Retinala degenerationer
|
|
|
- Inga Öberg
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Retinala degenerationer Ulrika Kjellström Ögonkliniken, Skånes Universitetssjukhus
2 Pojke 12 år Försiktig kille Har alltid velat ha nattlampa tänd Använder helst solglasögon när han går ut oavsett årstid Bra synskärpa hö=vä 1,0 Senaste tiden tycker föräldrarna att han varit klumpig välter ut saker mer än tidigare, men kanske är det för att han växer mycket just nu?
3 Pojke 12 år
4 Pojke 12 år normalt
5 Pojke 12 år normalt fferg visar avsaknad av stavsvar och ett litet kvarvarande tappsvar
6 Pojke 12 år normalt fferg visar avsaknad av stavsvar och ett litet kvarvarande tappsvar Retinitis pigmentosa
7 Retinitis Pigmentosa, RP Retinal degeneration som först drabbar stavar men efter hand även tappar Prevalens 1/4000 Olika teorier om skademekanismen för tapparna: - Avsaknad av neurotrofa faktorer från stavar - Oxidativ stress pga. omkringgivande stavcelldöd - Ökat retinalt syretryck pga. färre celler totalt - Fria radikaler utsöndras från gliaceller som bryter ner de stavar som genomgått apoptos
8 Retinitis Pigmentosa, RP Ärftlig sjukdom Autosomalt recessiv (arrp) 50-60% Autosomalt dominant (adrp) 30-50% X-bunden (xlrp) 5-15% Digenic mycket sällsynt
9 Retinitis Pigmentosa, RP >60 gener är i nuläget säkert förknippade med RP RHO SNRNP200 PRKCG PRPF31/PRPF31 PRPH2 /PRPH2 RP1/RP1 IMPDH1/IMPDH1 PRPF8/PRPF8 KLHL7/KLHL7 NR2E3/NR2E3 PRPF3/PRPF3 TOPORS/ TOPORS CA4/CA4 NRL/NRL ROM1/ROM1 AIPL1/AIPL1 RP9/ RP9 BEST1/BEST1 RPE65/RPE65 GUCA1B/GUCA1B SEMA4A/SEMA4A FSCN2/FSCN2 CRX/CRX PRPF6/PRPF6 RGR/RGR RDH12/RDH12 USH2A ABCA4 PDE6A PDE6B CNGB1 DHDDS FAM161A IDH3B IMPG2 LRAT MAK MERTK PDEG6 PRCD PROM1 RBP3 RHO RLBP1 RP2 SPATA7 TTC8 TULP1 ZNF513 ARL6 EYS CRB1 CERKL SAG C2orf71 C2ORF37 CLRN1 RPGR FLVCR1 CNGA1 RPGR RP2 OFD1 ORF15 adrp arrp xlrp
10 Retinitis Pigmentosa, RP Mutationer i olika gener ger upphov till en gemensam sjukdomsbild. Generna kan vara involverade i tex fotoreceptorutvecklingen näthinnans differentiering fototransduktionen retinoidcykeln guaninsyntesen cilieutvecklingen/transport fagocytos av yttersegment
11 Retinitis Pigmentosa, RP Typiska symptom Nedsatt mörkerseende (hos barn rädsla i mörker)
12 Retinitis Pigmentosa, RP Typiska symptom Nedsatt mörkerseende (hos barn rädsla i mörker) Synfältsinskränkning (kan yttra sig som klumpighet )
13 Retinitis Pigmentosa, RP Typiska symptom Nedsatt mörkerseende (hos barn rädsla i mörker) Synfältsinskränkning (kan yttra sig som klumpighet ) I sena stadier tilltagande synnedsättning som i vissa fall leder till blindhet
14 Retinitis Pigmentosa, RP Initialt inga eller diskreta ögonbottenfynd
15 Retinitis Pigmentosa, RP Initialt inga eller diskreta ögonbottenfynd Efter hand typiska förändringar
16 Retinitis Pigmentosa, RP Initialt inga eller diskreta ögonbottenfynd Efter hand typiska förändringar - Benkorpuskel pigmenteringar
17 Retinitis Pigmentosa, RP Initialt inga eller diskreta ögonbottenfynd Efter hand typiska förändringar - Benkorpuskel pigmenteringar - Tunna kärl - Blek papill
18 Retinitis Pigmentosa, RP Diagnosen ställs med ERG fferg visar först reducerade stavamplituder Efter hand också reducerade tappamplituder (fferg) Ofta förlängd överledningstid (fferg) Vissa typer av RP kan också ge påverkat merg
19 OCT visar Retinitis Pigmentosa, RP Avsaknad av IS/OS junctions motsvarande fotoreceptorerna i periferin
20 OCT visar Retinitis Pigmentosa, RP Avsaknad av IS/OS junctions motsvarande fotoreceptorerna i periferin Ibland ödem centralt
21 Retinitis Pigmentosa, RP Makulaödem vid RP Risk för försämring vid behandling med anti-vegf Dorzolamid (Trusopt ) kan ha effekt prövas under 3 mån om förbättring fortsätt behandlingen annars sätt ut
