NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping"

Transkript

1 NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / The ultimate genetic test, Science 336: , 2012

2 Varför NGS? Sjukdom & behandlingssvar påverkas av komplexa samband Barrenas et al., PLoS One 4(11): e8090, 2009 Maiti & Nath, Autoimmun Rev Sep 18., [Epub ahead of print] Rossin et al., PLoS Genet 7(1): e , 2011

3 Varför NGS? celiaki Riskanlagsområden kan hysa flera oberoende riskvarianter Trynka et al., Nat Genet 43: , 2011 Klan-genomik kan bidra till sjukdomsrisk, dvs unika kombinationer av nyligen uppkomna, ovanliga varianter kan vara kausala Lupski et al., Cell 147: 32-43, 2011

4 Grundläggande flödesschema för NGS Loman et al. Nat Biotechnol 30: 434-9, 2012

5 454 sequencing Roche Mardis ER, Annu Rev Genomics Hum Genet 9: , 2008

6 454 sequencing Roche Mardis ER, Annu Rev Genomics Hum Genet 9: , 2008

7 454 sequencing Roche Mardis ER, Annu Rev Genomics Hum Genet 9: , 2008 Mardis ER, Trends Genet 24: , 2008

8 Datakvalitet, mappning, alignment, variantanalys 35 Mb 600 Gb att analysera

9 NGS-tillämpningar Genom de novo sekvensering eller re-sekvensering av hela genom riktad sekvensering exome-sekvensering (kodande varianter / mutationer) djupsekvensering (ex. somatiska mutationer i cancer exoner ) identifiering av riskanlag i GWAS regioner Transkriptom genuttryck från hela genomet identifiering av transkriptvarianter identifiering av nya gener Metagenom extraktion och analys av DNA direkt från mikrobiella samhällen, ex. tarmfloran Epigenom analys av protein-dna interaktioner genom sekvensering av immunoprecipiterat kromatin (ChIP-seq) sekvensering för metyleringsstatus

10 NGS i sjukvården Sequencing sets of genes is already being used to guide cancer treatment, and... Clinical sequencing programmes aimed at identifying the causes of rare genetic diseases, mostly in children, are also being set up. so far, about half of the 10 patients who have come through his programme have received a diagnosis. Wayne Grody, medical director of UCLA's clinical sequencing programme which began offering clinical sequencing in 2009, says that a whole genome yields a diagnosis in about 40% of cases. In some instances, the diagnosis can lead to a treatment. More often, she says, sequencing reveals a rare and untreatable mutation. Tina Hambuch, scientific liaison at Illumina Hayden EC. Sequencing set to alter clinical landscape. Nature 482: 288, 2012

11 Pojke med aggressiv och behandlingsrefraktär inflammatorisk tarmsjukdom Debuterar vid 15 månaders ålder med perianala abscesser & proktit, och som utvecklas till att inkludera hela kolon, fistlar, sepsis, ileit Olika kirurgiska & medicinska behandlingar under 3 års tid, utan att kunna kontrollera sjukdomen. Misstänkt immunbrist, med påverkade immunologiska labb-värden. Inledande genetiska tester dock normala. Övervägt allogens stamcellstransplantation (ASCT), men bedöms vara för sjuk och säker diagnos saknas. Exome-NGS för diagnos. Letar lågfrekvent, recessiv mutation. Hittar varianter (ca. 100 bedöms falska), varav nya, och påverkar proteinkodningen. 83 gener bar på homo- / hemizygota eller sammansatt heterozygota varianter som bedömts skadliga med PolyPhen. Av dessa kvarstod XIAP (X kromosomal) som en trolig kandidat efter ytterligare analys. Defekt XIAP ger ökad apoptos, & hög risk för död som följd av hemofagocyterande lymfohistiocytos (& okontrollerad inflammation). Beslutsgrund för ASCT. Inga tecken på GI-symtom 5 månader efter ASCT. Worthey et al., Genet Med 13: , 2011

