Autism i DSM-5. Av Sven Bölte, professor, Karolinska Institutet & BUP Divisionen, Stockholm

Transkript

1 Autism i DSM-5 Av Sven Bölte, professor, Karolinska Institutet & BUP Divisionen, Stockholm Eric Zander, leg. psykolog, Karolinska Institutet & BUP Divisionen, Stockholm Något av det för närvarande hetaste och mest omdiskuterade inom internationell psykiatri är nog det pågående arbetet med den nya versionen av diagnosmanualen DSM, den femte i ordningen (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition, DSM-5), som genomförs i det amerikanska psykiatrikerförbundets regi (American Psychiatric Association, APA). De nuvarande versionerna, DSM-IV (1994) och DSM- IV-TR (2000), har på grund av den snabba kunskapstillväxten och förändrade kliniska behov gjort att såväl vissa diagnoser som diagnoskriterier blivit inaktuella. Den nya DSM-5 har som målsättning att utifrån det aktuella kunskapsläget presentera en ny klassifikation och uppdaterade diagnoskriterier avseende psykiatriska tillstånd. Huvudfokus är att öka DSM:s kliniska användbarhet, men man strävar också efter att ta tydligare hänsyn till kön, ålder och etniska skillnader, att öka medvetenheten om att psykiatriska sjukdomstillstånd och störningar utgör diagnosspektra samt efter att i diagnostiken på ett tydligare sätt definiera graden av funktionsnedsättning hos personen. Det är viktigt att påpeka att den version av DSM-5 som finns offentliggjord på endast är ett utkast (draft). Den slutgiltiga versionen, vars utgivning är planerad till maj 2013, kommer sannolikt att innehålla många, åtminstone mindre, förändringar jämfört med de versioner som finns på nätet idag. Världshälsoorganisationen (WHO) arbetar parallellt och i nära samarbete med APA med en ny version av ICD, ICD-11, som är tänkt att ges ut Arbetet med DSM-5 startade redan 1999 på initiativ av bland annat dr. David Kupfer, och 2000 engagerades dr. Darrel Regier som vetenskapligt ansvarig för uppdateringsarbetet som helhet. Sedan juli 2007 arbetar ett antal arbetsgrupper konkret med att uppdatera olika diagnosområden. Arbetet med att ta fram DSM-5 är en öppen process, och utkasten till ny klassificering samt nya kriterier och resonemangen bakom dessa publiceras regelbundet på Man har gjort det lätt att lämna synpunkter till arbetsgrupperna som tar emot och är förpliktigade att beakta och besvara alla inskickade åsikter, idéer och kritiska synpunkter. Exempelvis har arbetsgruppen för Neurodevelopmental Disorders (NDD) som leds av dr. Susan Swedo från National Institute for Mental Health (NIMH), där bland annat autism och ADHD ingår, bearbetat och besvarat cirka (!) kommentarer som gäller de föreslagna nya kriterierna för autismspektrumtillstånd. Besök gärna webbplatsen för DSM-5: som på ett lättöverskådligt sätt presenterar mängder av information om arbetet kring den nya DSM-versionen. I den här artikeln kommer vi att utifrån de föreliggande utkasten ( ) fokusera på några utvalda troliga nyheter i DSM- 5 med fokus på autismspektrumtillstånd. Nyheter i DSM-5 DSM-5 kommer att få en helt ny organisatorisk struktur. De olika axlarna som funnits i tidigare DSM-versioner försvinner och blir till en axel, nya diagnostiska kategorier tillkommer, vissa tillstånd kommer att klassificeras om under nya diagnostiska kategorier, B e s t P r a c t i c e s e p t e m b e r

2 och diagnoser tillkommer, försvinner och får förändrade kriterier. Som tidigare nämnts är en nyhet den diagnostiska kategorin Neurodevelopmental Disorders (NDD) i vilken alla tillstånd som anses vara utvecklingsrelaterade, neurologiskt betingade kognitiva och beteendemässiga funktionsnedsättningar ingår. NDD ersätter i princip DSM-IV:s Störningar som vanligen diagnostiseras hos spädbarn, barn eller ungdomar. Förutom autism och ADHD ingår även till exempel mental retardation, tics, inlärningsstörningar och språkstörningar. Uppförandestörning och trotssyndrom som tidigare återfanns tillsammans med ADHD kommer att klassificeras