Endokrina sjukdomar -en översikt Sophia Rössner
Patologi -från folksjukdom till raritet Diabetes mellitus->3% av befolkningen i Sverige. Ca 15% DMI, 85% DMII. Hyperparathyreoidism- Ca 3% av kvinnor>50 år. k:m 3:1 Hypothyreos- 2-3% av kvinnor>50 år. Hyperthyreos-2-3% av kvinnor>50 år. k:m 5:1
Osteoporos: Ca 350.000 kvinnor i Sverige. Ca. 60.000 OP. relaterade frakturer/år. Bara höftfrakturer kostar 2.7Mdr kr/år. Hypofys/Hypothalamussjukdomar. Binjuresjukdom inkl.incidentalom & endokrin hypertoni. Övriga thyreoideasjukdomar.
Övrig calciumhomeostas och metabola skelettsjukdomar Endokrina pancreastumörer Carcinoider Avvikande sexuell utveckling, försenad pubertet, utredning av litenhet, infertilitet, hirsutism=ludenhet, lurvighet Obesitas
Diagnostik av endokrina sjukdomar 1. Anamnes 2. Somatiskt status 3. Lab
Anamnes 1 Polysymtomatologi! Heriditet: Diabetes typ1, 2, Thyr.sjd, Mb Addison, MEN mfl. Tillväxtkurvor under barn- och ungdomsåren Andra endokrina sjd? Viktutveckling Aptit Trötthet Gonad funktioner (libido, potens, menstruationer, fertilitet)
Anamnes 2 Psykiska symtom (håglös, depression, oro, psykos) Muskel-/ledvärk, muskelsvaghet Utseendeförändringar Anabolism/katabolism
Status Längd och vikt -BMI kg/m2 Fettansättning Muskulatur, hud, slemhinnor, behåring Blodtryck Psykiskt Ögon/synfält Thyreoidea Testes Ödem
Kemlab Var kritisk! Resan inom referensintervallet Under vilka förhållanden är provet taget? Nivådiagnostik Stimuleringstester Hämningstester normalt?? patologiskt!! Kortisol Kalium Natrium +2SD -2SD TID
Fall 1. 35-årig kvinna med typ1 diabetes sedan 6 åå. Senaste halvåret tilltagande trötthet, deppig, yrsel. Dålig aptit, gått ner i vikt ca 5 kg. Förra veckan kommit in med ambulans till akutmott pga hypoglykemi. Sökt läkare vid flera tillfällen. Alla prover bra. Status: Mager, BMI 19. Brunbränd. Cor: RR 90/min. Bltr 90/70. Buk: pigmenterat ärr. Diagnos?
Hyperpigmentering (POMC klyvs till MSH +ACTH).
Mb Addison Etiologi: autoimmun adrenalit, blödning, metastas, infektion. Symptom/fynd: Trötthet, muskel-ledvärk, yrsel, lågt bltr, aptitlöshet, illamående, kräkningar, oförklarligt sjuk av enkla infektioner, efter trauma eller op. Vitiligo. Hyperpigmenterad, minskad axillar-och pubesbehåring hos kvinnor (androgenbrist). Kemlab: Hyponatremi, hyperkalemi (ej alltid) ev TSH Diagnos: Synachtentest (>550nmol/l p- kortisol) p-kortisol kl 08 (om>400=ej kortisolbrist). ACTH (högt)
Fall 2. 30-årig kvinna, tid. frisk. Sedan 6 mån. tröttare än vanligt. Känner en inre oro, svårt att sova, stressad. Gått ner 4 kg i vikt senaste 3 månaderna trots god aptit. Känner sig varm. Status: Har svårt att sitta still, avbryter dig hela tiden. Cor: RR 110/min systoliskt blåsljud parasternalt vä, bltr 120/80. Diagnos? Vad bör absolut status kompletteras med?
