Inläsningsanvisningar Genetik

Transkript

1 Inläsningsanvisningar Genetik Läs i boken följande sidor: Läs kopiorna eller i Kemi B boken sid om hur DNA kopieras och hur proteiner tillverkas. I häftet gäller följande: Lär dig termerna på sid 2-3 Läs sid 4-5 och förstå varför det finns genetisk variation. Alla detaljer är inte viktiga. Gör övningen på sid 6 och dra slutsatserna från den. Vad är skillnaden om en egenskap beror på en eller två eller flera olika gener? Läs sida 7-8 och förstå hur arv och miljö samverkar för att påverka variationen i egenskaper. Läs sida 9-12 om förädling. Läs sida 9-10 översiktligt och mer noggrant. Gör övningsuppgifterna på sida

2 Viktiga begrepp inom genetiken Kromosom En kromosom är en DNA tråd. Olika arter har olika många kromosomer. Människan har 46 kromosomer. Homologa kromosomer Hos alla könliga arter hör kromosomerna ihop 2 och 2. Människans 46 kromosomer kan sägas vara 23 par av kromosomer. De två kromosomerna i varje par innehåller samma gener, men informationen måste inte vara lika. Gen En gen är en sträcka längs en kromosom som utgör koden för ett visst protein. Eftersom vi har två kromosomer av varje par kommer vi att ha två kopior av varje gen. Allel En allel är en variant av en gen. Olika alleler av en gen innehåller olika information om hurdana vi ska bli. Det finns t ex en gen för ögonfärgen med två olika alleler. Den ena (B) ger oss bruna ögon medan den andra (b) ger oss blå ögon. En individ har alltid 2 alleler av en gen, men i en population kan det finnas många olika alleler. Genotyp Genotypen är vilka alleler vi har i en gen. Vi har alltid 2 alleler som kan var lika eller olika. Beträffande ögonfärgen kan man ha två alleler för bruna ögon (BB), två alleler för blå ögon (bb) eller en aller för bruna och en allel för blå ögon (Bb). Fenotyp Fenotypen är hur vi ser ut, dvs hur allelerna uttrycks. För varje gen måste man ta reda på hur olika alleler uttrycks i förhållande till varandra. Homozygot En individ som har två lika alleler sägs vara homozygot i denna gen. I genen för ögonfärg är genotyperna BB och bb homozygoter. Heterozygot En individ som har två olika alleler sägs vara heterozygot i denna gen. I genen för ögonfärg är genotypen Bb heterozygot. Dominant-recessiv nedärvning Nedärvningen av två alleler i en gen kan antingen vara dominant-recessiv eller intermediär. Vilket det är beror på hur heterozygoten ser ut. Om heterozygoten exakt liknar någon av homozygoterna säger man att denna allel är dominant och den andra som då inte syns är recessiv. I fallet med ögonfärgen kommer personer med genotypen Bb att vara lika brunögda som personer med genotypen BB. Man säger därför att B är dominant över b. Om en allel är dominant över en annan betecknar man den med stor bokstav och den recessiva med en liten bokstav. 2

3 Intermediär eller samdominant nedärvning Om heterozygoten inte är exakt lik någon av homozygoterna säger man att nedärvningen är intermediär eller samdominant. Ofta har heterozygoten ett utseende som är ett mellanting mellan homozygoterna, men utseendet skulle också kunna vara helt annorlunda. Könskromosom Hos däggdjur, fåglar, insekter m fl grupper är det ett av kromosomparen som definierar individens kön. Detta kromsompar kallas för könskromosom. Hos människan har kvinnor två lika könskromosomer. Denna kallas för x-kromosom. Män har istället en x-kromosom och en mycket liten y-kromosom. Gener som sitter på könskromosomerna uttryckts olika ofta hos män och kvinnor. Autosom De övriga kromosomparen som inte är könskromosomer kallas för autosomer. Människan har 22 par autosomer. 3