under den nya kategorin Disruptive, Impulse Control, and Conduct Disorders. Hela kategorin personlighetsstörningar kommer att förändras. Dåligt definierade tillstånd, diagnoser utan närmare specifikation ( not otherwise specified ) som tidigare fanns för så gott som alla diagnoser kommer i stor utsträckning att försvinna. Diagnoskriterierna för ADHD kvarstår oförändrade, med undantag för att det för flera av kriterierna läggs till exempel som bättre ska avspegla tillståndet hos vuxna samt att debutåldern ändras (symtom före 12 års ålder). Man funderar också på att föreslå ändrat tröskelvärde för vuxna. Termen mental retardation blir Intellectual Developmental Disorder och konceptualiseras delvis på ett nytt sätt genom att den IKbaserade svårighetsgradsindelningen försvinner och ersätts av en indelning utifrån hjälpbehov/adaptiv funktion, och substansrelaterade störningar ( Substance Abuse and Dependence ) blir Addiction and Related Disorders. Med Gambling Disorder i den sistnämnda kategorin införs nu en icke-substansrelaterad beroendediagnos. Andra nya diagnoser är Skin Picking Disorder (i kategorin Obsessive-Compulsive and Related Disorders ), Somatic Symptom Disorder (i kategorin Somatic Symptom Disorder ) och Catatonic Disorder Not Elsewhere Classified (i kategorin Schizophrenia Spectrum and Other Psychotic Disorders. Till den uppdaterade kategorin Feeding and Eating Disorders flyttas pica och idisslande, som tidigare låg under barndomsdiagnoserna, och Binge Eating Disorder tillkommer också som ny diagnos i DSM-5. Det kommer också att finnas en avdelning i DSM-5 (sektion III) med tillstånd som man har bedömt kräver ytterligare studier innan de eventuellt kan införas i manualen, till exempel Hypersexual Disorder ( Sexual Dysfunctions ), Internet Use Disorder och Neurobehavioral Disorder Associated with Prenatal Alcohol Exposure (båda i kategorin Substance Use and Addictive Disorders ) samt Mixed Anxiety/Depression ( Depressive Disorders ). Bland de diagnoser som försvinner som psykiatriska diagnoser är bland annat desintegrativ störning och Retts syndrom. Slutligen väljer APA att från och med DSM-5 övergå från den tidigare numreringen med romerska siffror till arabiska, huvudsakligen för att möjliggöra och underlätta benämnandet av nya uppdateringar (5.1, 5.2, 5.3 osv.). Från flera diagnoser till en diagnos: Autism Spectrum Disorder En diagnosgrupp som får en helt ny skepnad i DSM- 5 är autismspektrumet. Till att börja med ersätts det gamla överordnade begreppet Pervasive Developmental Disorders (Genomgripande störningar i utvecklingen) med Autism Spectrum Disorder som också är diagnosbeteckningen. På svenska blir det autismspektrumstörning, eller autismspektrumtillstånd (AST) som ofta kommit att användas i Sverige, kanske för att begreppet tillstånd upplevs som mindre stigmatiserande än störning. Att överge benämningen Genomgripande störningar i utvecklingen till förmån för AST är egentligen bara att följa det som sedan många år varit gängse språkbruk i svenska samt i internationella kliniska och vetenskapliga sammanhang. En större förändring är att de enskilda diagnoserna autistiskt syndrom, Aspergers syndrom, genomgripande störning i utvecklingen UNS, (autismlikande tillstånd, PDD-NOS) och desintegrativ störning slås ihop till en diagnos AST medan Retts syndrom, som nämnts tidigare, försvinner ur DSM. 2 0 B e s t P r a c t i c e s e p t e m b e r

