Strategi för omhändertagande av patienter med familjär hyperkolesterolemi inom sjukvården

Strategi för omhändertagande av patienter med familjär hyperkolesterolemi inom sjukvården RÄTTEN TILL DIAGNOS OCH BEHANDLING FH - Familjär Hyperkolesterolemi Patientföreningen FH Sverige

INNEHÅLL 1. INLEDNING... 1 1.1 Syfte... 1 1.2 Vision... 2 2 SAMMANFATTNING... 3 3 FAMILJÄR HYPERKOLESTEROLEMI... 4 3.1 Medicinsk Definition av Familjär Hyperkolesterolemi... 4 3.2 Att ställa diagnos... 4 3.3 Familjär hyperkolesterolemi (FH) skall behandlas intensivt med läkemedel... 5 3.3.1 Riskgrupper... 5 3.3.2 Behandlingsmetoder... 6 3.3.3 Icke farmakologisk behandling... 7 3.3.4 Behandling av barn... 7 4 HUR SER FH-VÅRDEN UT IDAG OMVÄRLDEN - SVERIGE...8 4.1 Omvärlden... 8 4.2 Situationen i Sverige... 9 5 DEN EFFEKTIVA FH VÅRDENS UPPBYGGNAD... 10 5.1 Förväntade effekter efter genomförd förändring... 10 5.2 Initiala kontakten med vården... 11 5.3 Specialistenhet Regionscentra... 12 5.4 Kartläggning av släkten... 13 5.5 Effektiv utveckling och användning av FH specialisterna... 14 5.6 Organisation - sammanfattning... 14 6 SAMHÄLLSEKONOMISKT POSITIVA EFFEKTER... 15 7 SLUTSATS REKOMMENDATION.16

1 INLEDNING Under ett antal år har det funnits idéer/tankar om hur befintlig FH vård skulle kunna utvecklas då de flesta patienter inte diagnostiseras och får adekvat vård. Det finns en önskan hos både patienter och personal att utveckla den befintliga vården för att vi skall kunna mäta oss med de mest framgångsrika länderna i Europa. Sverige har ett antal specialist (regionala) centra med goda kunskaper för att diagnostisera och behandla FH vilket är en bra bas för den framtida FH vården. Förekomsten av FH har konservativt uppskattats till 1/500 vilket för Sverige innebär ca 20 000 patienter. Ny statistik, från bland annat Danmark och Nederländerna, visar på att förekomsten närmar sig 1/200 vilket för Sverige innebär ca 50 000 patienter. FH är därmed den vanligaste potentiellt dödliga genetiska sjukdomen i vårt land. Endast en minoritet av dessa patienter har rätt diagnos och adekvat behandling. Detta dokument har skapats med ambitionen att beskriva sjukdomen FH - Familjär Hyperkolesterolemi och hur sjukvårdsföreträdare och patienter vill att vården för FH patienterna skall vara utformad. Planerna på att skapa detta gemensamma dokument började ta form i början av 2012 och själva arbetet påbörjades i slutet av april, 2012. Förutom medlemmar i Patientföreningen FH Sverige har följande personer deltagit i framtagandet av denna strategi: Överläkare, professor Överläkare, docent, Specialist läkare, docent Specialistläkare, PhD Professor emeritus Överläkare, docent Specialistläkare, PhD Professor Överläkare (barn- och ungdomsmedicin) Överläkare, docent Mats Eriksson Owe Johnsson Stefano Romeo Peter Benedek Olov Wiklund Anders Wallmark Margrét Leósdóttir Olle Hernell Olof Sandström Lennart Nilsson 1.1 Syfte Syftet med dokumentet är i huvudsak följande: Beskriva patienternas och vårdens gemensamma syn på dagsläget. Beskriva hur vi vill att FH vården ska utformas för att möta dagens och morgondagens förväntningar. Den nya FH vård som beskrivs i detta dokument kommer att skapa en effektivare vård med hög kvalitet som innebär att: FH patienter upptäcks och får diagnos i tidig ålder. Släktingar till FH patienter med automatik erbjuds möjlighet att testa sig för FH. Fokus flyttas från akut- till förebyggande vård. Likartad vård säkerställs i hela landet. 1

