Anorektala missbildningar (ARM)

Rubrik Anorektala missbildningar Dokumenttyp Riktlinje Gäller from 2016-11-01 Giltigt t o m 2018-11-01 Sida: Författare Pernilla Stenström, Kristine Hagelsteen, Louise Tofft Faktaägare Olhager, Elisabeth 1 (9) Gäller för (enhet) VE barnkirurgi, SUS Utskrivet dokument gäller inte som original! Version: 1 Anorektala missbildningar (ARM) Bakgrund Anorektala missbildningar uppträder hos ca 1/5000 nyfödda. Oftast upptäcks missbildningen direkt efter förlossningen då man inte ser någon ändtarmsöppning. Förekomst av analöppning undersöks rutinmässigt perinatalt av ansvarig barnmorska och dokumenteras i förlossningsjournalen. De perineala fistlarna med stor öppning kan gå utan diagnos länge och upptäcks ibland pga förstoppningsbesvär. Associerade missbildningar kan finnas i hjärta, urinvägar, genitalia, kotpelare, sacrum och ryggmärg. Barn med Mb Down har oftare analatresi än andra barn. Vissa av barnen med analatresi får ett livslångt handikapp med förstoppningsproblematik, inkontinens för avföring och ibland urin. De kan även ha seuell funktionsnedsättning. Klassifikation Klassifikationen baseras på var fisteln från den blint slutande ändtarmen mynnar, enligt den internationella Krickenbeck-klassifikationen från 2005; Vanligast: Perineal fistel inkl. skrotal fistel Rektouretral fistel - Prostata - Bulbär Rektovesikal fistel Vestibulär fistel Kloak Ingen fistel Analstenos Ovanligare: Kolonatresi 1

Rektovaginal fistel H-fistel Övriga Rekonstruktiva operationer PSARP (Posterior Sagittal Ano-Rektal Plastik): för ARM utan fistel eller med fistel till könsorgan eller urinvägar Mini-PSARP : för ARM med fistel till huden PSARVUP (Posterior Sagittal Ano-Rekto-Vagino-Uretral Plastik): för ARM med kloakmissbildning Överväganden vid olika fisteltyper Rektovestibulär fistel kan identifieras med kateterisering i fisteln. Ofta ligger fisteln precis innanför vaginalmynningen. Opereras ofta under stomiskydd. Skrotal fistel räknas som låg perineal fistel och opereras med mini-psarp. Fistel till urinvägarna kan ge mekonium i urin. Dessa barn skall ha trimetoprimprofyla. Operationstekniska aspekter Mini -PSARP Perineala fistlar: Flickor kan ha sk perineal groove från vagina till perineal fistel lämna denna slemhinnetäckta grop orörd. Skrotala fistlar delas till perineum, lämnas öppet. Mini-PSARP görs som vanligt från perineum Cut back: hud och subcutis öppnas från fisteln till centrum för analsfinktern, utan mobilisering av tarm. Kan vara aktuellt för patienter med svårigheter att genomgå längre operation. Kolostomi Lägges med fördel laparoskopiskt. Lägges så högt upp på sigmoideum som möjligt Till alla ARM om man är osäker på subtyp eller säker på om fistel till urinvägar föreligger Delad stomi lägges vid ARM med fistel till urinvägar. Loop-sigmoideostomi lägges på sköra patienter eller eventuellt vid vestibulära fistlar Kloakmissbildningar med common channel > 3 cm - Transversostomi lämpligare för att inte tappa tarmlängd vid den framtida rekonstruktionen. Transversostomier har stor prolapstendens och familjen informeras om detta. PSARP Försök att lägg kateter/ledare i fistel via endoskop i distal stomi alt via urinvägar med 2

