Neurofysiologisk diagnosgk av neuromuskulära transmissionsrubbningar: fallgropar

Relevanta dokument
Metodbeskrivning för Dekrementundersökning (RNS repetetiv nervstimulering)

Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Autoantikroppar vid neuromuskulär transmissionsrubbning

16 neurologi i sverige nr 2 13

Muskeldag NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg

Delegation av BMA för bedömning och svar till remittent av neurografiundersökningar med frågeställningen karpaltunnelsyndrom.

YRSEL. yrsel. Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall. Neurologens perspektiv

Stroke omhändertagande och handläggning under första vårddygnet - för läkarstuderande. Andreas Terént Akademiska sjukhuset Uppsala

Fall l. NEURO- 7 fall- 30 p- 2 tim. 3 delar - 3 delfrågor. Man46år. 5 poäng. Kod: Klinisk medicin V

Patientfall 1. Inkommer då han hittats av sitt barnbarn sittandes på en stol, dåligt kontaktbar. Har kräkt ned sina kläder.

OBS! Ange svaren för respektive område på separata skrivningspapper.

PATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av spasticitet i hand, handled eller fotled efter stroke.

Klinisk neurofysiologi

Myasthenia Gravis (MG) Svenskt koncensusprogram Version

Om det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund

Nystagmus går det att träna bort?

Datum Namn Form Styrka Förp. Varunr AIP (SEK) AUP (SEK) Neurobloc Injektionsvätska, 5000 E/ml Ampull, , ,00

Trombektomi vid stroke

Tre neuromuskulära sjukdomar, klinik och farmakologi

Tor Ansved, Sara Vive & Anna Salander Neurology Clinic; Neurocampus; Camp Pro NEUROLOGIPATIENTEN HUR GÖR VI?

OBS! Ange svaren för respektive område på separata skrivningspapper.

NeuroBloc Botulinumtoxin typ B lösning för injektion E/ml

Update om huvudvärk. Mia von Euler, Docent, neurolog och klinisk farmakolog Ordförande Expertrådet för neurologiska sjukdomar

Yrsel. Akut handläggning

Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12:

Proteinanalyser i cerebrospinalvätska

Kan MS botas? Svenska och internationella erfarenheter av blodstamcellstransplantation som behandling fo r multipel skleros

Analys av anti-neuronala antikroppar När, var, hur?

Råd angående handläggning av patienter med HYPERHIDROS - Hudkliniken

Nordiska rekommendationer för botulinumtoxin vid behandling av idiopatisk överaktiv blåsa

Körschema AKUT STROKE. Katarina 56 år. På akuten. Bedömning av ambulanssjukvårdare. Akut handläggning

Analys av anti-neuronala antikroppar När, var, hur?

Endokrinologi och diabetes. T7 Fall för Klassundervisning

1.1 Tolka bifogat EKG (1 p). 1.2 Nämn två ytterligare tänkbara differentialdiagnoser? (2p) Sida 1 av 7

Elektrodiagnostik för hund och katt

Elin Kimland, med dr, Läkemedelsverket Anders Forslund, docent, Akademiska sjukhuset Håkan Jarbin, med dr, BUP Halland (moderator)

Delexamination 3 VT Klinisk Medicin. 22 poäng MEQ 1

Neurofysiologi. Utveckling: då och nu , Greta Gustafsson, Neurofysiologiska kliniken

BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Azzalure, 10 Speywood-enheter/0,05 ml, pulver till injektionsvätska, lösning. (botulinumtoxin typ A)

MÅLBESKRIVNING. Klinisk Neurofysiologi

Hypofys, binjure och gonader Falldiskussionsseminarium T6 2014

1.1 Vilken diagnos misstänker Du (1p) 1.2 Nämn tre relevanta riktade frågor du ställer till patienten (OBS inte fler).

Hypertoni på akuten. Joakim Olbers, specialistläkare, VO Kardiologi, Södersjukhuset

Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Aripiprazole Accord (aripiprazol)

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Delexamination 2. Klinisk medicin Ht2011 MEQ1. 20 poäng

Besvara respektive lärares frågor på separata papper. För godkänt krävs 60% av totalpoäng och för välgodkänt 85%. Totalpoäng: 75. Lycka till!

Tentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (15 p) Kurskod: MC1006

Nedre luftvägsinfektioner. Katarina Hedin specialist i allmänmedicin, docent Växjö

Delexamination 2 VT Klinisk Medicin. 21 poäng MEQ 1

Protokoll från den Svenska Neuropatigruppens möte i Uppsala

Rapport vårens utskick 2017

Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med Malignitetsscreening vid misstänkt paramalignt neurologiskt syndrom

BOTOX (botulinumtoxin typ A) Spädningsinstruktioner och injektionsparadigm Kronisk migrän

Esofagus och ventrikelns sjukdomar Jonas Alzén Medicinkliniken Danderyds sjukhus

OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Hälsouniversitetet i Linköping Läkarprogrammet stadiiibildomtentamen Fråga 1 (4p) 1(10)

1. Vilken diagnos misstänker du i första hand hos denna patient (1p)?

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Svarsmall för CT/MR normal hjärna, MS, hjärntumör (inkl. mätning av tumörstorlek) och demens

Delexamination 1 MEQ

Myasthenia Gravis (MG) Svenskt konsensusprogram 2016

ALLT OM SMÄRTA. Solutions with you in mind

Innehållsförteckning 1. Bakgrund 2. Förekomst 2. Vad är Sårbotulism? 2. Symptom 3. Vad du kan göra för att reducera risken att smittas 4

Del 6_7 sidor_19 poäng

PRODUKTRESUMÉ. Clostridium botulinum toxin typ A hemagglutinin komplex 500 enheter (E*)

Hälsouniversitetet i Linköpings Läkarprogrammet stadiiitentamen, bildtentamen

1.1 Vilken diagnos misstänker Du (1p) 1.2 Ställ tre relevanta riktade frågor till patienten. (3p)

Delexamination 2 Klinisk medicin, Södersjukhuset, vt/ht2011 Restskrivning 26 april 2011 KORTSVARSFRÅGOR. Obs! Skriv din skrivnings-kod på alla sidor!

Patientguide. Information till personer som ordinerats Botulinumtoxin typ B (NeuroBloc ) för cervikal dystoni

Medicinska Prioriteringar

Del 4_5 sidor_16 poäng

Patientdiskussion: Neurologisk sjukdom


Att leva med MG myastenia gravis

Marie Bengtsson-Lindberg Fanny Silfwerbrand Ylva Dernbrant. Svårt att svälja

Anders Vikström ST dag Lungcancer

Fall 2 (VT14) Tjugosexårig man med amyloidos och njursvikt sekundärt till familjär medelhavfeber. Har genomgått en misslyckad njurtransplantation, Ny

Yrsel Mikael Karlberg akuten

Fakta om studier med Pradaxa

1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. Diagnos?

Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar

Juvenil Dermatomyosit

Karotisstenoser 30/1-13

PATIENTINFORMATION BOTOX vid behandling av neurogen överaktiv blåsa

Hypofys med mera Falldiskussionsseminarium T STUDENT

Tentamen i neurologi, 3 bp, sjukgymnastprogrammet, Uppsala Universitet

Endokrinologi och diabetes STUDENT

Tentamen Kursens namn: Medicin A, Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd II

Namn Form Styrka Förp. Varunr AIP (SEK) AUP (SEK) Latuda Filmdragerad 37 mg Blister, 98 x , ,00. tabletter. 74 mg Blister, 98 x 1

Omtentamen del 2 MC027G ssk-programmet. Datum. Skrivtid 3 tim Kursens namn: Klinisk medicin vid medicinska sjukdomstillstånd l

Klinisk Neurofysiologi

Frågor och svar om Pradaxa & RE LY

1. Husläkarmottagning Orolig hypertoniker

Del 4_5 sidor_13 poäng

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Transkript:

Neurofysiologisk diagnosgk av neuromuskulära transmissionsrubbningar: fallgropar Anna Rostedt Punga Docent, Specialistläkare Klinisk Neurofysiologi, Akademiska sjukhuset Uppsala Vik,ga störningar Lambert Eaton Myasthena Syndrom (LEMS) Congenitala myasthenia syndrom (CMS) Botulinum toxin Myasthenia Gravis (MG) Punga AR and Rüegg MR, Curr Opin Pharm, 2012 1

Vad menas med fallgropar? Klassisk bild Atypisk bild Neuromuskulär transmissionsstörning Yttre störande faktorer Tex botulinumtoxin, mediciner, andra sjd Diagnos,k av n- m transmissionsstörning neurofysiologiska tester 1) RepeGGv nervsgmulering (RNS) normal dekrement 2) Singel- Fiber EMG (SFEMG) normal Ökat jiyer / blockeringar 2

