Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Karin Nordin, professor

Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Mödravårdsbarnmorskors information om fosterdiagnostik till gravida kvinnor Är informationen tillräcklig för att kunna ge ett frivilligt informerat samtycke? Författare: Kjerstin Ferm Widlund e-post:kjerstin.ferm.widlund@telia.com Handledare: Mats Hansson, professor Institutionen för Folkhälso- och vårdvetenskap Centrum för forsknings- & bioetik Uppsala universitet Karin Nordin, professor Institutionen för Folkhälso- och vårdvetenskap Uppsala universitet Magisterprogram i Genetisk vägledning Examinator: 15 hp Anna Höglund, docent Maj 2008 Institutionen för Folkhälso- och vårdvetenskap Uppsala Universitet 1

Sammanfattning Inledning: Fosterdiagnostik är alla undersökningar som görs för att upptäcka strukturella och kromosomala avvikelser hos foster. Den vanligaste använda metoden idag är ultraljudsundersökning i andra trimestern, vilken erbjuds alla gravida kvinnor i Sverige som en del av graviditetsövervakningen. Beslutet att acceptera erbjudandet om fosterdiagnostik kan medföra livsavgörande val, som att fullfölja eller avbryta en graviditet. Det är mödrahälsovårdens ansvar att respektera gravida kvinnors autonomi genom att ge en heltäckande och korrekt information så att de kan ge sitt frivilliga och välinformerade samtycke till att avstå eller acceptera fosterdiagnostik. Flera studier hävdar att gravida kvinnor upplevt informationen som ofullständig och ultraljudsundersökningen som en obligatorisk del av mödrahälsovården. Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU) och Statens medicinsk-etiska råd (SMER) har också i flera utredningar påpekat att kvalitetssäkringen av informationsprocessen samt de etiska och utbildningsmässiga konsekvenserna av fosterdiagnostik bör utredas ytterligare. Syfte: Att kartlägga mödravårdsbarnmorskors information om aspekter på fosterdiagnostik till gravida kvinnor samt undersöka hur mödravårdsbarnmorskorna själva bedömde sin kunskapsnivå och sitt utbildningsbehov. Metod och material: En deskriptiv tvärsnittsstudie där samtliga 157 aktiva mödravårdsbarnmorskor i sydöstra sjukvårdsregionen inbjöds att besvara en konfidentiell elektronisk enkät under februari 2008. Enkäten var utarbetad och framtagen för studien och omfattade 26 slutna och en öppen fråga. Resultat: Totalt erhölls 138 enkätsvar och 122 var fullständigt besvarade, vilket innebär en svarsprocent på 78%. För information om fosterdiagnostik hade 96% av mödravårdsbarnmorskorna avsatt 10 minuter eller mindre. Policyn hos 8 av 10 vårdgivare var att boka tid till ultraljudsundersökning i samband med informationstillfället. Det var 72% av de tillfrågade som alltid informerade om fördelarna och 33% om nackdelarna med ultraljudsundersökning. Andelen deltagare i studien som alltid informerade om handlingsalternativen att fortsätta eller avbryta graviditeten vid upptäckt av allvarlig avvikelse var 41%. Det var 10% av respondenterna som alltid efterfrågade den gravida kvinnans personliga inställning till abort. Tillräcklig kunskap för att informera och svara på frågor om ultraljud angav 41% av deltagarna att de hade, om fostervattenprov 35% och om NUPP/KUB 16%. Ytterligare utbildning om fosterdiagnostik önskade 84% av mödravårdsbarnmorskorna. Slutsats: Resultatet visar att det är en ojämn fördelning av informationen som mödravårdsbarnmorskorna ger om aspekter på fosterdiagnostik. Majoriteten informerar alltid om fördelar och frivillighet medan nackdelar och de mer komplexa existentiella frågeställningarna utesluts i hög grad. Dessutom avsätts kort tid till information och reflektion. Det är en låg andel av mödravårdsbarnmorskorna som anser sig ha tillräcklig kunskap för att informera om fosterdiagnostik och en hög andel önskar mer utbildning. Resultatet indikerar att mer personalutbildning avseende fosterdiagnostik behövs och att tiden till information bör utökas. Detta för att gravida kvinnors autonomi ska respekteras och de ska kunna ta ett frivilligt och informerat samtycke till att genomgå fosterdiagnostik eller ej. Nyckelord: Fosterdiagnostik, autonomi, frivilligt informerat samtycke, mödrahälsovård 2

Abstract Background: Prenatal diagnosis consists of all kinds of examinations that are performed in order to detect structural- and chromosomal abnormalities in the foetus. The most used method today is ultrasound examination performed during the second trimester, which is offered to all pregnant women in Sweden as a part of the antenatal care. Accepting this offer can lead to ethically difficult decisions about terminating or continuing the pregnancy. It is the responsibility of the staff at the antenatal care to respect the autonomy of pregnant women. This should be done by giving comprehensive and correct information, so that the women can give an informed consent to accept prenatal diagnosis or not. Several studies claim that pregnant women found the given information incomplete and thought that the ultrasound examination was a compulsory part of the antenatal care. The Swedish Council on Technology Assessment in Health Care and Swedish National Council of Medicinal Ethics have also in several investigations pointed out that quality assurance of the information process regarding prenatal diagnoses, especially ethical questions and the level of knowledge of involved staff, need to be more thoroughly investigated. Aim: To survey the information about aspects of prenatal diagnosis that the midwives give to pregnant women and evaluate the midwives opinion about their own knowledge and their personal need for more education. Methods and material: A descriptive cross-sectional study where all 157 active midwives in the southeast healthcare region were invited to participate to answered a confidential electronic questionnaire in February 2008. The questionnaire was constructed for this study. It consisted of 26 closed and one open question. Results: In total 138 answered the questionnaire and of these 122 were complete, giving an answer frequency of 78%. To inform about prenatal diagnosis 96% of the midwives had allocated 10 minutes or less. The policy by 8 out of 10 health providers was to book time for the ultrasound examination in connection with the counselling. Of the participants 72% always informed about the advantages and 33% about the disadvantages regarding the ultrasound examination. Forty-one percent always informed about the choice to continue or terminate the pregnancy if serious abnormalities were found. Ten percent of the midwives always asked what the pregnant woman s personal attitude to abortion was. It was 41% of the responders that considered them having enough knowledge to inform and answer questions about ultrasound examination, 35% regarding amniocenteses and 16% regarding NUPP/KUB. Of the actual midwives 84% wanted additional education in the field of prenatal diagnosis. Conclusion: According to the result there was a misallocation of the information given by the midwives to pregnant women about the aspect of prenatal diagnosis. The majority always informed about the benefits and that it was voluntary, but the disadvantages and the more complex existential questions were excluded in a high degree. Only a short time was disposed for information and reflection. There was a low part of the midwives who considered that they had enough knowledge to inform about prenatal diagnosis and a high part who wanted more education. The result indicates that the staff needs supplementary training regarding prenatal diagnosis and that more time should be allocated for the information. Thereby can the autonomy of the pregnant women be respected and they can make a voluntary informed decision to accept prenatal diagnosis or not. Key words: Prenatal diagnosis, autonomy, informed consent, maternity care 3