3 Att slå ihop diagnoserna till en diagnos motiveras med att forskningen inte kunnat visa att det finns kvalitativa skillnader mellan de olika diagnoserna, utan enbart kvantitativa och ibland inte ens det, och att det också redan från DSM-IV:s införande varit tydligt att kliniker på ett reliabelt sätt kunnat skilja AST från icke-ast, men att det saknats konsensus om var gränserna mellan de olika diagnoserna inom AST går. 1,2,3 Därför har det ansetts lämpligare och korrektare att konceptualisera autism som ett spektrum med dimensionella skillnader snarare än med distinkta entiteter. En tredje förändring är kriterierna. I DSM-IV definieras autism genom kvalitativt nedsatt förmåga/avvikande beteende inom tre områden: social interaktion och kommunikation samt begränsade, repetitiva och stereotypa mönster i beteende, intressen och aktiviteter. För att uppfylla diagnoskriterierna för AST måste en person alltså visa tydliga brister/avvikande beteende inom båda områdena. Det här innebär flera viktiga förändringar. Dels uppvärderas betydelsen av begränsade och repetitiva beteenden som en grundläggande del av AST, dels understryks att AST alltid består av socio-kommunikativa svårigheter tillsammans med begränsade och repetitiva beteenden samt slutligen att språknivån inte längre ingår i den diagnostiska definitionen. Det här är väl underbyggda och nödvändiga förändringar som både bör leda till att autismbegreppet konkretiseras, avgränsas och förtydligas och därmed också till att färre godtyckliga diagnoser ställs. Om personen endast uppvisar socio-kommunikativa svårigheter, men inga begränsade och repetitiva beteenden, finns den nya diagnosen Social Communication Disorder (inom kategorin Communication Disorders ), medan personer som endast uppvisar begränsande och repetitiva beteenden utan socio-kommunikativa svårigheter kan få diagnosen Stereotypic Movement Disorder. Båda diagnoserna är NDD, men inte AST. I DSM-5 slås områdena social interaktion och kommunikation ihop till ett område: deficits in social communication and social interaction across contexts som består av tre kriterier som alla måste vara uppfyllda: svårigheter när det gäller ickeverbal social kommunikation, social ömsesidighet och relationer. Rena språksvårigheter tas bort ur detta område (språkstörningsdiagnoser kan numera vid behov ställas tillsammans med AST) och avvikande språkanvändning hamnar i området restricted, repetitive patterns of behavior, interests, som består av fyra kriterier, varav två måste uppfyllas. Över- och underkänslighet för sensoriska stimuli tillkommer som en nyhet i ett av kriterierna. Förekomsten av avvikelser inom det här området ska säkerställas både genom observationer i nuet och en noggrann anamnes, och kan alltså endast ha funnits under ett tidigare skede i livet. Kriterierna är också formulerade på ett mer åldersneutralt sätt så att de lättare ska kunna tillämpas för personer i alla åldrar. Ytterligare en förändring är att funktionsnedsättningens svårighetsgrad/personens hjälpbehov kodas med hjälp av en tregradig skala, både avseende socio-kommunikativa svårigheter samt för begränsade och repetitiva beteenden och intressen. Dessutom finns möjlighet att lägga till ett obegränsat antal så kallade clinical specifiers, (till exempel svårighetsgrad, språkfärdigheter) och associated features (till exempel kända genetiska störningar, epilepsi, intellectual developmental disability ). Exempelvis kan information om hur personen skulle ha klassificerats tidigare, till exempel med Aspergers syndrom, anges här. Exklusionskriteriet i DSM-IV som stadgade att en individ med AST inte kunde ha diagnosen ADHD tas bort, och de flesta andra psykiatriska diagnoser kan nu diagnosticeras tillsammans med AST. Autismspektrumet i DSM-5: ett steg framåt eller inte? Det har riktats omfattande och stark kritik mot DSM- 5 i allmänhet och mot omkonceptualiseringen av AST i synnerhet. Kritikerna tycker att man misslyckats helt med att uppnå målsättningarna med DSM-5. Den nya formuleringen av kriterierna för autismspektrumet har kanske framkallat de mest upprörda känslorna. Stora delar av kritiken verkar bygga på missförstånd B e s t P r a c t i c e s e p t e m b e r