22 Pojke 7 år Remiss pga nedsatt syn vid kontroll i förskoleklass Visus vid besök på ögonmott hö vä 0.4 Inga direkta subjektiva besvär gillar inte att bygga smålego, lite svårt att sitta stilla Något indistinkt foveareflex, men i övrigt normalt ögonstatus Hö +3.5=-1,0x180, vä +4.0=-1.5x180 Får glasögon
23 Pojke 7 år Remiss pga nedsatt syn vid kontroll i förskoleklass Visus vid besök på ögonmott hö vä 0.4 Inga direkta subjektiva besvär gillar inte att bygga smålego, lite svårt att sitta stilla Något indistinkt foveareflex, men i övrigt normalt ögonstatus Hö +3.5=-1,0x180, vä +4.0=-1.5x180 Får glasögon Ingen visusförbättring vid uppföljning Frågat runt i släkten; ev. hade 2 av mormors bröder dålig syn
24 Pojke 7 år
25 Pojke 7 år
26 Pojke 7 år reduktion av b-vågen tydligast vid vitljusstimulering elektronegativt ERG
27 Pojke 7 år reduktion av b-vågen tydligast vid vitljusstimulering elektronegativt ERG a b a b
28 Pojke 7 år reduktion av b-vågen tydligast vid vitljusstimulering elektronegativt ERG förlängd överledningstid för 30 Hz flicker
29 Pojke 7 år reduktion av b-vågen tydligast vid vitljusstimulering elektronegativt ERG förlängd överledningstid för 30 Hz flicker Kongenital retinoschis
30 X-bunden recessiv Prevelens 1-9/ Kongenital retinoschis Mutationer (>160 kända) i RS1 genen (Xp22.13) som kodar för retinoschisin. Retinoschisin fungerar som ett adhesivt protein och återfinnes på ytan av fotoreceptorernas innersegment. Proteinet finns också i yttre kärnlagret och yttre plexiforma lagret samt på ytan av bipolarceller och bidrar till att upprätthålla näthinnans inre struktur och funktion.
31 Kongenital retinoschis splittring i flera av näthinnans lager (yttre plexiforma och nervfiberlagret) perifert och/eller centralt måttlig synnedsättning översynthet vanligt risk för näthinneavlossning och glaskroppsblödning
32 Flicka 12 år Lärde sig läsa tidigt Går nu i 6:e klass och klagar över att det är jobbigt att läsa, tycker att bokstäverna hoppar.. Pappa har dålig syn på ena ögat och farmor hade nog dålig syn i båda ögonen men lever inte längre Visus hö 0.4, vä 0.5 Skia: hö = vä + 0,75
33 Flicka 12 år Sänkt Ardenratio på EOG
34 Flicka 12 år Sänkt Ardenratio på EOG Best s sjukdom
35
36 Best s sjukdom, Best vitelliform macular dystrophy Debut 4 10 års ålder Måttlig synnedsättning Progredierar men långsamt Metamorfopsier Diagnos m EOG, Ardenratio<1,5 fferg normalt merg reducerat OCTförändringar
37 Best s sjukdom, Best vitelliform macular dystrophy
38 Best s sjukdom, Best vitelliform macular dystrophy Prevalens 1-9/ Autosomalt dominant (ad) Förekommer biallelliskt med mer uttalade symptom En känd gen; BEST1 (VMD2) på kromosom 13 (11q13) >100 kända mutationer i BEST1 BEST1 kodar för proteinet bestrophin som är en Ca 2+ aktiverad kloridkanal i RPEcellernas cellmembran
39 Best s sjukdom, Best vitelliform macular dystrophy Prevalens 1-9/ Autosomalt dominant (ad) Förekommer biallelliskt med mer uttalade symptom En känd gen; BEST1 (VMD2) på kromosom 13 (11q13) >100 kända mutationer i BEST1 BEST1 kodar för proteinet bestrophin som är en Ca 2+ aktiverad kloridkanal i RPEcellernas cellmembran
40 Pojke 11 år Lärde sig läsa i förskoleklassen Går nu i 4:e klass, vill inte längre läsa böcker själv tycker att det är jobbigt Har kommit efter i matte fast han tidigare haft lätt för det man måste läsa så mycket till matteuppgifterna Tycker att fotbollsträningen är jobbig på vår och sommar blir bländad Enligt BVC journal visus vid 4-års kontroll ua Ingen hereditet för ögonsjukdomar Visus; hö 0.3, vä 0.2
41 Pojke 11 år normal
42 Pojke 11 år Lite grynighet i gula fläcken normal