4 Varför finns det blodgrupper och sjukdoms-framkallande gener? På kromosom 9 finns en välkänd gen som bestämmer vår blodgrupp. Den har t ex använts länge i samband med brottsutredningar och faderskapsmål. Om blodgruppen inte stämmer så är man oskyldig. Även vid blodtransfusioner är blodgruppen viktig. Få man fel sorts blod så kan man dö. Sedan 1920 talet har man känt till genetiken hos AB0 systemets blodgrupper. Allerna A och B är samdominanta i förhållande till varandra men dominanta över 0 allelen. Genen är 1062 kvävebaser lång men består av 6 fragment (kallas exoner) som är utspridda bland kvävebaser. Genen är ett recept på galaktocyltransferas som är ett enzym som tillverkar kedjor av socker. Av 1062 kvävebaser skiljer sig 7 mellan A och B. Tre av dessa ger ingen skillnad i aminosyrasekvensen i proteinet. De andra fyra skillnaderna ger fyra andra aminosyror i enzymet. 0 allelen har bara en skillnad mot A. Kvävebasen som i A är nummer 258 saknas. Det har fått till följd att alla koder som kommer därefter blir helt annorlunda. En mutation som gör att en kvävebas byts ut mot en annan leder inte till någon större förändring, men en kvävebas för mycket eller en för lite leder till mycket stor skillnad. Tag följande mening: Den mus som var grå bet den mus som var vit Varje kombination av tre bokstäver ger här ett ord precis som tre kvävebaser i rad i DNA ger en aminosyra vid proteinsyntesen. Om man ändrar en bokstav t ex nr 4 blir meningen ganska läslig: Den kus som var grå bet den mus som var vit Detta motsvarar ett utbyte av en kvävebas i DNA. Om man istället tar bort bokstav nr 4 får man meningen: Den uss omv arg råb etd enm uss omv arv it Meningen blir helt annorlunda. I fallet med proteiner betyder det att de allra flesta aminosyrorna efter den uteblivna kvävebasen kommer att bli annorlunda. Proteinet blir därför icke-funktionellt. Hos personer med blodgruppen 0 kommer därför ingen sockerkedja att tillverkas. Det verkar inte spela någon roll vilken blodgrupp vi har. Alla verkar vara lika bra. Personer med blodgrupp 0 drabbas inte av cancer mer än andra. De är heller inte mindre begåvade. Frågan är varför det finns olika blodgrupper? De har givetvis uppstått genom slumpvisa mutationer, men varför finns de kvar? Det finns två teorier om varför genetiska mångfalden finns kvar. 1. Neutralistteorin Mutationer sker hela tiden. De olika allelerna är lika bra. Med tiden kommer de flesta alleler att försvinna och nya kommer till genom mutationer. Olika aller finns därför att de är lika bra. 4

5 2. Selektionistteorin De olika allelerna finns kvar eftersom de är bra i olika lägen. På vissa ställen eller vid vissa tidpunkter ökar en allel i frekvens. På andra ställen eller vid andra tidpunkter kommer en annan allel att öka i frekvens (om den inte har blivit utrotad innan). På 1960 talet upptäckte man de första tecknen på att blodgrupper har betydelse. Barn med olika blodgrupper drabbades av olika typer av spädbarnsdiarré. På slutet av 1980 talet upptäckte man att personer med blodgrupp 0 var mycket mer mottagliga för kolera än andra. Efter många studier fann man att personer med blodgruppen AB var mest motståndskraftiga mot kolera. De var i princip immuna. Därefter följde A och sedan B medan 0 var mycket mer drabbade. Eftersom AB är bäst, kommer båda allelerna A och B att finnas kvar i populationen. Anta att alla i en stad har blodgruppen A, dvs genotypen AA. Om det till staden kommer en person med blodgruppen B, (med genotypen BB) så kommer den att få barn med en person med AA genotyp. Deras barn kommer att bli bättre än andra barn (vad gäller koleraresistens). Motsvarande resonemang skulle gälla om A var ovanligt. Båda allelerna finns alltså kvar eftersom den ovanligare är mer fördelaktig eftersom den leder till bättre barn. Nu kan vi förklara varför både A och B finns kvar, men varför har inte 0 allelen utrotats? Svaret finns hos en annan sjukdom malaria. Personer med blodgrupp 0 har något mindre risk att drabbas av malaria. Detta har gjort att 0 allelen inte har försvunnit. Även i andra gener finns det alleler som skyddar mot malaria. Dessa alleler finns kvar eftersom de ger en fördel. I en gen finns en allel som ger sickle cell anemi. Om man har en kopia av allelen kommer en viss andel av röda blodkropparna att kollapsa. Man får en något nedsatt förmåga, men överlever och är immun mot malaria. Kostnaden är att en del barn, de som får två kopior av allelen, kommer att dö som foster. Sickle cell anemi allelen är vanlig i områden som länge härjats av malaria, särskilt i Västafrika. Runt Medelhavet finns en annan allel som skyddar mot malaria, thalassemi. I upp till 12 olika gener finns det alleler med skiftande förmåga att ge resistens mot malaria. I minst två gener finns alleler med förmåga att ge resistens mot tuberkulos. En sådan allel har med D-vitaminreceptorn att göra och leder till benskörhet. Naturlig selektion för TBC resistens kan ha ökat förekomsten av alleler som leder till ökad risk för benskörhet. Sjukdomen cystisk fibros har ett samband med tyfus. Den allel som ger bäraren cystisk fibros skyddar mot tyfus. Personer med en kopia av allelen får inte cystisk fibros men är immuna mot tyfus. Tyfus utgjorde ett selektionstryck som medförde att sjukdomen cystisk fibros blev vanligare. Alla stora infektionssjukdomar som härjat oss genom århundraden har gjort avtryck i våra gener. Mutationer gav resistens men gav oss också andra oönskade bieffekter. Nu kvarstår frågan varför blodgruppsallelen 0 är så vanlig bland Nordamerikas ursprungsbefolkning. En förklaring skulle kunna vara att kolera inte har funnits där. Man har dock funnit att förhistoriska mumier från Amerika ofta hade blodgrupp A eller B. Dessa alleler måste ha drivits till utrotning på ett unikt sätt i Amerika. En orsak skulle kunna vara sjukdomen syfilis. Den verkar komma från Amerika och 0 allelen verkar göra bärarna mindre mottagliga för syfilis än andra. 5

