Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

Relevanta dokument
TENTAMENSSKRIVNING (LÄKA14)

Tentamen VT 2017, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

1. Introduktion. Biopotentialers ursprung

TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

Lunds universitet Läkarprogrammets grundkurs. Appendix 1. Hur tolkar jag målen för grundkursen? Lo Persson Eva Ekblad

Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Genetik II. Jessica Abbott

Neuronens Fysiologi 1

CNS + Muskler del 1 detta bör ni behärska

Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

KURSVECKA 2: NERVCELLERS UPPBYGGNAD, AKTIONSPOTENTIAL OCH SYNAPSER

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Ord. Dugga Där inte annat anges ger svaret 1 poäng, 0.5 poäng kan utdelas.

Nervsystemet. Mikro och makrostruktur, begrepp att bygga på. Mikrostrukturen. Dendriter Mottagande delen. Soma. Axon hilloc Trigger Komponent

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Nervsystemets utveckling. Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Ladokkod: Tentamen ges för: Gsjuk15v. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: Tid:

Kromosomer, celldelning och förökning

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Nervsystemet. Människans fysiologi kap3

OMTENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

Klinisk genetik en introduktion

Synapser. ehagglund.se

Cell och vävnad. Grundämnena består av atomer Antalet protoner i kärnan avgör vilket ämne. En molekyl skapas av ett antal sammanbundna atomer

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra

Släkttavlor i genetiken

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

TENTAMENSSKRIVNING T1 (Läk 513)

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

SJSE11 Anatomi, normalfysiologi och patofysiologi I

Sammanfattning Arv och Evolution

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Svarsmall instuderingsfrågor Nervcellen t.o.m. Respiration

MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska

Medicin A, Medicinsk temakurs 1, 30 högskolepoäng Tema Neuro/Rörelse + Sinne/Psyke Skriftlig tentamen 29 november 2011

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

Mitos - vanlig celldelning

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Mutationer. Typer av mutationer

Molekylärbiologi: Betygskriterier

Genetik I. Jessica Abbott

Medicin A, Medicinsk temakurs 1, 30 högskolepoäng, Tema Respiration-Cirkulation Skriftlig tentamen 24 oktober 2011

Medicin, Immunologi 7,5hp Kurskod: MC018G. Kursansvarig: Birgitta Olsen. Totalpoäng: 57 p Del 1, 16 p Del 2, 23 p del 3, 18 p

Den internationella smärtorganisationen IASP definierar den nociceptiva smärtan som:

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

GENETIK - Läran om arvet

ARTROS OCH SMÄRTA VARFÖR GÖR DET ONT? BIRGITTA GATENHOLM ST-LÄKARE ORTOPEDEN DOKTORAND, AVDELNINGEN FÖR ORTOPEDI SAHLGRENSKA AKADEMIN

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Nervsystemet anatomi och fysiologi Del 1 Röntgenstuderande Berit Kärfve Ht-2013 (Ewa Grönlund HT-2012)

IDENTITETSBLAD Dugga

Omtentamen NRSP T1 HT13 (totalt 78,5 p)

Neuro/Rörelse

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Genetik en sammanfattning

Nervsystemet 1. Innehåll. Nervsystemets indelning. Centrala nervsystemet (CNS) Perifera nervsystemet (PNS)

KURSVECKA 7. EN KNIV I RYGGEN

Idrottsskador. Niklas Sjögren, Varbergs Montessoriskola, Varberg

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

IDROTTSSKADOR Stukning eller vrickning Vid skadetillfället av en stukning ska du göra följande behandling (PRICE): Protection Rest Ice Kompression

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

MÄNNISKANS FYSIOLOGI ht 2015 REST SLUTTENTAMEN del 2, 14 januari 2016

Tentamen. Lycka till! Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kurskod: MC1004. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB

Betygskriterier DNA/Genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Akut och långvarig smärta (EA) Vilka skillnader finns det och vad skiljer en akut smärta från en långvarig smärta?

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:

Skrivtid: 4 tim. Eva Oskarsson fråga Gabriella Eliason fråga Rolf Pettersson fråga % av totala poängen

Kroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs Micke Sundström

Omtentamen. Medicin A, Medicinska grunder och normgivning, delkurs I. Kurskod: MC1029. Kursansvarig: Gabriella Eliason Skrivtid.

