Forskningens dag Ögat i blickfånget. En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Forskningens dag 2007. Ögat i blickfånget. En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten"

Transkript

1 Forskningens dag 2007 Ögat i blickfånget En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten Umeå universitet

2 Du kan också bidra... till den medicinska forskningen vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus Boken Du har framför dig beskriver en del av all den forskning som pågår just nu. Forskningens betydelse kan knappast överskattas, men om vi ska behålla den på högsta internationella nivå krävs ekonomiska resurser. Ett bra sätt att stödja forskningen i Umeå är genom Insamlingsstiftelsen för medi cinsk forskning vid Umeå universitet. De insamlade medlen fördelas årligen av en sakkunnig kommitté och går direkt till den lokala forskningen. Stiftelsen har stor betydelse för universitetet och bygger på donationer från olika håll. Alla bidrag, oavsett storlek, tas emot med tacksamhet. Göran Sandberg Rektor Umeå universitet Insamlingsstiftelsen för medicinsk forskning vid Umeå universitet är den äldsta, största och mest kända av insamlingsstiftelserna, grundad 1967 av Umeå universitet. Som givare kan Du skänka till den medicinska forskningen rent allmänt eller öronmärka din gåva för forskning om något speciellt område. Skriv i så fall vilket område Du vill skänka till på inbetalningskortet som följer med boken. Förutom till forskning ger stiftelsen också bidrag för rekryteringar av goda forskare till Umeå. Postgiro Bankgiro

3 På bettet hela livet Utgiven av Medicinska fakulteten, Umeå universitet, 2007 Författare: Bengt Järvholm, Fatima Pedrosa-Domellöf, Ola Sandgren, Irina Golovleva, Anders Behndig, Eva Mönestam, Christina Lindén Debattledare: Sverker Olofsson Redaktörer: Hans Fällman, Bertil Born Foto: Bertil Born Ljudupptagning: Christer Blomgren Utskrifter: Ingrid Råberg Layout: Print & Media, Umeå universitet Första tryckningen ISBN

4 Innehåll Bengt Järvholm Inledning... 7 Fatima Pedrosa-Domellöf Värt att veta om ögat... 9 Ola Sandgren Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ärftliga sjukdomar i gula fläcken Ganska god prognos drabbade i Västerbotten Irina Golovleva Genetisk forskning nyckeln till framtidens behandlingar Nedärvningen av botniadystrofi Genterapi en spännande möjlighet Anders Behndig Därför får alla förr eller senare grå starr En grumling med åren Orsaker och riskfaktorer Eva Mönestam Gråstarrsoperation och sedan? Mindre snitt med tiden Lokalbedövning räcker Läkning och komplikationer procent får bättre synskärpa Samtidigt annan ögonsjukdom Christina Lindén Med tryck på grön starr en av världens vanligaste ögonsjukdomar Fatima Pedrosa-Domellöf Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Immuna mot ALS En egen muskelsjukdom

5 Frågestund och diskussion Smör och solljus Efterstarr kan botas Risken för näthinneavlossning Ljuskänslig efter starroperation Laserkirurgi mot närsynthet Behandling av grön starr Hur snabbt försämras gula fläcken? Läsglas och ordblindhet Långt från gener till behandling Genterapi och ögongymnastik Ljusblixtar och olycksfall

6 Inledning Bengt Järvholm Dekanus vid Medicinska fakulteten, Umeå universitet Professor i yrkes- och miljömedicin Det är roligt att se att så många har kommit hit. Medicinska fakulteten är en del av Umeå universitet och universitetets uppgift är ju att vara ett kunskapsföretag. Vi gör två saker: Tar fram ny kunskap, det som vi kallar forskning, och förmedlar kunskap, det som vi kallar undervisning. Den här typen av arrangemang ordnar vi för att delvis informera dem som står för vår verksamhet för det är faktiskt ni som sitter här som delvis betalar vår forskning, antingen via skattsedeln eller via donationer till fonder eller stiftelser. Forskning beskrivs gärna genom nobelpris, glättiga broschyrer, tidningar och liknande. Men forskningen är inte bara det glättiga och spännande utan rymmer också ganska många misslyckanden. Typiskt för forskning är att man tar fram ny kunskap och ska man göra det händer det ibland att man hamnar fel med sin idé. Det är i sig en kunskap att något inte är möjligt. På börssidorna ser man ibland att läkemedelsbolag misslyckas med sina lanseringar, så vi är långt ifrån ensamma. Det här är mycket speciellt när man väljer vad man vill hjälpa fram. Alla vill ju satsa på en vinnare men vi kan inte i förväg säga vilka som blir de riktigt stora vinnarna, vilka gör de riktigt stora och banbrytande upptäckterna. Många lämnar sitt bidrag och ibland går det väldigt bra, men ibland, kanske väldigt många gånger, blir det inte så lyckat. Ibland blir det bara lite bra och det lilla kan läggas ihop med andra rön så att det i slutänden blir riktigt stora framsteg. Jag ser att åtminstone en del av er har varit med på den tiden när man angrep magsår med dramatiska operationer, och sedan fick behandla konse- 7