Sjukvården får behålla och utveckla sin specialistkompetens inom FH området. Effektiv support från specialistenheter till primärvården skapas när det gäller omhändertagandet av våra FH-patienter. Specialistenheter utses som tillsammans med universiteten och industrin aktivt bedriver forskning inom området FH vad gäller diagnos och behandling. Forskningsframgångarna inom FH området har och kommer att resultera i effektiva mediciner även för andra patientgrupper. Kolesterolsänkning med statiner är ett sådant exempel. Minskade kostnader för samhället Dokumentet skall användas i dialog mellan patienter, vårdgivare och beslutsfattare. 1.2 Vision Innan år 2020 skall 80 % av FH patienterna (1/500-16 000, 1/200 40 000) vara identifierade, diagnostiserade och ha erbjudits behandling. Barn och syskon till kända FH patienter skall rutinmässigt erbjudas undersökning och i förekommande fall behandling. 2

2 SAMMANFATTNING Familjär hyperkolesterolemi är en genetisk sjukdom som ärvs monogent dvs. beror på mutation i en enskild gen. FH är den vanligaste potentiellt dödliga genetiska sjukdomen. Den drabbar män och kvinnor lika och varje barn och syskon till en drabbad individ har 50 % risk att ha sjukdomen. Idag finns effektiv behandling som ständigt utvecklas. Endast en minoritet av FH patienterna har idag rätt diagnos och adekvat behandling. Det finns inget definitivt sätt att säkerställa diagnos hos alla med FH. De flesta FH patienter har erhållit en klinisk diagnos. Förutom klinisk diagnos används genanalys som ger en definitiv diagnos i ca. 80 % av fallen. När en patient får diagnosen är det mycket viktigt att hitta andra drabbade i familjen. Det finns flera beskrivna hjälpmedel att använda för att ställa diagnosen i de fall den ej är helt uppenbar. De baseras alla på att FH patienter och drabbade släktingar uppvisar hög nivå av LDL kolesterol, senxanthom och tidig hjärtkärlsjukdom. Obehandlade utvecklar patienterna med den heterozygota formen hjärtinfarkt i genomsnitt vid 45 års ålder om de är män och vid 55 års ålder om de är kvinnor. FH skall behandlas intensivt med läkemedel. Före behandling har individen under hela livet varit exponerad för mycket höga kolesterolnivåer i blodet. Långa expositionstid och kraftigt ökad risk för hjärtkärlsjukdom gör att en kraftig sänkning av LDL kolesterol/apo-b skall eftersträvas. I behandlingen ingår lämplig kost och ökad fysisk aktivitet, men läkemedelsbehandling är alltid nödvändig. De förändringar som föreslås kommer, bland annat ge följande effekter: Personer med FH blir identifierade och behandlade så tidigt som möjligt. Fokus på förebyggande sjukvård och därmed minskt behov av akutsjukvård. Bassjukvården och specialistenheter får tydliga roller när det gäller identifiering och behandling av FH patienter. Kompetensen och forskningsaktiviteten inom FH vården utvecklas och skapar naturliga samarbeten mellan akademin och industrin till gagn för patienterna och samhället och även för andra patientgrupper. Minskade kostnader för samhället. För att åstadkomma önskad förändring föreslås följande: Socialstyrelsens nationella riktlinjer för hjärtsjukvården uppdateras med tydliga direktiv gällande FH, inklusive FH hos barn. Specialist/regionscentra blir identifierade och bassjukvården utbildas i nya riktlinjer och blir en kompetent resurs i vårdkedjan. 3

