Innehåll. Klinisk forskning - Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. LUA Sammanfattning och vetenskaplig rapport

Transkript

1

2 Sidan Innehåll Klinisk forskning - Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Forskningsprojekt finansierade via SU Ekonomisk redovisning Nationella kvalitetsregister Vårdkatalog LUA Sammanfattning och vetenskaplig rapport Verksamhetsområde 1 - Barnmedicin Kerstin Albertsson Wikland Tillväxt hos barn analys av tillväxtmönster och bakomliggande hormonella reglerings mekanismer Ola Hjalmarson Lungornas utveckling och funktion hos friska och lungsjuka nyfödda barn Bengt Kristiansson/Henry Ascher Kroniska tarm- och leversjukdomar hos barn: kliniska, epidemiologiska, biokemiska och genetiska studier Birgitta Strandvik Lipidmetabolism hos barn med speciell inriktning på essentiella fettsyrors betydelse för membranfunktioner och hormonell styrning Sverker Hansson Urinvägsinfektioner, vesikoureteral reflux och njurskada hos barn Göran Wennergren Cytokiner och lösliga cytokinreceptorer vid allergisk sjukdom hos barn Petter Karlberg Fortsatta analyser av barns tillväxt och utveckling från datoriserade material Verksamhetsområde 2 - Barnonkologi Ildikó Màrky Akuta och sena biverkningar vid behandling av maligna sjukdomar hos barn Anders Fasth Immunologiska sjukdomar hos barn Jonas Abrahamsson Cytostatikabehandling av barn förhållandet mellan intracellulära drogkoncentrationer och cytotoxisk effekt samt analys av akuta och subakuta effekter på immunsystemet. Karin Mellgren Blödningsrelaterade komplikationer vid inducerad inflammation Verksamhetsområde 3 - Barnkardiologi Bengt Eriksson Efterundersökning av opererade barn med höggradiga medfödda hjärtfel Laszlo Solymar/ Björn Söderberg Kateterbehandling av intra-kardiella septumdefekter Ingegerd Östman-Smith Evidence-baserad terapi för kardiomyopatier och medfödda hjärtfel Verksamhetsområde 4 - Barnneurologi, neuropsykiatri och habilitering Paul Uvebrant Encefalopatier Barn Christoffer Gillberg Neuropsykiatriska handikapptillstånd hos barn Neurobiologi, epidemiologi, psykosocial anpassning, behandling och prognos Maria Råstam Anorexia Nervosa Kontrollerad uppföljningsstudie 10 år efter debut 1

3 Már Tulinius Neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar Bengt Hagberg Rett syndrom: neurohandikapp-fo; diagnostisk kartläggning; differentialdiag nostik; klinisk genetisk/neurobiologisk anknytning Verksamhetsområde 5 - Neonatologi Ingemar Kjellmer Hjärnskada i perinatalperioden mekanismer och profylaxmöjligheter Verksamhetsområde 6 - Barnkirurgi Ulla Sillén Kliniska och experimentella studier av urinblåsans kontroll hos växande individer Verksamhetsområde 7 - Akut korttidsvård, mottagningar Birger Trollfors Bakteriella infektioner Kikhosta och neonatala infektioner Ulf Jodal Kliniska studier av urinvägsinfektion hos barn och unga kvinnor Verksamhetsområde 10 - Operation, Anestesi, IVA Krister Nilsson Smärta och illamående vid barnanestesi och operation. Metabolism vid barnkirurgi och barnhjärtkirurgi. CNS effekter av extracorporeal cirkulation och hypothermi Barbro Ekström-Jodal Studier av cirkulation, respiration, neurofysiologi och inflammatoriskt svar på trauma hos barn under anestesi, intensivvård och öppen hjärtkirurgi Professorer med kombinationstjänst Innehavare av LUA-tjänster 2002 Ekonomisk redovisning av LUA-projekt år 2002 VGR 2002 Sammanfattning Verksamhetsområde 1 - Barnmedicin Göran Wennergren Spädbarns levnadsförhållanden i Västra Götaland betydelse för hälsa och sjukdom under uppväxten Henry Ascher Celiaki hos barn studier av neuropsykologiska effekter och interindividuell variation i glutenkänslighet Sverker Hansson Dilaterad vesikoureteral reflux hos barn Staffan Mårild Barn med hälsofarlig övervikt utveckling av vårdprogram och vårdformer inom enheter i Västra Götalandsregionen Jovanna Dahlgren Tillväxthämning av fostret och dess inverkan på hormonell programmering samt kärlutveckling hos barnet Verksamhetsområde 2 - Barnonkologi Marianne Jarfelt Studie av benmineralisering, kroppssammansättning och hjärtmuskelfunktion hos unga vuxna, som under barndomen behandlats för akut lymfatisk leukemi Verksamhetsområde 3 - Barnkardiologi Jan Sunnegårdh Neurologisk skada och habiliteringsbehov hos barn opererade för medfött hjärtfel 2

4 Sidan Jan Sunnegårdh Uppföljning av barn födda med ett ovanligt hjärtfel (pulmonalisatresi och intakt ventrikelseptum) under tidsperioden i Sverige Verksamhetsområde 4 - Barnneurologi, neuropsykiatri och habilitering Már Tulinius Neuromuskulära sjukdomar hos barn västsvenska regionen (spinal muskelatrofi, muskeldystrofier, mm) Anna-Lena Lagerkvist Postoperativ andningsgymnastik med positive expiratory pressure (PEP) hos barn och ungdomar med kongenitala hjärtfel Eva Beckung Akupunkturbehandling av smärta och spasticitet på barn och ungdomar med funktions hinder. En multicenterstudie. Margaret Buchholz Taligenkänning och dysartri Göran Carlsson Psykologisk uppföljning av shuntopererade barn med hydrocefalus födda i Västra Götaland, Värmland och Halland Kate Himmelmann Spasticitet och dyskinesi hos barn i CP-panoramat epidemiologi, funktionsanalys och behandling Ingrid Emanuelsson Traumatiska hjärnskador hos barn och ungdomar; epidemiologi, motoriska avvikelser, sömnstörningar samt övriga restsymptom i ett långtidsperspektiv Ulrika Ferm Jämförelser av kommunikativt innehåll i dagliga aktiviteter hos barn med grava tal- och rörelsenedsättningar och barn utan tal- och rörelsenedsättningar Gunilla Thunberg "AKK & Autism" - kommunikationsutveckling hos barn med autism med hjälp av bilder och talande hjälpmedel Verksamhetsområde 6 - Barnkirurgi Johan Nathorst-Westfelt Benförlängning med callusdistraktion: Bio- psyko- social funktionsanalys Verksamhetsområde 7 - Akut korttidsvård, mottagningar Birger Trollfors Prospektiv studie av invasiva infektioner orsakade av Streptococcus pneumoniae (pneumokocker) och Streptococcus agalactiae (GBS) Verksamhetsområde 8 - Barn- och ungdomspsykiatri Kjell Reichenberg Bättre livskvalitet för barn med astma Ekonomisk redovisning av VGR-projekt år 2000 Lokala FoU-medel 2002 Sammanfattning Verksamhetsområde 1 - Barnmedicin Malin Berghammar Upplevelse av att leva med en kronisk sjukdom Margareta Sahlberg Inventering av fysisk behandling vid cystisk fibros 3

