Funktionshinder Ulrika Uddenfeldt Wort
Innehåll Barn- och Ungdomshabiliteringen Cerebral pares Utvecklingsstörning Down syndrom Flerfunktionshinder
Barn- och Ungdomshabiliteringen Sjukgymnast Arbetsterapeut Logoped Dietist Psykolog Kurator Specialpedagog Sjuksköterska (Uroterapeut) Barnneurolog Rörelsehinder Utvecklingsstörning Neuropsykiatriska funk9onshinder
Cerebral Pares
Definition (2005) Motorisk utvecklingsstörning Orsakad av inskränkningar i rörlighet, sekundärt till skada som drabbat barnets hjärna under graviditet, förlossning, nyföddhetsperioden eller fram till 2 års ålder Kan kombineras med anfallssjukdom eller av andra funktionshinder inom olika områden; känsel; begåvning; kommunikation och/eller beteende Engångsskada Bestående
Brittisk ortoped 1861 - beskrev spastisk diplegi Asfyxi och prematuritet Littles sjukdom William Li=le
Hur vanligt är CP i Sverige (1954-1998) Prevalens per 1000 levande födda 3 2,5 2 Alla med CP 1,5 1 0,5 Fullgångna För tidigt födda 0 1954-1958 1959-1962 1963-1966 1967-1970 1971-1974 1975-1978 1979-1982 1983-1986 1987-1990 1991-1994 1995-1998 40-100/1000 i gruppen med låg födelsevikt eller födda för tidigt
Orsaker Under graviditet: infektioner, alkohol, hjärnmissbildning, hjärninfarkt, syrebrist och/ eller blödning, ärftliga faktorer Under förlossning: Förlossningskatastrof (dålig syre/blodtillförsel till hjärnan, blödning eller blodpropp) Efter förlossningen: Infektioner, misshandel, skalltrauma, hjärtstillestånd, kirurgi vid medfödda hjärtfel, drunkning
Under graviditet Orsakspanoramat 8% - prematura 33% - fullgångna Under förlossning 54% - prematura 28% - fullgångna Efter förlossningen några % i bägge grupperna Okända faktorer >30% i bägge grupperna Pojkar/flickor 118:100
Grund för klassifikation Symptom; spasticitet; ataxi; dyskinesi Symptomlokalisation; unilateral; bilateral (diplegi, tetraplegi) Motorisk funktionsnivå; GMFCS Definitiv diagnos ofta efter flera års ålder
NÄR KAN MAN MISSTÄNKA CEREBRAL PARES?
Tecken på dålig prognos Närvarande Stepping reflex (<3-4 m) ASTNR (<6 m) Frånvarande Fallskärmsreflex (>8 m) Landau (>6 m) Moro (<6 m)
ASTNR (asymmetrisk tonisk nackreflex)
Ingen Landau vid 11 månader
Dålig huvudkontroll vid 10 månaders ålder
Klassifikation Spastisk CP 75-90% - bilateral (diplegi, tetraplegi) - unilateral Dyskinetisk CP 5-12% Ataktisk CP 5-13%
Bilateral spastisk CP Spasticitet är en motorisk skada som karakteriseras av förhöjd vilospänning i muskler è ökat senreflexerna é Prematura Periventrikulär leukomalaci Symmetrisk förstoring - sidoventriklarna
Bilateral spastisk cerebral pares
Unilateral spastisk CP Förlossningskatastrof Blödning/infarkt Defekt i hjärnbarken (kortikal atrofi) som tillägg till periventrikulär atrofi Hos 25% normalt CT/ MR-fynd, god prognos
Unilateral spas9sk cerebral pares
Ataxi Födda i rätt tid Dålig koordination av kroppsrörelser Bilden visar förminskning av lillhjärnan 60% av barnen med ataxi har normal MR/ CT Hos 20% ärftligt
Dyskinetisk CP Ofrivilliga rörelser Skador i basala ganglier
CP- atetos sekundärt 9ll kernikterus
Skillnader mellan spas9citet & dystoni Spas%citet Dystoni Examina9on Du känner Du ser Senreflexer Ökade OXast normala Klonus Närvarande Frånvarande Patologiska reflexer Närvarande Ovanliga
Adderande funktionsnedsättning (1) Utvecklingsstörning/inlärningssvårigheter - 15-100%, beroende på CP-typ Epilepsi 10-100% beroende på CP-typ Påverkan på synen brytningsfel, skelning, nedsatt syn, blindhet, nystagmus, synfältspåverkan Synperceptionsstörning spastisk diplegi
Adderande funktionsnedsättning (2) Talsvårigheter från svårigheter med uttal till inget tal alls, några 100%, beroende på CP-typ Undernäring och dålig tillväxt sekundärt till svårigheter att tugga och svälja Andningsproblem sekundärt till 1) aspiration 2) skolios Hydrocephalus - ovanligt