3 FAMILJÄR HYPERKOLESTEROLEMI 3.1 Medicinsk Definition av Familjär Hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi är en genetisk sjukdom som är monogen dvs. den beror på en mutation i en enskild gen. Mutationer som kan ge FH har beskrivits i generna för LDL (low-density lipoprotein) receptorn, apolipoprotein B och PCSK-9. Ärftligheten är autosomalt dominant. Den drabbar således män och kvinnor lika och varje barn och syskon till en drabbad individ har 50 % risk att ha sjukdomen. Den finns i en vanlig heterozygot form och en ovanlig homozygot. Heterozygota patienter har oftast ett LDL kolesterol på mer än 6 mmol/l medan patienter med den homozygota formen har LDL kolesterol på mer än 15-20 mmol/l. De homozygota insjuknar i atherosklerotisk sjukdom före vuxen ålder och löper stor risk att avlida före 20 års ålder. Både heterozygota och homozygota har minskad LDL receptorfunktion på cellytan vilket leder till en mycket kraftig ökning av LDL kolesterol. Risken för hjärtkärlsjukdomar särskilt kranskärlssjukdom är kraftigt ökad. En drabbad individ kan utveckla senxantom på sträcksenorna, t.ex. akillessenorna och över knogarna på händerna. Senxanthom förekommer hos en minoritet men ger i kombination med högt LDL kolesterol en säker FH diagnos. Missprydande inlagringar på ögonlocken, xantelasmata och arcus senilis på regnbågshinnan i ögat kan förekomma redan från tidig ålder. Förekomsten av sådana tecken ökar med stigande ålder. Ärftligheten och LDL kolesterolnivån tillsammans är dock det centrala i diagnostiken. Ärftligheten beskrivs lättast genom ett enkelt pedigree (släkträd) där drabbade markeras. Majoriteten av patienterna med FH har mutationer i följande gener: 1. LDL-R (low-density lipoprotein receptor) genen: 93 % mutationerna orsakande FH finns i LDLR genen. Mer än 1700 mutationer i genen för LDL-R har beskrivits som orsak till FH. 2. APO-B (apolipoprotein B) genen: svarar för ca 5 % av FH fallen. 3. PCSK-9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) genen: svarar för ca 2 % av FH fallen. Mer än 20 olika mutationer har beskrivits som leder till ökad nedbrytning av LDL receptorerna. 3.2 Att ställa diagnos När en patient får diagnosen är det mycket viktigt att hitta andra drabbade i familjen. Det finns flera beskrivna hjälpmedel att använda för att ställa diagnosen i de fall den inte är helt uppenbar. De baseras alla på att en FH patient och drabbade släktingar uppvisar höga nivåer av LDL kolesterol, ibland senxanthom och ofta finns tidig hjärtkärlsjukdom. Det finns dock inget definitivt sätt att säkerställa diagnosen hos alla. Förutom klinisk diagnos kan genanalys ge definitiv diagnos i ca. 80 % av fallen. 4