ORDLISTA FÖRKORTNINGAR NUPP KUB. MHV, MVC-BM Karyotypering DNA QF-PCR FISH DNA- sekvensering MLPA Doppler NackUPPklarningsmätning; ultraljudsundersökning för att bedöma sannolikheten för att ett foster har kromosomavvikelserna trisomi 21, 18 eller 13. Kombinerat Ultraljud och Biokemi dvs. NUPP och blodprov (analys av graviditetshormoner) på den gravida kvinnan för att bedöma sannolikheten för att ett foster har kromosomavvikelserna trisomi 21, 18 eller 13. Mödrahälsovård, Mödravårdsbarnmorska/or. Odling av fosterceller för mikroskopisk granskning av kromosomernas antal, storlek och form hos den enskilda individen. Svarsresultat efter 2-3 veckor. Deoxiribonukleinsyra; substansen i cellkärnan som kodar för den genetiska informationen. Uppbyggd av de fyra baserna adenin, cytosin, guanin och tymin. Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction; molekylärbiologisk snabbmetod med amplifiering av repeterande sekvenser på de tre vanligaste strukturella kromosomavvikelserna (trisomi 21, 18, 13) samt könskromosomerna. Svarsresultat efter 1-2 dagar. Fluorescent In Situ Hybridization; Snabbdiagnostisk metod av kromosomavvikelser som görs på celler som är interfas (vilande). Svarsresultat efter 1-2 dagar. Metod för diagnostik av kända genetiska sjukdomar orsakade av mutationer, bygger på PCR-teknik och ordningsbestämmer varje enskilt baspars plats på en känd DNA-sekvensen. Multiplex Ligation dependent Probe Amplification; Storleksbedömning av DNA- fragment och används med fördel vid anlagsbärardiagnostik. Ultraljudsteknik som ger fysiologisk information om blodflödeshastigheter i blodkärl hos foster, moderkaka och den gravida kvinnan. 3/4 dimensionellt ultraljud Insamling av en serie 2-dimensionella ultraljudsbilder som sedan rekonstrueras digitalt till en 3-dimensionell bild genom bearbetning i ett därför avsett dataprogram. Den fjärde dimensionen avser tid och ger en rörlig 3-dimensionell bild. 4

INNEHÅLLSFÖRTECKNING 1. Bakgrund 6 1.1 Informationsprocessen...7 1.2 Autonomi - Informerat samtycke....8 1.3 Foster-diagnostik/Prenataldiagnostik..9 1.3.1 För-, nackdelar, konsekvenser och risker...11 1.3.2 Riskanalyser för kromosomavvikelser hos foster...12 1.3.3 Etiska överväganden...13 2. Syfte...15 3. Frågeställningar...15 4. Metod 15 4.1 Design...15 4.2 Material och Urval 15 4.3 Procedur 16 4.4 Instrument.16 4.5 Datainsamlingsmetod och dataanalys...16 4.6 Forskningsetiska överväganden... 16 5. Resultat..17 5.1 Demografisk data..17 5.2 Informationsprocessen..19 5.3 Kunskapsnivå och utbildningsbehov...22 5.4 Synpunkter i fritexten...24 6. Diskussion. 24 6.1 Metoddiskussion...24 6.2 Resultatdiskussion 25 6.3 Kliniska implikationer och framtida studier...29 7. Slutsats...29 8. Referenser. 29 9. Bilagor....33 9.1 Informationsbrev...34 9.2 Enkät. 35 5

1. BAKGRUND När mödrahälsovården (MHV) etablerades på 1930-talet var huvudsyftet uppföljning av den gravida kvinnans hälsa medan fostret hade en helt underordnad roll. Under 1970-talet skedde genomgripande förändringar i obstetriken då ultraljudsteknik och cytogenetik infördes i klinisk verksamhet (1,2). Detta skapade förutsättningen för utveckling av fosterdiagnostik vilket omfattar alla undersökningar som görs för att upptäcka strukturella och kromosomala avvikelser hos foster. Den vanligaste metoden idag är ultraljudsundersökning i andra trimestern vilken infördes under 1980-talet på de flesta kvinnoklinikerna i Sverige och som benämns rutinultraljudsundersökning. Det innebär att dagens graviditetsövervakning även omfattar fostrets hälsa (3). Utvecklingen av ultraljudsteknologin har snabbt fortsatt framåt sedan introduktionen vilket inneburit större precision i diagnostiken och tillkomst av nya undersökningsmetoder. Detta har medfört en indikationsglidning från det ursprungliga syftet så att idag inkluderar rutinultraljudsundersökningen även missbildnings- eller fosterdiagnostik (4). Gravida kvinnor kan vid upptäckt av avvikelser hos fostret behöva ta ställning till utökad fosterdiagnostik. Detta omfattar oftast invasiv provtagning och därmed en ökad missfallsrisk. Utifrån undersökningsresultaten kan sedan den gravida kvinnan ställas inför komplexa och livsavgörande val, som att fullfölja eller avbryta en graviditet. Detta ger etiska intressekonflikter eftersom det omfattar tredje part (fostret) och möjligheten till selektiv abort. Vissa landsting har eller håller på att införa ytterligare en ultraljudsundersökning i gravitetsövervakningen genom att även erbjuda tidig fosterdiagnostik i form av NUPP/KUB. Omfattningen av ultraljudsverksamheten är stor då 98% av alla gravida kvinnor accepterar erbjudandet om rutinultraljudsundersökning och då det föds över 100 000 barn per år i Sverige. Antalet ultraljudsundersökningar var redan 1996 i medeltal drygt 2 per graviditet (4). Samtidigt med införande av modern undersökningsteknologi i sjuk- och hälsovården har krav på det frivilliga informerade samtycket och respekten för autonomi ökat. Socialstyrelsens allmänna råd slår fast att gravida kvinnor som önskar genomgå fosterdiagnostik ska ha heltäckande och korrekt information omfattande de olika metodernas syfte, för- och nackdelar, risker, handlingsalternativ och konsekvenser (5). Dessutom skall det finnas tillräcklig betänketid innan beslut tas. Detta har medfört att MHV idag har ett utökat ansvar jämfört med vad som var fallet när ultraljudstekniken introducerades i graviditetsövervakningen. Dessutom har kravet på gravida kvinnor och deras beslutsförmåga blivit större eftersom de existentiella ställningstagandena även blir fler och av ökad komplexitet i samband med att fler alternativ till fosterdiagnostik erbjuds. Flera studier hävdar att gravida kvinnor upplevt informationen om fosterdiagnostik som ofullständig och ultraljudsundersökningen som en obligatorisk del av MHV (6-11). Dessutom har Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU) gjort systematiska och kritiska utvärderingar av ultraljudsverksamheten i Sverige som resulterat i rapporterna: Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet (1998) och Metoder för tidig fosterdiagnostik (2007) (4,12). Dessutom genomförde Vetenskapsrådet en konsensuskonferens om tidig fosterdiagnostik 2001 (13). Även Statens medicinsk-etiska råd (SMER) har lämnat sitt yttrande angående etiska frågor kring fosterdiagnostik (2006) och om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik (2007) (14,15). Samtliga statliga utredningar har lyft fram behovet av ytterligare kvalitetssäkring av de enskilda fosterdiagnostiska metoderna, informationsprocessen och de etiska konsekvenserna, samt ultraljudsverksamhetens organisation, kompetens- och utbildningsbehov. 6