43 Pojke 11 år normalt fferg
44 Pojke 11 år 200 nv 0 80 ms
45 Pojke 11 år 200 nv 0 80 ms Reducerad amplitud vid multifokalt ERG! 20 normal 0deg nV/deg^2
46 Pojke 11 år DNAanalys visar att han har två mutationer i ABCA4genen Bekräftar diagnosen Stargardts sjukdom Sjukdomen drabbar de centrala tapparna Kontakt med synenheten Anpassning av hem och skolmiljö Beroende av att använda stavarna fungerar bara i mörker tonade glasögon med sidoskydd
47 Stargardts sjukdom Symptomen debuterar ofta i 8-15-årsåldern Nytillkomna lässvårigheter problem i skolan Ljuskänslighet ovilja att leka utomhus
48 Stargardts sjukdom Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1)
49 Stargardts sjukdom Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) centrala skotom men normala yttergränser vid synfältsundersökning
50 Stargardts sjukdom Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) centrala skotom men normala yttergränser vid synfältsundersökning normalt fferg
51 Stargardts sjukdom Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) centrala skotom men normala yttergränser vid synfältsundersökning normalt fferg reducerat merg 20 0deg nv nV/deg^ ms
52 Ögonbottenbild ofta normal hos barn Stargardts sjukdom normal STG
53 Stargardts sjukdom Ögonbottenbild ofta normal hos barn med tiden ses atrofi av RPE i makula djupt belägna orangegula fläckar kring makula och/eller i midperiferin
54 Stargardts sjukdom OCT visar Avsaknad av fotoreceptorer centralt Stargardts sjukdom
55 Stargardts sjukdom OCT visar Avsaknad av fotoreceptorer centralt Tunna förhållande på macular map Stargardts sjukdom
56 Stargardts sjukdom FAF visar minskad AF i fovea med en omgivande ring av ökad AF enstaka foci med hög och låg AFintensitet i bakre polen peripapillär sparing
57 Stargardts sjukdom Prevalens 1-5/ Nedärvs autosomalt recessivt Vanligaste orsaken är mutationer i genen ABCA4 men i ovanliga fall CNGB3 PROM1 ELOVL4 (autosomalt dominant)
58 Stargardts sjukdom ABCA4 ABCA4genen finns på kromosom 1 (1p22.1) > 1000 kända mutationer ABCA4 stor gen (128 kbp) som kodar för proteinet ABCA4 ABCA4 ett transmembranprotein i diskmembranen i stavarnas och tapparnas yttersegment. ABCA4 transporterar bort toxiska nedbrytningsprodukter (retinoidföreningar) som bildas vid fotoexcitationen
59 ABCA4associerade retinala degenerationer ABCA4 mutationer kan ge upphov till flera olika typer av retinala degenerationer som kan klassificeras utifrån ERGresultat (Lois et al. 2001) Grupp 1: normalt fferg, reducerat merg, (Stargardt) Grupp 2: reducerat fferg; tappar mer än stavar & reducerat merg, (tapp-stavdystrofi) Grupp 3: reducerat fferg; stavar mer än tappar & reducerat merg, (autosomalt recessiv retinitis pigmentosa)
60 ABCA4associerade retinala degenerationer Ärftlighet autosomalt recessiv ABCA4 mutationer är ganska vanliga i befolkningen, 5 20% i olika delar av världen (högst prevalens i Skandinavien)
61 Symptomen debuterar ofta vid 6-15-årsåldern lässvårigheter problem i skolan ljuskänslighet ovilja att leka utomhus/föredrar att leka i mörker nedsatt färgseende Tapp stavdystrofi klumpighet (pga. inskränkta synfält)
62 Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) Tapp stavdystrofi
63 Tapp stavdystrofi Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) stora centrala and paracentrala skotom, med tiden inskränkta yttergränser vid synfältsundersökning e e OS V4e 7 0 OD I 4e e
64 Tapp stavdystrofi Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) stora centrala and paracentrala skotom, med tiden inskränkta yttergränser vid synfältsundersökning
65 Tapp stavdystrofi Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) stora centrala and paracentrala skotom, med tiden inskränkta yttergränser vid synfältsundersökning reducerat fferg, tappar före och mer än stavar