cystoskop. Kateter i fisteln underlättar dissektionen Urinkateter kan vara svår att sätta på pojkar pga fisteln kontrollera läge noggrant Kolposkopi Utförs i narkos på alla flickor som opereras med mini-psarp eller PSARP. Upp till 17% har vaginala avvikelser: membran, dubbelvagina etc. Tidsplanering Rekonstruktion med mini-psarp Ofta inom 24 timmar. Även helgoperation. Rekonstruktion med stomi 1. Stomi inom 24-48 timmar 2. PSARP vid ca 4 veckors ålder 3. Klinisk undersökning på mottagningen 2 v postoperativt, ställningstagande till undersökning i narkos med ev. suturtagning. Kommande 3-5 månader efter PSARP se schema nedan. 4. Stominedläggning vid ca 4-6 månaders ålder 5. Fortsatt analdilatation 1-2 ggr/vecka med lämpligt Hegarstift (se mottagningsuppföljning) Inför operation och omedelbar postoperativ vård Antibiotika Vid samtliga operationer: Iv Meronem/Tienam dag 0-7 postoperativt. Vid förekomst av fistel till urinvägarna: Trimetoprimprofyla preoperativt. Smärtlindring Paracetamol iv, morfin iv, EDA, sakralbedövning efter bedömning. Urinkateter Vid alla operationer: dag 0-7 postoperativt. V ägar: id 1-2 P S Aveckor R P m ed fistel till urinv postoperativt. Överväg RIK eller förlängd katetertid vid postoperativa miktionsbesvär. Nutrition Med kolostomiskydd: Enteral nutrition Utan kolostomiskydd: Fasta med total parenteral nutrition enligt nutritions-pm; Numeta G16 E och glukos 5 % 14 Na/2 K/100 ml dag 0-7 postoperativt Kärlaccess Utan kolostomiskydd: CVK (icke tunnelerad) för Numeta-administrering Preoperativa prover/blod Bastest, blodgruppering, kreatinin. Beställ blod till PSARP (1 SAG). 3

Sårvård (se Vårdprogram för lokala hudbehandlingar kring ändtarmen efter operation av Hirschsprungs sjukdom och anorektala missbildningar) Sårtvätt med spolning med NaCl och tops-tvätt 2 gånger dagligen + vid behov Aquacelremsa + glesa steristrips. Handläggning och utredning av ARM A. Akut handläggning när man misstänker/konstaterat anorektal missbildning 1.Klinisk undersökning och journaldokumentation: AT: Behövs sond pga kräkningar? Feber? Vikt? B uk: spänd/tarmresning/peritonit? introitus? Perineal groove på flickor? Vaginal öppning? urinvägar) Perineum stelmynning : Fi var? Antalet öppningar (kloak = 1 öppning) Etrem iteter: alla fingrar/tår, klum pfot G enitalia: N orm U ro: M ekonium 2. Preoperativ utredning inför kolostomi BÖS inklusive invertogram efter 20-24 timmar ger tarmavstånd till hudnivå och skiljer mellan höga resp låga fistlar. Kardiologkonsult: ultraljud hjärta 3. Preoperativ utredning inför mini-psarp Kardiologkonsult: ultraljud hjärta 4. Utfärda intyg till föräldrarna till försäkringskassan när utredningen är klar och typen av missbildning är verifierad. Erbjud psykolog och/eller kuratorskontakt. B. Handläggning före och efter PSARP Utredning inför PSARP inom 4 veckor efter födelsen Rtg rygg (sakrumanomali, kotmissbildningar) Ultraljud rygg/ryggmärg - inom första veckan syns skelett och avvikelser Ultraljud urinvägar (hydronefros, singelnjure, annan anatomisk avvikelse). MUCG (fistelkartläggning, form på uretra vinkel, reflu) R tg distala colon (f urinvägar, avstånd till hud) Rtg Genitalia vid kloakmissbildning (avstånd från konfluens till vagina/uretra) Cystometri (neurogen blåsa, höga tryck, blåsvolym) 4