12 APL med god chans till komplett remission eller AML med riskcytogenetik Kvinna med misstänkt akut promyelocytleukemi (APL; PML-RARA fusion). Inleder behandling med cytostatika & retinolsyra (god chans till komplett remission vid APL). Inledande behandling avbröts då cytogenetik / FISH inte kunde påvisa PML-RARA fusion utan en ogynnsam cytogenetik för akut myeloisk leukemi (AML). Överväger ASCT. Helgenom NGS för att lösa problemet kring val av behandling. Inom en kliniskt relevant tidsram (7 v) identifierades och validerades en klassisk PML-RARA fusion orsakad av en insertion (istället för en translokation). Alternativa laboratoriemetoder hade kunnat användas, men dessa är arbetskrävande och behöver designas för aktuella frågeställningar. Helgenom NGS är till designen allmängiltig, och kunde även belysa cytogenetiken i övrigt. NGS & analys tog 25 dagar, och valideringen 27 dagar (flaskhals). Welch et al., JAMA 305: , 2011

13 Diagnos av genetiska sjukdomar inom 50 h? Effektiv / delvis effektiv behandling finns för ~500 av ~3 500 genetiska sjukdomar med känd orsak. För att vara kliniskt användbar behövs en snabb diagnostik vid neonatal-iva. Differentialdiagnos inom 50 timmar med hjälp av helgenom NGS (~40x täckning). Avgränsning till ~600 sjukdomar med pediatriska symtom och etablerad genetik. Prioriterad genlista med hjälp av ett nytt verktyg för korrelation av kliniska data och gener (SSAGA, symptom- and sign-assisted genome analysis). Automatiserad bioinformatik för base calling, alignment, variantdetektion & prioritering av varianter (allelfrekvens & funktionell konsekvens). Retrospektivt bekräftades känd molekylär diagnos hos två barn Prospektivt erhölls: definitiv molekylär diagnos (utifrån prioriterad genlista) hos ett barn trolig molekylär diagnos hos två barn (fick leta utanför prioriterad genlista) ingen molekylär diagnos för ett barn Saunders et al., Sci Transl Med 4: 154ra135, 2012 Dr. Stephen Kingsmore, Children s Mercy Hospital and Clinics,

14 Tack!

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

En bioinformatisk genjakt

En bioinformatisk genjakt En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men

Läs mer

Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier

Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Paula Mölling, Molekylärbiolog, Docent Bianca Törös, Daniel Golparian, Sara Thulin Hedberg, Paula Mölling Laboratoriemedicinska länskliniken, Molekylärdiagnostik

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Barn med psykisk ohälsa

Barn med psykisk ohälsa Barn med psykisk ohälsa Vilka är de? Vem skall hjälpa dem och hur? Mia Ramklint Barn med psykisk ohälsa Barn som bråkar Ängsliga barn Ledsna barn Barn som inte tänker som andra Barn som far illa Spektrum:

Läs mer

Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna

Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Svensk Förening för Hematologi Sveriges Onkologiska Centra Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Rapport nr 5, maj 2008 Patienter med diagnos jan 1997 - sept 2005 Uppföljning till juni 2007 Onkologiskt

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund

Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe Barnonkologen Skånes universitetssjukhus, Lund Distribution by type of cancer in children under 15 years Akut lymfatisk leukemi hos barn 1 Den vanligaste formen

Läs mer

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from

Läs mer

Anemi. Järnbrist. Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi

Anemi. Järnbrist. Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi Anemi Järnbrist Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi När r föreligger f anemi? Kvinnor Hb

Läs mer

ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)?

ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ENGAGe ger ut en serie faktablad för att öka medvetenheten om gynekologisk cancer och stödja sitt nätverk på gräsrotsnivå. Äggstockscancer

Läs mer

Epigenetikens biokemi, eller Kemisk modifiering av DNA och histonproteiner för att styra genuttryck

Epigenetikens biokemi, eller Kemisk modifiering av DNA och histonproteiner för att styra genuttryck Epigenetikens biokemi, eller Kemisk modifiering av DNA och histonproteiner för att styra genuttryck Astrid Gräslund Inst. för biokemi och biofysik Stockholms Universitet Föreläsning, Värnamo, 131016 Epigenetik