6 Samverkande gener Vissa egenskaper kallas för kvantiativa egenskaper. Det är egenskaper som beror på många olika gener som samverkar. Om man t ex antar att vår kroppslängd skulle bero på 1 gen som finns i två olika varianter, en långallel och en kortallel så kan individer bara vara långa, korta eller något mittemellan. Man kan simulera detta genom att slå med ett mynt. 1. Antag att ena sidan på myntet motsvarar en allel som ger 50 cm i kroppslängdsbidrag hos en vuxen individ och att den andra sidan ger 100 cm i kroppslängdsbidrag. För varje individ måste man slå två gånger (en för varje kopia av genen) och addera kroppslängdsbidragen för att få fram kroppslängden. Gör detta 10 gånger och notera i tabellen vilken kroppslängd de olika individerna får. Individ nummer Första kastets utfall (krona eller gubbe) Andra kastets utfall genomsnittlig kroppslängd: Kroppslängd 2. Antag istället att kroppslängden beror på många gener som samverkar. För enkelhetens skull antar vi att det beror på fem gener. För varje individ måste man då kasta myntet 10 gånger för att få med alla alleler som individen får. Antag att den ena sidan motsvarar en allel som ger 10 cm i kroppslängdsbidrag hos en vuxen individ och den andra sidan ger 20 cm i kroppslängdsbidrag. Den totala kropplängden är summan av de 10 allelernas kroppslängdsbidrag. Individ nummer Antal 10 cm alleler Antal 20 cm alleler Kroppslängd genomsnittlig kroppslängd: 3. Jämför kroppslängderna i fall 1 och 2. Vad skiljer och vad är lika? Hur skulle det ha blivit om kropplängden berodde på fler gener än 5? 6

7 Arv eller miljö? En vanlig fråga är om egenskaper beror på arv eller miljö. Vissa saker är helt klar ärftliga. Vi är människor på grund av våra gener. Vi är män eller kvinnor beroende på om vi har en y-kromosom eller inte. En del av de egenskaper som vi har är dessutom klart genetiskt påverkade. Det gäller t ex ögonfärg och om håret är krulligt eller rakt. Många andra egenskaper är det svårare att säga om variationen beror på arv eller miljö. Variation kan här betyda variation mellan individer. Det kan också vara skillnad mellan män och kvinnor. Det kan slutligen vara skillnader mellan olika samhällsklasser eller folkslag. Hur olika personer har velat förklara skillnader mellan olika individer har främst berott på vilka åskiter man har, inte så mycket på fakta. En orsak till varför det kan vara kontroversiellt att förklara skillnader med arvet är att det för ca 100 år sedan var mycket populärt med rasbiologi. I Uppsala fanns ett stort rasbiologiskt institut och Sverige var framstående inom detta område. Detta är givetvis inte smickrande. Nästan ingenting som rasbiologerna gjorde var vetenskapligt. Det var baserat på ideologi och syftet var att visa att den vita rasen är bättre än andra. På grund av rasbiologin svängde åsikten om arv eller miljö efter andra världskriget. Eftersom man inte ville tycka som nazisterna, så beslöt sig många för att föredra förklaringen att den främsta orsaken till variation beror på miljöskillnader. För vissa har det gått så långt att de inte alls accepterar att några skillnader är genetiska, inte ens könsskillnader. Ett ganska känt exempel är en pojke som föddes utan yttre könsorgan och som omopererades till flicka. Han fick växa upp i tron att han var en flicka. Det fungerade upp till tonåren då han inte längre klarade av att leva i fel form. De flesta av våra egenskaper beror inte på enstaka gener utan är en effekt av många samverkande gener och hur dessa gener samverkar med vår livsmiljö. Man kan för många egenskaper säga att variationen dels har en genetisk del. V arv och dels en miljömässig del V miljö. Den totala variationen är summan av de två delarna. Det betyder att om vi har stora miljömässiga skillnader så kommer V miljö >>V arv, och variationen i egenskapen beror mest på att olika människor lever i olika miljö. Om däremot alla människor skulle leva i likadan miljö så skulle det gälla att V arv >>V miljö och variationer i egenskapen skulle främst bero på arvet. Man kan säga att i ett ojämlikt samhälle är skillnader mellan människor främst orsakade av olika levnadsvillkor dvs miljön. Hur undersöker man den relativa betydelsen av arv och miljö som förklaring för en viss karaktär? 1. Om skillnaden är mellan olika populationer kan man flytta individer och se hur de växer upp i den andra miljön. Om man ser att enar blir lågvuxna vid havsstränder och högvuxna i vindskyddade områden kan man undersöka om skillnaden är genetisk genom att flytta frön mellan de olika miljöerna och se om de sådda fröna växer upp på samma sätt som i den population som fröet kommer från eller på samma sätt som frön växer upp i den aktuella miljön. 7