1.1 Informationsprocessen Alla gravida kvinnor i Sverige har idag tillgång till kostnadsfri MHV och 99% accepterar erbjudandet (3). Sedan 1978 har Socialstyrelsen haft ansvaret för att planera och reglera förvården. Huvudansvaret för själva graviditetsövervakningen däremot har MHV, som rekommenderas att följa ett av Socialstyrelsen fastställt nationellt basprogram (3). Basprogrammet omfattar medicinsk bedömning av den gravida kvinnan och fostret men också förebyggande hälsovård, psykosocialt stöd, förberedelse till förlossning och föräldraskap. I Sverige utförs de flesta arbetsuppgifterna som omfattar graviditetsövervakningen av barnmorskor under ledning av en medicinskt ansvarig mödravårdsöverläkare. År 1997 kom Socialstyrelsens allmänna råd avseende information om fosterdiagnostik (5). Målgruppen är verksamhetschefer och personal inom MHV. I de allmänna råden står det att alla gravida kvinnor som inte har en ökad risk för fosterskada skall erbjudas en allmän översiktlig information De som önskar genomgå fosterdiagnostik ska få en korrekt och heltäckande information som omfattar såväl icke-invasiva som invasiva metoder. Den ska ges i början av graviditeten, både muntligt och skriftligt, av barnmorskor och/eller läkare. Kvinnor med en ökad risk för fosterskada skall erbjudas en mer ingående information, vilken bör ges av läkare som är väl insatt i fosterdiagnostik och vid behov bör även vägledning ges av klinisk genetiker. Lagen om genetisk integritet är den första lag som reglerar användning av fosterdiagnostik och den trädde i kraft 2006 (16) Lagen slår fast att det är den gravida kvinnan som efter att hon fått information, i samråd med läkaren, bestämmer om hon ska genomgå fosterdiagnostik. Den gravida kvinnan skall dessutom få all information om fostrets hälsotillstånd som har kommit fram vid undersökningen/arna. Uppgifter om fostret som inte rör dess hälsotillstånd t.ex. kön, skall lämnas ut endast om kvinnan begär det. Huvudansvaret för information om fosterdiagnostik har MVC-BM och denna ges oftast i samband med inskrivningsbesöket i graviditetsvecka 10-14. Tiden som är avsatt för besöket varierar mellan 30 till 90 minuter och omfattar förutom en grundlig anamnes även medicinsk och gynekologisk undersökning, samt information om förebyggande hälsovård, tandvård, biobankslagen samt föräldrautbildning. Inskrivningsbesöket bör även ta upp frågor kring livsstil, psykosocial situation, fysiskt våld, sexuella övergrep och dessutom möjlighet för den gravida kvinnan/paret att ta upp eventuella egna frågor. Det skall också finnas tid till journaldokumentation och remisshantering. Dispositionen av inskrivningssamtalet gör varje enskild MVC-BM. På grund av allt mer information och undersökningar inkluderas i inskrivningstillfället har vissa landsting infört gruppinformation i form av hälsosamtal i graviditetsvecka 6-10. Syftet är att informera om livsstilsfrågor omfattande rökning, alkohol, motion och kost. Barnmorskor som arbetar inom MHV har varierande erfarenhet och kompetens i att informera om fosterdiagnostik. Hur information förmedlas beror helt och hållet på kunskapen hos den enskilda MVC-BM och hennes förmåga att överföra den vidare till de gravida kvinnorna. Idag finns ingen formaliserad utbildning i information om fosterdiagnostik eller hur kvalitetssäkringen av informationsprocessen skall genomföras. Redan 1998 påpekade K. Hagenfelt et al. att själva informationsprocessen med fokus speciellt på respekten för autonomi, informerat samtycke och tid till reflektion är lika viktig som kvalitetssäkring av de fosterdiagnostiska metoderna som används (4,15). Det är endast enstaka studier gjorda omkring barnmorskors kunskap och utbildning i fosterdiagnostik (6,17). 7

