Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse

Dokumentation nr 505 Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2015 www.agrenska.se

DUCHENNES MUSKELDYSTROFI Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet Duchennes muskeldystrofi. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat efter barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Johanna Lagerfors, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbplats, där de kan laddas ner kostnadsfritt som PDF: www.agrenska.se Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 2

Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Christopher Lindberg, docent och överläkare på Neuromuskulärt Centrum vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Thomas Sejersen, professor på neuropediatriska mottagningen vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Håkan Wåhlander, överläkare på Barnhjärtcentrum vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Karsten Kötz, lungläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Anette Ekelund, dietist på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Lisa Wahlgren, fysioterapeut på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Johanna Weichbrodt, arbetsterapeut på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Jonas Gillenstrand, psykolog på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Petra Palmgren Lindwall, ordförande för Insamlingsstiftelsen för Muskeldystrofiforskning, SMDF. Gunnel Hagberg, handläggare på försäkringskassan i Göteborg. Christina Havner, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås. Lisa Bengtsson, logoped, Mun-H-Center, Hovås. Anna Glenvik, Ågrenskas barnteam. Astrid Emker, Ågrenskas barnteam. Malena Ternström, socionom, Ågrenska. Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås Telefon 031-750 91 00 E-post johanna.lagerfors@agrenska.se Redaktör Johanna Lagerfors Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 3

Innehåll Genetik vid Duchennes muskeldystrofi 5 Robin har Duchennes muskeldystrofi 8 Klinisk översikt vid Duchennes muskeldystrofi 8 Robin får sin diagnos 14 Hjärtat och hjärtats funktion 15 Lungsymtom och behandling 18 Mat, näring och ätande 21 Medicinen ger Robin en ökad aptit 24 Fysioterapi och arbetsterapi 25 Neuropsykologiska aspekter 30 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 34 Robin trivs i skolan 37 Syskonrollen 38 Robin har en lillebror 41 Munhälsa och munmotorik 42 Robin nu och i framtiden 45 Information från försäkringskassan 46 Samhällets övriga stöd 50 Insamlingsstiftelsen för Muskeldystrofiforskning, SMDF 56 Informationscentrum för ovanliga diagnoser 57 Riksförbundet Sällsynta diagnoser 57 NFSD - Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser 58 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 59 Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 4

Genetik vid Duchennes muskeldystrofi Duchennes muskeldystrofi är en sjukdom som medför en fortskridande försvagning av musklerna. Den orsakas av genetiska förändringar som leder till brist på proteinet dystrofin. Det säger Christopher Lindberg som är docent och överläkare på Neuromuskulärt Centrum och Klinisk Genetik vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Varje människa har fått hälften av arvsmassan från sin mamma och hälften från sin pappa. Arvsanlagen, generna, finns i cellkärnan i kroppens alla celler i form av DNA-spiraler som formar 46 kromosomer (23 kromosompar). Generna är drygt 20 000 till antalet och finns alltså i två kopior. Alla människor bär på förändringar i sin arvsmassa, men bara en liten andel av dem ger upphov till symtom. Förändringar som ger upphov till sjukdom brukar kallas mutationer. Eftersom ordningen av genernas byggstenar, de så kallade nukleotiderna, utgör mallar för olika proteiner kommer mutationer som ändrar på denna ordning att medföra olika konsekvenser när proteinerna bildas. Duchennes muskeldystrofi, DMD, orsakas av genetiska förändringar i dystrofin-genen. Det är den största kända genen i det mänskliga genomet. Genen har ungefär två och en halv miljon baspar. Storleken på genen leder till en ovanligt hög andel nymutationer. Hos ungefär en tredjedel av pojkarna med DMD har sjukdomen uppstått till följd av en nymutation, vilket innebär att den inte ärvts från föräldrarna, säger Christopher Lindberg. Mutationerna som orsakar DMD kan vara av olika typer. I 65 procent av fallen rör det sig om en deletion, det vill säga att det saknas en bit av det genetiska materialet. I 10 procent av fallen finns istället extra genetiskt material, en så kallad duplikation. I 25 procent av fallen är någon av baserna (nukleotiderna) utbytt, vilket kallas punktmutation. Nedärvning Duchennes muskeldystrofi ärvs genom ett så kallat X- kromosombundet recessivt nedärvningsmönster. Sådana sjukdomar Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 5

förekommer som regel bara hos män. I två tredjedelar av fallen ärvs sjukdomen av modern, som själv är frisk men har ett förändrat arvsanlag. Hon kan då själv ha lindriga symtom, exempelvis en lätt svaghet i vissa muskler och ökad risk för påverkan på hjärtmuskeln. Enstaka kvinnor som är anlagsbärare har kardiomyopati och behöver regelbundet följas upp av hjärtläkare. Söner till anlagsbärande kvinnor löper femtio procents risk att få sjukdomen. Döttrar löper samma risk att bli anlagsbärare av mutationen i dystrofingenen (men blir alltså själva inte sjuka). Hos en tredjedel av personerna med Duchennes muskeldystrofi har sjukdomen uppstått genom en spontan förändring i generna, en nymutation. Föräldrar till ett barn med nymutation har inte mutationen i sina blodceller, och löper en lägre risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. I 15 till 20 procent av dessa fall kan det finnas fler celler med mutation i äggstockarna, så kallad gonadal mosaicism, vilket ger en något ökad upprepningsrisk. De som fått ett barn med Duchennes muskeldystrofi bör därför erbjudas fosterdiagnostik vid nästa graviditet, säger Christopher Lindberg. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den förändrade genen. Varför fastställa den genetiska bakgrunden? Det finns flera fördelar med att fastställa den genetiska orsaken till en sjukdom. En är att känna till prognosen, även om den skiljer sig från fall till fall. Ofta har det förekommit stor frustration innan ett barn får en diagnos som förklarar symtom som uppstått. En del av alla frågor familjen haft får svar i och med att diagnosen ställs. När man känner till prognosen blir det lättare att utforma ett relevant uppföljningsprogram, och många upplever det positivt att tillhöra en patientgrupp där man kan få råd och stöd av andra i samma situation. Att känna till den genetiska bakgrunden till sjukdomen blir också viktigt för att familjen ska kunna få genetisk vägledning. Genetisk vägledning handlar bland annat om att avgöra vem eller vilka i släkten som kan vara anlagsbärare av den sjukdomsbärande genen. Dessa personer kan sedan få information om risken att få barn med denna sjukdom, samt information om hur man kan bli förälder till barn som inte har sjukdomen. Detta kan göras med Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 6

