Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse

Transkript

1 Dokumentation nr 454 Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

2 Dokumentation nr 454 Ågrenska

3 DUCHENNES MUSKELDYSTROFI Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet Duchennes muskeldystrofi. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Pia Vingros, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med Duchennes muskeldystrofi berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida, Dokumentation nr 454 Ågrenska

4 Dokumentation nr 454 Ågrenska

5 Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Anne-Berit Engström, Barnläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Már Tulinius, professor, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Jan Sunnegårdh, överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Hjärtcentrum, Göteborg Christopher Lindberg, docent, överläkare, Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Karsten Kötz, lungläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Anna-Karin Kroksmark, sjukgymnast, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg Johanna Weichbrodt, arbetsterapeut, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg Jonas Gillenstrand, neuropsykolog, regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg Märta Lööf-Andreasson, personlig handläggare, försäkringskassan, Göteborg Marianne Bergius, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Hovås. Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon E-post pia.vingros@agrenska.se Redaktör Pia Vingros Dokumentation nr 454 Ågrenska

6 Innehåll Klinik hos barn med Duchennes muskeldystrofi 7 Elis föds 12 Aktuellt forskningsläge 12 Elis går 14 Genetik vid Duchennes muskeldystrofi 14 Elis utreds 17 Hjärtproblem vid Duchennes muskeldystrofi 18 Elis har Duchennes muskeldystrofi 20 Lungsymtom och behandling 21 Elis älskar musik 23 Arbetsterapi och sjukgymnastik 23 Elis har en terränggående rullstol 27 Neuropsykologiska aspekter 28 Ågrenskas pedagogiska program 31 Elis går i skola 33 Syskonrollen 34 Elis har två yngre bröder 36 Munhälsa och munmotorik 37 Elis idag 40 Information från försäkringskassan 41 Samhällets stöd - kommunen 45 Informationscentrum för ovanliga diagnoser 48 Nationella funktionen sällsynta diagnoser 48 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 49 Dokumentation nr 454 Ågrenska

7 Klinik hos barn med Duchennes muskeldystrofi Det är viktigt att göra systematiska uppföljningar för att kunna sätta in förebyggande åtgärder vid rätt tidpunkt. Det sade Anne-Berit Ekström, överläkare i neuromuskulära teamet vid Regionhabiliteringen i Göteborg, när hon gav en översikt om vården vid Duchennes muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi är en muskelsjukdom som ger en fortskridande svaghet i musklerna. Sjukdomen förekommer i stort sett bara hos pojkar och män. I Sverige får varje år mellan tio och femton pojkar diagnosen. Orsaken är en förändring av ett arvsanlag som leder till brist på proteinet dystrofin. Dystrofinets funktion är att ge en mekanisk förstärkning av membranet som omger muskelfibrerna. Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen. Hos en tredjedel beror sjukdomen på en nymutation. De första tecknen brukar visa sig i treårsåldern genom att pojkarna får en vaggande gång och har svårt att springa, hoppa och resa sig från golvet. Ett tydligt symtom är att vadmusklerna blir förstorade. Efterhand fortskrider muskelsvagheten. Hjärtat är ofta också påverkat. Många får felställningar av lederna och problem från magtarmkanalen. Även andningsmusklerna och lungfunktionen berörs. Inlärningssvårigheter och utvecklingsstörning förekommer hos vissa, liksom olika beteendesvårigheter och nedstämdhet. Diagnos ställs med blodprov och genetiska tester. Det finns ännu ingen botande behandling, men kortison förbättrar muskelstyrka och -funktion. Sjukgymnastisk och arbetsterapeutisk behandling är viktiga faktorer i vården. Historik Duchennes muskeldystrofi beskrevs första gången 1860 av den franske läkaren Guillaume Duchenne, som gett sjukdomen dess namn. Idag föds en pojke på levande födda pojkar med Duchennes muskeldystrofi, vilket innebär pojkar per år. I Sverige finns ungefär 150 till 200 personer med Duchennes muskeldystrofi, sa Anne-Berit Ekström. Musklerna som bryts ned vid sjukdomen ersätts av fett och bindväv. Dystrofin, det protein som inte kan nybildas, fungerar som en länk mellan de delar av muskelfibern som drar ihop sig och det Dokumentation nr 454 Ågrenska

8 skyddande lagret på utsidan av fibrerna. Denna länk stabiliserar muskelfibrerna under muskelsammandragningen. Man kan jämföra funktionen av dystrofin med ett ankare (muskelskelettet) och en båt (det skyddande lagret runt muskelfibern), där dystrofinet är repet som förbinder de två, sa Anne-Berit Ekström. Dystrofinet finns normalt i skelettmuskulatur, hjärtmuskel och glatta muskelceller samt i centrala nervsystemet. Det innebär att personer med Duchennes muskeldystrofi inte bara har symtom från skelettmusklerna utan också från hjärta, mage, tarmar, urinvägar och centrala nervsystemet. Symtom När musklerna försvagats vid Duchennes muskeldystrofi ger det symtom i form av ledkontrakturer, benskörhet och skolios. Andningen påverkas liksom hjärtats funktion. Problem med urinen förekommer. Duchennes muskeldystrofi kan också ge symtom i munnen och munmotoriken. Personer med sjukdomen kan få smärta efter fysisk aktivitet. Regionhabiliteringen Regionhabiliteringens neuromuskulära team och Barnneurologen, Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus, följer skandinaviska och internationella riktlinjer för diagnos, uppföljning och behandling vid Duchennes muskeldystrofi. Dessa riktlinjer är sammanfattade i vårdprogram som anger hur och var patienterna ska vårdas på bästa möjliga sätt. De lokala habiliteringarna har huvudansvaret, men vi kommer i kontakt med patienten en till två gånger om året. Vårt viktigaste arbete är den kontinuerliga uppföljningen av behandlingen, som vi gör i samarbete med habiliteringarna, sa Anne-Berit Ekström. Systematiska undersökningar av patienten är viktiga för att hitta den rätta tidpunkten för att sätta in förebyggande åtgärder. Men de systematiska uppföljningarna är också betydelsefulla för att utvärdera effekten av behandlingar. SOTA och kvalitetsregister I Skandinavien används ett gemensamt dokument för vården vid Duchennes muskeldystrofi kallat SOTA, (State Of The Art). Det behövs eftersom Duchennes muskeldystrofi är en allvarlig sjuk- Dokumentation nr 454 Ågrenska

9 dom, som är sällsynt och berör flera olika kunskapsområden. Syftet är att behandlingen inte ska bero på var patienten bor utan hålla samma kvalitet oavsett bostadsort. Vi behöver dessutom ett stort antal patienter för att få ett statistiskt säkert underlag att dra slutsatser av vilka metoder som är mest effektiva. Därför är ett samarbete i Skandinavien en fördel för alla, då patientgruppen är liten, sa Anne-Berit Ekström. I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister för neuromuskulära sjukdomar där patienter med neuromuskulära sjukdomar registreras. Syftet är bland annat att samla data för att få svar på en rad frågor kring dessa sjukdomar och kunna förbättra omhändertagandet. Därför är det viktigt att de flesta pojkar och män med Duchennes muskeldystrofi finns med i registret. Kvalitetsregistrets gör att vi kan gå ett steg längre än SOTAdokumentet. Läs mer om kvalitetsregistret på Utöver dessa dokument finns Familjeguiden, som är ett internationellt dokument om hur vården ska läggas upp vid Duchennes muskeldystrofi. Men riktlinjerna i ett vårdprogram är generella och kan bli föråldrade. När det kommer nya studier som förändrar kunskapsläget kan rekommendationerna skilja sig från de som anges i vårdprogrammet. Dokumenten är ingen ersättning för en läkares rekommendationer, utan behandlingen måste alltid anpassas efter den enskilda individen, sa Anne-Berit Ekström. Rekommenderad vård Rekommendationen för vården vid Duchennes muskeldystrofi är att pojkarna kontrolleras en gång per år hos en specialistläkare med ingående kunskap om sjukdomen. Den bästa medicinska behandlingen är för närvarande kortison (Prednisolon) eller deflazacort (Calcort), som förbättrar muskelstyrka- och funktion. Behandlingen gör att utvecklingen av muskelsvagheten bromsas och förlänger gångförmågan med två till tre år. Kortisonet har också positiva effekter på skoliosutvecklingen, andning och hjärtmuskelpåverkan. Man börjar medicinera vid diagnos, förutsatt att personen inte är mycket ung. Men när man ska sluta vet vi inte, sa Anne-Berit Ekström. Dokumentation nr 454 Ågrenska

