Diagnostisering av cerebral pares Sollentuna 2015-11-03 Lena Westbom, Skånes US Disposition Frågor, video CP? Kriterier för CP diagnos CP-definitioner SCPEs träningsmanual Frågor, videor CP? i CPUP http://www.scpenetwork.eu/ Constantins video Constantin har han CP? Pojke 18 mån i bilbarnstol+matta + vid 24 mån på matta Video finns i SCPEs utbildningsmanual - Skaffa egen inloggning! (nästa bild) Ex frågor: Hej Lena. Har en 16 årig pojke som fick bl a diagnosen dyskinetisk CP innan fortsatt utredning visat en MCT8-defekt. Kom in i CPUP. Skall diagnosen kvarstå??? (MCT8 = X-Linked Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency) Avslutade en flicka med Dravets syndrom vari ataxi ingår. Hon hade tidigare fått diagnosen ataktisk CP. Jag avskrev CP-diagnosen. Rätt eller fel? Tycker det här är knepigt, men det är det kanske inte. Tacksam för synpunkter. GAMMAL video, 3 år gammalt barn - CP? Som letar leksaker under orange koner i gympasal Bredspårig långsam stapplande gång där han ofta tappar (och återvinner) balansen armar i hög gard Lutar huvudet snabbt bakåt då och då (= titubatio som ses vid lillhjärnsskador) 1
Ex frågor: Vi har här konstaterat att man i distrikt A. ej har med Angelman i CPUP men i distrikt B har vi det bl a för att barnen först haft ataxi och hög tonus i NE och sedan fått diagnosen Angelman. Hur tänka? CP? Diagnosen Cerebral Pares ställs om vissa uppställda kliniska kriterier är uppfyllda - baseras INTE på bilddiagnostik (MRT, CT, ulj) - baseras INTE på etiologi, en samtidig orsaksdiagnos finns oftast CP definition 1992 en paraplyterm täckande en grupp icke progressiva, men ofta föränderliga rörelsehinder beroende på skador eller anomalier i hjärnan, uppkomna under tidiga utvecklingsstadier (Mutch, Hagberg, Alberman 1992) Cerebral pares (CPUP 1994) Bestående Förenklad definition RBU 1992 rörelsehinder pga engångsskada i omogen hjärna omogen = före 2 årsdagen DEFINITION OF CEREBRAL PALSY Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) 2000 - Cerebral palsy is an umbrella term for a group of disorders - is permanent but not unchanging; - involves a disorder of movement and/or posture and of motor function - is due to a non progressive interference/lesion/abnormality of the developing immature brain Definition CP Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of CP are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication, and behavior, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems. The Definition and Classification of Cerebral Palsy, April 2006. DMCN suppl 2007; 109:8-14 (International Workshop, Bethesda, Maryland, July 11-13 2004) I CPUP sedan 2006 2
CP-kriterier consensus - en paraplyterm - en grupp olika tillstånd - bestående, men inte oföränderligt tillstånd - nedsatt motorisk funktion, med avvikande rörelser och/eller kroppshållning - orsakad av icke progressiv störning/skada/ avvikelse i den omogna hjärnan CP-kriterier olikheter - minimiålder vid diagnos - minimiålder för överlevnad - max ålder vid postneonatalt förvärvad hjärnskada - syndrom, kromosomavvikelser - generell hypotoni - ataxi CP-definitionen är olika i olika studier CP-kriterier CPUP - minimiålder vid diagnos 4 år - minimiålder för överlevnad 2 år (CP-diagnos kan vara uppenbar i denna ålder vid GMFCSIV-V) - postneonatalt förvärvad hjärnskada, max-ålder 2 år - syndrom, kromosomavvikelser inkluderas om stationär hjärnskada, specificeras av NP/neurolog/habläk - generell hypotoni - exkluderas - ataxi ingår om stationär hjärnskada http://www.scpenetwork.eu/ Länk till SCPE från CPUPs hemsida: 3
http://www.scpenetwork.eu/ Dorian-CP?+facit Constantin-facit FACIT Hej Lena. Har en 16 årig pojke som fick bl a diagnosen dyskinetisk CP innan fortsatt utredning visat en MCT8-defekt. Kom in i CPUP. Skall diagnosen kvarstå??? (MCT8 rel ny diagnos, misstanke om högt T3, normalt eller lågt TSH; genetisk diagnos assoc med prenatala anläggningsrubbningar i CNS, hittills stationärt förlopp får behålla sin CPdiagnos) Avslutade en flicka med Dravets syndrom vari ataxi ingår. Hon hade tidigare fått diagnosen ataktisk CP. Jag avskrev CP-diagnosen. Rätt eller fel? Rätt. Progressiv epileptisk encefalopati Tycker det här är knepigt, men det är det kanske inte. Tacksam för synpunkter. FACIT FACIT GAMMAL video 3 årig pojke CP? För att kunna svara måste man veta följande: 1. Att ataxi/svår balansrubbning fanns kvar, men inte försämrats vid 4 års ålder 2. Ingen progressiv sjukdom bakom (stor blödning i Lillhjärnan/bakre skallgropen neonatalt. Diagnos: CP Vi har i här konstaterat att man i H. ej har med Angelman i CPUP men i K har vi det bl a för att barnen först haft ataxi och hög tonus i NE och sedan fått diagnosen Angelman. Hur tänka? CP? Angelmans syndrom beror på en genetisk påverkan av hjärnans utveckling, men ger inte progressiv CNS-sjukdom Vid Angelman kan det finnas olika grad av ataxi/balansrubbning och ibland spasticitet. Hur mycket dessa neurologiska symptom påverkar funktionen är olika. För vissa barn är CP kriterierna uppfyllda, men inte för alla. Diagnos Att ställa en slutgiltig sjukdomsdiagnos kan ses som en process, där flera olika yrkesutövare bidrar med sin kompetens. (SoS) Erbjud uppföljning enligt CPUP GENAST, oftast innan CP-diagnos..om begynnande symtom på CP..om känd skada/avvikelse i hjärnan och hög risk för CP Föräldrainfo liknande symtom CPUP rapport 2014 4
Tack! Höftlux Yngsta 11 mån Vanligt vid 3 år!! 5