8 2. Om skillnaden är mellan individer kan man jämföra föräldrar och barn. Det kan gälla t ex ärftligheten i kropplängd eller intelligens. Man gör då en korrelationsanalys där man använder föräldrarnas egenskap som x- värde och barnets egenskap som Y-värde. Om det finns en likhet mellan dem, dvs om de föräldrar som hade bra betyg får barn med bra betyg så kommer punkterna att ligga som i figuren. Man säger då att det finns en positiv korrelation mellan föräldrarnas och barnens betyg. Lutningen på linjen som man kan dra mellan punkterna avgör hur lika föräldrar och barn är. Detta har ofta använts som bevis för att arvet är viktigt för variationen i egenskapen. Betyg barn Betyg föräldrar Problemet med denna analys är att föräldrar och barn inte bara har samma gener. De lever också i samma miljö. Korrelationen kan därför bero på arv eller miljö eller på både arv och miljö. För att förbättra analysen kan man istället använda besläktade individer som inte har levt tillsammans. Man använder ofta tvillingar som adopterats av olika adoptivföräldrar redan vid födseln. Ett problem med detta är att de ofta har adopterats av föräldrar i samma socialgrupp. Därmed är inte deras miljö oberoende. Det bästa sättet är att man jämför adopterade enäggstvillingpar med adopterade tvåäggstvillingpar. Om enäggstvillingparen är mer lika än tvåäggstvillingparen visar det på en ärftlig komponent. 8

9 Domesticering av växter och djur Människan har under största delen av sin utveckling varit samlare och jägare, dvs levt av växter och djur som man har kunnat hitta i naturen. Livet som samlare och jägare var förmodligen inte så illa, men eftersom naturen inte kan försörja så många människor så var populationstätheterna av människor liten. Så länge man levde gott på vilda djur fanns ingen anledning att domesticera djuren. Djurförädling I många delar av världen kom människan att utrota alla stora däggdjur som kunde lämpa sig för jakt eller för att tämja till husdjur men i Eurasien och Afrika kom djuren att utvecklas tillsammans med människan och kunde därför överleva. Trots det kom tillgången på jaktbara djur att minska vilket med tiden gjorde att det blev en fördel för människorna att börja domesticera djur för att på så sätt öka födomängden. Det slumpade sig så att nästan alla större domesticerbara djur levde i Eurasien. Det gjorde att människan började sin djurhållning på denna kontinent. De viktigaste områdena var den bördiga halvmånen (nuvarande Irak, Syrien, Tukiet) och i Kina. Framförallt från den bördiga halvmånen spreds tamdjuren över en stor del av kontinenten från västra Europa till Pakistan. Eftersom hela detta område ligger på ungefär samma breddgrad så kunde samma djurarter användas. De viktigaste arterna var kon (från uroxen), grisen (från vildsvinet), fåret (från mufflonfåret), geten (från besoargeten) och hästen (från vildhästen). Alla dessa kommer från olika delar av främre Asien och Nordafrika. Även några andra djur har domesticerats och av dessa är det bara lamadjuret som har domesticerats utanför Asien och Nordafrika. Det finns skäl att tro att människan på alla kontinenter har försökt domesticera alla tänkbara vilda djur, men det är bara ett fåtal (14 av 148 stora marklevande växtätande däggdjur) man har lyckats med. Alla de andra har något fel som gör att de inte passar i fångenskap. Dessa fel är: 1. De är köttätare, vilket är slöseri med energi. 2. De har för långsam tillväxt. T ex elefant, gorilla 3. De har för dålig fortplantning i fångenskap. T ex gepard, vikunja (en vildkamel i Anderna) 4. De har ett besvärligt temperament (grizzlybjörn, kafferbuffel, flodhäst, 6 av 8 vildhästar t ex zebraarterna) 5. De har panikbenägenhet (hjortdjur, antiloper, gasell) 6. De har fel social struktur. Djur som ska domesticeras måste vara snabbväxande växtätare som kan föröka sig i fångenskap. De måste vara fridsamma flockdjur med en tydlig dominanshierarki. De djur vi använder idag domesticerades för ca år sedan. Inga nya arter har sedan tillkommit och det finns skäl att tro att alla andra arter är olämliga att använda av någon av ovanstående orsaker. Det finns också skäl att tro att människan redan för flera tusen år sedan har försökt att domesticera alla olika djurarter i rätt storlek men oftast misslyckats. 9