fosterdiagnostik eller PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik. Fosterdiagnostik innebär att ett blivande föräldrapar kan få reda på om fostret bär på den förändrade genen eller inte. Detta sker genom ett moderkakeprov i vecka 11 eller 12, eller ett fostervattenprov i vecka 12-16, och förutsätter att den genetiska förändringen är känd, alltså att man vet vilken gen som bär på förändringen som förekommer inom familjen. Preimplantatorisk genetisk diagnostik, PGD, kräver också att den genetiska förändringen är känd. Hur förutsättningarna ser ut går att ta reda på genom prov på det blivande föräldraparet och på den släkting som har DMD. Metoden innebär att man gör en IVF, provrörsbefruktning, och sedan analyserar embryonas DNA när de befinner sig i åttacellsstadiet. Därefter återinförs ett icke anlagsbärande embryo till kvinnans livmoder. Fördelen med metoden är att embryot som återinförs till 99 procents säkerhet inte bär på den sjukdomsorsakande genen. Nackdelen är att det är en tidskrävande metod. Från att en remiss skrivs tills att processen kan sätta igång tar det ofta uppemot ett år, säger Christopher Lindberg. Det är ingen lättvindig metod eftersom endast omkring en femtedel av insättningarna leder till ett barn. Kvinnan måste vara under 40 år eftersom fertiliteten därefter minskar. Varje par får tre försök med hormonstimulering, och kan få hjälp för att få maximalt två gemensamma friska barn på detta vis. Frågor till Christopher Lindberg Finns det en koppling mellan det genetiska felet och den kliniska bilden, alltså hur svåra symtomen blir? Ja. De kliniska skillnaderna hos personer med DMD är stora. En del mutationer i dystrofingenen ger upphov till Beckers muskeldystrofi, vilket är en lindrigare sjukdom än DMD. En del löper också större risk för hjärtpåverkan än andra. Samtidigt finns det alltid individuella skillnader i hur våra kroppar fungerar, två friska bröder har ju exempelvis inte exakt samma muskelstyrka. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 7

Robin har Duchennes muskeldystrofi Robin är åtta år och kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Linda, pappa Martin och lillebror Erik, som är fyra år. Under Robins första tid i livet visade han inga tecken på sjukdom, men när hans föräldrar tänker tillbaka på den tiden minns de att han började gå lite senare än många andra barn gör. Han gick länge med sin gåvagn och vågade inte släppa den förrän han var 14 månader. Det är kanske aningen sent, men ändå inte alls ovanligt så vi tänkte aldrig att det kunde vara ett tecken på att något var fel, säger Linda. Det var först under sommaren när Robin var två och ett halvt år som hon och Martin började lägga märke till att det var något annorlunda med Robins motorik. Han ville bli buren uppför trappan och kunde ha svårt att resa sig upp från golvet. Familjen fick kontakt med en fysioterapeut och hade kvar den kontakten i flera år. Vi märkte ju att Robin hade behov av det trots att vi ännu inte hade någon diagnos, säger Linda. Klinisk översikt vid Duchennes muskeldystrofi DMD leder till en symmetrisk svaghet i musklerna. Men det är inte bara en muskelsjukdom, utan en sjukdom som kan ge symtom i många delar av kroppen. Det säger Thomas Sejersen, professor på neuropediatriska mottagningen vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Barn kan drabbas av flera olika typer av muskeldystrofier, däribland Duchennes (DMD), och den mildare formen Beckers muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi kännetecknas av en ökad tendens till nedbrytning av muskelfibrer, vilket beror på brist på proteinet dystrofin. Nedbrytningen leder till en symmetrisk svaghet med bindvävsomvandling och fettinlagring i musklerna. Kroppen har muskelstamceller som ligger beredda att skapa nya muskelfibrer vid behov. Detta fungerar till en början, men med Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 8

tiden blir den nedbrytande effekten starkare än den återuppbyggande, vilket gör att muskelsvagheten hos personen ökar med tiden, säger Thomas Sejersen. Symtom Muskelsvagheten är huvudsymtom vid DMD. Men sjukdomen är inte bara en muskelsjukdom utan kan ge symtom i flera delar av kroppen. Lungor, hjärta, mage/tarm, blåsa, leder och skelett kan vara påverkade. Skelettmuskulaturen bär den största symtombördan, men hos många med sjukdomen finns till exempel även problemställningar inom det centrala nervsystemet, vilket påverkar kognition och beteende, säger Thomas Sejersen. Inlärningsförmågan hos pojkar med DMD som grupp är något sänkt jämfört med befolkningen i stort (20 IQ-enheter lägre, där befolkningen i genomsnitt har ett IQ på 100). Det betyder dock inte att alla med DMD har en sänkt inlärningsförmåga. Det hindrar inte heller att en individ med DMD kan ha högre intelligenskvot än genomsnittsbefolkningen. Både skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och glatt muskulatur (som till exempel finns i tarmarna) innehåller dystrofin och påverkas därför vid DMD. Lindriga rytmrubbningar på hjärtat är vanliga, men orsakar sällan problem. Problem med mage och tarm kan däremot vara besvärliga. Musklerna i tarmväggen som ska se till att maten förs vidare genom tarmsystemet försvagas vilket försämrar funktionen. Även blåsans funktion kan påverkas. Det är inte ovanligt att personer med DMD får problem med sängvätning. Lederna hos personer som inte har en fullgod rörlighet riskerar att bli stela. Det är viktigt att göra vad som går för att minska risken för att ledrörligheten inskränks. Därför är det bra att ha kontakt med en fysioterapeut. Skelettets mineralisering, då det lagrar in kalk som bygger upp skelettets styrka, påverkas också vid DMD. Mineraliseringen kräver att skelettet belastas, och den minskade rörelseförmåga som sjukdomen på sikt leder till medför att mineraliseringen försämras. När uppstår symtomen? Symtomen vid DMD uppträder ofta i tre- till femårsåldern. Vanliga tecken på sjukdomen är avvikande muskelfunktion hos en pojke, Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 9