4 h miktionsobservation/ resurinkontroll. Handläggning och utredning inom 6 månader efter PSARP Inom första månaderna: M på R alla ryggm ARM ärg förutom i narkos de med perineal fistel och normalt ultraljud sakrum/ryggmärg. Frågeställningar: fjättrad ryggmärg, caudal regression, kotanomali, presakral tumör C ystom etri (jäm fö miktionsobservation/ resurinkontroll. Dilatation av anus påbörjas 3-4 veckor efter PSARP mottagningen med upptrappning av Hegarstorlek (se schema, får ej överskridas) V arannan vecka dilatatio Handläggning inför stominedläggning Barnen som är aktuella för stominedläggning behöver genomgå en kontroll av den distala bortkopplade delen av ändtarmen för att se att tarmen har normal vidd. Vidare behöver barnet sonderas analt för att kontrollera ändtarmsöppningen storlek och att ingen striktur har utvecklats under tiden tarmen har varit bortkopplad. Beställ: Rtg distala kolon Notera anus Hegarstorlek och om den korrelerar till barnets storlek C. Handläggning efter mini-psarp inom 6 månader Ultraljud urinvägar (singelnjure, hydronefros, dubbelnjure, urinblåsekonfiguration) Rtg rygg (sakrumanomali, kotmissbildningar) 4 -timmars miktionsobservation MR rygg- vid patologiska fynd på röntgen rygg alt avvikande miktionsobservation D. Analsondering Alla barn med mini-psarp eller PSARP analkalibreras efter 3-4 veckor postoperativt sker företrädesvis på mottagningen. Man kan sätta ylocaingel lokalt en halvtimme innan. Rikligt med glidslem och börja alltid med ett litet Hegarstift eempelvis 4-6 vid första sonderingen. Om svårighet att sondera forcera inte! hemmet. Man ökar storlek på Hegarstiften med 1 mm varje till varannan vecka via mottagningsbesök. Ofta svårare ökning ju högre storlek. D etta Föräldrarna sonde Sent upptäckta anorektala missbildningar och analstenos innebär ofta stora påfrestningar för barn och föräldrar vid vakensondering. Dessa barn sövs och dilateras 1 gång/1-2 veckor. 5

Uppföljning Hegarstorlek öka gradvis enligt nedan. Hegarmål: Ålder Hegarstorlek Foleystorlek 1-2 mån 4-6 - 8 24-30 3-4 8-10 4 12 mån 10-13 >30 1-3 år 12-15 3-12 år 16-20 Alla barn med anorektala missbildningar skall ha kontakt med tarmterapeut. Denna kontakt initieras i samband med diagnos. Tarmterapeuten ger information om stomiskötsel, tarmskötsel, samt symtom på och behandling av obstipation. Barnen ansluts första året till ett bowelmanagement-program. Kontroll och handläggning av urinvägarna och blåstömningsfunktionen sker via mottagningsbesök, enkäter samt via uroterapeut. Ansvarig för denna uppföljning är barnkirurg med barnurologisk profil och denna kontakt knytes oftast i samband med diagnos av ARM. Den fortsatta uppföljningen individualiseras men nedanstående schema (se sid.8) är obligatoriskt. Se också bifogat flödesschema. 1. Mottagningsbesök varje-varannan vecka t.o.m stominedläggning 2. Mottagningsbesök 1 gång/ månad från stominedläggning t.o.m 1-årskontrollen 3. 1 års kontroll: sammanfattning av situation: hjärta, njurar, ryggmärg, sacrum, genitalia, skelett, utveckling. 4. Mottagningsbesök årskontroll 2, 3 och 4 år 5. Mottagningsbesök 5 års kontroll- planering av behov inför skolstart 6. Mottagningsbesök 10 och 12 år 7. Mottagningsbesök 14-15 år. Ställningstagande till gemensamt mottagningsbesök med bäckenbottencentrum kirurgi SUS Malmö för fortsatt kontakt i vuen ålder. Oavsett om patienten önskar denna kontakt vid detta tillfälle författar ansvarig barnkirurg en vårdsammanfattning av den barnkirurgiska tiden (se brevmall) 6