10 Växtförädling Domesticering av växter är svårare än domesticering av djur. Vilda djur är bra föda, men vilda växter är ofta dåliga att äta. Undantaget är frukter som är tillverkade för att djur ska äta dem. Vilda växters värde som föda begränsas av gifter, besk smak, små frön mm. Vad gjorde att våra förfäder för år sedan började odla och domesticera växter? Vilka växter var lättast att domesticera? Övergången från samlande till odlande var förmodligen inte en genomtänkt process. De växter som var lättast att domesticera var de som hade vilda förfäder som var bra föda. Man började tidigt odla olika sädesslag. Man har efteråt sett att man valde de sädesslag som hade störst fröer. Den del av världen som hade bäst vilda arter var Asien och växtodlingen började därför tidigast där. Vissa vilda växter hade problem för odling. T ex var det så att de mogna fröerna inte satt kvar i axet utan ramlade ner. Man upptäckte att det fanns enstaka indivier som hade frön som satt kvar. Vi skulle säga att de hade andra alleler. Domesticeingen innebar att man valde just dessa individer för sin odling. Man valde också de individer som hade störst frön eller mest frön och kunde då öka avkastningen. En tredje egenskap som var vikig var att fröerna skulle vara snabba med att gro. På så sätt fick man snabbt en skörd. Många andra vilda växter är illasmakande eller giftiga. Vild mandel innehåller blåsyra och om man äter en näve mandlar så dör man. Då man provade sig fram fann man att vissa mandelträd hade frukter utan giftet och man började äta dessa frukter. Av misstag tappade man mandlar från dessa träd runt boplatsen och de växte upp till nya träd med ätliga mandlar. Av detta fick man iden att medvetet odla mandelträd. Likadant var det med ekollon. Vissa träd hade ätliga ollon, vilket man utnyttjade. Man lyckades dock aldrig domesticera eken. Orsaken var alla ekorrar och kanske nötskrikor som hela tiden plockar ekollon och gräver ner dem i väntan på sämre tider. Människan kunde då inte selektivt välja att plantera ekar med hjälp av välsmakande ekollon. Ett annat problem med eken är att den bittra smaken inte beror på en gen (som hos mandelträdet) utan på många. Om man planterar ett ollon med söt smak kommer nästan alla ollon på det nya trädet att vara beska. Andra växter var mycket svårare att domesticera. Äpplen har problemet att kärnorna i ett äpple inte växer upp till ett träd där äpplena smakar likadant som det äpple som kärnorna låg i. Man kan inte odla äppleträd med hjälp av kärnor. Om man har ett träd med välsmakande äpplen måste man ta grenar från detta träd och ympa på en stam. Denna teknik uppstod långt senare. 10

11 Förädlingsmetoder 1. Urvalsförädling Man väljer ut två föräldrar med bra egenskaper och parar dessa med varandra. Avkomman kommer då i genomsnitt att bli bättre än föräldragenerationen. Om man i generation efter generation väljer ut och korsar individer med bra egenskaper kommer avkomman att bli allt bättre. Detta är olika enkelt hos olika grupper av organismer. Hos däggdjur är antalet möjliga avkommor hos honorna begränsad. Om man vill avla fram bra mjölkkor så är det effektivare att se vilka tjurar som får döttrar som ger mycket mjölk och låta dem få många ungar än att låta kor som ger mycket mjölk få fler ungar än andra kor. Riktig fart på aveln av kor för mjölkproduktion blev det därför på 1930 talet då man lärde sig att samla in sperma från tjurar. Då man avlar fram kor ska de förutom att ge mycket mjölk ha egenskaperna att de har lätt att få kalvar, att de är motståndskraftiga mot sjukdomar och att de trivs i sin miljö och är lätta att handskas med. De senaste 40 åren har man ökat mjölkproduktionsförmågan hos kor från 4000 kg/år till 8000 kg/år. Aveln på köttproducerande kor har inte varit lika stark. Både hos kor och grisar har man avlat fram olika raser. Hos korna håller man raserna separerade, men hos grisarna gör man korsningar mellan raserna. 2. Inavel Man låter besläktade individer med ett likartat utseende para sig med varandra. Avkomman kommer då att bli lik föräldrarna. Hundraser är exempel på inavlade stammar. Hos olika raser har man avlat fram olika egenskaper och utseenden. Hos raser där man bara har avlat på en viss egenskap är det stor risk att andra egenskaper har utvecklats till det sämre. Många hundraser har t ex problem med lederna. 3. Korsning av individer från olika inavlade stammar Man tar två eller flera grupper av individer som man inavlar så att de blir mer och mer homozygota. Under detta arbete kommer avkomma med inavelsdefekter att dö, men de som överlever kommer att vara befriade från dåliga alleler. Då man har inavlat stammarna länge korsar man dem. Man kommer då att få avkomma som är heterozygota i många gener. Dessa individer blir ofta stora och kraftiga, vilket kallas för en heterosiseffekt. Hos hönor använder man denna typ av avel. Internationella uppfödare tillverkar olika linjer med inavlade värphöns. Till Sverige importeras individer som kommer att bli mor- och farföräldrar till värphönsen. Man brukar antingen korsa tre eller fyra olika stammar. Trelinjekorsning: AxA ==> A BxC ==>BC, AxBC==>ABC Fyrlinjekorsning: AxB==> AB, CxD==>CD, ABxCD==>ABCD Korsningseffekten leder dels till större äggproduktionsförmåga, men även bättre livskraft. Denna typ av avel är även vanlig hos olika växter som t ex vete. Eftersom vete oftast är självbefruktande kommer inavlade stammar lätt att uppstå. Man kan sedan korsa dessa och få bra exemplar. Om man bara vill få in en speciell egenskap från stam B till stam A kan man göra en korsning och låta individerna återkorsas med individer av stam A. Resultatet blir att stam A blir i stort sett oförändras och att bara den fördelaktiga egenskaper från stam B har flyttas. 11

