Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

Relevanta dokument
Lunds universitet Läkarprogrammets grundkurs. Appendix 1. Hur tolkar jag målen för grundkursen? Lo Persson Eva Ekblad

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

TENTAMENSSKRIVNING (LÄKA14)

Tentamen VT 2017, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Genetik II. Jessica Abbott

1. Introduktion. Biopotentialers ursprung

TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

Kromosomer, celldelning och förökning

Ladokkod: Tentamen ges för: Gsjuk15v. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: Tid:

Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Genetik I. Jessica Abbott

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Neuronens Fysiologi 1

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

DNA-molekylen upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.

Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

GENETIK - Läran om arvet

Cell och vävnad. Grundämnena består av atomer Antalet protoner i kärnan avgör vilket ämne. En molekyl skapas av ett antal sammanbundna atomer

Nervsystemet. Människans fysiologi kap3

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

Mitos - vanlig celldelning

CNS + Muskler del 1 detta bör ni behärska

Ord. Dugga Där inte annat anges ger svaret 1 poäng, 0.5 poäng kan utdelas.

Sammanfattning Arv och Evolution

Omtentamen NRSP T1 HT13 (totalt 78,5 p)

Nervsystemets utveckling. Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska

Molekylärbiologi: Betygskriterier

Klinisk genetik en introduktion

Delprov l, fredag 11/11,

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra

Nervsystemet består av hjärnan och ryggmärgen samt nerver. Hjärnan och ryggmärgen bildar tillsammans centrala nervsystemet, som ofta förkortas CNS.

Genetik en sammanfattning

Svarsmall instuderingsfrågor Nervcellen t.o.m. Respiration

Tentamen. Lycka till! Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kurskod: MC1004. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

OMTENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Medicin A, Medicinsk temakurs 1, 30 högskolepoäng Tema Neuro/Rörelse + Sinne/Psyke Skriftlig tentamen 29 november 2011

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

ARTROS OCH SMÄRTA VARFÖR GÖR DET ONT? BIRGITTA GATENHOLM ST-LÄKARE ORTOPEDEN DOKTORAND, AVDELNINGEN FÖR ORTOPEDI SAHLGRENSKA AKADEMIN

IDENTITETSBLAD Dugga

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Tentamen Reproduktion och Utveckling, a) Slidan och cervix innehåller två olika typer av epitelceller. Vilka och vad kännetecknar

Tumörbiologi. Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:

Facit tds kapitel 18

Från cell till individ. Kap 2

Ägg till embryo Dugga Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer

Mitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat

Synapser. ehagglund.se

Medicin, Immunologi 7,5hp Kurskod: MC018G. Kursansvarig: Birgitta Olsen. Totalpoäng: 57 p Del 1, 16 p Del 2, 23 p del 3, 18 p

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Från gen till protein. Niklas Dahrén

Ägg till embryo Dugga Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer

Medicinsk grundkurs. Cellen och genetik. Datum

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:

DELKURS 1: OM112A Omtentamen II

STOCKHOLMS UNIVERSITET. Institutionen för biologisk grundutbildning. Tentamen i Molekylär cellbiologi 10 p Namn: _.. Personnummer:.

Tentamen Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15 hp Kurskod: MC1032

Tentamen Reproduktion och utveckling, Åke Strids frågor:

TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

IDENTITETSBLAD Dugga

Gener, genom och kromosomer , 6.6 och sid

Grundläggande molekylära genetiska mekanismer Kap 4,

OBS! Det är VIKTIGT ATT SVAREN SORTERAS RÄTT. Det kan annars bli FEL VID RÄTTNING och FEL VID SCANNING.

- ALS - Introduktion. Neurodegenerativa sjukdomar

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

Den allra första cellen bakteriecellen prokaryot cell

ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET. Solutions with you in mind

Släkttavlor i genetiken

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB

Klinisk smärtfysiologi

Mutationer. Typer av mutationer

Fråga 8 18 besvaras och läggs i ett grönt omslag. Istället för lärarens namn på

Omtentamen NRSP T1 ht12 ( max poäng, 78 p)

KURSVECKA 7. EN KNIV I RYGGEN

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Kodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3)

Medicin A, Medicinsk temakurs 1, 30 högskolepoäng, Tema Respiration-Cirkulation Skriftlig tentamen 24 oktober 2011

DEN MINSTA BYGGSTENEN CELLEN

Cell och molekylärbiologi (BL3008) Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

OBS!!Per Odencrants frågor besvaras på frågeformuläret, svar på lösblad rättas ej!!