4 eller tar upp sådant som inte har med de vetenskapliga aspekterna av frågan att göra. Utifrån ett vetenskapligt perspektiv är det relativt lätt att besvara frågor som: Kan man helt enkelt ta bort Aspergers syndrom? Kommer personer med autismlikande tillstånd (PDD-NOS) inte att få en AST-diagnos längre? Varför har man inte tagit fram särskilda kriterier för småbarn, flickor och äldre? För det första har NDD-arbetsgruppen använt den kunskap som finns idag inom det här området och formulerat de nya kriterierna på ett genomtänkt och välunderbyggt sätt utifrån befintlig vetenskaplig evidens. Det gäller framför allt ställningstagandet att avskaffa beteckningen Aspergers syndrom. För trots år av intensiv forskning saknas fortfarande goda belägg för att försvara Aspergers syndrom som en separat diagnos, skild från andra AST. 4,5 Samtidigt kan man absolut tycka att det är olyckligt att Aspergers syndrom försvinner, eftersom den diagnosen numera är väl förankrad i såväl den kliniska världen som hos allmänheten, vilket ger den ett viktigt kommunikativt värde samt att den accepteras väl av brukare eftersom den upplevs mindre stigmatiserande än autismbegreppet och till och med verkar kunna bidra till ett positivt identitetsskapande för många personer. Genom bruket av specifiers ges i DSM-5 möjlighet att hantera dylika aspekter på ett rimligt sätt, även om arbetet med DSM-5 i övrigt enbart ska styras av vetenskapliga och kliniska argument. Stigmatisering av personer med funktionsnedsättningar, oavsett vad de kallas för, är en samhällsfråga och inte något som primärt styrs av DSM. För det andra har man i genomförda fältstudier inte kunnat påvisa att tillämpningen av DSM-5-kriterierna, som överensstämmer väl med expertkonsensus, i någon väsentlig utsträckning skulle förändra antalet personer som diagnostiseras eller gruppens sammansättning. 6 Det finns studier som visar att prevalensen skulle minska drastiskt, men de studierna är alla behäftade med ett grundläggande metodiskt problem, nämligen att man försöker tillämpa DSM-5-kriterierna på gamla data som insamlats för att ställa diagnoser enligt DSM-III eller DSM-IV(-TR). 7 Ett sådant tillvägagångssätt kan leda till att man underskattar det antal personer som skulle diagnosticeras med AST enligt DSM-5, bland annat därför att det i dessa dataset saknas relevanta uppgifter för att ta ställning till om DSM-5-kriterierna uppfylls eller inte. Andra studier med utgångspunkt i gamla dataset, men där gott om information fanns, kommer fram till samma resultat som fältstudierna. 8 Ett mindre antal personer (9 av i en studie 9 ) med diagnosen autismliknande tillstånd (PDD-NOS) som helt saknar/har saknat begränsade och/eller repetitiva symtom kommer att få diagnosen Social Communication Disorder och därmed hamna utanför autismspektrumet. En annan viktig aspekt är hur lagstiftare och myndigheter kommer att förhålla sig till DSM-5, till exempel vilka diagnoser som kommer att få tillgång till olika former av insatser och stöd, som LSS, habilitering och liknande. Arbetsgruppens intentioner utifrån amerikanska förhållanden är att understryka att alla personer med ett AST-hjälpbehov är i behov av stöd, vilket många för närvarande inte kommit i åtnjutande av därför att de haft diagnosen Aspergers syndrom vilken inte varit berättigande för någon form av hjälpinsatser i många delstater. Här behövs sannolikt en gemensam ansträngning av kliniker, forskare och brukare för att se till att lagstiftare och myndigheter tolkar DSM-5 på rätt sätt, alltså där personernas hjälpbehov lyfts fram i diskussioner och ställningstaganden om insatser och stöd så att villkoren inte försämras för dessa personer, oavsett diagnostisk beteckning. Men även detta är egentligen inte en vetenskaplig fråga utan ligger mer på samhällsnivå och måste lösas av lagstiftarna i respektive land. Därefter kommer DSM-6 Under arbetet med DSM-5 har det blivit tydligt att det behövs mycket mer forskning avseende AST-diagnostik. Det är i detta sammanhang ett grundläg- 2 2 B e s t P r a c t i c e s e p t e m b e r