7 kvenserna av operationen resten av livet, eller när astma var en fruktad och väldigt svår sjukdom. Idag görs mycket astmabehandling på ett helt annat sätt. Den är mycket lindrigare och vi vet bättre vad sjukdomen beror på. När jag började läsa medicin kunde ingen säga att precis så här skulle det bli och så här skulle vi göra. När vi inom fakulteten väljer vilka som ska få forskningsmedel gör vi ofta så att vi tittar på idén: Är den spännande, är den ny, vågar man satsa? Vi tittar också lite grann på att den som tänker genomför idén har erfarenhet nog att klara av det. Vi satsar gärna på unga forskare, de som ska ta vid och som kanske har nya idéer som går tvärt emot de som redan finns, och sådant måste man våga göra. Det vi försöker undvika att satsa på är det som redan är gjort och det som vi redan vet, även om man använder fina apparater och är väldigt duktig. Ytterst handlar det om att investera forskningsmedel och det är inte lätt. Hos oss har forskarna en liten fast bas och får ansöka om resten. Det gör att man får försöka sig på något nytt då och då, vilket är vardag för alla forskare. Idag kommer forskare från Medicinska fakulteten att berätta om ögat och frågan är ju hur man ordnar en fakultet på bästa sätt. Grundläggande är faktiskt att se till att det inte blir för fasta strukturer, att unga och gamla forskare blandas, att det är högt i tak så att man vågar säga att det där tror jag inte på, att man vågar överge gamla idéer och också att man möts mellan olika områden. Det kommer ni att se här idag när det handlar om ögat. De som berättar om det här är inte bara en typ av forskare utan arbetar på flera olika områden. 8

8 Värt att veta om ögat Fatima Pedrosa-Domellöf Professor i anatomi, docent i oftalmiatrik, ögonläkare Enheten för oftalmiatrik Ögonen är det mest fascinerande organ vi har eftersom de är en förlängning av hjärnan, det är genom ögonen som vi huvudsakligen uppfattar vår omgivning i och med att synen är det i särklass viktigaste sinnet och ögonen är en viktig del av vår identitet Våra ögon är inte bara viktiga för hur vi kan uppfatta världen, de är också viktiga för hur omgivningen uppfattar oss, se Figur 1. Ögonkontakten spelar därför en central roll i den mänskliga kommunikationen. Ögat ger makt och är en symbol för kunskap, kompetens och integritet, t.ex. Horusögat i det forna Egypten. Figur 1. Ögonen är centrala för hur vi uppfattas och känns igen av omvärlden. 9

9 Det finns flera typer av ögon hos olika djur. Storleken på ögat varierar mellan en knapp tiondels millimeter hos bladlöss till upp till c:a 35 cm i diameter hos djuphavsbläckfiskar. Trots att olika arter har så skilda typer av ögon finns det faktiskt en gemensam gen som kontrollerar ögats utveckling hos alla - från bananfluga till människa. Människoögat utvecklas tidigt under fosterlivet genom att en del av den blivande hjärnan bildar en blåsa som kommer i kontakt med en specialiserad del av embryots yta. Tillsammans bildar de själva ögat,. Våra kunskaper om hur ögat är uppbyggt går långt tillbaka i tiden vilket framgår att i stort korrekta beskrivningar kan hittas i relativt gamla anatomiböcker, se Figur 2. Ögat återfinns i ögonhålan, väl skyddad av omgivande ben, fett, muskler och ögonlock. Själva ögat är c:a 2,5 cm djupt och består av flera lager, se Figur 3. Senhinnan, ögonvitan, utgör ögats skelett och går framtill över i hornhinnan. Denna är en av de mest fascinerande vävnaderna i kroppen eftersom den är helt genomskinlig och saknar blodkärl. Innanför senhinnan finns ett lager (choroidea) som är mycket rikt på blodkärl och som framtill bildar regnbågshinnan och strålkroppen. Regnbågshinnan innehåller varierande mängd pigment, lite hos blåögda personer och mycket hos brunögda. Med hjälp av muskler som finns i själva regnbågshinnan kan pupillens diameter justeras utifrån på hur mycket ljus som finns i omgivningen. Figur 2. Människans öga bildas från hjärnan på fosterstadiet. 10