66 Tapp stavdystrofi Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) stora centrala and paracentrala skotom, med tiden inskränkta yttergränser vid synfältsundersökning reducerat fferg, tappar före och mer än stavar förlängd överledningstid för 30 Hz flicker på fferg skiljer tappstavdystrofi i tidiga stadier från Stargardt
67 Tapp stavdystrofi Kliniska fynd lågt visus (vanligen < 0,1) stora centrala and paracentrala skotom, med tiden inskränkta yttergränser vid synfältsundersökning reducerat fferg, tappar före och mer än stavar förlängd överledningstid för 30 Hz flicker på fferg skiljer tappstavdystrofi i tidiga stadier från Stargardt reducerat merg
68 Tapp stavdystrofi Ögonbottenbild ofta normal hos barn pigmentstörningar i makula och midperiferin ibland blek synnerv
69 Tapp stavdystrofi OCT visar Mer utbredd avsaknad av IS/OS junctions
70 Tapp stavdystrofi OCT visar Mer utbredd avsaknad av IS/OS junctions
71 Tapp stavdystrofi OCT visar Mer utbredd avsaknad av IS/OS junctions Tunna förhållande på macular map
72 Tapp stavdystrofi FAF visar stora centrala områden med utslagen AF utbredda områden i bakre polen och periferin med fingrynigt ökad och minskad AF
73 Tapp stavdystrofi Prevalens 1/ Mutationer i ABCA4 vanligast ~ 20 andra gener också beskrivna Autosomalt recessivt: GUCY2D, AIPL1, RPGRIP1, SEMA4A, CACNA2D4, PROM1, ADAM9, CDHR1, C8orf37, RAB28, TTLL5, POC1B, DRAM2 Autosomalt dominant: CRX, PITPNM3, GUCY2D, GUCA1A, RIMS1, RAX2, PROM1 X-bundet recessivt: CACNA1F, RPGR
74 ABCA4associerad Retinitis pigmentosa Symptomen kan debutera vid varierande ålder nattblindhet barn är ofta mörkrädda, vill tex ha en lampa tänd nattetid klumpighet (synfältsinskränkning) dålig synskärpa (i sena stadier)
75 ABCA4associerad Retinitis pigmentosa Kliniska fynd synfältsinskränkning och med tiden inskränkta yttergränser synfältsresterna kan ligga mer perifert än vad som är vanligt vid RP
76 ABCA4associerad Retinitis pigmentosa Kliniska fynd synfältsinskränkning och med tiden inskränkta yttergränser synfältsresterna kan ligga mer perifert än vad som är vanligt vid RP
77 ABCA4associerad Retinitis pigmentosa
78 ABCA4associerad Retinitis pigmentosa Kliniska fynd synfältsinskränkning och med tiden inskränkta yttergränser synfältsresterna kan ligga mer perifert än vad som är vanligt vid RP reducerat fferg, stavar före tappar med tiden, dåligt visus reducerat merg
79 ABCA4associerade retinala degenerationer Problem vid diagnosen svårt att förutsäga vilken typ av retinal degeneration som kommer att utvecklas Stargardts sjukdom Tapp stavdystrofi Retinitis pigmentosa (RP)? Fördel för synhabilitering & framtida gen/stamcellsterapi om man vet framtida förutsättningar
80 ABCA4associerade retinala degenerationer Problem vid diagnosen svårt att förutsäga vilken typ av retinal degeneration som kommer att utvecklas Stargardts sjukdom Tapp stavdystrofi Retinitis pigmentosa (RP) Förlängd överledningstid för 30 Hz flicker vid fferg indikerar progredierande åkommor (gäller även tidigt i förloppet)
81 Man 45 år Söker hos privatpraktiserande ögonläkare pga synnedsättning efter lätt trauma mot vä öga Avvikande ögonbottenfynd vid undersökningen Visus hö 0,6, vä 0,2
82 Man 45 år
83 Man 45 år
84 Man 45 år
85 Man 45 år Cho Choroideremi
86 Man 45 år
87 Choroideremi Prevalens 1-2/ X-bunden recessiv Mutationer i genen CHM
88 Typiska symptom Choroideremi Nedsatt mörkerseende (debut innan 20 års ålder) Synfältsinskränkning börjar som ringskotom och progredierar till koncentrisk inskränkning I medelålder tilltagande synnedsättning som kan leda till blindhet
