fas 2-studie av hepatit C-behandling Abbott visar på positiva resultat från Co-Pilot studien, en interferonfri fas 2-studie av hepatit C-behandling Över 90 procent av tidigare obehandlade patienter uppnådde bibehållet viralt svar efter 12

Läs mer

Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR

Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum - för tidig diagnostik av cancer eller annan allvarlig sjukdom 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Mål Kortare tid från symptom

Läs mer