1.2 Autonomi Informerat samtycke Den etiska grundprincipen autonomi eller självbestämmande innebär att alla vuxna och myndiga personer har rättigheten att vara med och fatta beslut som angår den egna hälsan (18). Samtidigt som den medicintekniska utvecklingen har gått mycket snabbt framåt så har respekten för autonomi fått en allt mer framträdande roll i hälso- och sjukvården och ersatt den tidigare under många decennier rådande mer auktoritära hållningen. Den svenska hälsooch sjukvårdslagen ställer krav på att undersökningar och behandlingar ska bygga på respekt för patientens autonomi och integritet samt så långt som möjligt utformas och genomföras i samråd med denne (19). Det är MHV skyldighet att ge tillräcklig information vid erbjudande om fosterdiagnostik så att de gravida kvinnornas delaktighet och autonomi blir tillgodosedd (5,16). Autonomi när det gäller gravida kvinnor innebär att de har rätt bestämma över sitt eget liv i enlighet med sina egna värderingar och har rätt att välja vad de vill veta eller inte veta om sig själva och sitt ofödda barn. Respekten för autonomi uppfylls genom det frivilliga informerade samtycket. Enligt Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd ska gravida kvinnor som önskar genomgå fosterdiagnostik ha tillgång till saklig, korrekt och heltäckande information. Dokumentation ska sedan göras i journalen om samtycke eller inte har givits. (5). Informationsplikten omfattar syftet, för- och nackdelar, risker och begränsningar med undersökningen samt konsekvenser om man accepterar eller avstår erbjudandet. Informationen ska även ta upp de etiska överväganden som man kan ställas inför, som valet att avbryta eller fullfölja graviditeten vid diagnos av allvarliga och/eller letala avvikelser hos fostret. Även tydlig information om möjligheten att avstå fosterdiagnostik måste alltid ges och att beslutet inte kommer att påverka den fortsatta vården negativt. Efter att man försäkrat sig om att den gravida kvinnan har uppfattad informationen rätt, är införstådd med konsekvenserna av sitt beslut både på kort och lång sikt och att även tillräckligt med tid för reflektion funnits, först då kan ett informerat samtycke ges. Förutsättningen för att respektera gravida kvinnors autonomi är att det informerade samtycket är frivilligt. Enligt författarna Beauchamp and Childress innebär frivillighet att kunna välja utan att vara utsatt för påverkan, tvång, övertalning, manipulation eller att vara i någon slags beroende- eller lojalitetsställning (20). De poängterar att det inom sjukvården även förekommer stillatigande, underförstått eller förmodat samtycke vilket inte kan jämställas eller ersätta det frivilliga explicita informerade samtycket. I studien av van den Berg et al. framkom att endast hälften av de gravida kvinnorna gav vad som menas med ett informerat samtycke för att acceptera eller avstå fosterdiagnostik (21). SBU s rapporter, som har utvärderat rutinultraljudsundersökningen och tidig fosterdiagnostik, har i båda sina slutsatser konkluderat att det finna brister i informationen till gravida kvinnor och att deras kunskap är otillräcklig för att fatta ett frivilligt och välgrundat val. Flera studier hävdar också att gravida kvinnor upplevt informationen innan ultraljudsundersökningen som ofullständig och rutinultraljudsundersökningen som en obligatorisk del av graviditetsövervakningen (6-11). I en svensk studie framgick att enbart 60% av de gravida kvinnorna hade uppfattat rutinultraljudsundersökningen som frivillig (11). Det var även skillnader mellan socioekonomiska förhållanden, då de från lägre socioekonomiska förhållanden i högre grad var omedvetna om att undersökningen var frivillig jämfört med gravida kvinnor från högre socioekonomiska förhållanden. I studien av R. Kohut et al. angav mindre än hälften av de gravida kvinnorna att de fått information om att strukturella avvikelser kunde upptäckas (8). Det som framkommit i flera studier är att kunskapsbristen främst gäller syftet med undersökningen samt metodernas möjligheter och begränsningar. 8

Det saknas dessutom helt kunskap om hur gravida kvinnor i Sverige med annan etnisk bakgrund informeras och hur de fattar beslut vid erbjudande om fosterdiagnostik. Studier från Storbritannien har visat på skillnader mellan socioekonomiska och etniska grupper när det gäller information respektive erbjudande om fosterdiagnostik (22). 1.3 Fosterdiagnostik/Prenataldiagnostik De fosterdiagnostiska metoderna som idag är tillgängliga i Sverige indelas i icke invasivaoch invasiva metoder (Tabell 1). Alla gravida kvinnor erbjuds, enligt basprogrammet för graviditetsövervakning som Socialstyrelsen rekommenderar, rutinultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17-20. Det är idag den vanligaste fosterdiagnostiska undersökningsmetoden då 98% av alla gravida kvinnor genomgår undersökningen (4). Tabell 1. Metoder för fosterdiagnostik/prentaldiagnostik Icke invasiva metoder Metod Ultraljud - strukturella avvikelser Tidpunkt Graviditetsvecka 5-42 Information Graviditetslängd, antal foster, placentaläge strukturella avvikelser samt misstanke om kromosomavvikelser och/eller syndrom - NUPP-undersökning 11 +0-13 +6 Individuell riskbedömning för trisomi 13,18,21 Invasiva metoder Biokemisk analys PAPP-A, fritt β-hcg, Amniocentes (AC) Fostervattenprov Chorionvillisample (CVS) Moderkaksprov Cordiocentes Blodprov på fostret från navelsträngen 9-16 Individuell riskbedömning för trisomi 13,18,21 I kombination med NUPP sk. KUB-undersökning ökar sensitiviteten för att identifiera foster med ovanstående kromosomavvikelser 15-40 Kromosomanalys med karyotyping, FISH och/eller QF- PCR Mutationsanalys: FISH, MLPA Ökad missfallsrisk 0.5 1% 10 +5-15 +6 Se amniocentes 20-40 Se amniocentes Används även för diagnostik och behandling av Rhimmunisering och virusinfektioner med blodtransfusion pga. anemi. Samt medikamentell behandling av tex. foster med hjärtarytmi med digitalis Ökad risk för navelstängstamponad och blödningar PGD Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik Dag 3 Embryot 6-8 celler Anlagsbärardiagnostik av foster med risk för känd allvarlig genetisk sjukdom. Förutsätter IVF-behandling då embryo som saknar anlag efter testning återförs. PGD resulterar till graviditet i ca 25% Mikrodeletioner, trinukleotid repeat expansion, X- bunden recessiv sjukdom. Analys med FISH eller MLPA 9

Syftet med rutinultraljudsundersökningen är att konstatera viabel graviditet, antal foster, moderkakans placering, samt graviditetslängden. Den medicintekniska utvecklingen har avancerat snabbt framåt så att dagens ultraljudsapparatur har en högre bildkvalité och detaljupplösning jämfört med tidigare (Figur 1). 1980 2007 Bildframställning med dagens ultraljudsteknik Öra Fotsula Fosterhjärta Mun Hand Figur 1. Utveckling av bildgivande ultraljudteknik från 1980 till 2007. Bildarkiv Kjerstin Ferm Widlund Kvalitetshöjningen har medfört att indikationen för rutinultraljudsundersökningen idag har utvidgats till att även omfatta en systematisk och detaljerad undersökning av fostrets morfologi och fysiologi. Att granska fosteranatomin systematiskt är indirekt en metod för prenatal kromosomdiagnostik, eftersom både allvarliga och subtila avvikelser hos foster kan innebära en ökad risk för kromosomdefekter. Syftet har därmed successivt kommit att även inkludera upptäckt av strukturella och kromosomala avvikelser hos fostret dvs. fosterdiagnostik (4). Av de invasiva fosterdiagnostiska metoderna är fostervattenprov den vanligast förekommande. Syftet är att diagnostisera kromosomavvikelser i arvsanlagen hos fostret dvs. genetisk diagnostik. Trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) är de vanligaste förkommande strukturella kromosomavvikelserna och ökar med den gravida kvinnans ålder. Sverige har idag en ålderbaserad screeningsmodell. Det innebär att gravida kvinnor som är > 35 år eller har en känd genetisk riskfaktor erbjuds invasiv diagnostik i form av fostervatten- eller moderkaksprov. I Sverige analyseras cirka 8000 foster- moderkaksprov per år med hänseende på genetisk diagnostik. Av dessa görs cirka 1000 på grund av en känd ökad genetisk risk eller att en avvikelse upptäckts vid ultraljudsundersökning, cirka 6000 analyser görs på åldersindikation och cirka 1000 av proverna utförs på grund av uttalad oro hos gravida kvinnor < 35 år (23). 10