Struma=förstorad sköldkörtel
Graves sjd-endokrin oftalmopati
Graves sjd-endokrin oftalmopati
Hyperthyreos-genes Diffus toxisk struma = Graves sjukdom Toxiskt nodulus Multinodös toxisk struma Thyreoiditer Factitia
Hyperthyreos-symtom/fynd Värmeintolerans, svettningar, viktnedgång trots aptit, hjärtklappning, tackykardi, förmaksflimmer, finvågig tremor, inre oro, blödighet, sömnstörning, trötthet, muskelsvaghet, diarré Varm, len och fuktig hud, menstruationsrubbning Ögonsymptom: Stirrig blick, periorbitala ödem, rödögdhet, dubbelseende, proptos Struma
Hyperthyreos-diagnos S-TSH ( antingen högt-tsh prod. tumör eller lågt-thyreoidea genes) f-t3, f-t4 (ökade) TRAK Scint
Fall 3. 55-årig man som arbetar som försäljare. Stressigt arbete med mycket resande och representation 3-4 kvällar per vecka. Behandlas med betablockad pga hypertoni sedan 5 år, nu försämrat BT läge. För ett år sedan diagnostiserades en typ 2 diabetes som tablettbehandlas. Sedan flera år viss övervikt. Pat. berättar att han senaste året blivit rundare i ansiktet och betydligt tjockare över buken. Även psykiska förändringar med trötthet och nedstämdhet. Status: Hög ansiktsfärg, runda kinder, supraclavikulär utfyllnad, uttalad bålfetma med smala extremiteter. Petechier på armarna. Tunn atrofisk hud. Bltr 190/110. Diagnos?
Cushingsyndromhyperkortisolism =plethora Supraclav. kudde
Cushingsyndrom-etiologi ACTH-prod. Hypofysadenom(Mb Cushing) Ektopisk CRH/ACTH produktion Binjuretumör Iatrogent (steroidbehandling)
Cushingsyndrom -basal utredning du-kortisol-i regel 500-1000 nmol/dygn Dexametasonhämningstst. ( morgonkortisol<30 (<70)nmol/l efter 1 mg dexametason kl 23 kvällen innan)
Fall 4. En 52 årig gift urmakare söker pga problem med synen. Han har noterat att han i samband med bilkörning tyckt att vägen verkat smalare och att han har svårt att hålla uppsikt åt sidorna, arbetar gör han dock som vanligt. Han har också besvärats av huvudvärk och trötthet sedan minst ett år. Vidare framkommer att han under senare år varit impotent, vilket ej bekymrat honom. Status: AT: Gulblek finrynkig hud. Tunt babylikt hår. Cor: RR 80/min. Bltr: 130/90. Pulm: Af.16, vesikulära andningsjlud. Buk: Mjuk oöm, ingen organförstoring. Neuro: Inget anmärkningsvärt Diagnos? Orsak till synbesvären?
Hypofyssvikt-MRT
Hypofysinsufficiens Etiologi: Hypofystumör, infarkt, infiltrativ växt, trauma, hypofysit mm. GH-brist: Muskulär och psykisk trötthet, tunn krackelerad hud. LH/FSH-gonadsvikt: Minskad libido, amenorré, infertilitet, impotens, minskad kroppsbehåring, devitaliserad.
Hypofysinsufficiens ACTH/kortisolbrist: Trötthet, aptitlöshet, ledmuskelvärk, viktnedgång, ortostatism mm. TSH/T3, T4 -brist: Trötthet, frusenhet, obstipation, ödem mm. ADH-brist: Diabetes insipidus. Prolaktinbrist: Utebliven laktation. Lokalsymtom med huvudvärk Basal utredning: S-FSH, s-lh, östrogen/ testosteron, s-kortisol kl 08, synachtentest, TSH, f-t4, perimetri, MR-hypofys
Fall 5. En 54-årig kvinna kommer till mottagningen för rutinkontroll av sitt lätt förhöjda blodtryck. Hon nämner i en bisats att hon varit mycket trött under senaste året. Hon har varit allmänt håglös. Hon klagar över frusenhet och hon har dessutom varit ovanligt förstoppad. AT: Blek, torr hud, periorbitala ödem. Något hes. Thyr: Ingen förstoring MoS: inget anmärkningsvärt Bltr: 170/95 Buk: Mjuk, öm tv. PR: hård avföring i ampulla recti. Neurologiskt: Långsamma akillesreflexer. Diagnos?
Hypothyreos Genes: Primär (oftast sekundär till kronisk thyreoidit). Sekundär (hypofysär). Symptom/fynd: Trötthet, initiativlöshet, depression, frusenhet, viktuppgång, förstoppning, menstruationsrubbning. Sval, torr hud. Periorbitala ödem, blekhet, håravfall, bradykardi, heshet, hypotermi, långsamma reflexer mm. Diagnos: S-TSH, f-t4, TPO-ak.
Hypothyreos
Akromegali-GH producerande adenom Smygande debut över flera år Tillväxt av händer, fötter, käkar, näsa, läppar, tunga. Huden blir grovporig, förtjockad och oljig. Diabetes/glukosintolerans. Svettningar Snarkning-sömnapné Ledvärk, parestesier Huvudvärk/synfältsbortfall.
Akromegali-basalutredning S-IGF-I Prolaktin (GH-kurva) MRT-hypofys
Akromegali-GH överproduktion