10 Eftersom kortisonet också har biverkningar i form av viktuppgång är det viktigt att förebygga övervikt och se till att patienterna inte använder mat som tröst. Andra biverkningar är bland annat hämmad tillväxt, höjt blodtryck och runda kinder. En del kan få magkatarr och humörsvängningar, sa Anne-Berit Ekström. När det gäller kreatin eller naturläkemedel finns det inte tillräcklig evidens för att rekommendera systematisk användning. Ortopedisk behandling Vid Duchennes muskeldystrofi finns en ökad risk för frakturer, eftersom kortisonbehandlingen gör skelettet skört. En överarm eller ett lårben kan gå av vid väldigt liten påverkan. Därför bär man vara extra frikostig med röntgenundersökning vid smärtor efter relativt milda skador, sa Anne- Berit Ekström. För att kontrollera om pojken utvecklat osteoporos kan undersökning göras med skelettscintigrafi, men ses även vid slätröntgen. Undersökningen kan behöva kompletteras med blodprov. D- vitamin är viktigt för att stärka skelettet. I princip alla pojkar behöver tillskott. Beteendeproblem Drygt hälften av alla pojkar med Duchennes muskeldystrofi har beteendeproblem i form av ett trotsigt, upproriskt och explosivt beteende. Problematiken innebär envishet och att pojkarna lätt fastnar vid olika saker och föreställningar. Svårigheter att anpassa sig till oväntade händelser och att kontrollera sin ilska förekommer också, sa Anne-Berit Ekström. Pojkarna har svårt att se konsekvenser av sitt beteende och verkar inte lära sig av sina misstag. Bestraffningar ökar de negativa beteendena. Det finns också en risk för oro och överdrivna rädslor, som gör att en del undviker nya situationer och människor. Mellan 12 och 30 procent uppskattas ha adhd eller add. Den ena gruppen beskrivs som hyperaktiv och impulsiv. Den andra gruppen är mer tillbakadragen och ouppmärksam mot omgivningen. Båda grupperna behöver omgivningens stöd för att lära sig hantera sina beteenden. Mellan 3 och 19 procent har autism. Dokumentation nr 454 Ågrenska

11 Frågor till Anne-Berit Ekström Var uppmärksam på om barnets språkutveckling är försenad eller om barnet har ovanliga intressen med tvång och har svårt att förstå socialt samspel, sa Anne-Berit Ekström. För att kunna ge barnet det stöd som det behöver kan en neuropsykologisk och neuropsykiatrisk utredning göras, senast inför skolstart. En utredning kan visa hur undervisningen ska läggas upp för att barnets starka sidor ska komma till sin rätt. (Läs mer om neuropsykiatriska aspekter på sidan 28) Att pojkarna stundtals är ledsna och frustrerade över att de har Duchennes muskeldystrofi är en normal reaktion. Förmågan att hantera sin livssituation blir bättre ju äldre pojkarna blir, sa Anne- Berit Ekström. Hennes erfarenhet är att för föräldrarna kan stressen som barnets beteendeproblem ger vara värre än de fysiska aspekterna av sjukdomen. Kan vi själva se om vårt barn finns i kvalitetsregistret? Nej, men er läkare kan ta reda på om ni ingår. Kan pojkarna bli aggressiva och få mer humörsvängningar av läkemedlen? Om de får sådana reaktioner är det troligt att de haft dessa bekymmer tidigare, men att symtomen kan förvärras av medicinerna. Vid besvär minskar man först dosen. Ifall det inte hjälper kan det bli aktuellt att byta preparat. Vilka är de amerikanska läkarnas argument för att bara skriva ut Deflazacort? Det är lite olika i olika delstater i USA. Skälet kan vara att man använder det man har mest vana vid. Vi har hittills mest använt Prednisonol eftersom vi har mest erfarenhet av det, men börjar nu också använda Calcort en del. Det är bättre att ha ett preparat som doktorn känner till. Vad kan man göra åt kissproblem? En första insats är att införa toalettregim så att pojken kissar på bestämda tider över dygnet, då många har inte tid att kissa, vilket kan vara en början på problemet. Man bör också undersöka om pojkarna är förstoppade så att inte det är orsak till problemet. Kan man begära en ny neuropsykiatrisk utredning? Dokumentation nr 454 Ågrenska

12 Det är viktigt att ha samarbete med habiliteringen. Då kan man tillsammans med diskutera vad man kan göra och se om det finns motiv att utföra en ny utredning. Det gäller framförallt om nya svårigheter uppstått eller tidigare problem förvärrats. Elis föds Aktuellt forskningsläge Elis, tolv år kom till Ågrenska tillsammans med mamma Anna, pappa Peter och syskonen Ludvig, nio år och Kalle sju år. Graviditeten med Elis var normal. Eftersom jag har ett hjärtfel gjordes många kontroller under graviditeten, bland annat fosterdiagnostik, berättar Anna. Allting var helt normalt, säger Peter. Anna minns att hennes mormor frågade om hon önskade sig en pojke eller flicka. För Anna spelade det ingen roll. Nej det viktiga är att de är friska, sa mormor. Men jag svarade att för mig var barnet välkommet hur det än var, säger Anna. När Elis kom räknade Peter fingrar och tår. De fanns där som de skulle. Åh vad skönt att få en frisk pojke tänkte jag, säger Peter. Först i efterhand har Anna tänkt på att Elis hade svårt att suga när han skulle ammas. När han var två månader föredrog han att ta tillägg. Det händer otroligt mycket i den genetiska forskningen, som vi inte trodde var möjligt för fem år sedan. I flera läkemedelsstudier försöker man lura det genetiska felet vid Duchennes muskeldystrofi från att vara icke läsbart, till att bli delvis läsbart. Det berättade professor Már Tulinius, avdelningen för pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. De genförändringar som orsakar Duchennes muskeldystrofi har alla gemensamt att de leder till att dystrofin inte bildas. Mutationerna kan bero på en deletion, förlust av genetiskt material (65 procent), Dokumentation nr 454 Ågrenska

13 en duplikation, dubbel uppsättning (10-15 procent) eller en punktmutation som leder till att dystrofin inte bildas (13 procent). Dystrofingenen innehåller 79 exoner. Varje exon utgör en del av koden, receptet till dystrofin. Ofta saknas flera exon (deletion) när en person har Duchennes muskeldystrofi. Det gör att kroppen inte kan skapa dystrofin, receptet är inte läsbart. Vi har fått allt bättre metoder för att ta reda på exakt var mutationen sitter hos den enskilde patienten. Det underlättar i vårt sökande efter rätt läkemedel till varje enskild patient, sa Már Tulinius. Idag pågår studier kring sex nya läkemedel som kallas antisense oligonukleotider. Blir resultaten framgångsrika är förhoppningen att 41 procent av alla med Duchennes muskeldystrofi ska kunna behandlas med dem. Ett av dessa studieläkemedel, Drisapersen (PRO051) modulerar RNA (receptet) och gör det läsbart för genen för pojkar som har en deletion så att dystrofin kan börja bildas. Vid denna deletion saknas till exempel exonerna Läkemedlets uppgift är att göra en oläsbar deletion läsbar, så att proteinet kan skapas. I studien användes ett sex minuters gångtest. Gångsträckan för dem som behandlades med läkemedlet jämfördes med en kontrollgrupp med patienter som inte fick medicinen. De första två studierna visade effekt men i den senaste fas-iii studien blev det ingen signifikant skillnad mellan de två grupperna. Därför avbröts all behandling med Drisapersen PRO051 tills vidare, sa Már Tulinius. Två andra studier, som också undersöker om det går att skapa kopplingar där exoner saknas (PRO045 och PRO053), fortsätter. Ataluren är ett annat potentiellt läkemedel. Det är designat för att läsa över stopp i punktmutationer. I en studie med detta preparat delades patienterna in i tre grupper där 1/3 fick låg dos, 1/3 hög dos och 1/3 placebo. De som fick medicinen förlorade bara tretton meter i gångförmåga på 48 veckor, jämfört med placebogruppen som förlorade 44 meter under samma tid. Det blev en skillnad på 31 meter. Pojkarna som fick medicinen fick också positiva resultat på förmågan att gå i trappor och gå eller springa tio meter, sa Már Tulinius. Dokumentation nr 454 Ågrenska