Genetisk analys görs i vissa länder vid: Screening för att hitta nya eller kända mutationer i generna för LDL-R, APO-B och PCSK-9. Sådan analys kan göras genom s.k. direkt Sanger sekvensering eller genom att använda tillgängliga chips med kända mutationer. Screening för stora duplikat eller deletioner i misstänkta gener. Sådana analyser görs med hjälp av Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) : MLPA är vanligen något som görs efter att mutationer uteslutits i generna för LDL-R, APO-B och PCSK-9. När en patient i familjen har fått diagnosen FH är kaskadscreening inom familjen den effektivaste metoden för att hitta nya fall. Detta görs genom att kontakta och informera släktingar. Gentestning i familjen kan med fördel utföras hos de med gränsvärden för LDL kolesterol och hos barn. 3.3 Familjär hyperkolesterolemi (FH) skall behandlas intensivt med läkemedel Före behandling har individen under hela livet varit exponerad för mycket höga kolesterolnivåer i blodet. Lång expositionstid och kraftigt ökad risk för tidig hjärtkärlsjukdom gör att behandling ska inledas så tidigt som möjligt och en kraftig sänkning av LDL kolesterol/apo-b eftersträvas. 3.3.1 Riskgrupper Patienterna kan delas in i två riskgrupper: De som redan har utvecklat kardiovaskulär sjukdom. Kolesterolsänkande behandling bör insättas för att nå målvärdet för LDL kolesterol < 1.8 mmol/l. De som har FH men ännu inte utvecklat kardiovaskulär sjukdom. Kolesterolsänkande behandling bör insättas för att nå målvärdet LDL kolesterol < 2.5 mmol/l För barn gäller olika behandlingsmål för olika åldrar: mellan 8-14 års ålder eftersträvas en 30-procentig reduktion av LDL kolesterol och från 14 års ålder är målet LDL kolesterol <3.4 mmol/l (<2.5 mmol/l om det finns ärftlighet för tidigt insjuknande). Patienter med FH kan samtidigt ha andra riskfaktorer vilket ytterligare pekar på vikten att verkligen nå de uppsatta målen. Exempel på andra riskfaktorer: är Patologisk ApoB/ApoA-1 kvot, manligt kön, ålder, rökning, högt blodtryck, metabolt syndrom, övervikt, stor alkoholkonsumtion, tidig menopaus, hereditet, kronisk njursjukdom inklusive njurtransplantation, högt lipoprotein (a) och social stress. 5

3.3.2 Behandlingsmetoder I behandlingen ingår lämplig kost och ökad fysisk aktivitet, men läkemedelsbehandling är alltid nödvändig. Noggrann och upprepad kostinformation ges av dietist. Livsstilsfrågor tas upp vid läkarebesök, gärna som familjemottagning när både barn och vuxna finns närvarande. Rökstopp för de som röker är absolut nödvändigt. Mest intensivt skall de behandlas som redan är drabbade av hjärtkärlsjukdom eller i vars släkt någon avlidit tidigt. Män med sjukdomen är sämre ställda än kvinnor. Rekommenderade målvärden kan vara svåra att nå hos dessa patienter varför maximala doser av statiner och/eller resiner brukar bli aktuella liksom kombinationsbehandling med kolesterolabsortionshämmare eller nikotinsyra. I de fall patienten inte tål läkemedel eller svarar dåligt på behandlingen kan behandling med plasmaferes (blodtvätt) bli aktuell. Vid sådan behandling separeras patientens blodkroppar från plasma som får passera igenom ett filter där LDL kolesterolet binds varefter patientens blod och plasma återförs. Den idag mest kraftfulla medicinska behandlingen vid FH är en högdos av de mest effektiva statinerna i kombination med kolesterolabsortionshämmare och resin eller colesevalam (resin med mindre biverkningar). Flera nya behandlingsalternativ är under utveckling. Läkemedelsgrupp Verkningsmekanism Preparat Statiner Resiner Kolesterolabsortionshämmare Nikotinsyra Hämmar enzymet HMG- CoA-reduktas och därmed kolesterolsyntesen. Sänker f.f.a. LDL kolesterol. Binder gallsyror i tarmen och bryter det enterohepatiska kretsloppet vilket får till följd att LDL kolesterol tas upp i leverceller. Sänker LDL kolesterol som högst 15%. Hämmar upptaget av kolesterol i tarmen. Sänker LDL kolesterol som högst 15%. Sänker kolesterol och triglycerider samt höjer HDL kolesterol. Simvastatin, pravastatin, atorvastatin, fluvastatin och rosuvastatin. Kolestipol, kolestyramin och kolesevelam Ezetimib Nikotinsyra 6