1.3.1. För- och nackdelar, konsekvenser och risker En fördel med rutinultraljudsundersökning är att bättre kunna säkerställa graviditetslängden jämfört med datum för senaste menstruation. Därmed finns en bättre grund för medicinska bedömningar senare i graviditeten samt att andelen överburna graviditeter minskar (24). Diagnostik av flerbörd och föreliggande moderkaka med ultraljud möjliggör förbättrad handläggning under graviditet och förlossning (4). De allra flesta barn föds utan avvikelser, men av levande födda barn så har 2-4% en medfödd missbildning eller kromosomavvikelse (25). Hjärtmissbildningar är den vanligaste strukturella avvikelsen (5-8/1000) medan trisomi 21 är den vanligaste strukturella kromosomavvikelsen hos levande födda barn (1:800) (26,25). Sensitiviteten för att vid ultraljudsundersökning i andra trimestern diagnostisera strukturella avvikelser anges till mellan 19% och 80% (12). Den stora variationen i olika studier beror på olika definitioner, längd på uppföljningsperiod, vid vilken graviditetslängd undersökningen utförts samt olikheter i kompetens hos ultraljudsoperatörerna samt kvaliteten på ultraljudsutrustningen. Dessutom har olika organsystem olika sensitivitet för diagnostik av avvikelser. Centrala nervsystemet har den högsta andelen prenatalt diagnostiserade avvikelser med omkring 76% medan fosterhjärtat anges till 17% -38% (27,28). För de flesta allvarliga strukturella avvikelser som diagnostiseras prenatalt finns inte någon behandling att erbjuda. Vid upptäckt av allvarliga avvikelser före utgången av graviditetsvecka 22 har den gravida kvinnan möjlighet att avbryta graviditeten. Antalet rapporterade selektiva aborter på grund av fosterskada var 2006 cirka 5/1000 födda barn (25). Den vanligaste diagnosen för ansökan om avbrytande var kromosomavvikelse. Det finns några specifika strukturella avvikelser som medför en medicinsk fördel om diagnosen är fastställd redan intrauterint. Detta gäller bl.a. vissa isolerade komplexa hjärtfel (29,30). Prognosen att överleva förbättras för fostret genom att planera tidpunkt för förlossning och optimera den postnatala behandlingen. Den gravida kvinnan/paret har då också möjlighet att psykologiskt förbereda sig. För de mindre allvarliga strukturella avvikelserna finns inte samma medicinska fördel med prenataldiagnostik. En konsekvens av att genomgå fosterdiagnostik är att det vid konstaterad eller misstänkt avvikelse kan vara nödvändigt med ytterligare undersökningar för att säkerställa diagnos och prognos för fostret. Den gravida kvinnan erbjuds då oftast invasiv fosterdiagnostik och analys av fostrets kromosomer (arvsanlag). Detta utförs vanligast med karyotyping eller genom användning av nyare molekylärbiologiska metoder som undersöker DNA i fostercellerna. Analystekniker som idag används inom fosterdiagnostik är tex. QF-PCR, FISH, DNAsekvensering och MLPA (se ordlista och Tabell 1). Graviditetslängd och frågeställning är avgörande för vilken metod som används. En nackdel med invasiv fosterdiagnostisk är att det medför en ökad risk för missfall vilken är beroende på vilken typ av provtagningsmetod som används. För fostervattenprov (amniocentes) som är den äldsta och vanligaste tekniken är den procedurrelaterade risken 0.5 till 1% (31). Idag pågår en stor forskningsaktivitet för att få fram nya pålitliga molekylärgenetiska metoder via maternellt blod (32), vilket kommer att möjliggöra diagnostik av fostrets arvsanlag framför allt trisomi 21 med en icke-invasiv metod och därmed inte heller någon ökad missfallsrisk. Vid upptäckt av vissa strukturella och kromosomala avvikelser, går det idag att uttala sig med stor säkerhet om diagnos och prognos, tex acrani (avsaknad av storhjärna) och trisomi 18 och 13. I andra fall tex. ryggmärgsbråck, hydronefros, Turner eller Klinefelter syndrom, finns en stor variation i utfallet och det är inte möjligt att förutsäga något om prognosen förrän senare under graviditeten eller efter att barnet är fött och då kanske först efter att man över tid har 11

följt barnets utveckling. En annan nackdel som omfattar de allra flesta medicinska undersökningar är falskt positiva och negativa resultat. När det gäller prenataldiagnostik är frekvensen för falskt positiva 0,06 till 0,5% (12). Frekvensen av falskt negativa undersökningsresultat varierar med organsystem och är störst för medfödda hjärtfel, vilka också är den vanligaste medfödda missbildningen. Andra faktorer som påverkar andelen falskt negativa fynd är vid vilken graviditetslängd undersökningen utförts, kompetens hos ultraljudsoperatörerna samt kvaliteten på ultraljudsutrustningen. Vad det gäller risker med ultraljudsexponering av foster, så har det gjorts flera studier. Födelsevikt, tillväxt, neurologisk- kognitiv - och språkutveckling har undersökts men man har inte funnit belägg för att det skulle ha negativa effekter (33). Idag finns tillgång till avancerad ultraljudsutrustning med nya undersökningsapplikationer som doppler (kontinuerlig, pulsad, färg och power) och 3- och 4 dimensionellt ultraljud. Användningsområden för nya ultraljudsapplikationer är väl studerade, men inte med hänseende till säkerhetsaspekterna varken på kort eller lång sikt. Detta är nödvändigt för att kunna uttala sig om avsaknad av eventuella risker. 1.3.2 Riskanalyser för kromosomavvikelser hos foster Soft markers mjuka markörer Modern ultraljudsteknik som används idag har medfört bättre och säkrare diagnostik men samtidigt inneburit introduktion av s.k. mjuka ultraljudsmarkörer eller soft markers. En soft marker är en organisk förändring som kan vara övergående och i sig inte ha någon patologisk betydelse, men förekomma i högre grad hos foster med kromosomavvikelser (34). Det finns en rad soft markers tex. choroid plexus cystor, ekogent hjärtfokus, ekogen tarm, vidgade njurbäcken, ökad nackfolder och kort lårben. Dessa kan användas som en riskanalys för kromosomavvikelser i samband med rutinultraljudsundersökningen och har varierad sensitivitet. Vid upptäckt av soft markers fås definitiv diagnos endast genom invasiv fosterdiagnostik och kromosomanalys av fostret, vilket innebär en ökad missfallsrisk Slutsatsen som SBU-utredningen gjorde 2006 angående ultraljudsmarkörer som screeningsmetod för kromosomavvikelser är att det inte är fullständigt utvärderat och att det således är en osäkerhet att använda dem (12). Trots detta finns det idag stor variation i handläggningen när det gäller soft markers på kvinnoklinikerna i Sverige. Nackuppklarningsmätning Tidig fosterdiagnostik En ny metod för tidig fosterdiagnostik är nackuppklarningsmätning (NUPP) som för drygt 15 år sedan lanserades i England (35). NUPP innebär att man mäter en vätskespalt i fostrets nacke med ultraljud. Nackspalten finns under en begränsad tidsperiod hos alla foster (graviditetsvecka 11 +0-13 +6 )(Figur 2). Figur 2. Mätning av vätskespalt (bredd 1.2 mm) med ultraljud på foster i graviditetsvecka 12 +3 s.k. NUPP. Bildarkiv Kjerstin Ferm Widlund. 12