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:


Tentamen Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15 hp Kurskod: MC1032

1. Cellmembranet är uppbyggt av fosfolipider, kolesterol och proteiner. Ange fyra molekyler som kan passera fritt genom dessa fosfolipider.

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Det magiska med färgat ljus

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Behandlingsguide för patienter

Kognitiv psykologi. Kognition och hjärnan. Hjärnans struktur Neurokognition Kap 2

bild sidan 454 purves.

Transkript:

Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1, 2017-04-20 Fråga 1 I vilken del av neuronet ansamlas elektriska signaler för att initiera en aktionspotential? a. Dendriter b. Ranviers nod c. Axon hillock d. Presynapsen Fråga 2 Schwannceller påverkar nervtransmission genom att: a. Pumpa bort överskott av kaliumjoner från axonet b. Elektriskt isolera axonet c. Bibehålla neuronets jämviktspotential d. Ändra neuronets jämviktspotential Fråga 3 Vad är mest rätt gällande motoriska och sensoriska neuron? a. Motoriska neuron har vid motorändplattan adrenalin som transmittorsubstans. Sensoriska neuron har sin cellkropp i dorsala roten b. Motoriska neuron har vid motorändplattan acetylkolin som transmittorsubstans. Sensoriska neuron har sin cellkropp i dorsala roten c. Motoriska neuron har vid motorändplattan acetylkolin som transmittorsubstans. Sensoriska neuron har sin cellkropp i ventrala roten d. Motoriska neuron har vid motorändplattan adrenalin som transmittorsubstans. Sensoriska neuron har sin cellkropp i ventrala roten Fråga 4 Na + /K + -pumpen är viktig för nervcellers kommunikation. Vilket av följande påståenden om Na + /K + -pumpen är mest rätt? Na + /K + -pumpen: a. Upprätthåller jonbalansen extracellulärt b. Sköter depolarisationen i början av aktionspotentialen c. Upprätthåller jonbalansen intracellulärt d. Motverkar för stor hyperpolarisation i slutet av aktionspotentialen

Fråga 5 Du skall utföra ett experiment och funderar på hur en nervcell påverkas av förändringar i dess inre miljö. Om du höjer halten av K + -joner inne i nervcellen är det mest sannolikt att vilopotentialen blir: a. Mer negativ varpå en aktionspotential initieras lättare b. Mer negativ varpå en aktionspotential blir svårare att initiera c. Mer positiv varpå en aktionspotential initieras lättare d. Mer positiv varpå en aktionspotential blir svårare att initiera Fråga 6 Upprätthållande av membranpotentialen är viktigt för att nervceller skall kunna fungera och det är framförallt två typer av joner som är viktiga för att rätt membranpotential skall upprätthållas, kalium och natrium. Vilket påstående är mest korrekt för att beskriva vad som händer med membranpotentialen vid förändringar av koncentration eller permeabilitet för någon av dessa joner? a. Om kaliumkoncentrationen på cellens utsida ökar så hyperpolariseras nervcellen b. Om natriumkoncentrationen på cellens utsida minskar så leder det till en depolarisering c. Om permeabiliteten för natrium ökar så sker en hyperpolarisering av membranpotentialen d. Om permeabiliteten för kalium ökar så sker en hyperpolarisering av membranpotentialen Fråga 7 Du skall undersöka hur en nervcell påverkas av olika experimentella manipulationer. Nervcellskroppen är kopplad till en elektrisk strömgivare som kan ge en depolariserande impuls. Vilket av nedanstående alternativ är den troligaste effekten om du utesluter Ca 2+ -joner i den extracellulära lösningen? a. Nervcellens vilomembranpotential hyperpolariseras b. Du förhindrar att strömgivarens impuls leder till transmittorfrisättning c. Du förhindrar att strömgivarens impuls leder till en aktionspotential d. Nervcellens repolarisering kommer att förhindras

Fråga 8 Vilken av nedanstående bilder illustrerar konformationsstatus för spänningskänsliga Na + - kanaler under den relativa refraktärperioden? a. A b. B c. C d. D Fråga 9 Om ett läkemedel leder till en ökad stimulering av muskelcellen via den neuromuskulära synapsen, vad är då mest sannolikt avseende detta läkemedels verkan? a. Återupptaget av acetylkolin stimuleras b. Kolinet i den presynaptiska nervterminalen bryts ned c. Nedbrytning av neurotransmittorn försämras d. Tröskelvärdet i den postsynaptiska muskelcellen höjs