3.3.3 Icke farmakologisk behandling Med icke farmakologisk behandling avses här kostförändring. Dessutom bör andra riskfaktorer påverkas genom viktreduktion, motion och tobaksstopp samt behandling av högt blodtryck. Riktlinjerna för kostråden bör vara: Mer av: grönsaker och rotfrukter, frukt och bär. Bröd (gärna fiberrikt), pasta, risgryn. Mjukt och flytande matfett. Fisk och magert kött. Mindre av: fet ost, grädde, feta desserter, hårda matfetter som smör och margarin. Feta kött- och charkuteriprodukter. Snacks, kaffebröd, socker, godis. 3.3.4 Behandling av barn Barn med FH ska behandlas och följas av barnläkare med stöd av dietist. Alla barn med FH ska från två års ålder behandlas med fettreducerad diet som är särskilt låg i mättat fett och rekommenderas fysisk aktivitet. Barn över 8-10 år med LDL kolesterol >4 mmol/l trots dietbehandling 6-12 månader kan rekommenderas behandling med statiner. Flera läkemedelsstudier på barn har visat att behandling med statin är säker och effektiv. Det är viktigt att behandlande läkare väljer ett läkemedel som tolereras väl eftersom behandlingen kommer att pågå under mycket lång tid. 7

4 HUR SER FH-VÅRDEN UT IDAG OMVÄRLDEN - SVERIGE Även om FH är en mycket vanlig ärftlig sjukdom så varierar omhändertagandet av patienter och deras släktingar mellan olika länder. Inom Europa uppskattar man att mer än 1 million människor är bärare av FH. I WHO s rapport från 1996 uppskattades att ca 200 000 bärare av FH dör en för tidig död. De flesta av dessa dödsfall hade kunnat undvikas om patienterna diagnostiserats och fått lämplig behandling. Idag beräknas att mindre än 1 % av FH bärare i världen blivit diagnostiserade och bland dessa finns det många patienter som dessutom inte erhåller adekvat behandling. Under de senaste 10 åren har många länder i Europa och övriga världen utvecklat sin FH vård på ett mycket positivt sätt. Genom att även hantera ärftligheten har man successivt gått från akut till förebyggande vård. Behovet av förbättring i Sverige är ett måste utifrån patientperspektivet och för att inte Sverige skall komma långt efter omvärlden. 4.1 Omvärlden Bland länderna i Skandinavien ligger Norge i framkant. Norge har byggt sin verksamhet med Rikshospitalet i Oslo som central specialistenhet. Dit remitteras misstänkta FH patienter av primärvården. Kostnaderna för att diagnostisera tas av specialistenheten vilket har haft positiv effekt på utvecklingen av FH vården i hela Norge. FH vården i Norge började utvecklas inom barnsjukvården vilket medfört att FH barn identifierats i unga år och behandlingen har påbörjats tidigt vilket är mycket positivt för patienten. Övriga länder i Skandinavien befinner sig ungefär på samma nivå som Sverige och det finns i dessa länder ett stort intresse av att utveckla FH vården i linje med de mest framgångsrika länderna. Inom Europa, förutom Skandinavien, är variationen stor och de länder i Europa förutom Norge som kan anses ligga längst framme är Nederländerna, Spanien och Storbritannien särskilt Wales. Av dessa har Nederländerna kommit längst och de arbetar mycket aktivt med att både identifiera och behandla FH patienterna och har speciella team som följer upp och kontrollerar släktingarna. Storbritannien påbörjade ett utvecklingsarbete 2009 som beskrevs i en övergripande rapport Identification and management of familial hypercholesterolemia utgånget från Storbrittaniens motsvarighet till SBU - NICE. De som kommit längst med att implementera principerna i NICE dokumentet är Wales som till stora delar byggt upp sin verksamhet enligt samma modell som Nederländerna. Storbritannien är, liksom Sverige, indelat i regioner/län med delegerad beslutsrätt i sjukvårdsfrågor. Detta har försvårat införandet av ett evidensbaserade arbetssätt och det återstår mycket arbete innan NICE dokumentet kan sägas vara implementerat. Wales däremot kan jämföras med ett län och därför har det varit enklare att genomföra önskade förändringar. 8