5 Sidan Peter Adolfsson Är det möjligt att uppnå förbättrad diabetesinställning genom poliklinisk kontinuerlig glukosmätning Verksamhetsområde 3 - Barnkardiologi Anders Nygren Tillväxthormons verkan i hjärtat hos barn med medfödda hjärtfel Verksamhetsområde 4 - Barnneurologi, neuropsykiatri och habilitering Anna Öhman Uppföljning av barn som har behandlats för congenital muscular torticollis Verksamhetsområde 10 - Operation, Anestesi, IVA Jan Bengtsson Föräldrars upplevelser av stödinsatser efter förlusten av ett barn Kliniska prövningar Sammanfattning Verksamhetsområde 1 - Barnmedicin Kerstin Albertsson Wikland GH-dos; Individualiserad GH-dos för att uppnå förbättrad 2-års-catch-up-tillväxt hos korta prepubertala barn med varierande grad av GH-insöndring och GH-känslighet Verksamhetsområde 3 - Barnkardiologi Jan Sunnegårdh Effekter av palivizumab (Medimmune) till hjärtsjuka barn under två års ålder 4

6 Klinisk forskning inom Drottning Silvias barnoch ungdomssjukhus Forskningsprojekt finansierade via SU inom ramen för LUA-avtalet, VGR-projekt, Lokalt FoU-råd och för kliniska prövningar De tre uppgifterna Sjukvård Forskning Undervisning Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus har tre huvuduppgifter: sjukvård (läns, region och riks), forskning och undervisning. En tydlig politisk viljeyttring finns för att barn- och ungdomssjukhuset skall utgöra ett regionalt och nationellt sjukhus. Detta förutsätter en sjukvårdskultur med ett klimat där långsiktig forskningsaktivitet är essentiell och på ett självklart sätt är integrerad i sjukvårdsverksamheten. Kliniskt arbete Ett win-win koncept Klinisk forskning En lärande organisation Detta bokslut vill synliggöra den kliniska forskning som bedrivs inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Här redovisas enbart projekt som finansierats inom ramen för LUA-avtalet, VGR-projekt och för kliniska prövningar, dvs har sin ekonomiuppföljning inom Sahlgrenska universitetssjukhuset (SU). Den del som finansieras via Göteborgs universitet (GU) redovisas ej. Den återfinns via Göteborgs universitets hemsida ( Vår förhoppning är att denna tredje sammanställning av Barnsjukhusets forskning skall fortsätta ge oss alla en stolthet och glädje över att vara delaktiga; en känsla för vilken forskning som pågår; utgöra en bas för ökat samarbete; och leda till allt mer informativa bokslut. Alla med LUA-medel understödda projekt för tidsperioden finns listade med angivande av sökande och projekttitel i "Klinisk forskning och utbildning. LUA/ALF-avtalets tillämpning inom hälso- och sjukvården i Västra Götalandsregionen". Ytterligare information om dessa projekt finns att hämta på följande adress. Där kan man, under titeln forskning och subtiteln LUA-projekt med hjälp av forskarens namn, få en svensk eller engelsk sammanfattning av projektet. Den medicinska forskningens möjligheter till patientnära klinisk forskning har debatterats i Sverige de senaste åren, se MFRs rapporter: "Den kliniska forskningens kris och pris", 1998 och "Den kliniska forskningens chans till renässans", Finansiering av klinisk forskning Klinisk forskning är starkt integrerad med, och måste bedrivas i nära samverkan med sjukvården. Därför behöver finansieringen av den kliniska undervisning och forskningen regleras i särskild ordning, till skillnad mot vad som är fallet med den teoretiska, prekliniska delen av läkarutbildningen och forskningen, som finansieras över statsbudgeten. Finansieringsansvar för forskning och utveckling preklinisk forskning statliga medel inom vetenskapliga kriterier statliga medel LUA via sjukvård klinisk forskning inom vetenskapliga kriterier utvecklingsprojekt gråzon kommunala medel sjukvårdens behov Sandgrenska utredningen 1989 Detta har sedan ett antal år skett i särskilda avtal mellan sjukvårdshuvudmännen för undervisningssjukhusen och staten. Dessa avtal har löpt över femårsperioder och betecknades från början med förkortningen LUA (läkar-utbildnings-avtal). Avtalet är nu uppsagt och går ut år Förhandlingar håller på att avslutas för 5

7 nytt sexårs-avtal. Genom dessa avtal ersätts sjukvården för de merkostnader (intrång) som uppstår till följd av den kliniska undervisningen och forskningen. Avtalen har beräknats på grundval av schabloner relaterade till bl a antalet studenter, antalet och storleken av för undervisning och forskning upplåtna enheter och antalet lärartjänster av olika kategorier. Under 1990-talet har tilldelningen baserats på specialistkompetenta läkare (LUS). Det tillgängliga antalet LUA-forskningsmånader beräknades utifrån antalet läkartjänster vid upplåtna enheter och den schablon för forskningstid som anges i den Sandgrenska utredningen, dvs ca 3 veckotimmar per läkare. LUA utgör en viktig resurs för den kliniska forskningen, som det är angeläget att utnyttja på effektivast möjliga sätt. Införande av nya ekonomiska styrsystem inom sjukvården, vilka bl a förutsätter att olika kostnadsslag tydligt kan identifieras som underlag för prissättning av sjukvårdstjänster. En lång period med ekonomiska nedskärningar av sjukvårdsbudgeten medför annars en risk för att resurser för forskning och utbildning också oavsiktligt drabbas av besparingar avsedda enbart för sjukvården. Som ett resultat av den Sandgrenska utredningen fördelade Sjukvårdsförvaltningen i Göteborg LUA-beloppen på basen av de schabloner för forskningstid som angavs i utredningen (3 tim/vecka och LUS-läkare). Dessa belopp tillfördes till en början de olika sjukvårdsenheternas intäktsbudgetar men underlag saknades att balansera dessa intäkter mot forskningsaktivitet och definierade kostnader. Den fortsatta diskussionen i LUA-SAM ledde fram till ett försök under 1990 att tillämpa de principer som angavs i den Sandgrenska utredningen och att omfördela forskningstid för kommunalt anställda läkare genom en vetenskaplig prioritering efter särskild ansökan utgjorde dessa medel 280 miljoner och 2002 erhöll Göteborgs sjukvård 329 miljoner kronor. Göteborgsmodellen Göteborgsmodellen: Samverkan mellan fakultet och sjukvård Under de gångna åren har en samsyn utvecklats mellan fakulteten och sjukvården beträffande dispositionen av LUA-medlen. Handläggningen vilar på ett antal huvudprinciper som utgår från den Sandgrenska utredningen och från vilka avsteg inte kan göras (grundbultar). Dessa grundbultar utgör: Vetenskaplig prioritering efter ansökan. Möjligheter till omprövning av prioriteringen. Projekt- och individinriktad, inte klinik- eller institutionsinriktad bedömning och tilldelning. Resurstilldelningen inom sjukvårdsenheterna skall följa fakultetens prioritering. LUA-resurserna disponeras av projekthuvudmännen som har att ersätta sjukvårdshuvudmannen för merkostnader enl de regler som utfärdas av sjukvården. Treårstilldelning i normalfallet. Period År Testperiod :a 3 år :a 3 år :e 3 år :e 3 år Nytt avtal: 2004< År 1996 redovisades erfarenheterna i Göteborg från åren "Klinisk forskning inom Göteborgs sjukvård. Forskningsprojekt finansierade inom ramen för LUA-avtalet ISBN ". 6

