Makrocytär anemi Diagnostik och behandling
Makrocytär anemi Högt MCV Förstorade röda blodkroppar Orsaken till förstoringen är en mognadshämning där förstadierna till de röda blodkropparna växer för långt i storlek innan de delar sig. Detta beror nästan alltid på brist av vitamin B12 eller folat, eller på en rubbning i deras omsättning som vid alkoholöverkonsumtion.
Historia Röda blodkroppar beskrevs första gången på 1600-talet. Under 1700- och 1800-talen lärde man sig att räkna blodkroppar, bestämma hemoglobin och hematokrit. På 1800-talet lärde man sig att behandla järnbristanemi. Perniciös anemi gåta ända in på 1920-talet. Behandling med rå lever. Nobelpris 1934. Vitamin B12 isolerades 1948. 1955 klarlades den molekylära strukturen. Nobelpris 1964.
Makrocytär anemi MCV högt Retikulocyter normala eller låga Misstänk brist Kontrollera B12, folat, ferritin MCV högt Retikulocyter höga Misstänk hemolys Remiss med.klin. A. Isolerad B12 brist Misstänk perniciös anemi B. Kombinerad brist järn,b12 och/eller folat Misstänk malabsorption C. Ingen brist Misstänk myelodysplastiskt syndrom Remiss med.klin.
När bör vitamin B12- och/eller folatbrist misstänkas? När patienten klagar över: Yrsel Trötthet/håglöshet Viktminskning Försämrat minne Vid förekomst av neuropsykiatriska symtom: Stickningar i händer och fötter Ataxi Försvagade reflexer Konfusion
Irritation Koncentrationssvårigheter Minnesstörning Demens Depression Vid njursjukdom Efter resektion av ventrikeln eller ileum Vid atrofisk gastrit Vid inadekvat nutrition
Vid autoimmuna sjukdomar Diabetes Rheumatoid arthrit Hypothyreos Vid hög alkoholkonsumtion, rökning Vid behandling med vissa läkemedel t ex Biguanider Metotrexat Antiepileptika Lustgas
Utredning av makrocytär anemi Analys av Vitamin B12 (Kobalaminer) och Folat Gråzon avseende subnormala B12 värden Brist eller inte? Mer specifika analyser: Metylmalonat Stiger vid brist på vitamin B12 i vävnaderna. Känsligare prov. Homocystein Stiger vid brist på vitamin B12 och/eller folat samt vid vissa ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Bred markör för malnutrition och malabsorption.
Vitamin B12 Finns i ägg och kött, till en mindre del i mjölkprodukter. Proteinbindningen i födan frigörs i ventrikeln av pepsin och saltsyra. Bindes sedan till transportproteiner som secerneras i ventrikeln, haptocorrin och intrinsic factor. Vitamin B12 frisätts från haptocorrin i duodenum/jejunum och binds till intrinsic factor. Transporteras vidare till receptorer i ileum och absorberas där in i blodomloppet.
Folat Folsyra är en vattenlöslig vitamin som finns i grönsaker, potatis och lever. Förstörs vid kokning. Rekommenderat intag 200-400 µg dagligen. Brist kan ge neuralrörsdefekter under fosterlivet samt öka risken för olika cancerformer. På senare tid har framkommit att högt folatintag kan ge ökning av andra cancerformer genom stimulering av precancerösa tillstånd.
Utredning isolerad B12 brist Perniciös anemi brist på intrinsic factor beroende på autoantikroppar mot parietalcellerna i ventrikeln. I. Äldre >65 år Konstaterad makrocytär anemi Subnormalt B12, förhöjt metylmalonat/homocystein, normalt folat och ferritin Insättning behandling Noggrann kontroll av behandlingens effekt
II. Medelålders 40 65 år Komplettering med gastrin (förhöjt) och/eller pepsinogen I (sänkt) Eventuell mätning av parietalcellsantikroppar Gastroscopi med biopsi i oklara fall III. Yngre <40 år Perniciös anemi sällsynt! Misstänk annan genes Remiss hematolog/gastroenterolog
Utredning makrocytär anemi med kombinerad brist järn och B12 och/eller folat Misstänk malabsorption Kontrollera ferritin Om lågt ferritin remiss för scopi och tunntarmsbiopsi Om normalt ferritin och äldre patient behandla med vitamin B12 och folat
Behandling Vitamin B12 Vid neurologiska och neuropsykiatriska symtom kan initial injektionsbehandling vara indicerad. Injektion Behepan 1 mg/ml i.m. med varierande intervall beroende på symtom. Kontrollera att patienten blir optimalt substituerad klinisk värderng. Peroral behandling vanligast i Sverige, sällsyntare utomlands. T. Behepan 1 mg 2x2 i en månad, därefter 1x1. Vitamin B12 värdet stiger vanligen till 500-1000.
Folat Färsk rekommendation om dosminskning av Folacinbehandling. Remissionsbehandling: T. Folacin 1mg 2x2-3 under 2 veckor. Underhållsbehandling: T. Folacin 1 mg 1x1 eller T. Folacin 5 mg 2-3 ggr/vecka Vid långtidsbehandling med folsyra kan vitamin B12 brist maskeras. Trots hematologisk remission kan då neurologiska skador utvecklas. Kontrollera metylmalonat om inte samtidig behandling med vitamin B12 ges.