Ett dataprogram kalkylerar fram en risk utifrån den gravida kvinnans och fostrets ålder samt bredden på fostrets nackspalt. En ökad nackspalt innebär en ökad risk för kromosomavvikelse. Metoden grundar sig på mätning av mycket små dimensioner, medianvärde för nackspalten hos kromosomfriska foster är 1.2-1.9 mm (36). Informationen till den gravida kvinnan/paret om undersökningsresultat vid NUPP och soft markers är mer komplex att ge och att förstå eftersom de är riskanalyser och inte ger möjlighet till diagnostik (37). NUPP kan även kombineras med ett blodprov från den gravida kvinnan. Serumanalys görs av två specifika graviditetshormoner (PAPP-A och fritt beta-hcg) och benämns som Kombinerat Ultraljud och Biokemi (KUB) (38). Sensitiviteten ökar därmed från cirka 70% till cirka 90% för att ange risken för att den gravida kvinnan bär på ett foster med trisomi 21. Detta förutsätter att cut-off gränsen för hög risk är < 1:250 och att alla gravida kvinnor i upptagningsområdet accepterat att genomgå NUPP. Dessutom bör utfallet för testpositiva resultat vara 5% och att alla som erhållit en hög risk erbjuds och accepterar invasiv diagnostik. För att öka sensitiviteten ytterligare med NUPP prövar man att utveckla nya ultraljudsmarkörer tex. mätning av fostrets näsben, blodflödeshastigheten över tricuspidalisklaffen och i ductus venosus (39). Dessa metoder är ännu inte vetenskapligt utvärderade i någon prospektiv studie men används redan kliniskt inom vissa ultraljudsverksamheter. Andelen kvinnor > 35 år som föder barn har från 1975 till 2005 ökat från 5% till 20%, vilket innebär att en större andel idag erbjuds invasiv fosterdiagnostik än tidigare (SoS statistik databas). Detta är ett av motiven till att visa landsting har eller planerar att utöka graviditetsövervakningen genom att erbjuda även tidig fosterdiagnostik med NUPP/KUB. 1.3.3 Etiska överväganden Att respektera självbestämmande (autonomi), att göra gott (beneficium), att inte skada (primum non nocere) och att vara rättvis (justitia) är viktiga etiska grundprinciper inom hälsooch sjukvården (18, 20). Det kan även appliceras på överväganden kring fosterdiagnostik (40). När det gäller fostermedicinska undersökningar som erbjuds gravida kvinnor är det viktigt att känna till deras syfte och tillförlitlighet för att kunna väga detta mot deras för- och nackdelar. Dessutom bör man ta ställning till om alla etiska principer väger lika tungt eller om någon har företräde. Detta för att minimera skada och för att uppnå bästa möjlig nytta med undersökningarna. Autonomi har en framträdande roll inom medicinsk etik. Vid påvisande av allvarliga avvikelser uppstår en intressekonflikt mellan den gravida kvinnan och fostret. Enligt svensk lagstiftning är det den gravida kvinnan som har oinskränkt beslutsrätt och som bestämmer om avbrytande fram till graviditetsvecka 18 utan att behöva ange något motiv medan fostret enbart har skyddsvärde. SMER och nuvarande abortlagstiftning anger följande ståndpunkt angående fostrets skyddsvärde Tillblivelsen av det mänskliga livet är en process, där det befruktade ägget är ett liv med ett visst skyddsvärde. Detta skyddsvärde ökar gradvis under utvecklingens gång. Vid den tidpunkt då fostret kan vara livsdugligt utanför moderns kropp övergår fostrets skyddsvärde i människovärde (14). Detta överensstämmer även med hur fosterdiagnostik hittills har tillämpats i Sverige. Om någon form av avvikelse hos fostret diagnostiseras mellan graviditetsvecka 18 till 22 kan ansökan göras till Socialstyrelsens Rättsliga råd som beviljar avbrytande av graviditeten om det föreligger synnerliga skäl. Detta innebär att respekten för den gravida kvinnans autonomi sätts före fostrets. En etisk intressekonflikt uppstår därmed mellan olika individers autonomi och lika värde. 13