8 Barnmodell Barnmodell Kvarvarande utmaning LUA-hantering inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Under 1:a 3-årsperioden , utvecklades inom barnsjukvården ett separat redovisningssystem för LUA-medel. En intern LUA-SAM-grupp tillsattes vid barnmedicinska kliniken. Denna identifierade gemensamma intrångskostnader. Beloppet utgjorde under % av den totala tilldelningen: Lokalhyror (forskningsrum, lab, professorsarbetsrum, 10% av LUS-läkares rum, hälften av konferensrum m m), bibliotekskostnader (25% forsknings-lua, 25% undervisnings-lua och 50% sjukvård), faxkostnader (telefonkostnader via sjukvården), kopieringskostnader för professorernas kopiatorer och visst sekreterararbete - beräknat för vad som uppfattades gälla vid överförandet. Ett belopp för oförutsedda gemensamma kostnader har avsatts. Detta har använts till apparatur av allmän betydelse, som basutrustning till laboratorie, undervisnings- och möteslokaler och poster-apparatur till vår fotograf Anna-Karin Larsson. I samband med omorganisation av barnsjukhuset, infördes samma princip vid alla verksamhetsområden. Administrationskostnaderna under 2001 var 10% som överenskommet centralt mellan GU och SU. I syfte att varje huvudman ytterligare skall kunna individualisera användandet av erhållna projektmedel har under 2002 ny modell testats med omidentifierade gemensamma kostnader. Förutom de 10% som överenskommits centralt och avsätttes för administration, MI och gemensamma lokaler och för kostnader utanför vårt barnsjukhus, blev de Silvia-interna gemensamma kostnaderna 7%. Således avsattes 17% från alla projekt och kombinationstjänstemedel under år Största kvarvarande problem har identifierats som svårigheten att få tillgång till kompetenta sjukvårdsvikarier, när de erfarna läkarna tar ut forskningsarbetstid. Orsaken är den tunga belastningen på sjukvårdssidan kombinerat med brist på vikarier. Detta innebär ett allvarligt hot mot möjligheten att bedriva forskning och påverkar också mängden producerad forskning på sikt. Detta riskerar att medföra minskad framtida tilldelning av forskningsmedel för grupperna och därmed för hela Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Arbete framskrider långsamt med syfte att forskargrupper synliggör att långsiktiga forskningsmedel medför en möjlighet att få fram fler läkartjänster i samarbete med sjukvården. Detta torde medföra minskat vikariebehov. Det är angeläget att detta arbete slutförs under LUA-forskartjänster Svårigheten att rekrytera läkare till medicinsk forskning och den höga medelålderna för disputation leder till svårigheter för den kliniska forskningen. Därför har under de senaste åren LUA-medel avsatts för att inrätta ett 50-tal forskartjänster parallellt med att den kliniska utbildningen pågår, såväl på AT-, ST- som grenspecialitetnivå. LUA-tjänster inom hela SU finns redovisade i "Klinisk forskning och utbildning. LUA/ALF-avtalets tillämpning inom hälso- och sjukvården i Västra Götalandsregionen". De sju tjänster som tillfallit läkare inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus redovisas på sidan 70. VGR Forskningsmedel för Regional Samverkan inom VGR Inom Västra Götalandsregionen har under de senaste fyra åren ca milj/år avsatts för forskning i syfte att främja regionalt samarbete. Projekten bedöms först ha regionalt värde och sedan sker bedömning enligt sedvanliga MFR/VR-kriterier för vetenskaplig höjd. Se VGR sammanställning och utvärdering. 7

9 Lokalt FoU-råd Lokalt FoU-råd i Göteborg och södra Bohuslän Sedan slutet av 1980-talet har lokala FoU-råd vuxit fram i olika former hos olika sjukvårdshuvudmän i Västra Götaland. Omfattningen av anvisade medel och reglerna för dess utnyttjande har varit något olika, men grundsyftet har varit detsamma: att bland de anställda av alla kategorier stimulera vetgirighet, kreativitet och sökande efter ny kunskap och nya arbetssätt. Inom Göteborgs sjukvård fanns tidigare inga motsvarande medel budgeterade. Hälso- och sjukvårdsstyrelsen (HSS) i Västra Götaland beslutade 1999 att FoUverksamhet skulle byggas upp, HSS 13/2000. Inom ramen för denna organisation har fyra lokala FoU-råd bildats inom regionen, i de geografiska områden som motsvarar hälso- och sjukvårdsnämnderna. Ett av dessa är det lokala FoU-rådet i Göteborg och södra Bohuslän som sedan 2000 fördelat forskningsanslag till anställda inom hälso- och sjukvårdsnämnderna 4 (Ale, Kungälv, Stenungsund, Tjörn, Öckerö),5 (Göteborg - Centrum, Linnestaden, Majorna, Älvsborg, Högsbo, Frölunda, Tynnered, Askim, Styrsö) och 7 (Härryda, Mölndal, Partille). FoU-rådet har till uppgift att ge förutsättningar och verka för att forskning och utvecklingsarbete bedrivs inom verksamheterna i Göteborg och södra Bohuslän. FoU-rådet skall stimulera anställdas kreativitet och utveckling av ett kunskapssökande förhållningssätt i arbetet och bevilja medel för FoU-projekt. I FoU-rådet ingår representanter för SU, Kungälvs sjukhus, primärvården och tandvården i Göteborg och Södra Bohuslän och lokala Hälso- och sjukvårdskansliet. FoU-rådets viktigaste uppgifter är att inom Göteborg och södra Bohuslän bevilja medel för forskning och utvecklingsarbete bidra till att höja den vetenskapliga kunskapen se till att sprida information om forskning och utvecklingsarbete FoU-rådet skall samverka med vårdhögskolor, universitet och andra intressenter som rådet finner det lämpligt att samverka med. Kanslifunktionen för FoU-rådet är förlagd till primärvårdens FoU-enhet. Målsättning: FoU-medlen skall i första hand stimulera till forskning inom områden som traditionellt inte varit forskningsaktiva (t ex omvårdnad, rehabilitering, primärvård, allmäntandvård). Behörighet att söka: Behörig att söka medel från det lokala FoU-rådet är alla regionanställda inom det geografiska området Göteborg och södra Bohuslän eller annan vårdgivare som har vårdavtal med Hälso- och sjukvårdskansliet. Begränsning: FoU-rådet beviljar endast medel till FoU-verksamhet som bedrivs inom det lokala FoU-rådets område, dvs Göteborg och södra Bohuslän. För samverkansprojekt hänvisas till de regionala FoU-medlen. Det lokala FOU rådet i Göteborg och södra Bohuslän har sedan 2000 beviljat anslag till mer än 120 anställda, varav ett 10-tal på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus. Projektbidrag och doktorandbidrag har i hård konkurrens beviljats till kuratorer, logopeder, läkare, sjukgymnaster och sjuksköterskor på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. FOU-rådet har ca 3,5 milj att fördela per år. För mer information om ansökningstider och villkor: 8

