1. En 30 årig man kommer till hudmottagning. ANAMNES Hemangiomliknande hudförändring proximalt dorsalt på vänster underarm. Tillvuxit. Blöder. Tacksam PAD. PAD SVAR 11x6 mm stort hudexcisionspreparat med diffus förändring. Hela preparatet bäddas. Centralt ses en epiteloidcellig melanocytär tumör med nodulär form utan lateralt rete-engagemang. Kraftigt lymfocytärt svar.invasion i dermis nivå II. Tjocklek 1,3 mm(svårbedömd mht tangentialsnittning)/pt2a. Invasionsnivå II. Ingen ulceration eller markerade regressionsfenomen. Endast 0,35 mm fri marginal lateralt.
Frågor: 1. Hur såg preparat ut? 2. Vad rapporteras i svar? Varför? Vad betyder de olika parametrar? 3. Vad är det för tumörtyp? 4. Vad är tumörens grad? 5. Vad är tumörens stadium? 6. Vad är skillnaden mellan grad och stadium?
2. Patienten åter till kirurg för utvidgad excision och sentinel node undersökning: ANAMNES: Anamnes: 1,3 mm MM vänster underarm samt misstänkt seborroisk keratos vä lår. I dag utvidgad exision samt SNN Utöver detta diagnostisk exision misstänkt seborroisk keratos vä lår Preparatets natur: Prep 1 diagnostisk exicion vä lår. 2 Huvudprep utvidgad exicion vä underarm. Suturmarkering kraniellt Prep 3 SNN PRELIMINÄRT PAD SVAR: 1. "Diagnostisk excision vä lår" mätande 1,5 x 0,8 x 0,3 cm. Makroskopiskt ses en 0,7 cm stor upphöjd förändring. Mikroskopiskt ses hyperkeratotisk seborroisk keratos. Exciderad i sin helhet. 2. Hudpreparat utvidgad excision vä underarm mätande 5 x 3,5 x 0,5 cm. Sutur orienteras kl 12, grönmarkeras kl 9. Det ses ett 1,5 cm långt ärr. Ärret bäddas i fraktion A-C. Centralt ses ärr med främmandekroppsgranulom som når ner i ytliga subkutis. Inga tumörstrukturer påvisade. 3. "Sentinel node-lymfkörtlar". En 2,5 x 1,5 x 1 cm stor lymfkörtet som delas och bäddas i fraktion A och B. Därtill en 2,5 x 1 x 1 cm stor lymfkörtel som delas och bäddas i fraktion C+D. Mikroskopiskt ses två till stora delar fettomvandlade lymfkörtlar med fokal förekomst av pigment som kan representera melaninpigment alternativt hemosiderin. Inga påvisade tumörstrukturer i rutinfärgningar. Kompletterar med immunohistokemiska färgningar, kompletterande svar följer. Diagnos: Prel PAD: 1. Seborrisk keratos enligt ovan. 2. Ärrvävnad, inga tumörstrukturer. 3. Två sentinel node-körtlar utan påvisad metastas, kompletterande svar följer efter immunohistokemidk undersökning. SLUTLIGT PAD SVAR: Kompletterande svar: 3. Immunhistokemiska färgningar har utförts och i en av lymfkörtlarna framkommer i immunhistokemiska färgningar en liten metastas av malignt tumörceller som ligger i två grupper inom
ett totalt 3 mm stort område. Ingen extrakapsulär växt. Metastasen är in loco radikalt exciderat. I den andra lymfkörteln påvisas ingen tumör i immunhistokemisk färgning. Frågor: 1. Hur gick kirurgi till? 2. Varför var preliminärt och slutligt svar annorlunda? 3. Vad betyder svaret för patientens behandling?
3. Patienten åter för lymfkörtelutrymmning: ANAMNES: Anamnes: MM vä arm 1.3 mm tjockt, pos sentinel node. Nu axillutrymning. Preparatets natur: Axill PAD SVAR: Makroskopisk beskrivning: Axillutrymning vänster mätandes 9 x 7 x 2,5 cm och vägandes 78 gram och med central tunn hudremsa mätandes 4 cm. Inga makroskopiska tumörfynd. Sammanlagt 14 lymfkörtlar bäddas i sin helhet. Nivåsnittas. Mikroskopisk beskrivning Inga tumörförändringar noteras. Immunfärgning negativ för MelanA.
4. Molekylärpatologisk analys av BRAF mutationsstatus avseende hudpreparat malignt melanom. MUTATION PÅVISAD I KODON V600 I BRAF GENEN (EXON15). Paraffinmaterial EGR########### är utgångspunkt för analysen. Tumörcellsandel uppskattades till cirka 30% och 2000 celler/snitt efter makrodissektion. Materialet avparaffinerades och genomiskt DNA extraherades med kit (QIAamp DNA Tissue Kit. Qiagen GmbH, D-40724 Hilden, Germany). Kvantitet/kvalitet av genomiskt DNA har uppmätts/accepterats inom referensramen för Nanodrop (Nanodrop technologies, Wilmington, USA). Kontrollsnitt efter DNA extraktion har visat representativ kvarvarande tumör. En 116-basparssekvens innehållande BRAF kodon V600 i exon 15 amplifierades med validerat kit med realtids-pcr metoden (Cobas 4800 BRAF V600 Mutation test kit. CE-IVD. Cobas z 480 Analyzer. Roche Molecular Systems, Inc., Branchburg, NJ 08876 USA). Med detta test kan man detektera den vanligaste mutationen i kodon 600, exon 15 av BRAF genen, V600E (c.1799t>a), med en känslighet på cirka 5 % mutationer i vildtyps-bakgrunds DNA. Testet är även känsligt för andra mutationer i samma kodon (V600K och V600D), så en definitiv genotyp kan ej bestämmas. Resultaten har bedömts av Mehran Ghaderi (laboratorieingenjör) och Lorand Kis (patolog). BRAF V600 exon 15 mutation påvisad i EGR######### hudpreparat med malignt melanom. Frågor: 1. Vad betyder ovanstående resultat för patientens behandling? 2. Varför finns en beskrivning av tumörcellsandel? 3. Varför finns en teknisk beskrivning över metoden? Vad är det för metod? Finns det andra motder som kan ge samma svar?