14 Ataluren testas nu i en ny studie i över 20 länder och sammanlagt 220 patienter skall inkluderas. Även om vi haft vissa bakslag tror jag att vi är på rätt väg för att skapa nya läkemedel, som kan användas för att bromsa upp sjukdomen vid Duchennes muskeldystrofi, sa Már Tulinius. Elis går Elis lärde sig gå vid fjorton månaders ålder. Det var inget familjen reagerade på eftersom pappa Peter också lärde sig att gå sent, liksom en kusin till Elis. Vid treårskontrollen var Elis lite snubblig, säger Peter. Elis gick på familjegymnastik, men när han skulle bli fyra år började de med barngymnastik istället. Där var det bara jämnåriga barn och vi jämförde hans förmåga med de andra barnens, säger Anna. Vi såg direkt att han hade svårt att greppa kring ribbstolarnas stänger, säger Peter. De gick till vårdcentralen. Läkaren misstänkte Duchennes muskeldystrofi och skickade en remiss till närmaste sjukhus. På sjukhuset togs en rad prover. Genetik vid Duchennes muskeldystrofi Med den senaste tekniken kan en hel gen analyseras. Det ökar möjligheterna att hitta de ärvda förändringarna och nymutationer som orsakar Duchennes muskeldystrofi. Rätt diagnos underlättar den fortsatta vården för patienterna. Det sa Christopher Lindberg som är överläkare vid neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg, när han berättade om genetik vid Duchennes muskeldystrofi. Genetiker kartlägger vår arvsmassa, våra gener, bland annat vid misstanke om sällsynta sjukdomar eller syndrom. När vi blir till får vi hälften av generna från vår mor och hälften från vår far. Generna är tätt förpackade i DNA-molekylerna som utgör våra kromosomer. Människan har 46 kromosomer ordnade i 23 kromosompar. Ett par av dem är könskromosomer, kallade X och Y. Dokumentation nr 454 Ågrenska

15 DNA består av en dubbelsträng med baspar. Dessa baspar kodar, eller innehåller ritningen, för alla våra proteiner och vävnadsstrukturer och är kroppens byggstenar, sa Christopher Lindberg. En gen består av många tusen baspar, namngivna efter de fyra nukleinsyror som de består av; adenin (A), cytosin (C) guanin (G) och tymin (T). Ungefär gener är kända, men det är ännu inte klarlagt vilken betydelse alla har eller vilken koppling de har till olika sjukdomar. Dystrofin-genen, Xp21.2, kartlades 1987 och är den största kända genen. Det som gör den så speciell är att den har en så stor del nymutationer, sa Christopher Lindberg. Ärftlighet Två tredjedelar av alla personer med Duchennes muskeldystrofi har ärvt den från sin mor, en frisk kvinna med en förändrad gen. Arvsmönstret kallas X-kromosombundet recessivt, eftersom det ärvs via modern. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män. Söner till anlagsbärande kvinnor löper femtio procents risk att få sjukdomen. Döttrar löper samma risk att bli friska anlagsbärare av samma mutation i dystrofingenen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den förändrade genen, sa Christopher Lindberg. Hos en tredjedel med Duchennes muskeldystrofi har sjukdomen uppstått hos personen själv, genom en spontan förändring i generna, en nymutation. Föräldrar till ett barn med nymutation har oftast låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. I 15 till 20 procent av fallen har dock modern fler celler med mutation endast i äggstockarna, så kallad germinal mosiacism, vilket ger denna ökade upprepningsrisk. De som fått ett barn med Duchennes muskeldystrofi bör därför erbjudas fosterdiagnostik vid nästa graviditet, sa Christopher Lindberg. En ny förändring i arvsmassan blir ärftlig. Som vuxen riskerar personen med nymutationen att föra den muterade genen vidare till sina barn. Dokumentation nr 454 Ågrenska

16 Genanalys Vid misstanke om Duchennes muskeldystrofi kan första steget vara en riktad analys av dystrofingenen. Det man först letar efter, med hjälp av så kallad MPLA teknik, är om större delar av DNA strängen är borta (deleterad) eller finns i dubbel uppsättning (duplikaton). Ifall inga förändringar hittas där kan man undersöka alla baspar i dystrofingenen. Varje sekvens jämförs med en referenssekvens från personer som inte har sjukdomen för att se vad som avviker, sa Christopher Lindberg. Hittar man inga mutationer där kan nästa steg vara att undersöka hela genomet. Denna teknik utvecklas hela tiden och kommer att bli tillgänglig på vårt sjukhus inom en snar framtid. Till dess skickar vi prover till specialiserade laboratorier, sa Christopher Lindberg. Skäl till genanalys Det kan finnas flera skäl att ta reda på exakt vilken gen som är orsak till sjukdomen. Ett skäl är att det ökar kunskapen om hur sjukdomen yttrar sig och hur prognosen kan se ut. En genetisk analys ger grunden för vilket vårdprogram personer med diagnosen kan behöva. Om genen som orsakat sjukdomen är känd blir det enklare för en läkare att skriva ett intyg. Det blir också lättare att hitta information för den som tillhör en specifik patientgrupp, sa Christopher Lindberg. Andra skäl att göra en genanalys är att en känd gen underlättar genetisk vägledning i en familj eller släkt med en ärftlig sjukdom. Om en analys visat att modern är anlagsbärare kan hon ha eller inte ha symtom på en muskelsjukdom. Det finns också risk att hennes mor och eventuell syster har det. Kvinnliga anlagsbärare kan ha minskad muskelmassa. De kan också riskera hjärtproblem. De bör därför följas de första tre åren för att förebygga eventuella problem, sa Christopher Lindberg. Genetisk vägledning ges vid universitetssjukhusen. De flesta kommer till en sådan mottagning efter remiss från en läkare, men man kan också skriva en egenremiss och förklara varför man vill göra en genetisk analys. Vid den genetiska vägledningen görs en risk- Dokumentation nr 454 Ågrenska

17 Frågor till Christopher Lindberg analys och ett blodprov kan tas. Efter några månader är beskedet klart. För att kunna göra fosterdiagnostik och undersöka om ett foster bär på sjukdomen måste den sjukdomsorsakande genen hos det blivande föräldraparet vara känd. Vid fosterdiagnostik tas ett prov på moderkakan i graviditetsvecka eller av fostervattnet i graviditetsvecka 16. Eftersom proven alltid utgör en viss risk att skapa spontan abort (0,5-1 procent) ska paret ha en vilja att avbryta graviditeten om fostret bär på anlaget, annars är det ingen mening att göra proven, sa Christopher Lindberg. Ytterligare en metod är preimplantorisk genetisk diagnostik, PGD, som kan sägas vara en provrörsbefruktning med genetisk diagnostik av varje embryo som implanteras. Det kan ske i familjer med en ärftlig sjukdom förutsatt att det genetiska felet är klarlagt. Flera embryon undersöks på ett tidigt cellstadium för att ta reda på om genförändringen som orsakat familjens sjukdom finns eller inte finns i respektive embryo. Ett befruktat ägg utan denna genförändring återinplanteras sedan. Kan vi få reda på om musklerna på den anlagsbärande mamman, är påverkade? Det kan undersökas med ett blodprov på enzymet kreatinkinas, ett så kallat CK-värde. Provet kan kompletteras med en muskeltest hos en sjukgymnast. Ett prov på en muskel, en biopsi, kan bekräfta att hon har sjukdomen. Ska mamman som är anlagsbärare avstå från fysisk träning? Träna lagom. Om träningsvärken blir svår, så ta det lite lugnare. Även pulshöjande träning är bra för hjärtat. Hur lång tid tar det att få svar på en genetisk test? Cirka två månader. Elis utreds Efter provtagning på sjukhuset fick familjen vänta några veckor på besked. De gjorde som de flesta andra i liknande situation och googlade på Elis symtom. De visste att hans levervärden var förhöjda, att han hade svaga muskler och svårt att resa sig upp från golvet. Dokumentation nr 454 Ågrenska