10 Kliniska prövningar Summering Vid Barnsjukhuset pågår också ett antal kliniska prövningar. För dessa finns olika former av ekonomiska avtal, som reglerar extern finansiering för de kostnader som ej ingår i vårdprogram för sedvanligt sjukvårdsutövande. Deltagande i dylika prövningar är viktigt, då de gör att vi kan påverka framtagandet av nya läkemedel eller nya indikationer för befintliga läkemedel. För mer information se LIF-RUFI-avtalet ( "Klinisk forskning och utbildning. LUA/ALF-avtalets tillämpning inom hälsooch sjukvården i Västra Götalandsregionen", ISBN ) och PROSAKdokumentet. Arbetet under den gångna perioden har återigen baserats på förtroende mellan företrädare för sjukvård och forskning. Tack vare detta har ett allt mer kreativt winwin-koncept utvecklats. Som ett bevis på detta har vi: Kunnat behålla ca 10% av tilldelningen till Göteborgs sjukvård av LUA-medel. Erhållit cirka 10% av VGR-projektmedel. Erhållit 8% av lokala FoU-medel. Utvecklat elva riksspecialiteter, identifierade i vårdkatalogen. Är registeransvariga för tre nationella kvalitetsregister, och medverkar i ytterligare fem. Fått politiskt gehör för att vara ett regionalt och nationellt sjukhus för barn och ungdomar. Vår förhoppning är att detta samarbete fortsätter och ytterligare förstärks, då en god sjukvård baseras på en god forskning och undervisning, och att dessa verksamheter således är helt integrerade och en förutsättning för varandras existens. Göteborg februari 2003 Kerstin Albertsson Wikland Professor Fakultetsrepresentant i ledningsgruppen för Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Representant i VGR's PK Eva Beckung Högskolelektor Representant i Lokalt FoU-råd 9

11 Ekonomisk redovisning Forskningsmedel via SU LUA Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus har sedan 1993 haft sina LUA-medel separat redovisade i budgeten. Kommun/Regionbidraget har minskat med motsvarande belopp, som LUA-statsbidraget tillförts intäktssidan. Barn- och ungdomssjukhuset har lagt ner ett omfattande arbete på att inom det tidigare barnområdet ta fram erforderliga medel för att kunna finansiera forskarmånader, undervisning och kombinationstjänster. Dessa medel ska ge LUA-forskningen resurser att stödja och utveckla undervisnings- och forskningsverksamhet inom barn- och ungdomssjukhuset. LUA-ersättningen till består av olika delar: Projekt/Forskarmånader Kombinationstjänster Undervisning LUA-tjänster samt Post-doc forskningstid Barn- och ungdomssjukhuset har under 2002 erhållit LUA-medel för vart och ett av dessa delar. Totalt uppgår statsbidraget till drygt 26 mkr. Projektmedlen uppgår till ca 13 mkr, kombinationstjänsterna till 7,7 mkr, undervisningsdelen till 2,7 mkr samt 5 ST-LUA-doktorandtjänster och Post-doc forskningstid för två forskare för att möjliggöra forskning efter disputation. LUA-anslaget är enligt budgeten ett sk årsanslag, vilket innebär att det disponeras under det aktuella året. Det är därför viktigt att forskarna bedriver sin verksamhet enligt plan. Detta är ett ansvar forskaren och verksamhetsområdet har gentemot staten och universitetet. Redovisning av projekt-lua bifogas rapporten. VGR Inom Västra Götalandsregionen (VGR) har det funnits projektmedel för forskning och utvecklingsarbete sedan Projekten har som ett viktigt delmål att stärka och utveckla samarbete mellan vårdenheter och arbetsställen inom regionen. Medel har kunnat sökas för högst tre år. Barn- och ungdomssjukhuset har sedan starten haft huvudmän som erhållit projektmedel i storleksordningen 2,3 mkr/år, dvs runt 10 procent av tillgängliga medel. Redovisning av VGR-projekt bifogas rapporten. Lokala FoU-medel Inom Västra Götalandsregionen finns sedan något år tillbaka lokala FoU-medel. I första hand skall medlen stimulera till forskning inom områden som traditionellt inte varit forskningsaktiva t ex inom omvårdnad, rehabilitering och primärvård. Medlen söks för högst två år och maximalt beviljas kr till ett projekt. Under året har sex medarbetare vid barn- och ungdomssjukhuset använt lokala FoU-medel för sina projekt. Totalt beviljades projektmedel till ett värde av drygt 4 mkr, varav området erhöll cirka 8 procent. Redovisning av lokala FoU-medel bifogas rapporten. 10