Fråga 10 1 2 3 Vilka strukturer är det som avses i figuren? a. 1. Vesiklar 2. Synaps 3. Postsynaptisk cell b. 1. Vesiklar 2. Motorändplatta 3. Postsynaptisk cell c. 1. Synaptotagmin 2. Synaps 3. Presynaptisk cell d. 1. Synaptotagmin 2. Motorändplatta 3. Presynaptisk cell Fråga 11 Vad är mest rätt för opioider? Opioider verkar genom att vara: a. Smärtlindrande via antagonistisk verkan på my-receptorer, samt andingsdämpande b. Smärtlindrande via agonistisk verkan på my-receptorer, samt andingsdämpande c. Febernedsättande via agonistisk verkan på my-receptorer, samt hostdämpande d. Antiinflammatoriska via agonistisk verkan på my-receptorer, samt hostdämpande Fråga 12 Vilket av följande påståenden om smärta är mest rätt? Smärtstimuli kan ge en smärtupplevelse genom att: a. Smärtfibrer genererar kraftiga aktionspotentialer b. Smärtfibrer är hyperpolariserade c. Sådana stimuli aktiverar den spinotalamiska banan d. Sådana stimuli blockerar ryggmärgens motornervceller

Fråga 13 Du skär dig i fingret. I samband med detta upplever du olika typer av smärta beroende på att smärtsignaler förmedlas av olika nervfibrer. Vilket stämmer bäst in på Aδ-fibrer? En Aδ-fiber: a. Förmedlar diffus smärta b. Går via talamus c. Är myeliniserad d. Har låg ledningshastighet Fråga 14 Vilket stämmer bäst in på C-fibrer? En C-fiber: a. Förmedlar vällokaliserad smärta b. Går via talamus c. Är myeliniserad d. Har låg ledningshastighet Fråga 15 NSAID är en typ av läkemedel som kan verka smärtstillande och effekten beror framförallt på att de: a. Ökar frisättningen av histamin från mastceller b. Ökar signaleringen hos nedåtgående smärthämmande neuron i ryggmärgen c. Minskar omvandlingen av arakidonsyra till prostaglandiner d. Minskar signaleringen hos uppåtgående smärtledande neuron i ryggmärgen

Fråga 16 För att vi skall kunna bli medvetna om en smärtsignal från t.ex. huden måste informationen kunna nå sensoriska cortex. Detta kräver tre olika neuron, som har sina respektive cellkroppar i tur och ordning i: a. Dorsalrotsgangliet, hjärnstammen, primära sensoriska cortex b. Dorsalrotsgangliet, ryggmärgen, talamus c. Dorsalhornet, talamus, primära sensoriska cortex d. Dorsalhornet, hjärnstammen, talamus Fråga 17 Elin kommer in akut med höger knä ordentligt svullet och kan inte alls stödja på benet. Hon har trampat snett under en fotbollsmatch och blev tvungen att avbryta pga smärtan. Vid undersökning konstaterar man en främre korsbandskada med associerad meniskskada. Elin blir ordinerad att ta läkemedel av s.k. NSAID-typ. Vilket av nedanstående beskriver bäst hur NSAID-läkemedel verkar i en situation som ovan? a. NSAID har inga biverkningar b. NSAID kan motverka smärta inducerad av inflammation c. NSAID fungerar på ett irreversibelt sätt d. NSAID verkar smärtlindrande via centrala nervsystemet Fråga 18 Vilken struktur är involverad i smärtsignalering? a. Nociceptorn b. Aδ -fibern c. Pyramidalbanan d. Pre-motorcortex Fråga 19 Vilket påstående stämmer för sensoriska neuron på spinal nivå? a. De är bipolära med dendrit och axon b. De har ett axon men saknar dendriter c. Deras axon går ut i ventralroten d. Deras cellkropp ligger i somatosensoriska cortex

Fråga 20 Både Parkinsons och Huntingtons sjukdom leder till motoriska symptom. Vilket påstående stämmer bäst in på båda sjukdomarna? a. Sjukdomarna beror på (CAG) upprepningar i två olika gener b. De första symptomen på sjukdomarna är muskelstelhet c. Sjukdomarna påverkar neuron i basala ganglierna d. Sjukdomarna påverkar funktionen av de nedre motorneuronen Fråga 21 Myastenia gravis är en sjukdom om drabbar muskelfunktionen genom autoimmunitet mot receptorn i den neuromuskulära synapsen. Vad leder detta till? a. Glutamatsignaleringen till muskeln hämmas b. Ca 2+ -inflödet i muskelcellen ökar c. Acetylkolin kan inte aktivera muskelcellen d. Cl kanaler aktiveras i muskelcellen Fråga 22 Varför kan reflexerna vara stegrade i ALS? a. Sensoriska neuron överaktiveras b. Nedre motorneuron skadas c. Inhibitoriska interneuron saknas d. Övre motorneuron degenererar