Transkript:

Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1, 2017-10-16 Fråga 1 En familj bär på en mitokondriell genetisk sjukdom. Vilket av nedanstående alternativ är rätt? Sjukdomen ärvs: a. Bara av söner b. Från mor till barn c. Bara av döttrar d. Från far till barn Fråga 2 I medicinsk-etisk argumentation används ofta vissa centrala etiska begrepp. Att en läkare fattar beslut åt en patient med patientens eget bästa i åtanken beskrivs bäst med: a. Självbestämmandeprincipen b. Medicinsk paternalism c. Pliktetik d. Behovs-/solidaritetsprincipen Fråga 3 I en familj har båda föräldrarna en dominant allel "A" som ger upphov till sjukdom, men trots att deras dotter ärvde allelen A är hon fullt frisk. Däremot uttrycker barnbarnet (dotterns son) både genotypen och sjukdomsfenotypen. Hur kan dottern uppvisa en frisk fenotyp trots att hon har ärvt den dominanta sjukdomsallelen "A"? a. Sjukdomen ärvs mitokondriellt b. Sjukdomsmönstret är anticipatoriskt c. Sjukdomen har förhöjd expressivitet d. Sjukdomen har nedsatt penetrans 1

Fråga 4 En man och en kvinna har tre barn tillsammans. Kvinnan lider av en sjukdom med autosomalt recessiv arvsgång. Mannen har inte sjukdomen. Om mannen skulle vara bärare av det recessiva anlaget, hur stor blir då risken att alla tre barnen får sjukdomen? a. 12.5 % b. 25 % c. 50 % d. 75 % Fråga 5 Vilket stämmer bäst med att reflexerna är stegrade vid ALS? a. Sensoriska neuron överaktiveras b. Övre motorneuron degenererar c. Inhibitoriska interneuron saknas d. Nedre motorneuron skadas Fråga 6 Det finns olika typer av kromatin i cellkärnan under cellcykelns interfas. Vilket av nedanstående alternativ beskriver bäst begreppet heterokromatin? Heterokromatin är: a. Områden som är viktiga för att tysta genexpression kring de flesta loci b. En ovanlig form av packat DNA som förekommer vid vissa sjukdomar c. DNA-regioner med mycket begränsat genuttryck d. Delar av kromosomer som inte längre kodar för några proteiner 2

Fråga 7 I kroppen möts skelettdelar i leder, vilka kan indelas efter hur de är uppbyggda och hur de fungerar. Vilket är mest rätt av följande påståenden om en vridled? a. I en vridled kan rörelsen bara ske i ett plan, som när underarmsbenen ändrar handens läge. b. I en vridled har bara ena skelettdelen en kondyl, men i övrigt är vridleden uppbyggd som en kondylär led. c. En vridled är en typ av gångjärnsled och får syre och näring via synovialvätskan i ledkapseln. d. En vridled omges av en ledkapsel, har ledytor av hyalint brosk och tillåter både extension och flexion. Fråga 8 För att en nervcell skall aktivera t.ex. en muskelcell krävs en fungerande synaptisk överföring av en kemisk signal. Vilken av följande förändringar i synapsklyftan skulle troligen leda till en ökad kontraktion av den muskelcell som nervcellen styr? a. Tillsats av en nikotinerg antagonist b. Stimulering av kolinåterupptaget c. Minskad mängd kalciumjoner d. Blockering av acetylkolinesteras Fråga 9 Vilopotentialen hos en nervcell brukar vara cirka -70 mv hos en människa, vilket beror på att koncentrationen av joner skiljer sig mellan den intracellulära och extracellulära miljön. Vilka skillnader i jonkoncentrationer bidrar till vilopotentialen? a. Extracellulärt: [Na + ] högt, [K + ] lågt. Intracellulärt: [Na + ] lågt, [K + ] högt. b. Extracellulärt: [Na + ] högt, [Ca 2+ ] lågt. Intracellulärt: [Na + ] lågt, [Ca 2+ ] högt. c. Extracellulärt: [K + ] högt, [Ca 2+ ] lågt. Intracellulärt: [K + ] lågt, [Ca 2+ ] högt. d. Extracellulärt: [Na + ] lågt, [K + ] högt. Intracellulärt: [Na + ] högt, [K + ] lågt. 3

Fråga 10 Flera olika CNS-strukturer har betydelse för motorisk kontroll, t.ex. motorcortex, basala ganglierna, hjärnstammen och cerebellum. Vilken av dessa är sannolikt skadad om man får följande symptom: Motoriska rubbningar i form av stela och långsamma rörelser, svårt att inleda rörelser samt skakningar och färre spontana rörelser? a. Motorcortex b. Cerebellum c. Hjärnstammen d. Basala ganglierna Fråga 11 För att diagnostisera genetiska sjukdomar eller syndrom finns olika analysmetoder att tillgå. Vilket av följande påståenden om diagnostiska genetiska analysmetoder och hur resultaten tolkas stämmer bäst? a. DNA-sekvensering ger nukleotidordningen för en specifik DNA-region, och jämför den med en referenssekvens. b. Helgenomsekvensering visar en patients samlade exon, intron och epigenom, som jämförs med en referenssekvens. c. Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) färgar in metafas-kromosomer för att detektera specifika SNPs hos patienten. d. Med microarray analyseras många utvalda DNA-regioner från en patient samtidigt och inget referensprov behövs. Fråga 12 En knäpunktion kan ge viktig information vid en knäskada. Vad indikeras om man finner blod och fettpärlor i provet? a. Ledbroskskada b. Meniskskada c. Benfraktur d. Ledbandsskada 4