18 Symtomen kunde tyda på Beckers, men också på Duchennes muskeldystrofi. Två läkare mötte oss på sjukhuset när vi skulle få besked på proverna. De sa direkt att det var Duchennes muskeldystrofi. Det var det värsta beskedet vi kunde få, säger Peter. Det var tur att vi hade ställt diagnos själva innan, säger Anna. Peters första tanke var att beskedet innebar att familjen aldrig skulle kunna åka på slalomsemester tillsammans. Elis var visserligen bara nyss fyllda fyra år, men ändå tänkte jag flera år framåt. Jag fokuserade på sådana ytliga saker i min förtvivlan. Det blev nattsvart för mig, säger Peter. Efter besked körde de nio mil hem i sitt chockade och upprörda tillstånd. Som tur var somnade Elis och Anna och Peter kunde prata. Nästa dag gick vi på en möhippa och svensexa för goda vänner. Vi berättade inget om beskedet för att inte förstöra deras fest, säger Peter. Jag minns knappt något från den dagen. Det är som borta. Konstigt nog var det ingen som reagerade på att vi var så frånvarande, säger Anna. Hjärtproblem vid Duchennes muskeldystrofi Barn med Duchennes muskeldystrofi bör ha kontakt med en hjärtläkare under sin uppväxt. Det sa Jan Sunnegårdh, överläkare vid hjärtmottagningen Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Hjärtat är färdigbildat redan i den åttonde fosterveckan. Hjärtats celler skiljer sig från andra muskelceller genom att de drar ihop sig spontant. Det friska hjärtat består av fyra klaffar, två förmak och två kammare, pulsådror och vener. Hjärtats uppgift är framförallt att transportera syre till och från kroppens vävnader. Från kroppen kommer det syrefattiga blodet till hjärtats högra förmak via övre och nedre hålvenen. Förmaket fylls av blod innan klaffen till höger kammare öppnas och blodet sugs in i kammaren. Därefter stängs klaffen, kammaren drar ihop sig och pressar blodet vidare genom lungpulsådern in i lungorna. När vi tagit ett andetag Dokumentation nr 454 Ågrenska

19 och blodet blivit syresatt kommer det till vänster kammare, som pumpar blodet ut i kroppen. Undersökningsmetoder För att undersöka ett hjärta används flera olika metoder. Det vanligaste är EKG. På 1970-talet revolutionerade användningen av ultraljud undersökningsmetoderna och det är nu en vanlig metod. Magnetisk resonanstomografi och arbetsprover är andra metoder. Vi använder också isotoper. De visar hur genomblödningen i hjärtmuskeln fungerar, sa Jan Sunnegårdh. Hjärtproblem vid Duchennes muskeldystrofi Hjärtat arbete sker i två faser. Det är sammandragning, kallad kontraktionsfas eller systole och avslappningsfas, diastole. Vid hjärtmuskelsjukdom, kardiomyopati, kan hjärtat fungera dåligt i sammandragningsfasen eller i avslappningsdragningsfasen. Eller i båda faserna. Detta kallas dilaterad kardiomyopati. Av dem som är under 18 år och drabbas av någon av dessa hjärtproblem har procent en neuromuskulär sjukdom. Bland dessa sjukdomar finns Duchennes muskeldystrofi. Med ökande ålder ökar också risken att hjärtat påverkas för personer med Duchennes muskeldystrofi. Det kan märkas genom att hjärtats förmåga att dra sig samman minskar, vilket ger hjärtsvikt. Andra kan drabbas av rytmstörningar, sa Jan Sunnegårdh. Problemen som drabbar hjärtat vid Duchennes muskeldystrofi har en genetisk orsak. Den beror på att muskelcellen inte kan producera ett protein kallat aktin. Denna oförmåga leder på sikt till att hjärtmuskeln förvandlas till bindväv. För att minska påfrestningen på hjärtmuskeln används olika typer av läkemedel. Vid behandlingen av hjärtsvikt används ACE-hämmare. De sänker blodtrycket och avlastar därmed hjärtat. Betablockerare som sänker blodtrycket och minskar hjärtats slagfrekvens kan ibland behövas, sa Jan Sunnegårdh. Uppföljningsprogram För att motverka de komplikationer som kan uppstå i samband med hjärtsjukdom vid Duchennes muskeldystrofi skulle det behövas ett uppföljningsprogram, menade Jan Sunnegårdh. Det finns i vissa delar av landet, men inte överallt, vilket är en brist, menade han. Dokumentation nr 454 Ågrenska

20 Med ett uppföljningsprogram skulle vården förbättras. Det ger riktlinjer om vilka undersökningar som bör göras av olika specialister och när under barnets uppväxt. Från fyra år behöver barnen undersökas av hjärtläkare vartannat år. När pojkarna är år bör de komma varje år, sa Jan Sunnegårdh. Fråga till Jan Sunnegårdh Är det farligt för våra barn att anstränga hjärtat? Det beror på. Skapa en kontakt med en hjärtläkare som kan göra en bedömning av vad det enskilda barnet klarar av. Kan man ge betablockerare till barn med Duchennes muskeldystrofi i förebyggande syfte? Jag vet inte. Man måste ha tillräckligt många patienter i en studie, för att kunna vet om det är rätt att göra. Någon sådan studie är inte gjord. Betablockerare har också biverkningar, vilket är viktigt att väga in. Elis har Duchennes muskeldystrofi Peter och Anna tackade nej till sjukhusets erbjudande om stöd från kurator och psykolog. Vi pratade och diskuterade mycket med varandra. Vi är i grunden ganska positiva människor och kände att vi kunde hantera situationen själva, säger Anna. Jag försökte fokusera på det som var positivt, som att han är frisk i huvudet. Han har utbyte av att vara med oss andra och att träffa vänner, säger Peter. För Anna var Duchennes muskeldystrofi ingen ny sjukdom. Sedan barndomen har hon en jämnårig vän med diagnosen. Han sjöng bland annat i samma kör som jag, säger Anna. Jag började se honom överallt i samhället och tänkte att han verkade leva ett aktivt liv. Det var positivt. Idag har vi väldigt god kontakt och kan fråga honom om vad vi vill, även privata saker. Han är ett mycket stort stöd för oss, säger Peter. Efter diagnosen fick Elis börja med kortison. Föräldrarna märkte ganska omgående att han blev piggare och mer stabil när han gick Dokumentation nr 454 Ågrenska

21 hemma i trappan. Familjen fick frågan om Elis ville vara med i en studie om tillväxt och kortison. Det tyckte vi var värdefullt, säger Peter. Elis har också deltagit i en studie med en ny medicin. Han upplevde att den hjälpte honom. Därför har han alltid varit villig att göra de långa resorna på femton mil till sjukhuset och femton hem samma dag en gång i veckan. När studien plötsligt avbröts blev Elis överraskad och besviken. Han hade hoppats att medicinen skulle kunna hjälpa honom, så att han slapp bli sämre. Han tyckte att medicinerna gjorde honom mer stark och stabil. Utan förklaring tvingades han sluta med dem, säger Anna. Vi påpekade för forskarna att det inte är okej att avbryta en studie så snabbt utan förklaring till de deltagande. De skulle gjort det snyggare, inte minst för barnens skull, säger Peter. Lungsymtom och behandling Uppföljning av barnens lungfunktion är en viktig del av behandling vid Duchennes muskeldystrofi. Då kan barnet få andningsstöd i tid och slippa skador på lungorna. Karsten Kötz, överläkare vid Allergi-CF -Lungcentrum, Sahlgrenska universitetssjukhuset berättade om en lungläkares arbete kring barn med Duchennes muskeldystrofi. Muskelsvagheten vid Duchennes muskeldystrofi påverkar luftvägar och lungor på flera sätt. Patienterna får svårt att hosta upp slem. Hostan är vår viktigaste rengörande funktion. Svag hostkraft leder till att patienter med Duchennes muskeldystrofi blir sjukare av enkla infektioner. Med nedsatt hostkraft stannar slemmet kvar i lungorna vilket får bakterierna att frodas. Det kan leda till svullnad och slemhinneinflammationer som ger ännu mer slem. På sikt kan det ge skador på lungorna, sa Karsten Kötz. En annan riskfaktor är att gasutbytet, som är lungornas viktigaste funktion, påverkas. En person med svaga andningsmuskler riskerar nedsatt andningskapacitet och andningssvikt. Symtom kan vara trötthet, koncentrationssvårigheter, huvudvärk, orolig sömn och mardrömmar, sa Karsten Kötz. Dokumentation nr 454 Ågrenska