Läs mer

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Sara Thulin Hedberg, Molekylärbiolog, PhD Lorraine Eriksson, Kerstin Malm, Maria A Demontis*, Paula Mölling, Martin Sundqvist, Graham

Läs mer

Patologi Robbins Basic Pathology

Patologi Robbins Basic Pathology Patologi Robbins Basic Pathology with Student Consult Online Access Kumar V, Abbas A.K, Aster J Saunders, 2013, 9 th ed. 923 sidor, 983 ill. 2014-01-19 En lärobok i allmän och systematisk patologi som

Läs mer

Sepsis Kodning av ett nytt synsätt

Sepsis Kodning av ett nytt synsätt Sepsis Kodning av ett nytt synsätt MMM Mikrobiologiskt MMMi Påvisad krobiol ogisk Biokemiskt ( äkta SIRS?) Svår Olafr Steinum och Gunnar Henriksson RDK 2011 Fysiologiskt Sepsis (SIRS) Forntiden Sepsis

Läs mer

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken

α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken Andlös upptäckt hos två patienter från Eksjö med emfysem 1962 Proteas- antiproteas imbalans Proteas Hämmare Proteas- antiproteas

Läs mer

MabThera (rituximab) patientinformation

MabThera (rituximab) patientinformation MabThera (rituximab) patientinformation Du som lever med reumatoid artrit, RA, har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi

Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Respiratorius AB. Avanza banks börsdag Stockholm, 15 maj 2012

Respiratorius AB. Avanza banks börsdag Stockholm, 15 maj 2012 Respiratorius AB Avanza banks börsdag Stockholm, 15 maj 2012 Respiratorius AB (Publ) grundat 1999 i Lund Medicinskt behov (Big 3) KOL och astma Cancer Kardiovaskulära sjukdomar Egen teknologiplattform

Läs mer

Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Rapport nr 5 Patienter med diagnos 1997-September 2005 Uppföljning till Juni 2007 Rapport Februari 2008

Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Rapport nr 5 Patienter med diagnos 1997-September 2005 Uppföljning till Juni 2007 Rapport Februari 2008 Svensk Förening för Hematologi Sveriges Onkologiska Centra Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Rapport nr 5 Patienter med diagnos 1997-September 2005 Uppföljning till Juni 2007 Rapport Februari

Läs mer

Erik Stomrud, ST-läkare, med dr, Emmaboda hälsocentral, Enheten för klinisk minnesforskning, SUS. Kriterier: Minnesnedsättning. Sämre jfr med tidigare

Erik Stomrud, ST-läkare, med dr, Emmaboda hälsocentral, Enheten för klinisk minnesforskning, SUS. Kriterier: Minnesnedsättning. Sämre jfr med tidigare Hur kan vi idag förbättra diagnostiken av demenssjukdomar med hjälp av hjärnavbildningstekniker så som MR och PET? Erik Stomrud, ST-läkare, med dr, Emmaboda hälsocentral, Enheten för klinisk minnesforskning,

Läs mer

Stillasittande & ohälsa

Stillasittande & ohälsa Stillasittande & ohälsa FaR:s dag att skapa möjligheter till fysisk aktivitet 19 november Malmö Johan Faskunger Fil dr Fysisk aktivitet & hälsovetenskap Föreläsningens upplägg: Stillasittande & ohälsa

Läs mer

Samsjuklighet psykisk störning, sjukdom och samtidigt beroende, missbruk

Samsjuklighet psykisk störning, sjukdom och samtidigt beroende, missbruk Samsjuklighet psykisk störning, sjukdom och samtidigt beroende, missbruk Agneta Öjehagen Definition Förekomst Samverkan Metoder Riskbruk och psykisk sjukdom Svenska Kommunförbundet och Landstingsförbundet

Läs mer

ASHP Orlando, Florida, USA

ASHP Orlando, Florida, USA ASHP Orlando, Florida, USA Opening session Gerald E. Meyer, Pharm.D., MBA, FASHP, ASHP President http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=fnscfm345sk Bruce Springsteen, Raise your hand If

