Introduktion till endokrinologi. Introduktion endokrin. Vad är endokrinologi?

Transkript

1 Introduktion till endokrinologi Tereza Planck Endokrinologiska kliniken, SUS Introduktion endokrin Vad är endokrinologi? Upplägg undervisning Studiemål Anamnes/status Hypofys Thyroidea Binjurar Diabetes Vad är endokrinologi? Endokrinologi: läran om det inre sekrotoriska systemet (grek. logos = lära, endo = inre, krinein = insöndra). Hormon: substans som hämmar eller stimulerar cellens arbete (grek. hormao = uppmana, säga till). 1

2 Verksamhetsområde Endokrinologi och reproduktionsmedicin Endokrinologiska sektionen är gemensam för universitetssjukhusen i Malmö och Lund. Kliniken ansvarar primärt för specialistvård för endokrina sjukdomar och diabetes inom mellersta och sydvästra sjukvårdsdistrikten i Region Skåne, samt högspecialiserad vård för Södra sjukvårdsregionen. Endokrinologiska sektionen Lund Malmö Klinisk forskningsavdelning mott/ Diabetesmott Diagnostisk Mott Diabetesmott (14 sängplatser) Konferensrum Dagvård plan 1 Klinisk forsknings- plan 0 plan 4 plan 3 plan 2 Hudhuset avdelning Diagnostisk Endokrin- och Dagvård Endokrin- och Avdelning 21 Hudhuset Hudhuset plan 5 Upplägg endokrinveckor Schema Fyra grupper Föreläsningar/falldragningar Mottagning Avdelning Eget fall presentation torsdag v 2, två till tre personer per fall. 2

3 Studiemål I detalj redogöra för 1. Nyupptäckt diabetes mellitus 2. Ketoacidos 3. Hypoglykemi 4. Hyperosmolärt syndrom 5. Akut binjurebarksinsufficiens 6. Hypo- och hypertyreos 7. Hypo- och hyperkalcemi 8. Elektrolytrubbning (Na, K, Ca, Mg, P) 9. Metabola syndromet Diabetes mellitus Studiemål - fortsättning Översiktligt redogöra för 1. Sena komplikationer av diabetessjukdomen 2. Fetma och övervikt 3. Tyreotoxisk kris 4. Hypofysinsufficiens 5. Hormonproducerande hypofystumörer 6. Hyperprolaktinemi 7. Cushings syndrom 8. Diabetes insipidus 9. Pheokromocytom 10. Hyperaldosteronism 11. Insulinom 12. Multipel endokrin neoplasi (MEN) 13. Carcinoid 14. Andra metabola rubbningar som t ex porfyri Studiemål - fortsättning Färdighet och förmåga 1. Ge livsstilsråd i sjukdomsförebyggande syfte 2. Ge kost- och livsstilsråd vid diabetes mellitus, fetma och övervikt 3. Ge råd för egenbehandling av diabetes mellitus 4. Instruera om injektionsteknik 3

4 Diabetes mellitus typ I Diabetes mellitus typ II Vikt/Fetma Hypoglykemi Vilka endokrina sjukdomar är viktigast att handlägga som läkarstudent Ketoacidos/HONK Kroniska komplikationer diabetes Hypercalcemi/Hyperparathyreodi Hyponatremi Hyperlipidemi Hyperthyreodism röd=viktigt blå=vanligt Hypothyreodism Struma Endokrin hypertoni Hyperparathyreodism Osteoporos Osteomalaci Pagets sjukdom Polycystiskt ovarie Gynekomasti/Hypogonadism Hypofystumör Hypofyssjukdom enskild axel Addisons sjukdom Multipel autoimmun endokrinopati Prevalens Viktigt Introduktion endokrin Vad är endokrinologi? Upplägg undervisning Studiemål Anamnes/status Hypofys Thyroidea Binjurar Diabetes Fall 1 Kvinna 60 år Beh hypertoni med Metoprolol, i ö frisk Utredd från VC pga buksmärtor med CT buk, visar tumör 2x1,5 cm med benigt utseende i vänster binjure Vad göra? Anamnes? Status? 4

5 Anamnes - hereditet - rökning - läkemedel - gonadfunktion (libido, menstruation) - vikt - polysymtomalogi (hormonreceptorer flera olika organ) - vissa symtom typisk viss sjukdom Status endokrinologi - Allmäntillstånd Kroppskonfiguration - BMI, midjemått - övervikt centralt? Excitabilitet - trög/långsam - orolig/uppvarvad - tremor Ansikte - rund, röda kinder ( månansikte ) - grov skelettstruktur Cushing? Hypotyreos? Cushing? Hypotyreos? Hypertyreos? Hypertyreos? Cushing? Akromegali? Status endokrinologi AT/ AT/lokalstatus Hud - blåmärken - abdominella, rödvioletta striae - pigmentering, solbrändhet - torr, kall -varm, fuktig - vitiligo Skäggväxt Cushing? Cushing? Addison? Hypotyreos? Hypertyreos? Hypogonadism? 5

