Neurologi fallbeskrivningar

Transkript

1 Bengt Hindfelt Neurologi fallbeskrivningar Studentlitteratur

2 Omslagsbild: En lektion av doktor Charcot vid La Salpêtrière. Del av oljemålning. Mannen till höger i bilden, beredd att fånga upp den fallande kvinnan, är Josef Babinski (upphovsman till en mycket känd neurologisk reflex). KOPIERINGSFÖRBUD Detta verk är skyddat av lagen om upphovsrätt. Kopiering, utöver lärares rätt att kopiera för undervisningsbruk enligt BONUS-Presskopias avtal, är förbjuden. Sådant avtal tecknas mellan upphovsrättsorganisationer och huvudman för utbildningsanordnare t.ex. kommuner/universitet. För information om avtalet hänvisas till utbildningsanordnarens huvudman eller BONUS-Presskopia. Den som bryter mot lagen om upphovsrätt kan åtalas av allmän åklagare och dömas till böter eller fängelse i upp till två år samt bli skyldig att erlägga ersättning till upphovsman/rättsinnehavare. Denna trycksak är miljöanpassad, både när det gäller papper och tryckprocess. Art.nr 6614 eisbn 13: ISBN 10: Bengt Hindfelt och Studentlitteratur 1998 Omslagsbild: IBL Printed in Sweden Studentlitteratur, Lund Tryckning/år

3 Innehåll Innehållsförteckning 4 Förord 5 Inledning 7 Den neurologiska patienten 8 Några kommentarer till anamnesupptagningen 10 Vilka är patientens symtom? 10 Topiskt lokaliserande symtom 11 När och hur (under vilka omständigheter) började patientens besvär? 13 Anamnes avseende hereditet 14 Neurologisk undersökning 15 Fallbeskrivningar 21 Referenser 245 Sakregister 253 Studentlitteratur 3

4 Innehållsförteckning (utifrån symtompresentation) Ansiktsförlamning 12, 98, 152 Ansiktssmärta 129 Balansrubbning 21, 39, 47, 93, 122, 147, 152 Bröstsmärta 43 Demens 92, 151 Dubbelseende 29, 51, 71, 93, 121, 136, 137, 139 Förlamning 13, 18, 23, 29, 38, 44, 52, 54, 73, 75, 77, 82, 100, 101, 107, 111, 112, 120, 133, 149 Förvirring 34, 65, 136 Gångsvårigheter 10, 11, 21, 31, 33, 40, 53, 64, 66, 72, 75, 77, 81, 82, 88, 89, 90, 97, 106, 111, 118, 142 Huvudvärk 16, 19, 20, 25, 30, 32, 37, 43, 57, 60, 61, 67, 70, 71, 86, 108, 138, 143, 146, 153 Hängande ögonlock 19, 58, 93, 108, 140 Hörselnedsättning 152 Inkontinens 88 Kramper 16, 17, 24, 42, 44, 45, 48, 55, 89, 115, 125, 131 Känselstörning 21, 26, 31, 38, 40, 44, 45, 59, 62, 64, 68, 74, 76, 82, 87, 94, 100, 101, 107, 110, 111, 112, 113, 122, 130, 147, 151 Medvetslöshet 27, 35, 63, 69, 79, 83, 85, 99, 117, 123, 127, 135 Miktionssvårigheter 56 Minnesstörning 92, 114, 136, 137, 151 Muskelryckningar 42, 49, 144 Muskelsmärta 128 Muskelsvaghet 36, 91, 102, 128 Muskelkramp 66 Ofrivilliga rörelser 72, 132 Personlighetsförändring 65, 150, 151 Skakningar 46, 59, 72, 105, 106, 141, 151 Skrivsvårigheter 84 Smärta 11, 38, 52, 94, 105, 110, 111, 113, 120, 141, 145, 149 Svimning 1, 56, 85, 109 Sväljningssvårigheter 29, 58, 78, 93, 119, 126, 140, 151 Synnedsättning/synrubbning 22, 24, 74, 95, 147, 150 Talstörning 29, 48, 57, 78, 80, 93, 116, 119, 126, 142 Urinträngningar 134 Yrsel 14, 15, 29, 47, 50, 60, 93, 121, 143, 147, 148, Studentlitteratur