såsom exempelvis något försenad gångförmåga, att pojken lätt ramlar, har svårigheter att springa och hoppa eller att gå i trappor. Hos lite äldre barn kan man också se symtom vid Gowers manöver, vilket innebär att barnet har svårt att ställa sig upp från liggande läge. När ett barn uppvisat motoriska svårigheter som föranlett misstanke om muskelsjukdom mäter man ofta nivån av kreatinkinas i blod (s-ck). En hög sådan serumnivå kan vara ett tecken på Duchennes muskeldystrofi. Nästa steg blir att genomföra genetiska tester för att kunna bekräfta diagnosen DMD, och för att kunna ge upplysningar om den specifika mutationen, säger Thomas Sejersen. Symtomen fortskrider med åldern Vilken ålder diagnosen ställs i varierar mellan olika länder. I Sverige diagnostiseras de flesta runt fyra års ålder, men det varierar. Det naturliga förloppet vid DMD utan behandling är att pojkarna förlorar sin gångförmåga runt tioårsåldern. Men tack vare kortisonbehandling kan vi förlänga tiden de kan gå. I takt med att gångförmågan förloras försämras även andningsmuskulaturen. Ortopediska symtom, som exempelvis skolios (sned rygg) förekommer också, liksom hjärtproblem. Pojkarna behöver med tiden andningsstöd, till en början nattetid och senare under hela dygnet. Vårdprogram rekommenderade insatser vid DMD För att säkerställa att alla med en viss sjukdom erbjuds samma behandlingsmöjligheter skapas inom sjukvården vårdprogram som baseras på vad experter på området gemensamt rekommenderar. Ett internationellt vårdprogram för DMD har tagits fram på initiativ av ett amerikanskt hälsoinstitut. Ett 80-tal experter inom olika kunskapsområden, däribland Thomas Sejersen, har samarbetet under processen. Eftersom sjukdomen fortskrider delade vi in vårdinsatserna i olika faser, från tiden innan symtom uppstår tills symtomen blivit allvarliga. Generellt handlar det om en förutseende planering för framtida händelser. I den tidiga fasen är diagnostiken en viktig del, med insatser som utredning och genetisk vägledning. Här handlar det också om att se Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 10

till att personen följer sitt vaccinationsprogram. Senare faser kräver bland annat medicinsk uppföljning av funktioner som styrka och ledrörlighet var sjätte månad, samt bedömning av när det är dags att sätta in kortisonbehandling. Jag tycker att man i många fall ska överväga tidigare insättning av kortison än vad som görs idag, säger Thomas Sejersen. Kortisonbehandling De två olika kortisonpreparaten som används vid DMD, Deflazacort och Prednisolon, är båda lika effektiva. Den stora skillnaden mellan preparaten är att det förefaller vara något mindre risk för viktuppgång vid Deflazacort. Viktuppgång är den vanligaste biverkningen vid kortisonbehandling. Andra biverkningar rör förändrat humör och beteende. Det kan vara svårt att veta vilka symtom som beror på medicinen och vilka som kan ha andra orsaker. Det är viktigt att individanpassa både preparat och dos för att nå önskad effekt. Det finns biverkningar som är så allvarliga att behandlingen behöver avbrytas. Det kan till exempel handla om blödande magsår. Det är därför viktigt att vara uppmärksam på magont och sura uppstötningar. För att bibehålla en god skeletthälsa rekommenderas tillskott av D- vitamin. Dos bör bedömas efter analys av blodprov. Kalciumintaget kan analyseras av en dietist och vid behov ges via tillskott. Bisfosfonat är också viktigt när det kommer till skeletthälsa, och har visat sig ha en mycket god effekt på smärta vid frakturer i ryggkotor. Eventuellt kan det även minska risken för framtida frakturer, säger Thomas Sejersen. Summering av viktiga behandlingsinsatser för personer med DMD: Kortisonbehandling doserad efter individen. Kontakt med fysioterapeut för att undvika kontrakturer och skolios. Användning av ortoser och/eller korsett. Ibland behövs också kirurgiska ingrepp. Insatser för att motverka hjärt- och lungkomplikationer, såsom exempelvis vaccinationer, anitbiotikabehandling, CPAP/ventilator, ACE-hämmare, digitalis och diuretika. Psykologiskt stöd. Stöd i skolundervisningen baserat på resultaten av en kognitiv utredning. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 11

Möjliga framtida behandlingar Det händer otroligt mycket vad gäller forskning om möjliga behandlingsmetoder för personer med DMD. Just nu pågår 502 studier internationellt, säger Thomas Sejersen. De studier som nått allra längst rör kortison och andra antiinflammatoriska ämnen. Det gäller också så kallad nonsensmutationshämning och så kallad exon skipping. En stor studie med 300 patienter i olika länder jämför under flera år tre olika former av kortison för att avgöra vilken som är mest effektiv. En annan studie letar efter en ny typ av kortison som medför färre biverkningar. VBP15, modifierat kortison, har visat sig ha antiinflammatorisk effekt men binder inte till en receptor i samma utsträckning som vanligt kortison gör. Det gör att den sannolikt kan ge färre biverkningar, säger Thomas Sejersen. En del behandlingsmetoder är mutationsspecifika och fungerar för en speciell typ av mutation. Det gäller exempelvis preparatet Translarna (Ataluren), som läser förbi nonsensmutationer, och exon skipping (som innebär att man, i de fall delar av en gen är deleterad och alltså saknar material, tar bort ytterligare material så att den så kallade läsramen hålls intakt). Två preparat är föremål för utredning och eventuell framtida användning: Drisapersen och Eteplirsen. Ett annat preparat som testas just nu, Idebenon, är oberoende av vilken typ av mutation personen har. Det syftar till att minska energibristen i musklerna. När man testade det på pojkar med DMD påvisades en signifikant skillnad på andningsfunktionen, säger Thomas Sejersen. Det finns alltså flera preparat för behandling av DMD som på kort tid kommit mycket långt. På sikt tänker läkarna att kortison ska används som bas, men att man kan lägga till något eller några av de andra preparaten. Läs mer om aktuella studier på www.clinicaltrials.gov Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 12