10 Figur 3. Ögat och dess olika delar. Bakom pupillen och regnbågshinnan är linsen upphängd i speciella trådar kopplade till en muskel, ciliärmuskeln, som kan påverka linsens brytkraft. Ciliärkroppen, som också kallas strålkroppen, producerar ständigt vätska som cirkulerar framför linsen, genom pupillen och ut till utrymmet under hornhinnan. Den går sedan ut genom ett litet utflödesrör Schlemm s kanal. Det är trycket som skapas av den här vätskan i det begränsade utrymmet i främre kammaren som vi mäter och kallar för ögontrycket, och som vi följer upp vid grön starr (glaukom). Större delen av ögat är fyllt av en gelatinös massa, glaskroppen. Insidan av ögats bakre del är klätt av näthinnan. Människoögat kan jämföras med en kamera där näthinnan utgör filmen, eftersom det är där de ljuskänsliga cellerna, fotoreceptorerna, finns. De fångar ljuset och förvandlar dessa intryck till elektriska signaler som förmedlas till hjärnan av synnerven. Rakt in i ögat från linsen sett finns ett litet område, gula fläcken, som svarar för seendet när man fäster blicken och som vi använder vid t.ex. läsning. Tittar man in i ögat ser det här området mer pigmenterat ut och därifrån kommer benämningen gula fläcken. Platsen där synnerven lämnar ögat kallas papillen, eller blinda fläcken eftersom där saknas fotoreceptorer. Ögat styrs av sex ögonmuskler som jag ska berätta mer om senare. 11

11 Synen är utan tvivel vårt mest värdefulla sinne. IT-samhällets utveckling leder till ett ännu större beroende av visuell information. Vi lever längre och längre och därför ökar andelen äldre i befolkningen markant. Eftersom synen av olika anledningar försämras med åren ökar antalet människor med synproblem avsevärt. Antalet för tidigt födda barn som överlever ökar också, och en stor andel av dessa barn har synproblem. Vi står inför stora utmaningar för att kunna uppnå visionen god syn för alla. Våra kunskaper om ögat och synen ökar hela tiden och stora framsteg har gjorts vad gäller både operationsteknik och läkemedel. Likaväl behövs mycket mer forskning för att uppnå denna vision. I och med de grundläggande framsteg inom biologi som har gjorts under senare år har vi god anledning att vara optimistiska. Idag vill vi berätta om ögonforskning vid Umeå universitet, men också uppmärksamma er på att ögonforskningen i Sverige behöver stöd. De statliga medlen för ögonforskning är inte större än 25 öre per individ idag. Kan vi få många enskilda personer att regelbundet stödja ögonforskningen kommer det alla till godo. Vi kan påverka hur mycket som satsas på ögonforskning och hur snabba steg vi kan ta mot en vision om bättre syn för alla. Sverker Olofsson: Jag har ju lärt mig att ögats utseende har rätt mycket med arvet att göra. Man kan titta på mamma och pappa och säga att du kommer att få sådana ögon. Men någonstans före arvet, vad är skälet till att du har bruna ögon och jag har blå ögon? Fatima Pedrosa-Domellöf: Ögonfärgen beror på skillnader i mängden pigment. Sedan är arvet lite mer komplicerat än vad vi kanske tror. Vi tror ofta att en mamma med mörka ögon och en pappa med ljusa ögon ska få barn med mörka ögon. Sverker Olofsson: Ja, så har jag lärt mig. Fatima Pedrosa-Domellöf: Jag har två blåögda söner. Sverker Olofsson: Det var tur att det var du som hade de bruna ögonen... Finns det ingen förklaring som har att göra med att en del har större behov av att skydda sina ögon? Har färgen på ögonen ingenting med ögonens funktion att göra? 12

12 Fatima Pedrosa-Domellöf: Om man tar de afrikanska länderna till exempel är det tänkbart man där har mörka ögon just med tanke på att man har mycket ljus, men jag tycker själv att den förklaringen inte håller med tanke på att vi också här uppe har så mycket ljus en stor del av året. Ur evolutionssynpunkt måste det emellertid ha varit en fördel med mörka ögon, i alla fall i områden med mera solljus. Då absorberas mer av ljuset och man får en bättre bild. Sverker Olofsson: Det här är en urkorkad fråga men jag måste få ställa den ändå. Eftersom jag är lite intresserad av hästar har jag lärt mig att man får passa sig när man går till en häst. Det gäller att inte gå precis bakifrån för de har ett siktfält bakåt på nästan 360 grader. Hade vi otur när våra ögon placerades där de sitter? Fatima Pedrosa-Domellöf: Nej, ögonpositionen hos ett djur talar faktiskt om vad det är för slags djur. Hästar och andra djur som äter växter, t.ex. kaniner, har ett väldigt stort synfält för att vara skyddade från att bli anfallna. Vi har faktiskt fått ge avkall på det. Tillsammans med rovdjuren har vi framåtriktade ögon. Det ger ett mindre brett synfält, men vi blir däremot mycket bättre på att bedöma avstånd genom stereoseende och djupseende. Sverker Olofsson: Man kan säga att vi drog en vinstlott? Fatima Pedrosa-Domellöf: Jag tycker nog det. 13