Lokal respektive nationell registrering Vid årskontrollerna 1, 5, 10 och 14-15 följes det nationella vårdprogrammet och uppgifterna registreras i pappersformat och lägges till ansvarig barnkirurg och sekreterare. V id alla mottagningsbesök registreras symtom enligt vår lokala enkät. Uppgifterna registreras i pappersformat och lägges till ansvarig barnkirurg och sekreterare. Våra lokala enkäter skickas ut till patienterna innan planerat mottagningsbesök. Vid varje besök görs en journalanteckning innehållande: Anamnes tarm: Avföringsfrekvens, användande av bulk medel (preparat, frekvens), avföringskonsistens, förekomst av inkontinens och eller soiling och / eller social begränsning. Anamnes urin: Inkontinens, infektioner ARM får i olika grad en livslång tarmtömningsproblematik. Det är mycket viktigt att direkt efter analplastiken initiera bowel management både för att få en god tarmfunktion samt för att undvika megarectum-sigmoideum. Psykologisk uppföljning Att födas med ARM eller att få ett barn med ARM kan innebära stora psykologiska påfrestningar både individuellt samt inom familjen. Psykologkontakt med klinikens psykolog skall erbjudas redan under de första levnadsmånaderna. Frågan ifall psykologkontakt önskas skall ställas vid återbesöken. Registerinformation Kliniken har kvalitetsregister för ARM-patienter. Mottagningssekreteraren på registrerar besöken och vidarebefordrar till diagnosansvarig läkare samt sätter senaste information i diagnospärmen år för år. Alla föräldrar till barn med ARM får skriftlig information om att en avidentifierad registreing görs till lokalt, nationellt samt internationellt register avseende ARM. Om familjen önskar avstå från dessa databaser och uppföljning enligt register kan de göra ett aktivt avsägande till personal eller sekreterare på avdelning 65. Detta ska i så fall dokumenteras i journalen. I tabellen nedan finns en sammanfattning för vad varje patient har rätt till skall undersökas och kontrolleras enligt det lokala och nationella ARM-programmet. 7

Ange i journal: Första året 1-års kontroll 5-årskontroll 14-års kontroll Typ anorektal missbildning Spinal missbildning UL/MR Missbildning i urinvägar UL MUCG vb Missbildning genitalia Klinisk undersökning UL vb Hjärtmissbildning Kardiolog 4 timmars miktionskontroll Skelettmissbildningar Övriga gastrointestinal missbildningar Övriga missbildningar Syndrom Urodynamisk undersökningvid behov Krickenbeck symptomskala* Urinvägsinfektioner Urininkontinens** Operation i urinvägar eller gynekologisk intervention Behov av överföring till vuen X X 8

Följande anges i journal vid Lunds barnkirurgiska klinik: *Krickenbeck Fråga 1-3 1. Kan hålla/kontrollera avföring ja/nej 2. Har avföringsinkontinens/soiling: Aldrig/ 1-2 gånger i veckan/ Flera gånger i veckan/alltid kladd 3. Har förstoppning: Nej/Behandlas med diet/behandlas med peroral laantia te movikol/ Varken diet eller movikol hjälper 4. Använder lavemang: Aldrig/ Vid behov/regelbundet 1-2 ggr pervecka/ Regelbundet dagligen 5. Besvär av gaser: Svårt att hålla gaser, mycket besvär av gaser te illaluktande, okontrollerat, uppspändhet Aldrig/Ibland/Ofta/Alltid Urininkontinens enligt ICCS 2014 1. Kan hålla urin: Ja/Nej 2. Kissar på sig dagtid: Aldrig/Ibland (ca 1ggr per vecka / Ofta (Flera gånger i veckan eller i månaden) / Dagligen 3. Vid daginkontinens: Vid ansträngning (te hoppar, hostar)/ Vid trängning (te kan inte hålla sig till toaletten)/ Efterdropp/ Helt olika 4. Kissar på sig på natten (Enures) Aldrig/Ibland (ca 1ggr per vecka / Ofta (Flera gånger i veckan eller i månaden) / Dagligen 5. Har svårt att få ut urinen (obstruktion) te krystkissar, trycker på magen, känsla av att inte kunna tömma blåsan Aldrig/Ibland (ca 1ggr per vecka / Ofta (Flera gånger i veckan eller i månaden) / Alltid 6. SOCIALT: Finns problem med sociala aktiviteter, kompisar etc pga avföring eller urininkontinens (ange vilket) Aldrig/Ja ibland begränsas kompisar eller aktiviteter/ja påverkar ofta umgänge eller sociala aktiviteter/ja alltid stora problem 9