Frågor till Thomas Sejersen Varför används inte enbart Deflazacort, om man nu vet att det medför mindre risk för övervikt än Prednisolon? Det beror på Läkemedelsverkets syn på Deflazacort. Läkemedlet kan inte fritt förskrivas utan läkaren behöver ansöka om detta vid varje tillfälle. Prednisolon å andra sidan har använts under lång tid och ses som ett billigt och väl beprövat preparat. Prioriteringarna skiljer sig åt mellan olika länder; i vissa länder förskrivs Deflazacort till alla pojkar med DMD. Är exon skipping tillämpbart om barnet har en duplikation? Ja. Det är lite mer avancerat än vid deletion, men fungerar enligt samma princip om att återskapa läsramen i genen. Ska man ge tillväxthormon till en person med DMD som har dålig tillväxt? Bara om barnet har en brist på tillväxthormon. Kan kortisonbehandling orsaka sömnapné och leda till försämrad sömn? Man borde få en bättre andning med kortison eftersom andningsmuskulaturen blir starkare. Men samtidigt kan kortisonet leda till övervikt, vilket kan skapa sömnapné och försämrad sömn. Därför finns inget enkelt svar. Kan kortisonbehandling leda till dåligt humör? Kortisonbehandling kan ha en sådan biverkan, som exempelvis kan yttra sig som hyperaktivitet. Men samtidigt var humörproblem av olika slag jättevanliga hos pojkar med DMD även innan kortisonbehandlingen kom. Därför är det inte alltid lätt att veta vad som orsakar vad. Är depressioner och nedstämdhet kopplade till dystrofin i sig eller är de mer en konsekvens av en svår livssituation? Det kan vara både det ena eller det andra, men kanske oftast en kombination. Nedstämdhet kan ingå i symtombilden men förstås också handla om svårigheterna som uppstår på grund av sjukdomen. En fas som brukar vara jobbig är tiden då gångförmågan försämras och barnet kämpar med att försöka fortsätta gå trots att det blir svårare. Min upplevelse är att det blir lättare för de flesta när de väl förlorat gångförmågan helt och fått Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 13

en rullstol. Även tonåren kan vara en jobbig tid för många, med förälskelser och annat som hör de åren till. Men det gäller ju även tonåringar som inte har DMD. Tycker du att det är bra att informera barnets omgivning om sjukdomen, eller finns det fördelar med att låta bli? Jag tycker tveklöst att information är bra. Min erfarenhet är att det alltid uppstår problem om man försöker att hemlighålla att det är något annorlunda med barnet, men att det brukar vara jättesmidigt för alla inblandade när man kan prata öppet om det, exempelvis med barnets kompisar. Hur kan man hantera barnens egna frågor om sjukdomen? Det finns en bok som heter Doktorn kunde inte riktigt laga mig, och en annan med titeln Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk, som till stor del behandlar det ämnet. De ger goda råd när det kommer till sådana frågor. Robin får sin diagnos När familjen flyttade till ny ort fick de kontakt med en ny fysioterapeut. Efter en tid sa hon att Robin inte riktigt utvecklades på det sätt hon förväntade sig. Då sökte vi vård och såg till att Robin undersöktes. Det visade sig att hans ck-värde (kreatinkinas) var kraftigt förhöjt. I och med det förstod vi att det var något fel med musklerna och vi fick tid för utredning på en neurologmottagning, säger hans mamma Linda. Några veckor efter det fick familjen besked att det rörde sig om en muskeldystrofi, men att de ännu inte visste vilken typ. Efter att läkarna tagit en muskelbiopsi på Robin stod det klart att det rörde sig om DMD. Då var Robin 6,5 år och hade just börjat i förskoleklass. Det var otroligt tungt att få beskedet. Jag hade in i det sista hoppats att det skulle vara Beckers muskeldystrofi, den lindrigare formen. Att förstå att det inte var så var som att få marken undanryckt under fötterna, säger Linda. Hon sjukskrev sig i tre dagar och gick sedan tillbaka till jobbet. Med facit i hand var det inte helt vettigt. Det gick bra i ett drygt år men idag är jag sjukskriven igen. Det behövs lite mer tid för att bearbeta känslorna, säger hon. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 14

Både hon och Robins pappa Martin har fått samtalsstöd av Länshabiliteringen. Det tycker de har varit jättebra. De har också fått genetisk vägledning och Linda har fått veta att hon bär på det förändrade anlaget som ger upphov till sjukdomen. Eftersom vi vet hur genförändringen hos mig och Robin ser ut finns det hopp om framtida behandlingsformer för honom. Hjärtat och hjärtats funktion Duchennes muskeldystrofi påverkar musklerna i kroppen och således även musklerna i hjärtat. Det gör att personer med sjukdomen behöver följas upp av hjärtläkare. Det säger Håkan Wåhlander, överläkare på Barnhjärtcentrum vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Hjärtats uppgift är att transportera syre till och från vävnaderna i kroppen. Hos en frisk person slår det mellan 60 och 100 gånger i minuten. Det syrefattiga blodet kommer till hjärtats högra förmak via två hålvener. Förmaket fylls med blod innan klaffen till höger kammare öppnas och blodet sugs in i kammaren. Därefter stängs klaffen, kammaren drar ihop sig och pressar blodet vidare genom lungpulsådern in i lungorna. När vi tagit ett andetag och blodet blivit syresatt pumpas det tillbaka ut i kroppen. Hjärtat utvecklas tidigt under fosterstadiet och cirkulationen fungerar redan när fostret är tre veckor. Hjärtmuskelns arbete sker i två faser; systole (kontraktionsfas, alltså sammandragning) och diastole (avslappningsfas). Vid hjärtmuskelsjukdom, kardiomyopati, kan hjärtat fungera dåligt i sammandragningsfasen eller avslappningsfasen, eller i båda så kallad dilaterad kardiomyopati. Av dem som är under 18 år och drabbas av någon av dessa hjärtproblem har 10-15 procent en neuromuskulär sjukdom. Bland dessa sjukdomar finns Duchennes muskeldystrofi. Hjärtproblematik vid DMD Risken för hjärtsvikt ökar med åldern för personer med Duchennes muskeldystrofi. Vid hjärtsvikt ökar kraften vid varje sammandragning i hjärtat, vilket kostar väldigt mycket energi. Att öka kontraktiliteten och få ett hjärta som slår med stor kraft kan låta som något bra, men det kan liknas vid att man piskar på Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 15