Läs mer

Webbaserad utbildning frälsningen för kardiologisk utbildning? Modiferad från Michelangelo, 1511

Webbaserad utbildning frälsningen för kardiologisk utbildning? Modiferad från Michelangelo, 1511 Mikael Nilsson ST-läkare, doktorand Akutkliniken, Solna Karolinska Universitetssjukhuset Institutionen för medicin, Solna Mikael.Nilsson@karolinska.se 0733-589910 Webbaserad utbildning frälsningen för

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. EuroBuzz 2014: dag ett

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. EuroBuzz 2014: dag ett Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. EuroBuzz 2014: dag ett Höjdpunkter från öppningsdagen av 2014 Europeiska Huntington Sjukdoms nätverks

Läs mer

- den bredaste guiden om Mallorca på svenska! -

- den bredaste guiden om Mallorca på svenska! - - den bredaste guiden om Mallorca på svenska! - Driver du företag, har en affärsrörelse på Mallorca eller relaterad till Mallorca och vill nå ut till våra läsare? Då har du möjlighet att annonsera på Mallorcaguide.se

Läs mer

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Ann Christin Lindgren, MD, PhD Enheten för Pediatrisk Endokrinolog, Institutionen för Kvinnor och Barn hälsa Astrid Lindgrens Barnsjukhus,

Läs mer

En ny behandlingsform inom RA

En ny behandlingsform inom RA En ny behandlingsform inom RA Du som lever med reumatoid artrit har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din RA. Din läkare

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Naturvetenskaplig fakultetsnämnd

Naturvetenskaplig fakultetsnämnd Naturvetenskaplig fakultetsnämnd BIR200, Cellbiologi; biokemi, genetik, mikrobiologi och cellfysiologi, 15 högskolepoäng Cell biology; biochemistry, genetics, microbiology and cell physiology, 15 higher

Läs mer

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT I en ny avhandling har gener med sjukdomsorsakande variationer identifierats. Genom att vi har hittat den genetiska förklaringen till kolorectal cancer kan

Läs mer

Molekylärbiologisk diagnostik av tarmparasiter

Molekylärbiologisk diagnostik av tarmparasiter Molekylärbiologisk diagnostik av tarmparasiter Vad, När, Var och Hur? Jessica Ögren Länssjukhuset Ryhov Juni 2012 Molekylärbiologiska metoder De senaste två decennierna har molekylärbiologiska tekniker

Läs mer

Lab-perspektiv på Lupusträsket. Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet

Lab-perspektiv på Lupusträsket. Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet Lab-perspektiv på Lupusträsket Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet Bakgrund Diagnostik Komplicerande faktorer Externkontroller Framtid/förbättringar 2 Lab-perspektiv på Lupusträsket Vad

Läs mer

Klimatförändringar, råvattenkvalitet, mikrobiella risker genom hälsostudier. Andreas Tornevi

Klimatförändringar, råvattenkvalitet, mikrobiella risker genom hälsostudier. Andreas Tornevi Klimatförändringar, råvattenkvalitet, rening och distribution bedömning av mikrobiella risker genom hälsostudier Andreas Tornevi Klimatförändringar, råvattenkvalitet, rening och distribution bedömning

Läs mer

Fysisk aktivitet och träning vid övervikt och fetma, vilka effekter nås?

Fysisk aktivitet och träning vid övervikt och fetma, vilka effekter nås? Fysisk aktivitet och träning vid övervikt och fetma, vilka effekter nås? Anita Wisén Forskargruppen sjukgymnastik Institutionen för hälsa, vård och samhälle Vad är fysisk aktivitet och träning? Intensitet

Läs mer

FRAM erfarenheter från sjukvård

FRAM erfarenheter från sjukvård FRAM erfarenheter från sjukvård Helen Alm Human Factors Specialist Vattenfall AB Axel Ros Chefläkare Länssjukhuset Ryhov Region Jönköpings län 1 Att fundera på för er: Brukar ni reflektera över val av