5 Förord Denna bok är med få undantag baserad på autentiska patienter med neurologisk sjukdom. Bokens avsikt är att belysa den kliniska neurologins betydelse. Många av patientfallen har under årens lopp varit tentamensfrågor, där jag velat testa tentandens förmåga att tolka en sjukhistoria och sätta samman denna information med undersökningsfynden för att nå fram till skadans lokalisation och mest sannolika patologi/patofysiologi. I min tidigare utgivna bok Neurologisk Undersökning har ett kapitel ägnats åt just detta. Kapitlet omfattar emellertid inte mer än ett tiotal kausistiker. Jag har därför samlat långt flera fallbeskrivningar, som täcker en betydande del av vardagsneurologin. Även om boken täcker mycket av vad som kan rubriceras som vardagsneurologi, så är den på intet sätt heltäckande. Den utgör därför inte på något sätt en ersättning för en bra lärobok/uppslagsbok i neurologi. Boken riktar sig i första hand till läkarstuderande. Men sannolikt kan fallbeskrivningarna också vara av värde för kollegor som inte har neurologisk specialistkompentens men som har att handlägga patienter med neurologisk sjukdom. Genom att ställa frågor vill jag provocera läsaren till att aktivt ta del av framställningen. Kausistikerna är inte ordnade systematiskt, vilket självfallet skulle vara vägledande, utan liksom i verkligheten presenteras de helt randomiserat. Till varje fallbeskrivning följer relevanta frågor, som läsaren förväntas besvara. Som hjälp till självhjälp har fogats kommentarer, ett slags facit. Fallpresentationerna avslutas i flertalet fall med en eller flera lämpliga referenser för fördjupningsstudier. Lund i oktober 1997 Bengt Hindfelt Studentlitteratur 5

6 6 Studentlitteratur

7 Inledning För att Du ska få bästa möjliga utbyte av denna sammanställning krävs Din insats. Det innebär att Du för Dig själv besvarar givna frågor och först därefter läser kommentarerna. Dessa är av nödvändighet kortfattade och ger i regel endast det mest sannolika alternativet. Men inom medicinen gäller att det alltid finns flera diagnostiska alternativ med olika grad av sannolikhet. Det brukade finnas en fast punkt att förekomst av Kayser-Fleischers ring i korneas periferi betydde Wilsons sjukdom (hepato-lentikulär degeneration). Men inte ens detta gäller längre. Samma fynd har beskrivits vid primär biliär cirrhos. Således är medicinsk och neurologisk diagnostik, grundad på anamnes och undersökningsfynd, ytterst en fråga om sannolikhet. Sjukhistorien är väsentligast vid all klinisk diagnostik. Undersökningsfynden bekräftar i regel den tentativa diagnos, som ställts utifrån anamnesen. Men förvisso kan undersökningsfynden ibland vara diagnostiskt vägledande. Tillsammans bildar anamnes och undersökningsfynd en stabil grund för kompletterande undersökningar och slutgiltig diagnostik och behandling. Studentlitteratur 7

8 Den neurologiska patienten Inom neurologin är det få patienter som inte på ett eller annat sätt utgör diagnostiska utmaningar. Det är sällan att sjukhistoria, undersökningsfynd och laboratoriedata är entydiga och tveklöst pekar på en enda skadelokalisation, en patologi/patofysiologi utan alternativ, en enda möjlig etiologi. Snarast är det så att varje patient ger upphov till ett mer eller mindre komplicerat kliniskt forskningsprojekt som omfattar i stort sett alla delar av medicinen. Som neurolog är man därför i första hand allmänläkare, i andra hand specialist med fördjupade kunskaper. Grunden för all neurologisk diagnostisk är en detaljerad sjukhistoria, kompletterad med somatisk och neurologisk undersökning. Kunskap, intresse och framförallt tid, är vad som krävs från läkarens sida. Särskilt sjukhistorien kräver tid och ofta tålamod. Patienten försöker i regel att på bästa sätt redogöra för sina besvär. Om man lyssnar, ställer kompletterande frågor, väger in språkliga nyanser etc., så blir man ofta retrospektivt förvånad över hur pass väl patienten har försökt att verbalt förmedla sitt lidande. Denna information kan i bästa fall antyda såväl skadans lokalisation som framförallt dess sannolika patologi. Sistnämnda speglas i det temporala sjukdomsförloppet. Anamnesen är läkarens, neurologens, viktigaste arbetsinstrument. Den tar alltid merparten av konsultationstiden och ska ligga till grund för den tentativa diagnosen och sannolika differentialdiagnostiska alternativ. Dessa testas sedan vid somatisk och neurologisk undersökning. Efter en sammanvägning av anamnestiska uppgifter och gjorda undersökningsfynd framstår i regel en diagnos som mera sannolik än andra. Den blir arbetshypotesen och kommer att styra övrig utredning vad gäller t.ex. val av neuroradiologisk undersökning, laboratorieundersökningar etc. En adekvat anamnes måste bl.a. omfatta följande: Vilka är patientens symtom? När och hur (under vilka omständigheter) började dessa besvär? Hur har symtomen utvecklats? 8 Studentlitteratur