någon som redan är jättetrött. Kanske ökar man då farten några steg men på lång sikt orkar man mycket mindre än om man får anpassa kraften, säger Håkan Wåhlander. Hjärtsvikt leder till symtom som minskad ork, att hjärtat slår snabbare och att personen blir andfådd. Levern kan svullna och den drabbade kan få problem med salt- och vätskebalansen. Förändringar som uppstår vid hjärtsvikt kan upptäckas med lungröntgen eller EKG. EKG är mätbara elektriska signaler från hjärtat. All elektrisk aktivitet från hjärtat läggs ihop och bildar en graf som ger information om hur hjärtat fungerar. Även rytmrubbningar kan förekomma vid DMD. Hjärtproblemen hos de här pojkarna kommer oftast när andra symtom är så pass långt gångna att de redan sitter i rullstol, säger Håkan Wåhlander. För att minska påfrestningen på hjärtmuskeln används olika typer av läkemedel. ACE-hämmare sänker blodtrycket och avlastar därmed hjärtat. Betablockerare som sänker blodtrycket och minskar hjärtats slagfrekvens kan ibland behövas, liksom så kallade aldosteronantagonister, diuretika och kortisonpreparat. Utmaning vid bedömning av hjärtsvikt vid DMD När pojkarna med DMD blir äldre och mindre rörliga kan det vara svårt att bedöma symtomen vid hjärtsvikt, och svårt att få bra bilder med ultraljudsundersökning. Ultraljudet ser inte igenom revbenen och personen måste därför ligga i ett läge som gör att vi kan hitta titthål mellan dem. Om personen har en dålig rörlighet kan det vara svårt, säger Håkan Wåhlander. Samma sak gäller vid magnetkameraundersökning. För personer med DMD kan det vara svårt att ligga stilla på rygg en lång stund. Resultatet kan bli att man istället vill söva barnet för att genomföra undersökningen, men det är inte heller helt riskfritt om man har en svag muskulatur. Kardiologisk uppföljning vid DMD Sjukvården rekommenderar att pojkar med DMD genomgår hjärtundersökningar (ekokardiografi och EKG) från sex års ålder. Undersökningarna bör upprepas vartannat år upp till tio års ålder, och därefter varje år. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 16

Frågor till Håkan Wåhlander Finns kompetensen för hjärtundersökningar på alla sjukhus? Ja, på alla barnkliniker i Sverige finns barnläkare som har träning i att göra ultraljud på barnhjärtan. Robin har många kompisar Robin hade just börjat i förskoleklass när han fick sin diagnos. Linda och Martin kände tidigt att de ville informera de andra barnen om hans sjukdom, men Robin ville inte vara med och berätta. Lösningen blev att pedagogerna pratade med de andra barnen när Robin själv inte var med. De berättade att han har svagare muskler och att det är därför han har med sig sin balanscykel när de går till skogen. Lärarna berättade också för barnen att Robin inte ville prata om sjukdomen, vilket respekterades av alla. Förutom att någon elev i en parallellklass någon gång reagerat på att Robin fått fördelar i skolan har allt funkat bra, tycker familjen. Robin har många kompisar. Hans bästis sedan flera år tillbaka hjälper honom genom att putta på när han cyklar i en backe eller gör något annat som är tungt fysiskt. Det sker helt naturligt, jag tror inte ens att den här kompisen tänker på att hon gör så, säger Linda. Hon och Martin har valt att säga till omgivningen att Robin har en muskelsjukdom, men de är försiktigare med att berätta namnet på diagnosen. Jag vill inte att de går hem och googlar sig till en massa information själva. Hellre då att de frågar oss och att vi kan berätta, säger Linda. Under familjevistelsen på Ågrenska har Robin träffat många nya kompisar, varav några har DMD precis som han. Under någon av de första dagarna frågade han sina föräldrar varför så många av de andra barnen sitter i rullstol. En av mamma Lindas rädslor inför familjevistelsen var just att Robin skulle jämföra sig med de äldre barnen och dra slutsatser om sin egen framtid utifrån det. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 17

Det kändes lite skrämmande. Men istället reagerade Robin med att säga såhär: Mamma, de andra killarna har sin rullstol bara ibland, när de inte orkar gå. Det verkar jättebra! Jag vill också ha en. Det kändes obeskrivligt skönt. Ibland är det vi vuxna som gör en jättegrej av att det här med att förlora gångförmågan, inte barnen själva, säger Linda. Lungsymtom och behandling Genom att följa upp lungfunktionen hos barn med DMD kan man tidigt sätta in andningsstöd. Det minskar risken för skador på lungorna. Det säger Karsten Kötz som är överläkare på Allergi-CF-Lung- TB-centrum vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Muskelsvagheten vid Duchennes muskeldystrofi påverkar lungor och luftvägar på flera sätt. Från början är lungorna friska, men med tiden minskar muskelstyrkan och därmed förmågan att hosta med kraft. Det leder till ökad mängd slem i luftvägarna, vilket blir en grogrund för bakterier och leder till risk för infektioner. En svag hostkraft gör att man kan bli väldigt sjuk även av enklare infektioner. Hostfunktionen är mycket viktig eftersom den har en rengörande funktion. Om man inte kan hosta upp slem stannar det kvar i lungorna och bakterierna frodas. På sikt kan svullnad och slemhinneinflammationer leda till skador på lungorna, säger Karsten Kötz. Ett annat problem för pojkar med DMD är att gasutbytet, som är lungornas viktigaste funktion, kan påverkas. En person med svaga andningsmuskler riskerar nedsatt andningskapacitet och andningssvikt. Det kan leda till att personen blir trött, får koncentrationssvårigheter, huvudvärk, orolig sömn och mardrömmar. Muskelsvagheten påverkar också svalgfunktion och den övre magmunnen. Detta ökar risken att personen sväljer fel eller att maten åker tillbaka upp från magsäcken och hamnar i luftvägarna, så kallad reflux. Även detta kan leda till ökad slemmängd. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 18