89 Finpeppriga perifera pigmenteringar Choroideremi
90 Finpeppriga perifera pigmenteringar Med tiden atrofi av yttre retina, RPE och choroidea Choroideremi
91 Frågor??
92 Sjukdomar/syndrom med RP Ushers syndrom Medfödd sensorineural dövhet/hörselnedsättning RP Balansrubbningar Indelas i typ I-III 10/ födda Ciliedysfunktion
93 Ushers syndrom Autosomalt recessiv ärftlighet 20 kända gener ABHD12, ADGRV1 (GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, DSPP (excluding exon 5), GIPC3, HARS, KARS, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH2A, USH1C, USH1G, WHRN (DFNB31)
94 Ushers syndrom Behandling Cochleaimplantat Genterapi provas mot Uscher IB (MYO7A)
95 Sjukdomar/syndrom med RP Bardet-Biedles Syndrome, BBS RP Hypogonadism Underutvecklade genitalier Njursjukdom Inlärningssvårigheter Nedsatt luktsinne Tandförändringar Fetma Polydaktyli (övertaliga tår och/eller fingrar)
96 Sjukdomar/syndrom med RP Bardet-Biedles Syndrome, BBS RP Hypogonadism Underutvecklade genitalier Njursjukdom Laurence-Moon Syndrome Inlärningssvårigheter Nedsatt luktsinne Tandförändringar Fetma Polydaktyli (övertaliga tår och/eller fingrar)
97 Laurence-Moon/Bardet-Biedles syndrome Autosomalt recessiv ärftlighet vanligast Tri eller multiallelisk nedärvning finns 19 gener kända (BBS1, BBS2, BBS10 vanligast) Ciliopati 1-4/
98 Sjukdomar/syndrom med RP Spielmeyer-Vogt; Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL Snabbt progredierande RP i förskoleåldern Den intellektuella utvecklingen stannar upp och regredierar; märks först som inlärningssvårigheter Svår epilepsi Sömnsvårigheter, mardrömmar Aggressivitet Försämrat tal som så småningom försvinner helt Försämrad motorik, parkinsonliknande Tidig död
99 Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL Autosomalt recessiv ärftlighet 1-7/ barn insjuknar årligen i Svereige Gen; vanligast CLN3 på kromosom 16 (16p12.1) Medför en förändring av ett protein som normalt finns i lysosomernas vägg Defekt lysosomfunktion Andra gener PPT1, TPP1, DNAJC5, CLN5, CLN6,CLN8, CTSD, GRN, ATP13A2, CTSF, KCTD7, MFSD8 (kan också ge enbart retinal dystrofi)
100 Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL Diagnos fferg visar tidigt avsaknad av aktivitet Genanalys påvisar sjukdom i 80% av fallen Mikroskopi av blodprov visar vakuoliserande lymfocyter. Elektronmikroskopisk undersökning av hud, blod eller slemhinneceller göras för att se om det finns fingerprintinlagringar
101 1Ia Tack! 1Ia 1IIa 1IIa
102 Ushers syndrom Typ I: medfödd sensorineural dövhet och påtaglig balansrubbning, tidig RP med diagnos vid 1-3 års ålder (ar CDH 23, MYO7A, PCDH15, USCH1C, USCH1G) Typ II: medfödd måttlig sensorineural hörselnedsättning, inga balanssvårigheter, RP debut kring års ålder (ar USCH2A, GPR98) Typ III: Ingen eller måttlig medfödd hörsel och balanspåverkan som progredierar långsamt, RP debut kring års ålder med långsam progress (ar CLRN1)
Stargardts sjukdom Upplägg. Stargardts sjukdom. Ulrika Kjellström, Skånes Universitetssjukhus, Lund
Ulrika Kjellström, Skånes Universitetssjukhus, Lund Upplägg Typiska symptom och undersökningsfynd vid Stargardts sjukdom Hur ställer vi diagnosen; elektrofysiologiska undersökningar Lite genetik Vad är
Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten
Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom
Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
A-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari/Mars 2003 Möt våren i Borlänge Helgen den 5-6 april ordnar vi en kombinerad helg för årsmöte och RP-nöjen för alla
A-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
Ljus- och Mörkerseende
Ljus- och Mörkerseende Camilla Johansson Nathalie Nordgren Gamze Eken Nova Ogmaia Frida Heijel Hanna Samuelsson Maria Bengtsson Innehållsförteckning 5. Inledning s 3 5.1 Anatomi s 4 5.2 Fysiologi s 4-5
A-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem.