Fråga 23 Nedan visas en schematisk bild över vad som sker vid en reflex. Vilka strukturer är involverade? a. 2 sensorisk nervcellskropp i dorsalrotsgangliet och 3 interneuron b. 2 sensorisk nervcellskropp i dorsalrotsgangliet och 4 sensoriskt afferent axon c. 3 interneuron och 4 sensoriskt efferent axon d. 2 sensoriskt efferent neuron och 4 motoriskt afferent neuron Fråga 24 När en sträckreflex utlöses kontraheras den påverkade muskeln. På vilket sätt skyddar denna muskelkontraktion din kropp? a. Den slår reflexmässigt bort en attack mot den egna personen b. Den förhindrar översträckning av muskelsenan hos den kontraherade muskeln c. Den initierar en rörelse i riktning bort från stimulit d. Den förhindrar översträckning av den aktuella muskeln

Fråga 25 En patient uppvisar följande symptom; Babinskis tecken och stegrade muskelreflexer vid undersökning av vänster ben. Svårighet att styra och spänna vänsterbenets lårmuskulatur. Inga andra extremiteter uppvisar förhöjda reflexer eller problem med muskelkontroll. Vilket av nedanstående påstående skulle vara den mest rimliga förklaringen till att patienten uppvisar dessa symptom? a. Lokal skada i primära motorcortex, vänster sida b. Lokal skada på ryggmärgen, höger sida c. Lokal skada på cerebellum, vänster sida d. Lokal skada i primära motorcortex, höger sida Fråga 26 DNA finns som en dubbelspiral i eukaryota cellers kärna. Vilket av följande påståenden är mest rätt? a. Ribosdelen i varje nukleotid styr nukleotidens förmåga till basparning b. DNA-molekylen är uppbyggd av nukleotid-trifosfater c. Det skiljer bara ett väte (H) mellan riboset i DNA och RNA d. Varje kromosom har en kontinuerlig, dubbelsträngad DNA-molekyl Fråga 27 Under meiosen bildas genetiskt unika haploida uppsättningar av det parentala genomet. Vilket av följande påståenden är mest rätt? a. Replikationen under meiosen har inte samma precision som den under mitosen b. Överkorsning under meios I skapar genetiskt unika gameter c. Varje cell som genomgår meios hos mannen ger fyra genetiskt unika gameter d. Reduktionsdelningen under meios II skapar genetiskt unika gameter

Fråga 28 Det finns olika specialiserade DNA-strukturer som har till funktion att säkra att morfologi och antalet kromosomer är konstanta från en generation till en annan. Vilken struktur deltar i kromatinets organisation? a. Centromer b. Telomer c. Histoner d. Okazakifragment Fråga 29 DNA packas och struktureras olika under cellens liv och beroende på fas i cellcykeln. Vilken av nedanstående DNA-strukturer beskriver bäst DNA och ingående proteinkomplex i kärnan hos en eukaroyt cell i interfas? a. Kromosom b. Kromatid c. Bivalent d. Kromatin Fråga 30 DNA packas och struktureras olika under cellens liv och beroende på fas i cellcykeln. Vilken av nedanstående beskriver bäst pärl-lika strukturer i kromatin som är sammansatta av korta DNA-bitar lindade runt en kärna av histoner? a. Nukleotid b. Nukleosom c. Nukleinsyra d. Nukleosid

Fråga 31 Under DNA replikation används flera enzym för att utföra och säkerställa att processen sker snabbt och felfritt. Vilket enzym ansvarar för att separera DNA molekylens strängar? a. Ligas b. Primas c. Topoisomeras d. Helikas Fråga 32 Vid bildning av gameterna sker meios i könscellerna. Hur många kromosomer, kromatider respektive dubbel-strängade DNA-kedjor har cellen efter genomgången meios I? a. 23, 23 resp. 46 b. 46, 46 resp. 92 c. 23, 46 resp. 46 d. 46, 92 resp. 92 Fråga 33 En DNA-sträng skadas plötsligt genom deaminering av cytosin. Vilken av nedanstående reparationsmekanismer är mest sannolikt den som står för reparationen av skadan? a. Nucleotide excision repair b. Homolog recombination repair c. Non-homologous end-joining d. Base excision repair