9 Vad har tillkommit och vad har förvärrats? I vilken grad har symtomen förvärrats och under vilken tidsrymd? Har när- och utomstående personer observerat och kommenterat dessa symtom? Hur har besvären kommit att inverka på patientens tillvaro? Andra anamnestiska uppgifter av väsentlig betydelse är: Patientens tidigare sjukhistoria ( hypertoni, diabetes mellitus, etc.). Eventuell ärftlighet för neurologisk och annan sjukdom. Aktuell medikation, eventuellt missbruk. Yrke, tidigare sysselsättning, hobbies (ev exposition för lösningsmedel, etc.). Studentlitteratur 9

10 Några kommentarer till anamnesupptagningen Vilka är patientens symtom? Neurologiska symtom kan vara av två slag bortfallssymtom och retningssymtom. Förstnämnda betecknar förlust av neurologisk funktion t.ex. halvsidig förlamning eller känselnedsättning till följd av skada eller sjukdom. Retningssymtom t.ex. epileptiskt anfall, fortifikationslinjer vid visuell migränaura, Lhermittes symtom etc. uppkommer vid ökad neuronal excitabiltet sekundärt till neurologisk sjukdom eller skada. Vilka är patientens symtom? Frågan är enkel och ofta blir svaret lika enkelt t.ex. yrsel, huvudvärk, ont i ena sidan, etc. Ord som yrsel, huvudvärk, ont, kan betyda olika slags upplevelser. Låt mig exemplifiera med vad yrsel kan stå för. För läkaren betyder yrsel i regel vertigo dvs. ett gyratoriskt upplevande, där golv och väggar snurrar runt, en karusellkänsla som ofta är åtföljd av autonoma symtom illamående, ibland med kräkning. Denna symtomatologi utmärker en akut sjukdom eller skada inom det vestibulära systemet, såväl drabbande dess periferi (innerörats labyrint, nervus vestibularis) som dess centralnervösa utbredning i hjärnstam (nucleus vestibularis), lillhjärna (flocculo-nodular loberna) eller storhjärna (temporo-parietala cortex). Men yrsel kan också stå för andra upplevanden t.ex. ostadighetskänsla, dålig balans, falltendens vilket kan indikera defekt propriosensibilitet, lillhjärnssjukdom eller skada på högre integrativa centra i basala ganglier (t.ex. vid utbredd vit substanssjukdom). Yrsel kan också beskriva en känsla av rotation inuti huvudet ( det snurrar inne i huvudet ), vilket är uttryck för ett centralnervöst upplevande som kan vara en manifestation av ångest och oro, men som vid rotationskänsla åt endast ett håll och ofta utlöst av huvudrörelse, kan tyda på t.ex. lillhjärnsskada. Yrsel kan också betyda helt andra upplevanden t.ex. akut påkommande dubbelseende (diplopi), svindelkänsla (endast då personen befinner sig ovan markplanet t.ex. överst på en brant trappa, på en balkong etc.), skvalpande känsla i huvudet, rinnande 10 Studentlitteratur

11 vatten över bakhuvud och nacke. Sistnämnda är uttryck för upplevanden vid icke-organisk sjukdom. Yrsel är nästintill ett normalt symtom hos den äldre patienten till följd av synnedsättning (katarrakt, maculadegeneration), degenerativa förändringar i det vestibulära systemet, nedsatt djup sensibilitet (defekt led- och vibrationssinne till följd av senil polyneuropati), ledsjukdom (cervikal spondylos, omfattande arthrossjukdom, knä- och höftledsoperationer), manifesta och subkliniska hjärninfarkter, degenerativ cerebral sjukdom (t.ex. Parkinsons sjukdom, senil demens), varierande cerebral perfusion (hjärtsvikt, förmaksflimmer, etc.), medikation (diuretika, NSAID-preparat, sedativa etc.). Den vanligaste förklaringen till yrsel hos den äldre patienten är multipla faktorer (multideficit yrsel). Det är viktigt att läkaren får klart för sig vad patientens symtom står för, vad han/hon försöker beskriva kanske med dialektala ord och uttryck. Topiskt lokaliserande symtom Patientens symtom kan vara mer eller mindre topiskt lokaliserande dvs. peka på skadans lokalisering och utbredning. Sviktande högre cerebrala funktioner medger i regel ingen säker topisk diagnostik med undantag av expressiv, impressiv dysfasi (Brocas och Wernickes areor i dominant hemisfär) och vissa sällsynta symtomkonstellationer t.ex. dysgrafi, dyscalculi, höger-vänster konfusion, fingeragnosi (s.k. Gerstmanns syndrom, gyrus angularis i dominant hemisfär). Spatiala orienteringssvårigheter och anosognosi förknippas med lesioner i bakre delar av icke dominant hemisfär, men anatomiskt inte mera precist. Symtom till följd av kranialnervspåverkan har större lokaliserande betydelse. Det är sällan som en patient söker på grund av nedsatt luktsinne (ett tidigt symtom bl.a. vid Parkinsons sjukdom). Ensidig anosmi förekommer vid patologi i främre skallgroppen (meningeom, neurinom, medial frontallobstumör). Vanligaste orsak till bestående bilateral anosmi är skalltrauma med avslitning av de tunna olfaktoriska filamenten, där de passerar genom lamina cribriformis. Olfaktoriska retningssymtom (parosmi) förekommer vid epileptisk aktivitet i endera av temporalloberna (lukt- och smakhallucinationer, s.k. uncinate fits). Synnedsättning på ena ögat kan betyda skada i retina eller nervus opticus framför chiasma. Det kan dock vara svårt för patienten att avgöra om en synnedsättning är monokulär eller beror på en ipsilateral homonym hemia- Studentlitteratur 11