Metoder för andning och hostning För att öka barnets förmåga att hosta upp slem kan man använda olika metoder för andnings- och hostträning. Vilken metod som är bäst avgörs av barnets ålder och fysiska förutsättningar. Barnet kan till exempel gunga på en pilatesboll för att dra djupa andetag, eller lära sig att huffa. Det är en enklare metod för att hosta upp slem, den kräver mindre muskelstyrka än vanlig hostning. Att andas genom en PEP-mask, där barnet andas mot ett motstånd, kan också vara effektivt. Studier visar att syrekoncentrationen ökar i blodet hos muskelsvaga barn efter användning av en sådan mask, säger Karsten Kötz. Motståndet går att justera genom olika filter i PEP-masken. Rubens blåsa är ett annat vanligt hjälpmedel. Man har sett att regelbunden användning har minskat risken för försämrad lungfunktion hos personer med Duchennes muskeldystrofi, säger Karsten Kötz. Ytterligare ett exempel på andningshjälpmedel är en CPAP-maskin som ger ett jämnt luftmottryck, vilket öppnar och spänner ut luftvägarna. När man inte själv kan hosta Principen vid hosta är att man drar in mycket luft, vilken man sedan trycker ut med kraft. Detta sker automatiskt hos de flesta. En hostmaskin hjälper personer som har svårt att hosta att skapa en hosteffekt genom att snabbt suga ut luften som personen andats in. Vi har sett att användning av hosthjälpmedel är slemmobiliserande, minskar risken för att personen ska behöva läggas in på sjukhus och för att man ska behöva sätta in en trakealkanyl, alltså en kanyl i svalget, säger Karsten Kötz. Behandling av akut luftvägsinfektion Personer med DMD kan bli mer sjuka än andra av enklare infektioner. Följande insatser kan minska risken för det: Fysioterapi (inhalation/slemmobilisering) Rensugning av munhåla/svalg Syrgas Frikostig förskrivning av antibiotika Användning av så kallad hostmaskin Tidigt ventilationsstöd Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 19

Studier av andningsstödens effekt hos personer med DMD visar att man med andningsstöd lyckats upprätthålla patientens förmåga och bromsa försämringen av lungfunktionen. Det talar för att man ska vara frikostig med att införa andningsstöd relativt tidigt i sjukdomsförloppet, sa Karsten Kötz. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. En del rekommenderar vaccination mot influensa redan från sex månaders ålder, medan andra tycker att man ska vänta till de första symtomen från luftvägarna uppträder. Personligen tycker jag att det är bra att vara frikostig med sådan vaccination, säger Karsten Kötz. Vattkoppor kan i vissa fall sätta sig på andningen. Därför rekommenderas vaccination mot vattkoppor hos personer med DMD om de är i tioårsåldern och ännu inte haft sjukdomen. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Lungfunktionsundersökning bör göras direkt om det finns symtom på att lungfunktionen är nedsatt, men hellre tidigare. Om lungfunktionen är påverkad kan en hemventilator med mask nattetid vara till stor hjälp. Uppföljning av lungfunktionen Lungfunktionen bör kontrolleras regelbundet hos personer med Duchennes muskeldystrofi. Det nordiska vårdprogrammet för sjukdomen rekommenderar att en mätning av lungfunktionen (spirometri) görs årligen. En spirometri kan göras så snart barnen klarar av det, vilket brukar vara i sexårsåldern (men ska senast göras i tioårsåldern eller när barnets gångförmåga minskar). Andra metoder för att kontrollera hur lungorna mår är bland andra lungröntgen eller en nattlig registrering av barnets syremättnad. Stöd på natten Andningssvikt kan ha flera orsaker. För att behandla den som framförallt beror på bristande pumpkraft orsakad av muskelsvagheten i andningsmusklerna, kan andningsstöd ges nattetid. En metod är BiPAP, som ger ett positivt tryck via en mask. Det går också att ge kontinuerlig dag- och nattventilation. Effekten av nattligt andningsstöd förbättrar livskvaliteten. Sömnkvalitén förbättras och personen blir utvilad och känner sig ofta piggare på dagarna, säger Karsten Kötz. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 20

Liksom med de flesta medicinska åtgärder kan det också finnas nackdelar. Masken kan strula och problem som kan uppstå är till exempel hudsår, ögonirritation och ökad salivation. Hos små barn kan maskens tryck leda till en tillväxtstörning i mellanansiktet. Men att hitta åtgärder som bromsar försämringen av lungfunktionen kan öka livslängden avsevärt, säger Karsten Kötz. Frågor till Karsten Kötz Ska vi som föräldrar agera i förebyggande syfte när det gäller andningssvårigheter hos vår son, eller börja först när problem uppstår? Vi sätter in slemmobiliserande behandling ganska tidigt, så fort barnet börjar få mindre problem. Hur snabbt bör vi söka vård när vår son blir förkyld? Det beror på hur han mår från början, vilka förutsättningar han har. Om han är slemmig och har svårt att hosta finns anledning att söka hjälp. Det är svårt att säga en konkret tidsangivelse, men vid hög feber hos en person med DMD tycker jag alltid att det är bra att uppsöka vården. Mat, näring och ätande Kortisonbehandling medför ökad risk för övervikt, som på sikt kan vara skadlig. Kostbehandling och kontakt med dietist är därför en viktig del av behandlingsinsatserna för barn och ungdomar med DMD. Det säger Anette Ekelund som är dietist i muskelvårdsprogrammet på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Mat är viktig för alla. Genom kosten får vi i oss kolhydrater, fett och protein, samt vitaminer och mineraler. Kalorier är en enhet för energi, det vill säga hur mycket energi kroppen får av det vi äter. Det gäller att skapa energibalans, vilket innebär att kroppen gör av med lika mycket energi som den får i sig. Energibehovet varierar mycket från person till person. Hur mycket energi en person behöver avgörs till exempel av ålder, kön, Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 21

