Fallet Magnus. - orsakas autism av arv eller miljö? Alan Rees och Ulf Brånell Redigering: Linda Karlström

Transkript

1 Fallet Magnus - orsakas autism av arv eller miljö? Kommentarer till tingsrättens dom 3 maj 2007 samt hovrättens dom 19 februari 2010 Alan Rees och Ulf Brånell 2010 Redigering: Linda Karlström Publicerad av

2 2 Kommentarer till tingsrättens dom 3 maj 2007 samt hovrättens dom 19 februari 2010 av Alan Rees och Ulf Brånell Det är viktigt för oss alla att komma ihåg vad det här målet handlar om. Det handlar om ett försäkringsavtal och det handlar om försäkringsbolagets bevisbörda. Försäkringsbolaget måste bevisa att det inte finns skäl att betala ut ersättning till en kund på grund av en undantagsklausul. G1.1 talar om symptom som visat sig innan försäkringen tecknades, vilket skedde när Magnus var några dagar gammal. Men ingen tycks påstå att Magnus hade autistiska symptom när han var så ung. Bailey, till exempel, sa att vare sig han eller Rutter skulle ha gett Magnus diagnosen autism innan denne var minst ett år gammal. Texten i G1.2 börjar "Med tillämpning av ovanstående vilket vi menar ger klara riktlinjer för vad som menas. Annars kan man omklassificera alla möjliga sjukdomar som medfödda, genetiska eller ärftliga eller oersättningsbara på mycket lösa grunder. För en mer detaljerad analys av textens innebörd hänvisar jag läsarna till professor Bengtssons analys av innebörden: Genetiska frågeställningar i Magnus Rees vs. Holmia Detta ärende rör orsakssammanhanget mellan sjukdomar och gener, en association som aldrig är enkel även om det skenbart kan verka så. Komplexiteten ökar dessutom när som i detta fall svårerövrade kliniska och genetiska kunskaper skall uttryckas så att de passar såväl vetenskapens språkbruk som det juridiska språket. Från min horisont i avsaknad av specialistkunskaper om autism men med bred erfarenhet av att analysera genetiska orsakssammanhang är det naturligt att starta med den försäkringsklausul som ärendet rör. Den lyder: Med tillämpning av ovanstående gäller försäkringen inte för sjukdom, kroppsfel eller psykisk utvecklingsstörning och inte heller för följder av sådant tillstånd där symptomen visat sig först sedan försäkringen tecknades om det enligt medicinsk erfarenhet är sannolikt att åkomman eller anlag till åkomman funnits vid födelsen eller har sitt ursprung från sjukdom som uppkommit under första levnadsmånaden. Med anlag avses här endast sådana genetisk betingade rubbningar som oberoende av levnadssätt och miljö kommer att orsaka sjukdom eller handikapp. Texten kan med bibehållen precision och relevans skäras ner till följande: [F]örsäkringen [gäller] inte... där symptomen visat sig först sedan försäkringen tecknades om det enligt medicinsk erfarenhet är sannolikt att... anlag till åkomman funnits vid födelsen [...]. Med anlag avses här endast sådana genetisk betingade rubbningar som oberoende av levnadssätt och miljö kommer att orsaka sjukdom eller handikapp.

3 3 Klausulens genetiska krav Vad betyder denna skrivning ur genetisk synpunkt? Exakt vilka genetiska förhållanden måste vara vid handen för att klausulen skall anses vara uppfylld? Man kan börja med att observera att formuleringens uppbyggnad visar på att dess författare visste att frågan om genetiska orsaksförhållanden är komplex. Detta följer av att en skenbart klar första mening har som förtydligande krävt en andra mening om begreppet anlag. Med detta förtydligande står det också klart vad som utgör andemeningen bakom klausulen: det undantag som klausulen medger skall bara gälla då berörd sjukdom endast med mycket högt ställda krav kan betraktas som genetisk. Hur klausulens språkliga formulering sedan speglar denna andemening är en annan fråga; vilken andemeningen var vid klausulens formulering är i vilket fall intressant att notera. När det kommer till frågan om anlag och vilka krav som ställs för att undantagsklausulen skall gälla, så får man säga att skrivningen blivit väldigt explicit. Kraven kan specificeras i två punkter som jag ger i omvänd ordning i förhållande till hur de presenteras i texten: För det första krävs att det finns anlag som kommer att orsaka sjukdomen i fråga. För det andra krävs att det enligt medicinsk erfarenhet är sannolikt att berört barn bär just sådana sjukdomsorsakande anlag. Det viktiga i denna text är exakt var den kräver otvetydig kunskap respektive var den tillåter en sannolikhetsbedömning. Således måste det finnas anlag som kommer att orsaka sjukdomen i fråga, för att undantagsklausulen alls skall gälla. Skrivningen lämnar inte mycket tolkningsutrymme på denna punkt. Det går därmed att ge en klar genetisk interpretation av klausulens formulering. Den kräver att i en situation där det finns ett annat barn, i en annan familj, i en annan miljö, och där detta barn har fått det (de) i sammanhanget relevanta anlaget (-en), så måste detta andra barn få den aktuella sjukdomen. Klausulens krav på att det finns en direkt orsakskedja mellan anlag och sjukdom är således stark. Däremot tillåter klausulen att det inte föreligger absolut säker kunskap om att berört barn har precis detta anlag; det räcker här med att det enligt medicinsk erfarenhet är sannolikt att så är fallet. Det är lätt att förstå varför klausulen har fått den utformning som den fått, i synnerhet när man betänker att den formulerades då många av dagens gentester inte existerade eller ens var påtänkta. Klausulen kan sägas vara formulerad för ett fall liknande det följande, och där nog flertalet bedömare anser att det är rimligt: I en familj har det fötts ett barn med en allvarlig, mycket sällsynt sjukdom som debuterat vid några års ålder. Läkarna finner att sjukdomen överensstämmer med ett vetenskapligt välbeskrivet syndrom som orsakas av att barnet fått skadade anlag för en viss gen från både mor och far. Sjukdomen uppträder endast vid dubbel dos; båda föräldrarna har ett skadat och ett normalt anlag var, men förblir friska denna typ av anlag kallas recessiva. Föds nu i denna familj ett andra barn som vid några års ålder uppvisar liknande symptom, så finns det anledning att den diskuterade undantagsklausulen skall gälla. Detta eftersom det vetenskapligt finns belagt att det existerar anlag som i viss konstellation säkert ger upphov till den aktuella sjukdomen. Dessutom har man från familjens tidigare erfarenheter anledning att tro att båda föräldrarna bär på sådana anlag. Även om risken bara är en fjärdedel att ett nytt barn i familjen skulle få den olyckliga anlagskombinationen är det, på grund av sjukdomens allmänna ovanlighet, högst sannolikt att så faktiskt skett här. För att uppnå högre grad av