5 gande problem och ett dilemma att forskning och klinik för det mesta (måste) baseras på befintliga diagnoskriterier med begränsat utrymme för att prospektivt undersöka olika diagnosmodeller och deras validitet. Ett paradigmskifte i det här hänseendet vore mycket önskvärt. Sannolikt kommer forskningen framöver också att fokusera intensivare på frågan om huruvida psykiatriska fenomen ska fortsätta att klassificeras som kategorier (vanligast idag, även om dimensionella inslag som gradering av svårighetsgrad tagits in i DSM-5), eller om dimensionella modeller vore lämpligare. 9 Det sistnämnda rör alltså frågan om de psykiatriska fenomenen bäst förstås/förklaras som kvalitativt eller kvantitativt avvikande. Diskussionen om sambandet mellan symtom och funktionsnedsättning är också mycket central. Antagligen blir det så att betydelsen av den funktionsnedsättning som följer av symtomen av ett psykiatriskt tillstånd på många sätt hamnar mer i fokus och blir viktigare. I arbeten med utgångspunkt i klassifikation av funktionstillstånd, funktionshinder och hälsa (International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), till exempel genom framtagandet av så kallade core sets för specifika diagnoser, har nyttan av funktionsklassifikationen vid individualisering av insatser och kostnadsberäkningar visats på ett övertygande sätt. Slutligen finns det inom psykiatrin en stark strävan efter och ett stort hopp om att snart hitta biomarkörer för olika diagnoser, åtminstone som komplement till den idag helt beteendebaserade diagnostiken. Intensiva forskningsinsatser pågår på olika nivåer (genetik, epigenetik, neurobiologi, immunologi). Men även om många skillnader mellan personer med diagnoser och kontroller har påvisats på gruppnivå har man hittills inte kunnat presentera så specifika och sensitiva resultat att de skulle kunna användas för diagnostisering av enskilda individer. Ingen vet när DSM-6 blir aktuell. Arbetet kommer sannolikt att sätta igång ganska snart efter publiceringen av DSM-5. Men först kommer antagligen DSM-5.1, -5.2 och kanske 5.3 se dagens ljus på väg mot mer renodlade dimensionella diagnostiska modeller där större hänsyn tas till funktionsnedsättningen och införandet av biomarkörer. n SLUTSATS För oss innebär sammanfattningsvis de nya formuleringar avseende AST i DSM-5, även med hänsyn taget till all berättigad oro, kritik och tvivel, först och främst förhoppningar om framsteg och förbättringar i klinik och forskning. Men hur bra och adekvat förändringen är och i vilken grad den kommer att påverka de nuvarande sakernas tillstånd kan bara framtiden utvisa. Referenser 1. Mahoney WJ, Szatmari P, MacLean JE, Bryson SE, Bartolucci G, Walter SD, Zwaigenbaum L. Reliability and accuracy of differentiating pervasive developmental disorder subtypes. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1998;37(3): Volkmar FR, Klin A, Siegel B, Szatmari P, Lord C, Campbell M, et al. Field trial for autistic disorder in DSM-IV. Am J Psychiatry 1994;151(9): Lord C, Petkova E, Hus V, Gan W, Lu F, Martin DM, Risi S. A multisite study of the clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry 2012;69(3): Frith U. Emanuel Miller lecture: confusions and controversies about Asperger syndrome. J Child Psychol Psychiatry 2004 May;45(4): Via E, Radua J, Cardoner N, Happé F, Mataix-Cols D. Meta-analysis of graymatter abnormalities in autism spectrum disorder: should Asperger disorder be subsumed under a broader umbrella of autistic spectrum disorder? Arch Gen Psychiatry 2011 Apr;68(4): Frazier TW, Youngstrom EA, Speer L, Embacher R, Law P, Constantino J, Findling RL, Hardan AY, Eng C. Validation of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012 Jan;51(1): McPartland JC, Reichow B, Volkmar FR. Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012 Apr;51(4): Mandy WP, Charman T, Skuse DH. Testing the construct validity of proposed criteria for DSM-5 autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012;51(1): doi: /j.jaac Lord C, Jones RM. Annual research review: re-thinking the classification of autism spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry 2012 May;53(5): B e s t P r a c t i c e s e p t e m b e r