kroppsstorlek, aktivitetsnivå och eventuell medicinering. Kortisonbehandling kan leda till ökad aptit med viktuppgång som följd. Kortisonet kan dessutom hämma längdtillväxten. Eftersom personer med DMD har en annan kroppssammansättning än andra brukar jag undvika att använda mig av Body Mass Index, BMI, som mätmetod. Jag tittar istället på barnets tillväxtkurva och ser till att han följer sin egen viktutveckling på ett bra sätt, säger Anette Ekelund. Personer med DMD ska följa det rekommenderade näringsintaget relaterat till sin ålder och vikt. Varför är det viktigt med kostbehandling? En dietist kopplas in för att säkerställa näringsintaget. Dåliga kostvanor påverkar livskvalitén och det är därför viktigt att äta och dricka rätt. Kostbehandling syftar också till att minska matrelaterade biverkningar av medicineringen, till exempel minska risken för övervikt vid kortisonbehandling. Kortisonbehandling leder till en omfördelning av fettet i kroppen, vilket leder till runda kinder och mage. Det medför också ett ökat behov av D-vitamin och kalk, vilket måste tillföras via kosten, säger Anette Ekelund. Ökad risk för övervikt Yngre överviktiga personer med DMD har 13 procent lägre vilometabolism än befolkningen i stort. Det innebär att förbränningen i vila är något sämre än hos andra. Oftast är den fysiska aktiviteten också lägre på grund av den minskade muskelmassan. Fler än hälften av pojkarna drabbas av fetma efter 13 års ålder. Ofta inträffar övervikten i samband med att gångfunktionen minskar och pojkarna behöver rullstol. Övervikten riskerar att försämra både motoriska färdigheter och funktioner i de inre organen. Därför är det viktigt att ha kontakt med dietist i samband med att behandlande läkare sätter in kortisonbehandling, liksom vid ändring av dosen, säger Anette Ekelund. Musklerna i munnen påverkas också vilket gör att man kan behöva anpassa matens konsistens. Att tänka på Personer med DMD står inför många utmaningar som rör nutrition. Det handlar bland annat om ökad aptit, minskad längdtillväxt i kombination med viktuppgång och minskad muskelmassa. En del Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 22

får problem med att tugga och svälja, andra med reflux och/eller förstoppning. Benskörhet är också vanligt. I Sverige äter många mycket mjölkprodukter, vilket är bra eftersom de innehåller kalk och vitaminer. Men samtidigt innehåller mjölk energi. Det blir en balansgång. För att minska risken för övervikt gäller det att minska kaloriintaget, utan att näringsintaget blir för lågt. Vitamin D är ett prohormon som bland annat behövs för celltillväxten. Den reglerar fosfat och kalcium i blodet, hjälper till att mineralisera skelettet och påverkar bland annat hjärnan, hjärtat, lungorna och skelettet. För låg D-vitaminnivå i blodet, kan leda till muskelsvaghet, smärta, benskörhet, luftrörsinfektioner, cancer, depression och nedsatt kognitiv förmåga. D-vitamin finns bland annat i fet fisk, lätt- och mellanmjölk, äggula, nötkött och berikade margariner. Eftersom vi har så lite solljus i Norden finns diskussioner om att berika fler svenska livsmedel med D-vitamin. Personer med DMD behöver oftast tillsätta D-vitamin, säger Anette Ekelund. En mörkhyad person har svårare att ta upp D-vitamin än en ljushyad. Tips för att förenkla i vardagen: Ät på bestämda tider, speciellt om barnet har en beteendeproblematik. Handla inte hem mer mat än vad som går åt. Servera middagen på små tallrikar för att lura ögat, och begränsa portionsstorleken. Undvik serveringsfat på bordet (förutom skålar med exempelvis grönsaker). Ge en (1) portion mat. Ett tips är att ge en halv portion mat först, som sedan kan fyllas på med resten. Det kan kännas positivt för barnet att veta att man kan få påfyllning. Informera kompisar, släkt, vänner, skolpersonal och andra i barnets närhet om vad som gäller. Bli duktig på att läsa innehållsförteckningar. Att tänka på när barnen vill äta för mycket : Belöna eller trösta inte med mat, utan med andra saker. Ät tre huvudmål, samt två till tre mellanmål. Skapa rutiner och struktur kring matbordet. Alla äter tillsammans, samtidigt. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 23

Hjälp barnet att bromsa när han äter för snabbt. Annars är det svårt att känna när mättnadskänslan kommer. Tänk på att ett barn inte kan ta ansvar för hur mycket han äter. Det måste omgivningen göra. Det underlättar då om det finns regler som skapar tydlighet, säger Anette Ekelund. Barnet ska aldrig behöva vara utan mat, mellanmål eller kalasmat, men det är bra att öva sig på att acceptera att det kanske blir ett annat alternativ. Något sött, ja, men kanske inte obegränsat med tårta även om kompisarna får det. Den som är van att inte äta så mycket sött, eller så mycket fett, har lättare att bli nöjd med en mindre mängd. Barnen snappar lätt upp föräldrarnas värdering av mat. Det gör att det finns goda möjligheter att medvetet höja värdet på mat som är bra för barnet. Låta entusiastisk när man pratar om nyttiga saker, till exempel. Tyck inte synd om barnen när det gäller maten, lär dem istället att äta bra och att trivas med det. Ni är deras viktigaste förebilder, säger Anette Ekelund. Vid extra festliga tillfällen, som kalas, kan det upplevas som extra svårt att begränsa hur mycket sött barnen äter. Men det går att skapa feststämning med annat än sötsaker, som musik, dukning och annat pynt. Det är också bra att göra god mat som alla kan äta av, samt att undvika att ställa fram mat och kakor på borden för fri påfyllning. Om barnen trots allt får något extra att äta kan man försöka kompensera för det under resten av dagen eller helgen. Medicinen ger Robin en ökad aptit Robin medicinerar med kortison och D-vitamintillskott. Kortisonet gör att han har en ökad aptit och lätt går upp i vikt, vilket ofta är påfrestande för familjen. De känns många gånger som det största problemet i vardagen. Vi försöker att göra nyttiga efterrätter och anpassa matrutinerna efter Robins behov, men samtidigt är det omöjligt att helt sluta med sådant som han tycker om och fått äta tidigare, säger Linda. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 24