4 4 sannolikhet på den sista punkten skulle behövas att läkarna hade tillgång till tester för de misstänkta anlagen. Sådana tester finns idag för vissa skadade anlag men alls inte i alla fall, och de förekom i det närmsta aldrig vid klausulens tillkomst. Klausulens fördelning av krav på säker kunskap respektive sannolik kunskap är således både förståelig och rimlig. Däremot är det tydligt att klausulen formulerades innan det fanns god, precis kunskap om specifika gener som höjer risken för insjuknande i en viss sjukdom (sådana anlag är välkända för exempelvis bröstcancer). Klausulen innehåller ingen specificering vis-à-vis denna typ av anlag, vilken en text skriven idag troligtvis skulle göra. Formuleringen som undantagsklausulen har fått är således tydlig: den gäller barn som sannolikt bär på anlag som leder till sjukdomen i fråga. Klausulen som den är formulerad är inte relevant för andra typer av orsaksmässig koppling mellan anlag och sjukdom. Den kan således inte användas för anlag som ger en relativt ökad risk för sina bärare att insjukna, så länge som denna ökade risk inte är total. Inte heller kan den användas för fall där sjukdomen bestäms av en kombination av faktorer, även om ärftliga anlag ingår och kanske utgör den viktigaste identifierbara individuella faktorn. Den enda vaghet formuleringen tillåter rör antalet berörda anlag. I varje individuellt fall kan detta vara ett, två eller fler. Autism och klausulens krav Utifrån dessa avväganden, hur förhåller sig autism till klausulens uppställda krav? Frågan undersöks genom att först, kort, diskutera huruvida klausulen gäller för alla barn med autism. Är det så att undantagsklausulen gäller för alla barn med autism? Den som skulle vilja hävda detta, måste visa att alla barn med autism sannolikt bär på anlag som med säkerhet orsakar sjukdomen. Detta tror jag att ingen seriös forskare eller klinisk erfaren läkare skulle vilja göra. Autism kan ha många orsaker, och även de som vill betona arvets betydelse för uppkomsten av autism brukar framhäva att orsakssammanhanget mellan en viss anlagskonstellation och sjukdomens uppkomst sällan är tvingande. Även om denna fråga skulle begränsas till att gälla enbart idiopatisk autism (utan kända yttre orsaksfaktorer eller sjukdomsassociationer), så gäller enligt min bedömning att inga eller endast få i ämnet kunniga personer skulle vilja hävda att samtliga sjuka barn bär på anlag som med säkerhet orsakar sjukdomen. Jag utgår således från att ingen i detta sammanhang vill påstå att undantagsklausulen gäller för alla (idiopatiskt) autistiska barn. Nyckelfrågan har därmed reducerats till om den berörda klausulen är giltig för just Magnus Rees och hans sjukdom. Den tidigare utförda analysen av undantagsklausulen formulering visar att den skall gälla om följande krav är uppfyllda: Det skall existera anlag/anlagskombinationer som orsakar den form av autism som Magnus Rees har. Det skall vara sannolikt att Magnus Rees har just ett sådant anlag (en sådan anlagskombination).

5 5 Som klargjorts ovan är klausulen tydlig med att den första punkten måste vara uppfylld. Den kräver att ett annat barn med samma ärftliga uppsättning som Magnus Rees med säkerhet skulle ha fått hans sjukdom oberoende av levnadssätt och miljö. Finns det då anlag som med säkerhet ger upphov till autism oberoende av levnadssätt och miljö? De flesta autismforskare skulle nog inte vilja uttala sig med bestämdhet på denna punkt. Stor överensstämmelse råder om att anlag kan vara viktiga vid sjukdomens uppkomst, med huruvida en annars icke tydligt profilerad form av autism med nödvändighet utvecklas av barn med en viss anlagsuppsättning är inte alls säkert. Även de som vill hävda att det finns anlag som ger bärarna en relativt hög risk att utveckla autism, behöver inte tro att det därför finns anlag som med tvingande nödvändighet alltid ger upphov till denna sjukdom. Mycket mer troligt skulle de anse det vara att barn med anlag kommer att uttrycka någon form av störning, vilken dock inte behöver vara så allvarlig som sjukdomen autism. Vilket uttryck störningen får under barnets utveckling bestäms av faktorer under fosterstadiet eller senare, och dessa faktorer kan vara av uppenbar eller mindre uppenbar karaktär. Detta skulle vara standardtolkningen av de studier av enäggstvillingar som gjorts och som visar att det finns en tydlig korrelation dem emellan men alls ingen fullständig sådan, i synnerhet om fokus begränsas till enbart tydligt utvecklad autism. Och om det skulle finnas något(-ra) sådant(-a) starkt bestämmande anlag (orsakat av t ex en kromosomskada), så förväntar sig nog många att just dessa patienter skulle uppvisa kliniska symptom som var karaktäristiska och speciella. Man kan jämföra med de sällsynta former av bröstcancer som kvinnor som bär vissa skadade anlag utvecklar med mycket hög sannolikhet. Deras sjukdomar uppvisar vid närmre analys ofta typiska drag som skiljer dem från andra cancerfall. Sammanfattningsvis kan således sägas att det inte är säkert att det finns anlag som med nödvändighet leder till utvecklingen av autism. Om sådana anlag finns är de troligtvis sällsynta och dessutom troligtvis kliniskt distinkta. Men även om sådana anlag finns och utifrån vår erfarenhet av andra komplexa sjukdomar är detta åtminstone i princip fullt möjligt är det belagt att det är sannolikt att Magnus Rees bär på ett så sådant (eller en sådan anlagskombination)? Så vitt jag kan förstå från de analyser som gjorts i detta ärende av olika sakkunniga, är så inte fallet. Ingen speciell information finns vid handen som visar att det är sannolikt att Magnus Rees bär på anlag som med nödvändighet tvingar till sjukdomen autism. Ingen uppenbar familjehistoria, inga medicinska testresultat, inga analyser av Magnus tidiga utveckling gör det sannolikt att han vid födseln bar anlag som med nödvändighet skulle leda till just hans form av sjukdom. Som många gånger redan påpekats, så finns det mycket allmänkunskap om ärftliga anlags roll vid uppkomsten av autism, även om den exakta rollen och förhållandet med andra riskfaktorer fortfarande är under vetenskaplig diskussion. Men klausulen är inte formulerad på ett sätt så att den hävdar något relevant om riskanlag. Istället säger klausulen att för att den skall gälla så måste berört barn sannolikt bära på anlag som, oberoende av alla andra faktorer, orsakar den aktuella sjukdomen