12 nopsi, särskilt vid passagär synpåverkan (amaurosis fugax). Bilateral altitudinell övre eller nedre synfältsdefekt tyder på occipitallobslokalisation. Komplett bilateral amaurosis fugax förekommer vid övergående ocklusion av rostrala a basilaris, varifrån de båda aa cerebri posteriores avgår. Visuella retningssymtom är vanliga och vanligaste orsak är migränaura med successiv utveckling av ett s.k. flimmerskotom med fortifikationslinjer. Patienter med s.k. klassisk migrän (migrän med aura) upplever sina typiska flimmerskotom även efter bilateral ögonenukleation, varför detta retningssymtom är centralnervöst och utlöst från occipitalloberna. Ett epileptiskt occipitalt fokus kan ta sig liknande uttryck i form av flimmer bestående av enkla visuella fenomen, gnistrande kaskader, stjärnor, blixtfenomen etc. Mera komplexa visuella upplevanden såsom av en film med människor, djur, landskap etc. kan förekomma vid epileptisk aktivitet i temporalloberna. Diplopi indikerar hjärnstamspåverkan (n oculomotorius, n trochlearissnedställda, roterade dubbelbilder; n abducens-horisontalställda dubbelbilder), skada på perifera ögonmuskelnerver eller neuromuskulär transmissionsstörning (myastenia gravis). Polyopi, flerdubbla bilder, kan ses vid linsluxation och vid skada i endera sidans synstrålning. Svårigheter att fästa blicken tyder på nystagmus, som är typisk för perifer eller central vestibulär påverkan. Ett förändrat visuo-spatialt upplevande kan förekomma vid lateral medulla oblongata infarkt (Wallenbergs syndrom). Känselnedsättning i ena ansiktshalvan, för alla modaliteter och utan andra symtom, tyder på perifer trigeminusskada (trigeminusmononeuropati). Vid skada proximalt om ganglion Gasseri kan tuggmuskulaturen vara paretisk på affekterad sida. Bilateral känselstörning tyder på hjärnstamslesion, särskilt om sensibilitetsrubbningen är av dissocierad typ dvs. endast drabbar vissa modaliteter (t.ex. smärta och temperatursinne vid syringobulbi). Snabbt övergående domningskänsla i ansiktet, kring näsa och mun, kan vara uttryck för en posterior cirkulationsstörning. Trigeminusneuralgi anses ofta bero på ectopisk impulsbildning vid nervens utträde ur midpons, sekundärt till lokal demyelinisering i nerven orsakad av en överridande mindre artär. En lätt facialispares kan förklara varför patienten saglar ur ena mungipan eller har utvecklat en munvinkelragad (perlèche). Ansiktsförlamning åtföljd av förstärkta hörselintryck (hyperacusis) och nedsatt smaksinne är av perifer typ. Förekomsten eller avsaknaden av något av dessa symtom kan underlätta den topiska diagnostiken (lesionen belägen proximalt eller distalt om n stapedius resp chorda tympanis avgång från facialisnerven). 12 Studentlitteratur