En bra sak som hon och Martin kommit på är att ge Robin dubbel veckopeng om han väljer att köpa något annat än godis för den. Det har gjort stor skillnad. På så sätt blir det inte vi som förbjuder honom att köpa godis utan ett val han gör själv, och som han får ut något av. Han väljer ofta den dubbla pengen framför godiset, säger Linda. De har fått många bra tips genom andra föräldrar till barn med DMD. Det behövs verkligen, för det är otroligt kämpigt att sitta vid köksbordet och höra sitt barn gråta för att han vill ha mer mat. Men fortfarande har Robin gått upp lite för mycket i vikt varje gång vi är hos sjukvården och väger honom, så vi måste hitta sätt att hantera hans aptit. Förutom medicinerna sover Robin också med ortoser, skenor, som går upp till knäna. De hjälper hans hälsenor att stretchas ut. Han har också ett program med stretchövningar. Vi brukar ha en ortosfri natt i veckan. Det har varit pedagogiskt bra eftersom det då blir mycket lättare att motivera att han har dem på sig övriga nätter. I samband med att Robin fick sin diagnos gjorde han två ultraljud på hjärtat. Allt såg fint ut. Nyligen gjorde han en uppföljande kontroll som familjen ännu väntar på svar ifrån. Fysioterapi och arbetsterapi Målet för oss är att ligga steget före. Innan pojkarna upplever begränsning i sin aktivitetsförmåga kan vi rekommendera till exempel stretching eller ortosanvändning för att så långt det är möjligt skapa förutsättningar för självständighet. Fysioterapeut Lisa Wahlgren och arbetsterapeut Johanna Weichbrodt arbetar i det neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen består av läkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist och habiliteringsassistent. Teamet fungerar som en resurs för de lokala habiliteringarna och följer regelbundet upp barn med neuromuskulära sjukdomar. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 25

Systematiska undersökningar görs för att kunna ge diagnostisk vägledning, för att följa sjukdomens förlopp, tajma de olika insatserna på bästa sätt och för att kunna utvärdera effekten av en behandling. För att kunna var steget före i sjukdomsförloppet behöver man mäta ledrörlighet och muskelstyrka noggrant. Ibland vill vi sätta in en åtgärd, som stretching eller ortosbehandling, innan personen själv hunnit märka en begränsning av rörligheten. Detta för att barnet ska kunna behålla sin rörlighet så länge som möjligt. En svag muskel behöver optimala förutsättningar, säger Johanna Weichbrodt. I vardagen är det viktigt att vara lyhörd för barnets behov, men också att ställa rätt nivå av krav. Ibland kan omgivningen behöva hjälpa pojkar med DMD att hushålla med sin muskelstyrka, men även uppmuntra till aktivitet och rörelse på barnets nivå. Det kan vara tufft att behöva mer och mer hjälp av andra samtidigt som kompisarna blir mer självständiga. Det är därför viktigt att hjälpa pojkarna att uppleva självständighet och delaktighet. Ett exempel kan vara att välja kläder som de så länge som möjligt kan klä på sig själva, kanske med extra stor halsringning och/eller töjbart tyg. När man behöver hjälp är det skönt att veta hur man vill bli hjälpt och kunna instruera andra, som föräldrar och assistenter. Självständighet handlar inte bara om att göra själv utan lika mycket om att känna att man är den som styr hur saker ska bli gjorda, i vilken ordning man vill klä på sig, var leksaker ska placeras och så vidare, säger Johanna Weichbrodt. Anpassningar hjälper i vardagen Att anpassa omgivningen i de miljöer barnet vistas i blir viktigt när sjukdomen fortskrider. I badrummet kan höj- och sänkbart handfat, sensorstyrd kran och tvålpump underlätta för att en person ska kunna tvätta sig på egen hand. Vid matsituationen finns många hjälpmedel för personer med svaga muskler. Lätta, greppvänliga glas eller muggar, sugrör och lätta bestick är några exempel. En vass kniv gör att det inte behövs så mycket kraft för att dela maten. Det är också bra att tänka på att placera föremål nära och i lagom höjd. Dörröppnare, omgivningskontroll till lampor, tv och annat är ytterligare teknik som underlättar självständighet i hemmet, säger Johanna Weichbrodt. Kommunen beslutar om bidrag för anpassning av bostaden. Det kan till exempel handla om att ta bort trösklar i huset, bygga om kök och badrum eller att bygga hiss, ramp och/eller elektriska Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 26

dörröppnare med låsfunktion. Den yttre miljön kan behöva asfalteras för att en rullstol lättare ska kunna köras där. (Läs mer om bostadsanpassning på bostadscenter.se) Transport i bilen I bilen kan man behöva en bilstol med vridfunktion. När barnet har fått elrullstol behövs en större bil. Försäkringskassan kan hjälpa till med så kallat bilstöd. Tekniska hjälpmedel för att läsa och skriva Det är viktigt att vara proaktiv och inte vänta med ett hjälpmedel tills det verkligen behövs. Att få träna skrivhastigheten på tangentbord via dator eller läsplatta är lika viktigt som att träna att skriva för hand, och bör göras tidigt, säger Johanna Weichbrodt. Det går att dela tangentbordet på en läsplatta i en vänster- och högerdel så att händerna kan ligga kvar på bordet medan man skriver. Det kan hjälpa personer med svaga muskler att orka skriva längre stunder. Dataresurscenter finns på flera platser i landet och kan hjälpa till i arbetet med att hitta rätt hjälpmedel. Varför blir musklerna korta och strama? Hos pojkar med DMD lagras fett och bindväv in i musklerna vilket gör dem stumma och strama. Minskad rörelse leder till ytterligare stramhet, och kontrakturer ger sämre möjlighet att använda muskelfunktionen effektivt. För att motverka stramhet och kontrakturer i musklerna är det bra att ta ut rörelserna i ytterläge, att både böja och sträcka lederna. Stretching och ortosanvändning är andra viktiga metoder för att bibehålla rörligheten. Vad händer med händerna? Ofta blir pojkarna strama i de muskler som böjer upp handleden. Därför är det viktigt att med hjälp av stretching och/eller ortosanvändning hjälpa dessa muskler att behålla rörligheten. Med felställningar, kontrakturer, är det svårt att använda sig av den muskelstyrka som finns, vilket begränsar aktivitetsförmågan. Genom att hitta en ergonomisk positionering av händerna skapas bra förutsättningar för att motverka felställningar. Det är otroligt viktigt att bibehålla händernas funktion. Med händerna utför man de flesta av dagliga aktiviteter, säger Johanna Weichbrodt. Dokumentation nr 505 Ågrenska 2015 27