EyeDiagnostics Scandinavia AB tillhandahåller ett program för att länka samman optikerns mätdata till ögonläkare för en ögonhälsobedömning. Ögonhälsoundersökningen består av följande produkter: - Diskussion
Åldersförändringar i gula fläcken
Åldersförändringar i gula fläcken Synprövning på avstånd. Prövning av lässyn på nära håll. Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Gula fläcken, makula, är det område mitt på ögats näthinna där
Åldersförändringar i gula fläcken
Åldersförändringar i gula fläcken 1 1 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fl äcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa
Membran på gula fläcken. Patientinformation
Membran på gula fläcken Patientinformation Författad av överläkarna: Sven Crafoord, Jan-Olof Carlsson, Guy Shanks, Dan Öhman, Nasser Gili och Karim Makdoumi VAD ÄR MEMBRAN PÅ GULA FLÄCKEN? Gula fläcken
ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL
Avla för att minska risken hos avkomman för allvarliga sjukdomar och defekter i ögonen. Med allvarliga menas sådana som kan orsaka blindhet, långvarig smärta, kräva livslång medicinering eller operation.
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
1 Information till patienter med hål i gula fläcken
1 Information till patienter med hål i gula fläcken VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan
Hål i gula fläcken makulahål
Hål i gula fläcken makulahål 1 Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synnerv Hornhinna Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals synceller och fungerar som
Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng
Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng 1) Du granskar tonaudiogrammet taget på en patient som misstänks ha Morbus Menière. a) Hur ser tonaudiogrammet ut vid en typisk Mb Menière? 2 p b) Förklara den troliga
Hål i gula fläcken. makulahål
Hål i gula fläcken makulahål Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals små synceller och fungerar som ett slags film som fångar upp det vi ser. Syncellerna
Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt
Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor
Forskningens dag 2007. Ögat i blickfånget. En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten
Forskningens dag 2007 Ögat i blickfånget En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten Umeå universitet Du kan också bidra... till den medicinska forskningen vid Umeå universitet och Norrlands
Vad skall fungera för att vi skall se? Ögat Synnerven Bakre synbanan Syncentrum Associativa bansystem. Bakre synbanan
Synfunktion hos prematura barn Vad skall fungera för att vi skall se? Optiskt organ med hornhinna och lins som bryter ljuset Ögat Synnerven Bakre synbanan Syncentrum Associativa bansystem Eva Larsson Institutionen
Hål i gula fläcken. Patientinformation
Hål i gula fläcken Patientinformation VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan läsa och se
LUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS
LUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre
Hur ser Du egentligen?
Hur ser Du egentligen? RP Retinitis Pigmentosa - Nattblindhet Jag ser bra om jag tittar sakta! B. Persson Kristina Eriksson, ögonläkare, Capio Lundby sjukhus, Göteborg Denna studie har erhållit medel från
info 3:03 Svenska RP-föreningen Välkomna till Vindeln och Almåsa Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Höstmöte 29/11 Vindeln 24-26/10
info 3:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2003 Välkomna till Vindeln och Almåsa Under hösten blir det två lokala veckoslutsaktiviteter. Den ena
TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I. Namn:... Uppnådd poäng:... (max: 48, godkänt 32) Med svar
TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I Namn: Uppnådd poäng: (max: 48, godkänt 32) LYCKA TILL! Med svar BILDFRÅGOR MED ANAMNES 1) Fall 1: 72-årig kvinna som vid uppvaknandet fann att hon
LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.
LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,
Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning)
Din guide till Bayer Pharma AG, D-13342 Berlin, Germany Copyright 2012 Bayer Pharma AG www.bayerhealthcare.com Innehåll Sid Vad är Eylea?... 4 Åldersförändringar i gula fläcken... 5 Innan du får en injektion
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär
7-5- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD)
LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre förstå LUCENTIS, en behandling
Hereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Ögonanamnes. Hereditet. Övriga sjukdomar. Stark myopi vanligen autosomal recessiv nedärvning
Ögonanamnes Hereditet Glaukom Öppenvinkelglaukom har en hereditär faktor. Ärftlighetsgången osäker. Syskon och barn till patienten bör undersökas efter 50 års ålder Trångvinkelglaukom har också viss ärftlighet
1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. Diagnos?
Del 1, sid 1/2 Namn:.. 1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. 2. Du är vikarierande läkare på ögonklinik. En 29-årig
Framsteg inom ögonsjukvården. Till vilket pris?
Framsteg inom ögonsjukvården Till vilket pris? Ögat 1/ 1000 av kroppsvikten 1-2/ 100 medicinstud. väljer ögonspec. Vanligaste op. (kataraktop. 85.000/ år) Flest mogagningsbesök inom specialistvård Aktuella
Arytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Demenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling?