Fråga 34 Under meiosen halveras antalet kromosomer och bildar celler med haploid uppsättning av genetiskt material. Var och en av dessa celler är genetiskt skild från den cell som från början gav upphov till dem. Vad kallas den struktur med fyra kromatider som delvis hålls ihop med överkorsning under profasen? a. Chiasma b. Kinetochor c. Bivalent d. Centriol Fråga 35 Under DNA replikation används flera enzym för att utföra och säkerställa att processen sker snabbt och felfritt. Vilket enzym ansvarar för att katalysera syntes av korta RNA molekyler för användning som templat under DNA replikation? a. Primas b. Helikas c. Ligas d. Topoisomeras Fråga 36 Under DNA replikation används flera enzym för att utföra och säkerställa att processen sker snabbt och felfritt. Vilket enzym ansvarar för att binda DNA och reversibelt bryta fosfordiesterbindningar i DNAsträngen? a. Helikas b. Topoisomeras c. Ligas d. Primas

Fråga 37 Vilken av följande förändringar kommer att leda till en förskjutning av läsramen av följande genetiska kod: ACG GCT CGG AAT GCC? a. Insertion av en kvävebastriplett efter det sista kodonet b. En SNP i den första tripletten c. Deletion av CG i den första tripletten d. CNV där sekvensen CGG AAT GCC repeteras Fråga 38 Klara har drabbats av en ovanlig dominant nedärvd sjukdom. Hennes föräldrar är oroliga att nästa syskon också ska drabbas och genomgår därför en genetisk utredning. Ingen av föräldrarna är sjuka och vid den genetiska analysen hittar man inte den muterade allelvarianten hos någon av dem. Vilket av följande påståenden skulle kunna vara en förklaring till hur Klara har fått sjukdomen? a. Nedärvning av sjukdomen har skett genom anticipation b. En förälder har könscellsmosaicism för sjukdomsallelen c. Klara har ärvt sjukdomen via uniparentell disomi d. Sjukdomen har ärvts genom mitokondriell nedärvning Fråga 39 Sjukdomar kan nedärvas på många olika sätt. Vilket av nedanstående alternativ är exempel på Mendelska (klassiska) nedärvningsmönster? a. Mosaicism, Autosomal recessiv, Y-bunden b. X-bunden dominant, Anticipation, Autosomal recessiv c. Autosomal dominant, X-bunden recessiv, Mosaicism d. Y-bunden, X-bunden dominant, Autosomal dominant

Fråga 40 En man och en kvinna ska ha barn tillsammans och de är oroliga över att barnet ska drabbas av en X-bunden recessivt nedärvd blödarsjuka som tidigare upptäckts i båda familjerna. Både mannen och kvinnan är friska men kvinnans pappa och farbror har sjukdomen. Även mannens mormor var drabbad av samma typ av blödarsjuka. Sjukdomen har fullständig penetrans och expressivitet. Hur stor risk är det att parets barn drabbas av den ärftliga formen av blödarsjuka? a. 0 - dvs ingen risk alls b. ½ (50%) c. ¼ (25%) d. ¾ (75%) Fråga 41 Bröstcancer är en typisk multifaktoriell sjukdom med flera kända livsstilsrelaterade riskfaktorer. I vissa familjer finns dock en tydligt ökad frekvens av bröstcancer. I folkmun uttrycks det ofta som att någon bär på bröstcancergenen. Vad innebär detta egentligen? a. Att alla individer som bär på den genen kommer att utveckla bröstcancer b. Att bara vissa individer har genen och att dessa löper ökad risk att utveckla bröstcancer c. Att alla individer som utvecklar bröstcancer har den varianten av genen d. Att individer med en viss variant av genen löper ökad risk att utveckla bröstcancer Fråga 42 SNP står för Single Nucleotide Polymorphism. Vilket av följande påståenden stämmer bäst för SNP? a. En analys av SNP kan identifiera nya gener bakom olika multifaktoriella sjukdomar b. De flesta av de SNP-varianter man hittat sitter i proteinkodande regioner c. Vanligtvis uppkommer SNP som en insertion/deletion av en DNA-sekvens d. En SNP motsvarar en förändring av en DNA-nukleotid