12 Kliniska prövningar Landstingsförbundet (Lf), Läkemedelsindustriföreningen (LIF) och Representantföreningen för utländska farmaceutiska industrier (RUFI) har kommit överens om normalavtal för klinisk prövning. Avtalet har godkänts av Sjukvårdsförvaltningen i Göteborg och Göteborgs universitet. Detta avtal skall tillämpas enligt de sk PROSAK-riktlinjer som Sahlgrenska Universitetssjukhuset beslutat om Vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus finns ett mindre antal aktuella prövningar och avtal. För de som finns har en kostnadsberäkning gjorts. Beräkningarna har tagit upp bl a tillkommande öppenvårdsbesök, extra vårddagar, köp av laboratorietjänster och undersökningar samt andra kostnader som direkt har anknytning till studien, t ex tid för bearbetning och sammanställning av resultat och utskrift. Underlaget har stämts av tillsammans med verksamhetschefen och ekonomiavdelningen, som är rådgivare i samband med upprätttande av avtal med ekonomiska konsekvenser för området. Avtalen har godkänts och därefter diarieförts. När studien är avslutad skall företaget debiteras kostnaderna enligt avtal. Den prövningsansvarige kontaktar då ekonomiavdelningen för att stämma av underlag för fakturan. Där debiteringen är beroende av antalet patienter, skall underlag som redovisar prövningens omfattning redovisas. Vid längre och mer omfattande studier kan kvartalsvisa/årsvisa debiteringar vara aktuella. Krav på redovisning Uppföljning Ett av redovisningens främsta syften är att öka förtroendet mellan sjukhuset och dess intressenter. Den ekonomiska informationen ska vara av en sådan kvalitet att intressenterna får en korrekt bild av det ekonomiska resultatet och den ekonomiska ställningen. Detta innebär att god redovisningssed ska upprätthållas för att redovisningen av projekt ska kunna ge en "rättvisande" bild av det ekonomiska utfallet. Vidare måste redovisningen vara förståelig, relevant, ske med lämpligt tidsintervall och vara tillförlitlig. Ovanstående krav är hämtade från SU-sjukhusets översyn av principer och rutiner för redovisning av projektmedel inklusive LUA. För att åstadkomma en mer korrrekt redovisning har barn- och ungdomssjukhuset upprättat specifika ansvar för projekten, vilket underlättar möjligheterna att skilja projekt och LUA-kostnader från ordinarie verksamhet. Till de projektansvariga ska en redovisning lämnas fortlöpande, vanligtvis varje månad. Göteborg februari 2003 Klas Andersson Bitr ekonomichef, ekonom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus 11

13 Nationella kvalitetsregister Information: Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus huvudansvarar för följande register: Nationellt register för tillväxthormonbehandling av barn (från 1988) Kerstin Albertsson Wikland registeransvarig Nationellt register för barn- och ungdomsdiabetes 0-18 år (från 2000) Bengt Lindblad registeransvarig Hjärtkirurgi, barn, kvalitetsregister (från 1995) Jan Sunnegårdh registeransvarig Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus medverkar i följande register: Epilepsibehandling (barn), kirurgisk Paul Uvebrant (rapporteringsansvarig) Immunologi, klinisk huvudmannaskap/huddinge Anders Fasth (rapporteringsansvarig) Pediatrisk nepfrologi Sverker Hansson (rapporteringsansvarig) Svenska Reumatoid Artrit-registret för barn Anders Fasth (rapporteringsansvarig) Nationellt kvalitetsregister för spädbarnskirurgi Gunnar Göthberg (rapporteringsansvarig) 12

14 Vårdkatalog Högspecialiserad vård av rikskaraktär Information: (sök på vårdkatalog) Den högspecialiserade vården av rikskaraktär omfattar sådana medicinska verksamheter som bör koncentreras till en eller ett fåtal enheter i landet. Syftet med en sådan koncentration är att uppnå högsta möjliga medicinska kvalitet och säkerhet i vården samtidigt som man hushållar optimalt med resurserna. Högspecialiserad vård av rikskaraktär förtecknas i Socialstyrelsens vårdkatalog. Socialstyrelsen har följande kriterier för högspecialiserad vård av rikskaraktär: Verksamheten är inriktad på diagnostik och/eller behandling av relativt sällsynta sjukdomar, sjukdomsproblem eller skador och kräver därför ett stort upptagningsområde för att säkra ett tillräckligt patientunderlag. Detta för att göra det möjligt för hälso- och sjukvårdspersonalen att upprätthålla och utveckla sin kompetens. Verksamhetens upptagningsområde omfattar minst två sjukvårdsregioner utöver den egna. En väsentlig andel av patienterna kommer från andra än den egna sjukvårdsregionen. Verksamheten kräver speciell kompetens och/eller specialutbildad personal. Verksamheten kräver resurser som med hänsyn till verksamhetens begränsade omfattning inte bör dimensioneras utifrån ett enskilt sjukvårdsområde eller en särskild sjukvårdsregions förutsättningar. Verksamheten ska vara i kliniskt bruk och inte av karaktären forskning och utveckling eller på annat sätt vara tidsbegränsad. Riksspecialiteter Riksspecialiteter vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus är representerat i vårdkatalogen med elva högspecialiserade vårdområden. Totalt finns det 27 riksspecialiteter inom Sahlgrenska Universitetssjukhuset och dessa utgör en tredjedel av riksspecialiteterna. Inom barn- och ungdomssjukvården i Sverige finns 29 riksspecialiteter varav Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus står för 11, dvs mer än en tredjedel. De återfinns under rubriken "Barnaålderns sjukdomar". 1. Utredning av autism och autismliknande tillstånd Prof Christopher Gillberg, doc Peder Rasmussen Området för neurologi, barnneuropsykiatri och habilitering (BNK) 2. Speciell barnendokrinologi: Hormonella tillväxtrubbningar hos barn Prof Kerstin Albertsson Wikland, doc Ragnar Bjarnason, med dr Berit Kriström Området för barnmedicin. Tillväxtcentrum 3. Barnhjärtkirurgi Doc Håkan Berggren, Med dr Jan Sunnegårdh Området för barnkardiologi. Barnhjärtcentrum 4. CATCH22 (22q11-deletionssyndrom) Prof Anders Fasth, Dr Sólveig Óskarsdóttir Området för barnonkologi, hämatologi, immunologi och reumatologi 5. Utredning och behandling av barn med progredierande hjärnsjukdom Doc Mårten Kyllerman, prof Paul Uvebrant Området för neurologi, neuropsykiatri och habilitering 13

15 6. Diagnostik och behandling av primära immundefekter hos barn Prof Anders Fasth, Dr Sólveig Óskarsdóttir Området för barnonkologi, hämatologi, immunologi och reumatologi 7. Utredning och behandling av progressiv leversjukdom och leversvikt, inklusive metabolisk leversjukdom, hos barn Doc Marie Krantz, doc Allan Rubenson Områden för barnmedicin och barnkirurgi 8. Utredning av vissa neuromuskulära sjukdomstillstånd hos barn Doc Mar Tulinius, doc Mårten Kyllerman Området för neurologi, neuropsykiatri och habilitering 9. Utredning och behandling av barn med akut och kronisk njurinsufficiens Doc Sverker Hansson, prof Ulf Jodal, doc Styrbjörn Friman Området för barnmedicin 10.Neuropsykiatriskt och neuropediatriskt team för vissa små och mindre kända handikappgrupper Prof Christopher Gillberg, doc Peder Rasmussen, prof Paul Uvebrant Området för neurologi, neuropsykiatri och habilitering 11.Medfödda ämnesomsättningssjukdomar Prof Ola Hjalmarson, Doc Bengt Lindblad Området för barnmedicin. Sektionen för metabola sjukdomar 14