Läs mer

Utbildningsplan för magisterprogrammet i försäkringsmedicin

Utbildningsplan för magisterprogrammet i försäkringsmedicin Utbildningsplan för magisterprogrammet i försäkringsmedicin Inrättad av Styrelsen för utbildning 2006-11-22 Fastställd av Styrelsen för utbildning 2007-04-04 Sid 2 (5) 1. Basdata 1.1. Programkod 3FO07

Läs mer

Abbotts Humira (adalimumab) godkänt i Europa för behandling av ulcerös kolit

Abbotts Humira (adalimumab) godkänt i Europa för behandling av ulcerös kolit Abbotts Humira (adalimumab) godkänt i Europa för behandling av ulcerös kolit Humira blir det första och enda själv-injicerbara biologiska läkemedlet för behandling av måttlig till svår aktiv ulcerös kolit

Läs mer

Mest sjuka äldre och nationella riktlinjer. Hur riktlinjerna kan anpassas till mest sjuka äldres särskilda förutsättningar och behov Bilaga

Mest sjuka äldre och nationella riktlinjer. Hur riktlinjerna kan anpassas till mest sjuka äldres särskilda förutsättningar och behov Bilaga Mest sjuka äldre och nationella riktlinjer Hur riktlinjerna kan anpassas till mest sjuka äldres särskilda förutsättningar och behov Bilaga Innehåll Vägledning om mest sjuka äldre och nationella riktlinjer...

Läs mer

Immunteknologi, en introduktion. Hur man använder antikroppar för att mäta eller detektera biologiska händelser.

Immunteknologi, en introduktion. Hur man använder antikroppar för att mäta eller detektera biologiska händelser. Immunteknologi, en introduktion Hur man använder antikroppar för att mäta eller detektera biologiska händelser. Antikroppar genereras av b-lymphocyter, som är en del av de vita blodkropparna Varje ursprunglig

Läs mer

11-09-5102 DAREDIVER

11-09-5102 DAREDIVER REVIDERAD 2015-09-11 Omkring 60 000 personer i Sverige kommer få cancer i år. Runt sig har de många nära som också blir berörda. Varje dag med misstanke eller insikt om att man har cancer är en dag av

Läs mer

Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar

Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar Nationellt resurscentrum för biologi och bioteknik Övning i bioinformatik Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar Många molekylärbiologiska databaser och program är fritt tillgängliga

Läs mer

Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B

Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B KURSBESKRIVNING Ämne: Biologi Kurs: Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: NV Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B Mål Kurserna Biologi breddning A och

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

IBS Irritable Bowel Syndrome Colon Irritabile

IBS Irritable Bowel Syndrome Colon Irritabile IBS Irritable Bowel Syndrome Colon Irritabile Susanna Walter Sektionen för gastroenterologi och hepatologi EM-kliniken Universitetssjukhuset i Linköping IBS Definition och Symtom Kroniskt återkommande

Läs mer

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik

Läs mer

Pieter Bruegel d.ä. Dödens triumf 1562

Pieter Bruegel d.ä. Dödens triumf 1562 Pieter Bruegel d.ä. Dödens triumf 1562 Ebolautbrottet i Västafrika 2014 Smittvägar Kontaktsmitta (droppsmitta) Ebolavirus överlever flera dagar både i vätska och intorkat tillstånd Hög risk för smitta

Läs mer

Screening för cancer i tjock- och ändtarm (kolorektal cancer) med flexibelt sigmoideoskop

Screening för cancer i tjock- och ändtarm (kolorektal cancer) med flexibelt sigmoideoskop Detta är en uppdatering av ett svar från SBU:s. Denna uppdatering färdigställdes 20:e juni 2013. SBU:s svarar på avgränsade medicinska frågor. Svaret bygger inte på en systematisk litteraturöversikt, varför

Läs mer

Utredning och behandling av vitamin B12-brist på Nordmanna vårdcentral ( jan 2003 t o m juni- 2003 )