Situationen i övriga världen är mycket lik den i Europa. Vissa länder, exempelvis Australien och delar av USA, har kommit längre än Sverige medan andra, med varierande framgång, påbörjat ett förändringsarbete med målet att väsentligt förbättra situationen för FH patienter. 4.2 Situationen i Sverige Som beskrivits tidigare är FH en vanlig sjukdom med hög risk för allvarliga komplikationer där det finns billig, säker och effektiv behandling. Nära släktingar, barn och syskon till drabbade utreds i liten utsträckning, trots hög risk, om de har FH. De undanhålls därmed en behandling som påtagligt kan förlänga livet och förhindra invalidiserande komplikationer. En förbättring av situationen kräver ökad kunskap om FH bland vårdgivare och en sammanlänkad vårdkedja som kan identifiera, behandla och adekvat omhänderta enskilda patienter och släkter med FH. Det finns i Sverige god kompetens inom FH området men den utnyttjas inte effektivt när det gäller att identifiera bärare av FH. Kompetensen är begränsad till ett antal centra/regioner och sannolikheten att erhålla diagnosen FH beror till stor del på var man bor i förhållande till dessa enheter. Kunskapen om FH ute i primärvården är mycket låg och FH patienterna upptäcks därför vanligen i samband med akuta hjärt-/kärlproblem såsom hjärtinfarkt. Uppföljning av släktingar till redan kända FH patienter sker idag endast på några få platser. Idag finns i Sverige ett antal specialistenheter/regioner som genom åren byggt upp gedigen kompetens inom FH området. De regioner som kommit längst är: Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Skånes Universitetssjukhus, Malmö Universitetssjukhuset, Linköping Den stora bristen är främst kunskapen om FH vid mindre sjukhus och i primärvården. Dessutom saknas processer som binder samman vårdkedjan från bassjukvården till expert/regioncentra saknas. 9

5 DEN EFFEKTIVA FH VÅRDENS UPPBYGGNAD Den uppbyggnad av vården, som beskrivs i detta dokument, har som mål att bygga vidare på den befintliga kompetens som finns vid specialistcentra/regioner och att integrera bassjukvården i flödet. Dessutom skall uppföljningen av släkten alltid vara en naturlig del i vårdkedjan. 5.1 Förväntade effekter efter genomförd förändring De förändringar av vården som föreslås kommer att ge följande effekter: Personer med FH blir identifierade och behandlade så tidigt som möjligt. Fokus sätts på förebyggande sjukvård och därmed minska behovet av akutsjukvård och kardiologisk/neurologisk specialist vård. Samma kvalitet på vården av garanteras FH patienter i hela landet. Bassjukvården och specialistenheter får tydliga roller när det gäller identifiering och behandling av FH patienter. Behandling som grundas på diagnos och inte ett diffust begrepp som högt kolesterol. FH kompetensen och forskningsaktiviteten inom vården utvecklas och skapar naturliga samarbeten mellan akademin och industrin till gagn för patienterna och samhället. Kommer att bidra till minskade kostnader för samhället. Den föreslagna modellen beskrivs i följande steg: Patientens första kontakt med vården. Specialistenhet/regionalcentra och återkopplingen till vårdande enhet Kartläggning av släkten Styrning/utveckling - Kompetens matris I följande avsnitt beskrivs bassjukvårdens och specialistenhet/regionalcentras ansvar och roller för att säkerställa en effektiv FH vård. 10

5.2 Initiala kontakten med vården Nedan beskrivs första kontakten med vården och hanteringen. Kontakten med vården innebär i de flesta fallen besök vid bassjukvården. Kontakt med vården för FH patienter sker oftast vid: Planerade återkommande hälsoundersökningar. Vid misstanke om FH är det önskvärt att kolesterolvärdena och hereditet kontrolleras redan i tidig ålder. Besök på grund av annat sjukdomstillstånd. Akut besök på grund av hjärt/kärl relaterade problem. Besök efter information om att en släkting erhållit FH diagnostik. Om värdena ligger utanför angivna referensintervall skall kontroll göras mot definierade FH kriterier. Kriterierna definieras av specialistenheterna och distribueras till bassjukvården. Specialistenheten ansvarar för att dessa kriterier uppdateras i takt med att forskningen inom FH går framåt. Om patienten, utifrån definierade kriterier, misstänks ha FH remitteras han/hon vidare till närmaste specialistenhet/regioncentrum. Vid osäkerhet skall patienten remitteras till specialistenheten för fortsatt utredning även om kriterierna inte fullt uppfylls. Övriga patienter, som med hjälp av fastställda kriterier, inte anses ha FH ordineras lämplig behandling i linje med gällande riktlinjer. 11