12 4. Korsning mellan arter Närstående arter kan man ibland korsa med varandra. Avkomman kan då få nya bra egenskaper. I vissa fall kommer hybridavkomman att vara steril eftersom meiosen inte fungerar. Det beror på att kromosomerna inte kan bilda par under meiosens första del. Ofta krävs det att avkommans kromosomtal fördubblas för att den ska vara fertil. Resultatet av en hybridisering med efterföljande kromosomtalsfördubbling blir att en ny art bildas eftersom denna inte kan föröka sig med någon av föräldraarterna. Många växtarter har bildats på detta sätt. Ett exempel på denna typ av avel är hos vete. En korsning mellan de vildväxande diploida (2n=14) arterna enkornsvete (T. monococcum) och Aegilops speltoides tros för flera tusen år sedan ha givit upphov till den tetraploida (2n=28) arten emmervete (T. turgidum). Genom fortsatt hybridisering mellan emmervete och arten Aegilops squarrosa anses den hexaploida (2n=42) arten vete ha uppstått. 5. Vegetativ förökning Många växter med vegetativ förökning klonas genom att man tar en del av växten och odlar fram en helt ny individ. Ett exempel på detta är potatis där knölarna sätts i marken eller äpple där kvistar av rätt sort ympas på en stam av en annan sort. Nya sorter kan inte bildas genom vegetativ förökning. De måste bildas på något av de andra sätten. Ett sätt är att man korsar indivder med bra egenskaper och sedan kontrollerar vilka av avkommorna som har bra egenskaper. Denna avkomma klonar man sedan. Syftet med vegetativ förökning är att kunna mångfaldiga en bra genotyp som har bra egenskaper för oss. 6. Genteknik Numera kan man klippa ut och flytta gener mellan olika arter. Om det finns en gen med en önskad effekt hos en art kan man flytta den till andra arter. 12

13 Övningsuppgifter i genetik Diverse frågor 1. Varför är det vanligare med bruna ögon än blå? (om man ser till människor i hela världen) 2. Finns det någon skillnad i konsekvenser av en mutation vid meiosen respektive mitosen hos en människa? 3. Vissa växter förökar sig genom revor eller groddknoppar som bildas efter en mitos. Detta kallas för könlös fortplantning. Andra växter har sexuell fortplantning men inte sällan kommer pollen från en växt befrukta fröanlag på samma växt. Detta kallas självbefruktning. Har det någon betydelse för avkomman om de produceras genom könlös fortplantning eller genom självbefruktning? 4. Som ni vet är en stor andel av de infödda svenskarna blåögda. Denna egenskap är ovanlig i stora delar av världen. Ögonfärgen beror bland annat på en gen som antingen kan ge bruna eller blå ögon. Allelen för bruna ögon är dominant över den för blå ögon. Kommer allelen för blå ögonfärg att försvinna då människor från olika delar av jorden blandas? Motivera! Enkel nedärvning 5. Hur kan man ta reda på om två alleler har ett dominant-recessivt förhållande till varandra eller om nedärvningen är intermediär? 6. R är en allel för röd blomfärg och V är en allel för vit blomfärg. Vilka proportioner av olika blomfärger får avkomman till två heterozygota föräldrar om: a) nedärvningen är intermediär? b) nedärvningen är dominant recessiv och allelen R är dominant? 7. Vid upprepade korsningar mellan två kaniner, som båda var korthåriga, erhölls på tre kullar sammanlagt 38 korthåriga och 8 långhåriga ungar. a) Vilken av egenskaperna korthårig respektive långhårig är dominant? Motivera svaret! b) Gör ett korsningsschema och ange vilka proportioner kort:långt hår man teoretiskt bör förvänta sig hos ungarna. c) Varför stämmer inte proportionerna mellan kort- och långhåriga ungar med det teoretiskt förväntade? 8. Någon mycket enstaka gång händer det att vanliga röda rävar får en unge som har gråvit silverfärgad päls. Om man korsar två sådana silverrävar får man bara ungar med silverfärg, aldrig några röda ungar. a) Vilket av färganlagen är dominant? b) Vilket borde vara lättast att avla fram, en rävstam som garanterat bara innehöll röda individer eller en stam av bara silverfärgade? Motivera svaret! 13