6 6 Sammanfattning Således kan jag inte se att den diskuterade undantagsklausulen gäller i Magnus Rees fall. Min tolkning av denna fråga baserar sig inte på några speciella åsikter om autism och dess orsaker; jag anser bara att man skall vara noggrann med hur genetiska orsaksförklaringar används. Istället baseras tolkningen på en närläsning av exakt vilka genetiska krav undantagsklausulen, såsom den är formulerad, ställer för att vara uppfylld. Dahls, Baileys och Rutters analyser Så vitt jag förstår, vill inte heller någon av Holmias tre genetiska experter hävda att undantagsklausulen gäller i detta fall. Jag utgår från deras sammanfattningar, men inget i deras fullständiga texter eller bifogade material ändrar på något signifikant sätt vad som där uttrycks. Dahl skriver att Magnus Rees sjukdom är väl förenligt med en genetiskt betingad predisposition och att detta bedöms vara den absolut mest sannolika grundorsaken. Från dessa formuleringar kan man inte sluta sig till att klausulen måste anses vara uppfylld. Rent generellt kan man säga att klausulens andra mening är till för att just avvisa möjligheten att utnyttja påståenden om predisposition för att få klausulen att gälla. Och även om så är fallet att anlag i detta fall utgör den mest sannolika grundorsaken till Magnus Rees sjukdom, så är kravet på att det i just detta fall sannolikt finns anlag som tvingande leder till sjukdomen inte uppfyllt. Om en pojke är med om en trafikolycka och det visar sig att han tagit fel på rött och grönt på grund av ärftlig färgblindhet, så utgör anlaget för färgblindhet den i sammanhanget kanske viktigaste grundorsaken till olyckan. Man kan emellertid inte därifrån sluta sig till att anlaget med säkerhet leder till den uppstådda skadan. Bailey skriver med hänvisning till Magnus Rees att it is extremely likely that autism has arisen on the basis of a complex genetic predisposition. Vad detta betyder förtydligas tidigare i hans text (sid. 19 och 20):..., the available evidence suggests that autism represents a non-deterministic genetic disorder. That is to say that although inheriting a particular combination of susceptibility alleles increases the risk of developing autism, this is not an inevitable outcome. Individuals may be affected by other pervasive developmental disorders..., milder difficulties outside the autistic spectrum (the broader autism phenotype) or possibly not show any significant behavioural or cognitive problems. Indeed the behavioural differences between identical co-twins both of whom are affected by autism can be surprisingly large... Bailey uttrycker här vad jag uppfattar som standardståndpunkten bland kliniska genetiker angående autism, och som jag försökt spegla i min ovanstående analys. (Den beskrivning som vi samstämmigt ger om förhållandet mellan gener/anlag och sjukdom är till stora delar relevant även för andra viktiga folksjukdomar som schizofreni, sjuklig fetma eller förhöjt blodtryck.) Alldeles uppenbart anser Bailey att undantagsklausulen som den faktiskt formulerats inte kan anses vara uppfylld i Magnus Rees fall. I hans terminologi innebär complex genetic predisposition just att ingen så specifik orsakskedja som undantagsklausulen kräver kan etableras mellan sjukdom och anlag. Rutter skriver om Magnus Rees att det är högst sannolikt att han har an autism spectrum disorder... Autism spectrum disorders are neurodevelopmental conditions, with genetic influences predominant. The research

7 7 evidence indicates that their origins are in the prenatal period, even though the behavioural manifestations are not usually apparent until the second year of life. It is extremely likely that that applies to the autism spectrum disorder shown by Magnus. I frågan om gener finner vi i början av citatet en formulering om associationen mellan gener/anlag och autism uttryckt i termer av genetic influences som är långt svagare än vad undantagsklausulen kräver. Om detta behövs det inte ordas mer. Intressantare är däremot Rutters därpå följande påstående om att det är extremely likely att the origin till Magnus Rees autism spectrum disorder fanns redan i fosterstadiet. Med detta påstående lyfter Rutter potentiellt bort frågan om anlag från diskussionen. Istället tycks han närma sig åsikten att åkomman... funnits vid födseln, med undantagsklausulens ord. Huruvida detta kan anses språkligt rimligt att hävda lämnar jag till andra att bedöma. I den medicinsk/neurobiologiska frågan tror jag emellertid inte att Rutter menar att bara för att en viss utveckling börjat ske redan under fosterutvecklingen på grund av en kombination av anlag och andra faktorer, vägen till fullt utvecklad sjukdom därmed kan anses vara utstakad med bestämdhet och därmed helt opåverkbar redan vid födseln. Detta skulle innebära en determinism som vore svår att försvara. I hela vår vetenskapliga syn på en complex genetic predisposition (Baileys terminologi) ligger ju ett erkännande av vår oförmåga att känna till alla i sammanhanget relevanta faktorer, inte bara ärftliga utan såväl prenatala som postnatala. Enerum, Öland, 16 augusti 2005 Bengt Olle Bengtsson Professor i genetik Paris den 27 september 2006 Hej! Jag är här nere för några dagars forskningsarbete och passar på att skriva fyra kommentarer till dig och din advokat om det brev som Lennart Palmgren sände till Malmö tingsrätt den 12 januari Detta brev handlar till stor del om utlåtandet jag skrev den 16 augusti Jag tar här bara upp de allra viktigaste punkterna och passar på att då även besvara den fråga du ställer till mig i ditt e-brev. 1. Min kompetens. Jag är en naturvetare som började med att studera matematik, filosofi och genetik (således inte medicin), och har mångårig erfarenhet av genetisk forskning inom många domäner (doktorsexamen från Oxford, gästforskare i Stanford och Paris, växtförädlingsforskning i Svalöv, professor i genetik vid Lunds

8 8 universitet sedan 1985). Har alltid forskat om evolution (var ordförande för European Society for Evolutionary Biology ) och har ibland därvid kommit in på människan (medförfattare till två artiklar i Nature gällande människans evolutionsbiologi; har varit huvudförfattare till flera arbeten som publicerats i humangenetiska tidskrifter, bland annat ett om beräkning av genetiska risker). Idag rör min forskning främst horisontell genöverföring hos växter och evolution av asexualitet. Genom bredden på min forskning och mitt allmänna intresse för genetik har jag erhållit stor kunskap om genetiska orsakssammanhang och hur de kan studeras. Jag är en flitigt använd undervisare och har till exempel under flera år ansvarat för det avsnitt inom humangenetikkursen vid Lunds universitet (med studenter från medicinsk och naturvetenskaplig fakultet) som rör frågor om arv och miljö, respektive det specifika i att studera just människans genetik. Jag tvingas för övrigt att lägga om schemat för höstens kurs för att kunna delta i förhandlingarna i Malmö. Jag har alltid brytt mig mycket om genetikens roll i samhället; detta har jag gjort dels som deltagare i debatter (en samling av mina polemiska artiklar från trettio år utkommer i bokform i höst, Genetiska konflikter), dels som vetenskapshistoriker (se Genetik och politik - Berättelser om en vetenskap mitt i samhället). Som kunnig på genetiska orsaker och hur svåra de är att studera och beskriva, anser jag mig kompetent att yttra mig i detta specifika ärende. Jag tillskriver mig ingen fackkunskap inom den psykiatriska genetikens område. På inget sätt anser jag mig behörig att uttala en klinisk åsikt om Magnus Rees. Men eftersom målet rör beskrivningen av ärftliga orsakssammanhang tycker jag mig kunna tillföra ärendet värdefulla insikter. 2. Objektivitet. Jag är inget ombud för Magnus Rees och jag accepterar inte att min sakkunskap ifrågasätts på hur lösa grunder som helst (Palmgren sid. 1). Om jag är ett ombud för någon, så är det för mig själv och det mångåriga arbete jag fört för att genetisk kunskap skall användas på ett produktivt och inte missvisande sätt i samhället. Detta innebär att jag i många fall offentligt får erkänna att min vetenskap vet, förstår, och kan åtgärda mindre än vad som spontant tas för givet. En kunskap är vetenskaplig först när den månar om sina gränser. 3. Juridisk analys. Palmgren ironiserar över att jag gör en juridisk analys och han anser att jag därmed fjärmar mig från mitt kompetensområde (sid. 1). Även detta är fel. Jag gör inte en juridisk analys, utan en noggrann men icke-teknisk genomgång av det aktuella försäkringsvilkoret för att se om det gäller i Magnus Rees speciella fall. Ingen speciell juridisk sakkunskap behövs för att i detalj undersöka försäkringstexten, och om jag låter pedantisk i mitt skrivande beror det kanske på att jag har ett års träning i teoretisk filosofi förutom min långa erfarenhet av att steg för steg analysera genetiska orsakssammanhang. Är det något jag genom åren blivit bra på, så är det just detta: att lugnt och analytiskt gå igenom en argumentationskedja innehållande genetiska element för att se vilken bäring den har. Alla får gärna veta, att om försäkringstexten varit annorlunda på bara några få punkter så hade jag inte deltagit i detta mål på det sätt jag nu gör. Jag hade också gärna sett att mina kollegor som nu yttrar sig i målet på Holmias sida, och vars yttranden jag oftast finner högst värdefulla, varit mer insatta i vad ärendet egentligen gäller: inte orsaksfaktorerna i allmänhet bakom autism, utan i vad mån ett specifikt försäkringsvilkor är uppfyllt eller ej i ett specifikt fall. 4. Omtolkning. Jag erkänner att jag inte förstår Palmgrens argumentation på sidan 2 gällande sannolikheter och nödvändigheter. Jag fann försäkringstexten intressant i vad den säger om sannolikheter och vad den kräver av