Den etiska principen att göra gott (beneficium) uppfylls av undersökningsresultat som inte påvisar något avvikande vilket då kan minska den oro som många gravida kvinnor känner (41). Detta gäller även vid tillfällen när prognosen för det ofödda barnet förbättras på grund av prenataldiagnostik (29,30). Säker datering av graviditetslängd och flerbörd kan man också hävda uppfyller godhetsprincipen eftersom det kan förbättra handläggning under graviditet och förlossning (20). Intressekonflikt kan uppstå vid fosterdiagnostik av allvarliga och/eller letala avvikelser utifrån den gravida kvinnans värderingar. En del gravida kvinnor uppfattar informationen som något gott genom att valmöjligheten finns att inte behöva fullfölja en graviditet, med vetskap om att fostret inte kommer att överleva eller har ett allvarligt handikapp. Å andra sidan kan samma information för andra gravida kvinnor innebära ett svårt etiskt dilemma eftersom deras livssyn inte möjliggör abort då redan det befruktade ägget enligt deras värderingar har fullt människovärde. Att inte skada (primum non nocere) innebär att inte påföra skada med fosterdiagnostiska metoder och att varje undersökning måste ha en indikation. I samband med rutinultraljudsundersökning eller riskanalys med NUPP/KUB kan undersökningsresultatet medföra erbjudande om invasiv fosterdiagnostik för att utesluta eller bekräfta kromosomavvikelse. Situationen kan då uppstå att den gravida kvinnan erhåller normalt undersökningsresultat men får missfall orsakat av provtagningsproceduren. Tillfällen då ultraljudsundersökningen visar på avvikelser men där det inte är möjligt att förutsäga något om prognosen förrän senare under graviditeten eller efter att barnet är fött kan istället för att reducera förorsaka mer oro och därmed också skapa en intressekonflikt mellan att göra gott och att inte skada. Vidare är det viktigt att andelen falskt negativa undersökningsresultat minimeras eftersom det kan ge negativa psykologiska effekter (42). Detta gäller även falskt positiva undersökningsresultat som kan medföra onödig oro vilket kan innebära att gravida kvinnor tar time-out från graviditeten och även i mycket sällsynta fall orsakar beslut om abort av ett friskt foster (43,44). Den etiska grundprincipen att vara rättvis (justitia) innebär att oavsett etnicitet, bostadsort, region etc. så ska alla gravida kvinnor erbjudas möjlighet till likvärdig information och de fosterdiagnostiska undersökningarna ska ha samma kvalité. Detta uppnås bäst genom fortlöpande kvalitetskontroll av informationsprocessen, undersökningsmetoderna, den tekniska utrustningen och kunskapskompetensen hos MVC-BM och ultraljudsoperatörer. I samband med erbjudande om invasiv fosterdiagnostik som inkluderar diagnostik av fostrets arvsanlag kan informationen inte bara ha betydelse för det aktuella fostret utan även för den gravida kvinnan, blivande barnafar och andra familjemedlemmar. Detta gäller tillfällen när det framkommer att en avvikelse har en ärftlig orsak. Detta ger en komplex informationsproblematik som berör alla de ovannämnda etiska grundprinciperna, men främst kan en intressekonflikt skapas mellan rättvise- och autonomiprincipen. Dessutom kan den erhållna informationen för en del personer upplevas som en belastning i form av stigmatisering, relationsproblem och/eller skuldbeläggning (45). Möjligheten att med prenataldiagnostik påvisa allvarliga avvikelser och göra selektiv abort är kontroversiell för vissa grupper i samhället (46). Farhågor har rests att en av hälso- och sjukvården organiserad och betald verksamhet kan medverka till ett ifrågasättande av alla människors lika värde och utveckling av en negativ människosyn. Det är därför angeläget att det förs en allmän och öppen diskussion om komplexiteten kring fosterdiagnostik i samhället, både på individnivå och i professionen. 14

Då erbjudande om fosterdiagnostik omfattar komplexa etiska ställningstaganden var en av frågeställningarna i studien om MVC-BM gav tillräcklig information om fosterdiagnostik till gravida kvinnor för att de skulle kunna ta ett frivilligt och informerat samtycke till att acceptera att genomgå fosterdiagnostik eller inte. Eftersom det utgör förutsättningen för att kunna respektera gravida kvinnors autonomi. 2. SYFTE Syftet var att kartlägga MVC-BM information om aspekter på fosterdiagnostik till gravida kvinnor. Dessutom undersöka hur MVC- BM själva bedömde sin kunskapsnivå och sitt utbildningsbehov. 3. FRÅGESTÄLLNINGAR Hur lång tid bedömer MVC-BM att de avsätter till information om fosterdiagnostik? Ger MVC-BM tillräcklig information om de aspekter på fosterdiagnostik som gravida kvinnor bör informeras om för att de ska kunna ge ett frivilligt informerat samtycke? Berör MVC-BM gravida kvinnors inställning till abort i samband med erbjudande om fosterdiagnostik? Hur upplever MVC-BM sin kunskapsnivå och sitt utbildningsbehov för att kunna informera om fosterdiagnostik? 4. METOD 4.1 Design Deskriptiv tvärsnittsstudie där en kvantitativ ansats valdes. Data samlades in med elektroniska enkäter. 4.2 Material och Urval Undersökningen vände sig till barnmorskor verksamma i MHV i sydöstra sjukvårdsregionen, vilket omfattar Kalmar-Öland, Västervik-Oskarshamn, Eksjö, Jönköping, Värnamo, Linköping, Norrköping samt Motala-Mjölby. Det är ett geografiskt och medicinskt sammanhängande område och urvalet omfattade olika kategorier av kliniker; universitetsklinik (Linköping), mellanstora kliniker (Jönköping, Kalmar, Norrköping), mindre kliniker (Motala-Mjölby, Eksjö, Värnamo, Västervik-Oskarshamn) samt befintliga privata vårdgivare i regionen (Storken i Linköping och Lovisa läkarmottagning i Norrköping). Samtliga mödravårdsöverläkare för respektive sjukvårdsområde tillfrågades om tillstånd för utskick av en elektronisk enkät samt tillgång till e-mailadresser till MVC-BM. Efter att maillistor hade erhållits kontaktades den ansvariga vårdenhetschefen på respektive ort för att exkludera barnmorskor som var tjänstlediga, föräldralediga, långtidssjukskrivna eller som enbart arbetade med preventivmedelsrådgivning. Samtliga 157 aktiva MVC-BM i Sydöstra sjukvårdsregionen inkluderades. Med hjälp av LEO enkätverktyg (Publech Survey 5.7)(www.publech.com) konverterades den utformade enkäten till en elektronisk länk och skickades med ett informationsbrev ut till samtliga inkluderade MVC-BM. Alla enkätsvar gick sedan tillbaka till en svarsmodul i 15