13 Hörselnedsättning som isolerat symtom upptar en stor del av otologens vardag. Som ett isolerat symtom har det sällan neurologisk relevans utöver i fall av långsamt progredierande hörselnedsättning, som kan vara ett symtom vid ponsvinkeltumör (acusticusneurinom). Akut bilateral hörselnedsättning kan i sällsynta fall förekomma vid hjärnstamsskada, som drabbar nervfiberkorsningen från de båda cochleära kärnorna. Orsaken kan vara vaskulär lesion hos äldre och skov av multipel skleros hos yngre. Ocklusion av a cerebellaris anterior inferior kan vara åtföljd av ensidig hörselnedsättning eller dövhet, men diagnostisken underlättas då av andra samtidiga hjärnstams-/lillhjärnssymtom och undersökningsfynd. Komplexa hörselstörningar typ hörselhallucinos (t.ex. en återkommande melodislinga med eller utan efterföljande generaliserat epileptiskt anfall) tyder på temporallobslesion med epileptiform aktivitet. Att höra röster, ofta anklagande men ibland endast anspelande, tyder på ett psykotiskt upplevande. Nedre kranialnerver (n IX,X, XII) innerverar bulbära strukturer dvs. svalg och tunga. Skada på dessa perifera kranialnerver eller deras nervcellskärnor i medulla oblongata leder till dysfagi, dysartri. När och hur (under vilka omständigheter) började patientens besvär? Dessa uppgifter i kombination med symtomens utveckling speglar bakomliggande patologi/patofysiologi. Den centralnervösa neuropatologin kan grovt reduceras till en handfull diagnostiska möjligheter, var och en med sin typiska temporala symtomprofil (se tabell 1). Tabell 1 Några typiska exempel på temporal symtomutveckling vid olika neurologiska sjukdomar. Akut Subakut Kronisk/ progressiv Skovvis Cerebrovaskulär sjukdom + Infektiös/inflammatorisk sjukdom + (+) Demyeliniserande sjukdom (MS) + (+) + Neoplastisk sjukdom + + Degenerativ sjukdom + Studentlitteratur 13

14 Patientens uppgifter om symtomdebut kan misstolkas. Debuten av varje symtom är alltid akut dvs. svarar till när patienten blev varse sitt handikapp, sitt bortfalls- eller retningssymtom. Det är inte detsamma som att sjukdomen började just då utan kan betyda att sjukdomsförloppet i den stunden hade nått ett stadium, då bortfall av funktion inte längre kunde kompenseras för och patienten blev medveten om defekten. Ett typiskt exempel är Parkinsons sjukdom, där degenerationen av nervceller i substantia nigra pågått under många år innan den kritiska nivån för bevarad funktion uppnåtts (cirka 20 30% kvarvarande neuron). Då får patienten symtom t.ex. begynnande tremor, vars debut kan anges kanske på några dagar/veckor när. Anamnes avseende hereditet Uppgifter om eventuell hereditet är ofta osäkra. Familjen kan vara spridd över landet. Man träffas sällan och har blott sporadisk telefonkontakt. Ibland tycks patienter vara obenägna att meddela sina nära anhöriga eventuella neurologiska symtom. På direkt fråga: Om jag nu ringer Din bror i Avesta, vet han om Dina besvär? Svaret blir ofta nej. Om han inte vet om Dina symtom, så vet väl inte Du om han har samma eller liknande besvär? Ja, så är det självklart. Givetvis kan eventuell hereditet vara oklar av andra uppenbara orsaker. 14 Studentlitteratur

15 Neurologisk undersökning Anamnesen utgör grunden för den kliniska diagnostiken. Innan patienten undersöks somatiskt och neurologiskt har en eller ett par differentialdiagnostiska möjligheter i regel utkristalliserats. Dessa ska nu testas gentemot undersökningsfynden. Den neurologiska undersökningen är aldrig ett självändamål som ska omfatta det eller detta. Den är till för att lokalisera skadans utbredning, huruvida den drabbar perifera eller centrala nervsystemet (eller bådadera), är singulär eller multipel. Ett rationellt tillvägagångssätt underlättar uppgiften. Tyder anamnes (se ovan under topiskt lokaliserande symtom) och undersökningsfynd mest sannolikt på en perifer eller centralnervös neuronskada? I tabell 2 ges en översikt över skillnader mellan perifer och centralnervös motorisk och sensorisk neuronskada. Tabell 2 Särskiljande drag mellan perifer och central neuronskada Perifer Pares svarande till perifer nervs, nervrots eller plexus innervation alternativt distal, symmetrisk kraftnedsättning (polyneuropati). Uttalad. Nedsatt ( slapp pares ). Nedsatta eller saknas (areflexi). Saknas. Motorneuronskada Paresutbredning Central Pares drabbande extremitet eller sida, båda benen (parapares) eller samtliga extremiteter (tetrapares). Muskelatrofi Saknas (eller är ringa, orsakad av inaktivitet). Muskeltonus Ökad (spasticitet). Sträckreflexer Stegrade (nedanför skadan). Patologiska reflexer Finns (Babinskis tecken). Studentlitteratur 15