22 Svagheten påverkar också svalgfunktion och övre magmunnen. Detta ökar i sin tur sannolikheten att personen sväljer fel så att maten hamnar i luftvägarna. Lungläkarens uppgift är bland annat att åtgärda patientens slem, förebygga och behandla luftvägsinfektioner. Men också att följa upp lungfunktionen och behandla andningssvikt, sa Karsten Kötz. Det finns flera olika tekniker för att få barnet att hosta upp slemmet genom andnings- eller hoststöd. Vilken som passar bäst beror på barnets ålder och muskelkraft. Barnet kan till exempel ligga på en stor medicinboll för att få andningsstöd. Att lära sig huffa, en enklare metod att hosta upp slem, är en annan teknik. PEP-mask där barnet andas mot ett motstånd kan också vara effektivt. Studier visar att syrekoncentrationen ökar i lungorna hos muskelsvaga barn efter användning av PEP-mask, sa Karsten Kötz. Studier om effekten av andningsstöd vid Duchennes muskeldystrofi visar att man med andningsstöd lyckades upprätthålla patientens förmåga och bromsa försämringen av lungorna. Det talar för att man ska vara frikostig med att införa andningsstöd relativt tidigt i sjukdomsförloppet, sa Karsten Kötz. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Lungfunktionsundersökning bör göras om det finns symtom på att lungfunktionen är nedsatt. Om lungfunktionen är påverkad kan en hemventilator med mask nattetid vara till stor hjälp. Lungfunktionen bör kontrolleras regelbundet hos personer med Duchennes muskeldystrofi. I det nordiska vårdprogrammet för Duchennes muskeldystrofi är riktlinjen att en spirometri ska göras årligen. Den kan användas så snart barnen klarar av det, eller senast vid 10 års ålder. En försämring kan också upptäckas genom nattlig registrering av barnets syremättnad, sa Karsten Kötz. Andningssvikten kan ha flera orsaker. För att behandla den som framförallt beror på bristande pumpkraft orsakad av muskelsvagheten i bukmusklerna, kan andningsstöd ges nattetid. En metod är BiPAP, som ger ett positivt tryck via en näsmask. Det går också att ge kontinuerlig dag- och nattventilation. Dokumentation nr 454 Ågrenska

23 Effekten av nattligt andningsstöd förbättrar livskvaliteten. Personen blir utvilad och känner sig piggare dagtid. Sömnkvalitén förbättras nattetid, sa Karsten Kötz. Den bromsar försämringen av lungfunktionen och ökar livslängden med fem till tio år. Elis älskar musik Elis är med i scouterna och sjunger i kör på sin fritid. Han är väldigt musikalisk och spelar piano, säger Peter. Men när han skulle gå från enhands- till tvåhandsspel uppstod problem. Han hade svårt att koordinera de två händernas spel. Nu har vi fått en förklaring till varför det är så svårt. Hjärnan är också påverkad av dystrofinbristen, vilket gör koordineringen svår. Vi vet inte om det ändå är bra att öva med båda händerna, eller om han helt enkelt ska spela med en hand, säger Anna. Arbetsterapi och sjukgymnastik Trots Elis sjukdom åker familjen på skidsemester tillsammans. Elis åker då skicart. Vi vill ligga steget före, när det gäller unga med Duchennes muskeldystrofi. Arbetsterapeut Johanna Weichbrodt och specialistsjukgymnast Anna-Karin Kroksmark från Regionhabiliteringen i Västra Götaland berättade om insatser som de kan bistå sina kollegor på habiliteringen med. Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus är ett komplement till den lokala habiliteringen. Där finns ett team med läkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, habiliteringsterapeuter och dietist som är specialiserade på neuromuskulära sjukdomar. Bland dessa sjukdomar ingår Duchennes muskeldystrofi. Eftersom sjukdomarna är ovanliga är det viktigt för oss att samla erfarenheter och dela med oss av våra kunskaper, sa Johanna Weichbrodt. Utmaningen vid Duchennes muskeldystrofi är att pojkarna blir svagare och mer beroende av omgivningen i en period av livet när de ska bli mer självständiga. Dokumentation nr 454 Ågrenska

24 Hur ska de få makten över det som ska bli utfört? sa Johanna Weichbrodt. Om pojkarna har svårt att hinna ta på sig själva på vardagen är det viktigt att de klär på sig själva under helgerna då det finns mer tid. För att underlätta är det bra att välja mjuka kläder som är lätta att ta på. Placera kläderna i rätt nivå, både i garderoben och vid påklädningen. Ha ett bord framför när tröjan ska sättas på, eftersom det underlättar, sa Johanna Weichbrodt Att kunna sätta på sig kläderna själv, även om det bara är på helgerna ökar självständigheten. Den som kan sätta på sig kläderna har lättare för att beskriva för andra hur han vill ha det när hjälp är nödvändig, sa Johanna Weichbrodt. Hon tipsade om redskap och stöd som kan underlätta vardagen vid muskelsvaghet. Det var till exempel greppvänliga glas, superlätta bestick, griptång för att nå det som tappats eller vart man kan vända sig för bostadsanpassning, För att få kontroll över sin omgivning finns det hjälpmedel i form av dörröppnare och ramper. Det går också att anpassa toalett och badrum i hemmet, sa Johanna Weichbrodt. Läsplatta är ett redskap som många har stor användning av. Hos handikappinstitutet, (se myndigheten för delaktighet efter 30/4 2014), finns tips om bra appar med scheman till exempel. Schema kan ge en god överblick och struktur över dagen som stöd för pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Det går att sätta ett stativ på rullstol eller permobil, så att läsplattan är med även när man är ute. Det går också att dela tangentbordet på läsplattan. Då behöver pojkarna inte ägna energi åt att flytta på händerna, sa Johanna Weichbrodt. Sträck på händerna Vid Duchennes muskeldystrofi blir musklerna korta och strama och det kan bli svårt att sträcka ut fullt i lederna. Detta kan leda till kontrakturer. De bör undvikas i möjligaste mån eftersom de minskar rörligheten, ger smärta och kan leda till felställningar i skelettet. Det är bland annat viktigt att uppmärksamma händernas position i vardagen. En hand ska inte hänga neråt, eftersom det så sikt ger en sämre gripförmåga och styrka. Dokumentation nr 454 Ågrenska

25 Stretchning av händerna i rätt tid är en viktig del av vårdprogrammet för Duchennes muskeldystrofi. En studie visade att de som stretchat regelbundet hade bra funktion i sina händer vid 18 års ålder, medan de som inte stretchat hade kontrakturer, ledfelställningar redan vid 15 år, sa Johanna Weichbrodt. Bra övningar för händerna är att sträcka handleden med raka fingrar, böja handleden, röra handleden mot tumsidan och att vrida underarmen upp och ner. På natten kan ortoser behövas för passiv sträckning av händer och fötter, sa Johanna Weichbrodt. Positionering För att undersöka vilken träning eller vilket stöd ett barn behöver är det viktigt att se till rörelsemönstret över hela dygnet. Hur sitter, står och ligger barnet? Om barnet sitter i fel läge under stora delar av dagen får det på sikt betydelse. Sittställningen är särskilt viktig om det finns risk att utveckla skolios, sa Johanna Weichbrodt. För att ta reda på om barnet behöver stöd och hur det ska utformas kan en sittanalys med tryckmätning göras. Den visar om barnet belastar båda sittbenen lika mycket. Barnet sitter på en brits eller en bänk vid sittanalysen för att arbetsterapeuten ska få information om barnets förutsättningar i sittandet. Efter detta kan vi utforma vilket stöd barnet behöver i rullstolen. Det är viktigt att kontrollera att stödet fyller sin funktion och byta det allteftersom barnet växer, sa Johanna Weichbrodt. Sittställningen behöver kontrolleras ofta eftersom små osymmetrier på sikt kan få stora konsekvenser. Byt gärna placeringen av joysticken och variera mellan rullstolen ute och inne för att stimulera olika sittställningar. Byt dynan i rullstolen minst en gång per år, sa Johanna Weichbrodt. Ståträning Om en person inte går eller står är det viktigt att ståträna. Att byta position och ställa sig upp från sittande behövs för att musklerna ska sträcka ut sig och för att skelettet ska belastas. Svaga muskler ger ett skört skelett. Om man inte belastar skelettet och dessutom använder kortisonpreparat behöver man kompensera med ståträning, sa Anna-Karin Kroksmark. Dokumentation nr 454 Ågrenska

26 Risken för den som tillbringar sin mesta tid sittande är att utveckla asymmetrier i hållningen och att få skolios, snedställning av ryggen. Genom att ståträna under uppväxten kan tidpunkten för när skoliosen utvecklas skjutas på framtiden. Vid ståträning blir det också lättare att dra djupa andetag. Ståträning ska inledas när en pojke utvecklar asymmetrier i kroppen eller använder rullstol permanent. Den kan göras med helbensortoser, ståskal eller permobil med ståfunktion. Ståträningen kan göras i kortare skift, men ska pågå minst två timmar varje dag. Inför en struktur för träningen, gärna genom att kombinera med någon rolig aktivitet. Då blir det lättare att genomföra den, sa Anna-Karin Kroksmark. Ledfelställningar, kontrakturer kan uppstå på grund av sjukdomen. Men också utvecklas till muskelsvaghet, andra rörelsemönster och inaktivitet. Om de inte motverkas blir det svårare att använda musklerna effektivt, rörelser smärtar och skelettet påverkas. Anna- Karin Kroksmark visade en kort film för att inspirera till stretching. Att stretcha, är en framgångsrik metod för att bibehålla rörelseförmåga och slippa ledfelställningar. Ju längre stretchningen görs desto bättre. Omkring 30 sekunder är bra, sa Anna-Karin Kroksmark. Bassängträning kan ge både kondition och styrka. Elhockey, skytte, bowling med gotlandsrännan och radiostyrda bilar eller flygplan är exempel på idrotter som lockat personer med Duchennes muskeldystrofi. Även om man inte kan utöva någon sport kan ett idrottsintresse stimulera eftersom det ger gemenskap och delaktighet, sa Anna- Karin Kroksmark. Frågor till Anna-Karin Kroksmark och Johanna Weichbrodt Vad anser du om massage för att lösa upp bindväv och fett? Det finns ingen forskning gjord om detta. Massage är bra för att slappna av om den ges på en ytlig nivå, men massage som går djupare ner i musklerna är inte lämplig eftersom det finns risk att skada muskelfibrerna. Hur ofta ska man uppmana pojkarna att byta ställning? Nattetid kan de be om det ifall ställningen inte är bekväm längre. Om de är förkylda behöver de byta ställning oftare, men det räcker Dokumentation nr 454 Ågrenska

27 när de ber om det. När de sitter framför datorn är det lagom att de reser på sig var 40 till 45 minut och rör på sig. Vår son vill gärna sitta i skräddarställning. Ska vi förhindra det? Sätt lårstöd högt upp i rullstolen. Då får låren stöd så att de inte faller åt sidan. Vår son har gärna fötterna utanför fotplattan. Är det något vi ska förhindra? Se till att lårstödet når ända fram till knäna. Det är inte bra att fötterna hänger ner, eftersom det kan leda till felställningar. Även fotortos kan användas för att ge stöd. Vad ska vi göra när vår son säger att han inte orkar mer? Man ska lyssna på barnen. De har en muskelpåverkan på grund av sin sjukdom. Barn är olika, en del driver på sig själva, andra sitter hellre stilla. Därför måste träningsnivån anpassas efter individen. Vi vet att det är bra att röra på sig. Ibland är det bra att ha en struktur där vi bestämt att dit går vi och dit åker vi rullstol. Då behöver det inte bli en diskussion varje gång. När utvecklas skoliosen? Så länge en person är gående är risken liten. Sitter en person i rullstol kan den utvecklas inom ett par år. Men det behöver inte bli så. Vi har flera pojkar med Duchennes muskeldystrofi som fyllt 18 år, som inte utvecklat skolios. Elis har en terränggående rullstol Elis har haft ortoser nattetid på benen ända sedan han fick diagnosen Duchennes muskeldystrofi som fyraåring. Föräldrarna fick uppmaningen att han skulle ha dem på båda benen varje natt. Men det fungerade inte. Ortoserna fastnade i varandra och för att kunna sova tog han av dem. Numer har han ortos på vänster ben ena natten och höger nästa. Nu kan han sova och ortoserna sitter på när han vaknar, säger Peter. Under Elis uppväxt har familjen haft mycket kontakt med habiliteringen för kontroll och träning. Även om han går har han rullstol hemma. Föräldrarna har själva köpt en terränggående rullstol, zoom camp. Dokumentation nr 454 Ågrenska

28 Vi har en sommarstuga och ville att han skulle kunna ta sig fram på skogsstigarna och ner till stranden, säger Anna. Den terränggående rullstolen ger honom en frihet, eftersom han tar sig fram överallt, säger Peter. Neuropsykologiska aspekter En period funderade de på att flytta eller bygga en ny enplansvilla, för att underlätta för Elis. Men vi bor så perfekt nära skola och ishall. Pojkarna kan gå dit själva. Det är värdefullt, säger Peter. Därför bestämde vi oss för att bo kvar och har nu, efter mycket besvär, fått bostadsanpassning med en hiss i vårt hus så att Elis kommer upp på övervåningen, säger Anna. Duchennes muskeldystrofi brukar beskrivas som en muskelsjukdom, men dystrofin finns också i stora koncentrationer i hjärnan. Det gör att pojkarna ofta behöver hjälp och stöd med mer än motoriska svårigheter. Det sa Jonas Gillenstrand, neuropsykolog, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg. Kunskapen om omfattning i hjärnan är relativt ny. Det har lett till ett ökat intresse kring hur den mentala funktionen påverkas vid Duchennes muskeldystrofi. Dystrofin finns bland annat i hjärnbarken (cortex) och hippocampus i storhjärnan men högst koncentration finns i lillhjärnan (cerebellum). En av cerebellums funktioner är att skapa motorisk koordination och flyt i rörelserna. Den samarbetar också med storhjärnan och påverkar både hur vi bearbetar information och integrerar information från våra sinnen, sa Jonas Gillenstrand. En hypotes är att bristen på dystrofin i dessa områden gör att nervsignalerna inte svarar lika snabbt. En konsekvens skulle kunna vara att övergripande förmågor för att skapa flyt och att genomföra komplexa mentala uppgifter som kräver stor koncentration påverkas, sa Jonas Gillenstrand. Men de studier som gjorts är för små för att några säkra slutsatser ska kunna dras. Dokumentation nr 454 Ågrenska

29 Den nya effektiva behandlingen med steroider har ökat livslängden för personer med Duchennes muskeldystrofi. Det ställer nya krav på att skapa livskvalitet även i ett vuxenliv. En viktig förutsättning för att kunna leva ett självständigt liv är tillgång till skolkunskaper och andra färdigheter. Enligt en översikt av olika studier som gjorts på grupper av sammanlagt personer med Duchennes muskeldystrofi ligger intelligensnivån cirka en standardavvikelse lägre på gruppnivå än för normalbefolkningen. Men den följer en normalfördelningskurva, vilket betyder att det finns en stor variation inom gruppen Duchenne. Begåvning bygger framförallt på mätningar av två olika sorters intelligens, den ickeverbala och verbala. Ickeverbal intelligens beskrivs ofta som en intuitiv förståelse och är viktig vid nyinlärning. Verbal intelligens handlar mer om att använda redan tidigare inlärd kunskap för att förstå och resonera, sa Jonas Gillenstrand. Översiktsstudien visar att behovet av ADL, stöd i vardagen, ökar med åldern med att den intellektuella utvecklingen går åt motsatt håll och begåvningen höjs på gruppnivå ju äldre de blir. Det gäller inte den intuitiva begåvningen, utan främst den verbala begåvningen. Den genomsnittliga verbala begåvningen höjs med åren från 78 IQ poäng vid nio års ålder till cirka 85 IQ vid 20 års ålder. Det är en betydelsefull skillnad. Dessa resultat visar att det är viktigt att ta hänsyn till barnets ålder vid mätningar av begåvningen, sa Jonas Gillenstrand. Upp till fyrtio procent av pojkarna med Duchennes muskeldystrofi har inlärningssvårigheter trots att deras begåvning är inom normalzonen. 20 procent har allvarliga lässvårigheter och ytterligare 20 procent har moderata svårigheter. Pojkarna kan ha svårt att läsa (dyslexi), svårt att räkna (dyskalkyli) eller svårt att skriva, (dysgrafi). Kan en del av den försenade utvecklingen av verbala förmågor till viss del förklaras av en försenad läs- och skrivutveckling? Kan man i så fall förebygga detta på något sätt med tidiga insatser? frågade Jonas Gillenstrand. Dokumentation nr 454 Ågrenska