Utredning och behandling av vitamin B12-brist på Nordmanna vårdcentral ( jan 2003 t o m juni- 2003 ) FoU- arbete 2004-06-09 Utredning och behandling av vitamin B12-brist på Nordmanna vårdcentral ( jan 2003 t o m juni- 2003 ) Atefa Zarin ST- läkare Nordmanna Vårdcentral 442 37 Kungälv atefa.zarin@vgregion.se

Läs mer

Studiedesign MÅSTE MAN BLI FORSKARE BARA FÖR ATT MAN VILL BLI LÄKARE? 2/13/2011. Disposition. Experiment. Bakgrund. Observationsstudier

Studiedesign MÅSTE MAN BLI FORSKARE BARA FÖR ATT MAN VILL BLI LÄKARE? 2/13/2011. Disposition. Experiment. Bakgrund. Observationsstudier Studiedesign eller, hur vet vi egentligen det vi vet? MÅSTE MAN BLI FORSKARE BARA FÖR ATT MAN VILL BLI LÄKARE? Disposition Bakgrund Experiment Observationsstudier Studiedesign Experiment Observationsstudier

Läs mer

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13 Onkologi -introduktion Outline: Vad är cancer? Incidens i Sverige och världen Riskfaktorer/prevention Behandling Nationell cancerstrategi Cancer is a threat to the individual and a challenge for the society

Läs mer

Lungcancer. Behandlingsresultat. Inna Meltser

Lungcancer. Behandlingsresultat. Inna Meltser Lungcancer Behandlingsresultat Inna Meltser Förekomst Ca 3000 nya fall av lungcancer i Sverige per år, eller 7,25% av alla nya cancerfall 60 % är män Medianålder kring 70 år

Läs mer

Med økt fokus på pasienten i sentrum; Hva betyr dette for maktbalansen mellom helsetjenesten og pasienten?

Med økt fokus på pasienten i sentrum; Hva betyr dette for maktbalansen mellom helsetjenesten og pasienten? Insight Driven Health HealthWorld 2012 Med økt fokus på pasienten i sentrum; Hva betyr dette for maktbalansen mellom helsetjenesten og pasienten? Dr Håkan Nordgren Copyright Copyright 2012 2012 Accenture

Läs mer

Tillägg till produktresumé och bipacksedel framlagt av den Europeiska läkmedelsmyndigheten

Tillägg till produktresumé och bipacksedel framlagt av den Europeiska läkmedelsmyndigheten Bilaga II Tillägg till produktresumé och bipacksedel framlagt av den Europeiska läkmedelsmyndigheten Denna produktresumé och bipacksedel är resultatet av referralproceduren. Produktinformationen kan senare

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården. Akut myeloisk leukemi (AML) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp

Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården. Akut myeloisk leukemi (AML) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården Akut myeloisk leukemi (AML) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp December 2014 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring

Läs mer

Flera sätt finns att söka fram ett sjukdomstillstånd

Flera sätt finns att söka fram ett sjukdomstillstånd Sökhjälp ändrad 2015-08-25/eld Beslutsstöd för diagnostik och behandling Innehållet är strukturerat i en steg-för-steg process uppbyggt kring patientkonsultationer och omfattar diagnos, prognos, behandling

Läs mer

Lungcancer, radon och rökning

Lungcancer, radon och rökning Lungcancer, radon och rökning Karin Lindberg ST-läkare Onkologi Karolinska Doktorand KI Radon Lungcancer Stadier Typ av lungcancer Behandling Radon och uppkomst av lungcancer Cellpåverkan Genetiska förändringar

Läs mer

Motion Uppmärksamma celiaki

Motion Uppmärksamma celiaki ÄRENDE 7 LF februari Motion Uppmärksamma celiaki Handlingar i ärendet: Landstingsstyrelsens skrivelse till landstingsfullmäktige Yttrande från Hälso- och sjukvårdsutskottet Höglandet Protokollsutdrag från

Läs mer

Molekylärpatologi av lungcancer

Molekylärpatologi av lungcancer Molekylärpatologi av lungcancer Patrick Micke Institute for Genetics and Pathology Akademiska Sjukhuset, Uppsala patrick.micke@igp.uu.se Histopatology Småcellig cancer 12 % SCLC Adenocarcinom 37 % Skivepitelcancer

Läs mer

Hur kan forskning hjälpa de svårast sjuka IBD-patienterna?