Fråga 13 Reflexer har en viktig roll i att skydda kroppen mot skada. Vilket av följande påståenden om reflexer och CNS-strukturer är korrekt? a. Sträckreflexen ger kontraktion för att skydda en muskel mot översträckning, och för att öka skyddet kontraheras även den antagonistiska muskeln. b. Reflexer är snabba processer som leder till en automatiskt utlöst rörelse och kan inte påverkas av CNS-strukturer. c. Nedre motorneuronskada ger stegrade reflexer i de muskler som styrs av de skadade nervcellerna och patienten uppvisar oftast Babinskis tecken. d. Om primära motorcortex i vänster hjärnhalva skadas paralyseras muskler på kroppens högra sida, men dessa kan fortfarande visa reflexkontraktioner. Fråga 14 Vilket svarsalternativ stämmer bäst? En könscell med disomi kan bildas när: a. Ett par av homologa kromosomer replikerar under S-fas innan meiosen b. En kromosoms systerkromatider håller ihop under meios I c. Ett par av homologa kromosomer segregerar tillsammans under meios I d. Det sker en överkorsning mellan en kromosoms systerkromatider Fråga 15 I en bedömning av om en handling är rätt eller fel används olika typer av etiska teoribildningar. Vilken teoribildning hävdar, att bedömningen av om en handling är rätt eller fel är helt eller delvis oberoende av dess konsekvenser? a. Konsekvensetik b. Utilitarism c. Deontologisk etik d. Regel-utilitarism 5

Fråga 16 De mindre blodkärlen, arterioler och venoler, spelar en stor roll i den inflammatoriska responsen på en vävnadsskada. Vilket är mest rätt av följande påståenden om venoler och arterioler? a. Arteriolerna i närheten av skadan har glattmuskelceller som kan bromsa upp och binda inflammatoriska celler, så att dessa kan ta sig ut i vävnaden. b. Endotelcellena i venolerna kommer att svara på inflammatoriska mediatorer med att ge en större permeabilitet för bl.a. plasmaproteiner. c. När glattmuskelcellerna relaxerar kommer arteriolerna att dilatera, så att blodet flödar snabbare förbi skadestället och därmed bättre tar bort skadliga ämnen. d. Allra närmast själva blodet i venoler sitter plasmacellerna, som har möjlighet att vid behov släppa genom t.ex. neutrofiler till den skadade vävnaden. Fråga 17 De mindre blodkärlen, arterioler och venoler, spelar en stor roll i det inflammatoriska svaret på en vävnadsskada. Vilket är mest rätt av följande påståenden om arterioler? a. Arteriolerna i närheten av skadan har glattmuskelceller som kan bromsa upp och binda inflammatoriska celler, så att dessa kan ta sig ut i vävnaden. b. Endotelcellena i arteriolerna kommer att svara på inflammatoriska mediatorer vilket leder till större permeabilitet för bl.a. plasmaproteiner. c. När glattmuskelcellerna relaxerar kommer arteriolerna att dilatera, vilket gör att genomblödningen ökar lokalt i vävnaden. d. Allra närmast själva blodet i arteriolen sitter plasmacellerna, som har möjlighet att vid behov släppa genom t.ex. neutrofiler till den skadade vävnaden. Fråga 18 Vilket av följande epidemiologiska mått mäter hur stor insjuknandet är i en befolkning, uttryckt i antal fall per 100 000 personer och år? a. Kumulativ incidens b. Prevalens c. Incidens d. Letalitet 6

Fråga 19 Vad kallas arvsgången för en monogen sjukdom som ökar i svårighetsgrad i nästkommande generationer? a. Mitokondriell nedärvning b. Anticipation c. Förhöjd expression d. Ökad penetrans Fråga 20 Vilket av följande påståenden om konfidensintervall är korrekt? Ett konfidensintervall visar: a. Vilka extremvärden som finns, exempelvis i ett uppskattat medelvärde b. Hur stor standardavvikelsen är, exempelvis inom en patientgrupp c. Den statistiska osäkerheten, exempelvis i ett uppskattat medelvärde d. Hur mycket behandlingseffekten varierar, exempelvis inom en patientgrupp 7