Retinitis Pigmentosa Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Sofia Mirshahi PROJEKTARBETE 100 p Naturvetenskapliga programmet
Fallbeskrivning Portfolio
Fallbeskrivning Portfolio Fall nummer: 3 Typ av fall: Remiss Journalsystemets ID nummer: 37408 Anamnes Ålder: 83 Kön: kvinna Etnisk tillhörighet: kaukasier Anledning till besöket: Upplever att synen plötsligt
Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Kliniska erfarenheter och observationer vid demens och utvecklingsstörning. Uppsala 101123 Monica Björkman
Kliniska erfarenheter och observationer vid demens och utvecklingsstörning Uppsala 101123 Monica Björkman Felkällor som gör det svårare att upptäcka försämrat välbefinnande: Individens förmåga att visa
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Din guide till EYLEA används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO)
Din guide till EYLEA används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) 1 Eylea BRVO patientguide version 4.1 aug 2017, senast granskad av Läkemedelsverket
28 Ögon, retinopati. Vem riskerar att utveckla ögonskador riskfaktorer. Hur undvika synskador vid diabetes? 2015-12- 15 diabeteshandboken.
28 Ögon, retinopati Rörande krav för körkort se Kap 37 Körkort Vem riskerar att utveckla ögonskador riskfaktorer Patienter med lång diabetesduration. 80 % av typ 1- diabetikerna med diabetes i 15 år har
Retinanytt 4:09. Intressant möte i Lund. Svenska RP-föreningen. Forskningsintensivt höstmöte i Lund sid 4-21
Retinanytt 4:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa december - februari Intressant möte i Lund Den 9-10 oktober ordnade RP-föreningen ett kombinerat nordiskt möte och
Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)
Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:
Diabetes och ögat. Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Det finns två typer av diabetes.
Diabetes och ögat Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Diabetes kan i vissa fall medföra förändringar i kroppens blodkärl, bland annat i ögats näthinna. Om dessa inte upptäcks i tid kan de på sikt
Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär
Incontinentia pigmenti -9-9 Orofacial funktion hos personer med Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid
Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15)
Usher syndrom typ 2. Claes Möller
Usher syndrom typ 2 Claes Möller Till örat genom luften med ljudets vågor, fortplantas livets alla stora frågor. Men livets alla goda svar... jag undrar vilken väg dom tar? T. Danielsson Har jag en patient
Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO)
Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.
01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Mitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Diabetisk näthinnesjukdom. Upptäck och behandla i tid
Diabetisk näthinnesjukdom Upptäck och behandla i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15) medinfo@bayer.fi Bayer Oy Kägelstranden 12,
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Ansökan om dispositionsrätt till ledarhund. blanketter till den som ansöker
Ansökan om dispositionsrätt till ledarhund blanketter till den som ansöker Ansökan om dispositionsrätt till ledarhund Att ha ledarhund är ett stort ansvar och vi ställer höga krav på den som ska bli ledarhundsförare.
Din guide till EYLEA används för att behandla synnedsättning till följd av myopisk koroidal neovaskularisering (myopisk CNV)
Din guide till EYLEA används för att behandla synnedsättning till följd av myopisk koroidal neovaskularisering (myopisk CNV) 1 Eylea mcnv patientguide version 1.1 aug 2017, senast granskad av Läkemedelsverket
Hörselnedsättning hos skolbarn Inger Uhlén. Hörsel- och Balanskliniken Karolinska Universitetssjukhuset
Hörselnedsättning hos skolbarn Inger Uhlén Hörsel- och Balanskliniken Karolinska Universitetssjukhuset Hörseltest för nyfödda Hörselscreening av nyfödda Tidig diagnos Tidiga insatser Tal- och språkutveckling
ROP. (Retinopathy Of Prematurity)
ROP (Retinopathy Of Prematurity) 2006 1 Vad är ROP? ATT FÖRSTÅ ÖGONSJUKDOMEN ROP (Retinopathy Of Prematurity) Av Sven Crafoord 2006-09-27 Retinopathy of prematurity (ROP) är en ögonsjukdom som uppstår
Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827
Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP LINUS-dagar 140827 Ärftlig amyloidossjukdom Autosomalt dominant ärftlig = 50% chans/risk att ärva anlag om 1 förälder är bärare. Endast ca 10-15
Genetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]
![Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]](/thumbs/21/1283633.jpg "Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]")
Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM Makuladegeneration [förändringar i gula fläcken] Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 2 Åldrande och ärftlighet är de vanligaste orsakerna
Fallgropar trångvinkel. Lucian Vancea Glaukomklubben 2008
Fallgropar trångvinkel Lucian Vancea Glaukomklubben 2008 Man 80 år Nyinflyttad POAG senaste åren (Cosopt + Xalatan) IOP 30-36 mmhg Sista månaden klagar över suddig syn ibland Papill och synfältspåverkan
Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen
I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1
Reserapport. Åsa Emsfors Ophthalmic Photographers Society American Academy of Ophthalmology San Francisco Oktober 2009
Reserapport Åsa Emsfors Ophthalmic Photographers Society American Academy of Ophthalmology San Francisco Oktober 2009 Med 2009 års Resestipendium från Alcon fick jag möjlighet att delta i Ophthalmic Photographers
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom Rapport från observationsschema 17 observationsscheman Synonym JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3 ICD-10 E75.4 Beräknad förekomst
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!