Fråga 43 Pedigrees/släktträd kan användas för att ta reda på arvsgången av en sjukdom när sjukdomen återkommer hos flera individer i samma släkt. Vad är det mest sannolika arvsmönstret för sjukdomen som visas i släktträdet ovan? a. Autosomal dominant b. X-bunden dominant c. Autosomal recessiv d. X-bunden recessiv Fråga 44 Vilket av följande alternativ är den troligaste orsaken/nedärvningsgången som leder till att avkomman, en pojke i detta fall, uppvisar en ovanlig, recessiv sjukdom trots att endast pappan är bärare? a. Uniparentell isodisomi b. Y-bunden nedärvning c. Nedsatt penetrans d. X-bunden nedärvning

Fråga 45 Ett par som väntar sitt tredje barn kommer till dig på genetiska kliniken. Pappan, som är adopterad, har just blivit diagnosticerad med en sjukdom med autosomalt dominant arvsgång. Om man sätter in bromsmediciner i god tid innan de svårare symptomen uppträder, så är sjukdomen fullt hanterbar. Nu oroar sig föräldrarna för sina barn. En genetisk utredning visar att pappan är heterozygot bärare av sjukdomsanlaget medan mamman inte bär på något anlag alls för sjukdomen i fråga. Hur stor är risken att deras tredje barn kommer att drabbas av sjukdomen? Mendelsk arvsgång förutsätts. a. 25 % b. 50 % c. 75 % d. 100 % Fråga 46 PCR är en vanlig metod inom molekylärgenetiken. Vilket av följande påståenden stämmer bäst för PCR? a. Med PCR-metoden kan man amplifiera alleler av en viss gen b. En genetisk riskbedömning kräver att en PCR-analys utförs c. PCR-metoden används huvudsakligen för analys av okända gener d. En PCR-analys visar metyleringsgraden av en given gen Fråga 47 Det finns flertalet olika metoder för att undersöka DNA. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst? a. Vanlig PCR förutsätter att man känner till DNA-sekvensen en bit före och efter området av intresse b. Vid en SNP-array-analys får man fram den fullständiga DNA-sekvensen för genen av intresse c. RNA-sekvensering är det bästa sättet att kartlägga polymorfa nukleotider hos olika individer d. Med DNA-sekvensering kan man inte se de olika allelerna vid ett heterozygot locus

Fråga 48 Omfattande studier har visat att den relativa risken (RR) för att utveckla kolorektalcancer är 2.25 om man har en drabbad förstagradssläkting. Vad innebär RR = 2.25 i detta fallet? Det innebär att: a. En individ vars mor har haft kolorektalcancer löper 2.25 gånger högre risk att utveckla sjukdomen jämfört med en individ som inte har någon nära släkting som drabbats av sjukdomen b. En individ vars far avled i kolorektalcancer löper 2.25 gånger lägre risk att drabbas av sjukdomen jämfört med övriga befolkningen c. En kvinna vars syster just diagnosticerats med kolorektalcancer löper 2.25 gånger högre risk att drabbas av sjukdomen jämfört med sin bror d. En individ vars bror har kolorektalcancer löper 2.25 gånger högre risk att utveckla sjukdomen jämfört med övriga befolkningen Fråga 49 I ett faderskapstest gjordes en analys med hjälp av PCR och restriktionsenzymer, resultatet syns på gelbilden nedan. I testet amplifierades två olika gener som var 900 respektive 300 baspar (bp) långa. I båda generna finns en SNP där A ger en delning av PCR-produkten med ett visst restriktionsenzym medan T i samma position inte ger någon delning. Följden blir att genen antingen kan vara full-lång eller delas i två: 900 bp kan vara delad i 400 + 500 bp medan 300 bp kan vara delad i 200 + 100 bp. Vilken av de fyra männen är den mest sannolika biologiska fadern till barnet? a. Man 1 b. Man 2 c. Man 3 d. Man 4