Fråga 21 Vilka rörelser uppstår när enbart muskel A kontraherar, respektive när musklerna B, C, D och E samtidigt också kontraherar? Vi antar att deras totala kontraktionsstyrka är i balans med A-muskelns kraft. Kontraktion av A ger: a. Enbart flexion, och kontraktion av A + B, C, D, och E ger flexion + inåtrotation i knäleden b. Enbart utåtrotation, och kontraktion av A + B, C, D, och E ger flexion + utåtrotation i knäleden c. Enbart flexion, och kontraktion av A + B, C, D, och E ger flexion + utåtrotation i knäleden d. Flexion + utåtrotation, och kontraktion av A + B, C, D, och E ger flexion i knäleden 8

Fråga 22 Nerv-muskelkommunikation är viktigt för muskelkontraktion. Vilket av nedan alternativ skulle leda till muskelsvaghet? a. Ökad aktivering av SNARE-komplexet b. Nedbrytning av nikotinreceptorer c. Stimulering av nikotinreceptorer d. Ökad frisättning av transmittorsubstans Fråga 23 Gen A och gen B kodar för två olika proteiner. A och B ärvs i 80 % av fallen tillsammans till nästa generation. Vilket alternativ är mest sannolikt? a. A och B ligger på olika könskromosomer b. A och B ligger på samma autosom c. A och B ligger på två olika autosomer d. Antingen A eller B ligger på en könskromosom Fråga 24 Vilket av följande påståenden om DNA-polymeras är mest rätt? DNA-polymeras: a. Separerar templatsträngarna b. Använder ribonukleotider som byggstenar c. Startar elongeringen vid 5'-änden av primern d. Kan ha 3-5 exonukleasaktivitet Fråga 25 Vilket av följande påståenden om replikationen av DNA är mest rätt? Replikationen av DNA: a. Resulterar i två kompletta homologa DNA-molekyler b. Sker under mitos/meios-fasen av cellcykeln c. Är beroende av ett DNA-primas som bildar en RNA-primer d. Sker i 3-5 -riktning 9

Fråga 26 Spänningskänsliga Na + -kanaler är viktiga för nervcellens aktionspotential. Vid vilken del av aktionspotentialen är dessa kanaler inaktiverade? a. Under repolarisationsfasen b. Strax före tröskelvärdet uppnås c. När cellen är hyperpolariserad d. Direkt efter tröskelvärdet uppnåtts Fråga 27 DNA-replikationen är en komplicerad process som sker inför varje celldelning. Vilket av följande påståenden om DNA-replikationen är mest rätt? a. DNA-polymeras förlänger en DNA-kedja genom att addera nya deoxyribonukleotider i dess 5 -ände, med en komplementär DNA-kedja som mall. b. Helikas, ligas och polymeras bildar ett komplex, som vandrar längs med replikationsgaffeln och särar strängarna åt, bygger primers, samt kopierar DNAt. c. Replikationen startar samtidigt på flera specifika ställen längs DNA-molekylen och kopieringen sker i båda riktningarna. d. Längs "leading strand" tillverkas den nya DNA-kedjan kontinuerligt, men längs "lagging strand" tillverkas den bitvis, med hjälp av korta DNA-primers. Fråga 28 Hos människan sker celldelning via mitos och meios. Vilket av följande påståenden om celldelning stämmer bäst? a. Rekombination mellan homologa kromosomer kan ske under både mitos och meios b. Ett fel under meios, men inte mitos, kan resultera i trisomier och monosomier c. När könscellerna genomgår mitos bildas antingen fyra spermier eller en äggcell d. Under meios I fördelas systerkromatiderna till varsin ny dottercell 10

Fråga 29 Vid akut inflammation leder vasodilatationen i lokala blodkärl till att vita blodkroppar kan rekryteras till vävnaden. Ett viktigt steg i rekryteringen är att cellerna kommer i kontakt med blodkärlsendotelet och börjar "rulla" (rotera kring sin egen axel) längs endotelet. Ett nödvändigt steg i att framkalla "rullningen" är att cellen binder till: a. Kemokiner på endotelcellerna b. Selektiner på endotelcellerna c. Cytokiner på endotelcellerna d. Integriner på endotelcellerna Fråga 30 Vilket av följande påståenden om normalfördelningen är korrekt? a. Normalfördelningens utseende bestäms av avståndet mellan tredje och fjärde kvartilen b. Små populationer kan aldrig vara normalfördelade c. Normalfördelningens utseende bestäms av medelvärde och standardavvikelse d. Alla stora populationer är normalfördelade Fråga 31 Vilket av nedanstående alternativ stämmer bäst överens med vad som händer vid syntesen av en ny DNA-sträng? DNA-strängen syntetiseras från: a. Flera replikationsstartställen via både kontinuerlig och diskontinuerlig DNAsyntes b. Flera replikationsstartställen via framförallt diskontinuerlig DNA-syntes c. Ett replikationsstartställe via både kontinuerlig och diskontinuerlig DNA-syntes d. Ett replikationsstartställe via framförallt kontinuerlig DNA-syntes 11

