GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department



Relevanta dokument
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Ultraljud i tidig graviditet -BERGLIND ÁRNADÓTTIR -CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN, KAROLINSKA SJUKHUSET STOCKHOLM

Ultraljud och tillväxt/intrauterin tillväxthämning samt dopplerundersökning

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

Fetometri. Hans Bokström MD PhD Överläkare Kvinnokliniken Sahlgrenska

Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:

GynObstetrik. the33. Graviditetsdiagnostiska metoder. Health Department

GynObstetrik. Förtidsbörd. the33. Health Department

Fosterdiagnostik - information till gravida

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Välkomna till ultraljudsmottagningen

Screeningalternativ och risker

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Graviditet VT 2011 AÅ

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Ultraljudsscreening av gravida, KUB, NIPT samt invasiv fosterdiagnostik. Gemensamma riktlinjer i sydöstra sjukvårdsregionen

23 Fosterdiagnostik RS160306

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten

First trimester screening Denmark

RUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING

Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET

Metoder för tidig fosterdiagnostik

FOSTERSCREENING AV KROMOSOMAVVIKELSER OCH GRAVA ANATOMISKA AVVIKELSER I ÅBO INFORMATION FÖR FÖRÄLDRARNA

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Regionrapport 2014 Fostermedicin

GynObstetrik. Graviditets komplikationer. the33. Health Department

Ultraljudsundersökning i andra trimestern, gällande rutin

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET

GynObstetrik. the33. Den normala förlossningen. Health Department

Regionala riktlinjer för fosterdiagnostik i första trimestern

VÄLKOMNA! Peter Conner, Karolinska Solna Elisabeth Epstein, Karolinska Solna Anna Marsk, Ultragyn

GENERELLA INDIKATIONER

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet

SBU:s sammanfattning och slutsatser

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén

Minskade fosterrörelser

Ultraljudsscreeningar under graviditeten

Flöde, tillväxtkontroll, fostervatten fokus tillväxthämning. Michaela Granfors Överläkare Centrum för fostermedicin

Dödföddhet och tidig neonatal död i Sverige Intrauterin fosterdöd. Maternella riskfaktorer för IUFD

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

Obstetrik, Gynekologi och Neonatologi

GynObstetrik. Fosterbjudning. the33. Health Department

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Seminarium Undersökning av fostret. Varför ska man bry sig antenatalt? Risker

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad

Regionrapport 2012 Fostermedicin

FOSTERDIAGNOSTIK. Obstetriska undersökningsmetoder för genetisk fosterdiagnostik

Regional riktlinje för tvillinggraviditet inom mödrahälsovården

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik

Neonatal Trombocytopeni

Fostermedicin. Sverker Ek Cent Foster Med, K 79 Karolinska Univ Sjukhuset, Huddinge

Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet. September 1998 SBU. Statens beredning för utvärdering av medicinsk metodik

Intrauterin tillväxthämning. Eleonor Tiblad Centrum för Fostermedicin Karolinska universitetssjukhuset

Nationellt programområde för Kvinnosjukdomar och förlossning Masoumeh Rezapour, ordförande

Regional riktlinje för tvillinggraviditet inom mödrahälsovården

ULTRALJUD. Malin Thorsell Överläkare MD PhD BB Stockholm UltraGyn

Fosterövervakning under graviditet och förlossning

Specialistskrivning. Obstetrik och gynekologi

Ultraljud och invasiv fosterdiagnostik rutiner och indikationer

Handläggning Placenta Previa och Invasiv Placenta

Fosterfysiologi och placenta

GynObstetrik. Den normala graviditeten. the33. Health Department

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset

Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax

Placenta Previa och Invasiv Placenta

Nytt fosterprov utmanar

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar

Normal graviditet. Göran Lingman. Obstetrik och Gynekologi. Lund 2013

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

Stockholms PGD-center

Graviditet, hälsa och träning. Menstruationscykeln. Graviditet. Graviditet. Graviditetstecken. Trimestrar

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping

SFOG-råd Ultraljudsdiagnostik av missfall i tidig graviditet Ultra ARG

VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 2 maj 2016 Skrivtid:13:30-16:00. Lycka till!!