9 9 nödvändighet, och gjorde därför en noggrann genomgång av den i mitt yttrande. Enligt Palmgren förnekar Holmia min tolkning (sidan 2), men tycks ändå acceptera att försäkringstexten går ut på just detta: att det måste finnas anlag som med nödvändighet ger upphov till sjukdomen ( oberoende av levnadssätt och miljö kommer att orsaka sjukdom eller handikapp ) och att det är sannolikt att i detta fall Magnus Rees har sådant eller sådana anlag. Jag menar, givet dagens forskningsläge, att ingen seriös forskare tror att det finns anlag som med nödvändighet ger upphov till autism, att det finns inget som gör det sannolikt att Magnus Rees har ett sådant speciellt anlag, och att försäkringsvillkoret därför inte kan anses uppfyllt i hans fall. Hade texten varit vagare och grovt sett gällt om det är sannolikt att det finns en betydande genetisk komponent i Magnus Rees sjukdom, ja, då hade jag inte alls varit särskilt beredd att protestera mot Holmias tolkning. Detta är mina kommentarer till Palmgrens text, plus något om mig själv. Vill du eller ni ha mer information så hör av er. Med vänliga hälsningar! / Bengt Olle Det är också viktigt att komma ihåg vad målet inte handlar om. Som advokat Arnerius skrev: Målets kärna är vad Magnus autism inte orsakats av, nämligen genetiska faktorer sådana dessa definierats i Holmias försäkringsvillkor. Tvisten handlar inte om vad som orsakat den autism Magnus ostridigt lider av utan om vad som inte orsakat densamma. Det är också viktigt att komma ihåg att det är en vanlig försäkring som det här målet handlar om, en produkt som erbjuds allmänheten och som vem som helst kan köpa eller låta bli att köpa. Det är inte någon specialistförsäkring det handlar om. Försäkringsbolag är alltid beredda att, mot beställning och betalning, skräddarsy en försäkring för alla möjliga udda ändamål. Det mest kända exemplet är kanske filmstjärnan Betty Grables ben, som försäkrades hos Lloyds of London för en miljon dollar. Men i det här fallet hade Holmia en produkt, en barnförsäkring, som de erbjöd allmänheten. Som konsumenter hade vi friheten att köpa eller låta bli. Som föräldrar till ett nyfött barn tyckte vi att det var klokt att köpa en försäkring till Magnus, precis som vi hade gjort med hans tre år äldre bror Justin. Inte för att vi var sjuka vi är ju friska båda två. Inte för att våra släktingar är sjukare än andra det är de inte eller därför att det förekommer ärftliga sjukdomar i vår släkt sådana finns inte vare sig på min sida eller på min frus, men om ifall att något skulle hända Magnus. När ett företag erbjuder allmänheten en produkt, är det praxis att villkoren ska vara begripliga för mannen på gatan någon med normal utbildning och normal intelligens. Man ska inte behöva vara docent i matematik, kvantfysik eller medicin för att teckna en försäkring. Vad står det då i undantagsklausulen G1.2? "Med tillämpning av ovanstående gäller försäkringen inte för sjukdom,

10 10 kroppsfel eller psykisk utvecklingsstörning - och inte heller för följder av sådana tillstånd - där symptomen visat sig först sedan försäkringen tecknades om det enligt medicinsk erfarenhet är sannolikt att åkomman eller anlag till åkomman funnits vid födelsen eller har sitt ursprung från sjukdom som uppkommit under första levnadsmånaden. Med anlag avses här endast sådana genetiskt betingade rubbningar som - oberoende av levnadssätt och miljö - kommer att orsaka sjukdom eller handikapp." Tittar en presumtiv kund i uppslagsverken upptäcker han att det finns bara några få sådana sjukdomar såsom Huntingtons sjukdom Cystisk fibros Tay-Sachs sjukdom Fenylketonuri (PKU) Talassemi Blödarsjuka Sickelcellanemi Downs syndrom Listan är mycket kort och autism är inte med på den. Det är nämligen ett välkänt faktum att dessa sjukdomar är extremt sällsynta, förekommer ofta i vissa etniska grupper och kan spåras genom generationerna. Man tänker på blödarsjuka, Drottning Victorias avkomma och Tsarfamiljens lidande. Alla vet att sådana sjukdomar är extremt sällsynta därför att de drabbade sällan lever tillräckligt länge för att skaffa barn. Blödarsjuka är lite vanligare därför att kvinnor för genen vidare utan att själva drabbas. Bara män drabbas av blödarsjuka. Vi hade således ingen anledning att inte teckna försäkringen. Magnus utvecklades normalt och var en glad och social liten kille. Men sommaren 1994 när han var över två år gammal, försvann han. Han slutade prata, undvek ögonkontakt och utvecklade vad vi nu vet är autistiska stereotyper: han gick på tåspetsarena, snurrade, viftade med händerna, skrek nästan oavbrutet, sov knappast och blev kraftigt avmagrad. Det gick inte att få kontakt med honom. Han blev, som någon med många års erfarenhet av autistiska barn sa det värsta vi har sett i Malmö. Med den formella diagnosen i handen yrkade vi ersättning från bolaget, som vägrade, som bekant, med motiveringen att anlag till åkomman funnits vid födelsen. Ingen tvivlar på att somliga är mer benägna än andra att få vissa sjukdomar såsom reumatism, astma, hjärtsjukdomar och diabetes. Oftast vet man inte varför, om det nu är diet, livsstil, miljögifter, stress, eller slumpen. Man vet