6 Status endokrinologi -Allmäntillstånd Status endokrinologi - Huvud, hals Mun och svalg - stor tunga, stakettänder (akromegali) Tyreoidea Inspektion asymmetri, storlek Palpation storlek, form, konsistens, ev. knölar, rörlighet vid sväljning, ömhet. Auskultation kärlbrus över sköldkörteln vid misstanke om hypertyreos Lymfkörtlar: hals, supraklav, infraklav Status endokrinologi -Ögon, neuro Ögon stirrande blick utstående ögon periorbital svullnad röda ögon, kemos ömhet vid palpation på och kring ögonen dubbelseende Synfält enl Donders Oftalmometri Hertel Neurologi svaga resp. livliga reflexer 6

7 Status endokrinologi - Övrigt Puls BT Bröstkörtlar - galaktorré Genitalia - minskad könsbehåring - små testiklar Feo? Thyr? Binjure? Prolaktinom? FSH/LH-brist? FSH-brist? Provtagning - mäta hormoner Blod, urin, saliv Fri vs bunden fraktion (ex bundet vs fritt T3/4, calcium vs calciumjon) Kvoter (ex aldosteron/renin, glukos/insulin, li hormon/bindarprotein) Belastningstester: stimuleringtester (synacth-test, törstprov), hämningtester (dexametason, 3 dygns fasta) Varje individ trogen sin hormonnivå Fall 2 Kvinna, 35 år Söker VC pga hv, galaktorré Tidigare frisk, 0 LM Make, 2 mindre barn O hereditet Ej gravid Hv: Ökande senaste halvår. Tidigare episodvisa besvär. Ej andra sammanhörande symtom. Neurostatus: Rutinstatus väs ua, men Donders misstänkt synfältsbortfall höger bilat Bröst: Bilat, inte färgad, relativt riklig mjölkprod bilat. Inga övriga knutor att känna. 7

8 Hypofys Ligger i sella turcica, närhet chisma opticum Framloben (adenohypofysen) överordnad funktion hormonproducerande körtlar Bakloben (neurohypofysen) reglering vattenutsöndring (ADH) och oxytocin (amning) Symtom: - lokala (tryck chisma, kranialnerv, hv) - brist hormon - överproduktion hormon Hypofys Hypofys 8

9 Hypofys Sjukdomar: - tumör (30 per miljon och år) - iatrogen (op, strålning) - metastas, TBC, sarkoidos - apoplexi/infarkt - Sheehans (nekros vid förlossning) - kongentialt - lymfocytär hypofysit - trauma Hypofyssvikt Endokrint inaktiv tumör Apoplexi Iatrogen Kongenital GH-brist -först - fett, muskel trötthet ACTH-brist - kortisolbrist - trötthet värk aptitlöshet (dock ej vikt ) ej pigmentering (MSH-brist) TSH-brist - central hypothyreos Diff Mb Addison FSH/LH-brist - hypogonadism (pubertet, libido, menstruation mm) Prolaktinbrist - amningssvårigheter Hypofysär överproduktion Prolaktinom (>30%) - hypogonadism koncentrationssvårigheter svullnadskänsla gynekomasti galaktorré hv (lokal påverkan tumör) GH-producerande tumör /Akromegali (20%) - långsam utveckling - fördubblad dödlighet - tillväxt ökad hand-/fotstorlek svettningar snarkningar/sömnapne viktuppgång hypertoni 9

10 Hypofysär överproduktion ACTH-prod/Mb Cushing (10%) - Bukfetma - Proximal muskelsvaghet, atrofi - Tunn, skör hud - Osteoporos - Diabetes -Hypertoni - Infektionskänslighet - Depression TSH (1%) - central hypertyreos Fall 2 Kvinna, 35 år Söker VC pga hv, galaktorré Tidigare frisk, 0 LM Make, 2 mindre barn O hereditet Ej gravid Hv: Ökande senaste halvår. Tidigare episodvisa besvär. Ej andra sammanhörande symtom. Neurostatus: Rutinstatus väs ua, men Donders misstänkt synfältsbortfall höger bilat Bröst: Bilat, inte färgad, relativt riklig mjölkprod bilat. Inga övriga knutor att känna. Fall 3 Man 20 år Söker VC pga stora urinmängder Börjat för 2 månader sedan I ö frisk Diffdiagnos? Utredning? Prover? 10