Core Curriculum 1. Obstetrik och gynekologi - 9 poäng

Fostervatten, placenta och cervix. Eleonor Tiblad Centrum för fostermedicin, Kvinnokliniken Karolinska

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

Handlingsplan vid upptäckt missbildning/iufd

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

GynObstetrik. the33. Reproduktionsendokrinologi och menstruationscykeln. Health Department

GynObstetrik. Graviditets blödningar. the33. Health Department

Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud

Basprogram, hälsovård för gravida (Kompletteras med psykologiskt basprogram)

Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom

Seminariefall- Det lilla barnet (student) MHVjournal bifogas

Tvillinggraviditet och förlossning

Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske.

Michael Anderzon Överläkare Endokrinmottagning Medicinkliniken

Transkript:

GynObstetrik Graviditets övervakning Health Department

Innehållsförteckning 1 Graviditets övervakning.......2 Amenorré Basaltemperatur Gynekologisk undersökning Immunologisk graviditetstest Ultraljud Foster diagnostik.......2 Icke invasiva metoder... 2 Rutin Ultraljud undersökning (RUL) Kombinerad Ultraljud och Biokemi (KUB) Risker med ultraljudsundersökning undergraviditeten.....3 Daterar man en graviditet........4 Skattning av fostervatten......5 Ultraljudsundersökning av fostrets funktioner....5 Dopplerultraljud........ 6 Magnetiskresonanstomografi (MR)........ 6 Invasiva metoder.......6 Amniocentes Korionvillibiopsi (CVS) Kordocentes Övriga invasiva metoder för fosterdiagnostiken........8 Referenser....... 8

Graviditets övervakning 2 Amenorré Är i de flesta fallen första tecken till graviditet men kan även vara tecken till andra tillstånd (se avsnittet ovulationsrubbningar). Basaltemperatur en förhöjd basaltemperatur på ca 0,5C under de första tre månaderna av graviditeten ( Progesteron koncentration som utsöndras från Corpus luteum påverkan på temperaturcentrat i hypotalamus. Kroppstemperaturen återgå till normal basaltemperatur (> 3 månaders graviditet) efter att placentan ta över produktionen av Progesteron. Gynekologisk undersökning från och med graviditetsvecka 7-8 kan man via gynekologisk undersökning konstatera graviditeten genom att inspektera/palpera specifika tecken exempelvis blåskimrande och likvid slemhinna i vagina och portio, förstorad och mjuk uterus. Immunologisk graviditetstest förekomsten av hcg i den gravida kvinnans urin eller serum (hcg i serum är mer specifik). Kan tas redan vid tiden för utebliven menstruation. Ultraljud kan påvisa graviditeten tidigast vid femte graviditetsveckan. Foster diagnostik Med fosterdiagnostik avses de åtgärder som vidtas för att skaffa information om fostrets utveckling. Fosterdiagnostiska metoder delas upp i invasiva och icke-invasiva. Icke invasiv fosterdiagnostik Rutin Ultraljud undersökning (RUL) Används för: Granskning av fostrets anatomi Mätning av storleken Mätning av fostervatten mängd Registrering av funktion Faktaruta 1. Konsanguinitet (kusingifte) ökar risken för genetiska sjukdomar vid graviditet därför måste frågan alltid tas upp vid inskrivningen på MVC (se relaterade avsnittet). Ultraljud vid fosterdiagnostik ger noggrann avbildning av fostrets olika organ och kan avslöja ett stort antal missbildningar. För närvarande erbjuds alla friska gravida minst en ultraljudsundersökning (rutin UL) under första delen av andra trimestern. Risk gruppen och kvinnor med komplicerade graviditet erbjuds däremot upprepade ultraljudsundersökningar för att kontrollera tillväxten, fostervatten mängden och cirkulationen i navelsträngens kärl.