Fråga 50 Inom genetisk riskbedömning används ofta termen empirisk risk. Vilket av följande påståenden om empirisk risk är mest rätt? Vid en empirisk riskbedömning för en individ: a. Kan resultatet bli olika vid olika tidpunkter b. Behöver man veta genotypen för alla i släktträdet c. Förutsätts att penetransen är 100 % d. Tas det inte hänsyn till om föräldrarna varit friska Fråga 51 Vid akut inflammation påverkas de lokala blodkärlen i den drabbade vävnaden. I både arterioler och postkapillära venoler förändras leukocyternas (vita blodkropparnas) flöde från laminärt till turbulent, vilket förklaras bäst av att: a. Endotelcellerna uttrycker ökad mängd integriner b. Antalet endotelceller i kärlen ökar c. Genomblödningen i kapillärbädden ökar d. Arteriolernas glattmuskelceller relaxeras Fråga 52 Vilket av följande har en direkt effekt på permeabiliteten i postkapillära venoler och därmed ödembildning? a. Ökat uttryck av integriner på endotelcellerna b. Ökat lokalt blodtryck c. Ökad kontraktion av glattmuskelceller d. Ökad produktion av leukotriener av celler i vävnaden Fråga 53 Du råkar trampa på en jordig rostig spik. Vid skadestället kommer celler i vävnaden att aktiveras och detta leder senare till akut inflammation. Aktiveringen sker via receptorer på cellens yta. Vilken typ av receptor har troligast aktiverats? a. Adrenerga receptorer b. Prostaglandinreceptorer c. Toll-like -receptorer d. Tyrosinkinasreceptorer

Fråga 54 Under en inflammatorisk process rekryteras vissa immunceller från blodet till den skadade vävnaden. Där assisterar de i bekämpningen av invaderande mikrober. Vilket av nedanstående alternativ beskriver bäst den grupp av molekyler som är direkt involverade i navigeringen av cellerna till den skadade vävnaden? a. Kemokiner b. Tillväxtfaktorer c. Prostaglandiner d. Selektiner Fråga 55 I en skadad vävnad frisätter mastceller en substans som leder till en omedelbar respons i blodkärlen. Vilken substans? a. Histamin b. Prostaglandin c. Bradykinin d. Trombin Fråga 56 Typiska symptom vid denna skada är aktivitetsrelaterad smärta från in- eller utsidan av knäet, ofta av skärande karaktär, med upphakningar, låsningar och vid svullnad i regel klar ledvätska. a. Meniskskada b. Korsbandsskada c. Sidoledbandsskada d. Muskelskada Fråga 57 Benen i knäleden har en relativt låg kongruens, dvs. deras passform är ganska låg, och för att man ska kunna stabilisera knäleden hjälper andra strukturer till. Vilken av nedanstående strukturer är den huvudsakliga stabilisatorn av knäleden? a. En stark ledkapsel b. Muskler/senor runt knäleden c. Kollateralligamenten d. Bakre korsbandet

Fråga 58 Denna ledtyp kännetecknas av en ledhåla fylld med ledvätska innesluten i en ledkapsel. a. Symfys b. Synostos c. Synovialled d. Syndesmos Fråga 59 Denna struktur stabiliserar knäet i AP-planet (antero-posteriora), motverkar anterior translation av tibia och bidrar till rotationsstabilitet. a. Mediala kollateralligamentet b. Laterala kollateralligamentet c. Främre korsbandet d. Bakre korsbandet Fråga 60 Edward blir under en fotbollsmatch sparkad på utsidan av knäet. Som matchläkare undersöker du honom vid sidlinjen. Han säger att han inte vågar gå mer, eftersom knäet känns instabilt. Du börjar med att undersöka främre och bakre korsband och bedömer att de är intakta. Edward klagar dock över smärta från insidan av knäet där han också börjar svullna upp. Vilken undersökningsmetod ger med största sannolikhet positivt resultat i Edwards fall? a. Apleys b. Valgusprovokation c. Varusprovokation d. Främre draglåda Fråga 61 Vilken diagnos är mest rätt i Edwards fall efter din initiala undersökning? a. Meniskskada b. Fraktur c. Ruptur, laterala kollateralligamentet d. Ruptur, mediala kollateralligamentet

Fråga 62 En skada på en viss struktur i knäleden kan innebära försämrad belastningsfördelning, ökad friktion och minskad stabilitet. Vilken struktur avses? a. Ledkapsel b. Ligament c. Bursa d. Menisk Fråga 63 Kännetecknande för den här vävnaden är att den saknar blod- och nervförsörjning, har begränsad läkningsförmåga, har hög slit- och dragstyrka och skyddar skelettet. Vilken vävnad avses? a. Ledkapsel b. Ligament c. Hyalint brosk d. Bindväv Fråga 64 Vilket av nedanstående påståenden stämmer om dygdetiken? Dygdetiken hävdar att: a. I frågor om huruvida en handling är rätt eller fel, ligger fokus på om handlingen är utförd i enlighet med en viss giltig etisk princip b. Alla människor har benägenheter att i situationer av olika typer handla på ett moraliskt riktigt sätt c. En dygdig människa gör det rätta bara om handlingen har bra konsekvenser d. I frågor om huruvida en handling är rätt eller fel, står individens handlingsbenägenhet i centrum

Fråga 65 Vilket av nedanstående påståenden stämmer om deontologisk etik? Deontologisk etik hävdar att: a. Huruvida en handling är rätt eller fel beror både på dess konsekvenser och på om den är utförd i enlighet med en viss giltig etisk princip b. Man bör handla enligt ett system av regler som är sådant att konsekvenserna av att detta regelsystem accepteras eller tillämpas i samhället är så bra som möjligt c. Huruvida en handling är rätt eller fel är helt eller delvis oberoende av dess konsekvenser d. Huruvida en handling är rätt eller fel bestäms av om handlingen i sig är pliktmässig samtidigt som den har goda konsekvenser Fråga 66 Vilket av nedanstående påståenden stämmer om de fyra principerna? a. Människovärdesprincip är en av de fyra principerna b. För att vara vägledande måste de fyra principerna specificeras och rangordnas c. Självbestämmandeprincipen är den av de fyra principerna som alltid ges prioritet d. Godhetsprincipen säger att om man kan välja mellan två eller fler handlingsalternativ, bör man välja det alternativ som medför minst lidande Fråga 67 Vilket av nedanstående påståenden stämmer om patientens självbestämmande? a. Informerat samtycke garanteras när patienten får korrekt information och ett tillfälle att själv fatta ett beslut b. Styrande för bedömningen av om barnet ska ha en självbestämmanderätt är frågans art och komplexitet samt beslutets konsekvenser c. Barnets vårdnadshavare ansvarar för bedömningen av barnets mognadsgrad och beslutskompetens d. Patienter som saknar reella möjligheter att ta tillvara sina intressen får inte vara delaktiga i beslutsfattandet angående deras vård Fråga 68 Vilket av nedanstående påståenden stämmer om prioriteringsprinciper i Sverige? a. I Sverige rangordnas solidaritetsprincipen som sist bland alla prioriteringsprinciper b. Solidaritetsprincipen säger att en rimlig relation mellan kostnader och effekt bör mätas i förbättrad hälsa och höjd livskvalitet hos olika patientgrupper c. Enligt kostnadseffektivitetsprincipen, kan man förtjäna låg prioritet om man själv har bidragit till sin egen sjukdom och kausalitet kan bevisas d. Resurserna bör satsas på den människa eller verksamhet där behoven av vård är störst rangordnas som nummer två bland prioriteringsprinciper i Sverige

Fråga 69 Vilka av följande statistiska mått presenteras alltid i ett lådagram (engelska box plot)? a. Medelvärde och kvartiler b. Median och kvartiler c. Medelvärde och standardavvikelse d. Median och standardavvikelse Fråga 70 Vilket av följande påståenden om konfidensintervall är korrekt? a. Ett konfidensintervall anger spridningen i den undersökta gruppen b. Ett konfidensintervall anger den statistiska felmarginalen, exempelvis hos ett uppskattat medelvärde c. Ju snävare ett konfidensintervall är, desto osäkrare är resultatet d. Ju högre konfidensgrad ett konfidensintervall har, desto snävare är intervallet Fråga 71 Vilket av följande påståenden om epidemiologiska undersökningar är korrekt? a. Epidemiologiska undersökningar är randomiserade b. Epidemiologisk undersökningar tillhör kategorin observationsundersökningar c. Epidemiologiska undersökningar är blindade med avseende på behandling d. Epidemiologiska undersökningar och kliniska prövningar är synonyma begrepp Fråga 72 Anta att man jämför sjukdomsrisken bland exponerade och oexponerade i en undersökning genom att beräkna den relativa risken. Vilket av följande påståenden är korrekt? a. Den relativa risken anger hur många fler sjukdomsfall som inträffat i den exponerade gruppen b. Den relativa risken anger hur många fler dödsfall som inträffat i den exponerade gruppen c. Den relativa risken anger hur många gånger högre sjukdomsrisken är i den exponerade gruppen d. Den relativa risken anger hur många gånger högre smittorisken är i den exponerade gruppen