Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Relevanta dokument
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén

GENETIK - Läran om arvet

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Mitos - vanlig celldelning

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Sammanfattning Arv och Evolution

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skelettmusklernas uppbyggnad och funktion. Niklas Dahrén

Mutationer. Typer av mutationer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3

Cystisk fibros (CF) Varför kallas sjukdomen cystisk fibros? Hur ärvs cystisk fibros? Hur vanlig är cystisk fibros?

Kodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3)

Facit tds kapitel 18

Felveckning och denaturering av proteiner. Niklas Dahrén

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)

Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter) Virushepatiter (forts.): Hepatit A ( skaldjurshepatit )

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Gaskromatografi (GC) Niklas Dahrén

Framkalla fingeravtryck med ninhydrin. Niklas Dahrén

Från gen till protein. Niklas Dahrén

Blodsockret regleras av insulin och glukagon. Niklas Dahrén

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad

Blodsockret regleras av insulin och glukagon. Niklas Dahrén

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Högupplösande vätskekromatografi (HPLC) Niklas Dahrén

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI. Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas

Jonföreningar och jonbindningar del 1. Niklas Dahrén

Ett fördjupningsarbete i klinisk genetik om CYSTISK FIBROS. Maria Sigfridsson, läkarstudent vid Lunds Universitet

Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Gener i hälsa och sjukdom

ELISA-test för att diagnosticera diabetes typ 1. Niklas Dahrén

Bestäm koncentrationen av ett ämne med spektrofotometri. Niklas Dahrén

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer

Långdragen hosta. Birger Trollfors Barnmedicin SU Östra

En bioinformatisk genjakt

Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

Analysera gifter, droger och läkemedel med högupplösande vätskekromatografi (HPLC) Niklas Dahrén

Proteinernas 4 strukturnivåer. Niklas Dahrén

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning

Genetik en sammanfattning

Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys

Framkalla fingeravtryck med olika metoder. Niklas Dahrén

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

BESLUT. Datum

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Jonföreningar och jonbindningar del 2. Niklas Dahrén

Betygskriterier DNA/Genetik

Cystisk fibros CF Nyhetsbrev 352

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Introduktion till diabetes mellitus. Niklas Dahrén

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2. Niklas Dahrén

DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Släkttavlor i genetiken

Laboration DNA. Datum:16/11 20/ Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5

Tensta Gymnasium Per Anderhag 2005 Biologi A Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

Genterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!

Translationen. Niklas Dahrén

Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi. Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på

Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2. Niklas Dahrén

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Framkalla fingeravtryck med superlim. Niklas Dahrén

Grundfärger. Både svart och brunt (moorit) pigment är s.k. eumelanin. Hos många får finns dock ett gulare pigment, FAKTABLAD

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Sjukvårdsperspektivet

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 4

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Dipoler och dipol-dipolbindningar Del 2. Niklas Dahrén

RS-virusinfektion. RS-virusinfektion, ibland mer än en förkylning

Transkript:

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén

Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet) producerar ett alldeles för tjockt och trögflytande slem. Detta leder till infektioner i luftvägarna, till andningssvårigheter och kraftig hosta. Kan även leda till försämrad matsmältning då kanalerna mellan bukspottkörteln och tunntarmen täpps igen så att matsmältningsenzymer inte kan ta sig till tunntarmen. Cystisk fibros är en ovanlig sjukdom: I Sverige finns det närmare 700 personer med cystisk fibros. Det föds runt 20-25 barn med sjukdomen varje år. En person av cirka 35 beräknas vara anlagsbärare i Sverige. Monogen recessiv sjukdom: Cystisk fibros är en monogen recessiv genetisk sjukdom vilket innebär att sjukdomen orsakas av en enda gen (monogen) men båda allelerna av genen måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut (recessiv).

Cystisk fibros innebär att kloridkanaler i cellmembranen inte fungerar som de ska Bild 1: Kloridkanalen fungerar som den ska. Kloridjonerna åker till cellens utsida och vatten följer med genom osmos. Bild 2: Kloridkanalen fungerar ej och det innebär att både kloridjoner och vatten stannar kvar på insidan. Problemet med cystisk fibros är att slemmet som kroppens epitelceller bildar blir väldigt tjockt och segt p.g.a. låg vattenhalt. Får väldigt allvarliga följder i framförallt lungorna och i bukspottkörteln. Bildkälla: By Lbudd14 (Own work) [CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/bysa/3.0)], via Wikimedia Commons

Vid cystisk fibros har CF-genen blivit kortare p.g.a. en mutation (deletion) Vanlig CF-gen: Muterad CF-gen: Vid cystisk fibros har en deletion skett i CF-genen (cystisk-fibrosgenen). En triplett kvävebaser som kodar för aminosyran fenylalanin har försvunnit och det gör att proteinet som bildas från CF-genen inte fungerar som det ska.

Varje gen finns alltid i 2 upplagor (2 alleler) Alla gener finns i 2 upplagor: Den ena upplagan (allelen) får vi från vår mamma och den andra upplagan (allelen) får vi från vår pappa. Ibland är de båda generna identiska. Ibland kan dock generna skilja sig åt (t.ex. kan en gen vara normal medan en gen är muterad). För att bli sjuk krävs det att båda generna är muterade eftersom detta är en recessiv sjukdom. När vi diagnosticerar cystisk fibros med gelelektrofores måste vi därför ha i beaktande att vi kan få 1 eller 2 band i gelen beroende på om båda generna är friska, om båda generna är muterade eller om en av generna är muterad.

Tillvägagångssättet för att diagnosticera cystisk fibros med PCR-metoden Extrahera DNA från celler Kopiera CFgenerna med PCR Separera CFgenerna med gelelektrofores Färga CF-generna och analysera resultatet

Bandmönstret hos helt friska, anlagsbärare resp. personer med cystisk fibros Frisk individ: Ingen av allelerna är muterad Anlagsbärare: En av allelerna är muterad Sjuk individ: Båda allelerna är muterade STR STR Båda allelerna är normala (långa) och vandrar lika långt. En av allelerna är muterad (kort) och vandrar därför längre. Båda allelerna är muterade (korta) och vandrar lika långt. Dominant homozygot Heterozygot Recessiv homozygot

Bandmönstret hos helt friska, anlagsbärare resp. personer med cystisk fibros Frisk individ: Ingen av allelerna är muterad Anlagsbärare: En av allelerna är muterad Sjuk individ: Båda allelerna är muterade STR Båda allelerna är normala (långa) och vandrar lika långt. En av allelerna är muterad (kort) och vandrar därför längre. STR Båda allelerna är muterade (korta) och vandrar lika långt. Dominant homozygot Heterozygot Recessiv homozygot

Se gärna fler filmer av Niklas Dahrén: http://www.youtube.com/kemilektioner http://www.youtube.com/medicinlektioner