3 Fråga: Vad är syftet mad rutinmässigt ultraljudsundersökningen under första hälften av graviditeten? Svar: 1. Bekräftelse av att fostret lever (hjärtaktivitet, fosterrörelse v 7-8) 2. Fastställande av graviditetslängden (datering av graviditet) 3. Detektion av flerfostriga graviditeter. 4. Diagnos av fostermissbildningar och utvecklingsavvikelser. 5. Lokalisation av placenta. 6. Verifera fosterläge (tillsammans med yttre palpation). Faktaruta 2. Föräldrarna skall kunna se på ultraljuds bilder eftersom det tycks ha en stor positiv emotionell och psykologisk inverkan i de flesta fallen. Fråga: Finns det risker med ultraljudsundersökning undergraviditeten? Svar: Enligt samlade data hittills finns det ingen anledning att misstänka att ultraljudsundersökning undergraviditet skulle innebär några risker för fostrets utveckling men man skall inte glömma att: Ultraljudet har en energi som har potentiella biologiska effekter. Omotiverade ultraljuds undersökningar under graviditet bör undvikas. Man skall alltid använda lägsta möjliga ultraljuds intensitet. Därför bör ultraljudsundersökningen inte göras i onödan och enbart på medicinska indikationer. Typer av ultraljudsundersökningar 1. 2D realtids ultraljudsundersökning Är en morfologisk undersökning samt fetometri (mätning av frysta bildar på fostrets huvud och lårbenet, figur 1) som ger två dimensionella, rörliga snitt bildar av de intrauterina strukturerna (foster, placenta, navelstängen och fostervatten) samt en detaljerad granskning av fostrets anatomi. Även 3D diagnostik är tillgänglig i de flesta UL-apparater och används för att: a) Bestämma volymen av fostrets organ b) Förenkla diagnostiken av fetala avvikelser ex. läppgomspalt eller genetalia missbildningar.

Fråga: Hur daterar man en graviditet? Svar: Datering av en graviditet innebär mätning av graviditets ålder som är viktig för handläggningen av komplikationer i sen graviditet ex. hotande prematur förlossning, intreauterin tillväxt hämning eller överburenhet. Ultraljuds datering av graviditeten utvärderas enligt skillnaden mellan graviditetslängden bekräftad från ultraljudsundersökningen av fostret och graviditets längd baseras på uppgifter från modern (sista mensens första dag) se 4 tabell 1. OBS! > 20 graviditetsveckor bli pålitligheten av bestämningen sämre. Tabell 1. Ref. Karel Marsal et al. Obstetrik öppenvård sid 32. Datering enligt sitthöjden (Crown- Rump Length (CRL) Datering enligt fostrets biparietal diameter (BPD*) Datering enligt fostrets femurlängd (FL) Datering enligt fostrets BPD och FL 2,3-3,4 dagar 3,2-4,7 dagar 3,4-5,5 dagar 2,8-3, 4 dagar Figur 1. Fetometri och datering av graviditet. 2. Kombinerad Ultraljud och Biokemi (KUB)- v10-14 Kombinerad Ultraljud och Biokemi då mäter man nackuppklaring (NUPP) i fostrets nackregion som ligger över det normal gränsen för graviditeten (under första trimestern 10-14v) innebär en stark ökad risk för kromosomrubbning, trisomi 21 (74 % av fostren med Down syndrom har onormal nackuppklaring mot 3 % hos foster med normala kromosomer). För att öka ultraljudsundersökningens sensitivitet kombineras den med: a) Maternella serum markörer (PAPP-A och β-hcg) b) Uppgifter om moderns ålder * BPD är ett tvärsnitt genom fostrets skalle från främre till bakre parietala benet i rätt vinkel mot medellinjestrukturer.

A B Ref. http://www.fetalmedicine.com 5 Figur 2. KUB undersökning i v10-13 av två graviditeter. Foster A visar en normal nackuppklaring jämfört med foster B som visar en markant stigande nackuppklaring. 3. Skattning av fostervatten Skattning av fostervatten med ultraljud sker genom att mäta Amnionic Fluid Index (AFI) summan av de fyra antero-posteriora diametrarna av den största fostervatten pölen som är fria från navelsträngen, i respektive kvadrant av livmodern, beroende på graviditets längd (tabell 2). Tabell 2. Ref. Karel Marsal et al. Obstetrik öppenvård sid 38 Minskad mängden fostervatten Oligohydramnios Polyhydramnios AFI 5-8cm AFI < 5cm AFI > 25cm 4. Ultraljudsundersökning av fostrets funktioner Realtids ultraljudsundersökning av det så kallad Behavioural Status (fem fetala aktivitetsparametrar): Tonus Fosterrörelse Andningsrörelse (diafragma kontraktion) Ögonrörelse Hjärtvariabilitet Genom att sätta poäng på förekomsten av dessa parametrar kan man beräkna en biofysisk profil enligt skalan 0-10 (minimal risk för en intrauterin foster död vid normal värde på 10).