Hur kan forskning hjälpa de svårast sjuka IBD-patienterna? Hur kan forskning hjälpa de svårast sjuka IBD-patienterna? Temadag IBD: Rätt prioritering i vården av magens folksjukdom 140829 Marie Carlson, Adj Professor, Överläkare Inst. för medicinska vetenskaper,

Läs mer

Bo Selander Neonatalkliniken, Lund Bo.Selander@skane.se

Bo Selander Neonatalkliniken, Lund Bo.Selander@skane.se Bo Selander Neonatalkliniken, Lund Bo.Selander@skane.se EXPRESS Extremely Preterm Infant Study in Sweden Samtliga levande födda barn < graviditetsvecka 27 Dödfödda graviditetsvecka 22+0 26+6 1 april 2004

Läs mer

En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist

En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist Vad är alfa-1? En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad är alfa-1? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Molekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi

Läs mer

Testning på 3 föreläsningar. PV7180 Verifiering och Validering. Litteratur. Vad är testning? Varför testa och olika syn? Målet med testning

Testning på 3 föreläsningar. PV7180 Verifiering och Validering. Litteratur. Vad är testning? Varför testa och olika syn? Målet med testning ning på 3 föreläsningar Första föreläsningen Översikt PV7180 Verifiering och Validering Föreläsning 3 ning del 1 Andra föreläsningen Coverage ing, OO-ing, Utvärdering av tekniker Tredje föreläsningen Automatiserad

Läs mer

Selektion av resistenta bakterier vid väldigt låga koncentrationer av antibiotika.

Selektion av resistenta bakterier vid väldigt låga koncentrationer av antibiotika. Selektion av resistenta bakterier vid väldigt låga koncentrationer av antibiotika. Linus Sandegren Uppsala Universitet Inst. för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi linus.sandegren@imbim.uu.se Hur påverkas

Läs mer

Implementering - teori och tillämpning inom hälso- och sjukvård

Implementering - teori och tillämpning inom hälso- och sjukvård Implementering - teori och tillämpning inom hälso- och sjukvård Siw Carlfjord Leg sjukgymnast, Med dr IMH, Linköpings universitet There are not two sciences There is only one science and the application

Läs mer

Undersökning. Hälsodeklaration. Anamnes/Subjektiva symtom: Låt patienten berätta om sina besvär Ställ sedan kompletterande frågor.

Undersökning. Hälsodeklaration. Anamnes/Subjektiva symtom: Låt patienten berätta om sina besvär Ställ sedan kompletterande frågor. Diagnostik Undersökning Hälsodeklaration Anamnes/Subjektiva symtom: Låt patienten berätta om sina besvär Ställ sedan kompletterande frågor. Undersökning Objektiva symtom Klinisk undersökning Perkussionsömhet

Läs mer

Hur utforma en strategi för användande av sociala medier? Skapa nytta och nå fram i bruset

Hur utforma en strategi för användande av sociala medier? Skapa nytta och nå fram i bruset Hur utforma en strategi för användande av sociala medier? Skapa nytta och nå fram i bruset Och nu då? När sociala medier, som vi känner dem, blivit en självklarhet. Whats next? Fyra konkreta råd

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Samtidig förekomst av prostatacancer och rektalcancer hos män -en studie i MR av lilla bäckenet

Samtidig förekomst av prostatacancer och rektalcancer hos män -en studie i MR av lilla bäckenet Samtidig förekomst av prostatacancer och rektalcancer hos män -en studie i MR av lilla bäckenet ST-läkare Röntgenkliniken Karolinska Universitetssjukhuset Solna margret.sturludottir@karolinska.se Röntgenveckan

Läs mer

Födoämnesallergi - Provokation

Födoämnesallergi - Provokation Födoämnesallergi - provokation 1(6) Födoämnesallergi - Provokation Detta PM avser IgE-förmedlade reaktioner. Bakgrund. Födoämnesallergi definieras som en avvikande reaktion på ett födoämne, en reaktion