Fråga 32 Det är vanligt att punktmutationer sker i genomet. Vad händer om en icke-synonym missense-mutation sker i en somatisk cell? Punktmutationen: a. Leder till förändring av en aminosyra i proteinet och kan ärvas b. Ger upphov till ett stoppkodon och ärvs inte c. Leder till förändring av en aminosyra i proteinet och ärvs inte d. Ger upphov till ett stoppkodon och kan ärvas Fråga 33 I en bedömning av om en handling är rätt eller fel används olika typer av etiska teoribildningar. Vilken teoribildning hävdar att i bedömningen av om en handling är rätt eller fel står individens handlingsbenägenhet i centrum? a. Dygdetiken b. Regel-utilitarism c. Deontologisk etik d. Konsekvensetiken 12

Fråga 34 Rotationsmöjligheterna i knäleden är mycket begränsade när knäleden är fullt extenderad. För att öka rotationsmöjligheten kan underbenet flekteras något. Vilken av följande muskler bidrar till medialrotation i knäleden? a. M. semimembranosus b. M. popliteus c. M. gastrocnemius d. M. soleus Fråga 35 Vilket av följande påståenden om en motorisk enhet är mest rätt? En motorisk enhet utgörs av: a. En skelettmuskelcell och det nedre motorneuron som innerverar denna b. En skelettmuskel och det nedre motorneuron som innerverar denna c. Ett nedre motorneuron och alla de skelettmuskelceller som detta innerverar d. Ett nedre motorneuron och alla de skelettmuskler som detta innerverar Fråga 36 Prioriteringar i svensk sjukvård görs enligt specifika prioriteringsprinciper. Vilken prioriteringsprincip säger bland annat att behoven hos svaga grupper och grupper som har svårt att göra sina röster hörda ska särskilt beaktas? a. Ingen av prioriteringsprinciperna b. Kostnadseffektivitetsprincipen c. Behovs-/solidaritetsprincipen d. Människovärdesprincipen 13

Fråga 37 Du gör experiment kring hur en nervcell påverkas av olika elektriska förändringar. Nervcellen ligger i en näringslösning och är kopplad till en elektrisk impulsgivare, som med sina impulser kan göra cellens insida mer positiv. Vilket av nedanstående alternativ är den troligaste effekten om du minskar koncentrationen av Na + -joner i den extracellulära lösningen? Vid impulsgivningen: a. Bildas en aktionspotential med en lägre topp än vanligt b. Upphör transmittorfrisättningen från nervcellens synapsregion c. Stängs nervcellsmembranets läckkanaler för K + -joner d. Blir nervcellen under en kort stund hyperpolariserad Fråga 38 Saltatorisk fortledning gör att fortledningshastigheten genom axonet kan ökas. Vilket av följande påståenden stämmer angående denna typ av fortledning? Saltatorisk fortledning: a. Fungerar lika bra i tjocka icke-myeliniserade nervfibrer som i tunna myeliniserade nervfibrer b. Fungerar endast om avståndet mellan de Ranvierska noderna är funktionellt anpassat till axonet c. Möjliggörs genom en ökad ansamling av spänningskänsliga natriumkanaler under myelinskidorna d. Går snabbt pga att permeabiliteten för joner över nervcellsmembranet ökar under myelinskidorna 14

Fråga 39 En sjukdom förekommer i en släkt enligt släktträdet nedan. Vilket av nedanstående alternativ är mest troligt när det gäller denna sjukdom? a. Sjukdomen är multifaktoriell b. Sjukdomen nedärvs X-bundet recessivt c. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt d. Sjukdomen är polygen Fråga 40 Vilket påstående om Parkinsons sjukdom stämmer bäst? Parkinsons sjukdom påverkar: a. De nedre motorneuronen b. Nerv-muskelsynapsen c. Primära motorcortex d. Neuron i basala ganglierna 15

Fråga 41 I "axon hillock" summeras inkommande elektriska signaler. Var finns "axon hillock" i nervcellen på bilden nedan? a. A b. B c. C d. D 16

Fråga 42 Beslut i sjukvården som rör barn involverar ofta barnet självt i beslutsfattandet. Vad ska styra bedömningen av om barnet ska ha en självbestämmanderätt i sjukvården? a. Beslutets konsekvenser och vårdnadshavarnas inställning om barnet ska involveras b. Frågans art och komplexitet samt beslutets konsekvenser c. Barnets ålder och vårdnadshavarnas inställning om barnet ska involveras d. Frågans komplexitet och vårdnadshavarnas inställning om barnet ska involveras Fråga 43 Vid en skada i knäleden kan man utföra Lachmans test. Vad är det som testas? a. Mediala menisken b. Femurkondylerna c. Främre korsbandet d. Ledbrosket Fråga 44 Genetisk variation mellan individer och i populationer är en förutsättning för evolution och artens fortlevnad. Vilket av följande påståenden om genetisk variation stämmer bäst? a. Merparten av den genetiska variationen mellan individer utgörs av copy number variations (CNVs). b. De flesta gener hos människan har en eller två alleler, vilket bidrar till den genetiska variationen. c. Överkorsning och slumpmässig segregation under könscellernas delning kan skapa nya alleler och allelkombinationer. d. Ju större den genetiska variationen i en population är, desto lägre är andelen genloci som är heterozygota hos individerna. 17

Fråga 45 DNA-molekylen är uppbyggd av fyra olika kvävebaser, som kan vara av två storlekar (beroende på om de är av typen puriner eller pyrimidiner). Att kvävebaserna är av två storlekar utnyttjas på ett särskilt sätt i DNA-molekylen. Vilket av följande alternativ är mest rätt? a. För att inte försvåra replikationen är DNA-molekylen uppbyggd av omväxlande den ena och den andra storleken av kvävebaser. b. I varje kvävebas:kvävebas-bindning i dubbelspiralen finns det en kvävebas av vardera storlek, så att DNA-spiralen blir jämntjock. c. Genom att olika storlekar av kvävebaser ger olika starka bindningar minskar risken för felaktigheter i DNA-replikationen. d. Det är på grund av variationen i kvävebasstorlek som DNA-molekylen kan lindas sina 1.7 varv runt de olika histonerna i nukleosomen. Fråga 46 Det finns ett antal muskler med olika positioner runt knäleden. För att förstå hur en muskel kan påverka rörelser kring leden är det viktigt att känna till hur den specifika muskeln är orienterad. Hur bör en muskel vara orienterad för att kunna ge upphov till flexion och inåtrotation i knäleden? Muskeln sitter på baksidan och har sitt ursprung: a. Medialt, ovanför knäleden, samt fäster in nedanför knäleden lateralt b. Medialt, ovanför knäleden, samt fäster in nedanför knäleden medialt c. Lateralt, ovanför knäleden, samt fäster in nedanför knäleden medialt d. Lateralt, nedanför knäleden, samt fäster in nedanför knäleden medialt 18

Fråga 47 Vilket av följande påståenden om en statistisk hypotesprövning är korrekt? a. P-värdet kan användas för att avgöra utfallet av hypotesprövningen b. Valet i en statistisk hypotesprövning står mellan att förkasta och acceptera nollhypotesen c. Mediandifferensen kan användas för att avgöra utfallet av hypotesprövningen d. Valet i en statistisk hypotesprövning står mellan att förkasta och acceptera alternativhypotesen Fråga 48 En nervcells aktionspotentialer initieras i axon hillock. Figuren visar resultatet från olika experiment med en nervcellspreparation. Pilen A pekar på några förändringar i membranpotentialen i axon hillock, som inte gav upphov till en aktionspotential trots att stimulering av nervcellen skedde ( stimuli ). Vilket av följande alternativ är den troligaste förklaringen till att en aktionspotential inte initierades? En aktionspotential kunde inte initieras därför att: a. Den excitatoriska stimuleringen var starkare än den inhibitoriska b. En ökad halt av Na + -joner på cellens utsida försvårade initieringen c. Den excitatoriska stimuleringen var inte tillräckligt stark d. En ökad halt av K + -joner på cellens utsida gjorde membranpotentialen mer negativ 19

Fråga 49 DNA är uppbyggt i komplex av olika organiska molekyler. Vilken av nedanstående termer beskriver bäst en molekyl bestående av ett socker, en kvävebas och en eller flera fosfatmolekyler? a. Nukleotid b. Nukleosom c. Nukleosid d. Nukleinsyra Fråga 50 En viss, ovanlig sjukdom ärvs autosomalt dominant. En frisk far får två barn med två olika kvinnor, som inte heller har sjukdomen. Båda barnen har dock sjukdomen. Vad är den mest sannolika förklaringen? a. Könscellsmosaicism b. Uniparental heterodisomi c. Uniparental isodisomi d. X-kromosominaktivering Fråga 51 Nervcellen är en exciterbar cell. Vad sker då en depolarisering initieras? a. Spänningsaktiverade K + -kanaler öppnas och K + strömmar ut ur cellen b. Spänningsaktiverade K + -kanaler öppnas och K + strömmar in i cellen c. Spänningsaktiverade Na + -kanaler öppnas och Na + strömmar in i cellen d. Spänningsaktiverade Na + -kanaler öppnas och Na + strömmar ut ur cellen 20

Fråga 52 Patrik vill teckna en livförsäkring på 5 miljoner kronor. Då flera släktingar till Patrik har drabbats av tidig Alzheimer, har han genomgått en genetisk utredning på genetiska kliniken vid universitetssjukhuset. Hälsointresserad som han är, har Patrik även gjort en genetisk screening via ett privat företag. Vilka rättigheter har försäkringsbolaget gällande den genetiska informationen om Patrik? Försäkringsbolaget har: a. Inte rätt att ta del av genetisk information om Patrik b. Rätt att begära att Patrik genomgår ytterligare genetiska tester c. Rätt att ta del av resultatet från den genetiska screeningen d. Rätt att ta del av Patriks journal från genetiska kliniken Fråga 53 Det finns flera olika typer av analgetiska läkemedel, t.ex. inom gruppen NSAID. Vilket av alternativen nedan beskriver bäst verkningsmekanismen hos flera NSAIDläkemedel? a. Inhibering av cyklooxygenas b. Stimulering av my-receptorn c. Verkningsmekanismen är oklar d. Inhibering av fosfolipas A2 Fråga 54 Nekrotisk celldöd kan framkalla ett akut inflammatoriskt svar, medan apoptotisk celldöd i regel inte gör så. Vilken av nedan beskriver bäst varför apoptotisk celldöd i regel inte framkallar akut inflammation? a. Cellens innehåll läcker ut i omgivningen och stimulerar vasodilatation b. Cellen bildar apoptotiska kroppar som stimulerar fagocytos och bryts ner c. Cellen fraktas bort av blodet och andra celler i vävnaden stimuleras därför inte d. Cellen stimulerar TLR receptorer och förhindrar neutrofilkemotaxi 21

Fråga 55 Exponering för ultraviolett ljus orsakar DNA-skador, så kallade pyrimidin-dimerer, i hudcellerna. Hos friska individer repareras dessa skador kontinuerligt, men hos individer som lider av sjukdomen Xeroderma pigmentosum finns mutationer i gener som styr DNAreparation och cellerna kan inte effektivt reparera denna typ av DNA-skador. Vilken av följande DNA-reparationsprocesser är mest sannolikt avstängd/försämrad hos patienter med Xeroderma pigmentosum? a. Mismatch repair b. Base excision repair c. Nucleotide excision repair d. Double strand break repair Fråga 56 I figuren nedan visas en synaps. Vilket alternativ är korrekt när det gäller vad vissa av siffrorna står för? a. 3. Presynaptisk receptor. 4. Synapsklyfta. 2. Vesikel b. 5. Presynaptisk receptor. 4. Synapsklyfta. 1. Mitokondrie c. 5. Postsynaptisk receptor. 1. Mitokondrie 4. Axon hillock d. 5. Presynaptisk receptor. 4. Synapsklyfta. 3. Postsynaptisk receptor 22

Fråga 57 Vid en undersökning av en patient kan Babinskis tecken framkallas. Vilket påstående beskriver bäst detta fenomen? När man för ett vasst föremål under fotsulan: a. Böjs tårna uppåt om det första motorneuronet är skadat. Normalt böjs tårna nedåt. b. Böjs tårna uppåt om det andra motorneuronet är skadat. Normalt böjs tårna nedåt. c. Böjs tårna nedåt om ryggmärgen är skadad. Normalt böjs tårna uppåt. d. Böjs tårna nedåt om det andra motorneuronet är skadat. Normalt böjs tårna uppåt. Fråga 58 Smärtlindring kan farmakologiskt ske på flera olika sätt. På vilket sätt medierar opioider sin smärtlindrande effekt? Opioider är. a. Enzymhämmare b. Antagonister till my-receptorer c. Enzymstimulerare d. Agonister till G-proteinkopplade receptorer Fråga 59 Makrofager är medfödda immunförsvarsceller som har en övervakande funktion i kroppens vävnader. För att utföra denna funktion har makrofager s.k. Toll-like receptors, TLR, i vesikelmembran och på cellytan. Bindningen mellan en TLR och dess ligand(er) leder mest sannolikt till att makrofagerna: a. Fagocyterar och bryter ned skadad vävnad i lysosomer b. Migrerar till lokala blodkärl och lämnar vävnaden via blodet c. Producerar signalämnen som bidrar till rekrytering av neutrofiler d. Aktiveras och differentierar (omvandlas) till monocyter 23