14 9. Anlagsuppsättningen för krulligt hår är KK, för vågigt hår KR och för rakt hår RR. Vilka proportioner av olika fenotyper kan man förvänta sig i barnkullen hos en förälder med vågigt hår och en med rakt hår? 10. De flesta männskor har normala röda blodkroppar, men i en av generna som styr blodkropparnas bildande finns en ovanlig allel som gör att anlagsbärare får en sjukdom som heter sickle cell anemi och ger sämre syrebärande förmåga. Det sjuka anlaget är vanligt i Afrika eftersom det gör bäraren immun mot malaria. Anlaget är så fördelaktigt att det finns kvar trots att foster som får anlaget i dubbel uppsättning dör. a) Är detta ett exempel på dominant-recessiv eller på intermediär nedärvning? Du måste motivera ditt svar. b) Vilka proportioner av olika fenotyper får avkomman till två föräldrar som båda är anlagsbärare? Redovisa med korsningsschema. 11. Två svarta råtthonor korsades med varsin brun hane, varje hona fick flera kullar. Den första honan fick 34 svarta ungar, den andra 15 svarta och 11 bruna. Hur ärvs pälsfärgen hos råttorna? Vilka är föräldrarnas genotyper? Könsbunden nedärvning 12. I en syskonskara på 5 barn finns två rödgrönfärgblinda pojkar, en rödgrönfärgblind flicka och två flickor utan någon defekt i färgseendet. Vilka genotyper hade föräldrarna och barnen? Rödgrönfärgblindhet är könsbundet nedärvt. 13. En man är rödgrönfärgblind. Hur stor är sannolikheten att hans sonson också blir färgblind om sonsonens mamma inte har färgblindhet i sin släkt? 14. En normal kvinna vars pappa var färgblind får barn med en normal man. Vilka geno- och fenotyper får barnen och i vilka proportioner? Dihybrid klyvning 15. Det finns flera olika blodgruppssystem, varav det kända AB0 systemet är ett.ett annat är rh systemet med två alleler, + som är dominant och ger en antigen på ytan av blodkropparna och som är recessiv och inte ger någon antigen. Dessa gener sitter på olika kromosomer. Vilka proportioner av olika fenotyper får avkomman till två föräldrar där pappan har blodgrupperna AB och rh och mamman blodgrupperna 0 och rh +? Mamman är homozygot i rh genen. 16. Hos kanin dominerar anlag för grå pälsfärg (A) över anlag för svart färg (a), och anlag för korthårig päls (B) över anlag för långhårig (b). De två generna A och B sitter i olika kromosomer. Bestäm föräldragenotyperna i nedanstående tre korsningar då föräldrarnas och avkommans fenotyper är kända. Föräldrarnas fenotyper Föräldrarnas genotyper grå, kort grå, lång svart, kort svart, lång a) grå lång x svart, kort b) grå, kort x svart, kort c) grå, kort x grå, kort

15 17. Hos marsvin är svart päls (S) dominant över vit päls (s). Lurvig päls (R) är dominant över slät päls (r). Ett svart lurvigt marsvin korsades med ett vitt lurvigt. Avkomman blev: 12 svarta lurviga, 17 vita lurviga, 7 svarta släta och 4 vita släta. Hur såg föräldrarnas genotyper ut? 18. Färgen på blommorna hos en växt beror på två olika gener. I en gen finns allelen för röd färg, R och allelen för vit färg, V. Nedärvningen i denna gen är intermediär. I en annan gen finns den dominanta allelen H som hindrar röd färg från att uttryckas (blommorna blir alltid vita) och den recessiva allelen h som inte hindrar röd färg från att uttryckas. Vilka proportioner av genotyper och fenotyper hos avkomman får två individer som båda är heterozygota i båda dessa gener? Kopplade gener och överkorsningar 19. Beräkna genotyp och fenotypfrekvenser hos bananflugor om hanen har kromosomerna Ab och ab och honan har kromosomerna AB och ab. Hos hanen förekommer inga överkorsningar men hos honan är överkorsningsfrekvensen 40%. A= ljus kropp, a=mörk kropp, B=långa vingar, b=korta vingar. 20. Hos marsianer finns en gen som reglerar kroppsfärgen AA=gul, Aa=grön och aa=blå och en gen som reglerar antennlängden BB=långa, Bb=långa och bb=korta på samma kromosom. Beräkna genotyp och fenotypfrekvenser hos avkomman till föräldrar som har kromosomerna: honan: Ab och ab och hanen: ab och Ab. Överkorsningssannolikheten hos honan är 40% och hos hanen 20%. Svårare uppgifter 21. Hos gullviva, som har 22 kromosomer, leder självbefruktning (då pollen från en blomma hamnar på pistillen i samma blomma) till att avkomman blir mycket sämre än om den är korsbefruktad. Ett sätt att minska risken för självbefruktning är att ha olika långa ståndare och pistiller. Hos gullvivan finns en gen för ståndarlängd och en gen för pistillängd. I genen för ståndarlängd finns två olika alleler, en för långa och en för korta. På samma sätt finns i genen för pistillängd också två olika alleler, en för lång och en för kort. Bra gullviveplantor har antingen långa ståndare och kort pistill eller korta ståndare och lång pistill. Diskutera nedärvningen av de två generna? Finns dominans-recessivitet eller är det intermediär nedärvning. Hur sitter generna i förhållande till varandra? Hur sitter allelerna i förhållande till varandra? Varför? 22. På norra Irland har man studerat många dövstumma personer. I ett äktenskap mellan två normala individer var fyra av de åtta barnen dövstumma (två söner och två döttrar). I ett annat äktenskap mellan två dövstumma var alla barnen, en son och tre döttrar dövstumma. När en dövstum son från familj 1 fick barn med en dövstum dotter från familj 2 blev alla deras sex söner normalt hörande och talande. Rita ett släktträd och utred dövstumhetens ärftlighet. 15