enkätverktyget LEO vilket medförde att data inte kunde spåras till någon enskild individ utan undersökningsresultaten analyseras efter grupptillhörighet utifrån ort. 4.3 Procedur Till samtliga aktiv MVC-BM (n=157) skickades i vecka 6 /2008 via e-mail ett informationsbrev med förfrågan att delta i studien tillsammans med en elektronisk länk till enkäten, (Bilaga 1 och 2). En ny påminnelse per e-mail skickades ut till samtliga deltagare vecka 10/2008. Alla ofullständigt besvarade enkäter exkluderades (n=16). 4.4 Instrument Enkäten innehöll 27 frågor varav 26 hade fasta svarsalternativ och en öppen fråga som kunde besvaras i fri text, (Bilaga 2) De första 4 frågorna var av demografisk karaktär och gällde de deltagande MVC-BM arbetsort, antal yrkesaktiva år i MHV, antal inskrivningar per år samt avsatt tid för att informera om fosterdiagnostik. Följande nio frågor berörde vad respondenterna informerade om i samband med erbjudande om fosterdiagnostik med ultraljud. Resterande 12 frågor omfattade hur MVC-BM uppfattade sin kunskap och sitt utbildningsbehov när det gällde fosterdiagnostik. För att få en uppfattning om alla dimensioner som ett informerat samtycke omfattar inkluderades, även frågan om MVC-BM tog upp de gravida kvinnornas inställning till abort, med svarsalternativen: alltid, enstaka tillfällen och aldrig. En öppen fråga fanns med huvudsyfte att ge respondenterna möjlighet att i fri text uttrycka synpunkter på hur de skulle vilja utforma informationen om fosterdiagnostik till gravida kvinnor. Enkäten var utarbetad och framtagen för denna studie genom förankring i en pilotstudie, tidigare studier, litteratur samt genom diskussion med handledare och kollegor. Pilotstudien omfattande 19 MVC-BM från Norrköping. De ombads besvara och kommentera ett enkätutkast i samband med en informationsdag om tidig fosterdiagnostik, arrangerad av MHV i Östergötland i oktober 2007. Därefter gjordes en del korrigeringar vad det gällde antalet frågor och formuleringar till den slutliga elektroniska enkäten. Denna testades av 5 nya personer, inga ändringar gjordes i enkäten efter detta. Enkäten tog cirka 10 minuter att fylla i och hade en inlagd funktion så att man var tvungen att avge svar för att kunna gå vidare i formuläret. Om svarslänken enbart hade öppnats utan att besvara någon fråga kunde man gå in på nytt men om man hade avslutat innan alla frågor var besvarade var detta inte möjligt. 4.5 Datainsamlingsmetod och dataanalys En enkät som var utarbetad för denna studie användes. Frågeställningarna har bearbetats med deskriptiv statistik. 4.6 Forskningsetiska överväganden Samordningsbarnmorskan på respektive klinik informerades och gav sitt medgivande till att enkäten skickades ut. Tillfrågade MVC-BM informerades i ett brev i anslutning till enkäten, om frivilligheten att delta, undersökningens syfte och om att enkätsvaren behandlades helt konfidentiellt dvs. data skulle inte kunna spåras till någon enskild individ eftersom alla enkätsvar gick direkt till en gemensam svarsmodul i enkätverktyget LEO. Namn, telefon och e-mailadress fanns uppgivet i informationsbrevet och uppmaning om att vid behov av förtydliganden eller frågor gällande studien ta kontakt med projektansvarig. 16

Ansökan om etikprövning av studien godkändes av Regionala etikprövningsnämnden i Linköping, Dnr M1-08. 5. RESULTAT Av de totalt 157 tillfrågade aktiva MVC-BM i sydöstra sjukvårdsregionen svarade 138 (88%) på den elektroniska enkäten. Det var 16 ofullständigt besvarade och 122 fullständigt besvarade enkäter motsvarande en svarsprocent på 78%. 5.1 Demografisk data Det var flest MVC-BM från Jönköping, Linköping och Norrköping som deltog medan Värnamo och Norrköping hade den högsta interna svarsprocenten (Tabell 2). Tabell 2. Antal deltagare från respektive ort. Ort Deltagare Svarsfördelning n % % Eksjö 1 50 1 Jönköping 20 65 17 Kalmar 10 53 8 Linköping 21 68 17 Motala-Mjölby 11 69 9 Norrköping 23 96 19 Västervik-Oskarsh. 10 56 8 Värnamo 15 94 12 Övrigt 11 * 9 122 100 17

Av MVC-BM som besvarat enkäten hade 42% arbetat mellan 5-15 år inom MHV (Figur 3). Antal år inom mödrahälsovården <5 5-15 16-25 >25 13% 21% 24% 42% Figur 3. Antal yrkesverksamma år inom MHV hos deltagarna i studien. Av de deltagande MVC-BM hade majoriteten 50 inskrivningar eller mer per år (Figur 4). Antal inskrivningar per mödravårdsbarnmorska/år < 50 50-100 >100 13% 26% 61% Figur 4. Antal inskrivningar per MVC-BM/år. 18

5.2 Informationsprocessen Av de 10 vårdgivarna som deltog så hade 8 policyn att boka tid för rutinultraljudsundersökning direkt i samband med informationstillfället. Tid som avsattes för inskrivning varierade mellan 30-90 minuter (Tabell 3). Tabell 3. Policy för bokning av rutinultraljudsundersökningen och tid avsatt för inskrivning samt förekomst av hälsosamtal. Ort Bokning av rutinultraljud Avsatt tid Kvinnan själv MHV Inskrivning minuter Hälsosamtal minuter Eksjö - X 30 30 Jönköping X - 90 30 Kalmar - X 75 - Linköping X - 60 30 Motala-Mjölby - X 60-90 60 Norrköping - X 90 - Oskarshamn - X 60 - Värnamo - X 60 30 Västervik - X 60 30 Priv.vårdgivare - X 60-90 - 2 8 / / Majoriteten av MVC- BM (74%) använder 5-10 minuter för att informera om fosterdiagnostik medan 22% använder mindre än 5 minuter (Tabell 4). Tabell 4. Tiden som MVC-BM använder för att informera om fosterdiagnostik. Tidsåtgång MVC-BM minuter % (antal) < 5 22 (27) 5-10 74 (90) > 10 4 (5) Totalt 100 (122) 19

Det var 92% av MVC-BM som alltid informerade muntligt om fosterdiagnostik och 8% som enbart gav information till de gravida kvinnor som efterfrågade denna. Av MVC-BM informerade alltid 17% om NUPP/KUB (Figur 5). 100 90 92 % 80 70 60 50 40 37 % 30 20 17 % 10 0 Muntligt information Fostervattenprov NUPP/KUB Figur 5. Andelen respondenter som alltid informerar muntligt om fosterdiagnostik, fostervattenprov och NUPP/KUB. 20

Majoriteten av de 122 MVC-BM informerade alltid om att ultraljud är fosterdiagnostik och att deltaga är frivilligt (92% respektive 91%). Det var 72% av MVC-BM som alltid informerade om fördelarna och 33% om nackdelarna med ultraljudsundersökning. Andelen MVC-BM som alltid informerade om handlingsalternativen att försätta eller avbryta graviditeten vid upptäckt av allvarlig avvikelse var 41% (Tabell 5). Tabell 5. Andelen MVC-BM som alltid informerade om följande aspekter på ultraljudsundersökning. Information om; % (antal) MVC-BM Att ultraljud är fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt* Fördelar med fosterdiagnostik* Nackdelar med fosterdiagnostik* Konsekvenser om man avstår fosterdiagnostik Fosterdiagnostik kan ge information om allvarliga missbildningar Fosterdiagnostik kan medföra erbjudande om ytterligare diagnostik Handlingsval som kan uppstå i samband med fosterdiagnostik: Avbryta eller fullfölja graviditeten* 92 (112) 91 (111) 72 (88) 33 (40) 31 (38) 85 (104) 52 (63) 41 (50) * Se även Tabell 6. 21