5.3 Specialistenhet Regionscentra De patienter som skall utredas vidare remitteras till närmaste specialistenhet/regionscentrum. I vissa fall, om patienten bor långt från specialistenhet, behöver inte patienten besöka specialistenheten utan endast DNA prov översändes. Specialistenheten genomför tester/analyser enligt fastställda rutiner/processer. I de fall där specialistenheten konstaterar FH utfärdas diagnos och behandlingsinstruktioner som återsändes till remissinstansen. I vissa fall kan patienten fortsätta behandlingen på specialistenheten efter överenskommelse mellan remitterade enhet och specialistenheten. Vad som är bäst beror på var patienten bor i förhållande till specialistenheten. Oberoende av var behandlingen/uppföljningen sker krävs en kontinuerlig dialog mellan de olika enheterna för att FH patienten skall få bästa möjliga behandling. Det åligger dessutom specialistenheten/regionscentrum att fortlöpande informera bassjukvården om utvecklingen inom FH området. Patienter som inte erhåller diagnosen FH erhåller fortsatt lämplig behandling av remitterande enheten. Vid släktutredningar kommer framförallt barn och ungdomar med FH att identifieras. För att förbättra omhändertagandet och informationen är det lämpligt att träffa familjerna vid så kallade familjemottagningar där det finns vuxenläkare, barnläkare, klinisk genetiker, dietist och kurator närvarande. Barn och ungdomar ska därefter ska skötas på barn- och ungdomskliniker vilket innebär att dessa kliniker behöver samma kringresurser som vuxensjukvården med specialiserade läkare, dietister och kuratorer. 12

5.4 Kartläggning av släkten Eftersom FH är en ärftlig sjukdom så är det viktigt att släktingar till FH patienten blir informerade och ges möjlighet att bli testade. Eftersom det finns behov att kartlägga släkten även för andra sjukdomar skall det finnas kompetens och resurser för släktutredningar inom specialistenheten. När släktingarna är identifierade blir samtliga informerade via brev utsänt av personen som erhållit diagnosen FH. Detta brev uppmanar släktingen att ta kolesterolprov på sin vårdcentral, alternativt närmaste specialistenhet. Proverna sänds till närmaste regioncentrum eller specialistenhet som utfärdat FH diagnosen. De släktingar som erhåller diagnosen FH följer sedan processen enligt beskrivningen specialistenhet regioncentrum. 13

5.5 Effektiv utveckling och användning av FH specialisterna För att säkerställa likvärdig behandling och bästa möjliga kompetensutveckling inom FH området så föreslås följande styrnings-/organisationsmodell: Ovanstående figur visar en modell för att säkerställa att: Kompetensen är på samma nivå inom regionerna Skapar modell för samordnad utveckling Ger tyngd åt respektive specialistområde i dialogen inom och utom sjukvården Säkerställer en enhetlig vård inom landet Kompetensen inom FH området behålls och utvecklas över tiden. Genom att skapa en formell struktur som länkar samman de olika specialistenheterna och kompetenserna så skapas en stabil grund för fortsatt utveckling inom FH. Matrisorganisationen förändrar inget vad gäller huvudmannaskapet för vården utan möjliggör ett effektiv utnyttjade av befintlig kompetens och säkerställer en fortlöpande kompetensutveckling inom FH området. 5.6 Organisation - sammanfattning Den föreslagna uppbyggnaden av FH vården bygger på existerande kompetens och specialistvård men säkerställer att bassjukvården blir en kompetent resurs i vårdkedjan. Den säkerställer ett bättre utnyttjande av FH specialisterna och skapar en bra grund för effektiv FH vård över hela landet. Det innebär också att fokus flyttas från akut- till förebyggande sjukvård. Det viktigaste är dock att det skapas en vård som minimerar riskerna för att personer skall vara ovetande om sin ärftliga sjukdom och därmed inte erhålla adekvat behandling. 14