16 Svar till övningsuppgifter 1. I soliga områden är det bra att ha pigment som skyddar ögon och kropp. Delvis samma gener styr ögon- och kroppsfärg. 2. Vid en mutation i meiosen kommer alla celler i den nya individen som könscellen ger upphov till att ha mutationen. Vid mutation vid en mitos kommer endast en viss del av cellerna i en individ att bära på mutationen. Det kan i värsta fall ge upphov till cancer. 3. Vid könlös fortplantning är avkomman genetiskt identisk med moderindividen. Vid självbefruktning kommer avkomman att vara olik föräldern eftersom den i många fall kommer att få två lika aller av gener där moderindividen hade två olika. Detta kallas homozygotisering och leder hos vissa arter till inavelsdefekter. 4. Nej, allelen försvinner inte bara för att den är recessiv. Den bara syns inte på fenotypen. Det som avgör om en allel ökar eller minskar i andel är inte om den är dominant eller recessiv, utan om den är bra eller dålig för bäraren. 5. Man kan se om det finns två eller tre olika fenotyper. Om man vet vilka individer som är heterozygoter kan man jämföra dessa med de individer som är homozygoter. Om heterozygoterna exakt liknar någon av homozygoterna är denna allel dominant. 6. a)25% röda, 50% rosa, 25% vita b) 75% röda och 25% vita. 7. a) Korthårig är dominant. Om långhårig hade varit dominant och korthårig recessiv så hade de inte kunnat få några långhåriga ungar. b) 75% korthåriga och 25% långhåriga c) Det beror på slumpen. Om de skulle få väldigt många ungar skulle proportionerna stämma bättre. 8. a) Röd är dominant eftersom korsning mellan två silverrävar aldrig ger röda ungar. b) En stam av silverfärgade. Så fort man har en hane och en hona som båda är silverfärgade så har man en sådan stam % rakhåriga och 50% vågiga 10. a) Det är intermediär nedärvning eftersom heterozygoten inte liknar någon av homozygoterna (om man tittar noga). b) 33% friska och 67% med sjukdomen eftersom 25% av fostren dör. 11. Svart är dominant över brunt. Den första råtthonan har genotypen SS och den andra Ss. (s betyder brunallel). 12. Barnen: två pojkar som är färgblinda fy, en flicka är färgblind ff, två anlagsbärande flickor Ff. Föräldrarna: pappan fy, mamman Ff % eftersom en man inte kan nedärva någon allel för färgblindhet till sina söner. 14. Kvinnan är anlagsbärare eftersom hennes pappa är färgblind och hon måste ha ärvt hans X-kromosom: hälften av pojkarna färgblinda, hälften av flickorna anlagsbärare. 15. Hälften blir A+ och hälften blir B+ 16. a) Aabb x aabb b) AABb x aabb c) AaBb x AaBb 17. SsRr x ssrr 18. Genotyper: RRHH 1/16, RRHh 2/16, RRhh 1/16, RVHH 2/16, RVHh 4/16, RVhh 2/16, VVHH 1/16, VVHh 2/16, VVhh 1/16 Fenotyper: Röda 1/16, Rosa 2/16, Vita 13/16 16

17 19. Sannolikheten för olika könsceller: hanen: Ab 0.5 och ab 0.5 honan: AB och ab =0.4, ab och Ab: =0.1 Hane Hona AB 0.4 ab 0.4 ab 0.1 Ab 0.1 Ab AABb Aabb AaBb AAbb = = = =0.05 ab 0.5 AaBB =0.2 aabb =0.2 aabb =0.05 AaBb =0.05 Fenotypfrekvenser: Ljus kropp och långa vingar: 0.5 Ljus kropp och korta vingar: 0.25 Mörk kropp och långa vingar: 0.25 Mörk kropp och korta vingar: Sannolikheten för olika könsceller: Honan: Ab: 0.4, ab:0.4, AB: 0.1, ab:0.1 (se uppgift 26) Hanen: AB: 0.5 och Ab 0.5 (överkorsningarna har ingen betydelse eftersom det inte förändrar något) Hane Hona Ab 0.4 ab 0.4 AB 0.1 ab 0.1 AB 0.5 AABb =0.2 AaBB =0.2 AABB =0.05 AaBb =0.05 Ab 0.5 AAbb =0.2 AaBb =0.2 AABb =0.05 Aabb =0.05 Fenotypfrekvenser: Gul, långa antenner: 0.3 Gul, korta antenner: 0.2 Grön, långa antenner: 0.45 Grön, korta antenner: Eftersom det finns två fenotyper i vardera genen så är det dominant-recessiv nedärvning. Det gäller att se till att inte alla kombinationer av pistillängd och ståndarlängd bildas. Det görs genom att generna sitter på samma kromosom och att vissa kromosomer innehåller en allel för långa ståndare och en allel för kort pistill och att andra kromosomer innehåller en allel för korta ståndare och en allel för lång pistill. För att minska risken för överkorsningar ska generna sitta så nära varandra som möjligt. 22. I båda familjerna är dövstumheten förmodligen beroende på en recessiv allel. Det faktum att då en dövstum från vardera familjen fick barn med varandra och alla barnen blev normala kan bäst förklaras med att två olika gener är inblandade och att de två släkterna hade problem med olika gener. Vid korsning kommer då barnen att få en normalallel i varje gen och därmed kommer de att bli normala. 17