11 Diabetes insipidus Bristande ADH-produktion Polyuri polydipsi Orsak: - lokal sjukdom (tumör osv) - iatrogen - autoimm - familjär Diff, ex: - diabetes mellitus - psykogen - njursjukdom - elektrolytrubbning -farmaka Utredning: - Anamnes - Urinmätning - Blodprov (glukos, njurar, elektrolyter) - U-osmolalitet: lit t - U-osm<P-osm ( torr ) = neurogen el nefrogen - U-osm = P-osm (låga) = psykogen Törstprov? MR skalle? Fall 4 Man 35 år Söker företagshälsovård pga sömnbesvär sedan 1 mån Tidigare frisk, 0 LM Du möts av en stressad man med svettigt handtag. Ingen nedstämdhet Moster med struma Viktnedgång kg 2 mån Inga ögonbesvär AT: Svettig handskakning, oroligt intryck. Cor: RR, 0 blåsljud, frekvens 110 slag/m BT: 120/70 mmhg EKG: Sinustakykardi, i ö u.a. Thyroidea: Fast konsistens, lätt förstorad. Jämn yta. Oöm. Ögonstatus: U.a. Provtagning? Vidare handläggning? Behandling? Uppföljning? Tyreoidea 11

12 Tyroidea Ämnesomsättning (tillväxt, metabolism) T3 (trijodtyronin), T4 (tyroxin) Underproduktion - hypothyreos Överproduktion - hypertyreos Struma Resistenser Cancer Struma Knuta på halsen Lokalsymtom? Över- eller underfunktion? Utredning thyroidea Knuta på halsen (vid normala prover): Ultraljud och finnålpunktion Hypo/hypertyreos: -TSH - ft3, ft4 -TPO-ak -TRAK Ultraljud? Scint? 12

13 Hypertyreos Symtom - Oro, irritabilitet - Sömnsvårigheter - Hjärtklappning - Viktnedgång - Svettningar, värmekänsla - Lös avföring -Tremor - Trötthet - Ögonproblem Orsak - Graves (TAO? TRAK?) - Multinodös (Noduli? scint?) - Toxiskt adenom (Knuta?) - Thyroidit? (Förlopp, anamnes? Scint?) Behandling - Betablockad - Thacapzol (Graves) - Radiojod -Op Tyroidea-associerad oftalmopati (TAO) (Graves) Hypotyreos Symtom - Trötthet, förlångsamning - Torr hud/ torrt hår - Frusenhet - Förstoppning Orsak - Autoimmun (TPO-ak?) - Postop/beh (anamnes) - Läkemedel (Li, amiodaron mm) - Försenad längdtillväxt hos barn - Demens Beh - Levaxin 13

14 Fall 5 Kvinna 40 år Söker akuten pga hjärtklappning Tar BT-LM, 2 st, oklar sort och dos BT: 210/120 mmhg Vidare utredning? Episodvisa hjärtklappning flera mån. - Samtidig rodnadskänsla, svettning. EKG: sinusrytm, frekvens 90 slag/min Binjurarna Binjurar Glukokortikoider (kortisol) Mineralkortikoider (aldosteron) Könshormoner (östrogen, testosteron) Katekolaminer (adrenalin, noradrenalin) Sjukdomar: - Primär binjurebarksinsufficiens/ Mb Addison - Primär hyperaldosteronism/ Conns syndrom - Feokromocytom (katekolaminöverskott) - Cushings syndrom (glukokortikoidöverskott) -(Incidentalom) 14

15 Binjurebarkssvikt/Mb Addison Kortisol,(aldosteron ), ACTH Incidens: 5 per miljon och år Autoimmun adrenalit (95%) Infektiös (TBC, aids) Adrenoleukodystrofi (inlagnring fettsyror) Bilat binjureblödningar (sepsis, antikoagulation) Akut binjurebarkssvikt = livshotande Trötthet Svaghet Anorexi=viktnedgång Hyperpigmentering (MSH ) Lågt blodtryck, ortostatism Buksmärta, diarré Hypoglykemi (obs vid svår hypoglykemi hos diabetiker) Hyperkalemi Hyponatremi Feber Cirkulationskollaps Död Primär aldosteronism = Conn s Hypertoni (huvudvärk, trötthet) - svårbehandlat blodtryck (fler än 3 blodtryckssänkande medel) Hypokalemi (muskeltrötthet, polyuri, muskelparalys, arytmi) - obs, sent i förlopp Aldosteron, renin, ald/renin (kvot snabbare utanför ref.område) 5% av hypertoni (?) Aldosteron = absorption Na ( utsöndring K) i njure = ökad blodvolym Feokromocytom = ovanligt Noradrenalin och/eller adrenalin 2-8 per miljon per år Tumör (ffa binjure) MEN 2A/B Typiskt attackvisa symtom Hypertoni Huvudvärk (pain) Hjärtklappning (palpitation) Svettningar (perspiration) Blekhet Nervositet Bröst/buksmärtor Illamående Feber Kräkningar Trötthet 15