30 Att ha en sent utvecklad verbal förmåga skapar också svårigheter i umgänget med andra och för inlärningen i skolan. Han efterlyser fler studier. De som finns beskriver förändringar av verbal förmåga på gruppnivå, men det finns inga som följt enskilda individers utveckling. Ett annat av resultaten är att personer med Duchennes muskeldystrofi har ett lågt verbalt arbetsminne. Arbetsminnet är en stödjande funktion och påverkar förmågan att ta in och bearbeta information som man hör. Med ett lågt arbetsminne kan det vara svårt att uppfatta vad lärare och kompisar säger. Att följa långa språkliga instruktioner blir komplicerat eftersom det är lätt att glömma bort delar av uppgiften. Med kort arbetsminne blir det också svårt att hålla tråden i sina egna tankar och att till exempel få ihop en början med ett slut i en längre arbetsuppgift. Även förmåga till koncentration är påverkad. Exekutiva funktioner, som att sätta igång och hålla bort ovidkommande information, är nedsatta. Det är stora individuella skillnader och det är viktigt att utreda vilka behov de enskilda pojkarna har, sa Jonas Gillenstrand. I gruppen med Duchennes muskeldystrofi förekommer också en förhöjd risk för neuropsykiatriska svårigheter, mellan 12 och 30 procent får diagnosen adhd eller add. Förekomsten av autism pendlar mellan olika studier men beskrivs från 3 till 7 procent. Tvångsbeteende, social fobi och trotssyndrom finns också beskrivit i vissa studier. Det är dock inte otänkbart att en förhöjd ilska kan bero på en frustration över livssituationen och medvetenhet om att vara annorlunda. Ibland kan också ett beteende vara en konsekvens av hur de blivit bemötta. Har kravnivån varit för hög, eller han man inte tagit hänsyn till deras specifika sårbarheter? Ibland mår man bättre när kravnivån sänks, sa Jonas Gillenstrand. Under hösten kommer han att starta en studie för att undersöka den kognitiva påverkan av bristen på dystrofin vid Duchennes muskeldystrofi. Han är särskilt intresserad av att ta reda på hur påverkade Dokumentation nr 454 Ågrenska

31 faktorer som är viktiga för läsinlärningen är. Andra frågor är vilka slags exekutiva funktioner som är mest berörda och förekomsten av neuropsykiatriska svårigheter. Frågor till Jonas Gillenstrand Kan vår sons autismdiagnos vid 5-6 års ålder omprövas när han blir äldre? Alla diagnoser bör följas upp om något förändras i personens beteende. När det gäller autismspektrat finns det numera grader av autism i och med en ny diagnosmanual. Det kan vara bra att specificera och gradera nivå av autistiska svårigheter. Vart ska vi vända oss för att vår son, som är 11 år ska få pedagogisk hjälp? Gå via habiliteringen. De kan hjälpa er vidare. För en större neuropsykologisk pedagogisk undersökning på Regionhabiliteringen krävs en remiss från den lokala habiliteringen. Ågrenskas pedagogiska program Ska man kräva av pojkarna att de ändrar sitt beteende, eller är det omgivningen som bör anpassa sig? Det är bra att pojkarna utifrån sin mognadsnivå lär sig vad i deras beteende som ställer till det i relation med andra. Då kan de lära sig andra kompensatoriska strategier. Det är också viktigt att omgivningen förstår, så att man kan kompensera för deras svårigheter tidigt, till exempel sätta in stöd vid koncentrationssvårigheter, dyslexi, dyskalkyli och liknande för att förhindra sekundära svårigheter. Programmet under veckan anpassas efter varje persons individuella behov. Genom aktiviteterna vill vi bidra till att stärka pojkarnas delaktighet och självkänsla. Bodil Mollstedt, pedagog berättade om Ågrenskas pedagogiska arbete inför en familjevistelse och om barns och ungdomars rätt till stöd i skolan. Pedagogik vid sällsynta diagnoser utgår från individens förutsättningar. Den bygger på generell specialpedagogik och på specifik Dokumentation nr 454 Ågrenska

32 kunskap om diagnosen. Inför familjevistelsen skaffar sig personalen kunskap om diagnosen genom medicinsk information och tidigare erfarenheter från Ågrenskas arbete med sällsynta diagnoser. Efter samtal med familjerna om deras erfarenhet av barnen och information från pedagogerna vid förskola eller skola planeras ett program. Det är viktigt att ta hänsyn till varje individs specifika behov när vi gör programmet. Det gör vi genom att ha anpassad tid för träning, stretchprogram och vila till exempel, sa Bodil Mollstedt. Det pedagogiska programmet utformas från WHOs klassifikation ICF, International Classification of Functioning. Den innebär att personer med funktionsnedsättning inte bara ska ha möjlighet att vara med rent fysiskt utan att de också ska ha inflytande över sin delaktighet. Påverkas av omgivningen För att barn med Duchennes muskeldystrofi ska kunna vara delaktiga spelar både omgivningsfaktorer och deras personlighet in. Vad är viktigt för att era barn ska kunna vara delaktiga? Bodil Mollstedt bad föräldrar och personal att diskutera frågan tillsammans under några minuter. Publiken svarade att pojkarna vill kunna vara med kompisarna i skolan, på rasterna och fritiden. De behöver få vara med på lika villkor för att känna sig delaktiga, sa en grupp. De behöver förståelse från lärarna, sa några andra. Bodil frågade hur mycket av dessa faktorer som beror på omgivningsfaktorer. Stora delar, enades föräldrarna och personalen. Det är ju hoppfullt. Då är det faktorer som vi kan ändra på för att underlätta för barnen, sa Bodil Mollstedt. För att pojkarna ska kunna vara delaktiga i förskola och skola är det nödvändigt att den fysiska, sociala och den pedagogiska miljön fungerar. Alla delar behövs för att skapa en lärande miljö. Det ska gå att komma in i samma dörr som kamraterna tar sig in även om man sitter i rullstol. Den fysiska miljön måste fungera för att den sociala ska göra det. Det hjälper inte att pedagogiken är god om inte det sociala umgänget fungerar. Alla delar är lika viktiga, konstaterade Bodil Mollstedt. Dokumentation nr 454 Ågrenska

33 I dagens alla aktiviteter under Ågrenska veckan finns ett pedagogiskt syfte. Genom en samarbetsövning som walkie-talkie-gömme utomhus tränar barnen samspel, turtagande, fin- och grovmotorik och alla sinnen stimuleras. När samarbete är viktigare än individuell framgång stimuleras känslan av delaktighet och självkänsla. Under aktiviteterna finns vuxenstöd och en lyhördhet för elevens känsloläge och trötthetsnivå. Ett syfte med gemensamma aktiviteter är att underlätta samtal där ungdomarna kan utbyta erfarenheter med varandra. De djupa samtalen kommer inte alltid när det står tid för samtal i schemat, utan kanske när vi är på väg ut och någon kommenterar att kamraten har skenor, eller i bastun när man ser hur den andres rygg ser ut, sa Bodil Mollstedt. För att stärka stödja och underlätta i inlärningssituationer finns fasta rutiner och tydlig struktur både i aktivitet och miljö. Precis som vi vuxna tycker barnen om att veta vad som ska hända. Därför har vi tydliga scheman när vi berättar vad vi ska göra under dagen. Vi använder också gärna Timstock, för att visa hur lång tid en aktivitet ska räcka. En pappa på en tidigare vistelse blev så inspirerad att han gjorde en App med timstock, sa Bodil Mollstedt. Läs mer om vilket material som används på Ågrenskas webbplats. Elis går i skola Elis började hos en dagbarnvårdare, sedan valde de en förskola med Montessori-pedagogik. Det var en liten skola med bara tio barn i varje årsklass. Det passade Elis bra, säger Anna. Han ogillar för stora grupper med mycket stoj, säger Peter. När Elis skulle börja skola bad de habiliteringen om en rullstol. Elis går, men vi ville inte att det skulle bli någon stor sak när det var dags för honom att börja använda rullstol, säger Peter. Vi ville att han skulle vara förknippad med rullstol från början. Därför blev det inget märkvärdigt heller, säger Anna. Anna och Peter informerade personal, föräldrar och elever om Elis. De skrev ett brev och förklarade att han har en muskelsjukdom. Dokumentation nr 454 Ågrenska