11 11 också att vissa familjer tycks vara mer benägna än andra att insjukna. Ändå betalar bolaget ut för dessa sjukdomar. Som Anthony Bailey sa i den här rättegången: autism är en multifaktoriell sjukdom precis som astma, hjärtsjukdomar och diabetes. Innan vi stämde bolaget hade jag många intressanta telefonsamtal med skadereglerarna och påpekade att många experter var av den uppfattningen. Innebörden av svaren jag fick var att det medicinska etablissemanget var av den uppfattningen att autism var medfödd och genetisk även om man inte kunde specificera vilka gener som var inblandade eller vilka mekanismer som orsakade sjukdomen. Man kunde inte komma på något annat. Det var, som advokat Jansson skrev om tingsrättens dom, en form av motsatsslut. Om Magnus Rees hade insjuknat i astma, diabetes eller tumörer, tre sjukdomar som har ökat enormt mycket de senaste decennierna, och som förekommer oftare i vissa familjer och grupper, hade graden av invaliditet fastställts och ersättning betalats ut. Om Magnus Rees hade insjuknat i cystisk fibros däremot hade bolaget vägrat ersättning med hänvisning till G1.2. Motiveringen hade varit följande: Cystisk fibros är en recessiv ärftlig sjukdom. I Sverige är incidensen ungefär 1 fall per födda barn. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) som ger upphov till felaktig körtelfunktion hos bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna. Sjukdomen kännetecknas framför allt av onormalt hög slembildning i andningsvägarna, vilket leder till upprepade infektioner i lungorna. Sjukdomen orsakas av mutationer i en gen på kromosom 7. Denna gen som lokaliserades 1989, kodar för ett stort transmembrant protein benämnt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR är ett transportprotein som genom ATP-hydrolys transporterar kloridjoner i epitelceller. Över 1000 mutationer är kända i CFTR. Om Magnus Rees hade insjuknat med Downs syndrom till exempel, hade bolaget vägrat ersättning med hänvisning till G1.2. Motiveringen hade varit följande: Downs syndrom är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning, att en person har tre exemplar av kromosom nr 21 i stället för de normala två. Det finns fyra olika typer av kromosomavvikelser vid Downs syndrom: Trisomi 21 (94 %). Då finns det en extra lös kromosom 21 i samtliga celler. Translokationstrisomi 21 (4 %). Det är då en extra kromosom 21 "sitter fast" med en annan kromosom (kromosom 13, 14, 15, 21 eller 22). Trisomi 21 Mosaik (2 %). Är en blandning av vanliga celler och celler med kromosomavvikelsen trisomi 21.

12 12 Partiell trisomi 21 (0,1 %). Detta betyder att en bit av kromosom 21 finns i tre uppsättningar i cellerna. Ingen tvist hade uppstått. Cystisk fibros och Downs syndrom är sällsynta, strikt genetiskt betingade sjukdomar. Ett labbtest kan bekräfta diagnosen. Försäkringsbolaget hade kunnat ange vilka gendefekter som ligger bakom sjukdomen och sagt att det enligt medicinsk erfarenhet är sannolikt att åkomman eller anlag till åkomman funnits vid födelsen. Det finns nog ingen läkare eller forskare som skulle ifrågasätta detta. Tillämpningen av G1.2 hade varit glasklar. Cystisk fibros och Downs syndrom är inte speciellt kontroversiella. En medicinsk konsensus finns när det gäller dessa sjukdomar. Autism däremot har varit extremt kontroversiell i många år och lett till bittra konflikter i den medicinska världen. Någon konsensus finns inte. Sjukdomar som verkligen är strikt genetiskt betingade kan man testa och screena för. Nyfödda kan testas. PKU-testet är kanske det mest kända. Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, och om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas. Det måste betonas att inga tester någonsin konstaterat några genetiska abnormaliteter hos Magnus Rees. Något labbtest för autism finns inte. Forskningsprojekt som Autism Genome Project har fått många miljoner dollar över många år men har fortfarande inte hittat en enda gen eller genkombination som kan orsaka autism. Diagnosen autism baseras enbart på vissa beteendestörningar. Psykiater röstar fram diagnoskriterierna för olika sjukdomar såsom Intermittent Explosive Disorder (Intermittent explosivitet), Non Compliance With Treatment Disorder (Bristande behandlingsföljsamhet) och Unspecified Mental Disorder (Ospecificerad psykisk störning). Sedan kan man slå upp sjukdomarna i den amerikanska diagnostiska manualen (DSMIV), där koden för autism är Genetiska tester förekommer inte av den enkla anledningen att autism inte anses vara genetiskt betingad. Numera finns det även en ny kod: för barn som blivit botade från sin autism. Autistiska barn kan således behandlas och botas. Hade sjukdomen varit strikt genetiskt betingad och obotlig hade kod inte förekommit.

13 13 Trots denna avsaknad av bevis för autism som genetisk åkomma, vägrade försäkringsbolaget fortfarande betala ersättning, med motiveringen att autism ändå är genetisk eller medfödd på något sätt. Bolaget måste förmodligen mena att autism inte är som astma, hjärtsjukdomar eller diabetes utan faktiskt är som cystisk fibros eller Downs syndrom och det är bara en tidsfråga innan man hittar de relevanta generna. Som kund vill man rimligen ha något sorts bevis på detta. Redan på det här stadiet har bolaget inte lyckats styrka att undantagsklausulerna G1.1 eller G1.2 är tillämpliga. Något labbtest, gentest eller objektivt sätt att bevisa att autism är en genetisk medfödd sjukdom finns som sagt inte. Nästa problem för bolagets bevisbörda är den kraftiga ökningen av autism. Som påpekades i olika inlagor till tingsrätten har autism ökat lavinartat från 0 fall 1939 till 11 fall 1942 till miljoner fall idag. Autism drabbar numera över 1 % av barn i vissa delar av världen. Nya specialskolar och institutioner för autistiska barn har öppnats i Malmö och andra städer. Behovet ökar hela tiden. Frågan är om genetiska epidemier ens är teoretiskt möjliga. Alla som har läst biologi i grundskolan har läst om Charles Darwin och munken Gregor Mendel och förstår att svaret är nej. Tack vare Mendel vet vi hur dominanta och recessiva anlag kan spåras genom generationerna. Tack vare Darwin vet vi att det naturliga urvalet ser till att ändringar i anlagen överförs till nya generationer endast om de ger bärarna en fördel. Darwins berömda exempel var fåglar av samma art vars näbbar varierade mellan de olika Galapagosöarna beroende på födan tillgänglig på öarna i fråga. Gener för näbbar som var lämpligare gynnades och fördes vidare. På samma sätt kan man förstå hur giraffens långa hals uppkom. Det är fördelaktigt att kunna beta på en höjd där inget annat djur kan nå och konkurrera. Gener som är fördelaktiga förs vidare, men gener som inte är fördelaktiga förs inte vidare, helt enkelt. Som professor Bengt Olle Bengtsson uttryckte saken i sitt yttrande: Gener är som hårda partiklar. De slits inte ut, de smälter inte samman och de förändras inte på något systematiskt sätt av den omvärld i vilka de förekommer. Med mycket låg frekvens omformas - muterar - de och då oftast på ett sätt som inte gynnar deras bärare. Det förklarar varför genetiska sjukdomar är så sällsynta och betyder, som professor Bengt Olle Bengtsson skriver, att en sjukdom som snabbt ökar i frekvens omöjligen kan vara genetiskt betingad. Bengtsson skriver även: Detta yttrande har jag skrivit efter några konversationer med Alan Rees gällande förhållandet mellan gener och sjukdomar. Argumentationen berör inte speciellt det fall han är intresserad av, utan är allmängiltig. Inget av vad som här står kan anses kontroversiellt, utan utgör standardkunskap inom den humana populationsgenetiken. Ingen sjukdom, inklusive autism, som har ökat så katastrofalt, kan således vara en genetiskt betingad rubbning som - oberoende av levnadssätt och miljö -