16 Fall 6 Kvinna 70 år Årskontroll VC Hypertoni - Metoprolol -Ramipril - Felodipin BT x 3 hos ssk = 190/100, 200/105, 185/100 mmhg. Dygnsmätning BT = genomsnitt dag 190/100mmHg, natt 165/95 mmhg. TIA -96, hjärtinfarkt -01 BT 200/100 mmhg Vad göra? Utredning? Beh? Endokrin hypertoni Blodtryck påverkas av hjärtminusvolym och kärlresistens, som i sin tur påverkas av neurohormonella faktorer. Sekundär hypertoni 10-20% Svårreglerat BT, hypertoni trots 3 BT-läkemedel, ung ålder A. Renin-angiotensin-aldosteronsystemet (RAAS) - renovaskulär hypertoni (njurartärstenos, fibromuskulär dysplasi) - mineralkortikoid hypertoni (primär hyperaldosteronism/conns) B. Feokromocytom C. Hyperkortisolism/Cushing D. Hypo/hypertyreos E. Hyperparatyreoidism F. Akromegali G. Graviditet/eklampsi Aldosteron - renin 16

17 Fall 7 Man 45 år Rutinkontroll företagshälsovård Tid frisk, 0 LM Kap-glukos: 10 nmol/l Mor typ 2-diabetes Fetma, äpple Röker Äter oregelbundet Törstig Kap-glukos x 2 fastande = 7,2 och 8,1 Diabetes mellitus Kroniskt förhöjt blodsocker Insulinbrist och/eller insulinresistens Typ I Typ II LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) Andra mindre vanliga typer: A. Genetiska defekter i betacellsfunktionen (MODY Maturity Onset Diabetes in the Young) B. Genetiska defekter som påverkar insulineffekten (Typ A-insulinresistenssyndrom) C. Sjukdomar i exokrina pankreas (pankreatiter, tumörer m.fl.) D. Endokrina sjukdomar (cushings syndrom, feokromocytom m. fl.) E. Läkemedelsinducerad diabetes (glukokortikoider) F. Infektionssjukdomar (CMV) G. Ovanliga former av immunmedierad diabetes (insulinantikroppar m. fl.) Typ I diabetes Autoimmun ( autoantikroppar) Drabbar oftast barn och yngre vuxna, men kan förekomma i alla åldrar. Prevalensen i Norden är den högsta i världen (ca 10-15% av alla diabetestyper) Sjukdomen uppstår på grund av en destruktion av de insulinproducerande ö-cellerna i bukspottkörteln 17

18 Typ II diabetes En heterogen grupp där patogenesen ofta är oklar. Orsaken är sannolikt en interaktion mellan riskgener och miljöfaktorer. Prevalensen i Norden uppskattas till ca 75% av alla diabetestyper. Karakteriseras av en otillräcklig förmåga att utsöndra insulin i takt med ökad insulinresistens i lever, fettvävnad och muskler. Hur kan man skilja på typ 1 och typ 2 diabetes? Ålder Insjuknande Hereditet Övriga sjukdomar Labbanalys: - GAD-ak (tecken på autoimmun betacellsdestruktion) Positiv vid typ 1 diabetes och LADA. Negativ vid typ 2 diabetes. - C-peptid (mått på egen insulinproduktion) Lågt/omätbart vid typ 1 diabetes. Lågt vid LADA. Normalt/högt vid typ 2 diabetes. Diabetesvård Mål - Kortsiktiga: Minska hypoglykemier, HbA1c, BT, lipider, vikt, mående - Intermediära: Minska retinopati (ögonläk), neuropati (fotstatus), nefropati (U-alb) - Långsiktiga: Undvikt blindhet, amputation, njursvikt, kardiovaskulär händelse. 18

19 Diabetesvård Typ 2 diabetiker främst primärvård. Typ 1 diabetiker i princip specialistvård Behandlande läkare (allmänmedicin/endokrinologi), ögonläkare, (njurläkare), diabetessköterska, dietist, fotvård, kurator. Främst öppenvård 19