Fråga 60 Kommunikation mellan nervsystemet och skelettmuskulaturen sker via det somatiska nervsystemet. Vilket av nedanstående alternativ skulle hämma signalöverföringen i det somatiska nervsystemet? a. En nikotinerg antagonist b. En cox-hämmare c. Prostaglandiner d. Opioider Fråga 61 Kroppen har system för att förstärka smärtsignaleringen. Vad är mest rätt? a. Prostaglandiner orsakar sensitisering på ryggmärgsnivå b. Endorfiner orsakar sensitisering på ryggmärgsnivå c. Prostaglandiner orsakar sensitisering via perifera nociceptorer d. Endorfiner orsakar sensitisering på central nivå Fråga 62 I centrala nervsystemet finns flera områden som samverkar för att våra rörelser ska kunna utföras på önskvärt sätt. Sjukdomar som drabbar dessa områden får konsekvenser för vår motoriska funktion. Vad är mest korrekt gällande Huntingtons sjukdom? a. Cerebellum drabbas och leder till problem med koordination av rörelser b. Ryggmärgen drabbas och leder till ökad muskeltonus och ökade reflexer c. Basala ganglier drabbas och leder till ofrivilliga rörelser d. Hjärnstammen drabbas och leder till problem med koordination av rörelser 24

Fråga 63 Vilken av följande strukturer är viktigast för aktiv stabilisering av leder? a. Ligament b. Bursor c. Muskler d. Ledbrosk Fråga 64 En specifik sjukdom (se nedan) ärvs enligt Mendelska principer och har 100 % penetrans och expressivitet. Vilka individer i släktträdet nedan informerar dig om att nedärvningsmönstret av den X- kopplade sjukdomen mest sannolikt är recessiv? a. Individerna I:2 och II:3 b. Individerna II:3 och III:1 c. Individerna I:1 och II:1 d. Individerna II:4 och III:1 Fråga 65 För att vi ska uppleva smärta måste signaler skickas från smärtreceptorer till det centrala nervsystemet. Vad är mest rätt gällande nociception? a. A-delta fibrer förmedlar snabb vällokaliserad smärta b. C-delta fibrer förmedlar snabb vällokaliserad smärta c. Nociceptiva neuron har nervcellskroppen inne i ryggmärgen d. Nociceptiva neuron har axon som terminerar i hjärnstammen 25

Fråga 66 På vilket sätt påverkar endorfiner smärtsignalering? a. Endorfiner påverkar, via blodbanan, prostaglandinnivåer i kroppen b. Endorfiner hämmar bildningen av prostaglandiner c. Endorfiner motverkar perifer sensitisering av smärtneuron d. Endorfiner stimulerar nedåtgående hämmande signalbanor från centrala nervsystemet Fråga 67 I en faderskapsutredning gör man ett DNA-test för att undersöka vilken av fyra olika män som mest sannolikt är far till ett barn. I elektroforesgelen nedan ser man två alleler av olika längd från alla analyserade individer. Vilken man är troligast pappa till barnet? a. Man 1 b. Man 2 c. Man 3 d. Man 4 26

Fråga 68 Vilket ligament i knäet motverkar glidrörelser i sagittalplanet? a. Mediala kollateralligamentet b. Laterala kollateralligamentet c. Främre korsbandet d. Pes anserinus Fråga 69 En vanlig typ av DNA-skada är deaminering. Kroppen har dock svårt att upptäcka deaminering av en metylerad cytosinbas (5-metylcytosin). Vilket av nedanstående alternativ avslutar på bäst sätt följande påstående? Deaminering av 5-metylcytosin leder till en kemisk struktur som är identisk med en normal a. Adeninbas b. Tyminbas c. Guaninbas d. Cytosinbas Fråga 70 Retinoblastom uppträder oftast som en spontan händelse, men i ca 10 % av fallen finns det en familjehistoria med autosomalt dominant arvsgång. I dessa familjer är penetransen ungefär 80 %. En kvinna med retinoblastom, vars far och farfar också drabbats av sjukdomen, har en frisk partner utan retinoblastom i familjen. Vilket av följande alternativ är sant när det gäller deras barn? Sannolikheten att: a. Deras första barn får retinoblastom är 0,25 b. Deras första barn får retinoblastom är 0,4 c. Alla deras barn drabbas av retinoblastom är 0,5 d. Alla deras barn drabbas av retinoblastom är 0,4 x 0,5 27

Fråga 71 Vid akut inflammation rekryteras olika blodceller till skadeområdet. Neutrofilen är den blodcell som rekryteras tidigast. Vilket av nedanstående är en förutsättning för att neutrofilen skall kunna rekryteras? a. Ökad permeabilitet i kapillärer b. Dilatation av kapillärer c. Dilatation av venoler d. Ökad permeabilitet i arterioler Fråga 72 NSAID kan användas för att minska smärta. På vilket sätt medierar NSAID sin smärtlindrande effekt? NSAID a. Hämmar smärtsignalering på ryggmärgsnivå b. Minskar mängden prostaglandiner som produceras c. Hämmar smärtsignalering i centrala nervsystemet d. Stimulerar enzym som bryter ned inflammatoriska mediatorer 28