16 Perifer Motsvarande perifer nervs eller plexus innervation alternativt dermatom. Handsk- och strumpformig känselnedsättning vid polyneuropati. Sensorisk neuronskada Sensibilitetsdefektens utbredning Central Omfattande en hel extremitet eller sida. Bilateralt nedsatt känsel på truncus vid ryggmärgsskada (s.k. sensorisk nivå). Typ av sensibilitetsdefekt Omfattar oftast samtliga modaliteter. Ofta dissocierad omfattande endast t.ex. smärta, temperatur. När man väl kommit fram till om patienten är drabbad av en perifer eller centralnervös skada/ sjukdom krävs basala neuroanatomiska kunskaper för den vidare topiska diagnostiken. Dela upp neuroanatomin i naturliga anatomiska kompartments (figur 1). Topisk diagnostik Perifera nervsystemet Centrala nervsystemet Muskler Neuro-muskulär transmissionstörning Nerver Ovan foramen magnum Nedom foramen magnum Autonoma nervsystemet Somatiska nervsystemet Supratentoriellt Infratentoriellt Lillhjärnsskada Hjärnstamsskada Mononeuropati Mononeuropatia multiplex Polyneuropati Plexusskada Rhizopati Framhorncellssjukdom, sensorisk gangliecellssjukdom Cortikal skada Subcortikal skada Figur 1 Flödesschema över skadelokalisation. Den motoriska enhetens klinik speglar dess anatomi, muskelceller innerverade av motoriska spinala framhornsceller. Muskelsjukdom (myopati) 16 Studentlitteratur

17 utmärks i regel av bilateral, proximal, symmetrisk svaghet. Muskelömhet, svullnad kan förekomma t.ex. vid akut myosit medan andra muskelsjukdomar kan leda till lokaliserad muskelhypertrofi (t.ex. Duchennes muskeldystrofi) eller hypotrofi. Myotoni utmärker vissa muskeldystrofier (t.ex. dystrofia myotonica (vanligast), myotonia congenita). Vid muskelsjukdom är sträckreflexerna oftast bevarade och känseln givetvis normal. Neuromuskulär transmissionsstörning (myastenia gravis, myastent syndrom, botulism) karakteriseras av varierande grad av muskulär svaghet och ökad uttröttbarhet (myastenia gravis), som kan vara generaliserad eller lokaliserad (t.ex. okulär myasteni). Perifer nervsjukdom karakteriseras i motsats till muskelsjukdom av distal predilektion. Ju längre nervfiber desto större sannolikhet för yttre påverkan t.ex. till följd av kompression, ocklusion av vasa nervorum (nervinfarkt), neoplastisk/granulomatös infiltration. Detta kan resultera i en isolerad mononeuropati t.ex. karpaltunnelsyndrom, oculomotoriuspares eller multipla perifera nervlesioner (mononeuropatia multiplex). För en perifer nervfibrer gäller också att skadlig inverkan av metabola, infektiösa, toxiska störningar blir mer uttalad ju längre nervfiber. Om en perifer nervaffektion (tabell 2) utifrån paresomfattning, sensibilitetsdefektens utbredning, inte låter sig förklaras av en mononeuropati alt. multipla mononeuropatier, kan orsaken vara plexus- eller rotskada (figur 1). Differentialdiagnostiken bygger på skillnader i motorisk och sensorisk innervation (se lärobok i neuroanatomi, även tabell 3). I klinisk praxis kan elektromyografi vara till stor hjälp. Tabell 3 Symtom och undersökningsfynd vid skador/sjukdomar på olika nivåer inom nervsystemet. Muskelsjukdom Symmetrisk, proximal kraftnedsättning. Muskelatrofi eller pseudohypertrofi. Myotoni. Neuromuskulär transmissionsstörning Varierande muskelsvaghet, ökad uttröttbarhet. Symmetrisk eller asymmetrisk affektion. Ofta kranialnervssymtom (ptos, diplopi, dysfagi etc.). Perifer neuropati Mononeuropati Pares, muskelatrofi och sensibilitetsdefekt svarande till innervation av perifer nerv. Studentlitteratur 17