6 SAMHÄLLSEKONOMISKT POSITIVA EFFEKTER En rapport från IHE (Institutet för Hälso- och sjukvårdsekonomi) uppgav att kostnader för Hjärt- Kärlsjukdomar år 2010 beräknades till 61.5 miljarder kronor. Rapporten anger dock inte hur mycket av kostnaderna som kan relateras till FH patienter. Det som är klart är att en FH patients risk att få hjärt-kärlsjukdom i tidig ålder är upp till 50 gånger högre än för övriga befolkningen. Det finns ett antal utredningar publicerade i England, USA, Nya Zeeland och Wales som visar på ekonomiska samhällsvinster vid effektiv behandling av FH patienter. Utredningarnas fokus har varit att ställa olika behandlingar mot varandra och det går inte att utläsa den exakta samhällsekonomiska effekten. TLV:s rapporten Hur påverkar nya läkemedel hälsa och kostnader i olika sektorer från 2009-02-25 visar hur samhällets externa kostnader sjukskrivning, förtidspension och kommunal omsorg minskat med 750 miljoner vid effektiv behandling av definierade sjukdomar. FH är inte en av de sjukdomar som ingår i studien men den pekar på att det finns samhällsekonomiska vinster genom effektiv behandling. Eftersom FH, utan behandling, med stor sannolikhet leder till lång tids hjärt- kärlsjukdom finns stora besparingar att göra vid effektiv behandling. Kostnader för diagnostik och behandling får anses vara försumbara i relation till de samhällsekonomiska vinster som nås genom att fokusera på förebyggande vård av FH patienter. En grov uppskattning av kostnaderna: Diagnostik Klinisk ca. 3000 Skr. Diagnostik Screening ca. 8000 Skr. Används vid svåra fall. Kartläggning av släkten ca. 5000 Skr per identifierad FH patient. Årliga läkemedelskostnader för samhället ca. 5000 Skr Årlig uppföljning ca. 3000 Skr Av ovanstående uppskattningar framgår att de årliga kostnaderna för en FH patient beräknas till ca. 10000 Skr. Denna kostnad måste anses vara försumbar jämfört med de årliga kostnaderna som uppstår när patienten drabbats av hjärt- kärlsjukdom. Hälsovinsten, antal QALY (quality-adjusted life year), kommer givetvis att påverkas positivt för varje FH patient som kommer under behandling i förebyggande syfte. Genom att FH blir en diagnostiserad sjukdom kommer den att differentieras från begreppet högt kolesterol. Besparingar kommer därför att kunna göras genom att högt kolesterol i första hand kan behandlas med ändrad kost och ökad motion. Endast i svårare fall skulle läkemedelsanvändning behövas. Även om det saknas utredningar som behandlar samhällsekonomiska effekter, vid förebyggande vård av FH, kan man anta att det finns stora samhällsekonomiska och personliga vinster vid effektiv behandling av FH patienter. 15

7 SLUTSATS REKOMMENDATION Baserat på innehållet i denna rapport så rekommenderas följande: Nationella riktlinjerna för Hjärtsjukvården uppdateras med FH i linje med vad som framgår av denna rapport. Region-/Specialistcentra identifieras och deras roll fastställs. Region-/Specialistcentra skapar organisation för att hantera ärftligheten kartlägga släkt till FH patient. Bassjukvården integreras i FH vården genom utbildning utifrån fastställda riktlinjer. 16

Patientföreningen FH Sverige e-post: info@fhsverige.se www.fhsverige.se Tryckt med stöd av Sanofi 2014