14 14 kommer att orsaka sjukdom eller handikapp. Det är en logisk och vetenskaplig omöjlighet. Genetiska epidemier är omöjliga. Punkt. Försäkringsbolagets enda utväg vore att bevisa att autism inte har ökat över tiden och att 1 % av och 70-åringar är autistiska, inte kan prata, går på tåspetsarna, snurrar och viftar med händerna, undviker ögonkontakt och dänger huvudet i väggen. Dessa gamla autister finns inte. Ingen kan hitta dem. Som Paul Shattock påpekade; man letade efter dem på Irland, utan att hitta dem. Autism drabbar yngre människor och i ökad omfattning. Nya specialskolor måste byggas. I alla delar av världen har myndigheterna och socialtjänsten svåra problem att hantera den ständiga ökningen av autism. Inte heller har man omdiagnostiserat andra sjukdomar. De andra utvecklingsstörningarna finns kvar. Några vittnen har hävdat att ingen vet om autism har ökat. Tre år har gått sedan tingsrättens dom och situationen har bara blivit värre. På Island, till exempel, med en homogen befolkning och där samma team har använt samma diagnostiska kriterier under alla år, sker samma ökning. Trots att man kan konstatera, redan på en grundläggande nivå, att genetiska epidemier är omöjliga och trots att samtliga vittnen i tingsrätten och hovrätten talade om utlösande faktorer i miljön som nödvändiga för att autism ska utvecklas, vilket gör att undantagsklausulen omöjligen kan tillämpas, fastställde tingsrätten och hovrätten att Magnus Rees lider av en genetiskt medfödd sjukdom. Det är just därför tingsrättens dom orsakade en enorm reaktion runtom i världen. En autismforskare skrev till mig: Nuförtiden börjar jag mina föreläsningar med domen från Malmö tingsrätt. Jag påpekar att autism orsakas av miljöfaktorer som alla andra sjukdomar förutom i Sverige där autism är helt genetisk. Alla skrattar. Folk betraktar domen som otrolig. Man skrev till mig från världens alla hörn och undrade hur en domstol i Nobelprisets land kunde döma att det omöjliga d.v.s. genetiska epidemier var fullt möjligt. Mitt svar var att tingsrättens ledamöter (och numera även hovrättens dito) var offer för ett klassiskt logiskt felslut: argumentum ad verecundiam kombinerad med ett motsatsslut. Alla känner till argumentum ad hominem jag kan inte bemöta dina argument, då angriper jag dig som person. Många känner till argumentum ad baculum, batongens argument om du inte håller med mig, så slår jag dig. Argumentum ad verecundiam (argument till vördnad) och ipse dixit (han själv sade det), att hävda att något är sant för att det är värt att respektera och vörda eller för att en auktoritet (ofta akademisk) tycker så. Auktoriteten kan ibland vara talaren själv. I många fall är personen man hänvisar till visserligen

15 15 en vetenskaplig auktoritet, men på ett helt annat område än vad uttalandet gäller. Och alla som har tillbringat många timmar i en domstol, vare sig som tolk eller som jurist, vet om att det finns vittnen som är beredda, av olika skäl, att säga att svart är vitt och att det omöjliga är fullt möjligt eller tvärtom. Det är oacceptabelt att räkna antalet självutnämnda experter och döma till fördel för parten som lyckats samla flest. Experter måste kunna motivera på vilket sätt och i vilken utsträckning de är experter och hur de har kommit fram till slutsatserna de framför. Tings- och hovrättens dom vilar, således, på ett motsatsslut baserad på en uppfattning av en del personer som anses vara experter. Man antar att Magnus Rees lider av en genetisk åkomma eftersom man inte kan komma på något annat. Eftersom det saknas labbtester och gentester för autism vilar antagandet i sin tur enbart på några få tvillingstudier som omfattade ytterst få deltagare. Hur många studier? Anthony Bailey insisterade flera gånger under ed att det bara finns tre studier, tills det påpekades att det faktiskt finns fyra. Då kom han plötsligt ihåg. När jag kommer till Baileys vittnesmål ska jag förklara varför han helst vill glömma den fjärde studien Ritvos. Men redan nu kan vi konstatera, och jag måste betona, att om tvillingstudierna är värdelösa är experternas siffror missvisande och tings- samt hovrättens dom felaktig. Tvillingstudier är en metod som har blivit utsatt för förödande kritik sedan de allra första på 1920-talet. Hela böcker har skrivits i ämnet: The Missing Gene och The Gene Illusion av Jay Joseph, till exempel världens ledande expert på tvillingstudier. Redan från början missbrukades metoden av nazister och rashygienister och deras idéer ett problem som är speciellt relevant i Sverige där så många steriliserades enligt rashygienens doktriner. I England påverkades hela utbildningspolitiken av Sir Cyril Burts tvillingstudier. Sir Cyril hade hittat otroligt många tvillingar som hade skilts åt vid födelsen. Han menade att IQ var medfödd och att det inte gick att göra något åt saken, att underklassen inte gick att hjälpa och att resurser borde satsas på lämpliga människor - som Sir Cyril Burt själv till exempel. Skandalen uppstod när statistiker kontrollerade hans siffror. Han hade, till exempel, samma konkordanssiffror med 3 decimaler i olika studier med olika deltagare. Han hade verkligen hittat otroligt många tvillingar. Det var otroligt. Tvillingarna fanns inte. Han hade fejkat allt. Hans medarbetare, Margaret Howard och J. Conway gick inte att spåra. Inte tvillingarna heller. Alla papper hade strimlats precis som Christopher Gillberg och hans medarbetare gjorde i Sverige när deras fuskstudie avslöjades. Vi vet i alla fall att åtminstone en brittisk läkare (adlad av drottningen) som gjorde tvillingstudier, kunde ljuga och förfalska data. Finns det kanske mer än en? Innan vi går vidare, måste vi komma ihåg att i alla vetenskapliga studier försöker man isolera en faktor som varierar. Alla andra faktorer måste vara