Repe,,v nervss,mulering: postsynap,sk störning, tex MG, postsynap,sk CMS Nedgång i amplitud mellan 1a och 4e CMAP- svaret = dekrement; indikerar störd neuromuskulär signalering 3

Klassisk neurofysiologi vid presynaptisk störning, tex LEMS, presynaptisk CMS 2 mv/div vila efter 10 s aktivering 20 hz 1) Låg motorisk amplitud i vila 2) Dekrement i vila 3) AkGvering eller högfrekvent sgmulering resulterar i ökad amplitud = facilitering Singel Fiber EMG (SFEMG) = signal från 2 muskel fibrer Den mest sensigva undersökningen för ay kvangfiera neuromuskulär transmission 4

SFEMG jiyer Störd neuromuskulär signalering, även i icke- svaga muskler = blockeringar, korrelerar med grad av muskeltröyhet 65- årig kvinna: MG? Ø Diabetes, hypertoni och hereditet för stroke Ø Tvåfasinsjuknande under 3 dagar med diplopi, dysarg och dysfagi Ø Abducenspares och fluktuerande ptos höger Ø Sond pga uyalad dysfagi; MGFA klass IVB Ø MRT hjärna: kronisk ischemi 5

Normalt dekrement i distal muskel (ADM) Normalt dekrement i facial muskel (nasalis) 6

Normalt dekrement i facial muskel (nasalis) Kräver vidare utredning med SFEMG UYalat ökat jiyer och blockeringar på SFEMG = diagnos MG Efer 2 v kom posigva svar på AChR angkroppsanalys 7

Fallgrop 1: Normalt dekrement i akutskedet av MG (< 4v) utesluter INTE MG Det finns en Gdsgradient i utvecklingen av dekrement på RNS även vid uyalad svaghet 4 weeks N=9 N=32 N=9 N=32 Fig. 1. Acetylcholine receptor antibody (AChRab) titer (A) and maximal decrement (max decr) in any muscle (B) in the acute versus slow onset group. Correlation between disease duration and maximal decrement in any muscle (C). Liik&Punga, Clin Neurophys, 2016 8

Lambert Eaton myasthena syndrom (LEMS): Paraneoplastisk form av MG: 60% småcellig lungcancer Antikroppar mot spänningskänsliga calciumkanaler (hos 90%) leder till minskat calciumflöde presynaptiskt och därigenom minskad frisättning av acetylkolin 47- årig kvinna Tidigare frisk kvinna med generell kroppslig uyröybarhet sedan 3 månader Progressivt förlopp, orkar knappt gå 200 m, sämre på höger sida Hesare och säyer ofa i halsen Neurologstatus: uyröybarhet i nackmusklerna 9

10

11

YYerligare utredning talar för LEMS CT thorax ua SeroposiGv för VGCC an,kroppar PaGenten vägrar medicinsk behandling, erbjuds 3, 4 DAP Uppföljning > 6 månader visar dock antydd facilitering: amplitudökning 12

13

MuSK+ MG Ø Fokal trötthet/svaghet i muskler i ansiktet, svalget, nacken eller i andningsmusklerna Ø Fokalt störd n-m transmission!! Ø Muskelatrofi följer ofta pga fördröjd diagnos Ø Oftast ses ingen förbättring av acetylkolinesterashämmare (Mestinon ) (Punga et al, 2006), kan snarare leda till försämring 14

Fynd på neurografi efter kolinerg överdosering (MuSK+ patient) Mestinon 60 mg 2x3 per dygn Extra repetitiva urladdningar sågs efter CMAP-svaret vid låg-frekvens stimulernig Efter injektion av 10 mg edrofonium i.v., kom s k repetitiva urladdnignar efter CMAP-svaret och samtidig klinisk försämring (ökad svaghet i nackmusklerna) Punga AR et al, Muscle & Nerve, 2006 Överdosering av mestinon: extra urladdningar Ulnarisnerven Peroneusnerven 15