WELSH SPRINGER SPANIELKLUBBENS AVELS-REKOMMENDATIONER AVSEENDE ÖGONDIAGNOSER.
WELSH SPRINGER SPANIELKLUBBENS AVELS-REKOMMENDATIONER AVSEENDE ÖGONDIAGNOSER. Detta dokument skall ses som en hjälp och vägledning för uppfödare i WSSK avelsarbete. GONIOSKOPI UNDERSÖKNING PLD OCH GLAUKOM
Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Näthinnans uppbyggnad. Tappar 5-6 milj. Stavar 100-110 milj
Periferseendet Näthinnans uppbyggnad Stavar 100-110 milj Tappar 5-6 milj By OpenStax College http://commons.wikimedia.org/wiki/file:1414_rods_and_cones.jpg via Wikimedia Commons Näthinnans uppbyggnad Stavar
Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)
Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Välkommen till din Eylea-guide Häftet innehåller: Din läkare har skrivit ut Eylea eftersom du har
Delprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Retinanytt 2:10. Lyckade aktiviteter under våren. Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa.
Retinanytt 2:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa juni-augusti Lyckade aktiviteter under våren I mars arrangerades ett mycket välbesökt möte i Göteborg och jag vill
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi
LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Hälsoenkät 2010 Welsh Corgi Pembroke SVENSKA WELSH CORGI KLUBBEN
Kön: Hane Tik Födelseår:.. Är din hund veterinärvårdsförsäkrad? Ja Om ja - i vilket bolag? 1) Hur bedömer du hundens allmäntillstånd? Mycket gott Gott Medelgott Dåligt Mycket Dåligt 2) Hud Har hunden någon
Släkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Hur ser prematurfödda barn när de blir äldre?
Hur ser prematurfödda barn när de blir äldre? Eva Larsson Institutionen för neurovetenskap/oftalmologi, Uppsala Universitet Ögonkliniken, Akademiska sjukhuset Uppsala Vad skall fungera för att vi skall
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
When our remote senses fail to work. Claes Möller Professor em / Överläkare Örebro
When our remote senses fail to work Claes Möller Professor em / Överläkare Örebro When our remote senses fail to work Despair I went to the doctor and he told me that I would go deaf and blind. He does
Åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid
Åldersrelaterad makuladegeneration Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15) medinfo@bayer.fi Bayer
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 17 frågeformulär Synonym JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3 ICD-10 E75.4 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska
Retinanytt 1:10. 2010 blir ett händelserikt år. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. mars-maj
Retinanytt 1:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa mars-maj 2010 blir ett händelserikt år Vi är numera en branschförening till SRF vilket än så länge inte har märkts
behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes
behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan
MAKULA: TVÄRSNITT. 0,35 mm
MAKULA: ANATOMI MAKULA: TVÄRSNITT 0,35 mm MAKULA Fluoresceinangiografi kan synliggöra effekten av skada påp inre och/eller yttre blod/ retina barriären ren Skada påp någon av dessa barriärer rer leder
Kontroller efter näthinnekirurgi
Ögonsjukvård, SUS Kristina Johansson Sektionschef Kristina.Johansson@skane.se REMISSINFORMATION Datum 2016-07-04 Giltigt 2018-07-04 Kontroller efter näthinnekirurgi Frågor angående nyligen opererade patienter
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Kongenital katarakt, ögon CLV
Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Barnoftalmologi Giltig fr.o.m: 2011-02-11 Faktaägare: Karin Ylvén, ST-läkare ögonkliniken Växjö Fastställd av: Karin Wallentén, Överläkare ögonkliniken Växjö
Keratoprotes och limbala stamceller. Marios Panagiotopoulos, överläkare Ögonkliniken Universitetssjukhuset Örebro
Keratoprotes och limbala stamceller Marios Panagiotopoulos, överläkare Ögonkliniken Universitetssjukhuset Örebro Korneala stamceller Limbal stamcellssvikt Symptom Rodnad, irritation, fotofobi, synnedsättning
Nystagmus går det att träna bort?
Att ha en hög synskärpa kräver att man har en god bildstabilisering på näthinnan Bildrörelsen på näthinnan: Nystagmus går det att träna bort? storlek < 0.5 grader hastighet < 5 grader/sek Om nystagmus
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig