ESSENCE i ett livsperspektiv Christopher Gillberg, MD, PhD Gillberg Neuropsychiatry Centre (Gillbergcentrum) vid Sahlgrenska Akademin, Göteborgs Universitet, DSBUS, och Kochis Universitet och Prefektur se University of Glasgow och University of Edinburgh, och Yorkhill Hospital (Skottland) Institute of Child Health, University College London, och Young Epilepsy (England) UniFOB, Bergen (Norge) Diferenças, Lisboa (Portugal) Genetic Biobank, Torshavn (Färöarna Danmark) Institut Pasteur, Paris (Frankrike) Stockholm, april 2015
ESSENCE (utvecklingpsykiatriska syndrom) ESSENCE - Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations Förskolesymptom/syndrom som predicerar misslyckande i skolan, anpassningsproblem, mobbning och social exklusion, drogbruk, psykiatrisk sjuklighet, empatiproblem, fetma, ätstörningar, kronisk trötthet, smärta, minnesproblem och antisocial livsstil och kriminalitet senare i livet; dessutom olyckor (inkl i trafiken) och minskad livslängd ADHD med eller utan ODD/CD (Oppositional Defiant Disorder/Conduct Disorder) 5-7% SLI (Specific Language Impairment ofta förebud till Dsylexi) 5% DCD (Developmental Coordination Disorder) 5% IDD (Intellectual Disability/Intellectual Developmental Disorder) 2% ASD (Autism Spectrum Disorder/Autism) 1.2% TD/TS/OCD (Tic disorders/tourettes syndrom/ocd) 1% RAD (Reactive Attachment Disorder/Disinhibited Social Engagement Disorder) 0.5-1.5% (BPS (Behavioural Phenotype Syndromes, inklusive FAS och VAS) 1.3% (EP/NEUROMUSKULÄRA SJUKDOMAR (Epilepssyndrom och andra neurologiska sjukdomar (hydrocefalus, CP, Duchenne, dystrofia myotonica): Landau-Kleffner, CSWS, FS+, feberkramper? 0.6%) (PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome)? 0.1%)
Vilka är symptomen på ESSENCE? Påtagliga symptom på avvikande utveckling som varar många månader eller har akut debut och som leder till oro och specialistkonsultation Utveckling mera generellt Motorik Perception/Sensorik Kommunikation/Språk Aktivitet/Impulsivitet Uppmärksamhet/Koncentration Social interaktion/reciprocitet Beteende Humörsvängningar Sömn Mat Konstigheter - Gillberg 2010, Gillberg 2013
Vilka är symptomen på ESSENCE? Symptom på avvikande utveckling som varar många månader eller har akut debut och som leder till oro och specialistkonsultation. Det kan röra sig om avvikelser i fråga om Utveckling mera generellt (försenad eller mycket ojämn) Motorik (försenad, stjärthasning, tågång, hypotonus, fin- eller grovmotoriska avvikelser) Perception/Sensorik (nedsatt/ökad ljud-, ljus, berörings-, smärt-, värme-, köld-, luktkänslighet) Kommunikation/Språk (inget eller avvikande joller, språkförsening, ekotal) Aktivitet/Impulsivitet (hyper/hypo) Uppmärksamhet/Koncentration (svårigheter, lyssnar inte ) Social interaktion/reciprocitet (ointresserad, överfokuserad, inga vänner) Beteende (insistence on sameness, utbrott, stereotypier) Humörsvängningar (intensiva, dagar, veckor) Sömn (litet sömnbehov, extrem nattskräck) Mat (pica, ARFID) Konstigheter - Gillberg 2010, Gillberg 2013
Hur vanligt är ESSENCE? Minst 10% av alla skolbarn har kliniskt relevant ESSENCE och 75% av dessa har stora problem också i vuxen ålder Autism 1% ADHD 5% Tourettes syndrom 1% IDD 2% RAD 1% Överlappning och komorbiditet är regel Flertalet har oroande symptom före 5 års ålder Flickor missas och igenkänns sällan (även om de har svåra problem) Flickor/kvinnor och vuxna män får massor av andra diagnoser Grundproblemet igenkänns inte efter tonåren Minst hälften av all vuxenpsykiatri är ESSENCE Gillberg 1983, Nylander et al 2009, Gillberg 2010, Kopp et al 2010, Gillberg 2013, Gillberg 2014
Från spädbarn till vuxen ålder Fetma vid ADHD Anorexia nervosa vid autism Bulimia nervosa vid ADHD Missbruk vid ADHD Drogrelaterad och impulsiv kriminalitet i hög frekvens vid ADHD Massmord i extremt ovanliga fall av autism Ångest vid ADHD ( nervositet, kan inte komma till ro, oro ) Olyckor vid ADHD Försvinnanden och drunkning vid autism Smärttillstånd vid ADHD Stress och hikkikomori vid autism Risk för psykos/schizofreni om ej tidig upptäckt och stöd Depression vid Aspergers syndrom OCD och ADHD vid Tourettes syndrom Kortare medellivslängd vid ADHD Ökad mortalitet (pga medicinska sjukdomar) vid autism
Från spädbarn till vuxen ålder Utslagning ur skola och arbetsliv Ökad mortalitet vid ESSENCE Många över 65 års ålder har ESSENCE Feldiagnoser hos äldre: ätstörningar, personlighetsstörningar ångest, depression, MCI Uppenbarligen ett folkhälsoproblem om vart tionde barn och var tolfte vuxen eller flera har ESSENCE Mycket stor andel av samtliga vuxenpsykiatrins patienter har ESSENCE Mycket stor andel av samtliga allmänläkarbesök beror på ESSENCE Habiliterings- och rehabiliteringsmedicin konsulteras i hög utsträckning För flera av undergrupperna (särskilt ADHD) finns utmärkt och effektiv behandling; stressreduktion efter tidig diagnos kan kanske förhindra psykos Hur kan vi då stå bredvid och låta utslagningen fortsätta?
Skolmisslyckande Regel vid ADHD Ofta vid autism Inte sällan vid dyslexi 10-15% av hela Sveriges befolkning dömd att misslyckas i skolan pga ESSENCE Kunskapsmål omöjliga att nå för majoriteten med ESSENCE (om stödinsatser inte ges) och för flertalet med BIF (även om stödinsatser)
ASD according to DSM-5 Must meet criteria A, B, C, and D: A. Persistent deficits in social communication and social interaction across contexts, not accounted for by general developmental delays, and manifested by all 3 of the following: 1. 2. Deficits in social-emotional reciprocity Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction 3. Deficits in developing and maintaining relationships, appropriate to developmental level (beyond those with caregivers) B. Restricted, repetitive patterns of behaviour, interests, or activities as manifested by at least two of the following: 1. Stereotyped or repetitive speech, motor movements, or use of objects; 2. Excessive adherence to routines, ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior, or excessive resistance to change 3. Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus 4. Hyper-or hypo-reactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of environment C. Symptoms must be present in early childhood (but may not become fully manifest until social demands exceed limited capacities) D. Symptoms together limit and impair everyday functioning
Autism hur allvarligt är det? Autism Plus är allvarligt Autism Pure/Only är kanske något som man behöver förstå ; men kanske inte så mycket mera? Nature never draws a line without smudging it Ett av Lorna Wings favoritcitat
Autism L v Beethoven A Bruckner B Bartok E Satie HC Andersen S Kierkegaard A Conan Doyle I Kant L Wittgenstein A Einstein A Robbe-Grillet W Kandinskij G Morandi P Klee E Hopper G Garbo D Springfield S Kubrick ALL THE LONELY PEOPLE WHERE DO THEY ALL COME FROM Gillberg 1992, Baron-Cohen 2003, Fitzgerald 2005, Wing 2011, Gillberg 2014
Föräldraskattning av autismsymptom (ASSQ) N= 6200+ barn 7-9 år i Bergen, Norge 900 800 700 600 500 400 ASSQ score (Range 0-54, here shown 0-42) 300 200 100 0 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 ASSQ-score
Lärarskattning av autismsymptom (ASSQ) N= 9500+ Barn i åldrarna 7-9 år i Bergen, Norge 3000 2500 ASSQ score (0-54, här visas 0-42) 2000 1500 1000 500 0 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 ASSQ-score
Autismerna : Vad är autismspektrumtillstånd? Vad är autism? Autismerna är en grupp tillstånd med multifaktoriell bakgrund (gener, hjärnskada/dysfunktion och kombinationer). Det handlar om många spektra, inte om ett och samma. Det enda gemensamma är kombinationen av reducerad socialkommunikativ förmåga och reducerad förmåga att variera beteendet efter situationen. Autism är ALLTID förknippat med ADHD, IDD, SLD, DCD, tics, OCD, epilepsi, CP eller andra medicinska sjukdomar i sådana fall som har funktonsnedsättning redan under första levnadsåren. Det finns nästan lika många orsaker som det finns fall av autism. Autism Only (fall utan komorbiditet ) ger inte funktionsnedsättning tidigt i livet känns igen som nördar, ensamvargar, genier istället. Det finns ingen skarp gräns mellan autism och autistiska drag. Förekomsten av autistiska symptom i befolkningen har inte ökat på senare tid, däremot ökar diagnosställandet lavinartat (och troligen överdrivet). Autism växer man inte ifrån, men graden av funktionsnedsättning varierar genom livet, bl a beroende på tidig/sen diagnos och tidig/sen intervention, och, framförallt på komorbiditet (Autism Plus). Det finns ännu ingen accepterad medicinsk behandling som har effekt på autistiska symptom. Iacoboni 2006, Buckner and Vincent 2007, Bourgeron 2007, Monk et al 2009, Gillberg 2010, Dinnstein et al 2010, Coleman and Gillberg 2012, Lundström et al 2012, Leblond et al 2012, Delorme et al 2013, Kocovska et al 2013, Zürcher et al 2013, Lundström et al 2015
Vad är ADHD? ADHD är också höggradigt genetiskt och, liksom autism nästan alltid kombinerat med andra tillstånd i kliniskt relevanta fall. Delvis överlappande nervkretsar i hjärnan är dysfunktionella vid ADHD och autism. Det finns ingen skarp gräns mellan ADHD och normalitet. Man växer inte ifrån ADHD även om graden av funktionsnedsättning kan variera genom livet. Det finns högeffektiv behandling (mediciner, KBT, arbetsminnesträning, martial arts). Boonstra et al 2007, Curatolo et al 2008, Strang-Karlsson et al 2008, Melke et al 2008, Mulligan et al 2009, Kopp et al 2009, Sharp et al 2009, Shaw et al 2009, Volkow et al 2009, Bourgeron et al 2010, Humble et al 2010, Chabernaud et al 2012, Shen et al 2012, Berwid et al 2013, Biederman et al 2013, Bourgeron et al 2013, Gillberg 2014
Tidiga autismsymptom (<5 år) Motoriska avvikelser första levnadsåret 50-100% Sensorisk-perceptuella avvikelser 90-100% Beteendeproblem (t ex insistence on sameness) 90-100% Repetitiva rörelser 80-100% Språkproblem/pragmatiska problem/ konstig röst 90-100% Ingen spontan initiering av delad uppmärksamhet, pekar inte för att fästa andras uppmärksamhet på något Hyperaktivitet och impulsivitet (ofta extrem) 40-50% Hypoaktivitet 10-25% Sömnproblem 40% Uppfödningsproblem 50% Försenad utveckling 20% Svängande humör10% Ett eller flera av ovanstående kan vara första symptom Coleman and Gillberg 2012, Allely et al 2013, Allely et al 2014, Gillberg 2014
Tidiga ADHD/ODD symptom (<5 år) Motorik 50-100% Sensorik-perception 50-100% Språk 50% Humör 50-100% Beteende 50-100% Uppmärksamhet 100%? Aktivitet 10-30% Sömn 40% Försening 15% Ett eller flera Wilson et al 2013, Gillberg 2013
Från förskola till skola till vuxenliv ESSENCE är uppenbarligen ett folkhälsoproblem För flera undergrupper finns behandlingsriktlinjer (ADHD, autism, IDD, språkstörning) För vissa undergrupper vet vi att behandlingen förbättrar prognosen (ADHD, autism) För vissa undergrupper finns utmärkta screeninginstrument (autism, tal- och språkstörningar, ADHD) Så varför screenar vi inte i förskolan, på medicinska mottagningar av olika slag? (ADHD/ODD, autism, tal- och språkstörningar) Screening vid 2.5 år ålder för autism och språkförsening identifierar 80% av alla med autism, 18-månaders-kontrollen på BVC tillfälle att finna många med Autism Plus Screena på fetmamottagningar, ätstörningsmottagningar, inom all vuxenpsykiatri, företagshälsovård ESSENCE-Q och 5-15
ESSENCE konklusioner ESSENCE är inte en diagnos i sig själv!!! ADHD, autism, Tourettes syndrom, IDD, DCD etc. överlappar med varandra genom hela livet Alla bam med allvarliga ESSENCE-symptom måste följas upp, i allmänhet under många år Detaljerad diagnos är nödvändig i samtliga fall ESSENCE går inte över, barn blir vuxna med ESSENCE PLUS psykiatrisk och medicinsk tilläggsproblematik (ångest, depression, missbruk, kriminalitet, psykos/schizofreni, olyckor, fetma, smärttillstånd, MCI ) ESSENCE-centra Både inom barn- och vuxenpsykiatrin Skola och universitet Allmänmedicin, rehabilitering, företagshälsovård, FK, socialförvaltningar Rättspsykiatrin måste väga in ESSENCE
ESSENCE konklusioner ADHD-insatser och behandling: diagnos, utbildning, metylfenidat, lissdexamfetamin, atomoxetin, arbetsminnesträning, KBT, martial arts Autism-insatser: diagnos, utbildning, ABA, pedagogik DCD-insatser: diagnos, utbildning, task-oriented motorisk träning Epilepsi-behandling: diagnos, utbildning Sömnstörningsinsatser och behandling: melatonin Omega-3 Pedagogiska program för ALLA, individens behov måste tillgodoses Familjens behov måste beaktas, oftast flera än en som har ESSENCE Vitamin D under graviditet och uppväxtåren Folat under graviditet Yoga?
5TH BIRGIT OLSSON LECTURE 18 NOVEMBER 2015 Title: "Current Concepts in the Neurobiology of ADHD Across the Lifecycle". by Professor Joseph Biederman To register for a seat contact anna.spyrou@gnc.gu.se More information can be found by visiting
FIRST MARY COLEMAN LECTURE 25TH SEPTEMBER 2015 Title: The Autisms and What They Teach Us About the Social Brain by Mary Coleman To register for a seat contact anna.spyrou@gnc.gu.se More information can be found by visiting