5. Dopplerultraljud Mätning och bedömning av blodflödet i uteroplacentära kärl (a. umbilicalis och a. uterina) samt mättning av flödet i fostrets a. cerebri media och Ductus venosus. Dopplerultraljud används för att reda orsakar till fostertillväxt hämning men även för att utreda förekomsten av Rh-immunisering (över a. cerebri media) och graden av anemi. 6 6. Magnetiskresonanstomografi (MR) MR används vid misstanke om strukturell missbildning i fostrets CNS eller bröstkorgen. Invasiv fosterdiagnostik De invasiva fosterdiagnostikmetoderna innehåller huvudsakligen tre metoder: Amniocentes, Korionvillibiopsi och Kordocentes (tabell 3). Amniocentes (>15 graviditetsveckor) Fostervattenprov (figur 3) är en punktion av amnionhålan med aspiration av fostervatten för: Karyotyp analys DNA-analys i fostrets celler (FISH eller QF-PCR) Biokemisk analys av t.ex. Alfafetoprotein Utredning av en ev. intrauterin infektion Amniocentes kan utföras >15 graviditetsveckor. Komplikationer: Fostervatten läckage Blödning Missfall Klumpfot (om man gör amniocentes före 15 graviditetsveckor) Figur 3. Amniocentes. Ref. Karel Marsal et al. Obstetrik öppenvård sid 44. Korionvillibiopsi (CVS) (< 11 graviditetsveckor) Moderkaksprov (figur 4) som används för att hämta en korionvilli som består av trofoblast- och mesenkymala celler för: Karyotyp analys DNA- analys (FISH eller QF-PCR)

7 Korionvillibiopsi utförs < 11 graviditetsveckor, men kan utföras även i sen graviditet vid behov. Komplikationer Fostervatten läckage Blödning Missfall Ref. Karel Marsal et al. Obstetrik öppenvård sid 44. Figur 4. Korionvillibiopsi. Kordocentes Punktion och blodprovtaggning från navelsträngens kärl (figur 5) för en direkt analys av fostrets blod: Karyotyp analys DNA-analys (FISH eller QF-PCR) Hemoglobinkoncentration Blodgas bestämning Övriga biokemiska, hematologiska och serologiska analyser Komplikationer Blödning Hematom (med kompression av navelsträngens kärlen) Foster bradykardi Intrauterin foster död (IUFD) Figur 5. Kordocentes. Ref. Karel Marsal et al. Obstetrik öppenvård sid 44. Tabell 3. Indikationer för de huvudsakliga fosterdiagnostiska metoderna. [Ref. Karel Marsal et al. Obstetrik öppenvård sid 44] Amniocentes Korionvillibiopsi Kordocentes > 15 graviditetsveckor Genetisk diagnos (kromosomodling, molekylär cytogenetisk snabbdiagnostik som FISH eller QF-PCR) > 10 graviditetsveckor Genetisk diagnos (DNA- analys, direkt preparat för karyotyp, kromosomodling, molekylär > 17 graviditetsveckor Fosteranemi vid immuniseringar. Fetal trombocytopni, koagulopati. Genetisk diagnos.

8 Fostermissbildning som diagnostiseras intrauterint. Positiva ultraljudseller serummarkörer av kromosomavvikelse (se KUB). Intrauterin infektion (DNA-analys, odling, leukocyter, interleukiner). Infusion av vätska för bättre ultraljudsdiagnostik vid oligohydramnios. cytogenetisk snabbdiagnostik som FISH eller QF-PCR). Ärftliga ämnesomsättnings sjukdomar eller hemoglobinopatier (DNA-analys, enzymaktivitet, proteinbrist). Ärftliga ämnesomsättnings sjukdomar. Övriga invasiva metoder för fosterdiagnostiken: Biopsi av det fetal vävnad Direkt biopsi från fostrets hud, lever eller muskel vid sällsynta fall med risk för vissa kongenitala sjukdomar. Referenser 1. Maršál, K. et al. Obstetrisk öppenvård 3:e upplagan (2011), sid 32-44. 2. http://www.fetalmedicine.com