34 Där stod att han har svaga muskler, som gör att han behöver använda rullstol vid längre sträckor. Men inte vilken sjukdom, säger Peter. Vi skrev det i jagform, som om Elis själv berättade, säger Anna. Elis trivs i skolan. Han gillar naturvetenskapliga ämnen, samhällskunskap, bild och engelska. Han har inga inlärningssvårigheter, säger Peter. Men han har svårt för att skriva långt, till exempel när de ska skriva en egen berättelse, säger Anna. Under föreläsningarna på Ågrenskas familjevistelse fick de en förklaring. Psykologen berättade att arbetsminnet ofta är svagt vid Duchennes muskeldystrofi. När pojkar med Duchennes muskeldystrofi får ägna så mycket kraft åt skrivandet har de svårt att hålla i minnet vad de ska berätta i texten, säger Anna. Föräldrarna är glada över att Elis lärare var med på utbildningen. Tillsammans med läraren har vi redan diskuterat att använda andra metoder för att han ska kunna klara uppgiften bättre. Kanske kan han få hjälp att skriva bättre, eller att göra prov och uppgifter muntligt, säger Anna. Syskonrollen Syskon till barn med funktionsnedsättning behöver kunskap om diagnosen, att få träffa andra med liknande erfarenheter och ha någon som orkar lyssna på dem. Det visar forskning och Ågrenskas syskonprojekt. Vi försöker stötta dem i våra syskongrupper, berättade Astrid Emker, pedagog på Ågrenska. Syskonrelationen är speciell eftersom den oftast är den längsta relation vi har i livet. Den är fylld av gemenskap och kärlek, men kan också präglas av rivalitet, avund och konflikter. Vad som dominerar kan vara olika och även ändra sig över tid, sa Astrid Emker. Att växa upp med ett syskon med funktionsnedsättning är speciellt. Det kan vara svårt att veta hur man ska prata om eller förhålla sig till sjukdomen. Studier visar att barn ofta har bristfällig kunskap om sjukdomen och att föräldrarna överskattar deras kunskap. Dokumentation nr 454 Ågrenska

35 Information och kunskap är inte samma sak. Det tar tid att bygga kunskap. Det är viktigt att uppdatera informationen när syskonet växer. En sexåring undrar över andra saker än en treåring, sa Astrid Emker. Yngre syskon uppfattar tidigt andras behov av hjälp. De ställer varför frågor och tolkar information personligt och konkret. I den åldern räcker det ofta att ge barnet ett namn på diagnosen. Utgå då från det mest signifikanta med diagnosen, som att syskonet med Duchennes muskeldystrofi har svaga muskler, sa Astrid Emker. Vid nio års ålder växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. De märker andras reaktioner och syskonet börjar förstå konsekvenserna av sjukdomen. Då kan det komma frågor som: Hur kommer det sig att ditt syskon som är 11 år kan gå, men inte mitt? Äldre syskon tar ofta på sig ansvar för att föräldrarnas ska orka. De funderar också över ärftlighet och existentiella frågor som varför de själva inte drabbades när deras syster eller bror gjorde det. Syskonens program Barnteamet på Ågrenska har utarbetat ett program för syskonen som utgår ifrån kunskap, känslor och bemästrande. Kunskap ges utifrån frågor om diagnosen som syskonen arbetat fram tillsammans. Känslor hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där alla ska känna sig bekväma med att prata fritt. Eller vara tyst om de hellre vill. Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant som kan kallas för dåliga hemligheter. Berättelsebok Under veckan skapar syskonen en berättelsebok om sig själv, om diagnosen och om sina egna strategier. I boken ritar de av sin hand, som en symbol för dem själva. Vid tummen ska de rita saker de är bra på. Vid pekfingret saker de vill ska hända om två år. Vid långfingret, vad andra säger de är bra på. Vid ringfingret drömmar. Och vid lillfingret modiga saker de gjort. Det kan vara svårt att berätta om sig själv. Berättelsebokens olika uppgifter är några av många metoder som används för att skapa ett öppet och tillåtande klimat där det är okej att prata om känslor. Dokumentation nr 454 Ågrenska

36 Förvånansvärt ofta kommer frågan upp om de själva gjort något som orsakat broderns eller systerns sjukdom. Det var bland annat en 14-årig tvillingflicka som undrade om en tvilling kan ta allt syre i magen. När läkaren svarade nej såg hon väldigt lättad ut. Vem vet hur länge hon burit på den frågan, sa Astrid Emker. Vardagstid med föräldern Ett vanligt problem är att syskonet inte tycker det spelar någon roll vad de gör eller hur bra de är i skolan. Föräldrarna tar det bara för självklart att de är duktiga och tar ansvar. Om de kommer hem med höga betyg får de inte den uppmärksamhet de önskar, för föräldrarna är fullt upptagna med att lillebror kunnat vicka på tummen! Brist på egen tid med föräldrarna är också något som syskonen pratar om. Nästan alla vill ha mer tid med mamma eller pappa. En pappa och mamma som turades om att skjutsa syskonet till ridningen lade till en fika efteråt. Tack vare det blev turen som tidigare var ytterligare ett stressmoment en egen stund tillsammans varje vecka, sa Astrid Emker. Syskonens egna tips till föräldrarna är att de ska berätta om diagnosen och vad den innebär. De ska prata om hur den är idag och hur den kan bli i framtiden. Men det är inte bara jobbigt att ha ett syskon som har funktionsnedsättning. Forskning kring syskonskap visar att barnen har ökad mognad jämfört med jämnåriga, har stark empati, engagemang, ansvarskänsla och att de ofta lyfter fram positiva upplevelser i familjen. En bra erfarenhet tycker att de har fått genom att deras syster eller bror har Duchennes muskeldystrofi är att alla föds olika och har olika förutsättningar i livet. Läs mer om Ågrenskas syskonarbete på Elis har två yngre bröder Elis yngre bröder är medvetna om att Elis har en sjukdom. Men föräldrarna brottas med utmaningen att få tiden att räcka till alla pojkarna och försöka vara rättvisa. Dokumentation nr 454 Ågrenska

37 Men vad är rättvist? Det vi tycker är rättvist, kanske inte uppfatttas så av pojkarna, säger Anna. När Elis åkte till Göteborg för att delta i studien en gång i veckan trodde Ludvig att han i själva verket åkte till Liseberg. Klart att han blev avundsjuk. Nästa gång fick han följa med. Efter att ha följt med storebror på resan och under provtagningar och långa väntetider på sjukhuset tyckte han inte det var så orättvist längre, bara tråkigt. Jag och Elis tillbringar mycket tid tillsammans, men det blir inte lika mycket med Ludvig och Kalle, säger Anna. Syskonen är mycket sportintresserade och aktiva. Ludvig spelar hockey, innebandy, fotboll och tennis. Kalle hockey, innebandy och fotboll. Närt de går iväg med en av föräldrarna är den andre hemma med Elis. Träning och matcher har blivit pojkarnas tid med någon av oss föräldrar. Vi uppfattar det som att pojkarna ser det som sin egen tid med oss, säger Anna. Eftersom jag är lagledare i hockey är jag mycket tillsammans med dem. Ibland turas vi om så att Anna är med på träning eller en match, säger Peter. Munhälsa och munmotorik Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist. Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs även kontakt med logoped. Det sade övertandläkare Marianne Bergius och logoped Lotta Sjögreen, som informerade om vilket stöd som finns att få inom tandvården och logopedin. Många diagnoser manifesterar sig orofacialt, det vill säga påverkar funktioner i munnen och ansiktet. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskapen inom detta område när det gäller sällsynta diagnoser. Denna kunskap sprids sedan för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar. Dokumentation nr 454 Ågrenska

38 MHC-basen Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser har Mun-H-Center träffat många personer med sällsynta diagnoser och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Tandläkare och logoped från Mun-H-Center gör under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser. Denna information sprids via Mun-H-Centers webbplats ( och via MHC-appen: Tand- och munvård Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna. Duchennes muskeldystrofi Från studier om Duchennes muskeldystrofi är det känt att den försvagade orofaciala muskulaturen kan påverka käkarna och leda till bettavvikelser. Käkarna ökar i bredd, mer i underkäken än i överkäken, vilket ofta leder till underbett eller korsbett. Det finns också en ökad risk att utveckla stelhet i käklederna som leder till att gapförmågan minskar, sa Marianne Bergius. En förstorad tunga kan leda till svårigheter att komma åt att borsta tänderna. Vid den översiktliga undersökningen när barnen besökte Mun-H- Center under vistelsen på Ågrenska noterades att de hade god gapförmåga och en normal bettvariation. Dokumentation nr 454 Ågrenska