86 årig kvinna med MG: försämring?? MG diagnos sedan 3 år tillbaka Debutsymptom: bulbära (dysartri, dysfagi) Seropositiv för AChR antikroppar Mestinon 60 mg 2 x 6 (720 mg/d) Inlagd på neurologavd, Akademiska sjukhuset pga försämrad gång och styrka (främst bensvaghet) Andra symptom: frekvent diarré Frågeställning: försämring pga MG? Extra urladdningar = nikotinerg överdosering av mestinon och INTE försämring av MG OBS! Drabbar ffa distala muskler SGm: n fibularis Reg: EDB SGm: n Gbialis Reg: AHB 16

PostsynapGskt CMS ( slow channel ) MutaGon i någon AChR subunit, vanligast i CHRNA1 Gain of funcgon : förlängd AChR öppning Extra urladdningar Stålberg 53- årig kvinna Ø Tidigare frisk kvinna Ø Sedan 2,5 månader sömnsvårigheter och kallsveyningar som övergåy i extremitetssvaghet Ø Muskelsvaghet och skakningar vid minsta akgvitet. Ø Dålig apgt, viktnedgång ca 15 kg på 2 månader. Ø Neurologstatus: Mycket tröy, ögonmotorik och synfält ua. Kranialnerver ua. Ingen ataxi. Muskelsvaghet i armar och ben. SynhallucinaGoner. 17

18

19

An,kroppsanalys: SeroposiGv för angkroppar mot: v ContacGn- associated protein (CASPR) v Acetylcholinreceptorn (AChR) v TiGn v Voltage gated calciumkanaler (VGCC) v LG1 Diagnos: Morvan s syndrom Malignt thymom Perifer nervhyperexcitablilitet, kolinerg hyperakgvitet Behandling: Thymektomi och IvIG 20

Frågeställning: MG eller motorneuronsjukdom? Juli 2017 Ø 56- årig kvinna, Gdigare whiplash, skötare på psyk. Ø 10 dagar i januari svårigheter ay svälja i samband med förkylning. Sedan slutet av april återigen sväljningssvårigheter, gåy ned 8 kg. Någon vecka senare förändrades rösten och svaghet vid nackflexion. Sväljningsbesvären är värst i slutet av målgd, ingen dygnsvariagon. Ø NegaGva angkroppar mot AChR och MuSK 21

Helt normalt dekrement i samtliga muskler 22

Tecken Gll denervagon (posigve sharp waves, fibrillagoner) ansikts- och nackmuskler!! MEN inga hållpunkter för motorneuronsjukdom UYalat ökat jiyer och blockeringar 23

Men det som inte framkom av remissen var Inga övriga MG- symptom (ej ptos, dubbelseende etc) Svårare ay svälja fast föda än dricka Ingen egentlig dygnsvariagon i symptomen Fick Botox kring orbicularis oculi på ey hemmaparty i april 2017 och regelbundet erhållit Botox av privatläkare ca 2ggr/år i områdena kring orbicularis oculi och glabella under 3 års Gd Uppföljande undersökning 2 månader senare: förbäyring SFEMG Orbicularis oculi: medel MCD: 60 μs = förbäyring deltoideus: medel MCD 25 μs = normalt EMG: läy subakut neurogen påverkan i vänster frontalis, läya tecken Gll denervagon och pågående reinnervagon SLUTSATS: PaGenten har inte MG eller motorneuronsjukdom (!!!) FALLGROP 3: Den läy störda neuromuskulära transmissionen och subakuta neurogena påverkan som kvarstår i ögonmuskler härleds Gll Gdigare Botox- injekgoner (Alimohammadi & Punga, Toxins, 2017) RÅD: Inga fler botoxinjekgoner!! 24

SammanfaYning av fallgropar 1. Akut insjuknande i MG (inom 4 v) kan ha helt normalt dekrement trots mycket svår muskeltröyhet: det tar Gd ay utveckla dekrement (och även facilitering vid LEMS) Lösning: Gör SFEMG eller angkroppsanalys 25

2. Extra urladdningar indikerar kolinerg hyperakgvitet men kan ses vid flera olika Gllstånd: - Överdosering av mesgnon vid MG (ffa äldre) - Morvans syndrom/paramalignitet - CMS ffa med AChR mutagon Lösning: Tänk brey och kombinera olika us. 3. Botulinumtoxininjek,oner (inom 6 månader) kan uppvisa störd neuromuskulär transmission (jiyer)främst i ansiktsmuskler och ge en felakgg diagnos av MG Lösning: AkGvt eferfråga Gdigare Botox; nu fler indikagoner (rynkor, huvudvärk mm mm) 26

Tack för uppmärksamheten! 27