18 Mononeuropatia multiplex Klinisk bild som vid flera perifera nervskador. Polyneuropati Symmetrisk, distal svaghet med muskelatrofi, handsk- och strumpformig sensibilitetsnedsättning för olika kvaliteter. Nedsatta sträckreflexer, areflexi. Autonom dysfunktion. Plexopati Asymmetriskt motoriskt-sensoriskt bortfall omfattande flera myo-/dermatom. Nedsatta sträckreflexer, areflexi. Autonom dysfunktion (t.ex. ipsilateralt Horners syndrom vid låg brachial plexopati). Rhizopati Asymmetriskt motoriskt-sensoriskt bortfall inom ett eller flera myo-/dermatom. Ofta utstrålande smärta (radikulär smärta). Nedsatta sträckreflexer, segmentell areflexi. Framhorncellssjukdom Progredierande paresutveckling, muskelatrofier, fasciculationer. Hyporeflexi, areflexi. Sensorisk gangliecellssjukdom Sensibilitetsnedsättning för olika modaliteter inom ett eller flera dermatom. Myelopati Spastisk para-/tetrapares. Faciliterade sträckreflexer nedanför skadenivån. Bilateralt Babinskis tecken. Sensibilitetsdefekt för samtliga kvaliteter nedanför skadenivån (tvärsnittslesion), alternativt dissocierade sensibilitetsstörning (nedsatt smärta-/temperatursinne vid intramedullär lesion, nedsatt djup sensibilitet vid baksträngspåverkan). Sfinkterdysfunktion, andra autonoma störningar. Bakre skallgropssjukdom Hjärnstamsskada Ensidiga eller bilaterala kranialnervsbortfall, kontralateral hemipares (hemiplegia alternans), hemisensorisk defekt omfattande ipsilateral ansiktshalva och kontralateral kroppshalva. Eventuellt tetrapares, koma. Lillhjärnsskada Ataxi (intakt ledsinne), astasi, abasi. Dysmetri. Muskelhypotoni. Nystagmus. Storhjärnssjukdom Cortikal skada Afasi, apraxi, agnosi, kognitiva defekter, perceptionsstörning, neglect. Monopares, diskriminativ sensibilitetsdefekt. Binokulär synfältsdefekt. Subcortikal skada Hemipares, hemisensoriskt defekt. Homonym synfältsdefekt. Rörelsestörningar, tremor, hyperkinesi. Autonoma och neuroendokrina störningar. 18 Studentlitteratur

19 Om anamnes och undersökningsfynd tyder på en centralnervös skada/sjukdom (tabell 2) blir första frågan är denna belägen ovan eller nedom foramen magnum (figur 1) dvs. drabbar den spinala eller intrakraniella strukturer? I ryggmärgen går motoriska, sensoriska och autonoma bansystem. En ryggmärgsskada utmärks därför av spastisk para- eller tetrapares, av sensibilitetsnedsättning nedanför skadan omfattande samtliga kvaliteter vid tvärsnittslesion (dissocierad sensibilitetsnedsättning vid intramedullär skada). Spastisk urinblåsa (imperiösa trängningar) och ev. hyperhidros nedanför skadenivån är exempel på autonoma manifestationer. Vid halvsidig ryggmärgsskada ses mono- eller hemipares (utan kranialnervsbortfall) med ipsilateralt nedsatt djup sensibilitet och kontralateralt defekt temperatur- och smärtsinne (Brown-Sequards syndrom). Hjärnstamsskada utmärks av kranialnervssymtom (vertigo, dysartri, dysfagi, diplopi etc.) i kombination med bortfallssymtom från långa bansystem (tractus corticospinalis, mediala lemnisksystemet, tractus spinothalamicus, spino-cerebellära bansystem). Typiska undersökningsfynd är kranialnervssymtom på skadesidan och kontralaterala motoriska och/eller sensoriska bortfallssymtom (s.k. hemiplegia alternans). Koma följer med utbredd bilateral lesion ovan midpons. Lillhjärnsskada utmärks av ipsilateral ataxi, astasi, abasi (tabell 3). Expansiva lesioner (hämatom, tumör, infarkt med ödem, etc.) leder ofta till hjärnstamskompression och hjärnstamssymtomatologi. Supratentoriella lesioner (cerebrala hemisfärlesioner) kan indelas i cortikala och subcortikala lesioner. Särskiljande drag framgår av tabell 3. Den typiska bilden vid hjärninfarkt (a cerebri media ocklusion, lakunär infarkt i capsula interna) utgörs av kontralateral hemipares med samsidig central facialispares. Vid storkärlssjukdom (t.ex. media ocklusion) finns därutöver en hemisensorisk defekt och kontralateral homonym synfältsdefekt (samt vid lesion i dominant hemisfär expressiv/impressiv dysfasi). Subcortikala lesioner (t.ex. lakunära infarkter) kan manifesteras som rent motoriska eller sensoriska slaganfall (pure motor stroke, pure sensory stroke) utan talstörning eller synfältspåverkan. Basala ganglielesioner (nucleus subthalamicus) kan leda till kontralaterala hyperkinesier (hemiballism). I regel är anamnes i kombination med undersökningsfynd tillräckligt för att tentativt komma fram till skadans lokalisation och dess sannolika patologi. Diagnostiken får sedan konfirmeras, korrigeras utifrån resultaten av laboratorieundersökningar, som också har stor betydelse för etiologisk diagnostik. Studentlitteratur 19