16 LUA 2002 sammanfattning och vetenskaplig rapport

17 Huvudman Kerstin Albertsson Wikland Medsökande Ragnar Bjarnason Jovanna Dahlgren Eva Engström Hans Fors Lars Gelander Berit Kriström Anders Möller Aimon Niklasson Ensio Norjavaara Sten Rosberg Diana Swolin Eide Ann-Charlott Söderpalm Otto Westphal Ruth Wickelgren Verksamhetsområde - Barnmedicin Tillväxt hos barn - analys av tillväxtmönster och bakomliggande hormonella regleringsmekanismer Sammanfattning mån belopp Projekt: Professur: Tillväxt är ett ypperligt mått på ett barns psykiska och fysiska välbefinnande. Forskningsprogrammet syftar till att analysera barns tillväxt, utveckling och mognad från foster till vuxen och kartlägga bakomliggande hormonella regleringsmekanismer t ex prenatal inprinting. Detta innebär att vi tagit fram relevanta referenser och metoder för evaluering av såväl tillväxt (nya nationella referensvärden: referens för prematurer, SGA och korta barn), kroppssammansättning, pubertetsmognad som mängd och insöndringsmönster för olika hormoner under förpubertet resp puberteten (samtliga hypofyshormoner, testosteron, östrogen, cortisol, leptin) samt för utvärdering av psykosociala aspekter (nya frågeformulär). En ökad kunskap om hur GH-frisättningen och GH-receptor-känsligheten regleras är nödvändigt för att förstå hur ett enskilt barns hormonella "tonläge" ställs in, och hur den normala tillväxten styrs, men också för att individuellt kunna behandla tillväxtstörningar hos barn. Från 20 års samlad kunskap har vi utvecklat och validerat prediktionsmodeller, som med hög säkerhet kan prediktera ett enskilt barns tillväxtsvar på GH-behandling. Återstår att utveckla detta till ett praktiskt, datorbaserat, diagnostiskt redskap. Tillväxtsvar är ett mått på "responsivness", men för att kartlägga receptorkänslighet i vävnaderna, har vid studerat vilken roll de cirkulerade GH-receptorerna har, och analyserar hur uttrycket av GH-receptorer och reglering av IGF-1 genexpression i olika vävnader kan förändras. Det mänskliga genomet är snart kartlagt. Detta öppnar unika möjligheter till ny kunskap för att bl a ta reda på vilka gener som styr och reglerar tillväxt, pubertet och metabolism. Kombinationen av våra väldefinierade, longitudinellt följda kliniska material av barn, med eller utan tillväxtproblem och tillgång till avancerade metoder och molekylärbiologiskt kunnande ger oss goda förutsättningar. Vetenskaplig rapport Publikationer Avhandling Hand Fors. Body composition and bone density in children and adolescents: Relation to growth hormone. Thesis, Department of Pediatrics and Department of Clinical Nutrition, Göteborg University, Göteborg Publicerade originalartiklar Verkauskiene R, Albertsson Wikland K, Niklasson A. Variation in size at birth in small-forgestational age infants. As found in Lithuania. Acta Paediatrica (Impact factor 1.6) 91(3): , Kriström B, Albertsson Wikland K. Growth prediction models, concept and use. Hormone Research (Impact factor 1.1) 57 (suppl 2):66-70, 2002 Erling A, Wiklund I, Albertsson Wikland K. Psychological Functioning in Boys of Short Stature: Effects of different Levels of Growth Hormone. Acta Paediatrica (Impact factor 1.6) 91: ,

18 Cheung YB, Albertsson Wikland K, Lou ZC, He Q, Karlberg J. Benn Index at Birth is Associated with Postnatal Linear Growth. J Pediatr Endocrinol Metab (Impact factor 1.6) 15: , Albertsson Wikland K, Luo ZC, Niklasson A, Karlberg J. Swedish population - based longitudinal reference values from birth to 18 years of age for height, weight and head circumference. Acta Paediatrica (Impact factor 1.6) 91: , Hellström A, Carlsson B, Niklasson A, Boguszewski M, Lacerda LD, Savage M, Svensson E, Smith L, Weinberger D, Albertsson Wikland K, Laron Z. IGF-1 Is Critical for Normal Vascularization of the Human Retina. J Clin Endocrincol Metab (Impact factor 5.2) 87(7): , Fors H, Gelander L, Bjarnason R, Albertsson Wikland K, Bosaeus I. Body composition as assessed by bioelectric impedance spectroscopy and dual-energy X-ray absorptiometry in a healthy pediatric population Acta Paediatrica (Impact factor 1.6) 91: , Ankarberg-Lindgren C, Norjavaara E, Albertsson Wikland K. Short boys treated with Growth Hormone show normal progression of testicular size and achieve normal serum testosterone concentrations. Europ J Endo (Impact factor 2.3) 146: , Swolin Eide D, Dahlgren J, Nilsson C, Albertsson Wikland K, Holmäng A, Ohlsson C. Affected Skeletal Growth but Normal Mineralization in Rat Offspring After Prenatal Dexamethasone Exposure J Endocrinol (Impact factor 2.7) 174: , Ranke MB, Cutfield WS, Lindberg A, Cowell CT, Albertsson Wikland K, Reiter EO, Wilton P, Price DA on behalf of the KIGS International Board.A growth prediction model for short children born small for gestational age: Analysis of Data from KIGS (Pharmacia International Growth Database). J Pediatr Endocrinol Metab (Impact factor 0.9) 15 (Suppl 5):1273, Hesselmar B, Dahlgren J, Wennergren G, Åberg N, Albertsson Wikland K. Born small for gestational age - relation to future allergy and asthma. Acta Paediatrica (Impact factor 1.6) 91: , Karlberg J, Albertsson Wikland K, Kwan CW, Flora YSD. Early spontaneous catch-up growth. J Pediatr Endocrinol Metab 15 (Suppl) (Impact Factor 0.9) 59: , Bjarnason R, Banerjee K, Rose SJ, Rosberg S, Metherell L, Clark AJL, Albertsson Wikland K, Savage MO. Spontaneous growth hormone secretory characteristics in children with partial growth hormone insensitivity. Clinical Endocrinology (Impact factor 2.5) 57: , Starke M, Albertsson Wikland K, Möller A. Parents' experiences of receiving the diagnosis of Turner's syndrome - an explorative and retrospective study. Patient Education and Counselling (Impact factor 0,9) 47: , Johnston LB, Arends N, Dahlgren J, Leger J, Czernichow P, Albertsson Wikland K, van Duin C, Hooken Koelega A, Savage MO, Clark AJL. Gene association studies in small for gestational age infants. J Pediatr Endocrinol Metab (Impact factor 0.9) 15:1459, Larsson L, Gerhardsson De Verdier M, Lindmark B, Norjavaara E. Budesonide-treated asthmatic adolescents attain target height: a population-based follow-up study from Sweden. Pharmacoepidemiology & Drug Safety 11(8): , Campagnoli M, Rossi A, Palmqvist L, Flisberg A, Niklasson A, Minchotti L, Galliano M. A novel splicing mutation causes an undescribed type of analbuminemia. Biochimica et Biophysica Acta 1586(1):43-9, Ladfors L, Thiringer K, Niklasson A, Odeback A, Thornberg E, Milsom I. Influence of maternal, obstetric and fetal risk factors on the prevalence of birth asphyxia at term in a Swedish urban population. Acta Obstet Gynecol Scand 81(10):909-17,