Läs mer

Suicid och suicidprevention vid bipolär sjukdom. Bo Runeson

Suicid och suicidprevention vid bipolär sjukdom. Bo Runeson Suicid och suicidprevention vid bipolär sjukdom Bo Runeson Fallbeskrivning Depression, troligen bipolär sjukdom med ångestinslag Instabilt skede av bipolär sjukdom Ingen suicidriskbedömning dokumenterades

Läs mer

TENTAMEN. 18 januari 2006. APEX och BVLP, ht 05

TENTAMEN. 18 januari 2006. APEX och BVLP, ht 05 TENTAMEN 18 januari 2006 APEX och BVLP, ht 05 Block III: Integrativ biomedicin med farmakologisk inriktning Delkurs 5: Immunologi, infektion, tumörbiologi, och hematologi Kod: Max poäng: 77 Gränser (G/VG):

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar

Läs mer

Du hittar en knöl vad händer sen?

Du hittar en knöl vad händer sen? Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På

Läs mer

Barnets rätt till hälsa och välfärd på vilket sätt är det viktigt och lönsamt?

Barnets rätt till hälsa och välfärd på vilket sätt är det viktigt och lönsamt? Barnets rätt till hälsa och välfärd på vilket sätt är det viktigt och lönsamt? Ingemar Kjellmer Centrum för barns rätt till hälsa Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Kunskapscentrum för Barnkonventionen

Läs mer

Nationella biobanken för navelsträngsblod

Nationella biobanken för navelsträngsblod Nationella biobanken för navelsträngsblod Anders Fasth Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och Avd för pediatrik, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet En svensk nationell biobank för navelsträngsblod

Läs mer

Hematologi i klinisk praxis

Hematologi i klinisk praxis UPPSALAKURSERNA Hematologi i klinisk praxis Vanliga blodsjukdomars diagnostik, initiala handläggning och behandling Uppsala universitet bjuder in till utbildning 13-16 oktober 2015 i Uppsala En specialitet

Läs mer

Harpest (tularemi) Rävens dvärgbandmask. Gete Hestvik Enhet för patologi och viltsjukdomar

Harpest (tularemi) Rävens dvärgbandmask. Gete Hestvik Enhet för patologi och viltsjukdomar Harpest (tularemi) Rävens dvärgbandmask Gete Hestvik Enhet för patologi och viltsjukdomar Harpest (tularemi) Zoonos Sjukdom som kan spridas mellan olika djurslag Människa annat djur Exempel: Tularemi Salmonellos

Läs mer

ECONOMIC EVALUATION IN DENTISTRY A SYSTEMATIC REVIEW

ECONOMIC EVALUATION IN DENTISTRY A SYSTEMATIC REVIEW ECONOMIC EVALUATION IN DENTISTRY A SYSTEMATIC REVIEW Helena Christell, Stephen Birch, Keith Horner, Madeleine Rohlin, Christina Lindh Faculty of Odontology, Malmö University School of Dentistry, Manchester

Läs mer

Ätstörningar vid fetma

Ätstörningar vid fetma Ätstörningar vid fetma Diagnos och samsjuklighet 1 Diagnostik enligt DSM Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders Deskriptiva kriterier Systematisk och pedagogisk Stöd för psykiatrisk diagnostik

Läs mer

Det magiska med färgat ljus

Det magiska med färgat ljus Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Upplysning av framskridandet av Huntingtons sjukdom Forskare har använt sig av möss med upplysta hjärnceller

Läs mer

Blodcancerregistret. Nationellt register för akut lymfatisk leukemi hos vuxna. Rapport nr 1, 2011

Blodcancerregistret. Nationellt register för akut lymfatisk leukemi hos vuxna. Rapport nr 1, 2011 Blodcancerregistret Nationellt register för akut lymfatisk leukemi hos vuxna Rapport nr 1, 2011 Patienter med diagnos 2007-2009 1 Innehåll 1 Inledning 3 2 Populationen 4 2.1 Täckningsgrad... 4 2.2 Diagnos.

Läs mer