16 16 konstanta. Bakar man bröd på ett vetenskapligt sätt, till exempel, kan man variera mängden mjöl, eller vatten, eller temperaturen eller tiden man bakar och så vidare, men inte mer än en faktor åt gången, annars är det mycket svårt att konstatera vad det är som gör skillnaden mellan olika brödsorter. Har man inte kontroll över alla faktorer är meningsfulla resultat svåra att nå. Tvillingstudierna är således behäftade med enorma problem. Tvillingstudierna vilar på tre premisser: 1) Man antar att det finns två sorters tvillingar och att forskare kan skilja mellan dem. 2) Man antar att tvillingar är representativa för resten av befolkningen och att resultaten av studierna kan tillämpas på resten av befolkningen. 3) Man antar att enäggs- och tvåäggstvillingar vistas i exakt samma miljö. När det gäller punkt 1 har forskare ofta förväxlat enäggs- och tvåäggstvillingar. När det gäller punkt 2 är tvillingar inte representativa för resten av befolkningen. Dels är tvillingar sällsynta, dels är det betydligt mer riskabelt att vara tvilling. Studier visar att t.ex. moderns övervikt, ålder, in-vitro-fertilisering, samt just genetiska faktorer kraftigt påverkar frekvensen av tvillingfödslar. När det gäller punkt 3 kan man inte anta att tvillingar upplever exakt samma miljö. Till exempel kan en tvilling redan i livmodern få mer näring än den andra på grund av moderkakans placering, vilket vittnena i det här målet har påpekat. Förlossningen kan vara mycket svårare för en tvilling i ett par. Just ett sådant par beskrivs i Rutters forskning, till exempel. Tvillingen som föddes efter sitt syskon och vars förlossning var traumatisk var den tvilling som blev autistisk. Det finns en oändlig mängd miljöfaktorer som kan variera och kan påverka tvillingar olika. En tvilling kan trilla och slå huvudet, men inte den andre. En tvilling kan få blyförgiftning, men inte den andre. Eller tvärtom: tvillingarna kan äta samma mat som de inte tål, och andas samma avgaser som gör dem sjuka. Det är svårt, om inte omöjligt, att ta hänsyn till alla miljövariabler. Men även om vi är extremt generösa och säger att metoden, trots allt, har ett visst värde, är resultaten nedslående. För att bevisa att ett tillstånd, som autism, är genetiskt, måste enäggskonkordansen vara 100 %. Det vill säga att om en tvilling får en sjukdom, så måste den andre enäggstvillingen, som har samma genuppsättning, alltid få samma sjukdom. Annars är den inte genetisk. Det är oerhört viktigt att rättens lekmän förstår denna viktiga punkt. Det är därför motpartens vittnen hela tiden försökte höja enäggskonkordansen i studierna och sänka tvåäggskonkordansen. Michael Rutter, till exempel, sa två gånger att konkordansen i hans egen studie var 90 %. När det påpekades att han talade osanning och att konkordansen i själva verket var 4 av 11 tvillingpar, det vill säga bara 36 % sa han: I m so sorry, I thought you meant the 1997 study.

17 17 Studien från 1997 finns naturligtvis inte utan är ett påhitt. 36 %, det vill säga 4 av 11 tvillingpar från en befolkning på 60 miljoner människor för 30 år sedan visar absolut ingenting. Rutter vet, likaväl som jag, att även 90 % inte hade hjälpt. Då är det miljöfaktorer som gäller. 0 % tvåäggskonkordans är också absurd med tanke på att konkordansen mellan normala syskon är 3 4 % i nuläget. Så här långt betraktar vi autism som om det vore en riktig genetisk sjukdom såsom cystisk fibros eller talassemi. Har man dessa sjukdomar blir båda enäggstvillingarna sjuka per automatik. De har ju samma gener. Konkordansen är alltid 100 %. Låt oss titta på de fyra tvillingstudierna. Som ni ser, är konkordansen i Folstein & Rutters studie bara 4 av 11 enäggstvillingpar, d.v.s. 36 %. Men Bailey sa i sitt vittnesmål att de här 36 procenten egentligen var över 90 %. De andra vittnena upprepade hela tiden att sjukdomen egentligen är starkt genetisk och upprepade siffran över 90 % gång på gång. Eftersom tings- och hovrättens ledamöter är lekmän och inte kunde förstå hur den här siffran hade kommit till, ansåg de att de inte hade något annat val än att lita på att professorerna väl måste veta vad de pratar om, och dömde till motpartens fördel. Vi ska nu se hur motpartens vittnen lyckades trolla fram siffran. Resonemanget består av flera led. Först medger man att autism inte är strikt genetiskt betingad på samma sätt som cystisk fibros eller Tay-Sachs sjukdom, till exempel. Om en enäggstvilling får cystisk fibros, så måste den andra enäggstvillingen få samma sjukdom. De har ju en identisk genetisk uppsättning. Man medger att det inte finns 100 % enäggskonkordans när det gäller autism. Vidare medger man att ett antal autistiska barn blir autistiska på grund av kända miljöfaktorer (vissa läkemedel, hjärninflammation o.s.v.). Siffran 10 % har nämnts, fast Rutter när han vittnade

18 18 under ed i London nyligen medgav att autism orsakas av miljöfaktorer i 20 % av fallen. Om man hade ansett att Magnus Rees tillhörde den här procenten hade ingen tvist uppstått. Undantagsklausulen hade inte varit tillämplig och Magnus hade fått sin ersättning. Dock menar motpartens vittnen att så inte är fallet och att Magnus sannolikt tillhör de övriga procenten och att de övriga procenten orsakas av genetiska faktorer. Observera den bristfälliga logiken här. Med samma logik kunde man ha resonerat att om procent av fallen orsakas av kända miljöfaktorer, ligger kanske okända miljöfaktorer bakom de övriga procenten. Logiken blir ännu mer absurd. Med de flesta genetiska sjukdomar finns det någon i släkten som har sjukdomen och för den vidare till nästa generation, eller så har man en klar identifierbar gen eller kromosomavvikelse som man hittar hos samtliga som har insjuknat. Men så är inte fallet med autism. Det finns inga autistiska föräldrar. De är gravt handikappade. De saknar förmågan att bli föräldrar. Då menar motparten att autism är en komplex multifaktoriell åkomma och att en nymutation har uppstått hos Magnus och att samma slumpartade nymutation även har drabbat alla andra autistiska barn i % -kategorin. Dock finns det inget belägg för detta. Som Anthony Bailey sa this is assumptions det här är antaganden. Och nu sker en ordentlig begreppsförvirring och språkförvirring. Man börjar tala om faktorer som är inherited (vilket kanske kan översättas med nedärvd ) och faktorer som har heritability (vilket kanske kan översättas med arvbarhet eller heritabilitet ). Dessa låter väldigt lika, men är i verkligheten två helt skilda begrepp som är svåra att översätta till svenska. Egenskaper som är inherited är någonting man ärver, men heritability är ett mått på variationen i vad man ärver. För att citera NE: Heritabiliteten uppgår ofta till värden på 0,2 0,5 (20 50 %) för egenskaper som kroppsstorlek, tillväxt och andra produktionsegenskaper. Fruktsamhet, sjukdomsresistens och livskraftsegenskaper uppvisar däremot lägre värden, ofta 0,02 0,1 (2 10 %). Dessa relativt låga värden indikerar alltså att miljöeffekterna på dessa egenskaper är stora. Låg heritability = stor miljöpåverkan. Om man hävdar att heritability har ett högt värde, t.ex. 90 %, vill man göra gällande att miljöfaktorerna har låg påverkan. Dock kan man ändå inte hävda att miljöfaktorerna skulle vara betydelselösa.