19 Jacobsson B, Hagberg G, Hagberg B Ladfors L, Niklasson A, Hagberg H. Cerebral palsy in preterm infants: a population based case-control study of antenatal and intrapartal risk factors. Acta Pediatrica (Impact factor 1.6) 91(8):946-51, Starke M, Möller A. Parents' needs for knowledge concerning the medical diagnosis of their children. Journal of Child Health Care, 2002, 6(4): Svenska publikationer Gelander L, Hagenäs L, Albertsson Wikland K. Barnets tillväxt speglar både hälsa och sjukdom. Läkartidningen 99: , Gelander L, Albertsson Wikland K. Tillväxtrubbningar, pubertet och dess avvikelser. Barnmedicin, Uppl 2, Kap 21: Gelander L. Växtbrist. In book Norhaven A/S, Köpenhamn In press Bryman I, Barrenäs M-L, Wilhelmsen-Landin K, Wide-Boman U, Kriström B, Albertsson Wikland K. Turner Syndrome Management and research in a life-span perspective. In Pediatric and adolescent gynecology. Ed JJ Amy, Elsevier Albertsson Wikland K, Rosberg S. Methods of Evaluating Spontaneous Growth Hormone Secretion. In: Functional Endocrinologic Diagnostics in Children and Adolescents (ed. MB Ranke). J & J Verlag, Mannheim Third edition Ranke MB, Lindberg A, Cowell CT, Albertsson Wikland K, Reiter EO, Wilton P, Price DA on behalf of the KIGS International Board. Prediction of Response to Growth Hormone Treatment in Short Children Born Small for Gestational Age: Analysis of Data from KIGS (Pharmacia International Growth Database). J Clin Endocrincol Metab (Impact factor 5.2) Jansson P-O, Barrenäs M-L, Kriström B, Hansson C, Möller A, Wilhelmsen-Landin K, Albertsson Wikland K. The role of the gynecologist in the multidisciplinary management of girls and woman with Turner syndrome. In: The multidisciplinary approach to the management of paediatric and adolescent gynaecology. Cambridge University Press, Editor Adam Balen Lou ZC, Cheung YB, He Q, Albertsson Wikland K, Karlberg J. Timing and Magnitude of pubertal Growth and its Characteristics. Epidemiology Jansson UHG, Kristiansson B, Albertsson Wikland K, Bjarnason R. Short-term gluten challlenge in children with coeliac disease does not affect spontaneous growth hormone secretion. Pediat J Endo Metab Starke M, Albertsson Wikland K, Möller A. Parents' descriptions of everyday difficulties associated with having a daughter with Turner Syndrome. Journal of Paediatrics and child health Niklasson A, Engström E, Hård A-L, Albertsson Wikland K, Hellström A. Growth in very preterm children - a longitudinal study. Pediatric Research (Impact factor 2.8) Elmståhl S, Ekström E, Galvard G, Johnell O, Gerhardsson M, Norjavaara E. No association between inhaled corticosteroids and bone density in postmenopausal women? J Allergy Clin Immunol Gabrielson J, Hård A-L, Niklasson A, Svensson E, Carlsson G, Hellström A. Large variability in Performance IQ-associated with postnatal morbidity-and reduced Verbal IQ among school-aged children born preterm. Acta Paediatrica (Impact factor 1.6) Engström E, Wållgren K, Hellström A, Niklasson A. Knee-heel length measurements in premature infants - evaluation of a simple electronically equipped instrument. Acta Paediatrica (Impact factor 1.6)

20 Hellström A, Engström E, Hård A-L, Albertsson Wikland K, Carlsson B, Niklasson A, Löfqvist C, Svensson E, Holm S, Rosberg S, Smith LEH. Longitudinal Postnatal Serum IGF-1 Levels Predict ROP and Other Complications of Premature Birth. Pediatrics Submitted Johnston LB, Dahlgren J, Gelander L, Savage MO, Albertsson Wikland K, Clark AJL. Confirmation of polygenic inheritance in short small for gestational age (SGA), SGA catchup and short appropriate for gestational age phenotypes using candidate gene studies. Dahlgren J, Kriström B, Niklasson A, Rosberg S, Nierop D, Albertsson Wikland K. Validated Multivariate Models Prediction the Growth Response to GH treatment in Individual Short Children Born Small for Gestational Age. Karlberg J, Kwan CW, Albertsson Wikland K. Reference values for change in body mass index from birth 18 years of age. Hellgren G, Löfqvist C, Albertsson Wikland K, Carlsson LMS, Carlsson B. Construction of a soluble human GH receptor/egf-receptor hybrid and its activation by GH. Langhammar A, Norjavaara E, Gerhardsson De Verdier M, Johnsen R, Bjermer L. Inhaled corticosteroids (ICS) and bone mineral density. A population based study including 2,124 ever users of ICS. Norjavaara E, Gerhardsson De Verdier M. Normal pregnancy outcomes in a populationbased study including 2,968 pregnant women exposed for budesonide. Norjavaara E. Dahlgren J. Women born with low birth weight have normal fertility- A population based study. Nilsson C, Swolin Eide D, Ohlsson C, Eriksson E, Ho H-P, Björntorp P, Holmäng A. Reductions in adipose tissue and skeletal growth in rat adult offspring after prenatal leptin exposure. Ley D, Marsal K, Dahlgren J, Hellström A. Abnormal Neural Morphology in Young Adults Following Intrauterine Growth Restriction. Bergman A, Kjellberg H, Dahlgren J. Craniofacial Morphology and dental age in children with Silver-Russel syndrome. Möller A, Nyman E. Why, what and how? - Questions for psychological research in medicine. 19