Gastrostomi
Övriga medicinska aspekter Tandproblem Förstoppning Analinkontinens Urinvägar Dregling Sömnstörningar Smärtor Beteendeproblem
Ortopedisk behandling Hög tonus i vadmuskulaturen ger risk för spetsfotställning - botox - ortoser - gipsning operation Spasticitet i höftadduktorerna ger risk för höftluxation - botox - ortoser - operation Stark adduktion i tummen och flexion i handleden - botox - ortos - operation
Botoxinjektion
Neurokirurgisk behandling Hydrocephalus shunt Svår spasticitet baklofenpump Dorsal rizotomi (selektiv avskurning av nervbanor i ryggmärgen); spastisk diplegi; 2-5 år; tåspetsgång; viljemässig styrka under spasticitet
Rizotomi Baklofenpump
UTvecklingsstörning
Utvecklingsstörning Avvikelser i utvecklingen Svårigheter med det abstrakta/ teoretiska tänkandet Olika grader av begåvningspåverkan
Kategori enl. DSM-IV Definition Mental IQ Mental retardation ålder F70 Lindrig 50-69 9-<12 F71 Medelsvår 35-49 6-<9 F72 Svår 20-34 3-<6 F73 Grav <20 <3
Förekomst 1-1.5% av alla barn Hälften har lindrig, resten medelsvår eller svår Blir mindre vanligt (bättre vård kring förlossningen) Pojkar: flickor 2:1 (könsbundna sjukdomar)
Utredning ü Neuropsykologisk test ü Neurologisk bedömning huvudomfång ü Kromosomodling, FRAXA ü Thyroideastatus, gluten ü Ögon/öronstatus
I speciella fall EEG MRT Array CGH Riktade kromosomprov Metabol utredning Remiss till BUP för utredning autism/ ADHD
Prenatala orsaker Konstitutionella faktorer (30%) Kromosomavvikelser Mutationer SGA Ämnesomsättningssjukdomar Alkoholintag Tobak Infektioner
Down syndrom Fragilt X Syndrom med mental Angelman syndrom Prader-Willi syndrom retardation 22q11 deletionsyndrom (Catch 22) William syndrom Rett syndrom Tuberös scleros Neurofibromatos
Perinatala orsaker Prematuritet (fv 23-27; 4.4%) Förlossningen
Postnatala orsaker Svåra infektioner ex hjärnhinneinflammation Komplikation efter cancerbehandling strålning Efter skallskador
Flerfunktionshinder är vanligt Epilepsi Synnedsättning/blindhet Hörselnedsättning/dövhet Cerebral pares Autism Hjärtfel Hydrocephalus
Andra bekymmer Sömnstörning Aggressionsutbrott Självskadande beteende Depression Oro ADHD-symptom Autism Syn/hörsel
Down syndrom
Historia I John Langdon Down, Surrey, England, artikel 1866 Mongolism 1966, debatt i Lancet, Mb Down
Historia II 1956, 46 kromosomer Jérôme Lejeune, 47 kromosomer, 1959 Transloka9on, några år senare Innan 1980- talet ins9tu9oner Dog 9digt i hjärfel, tarmhinder, infek9oner
Mb Down
Down syndrom Incidens: tidigare 1/650 födda, nu 1/800-1000 efter NUP/NUBB-test Maternell ålder: >40 år Diagnos: extra kromosom 21 hos 95%, translokation (3%), mocaisism (2%)
Några av Halls kriterier SGA/prematur Hypoton Snedställda ögonspringor Överrörliga leder Platt bakhuvud Nackskinn Epicantusveck Lågt sittande öron, få veck Tunga utanför munnen Högt gomtak Fyrfingerfåra Sandalgap
Autoimmuna tillstånd Thyroidea Celiaki Ökad infektionskänslighet Hudinfektioner Alopecia areata Diabetes, 1%,
Könsmognad och fertilitet Flickor, normal könsmognad Menstruation 13 års åldern Fertila, 50% risk Pojkar, normal könsutveckling och pubertet, men dålig testikelfunktion Sterila
Åldrande Snabbt åldrande Katarakt Ackommodationsproblem Sensoneural hörselnedsättning Demens, 50 år 50% Medellivslängd 60 år
Från Barn- och ungdomshabiliteringen till vårdcentral vid 18 års ålder Utvecklingsstörning Cerebral Pares Kroniska obstruk9va besvär Nutri9onsproblem Gastroesofagal reflux Gastrostomi Förstoppning Sömnproblem Menssmärtor Oklara smärtor Urinvägsbesvär Epilepsi Intyg
TACK