19 19 För att ge ett exempel. I princip alla är födda med två armar. Det finns ingen variation i antalet armar som människor har. Det betyder att tvåarmdhet är 100 % inherited men har 0 % heritability. Samma sak gäller antalet ögon man har. Alla är födda med två ögon. 0 % heritability. Men ögonfärg kan variera från generation till generation och här förekommer heritability. Genom att studera din släkt kan man räkna ut vad oddsen är för att dina barn får till exempel blåa eller bruna ögon. En 25 % chans, till exempel. Men för att göra detta måste jag kunna veta vad dina föräldrar och mor- och farföräldrar har för ögonfärg. Men autistiska barn har normala föräldrar och autistiska barn blir aldrig föräldrar själva. Det finns ingen autistisk egenskap som man kan spåra från generation till generation. Om varje människa föds med bruna ögon på grund av sina gener, och kvicksilverförgiftning till exempel hade effekten att somliga människor fick blå ögon, skulle heritabiliteten för ögonfärg vara noll, därför att inget av variationen i ögonfärg kan tillskrivas genetik. Heritabilitet handlar uteslutande om variation. Samtidigt har givetvis alla brunögda människor (kanske 99,9999 % av befolkningen) bruna ögon tack vare sina gener. Det är därför heritabilitet är förvirrande och vilseledande, för att inte säga bluff. Man har fått fram 90 % heritabilitet genom att fördubbla skillnaden mellan konkordanstalen för enäggsoch tvåäggstvillingar. Om talen vore 50 % för enäggstvillingar och 5 % för tvåäggstvillingar skulle man säga att heritabiliteten är 2 x 50-5 = 90 %. Ändå finns ingen överensstämmelse mellan 50 % av tvillingarna. Vidare är förutsättningen för statistiken att forskningen är välgrundad, och tvillingstudier är inte välgrundade på grund av att de är baserade på felaktiga förutsättningar. Heritability är dessutom ett begrepp som man har lånat från växtförädling och är inte tillämpligt på människor på samma sätt. Heritability utgår ifrån, till exempel, att parning är slumpmässig som i växtvärlden. Men det är inte så att vem som helst kan para sig med vem som helst när som helst. Om inte annat kan man påpeka att incestuösa förhållanden inte är speciellt vanliga bland människor. Lägg märke till texten i NE igen: Heritabiliteten uppgår ofta till värden på 0,2 0,5 (20 50 %) för egenskaper som kroppsstorlek, tillväxt och andra produktionsegenskaper. Produktionsegenskaper? Det är uppenbarligen växter som diskuteras här. Inte människor. Och inte tvillingar. Och definitivt inte autistiska barn. "Heritabiliteten eller arvbarheten är ett begrepp som bäst används om mätbara egenskaper (längd, vikt, antal hår på huvudet, fetthalt i mjölk). Det beskriver vilken situation som råder i en viss population som lever i en viss miljö." Men hur i hela världen kan man räkna ut heritability när det är en spontanmutation varje gång autism inträffar? Bailey förklarar då i sitt vittnesmål att man använder tvillingstudier. Man jämför incidensen (sjukdomsförekomsten) hos enäggstvillingar med incidensen hos tvåäggstvillingar och incidensen hos befolkningen.

20 20 Och nu kan vi förstå varför Rutter upprepade gånger talade om över 90 %. Frågan gällde konkordans (och således inherited egenskaper), men han vill gärna prata om heritability i stället, av förklarliga skäl. Det är uppenbart när man lyssnar på bandet från rättegången att han förstod vad frågan gällde och att det gällde hans egen studie från Att medvetet missförstå, blanda begrepp och använda procenttal på det här sättet skapar bara förvirring, vilket nog var meningen. Och att hänvisa till en studie från 1997 som inte finns gör inte saken bättre. Det finns definitivt ingen tvillingstudie från Vi kan också förstå varför Bailey vill helst glömma Ritvostudien. Ritvostudiens tvåäggskonkordans spolierar helt hans kalkyl. Vidare vet vi inte vilka siffror han har använt för incidensen. De fyra studierna omfattar barn från 7 olika länder mellan 1977 och Men incidensen i befolkningen har varierat kraftigt över tiden. Vilken incidens har han använt vid vilken tidpunkt i vilket land? Vi har ingen aning vilka siffror han har använt. Men här blir problemen ännu värre. Det finns bara 62 enäggs- och 49 tvåäggstvillingpar totalt i alla studier och man ska jämföra med incidensen i hela befolkningen: över 400 miljoner människor i länderna i fråga. Har man missat ett tvillingpar i Jokkmokk eller Edinburgh eller New York blir siffrorna helt annorlunda. Om ett enäggstvillingpar i själva verket var tvåäggs- eller tvärtom, blir siffrorna helt annorlunda igen. Ännu värre: i sitt vittnesmål säger Bailey att studien 1995 genomfördes därför att man nu hade bättre diagnosmetoder. Vilket förmodligen innebär att man hade sämre metoder för 30 år sedan. Hur dålig är studien då? Folstein & Rutters tvillingstudie från 1977 som alla hänvisar till har kallats banbrytande. Frågan är dock om folk som hyllar den har läst eller förstått studien. Vi har redan konstaterat att en enäggskonkordans på 4 av 11 tvillingpar, det vill säga 36 %, bevisar, om det bevisar något överhuvudtaget, att autism orsakas av miljöfaktorer men det blir bara värre: Studien syftade till att klarlägga en ev. genetisk/hereditär bakgrund till autism. Själva upplägget vilade på antagandet att enäggstvillingar har en identisk genuppsättning, medan tvåäggstvillingar och andra syskon har olika genuppsättningar. Om autism beror på genetiska faktorer bör det vara så att om den ena enäggstvillingen drabbas av autism så gör den andra också det. Tvåäggstvillingar borde kunna utgöra ett slags kontrollgrupp i sammanhanget, som avspeglar andra faktorers inflytande, i praktiken miljöfaktorer. Ett annat behövligt antagande är härvid att båda syskonen i ett par såväl ensom tvåäggstvillingar - påverkas på samma sätt och i samma utsträckning av