21 Huvudman Ola Hjalmarson Medsökande Hrolfur Brynjarsson Thomas Cederqvist Kenneth Sandberg Verksamhetsområde - Barnmedicin Lungornas utveckling och funktion hos friska och lungsjuka nyfödda barn mån belopp Projekt: 1, Professur: Sammanfattning Målsättning Arbetsplan Projektet består av fyra delar, vilkas målsättning kan beskrivas enligt följande: 1. att kartlägga förekomst, förlopp och riskfaktorer för neonatala akuta lungsjukdo mar i Sverige och att relatera detta till motsvarande data från 1970-talets mitt för att beskriva såväl dagsläge som utveckling mot bakgrund av medicinska och demografiska förändringar; 2. att undersöka om bronchopulmonell dysplasi (BPD), som är den vanligaste kro niska lungsjukdomen hos barn, är ett enhetligt tillstånd ur kliniskt och patofysiologiskt perspektiv och att utreda dess epidemiologi i Sverige; 3. att undersöka hur konstant positiv övertrycksbehandling (CPAP) under spontan andning påverkar lungfunktionen hos mycket för tidigt födda barn, när det används profylaktiskt och som behandling av infantilt respiratory distress-syndrom (IRDS); 4. att fortsätta ett studium av hur lungornas utveckling drabbas av olika former av fosterpåverkan, nu corticosteroidbehandling av mödrar och av tidig och sen intrauterin tillväxthämning. Projektets epidemiologiska del skall sammanställa insamlade data och relatera dem till populationsdata, som hämtas från Medicinskt födelsemeddelande. I den följande arbetsfasen jämförs resultatet med en tidigare studie och data som belyser behandlingsförändringar och poupulationsförändringar inhämtas. Den lungfysiologiska delen av projektet använder två olika men relaterade metoduppställningar för att mäta olika aspekter av lungfunktionen hos nyfödda. Skillnaden betingas av att den ena och helt nyutvecklade metoden kan användas för att kontinuerligt och kvantitativt följa ventilationsvariabler hos nyfödda, som behandlas med CPAP, och därtill registrera kväveutsköljningsförloppet vid syrgasandning för att mäta lungvolym (FRC) och gasblandningseffektivitet utan att barnet påverkas. Metoden används i två experimentella studier, där effekten av ökande CPAP på blodgaser, lungvolym, gasblandningseffektivitet och ventilation vid IRDS undersöks i den ena och effekten av insättning av 3 cmh20 CPAP på samma variabler på mycket underburna nyfödda utan IRDS i den andra. Det senare överensstämmer med den "profylaktiska" användning av CPAP, som idag används. Vår standardmetod att mäta nämnda variabler jämte mekaniska parametrar används i de andra delstudierna. I en följs den kliniska, lungfysiologiska och lungröntgen-mässiga utvecklingen av BPD under sjukdomsförloppet. I en av de övriga studras lungfysiologiska variabler hos fullgångna barn, där sådana med symmetrisk respektive asymmetrisk tillväxthämning jämförs med normalviktiga, i en annan jämförs en grupp av barn vars mödrar fått betameson under graviditeten med en, som inte fått denna behandling. 20

22 Betydelse Projektet syftar till att öka förståelsen av lungutvecklingen under fostertiden och av de neonatala lungsjukdomarnas förekomst och natur för att kunna utnyttja detta för att förbättra deras behandling. Vetenskaplig rapport Publikationer Publicerade originalartiklar Hjalmarson O, Sandberg K. Abnormal lung function in healthy preterm infants. Am J Respir Crit Care Med (1):83-7 Svenska publikationer Sandberg K, Bokemark T, Wennergren M. Sänkt mortalitet och minskad morbiditet hos för tidigt födda barn. En effekt av omorganisationen i Göteborg Läkartidningen 2002;99: Sandberg K Lungskador hos nyfödda - orsaker, möjligheter att förebygga samt följder på lång sikt. Läkartidningen 2002;99: Submitted Hjalmarson O, Sandberg K. Pulmonary function at term in infants with bronchopulmonary dysplasia according to different diagnostic criteria. Manus Sandberg K, Thiringer K, Fellman V, Hjalmarson O. N-acetylcystein does not improve lung function in extremely low birth weight infants at risk for bronchopulmonary dysplasia. 21

23 Huvudman Bengt Kristiansson Verksamhetsområde - Barnmedicin Medsökande Henry Ascher Audur Gudjónsdóttir Ulf Jansson Marie Krantz Carola Kullberg-Lindh Robert Saalman henry.ascher@pediat.gu.se Kroniska tarm- och leversjukdomar hos barn: kliniska, epidemiologiska, biokemiska och genetiska studier mån belopp Projekt: 2, Sammanfattning Målsättning Arbetsplan Betydelse 1. Celiaki(CD). Bestämning av geno- & fenotyper samt omgivningsmässiga faktorers roll för sjukdomsutveckling samt effekter på tillväxt, neuropsykologiska funktioner och urinvägspatogeners virulens. 2. Inflammatorisk tarmsjukdom med leverengagemang. Studier av epidemiologi och klinisk karaktäristik. 3. Kronisk leversjukdom. Att reducera hepatit B-bärarskap. Att studera livskvalitet efter levertransplantation hos barn och ungdomar. 4. CDG syndrom. Studier av geno- och fenotyper, primärdefekt, kliniska manifestationer samt behandlingsmöjligheter. 1. Genetiska kopplingsanalyser av 100 sib-pairs samt associationsstudie av 200 patienter. Fenotyper kategoriseras. Perinataldata från en genetisk riskgrupp för CD studeras med avseende på riskfaktorer. Antikroppar i bröstmjölk från mödrar med CD-barn jämförs med kontroller. Neuropsykologiska studier påbörjas för jämförelser av tonåringar med diagnos i olika åldrar samt prospektiva studier av nydiag nosticerade barn. Studier av barn med genetisk CD-risk och lättare tarmförändringar analyseras. Tillväxtmönster och tillväxtrelaterade hormoners insöndring studeras liksom adhesionsfaktorer hos barn med CD och urinvägsinfektion. 2. Fortsatta studier av IBD-populationen avseende leversjukdom: epidemiologi och klinisk karaktäristik. 3. Fortsatta studier av 100 barn med hepatit B avseende behandlingseffekt och -indikationer. Enkätstudier med validerat undersökningsinstrument av samtliga barn som levertransplanterats. 4. Mutationsdiagnostik, enzymbestämning, organengagemang samt behandlingsstu dier. 1. Studierna möjliggör identifiering av relationen mellan genetiskt anlag och omgiv ningsfaktorer vilket möjliggör intervention. Kunskap om patogenes. Möjlighet att begränsa sekundär morbiditet. 2. Ny belysning av patogenes och orsakssamband mellan IBD och leversjukdom med interventionsmöjlighet. 3. Precisering av behandlingsindikation för att minimera risk för cirros och malig nitet hos kroniska hepatit B bärare. Metoder för att öka livskvaliteten för lever transplanterade barn utvecklas. 4. Ny kunskap om primärdefekt, genetik och glykoproteiners roll i patogenes samt behandlingsmöjligheter. 22