20 20 Studentlitteratur

21 Fallbeskrivningar Studentlitteratur 21

22 22 Studentlitteratur

23 Fallbeskrivning 1 29-årig man kommer på remiss under frågeställning epilepsi. Han har frånsett en vänstersidig ögonskada och operation för underbensvaricer varit tidigare frisk. Ingen medikation. Någon form av anfallssjukdom ska ha förekommit hos en numera avliden kusin, vars dödorsak är okänd. Två liknande episoder har utspelats varav den senaste på restaurang. Precis innan han skulle resa sig från matbordet, tog han sig en stor klunk öl. Det kändes som om den fastnade halvvägs i matstrupen. Han blev ögonblickligt matt, kallsvettig och upplevde kanske för någon sekund ett svartvitt flimmer för ögonen innan han förlorade medvetandet. Hustrun, som bevittnade det hela, såg att han bleknade innan han segnade ner. Liggande på golvet uppvisade patienten smärre ryckningar i extremiteterna. Ögonen var riktade uppåt mot pannan. Han kom till sans efter cirka en minut och var då tämligen klar och orienterad, med insikt om vad som hade hänt. Inget tungbett, ingen urinavgång. Somatisk undersökning u.a. Neurologiskt status ävenledes u.a. A. Hur tolkar Du denna anamnes? Var epilepsi en sannolik diagnos? Differentialdiagnostiska aspekter? B. Vad kan i ovanstående anamnes verka synnerligen alarmerande? C. Vilken undersökning finner Du mest angelägen? Kommentarer A. Plötslig medvetandeförlust kan bero på global cerebral ischämi alternativt ett generaliserat epileptiskt anfall. Myoklona kramper kan förekomma vid bådadera, men är i regel kortvariga vid cerebral ischämi. Symtomen innan patienten förlorade medvetandet är typiska för en hotande svimning. Att patienten bleknade innan han medvetslös segnade till golvet talar distinkt för en cirkulatorisk orsak. Vid ett generaliserat epileptiskt anfall ses i regel en momentan neurogen blodtrycksstegring, varvid ansiktsfärgen kan bli högröd och snabbt följas av cyanos. Vid ett generaliserat epileptiskt anfall är medvetslösheten längre än en minut och följs av en postictal förvirring, omtöckning (reorienteringsfas), som kan vara upp till timmar, ibland t.o.m. dygn. Avsaknad av tungbett och urinavgång talar mot ett generaliserat epileptiskt anfall, men kan också förekomma vid svimning. I fallet kan Studentlitteratur 23

24 patienten slå i underkäken och eventuellt ådraga sig ett tung-kindbett. Om urinblåsan är fylld kan den spontant tömmas då medvetandet förloras och därmed också den viljemässiga kontrollen över urinblåsan. Anamnesen tyder således på ett plötsligt blodtrycksfall. Det kändes som om den fastnade halvvägs i matstrupen kan kanske tyda på en oesophagal spasm, som genom en vagal reaktion kan ha utlöst en 3:e grads AV-blockering. B. Utöver misstanken att denna patient kan ha en allvarlig hjärtsjukdom, kan en oklar anfallssjukdom med dödlig utgång hos en kusin verka alarmerande. Kan det föreligga en ärftlig kardiell arytmibenägenhet (t.ex. förlängt QT-intervall)? Ett förlängt QT-intervallsyndrom (Romano- Ward variant) har genetiska markörer på den korta armen till kromosom 11. C. EKG/bandspelar-EKG. Obs! Kardiell rytmstörning utesluts ej av ett normalt bandspelar-ekg om patienten varit symtomfri under registreringen. Referenser Braham J., Hertzeanu H., Yahini J. H., Neufeld H. N. Reflex cardiac arrest presenting as epilepsy. Ann Neurol 10: , Imitators of Epilepsy. Ed. Fisher R. S. Krumholz A., Syncope, Kapitel 5, , Demos Publications, New York, Nilsson H., Freittag M., Hindfelt B., Johansson B. W. et al. Syncope Brain or Heart? A case report. Pacing & Clin Electrophysiol 15: , Vincent G. M., Timothy K. W., Leppert M., Keating M. The spectrum of symptoms and QT intervals in carriers of the gene for the long QT-syndrome. New Engl J Med, 327: , Ward O. C. A new familial cardiac syndrome in children. J Ir Med Assoc 54: , Fallbeskrivning 2 En 63-årig kvinna, som de senaste 10 åren har haft en tablettbehandlad diabetes mellitus (blodsocker i storleksordning mmol/l), söker efter remiss från ögonläkare på grund av vänstersidig ptos och dubbelseende. Symtomen började tre veckor tidigare och under de två första dagarna efter symtomdebuten upplevde patienten en molande värk ovan ögat och till 24 Studentlitteratur