13 Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom i ganska hög ålder. Vid en sådan, senare debut brukar sjukdomen i regel vara lindrigare. Ärftliga sjukdomar kan drabba flera av ögats strukturer, t.ex. hornhinnan, linsen och glaskroppen. De flesta uppträder dock i näthinnan. De kan dels vara isolerade ögonsjukdomar, dels vara kopplade till en annan sjukdom, t.ex. dövhet. Det vanligaste i så fall är kanske neurologiska sjukdomar och det har att göra med att ögat är en del av det centrala nervsystemet. För min egen del vaknade intresset för ärftliga sjukdomar när jag flyttade till Skellefteå 1977 och där stötte på familjär amyloidos, även kallad Skelleftesjukan. Så småningom kom jag att skriva min avhandling om ögonförändringar vid amyloidos. Figur 1 visar linsen i ett öga, och det som ser ut som glasull är amyloidos. De här patienterna har en mutation i ett protein som bildas i levern. Denna förändring ger en neurologisk sjukdom som också kan manifestera sig i ögat. När jag flyttade ner till Umeå fortsatte jag hålla kontakt med dem som arbetade med genetik. Framför allt Gösta Holmgren, som tyvärr gick bort härom året, ledde mig in på ögongenetik. Jag tänker idag framför allt berätta om sjukdomar i näthinnan. Figur 2 är en förenklad bild av dess viktigaste celler. Syncellerna, fotoreceptorerna, heter stavar och tappar. Det centrala området i näthinnan är gula fläcken där vi har 14

14 det skarpaste seendet. Stavarna används när vi ser i mörker och tapparna för att se färger. Tapparna anlitas t.ex. när vi läser och de står tätast i gula fläcken. Fotoreceptorerna är förankrade i pigmentepitelet, som också är av intresse vid de här sjukdomarna. Till höger i figuren syns en stav och till vänster en tapp, under dem finns pigmentepitelet. Syncellernas yttre segment ser ut som en trave pannkakor eller mynt. Det är i dessa membran synprocessen sker. Figur 1. Närbild av ett öga som drabbats av amyloidos (linsen t. v. i bild). Figur 2. Celltyper i näthinnan: Tapp (t.v.), stav (t.h.) och pigmentepitel (under). 15

15 Figur 3 illustrerar den process som gör att vi ser, syncykeln. Bilden visar de yttre segmenten i förstoring och i travarna kan man se ett protein som kallas rhodopsin, synpurpur. Om en ljusmängd träffar det här proteinet ändrar det kemisk struktur och det skapar en elektrisk signal som så småningom bearbetas och hamnar i hjärnan. Man kan säga att rhodopsinet är ett funktionellt protein och det var det första protein i vilket man hittade mutationer vid nattblindhet i samband med sjukdomen Retinitis Pigmentosa, ofta förkortad till RP. På samma plats finns ett annat protein, periferin, som bara är en byggsten i membranet och därför kallas ett strukturprotein. Figur 3. Skiss av den process i ögats tappar som gör att vi ser, syncykeln. Ett yttersegment förbrukas nästan helt på ett dygn men det finns en stor återvinningscentral i pigmentepitelet, där framför allt A-vitaminet utvinns och återtransporteras. Det finns fler proteiner som verkar i synprocessen och i alla förekommer mutationer som kan leda till ögonsjukdom. Ett av proteinerna som medverkar vid återanvändningen av A-vitaminet heter CRALBP, se Figur 3. En mutation där leder till Botniadystrofi, som jag återkommer till. Figur 4 visar strukturen hos rhodopsin, synpurpur. Det proteinet finns både inne i och mellan cellerna. Beroende på var en mutation sitter ger den olika kliniska bilder. Vi har t.ex. hittat en släkt från Örnsköldsvikstrakten med 16

16 nattblindhet. Denna familj har en mutation (markerad med pilen i figuren) i rhodopsinet. När det gäller rhodopsinet har man funnit fler än 100 olika mutationer. Det finns också mutationer i strukturproteinet periferin, bl.a. hos en släkt i Skellefteå med ursprung från trakten kring Kåge. Figur 4. Proteinet rhodopsin, synpurpur, har en komplicerad struktur med 348 aminosyror. Vid pilen i nederkant den mutation som orsakar sjukdomen botniadystrofi. När vi utreder patienter kan vi avleda elektriska signaler från ögat. Därigenom får vi reda på om skadan sitter i synnerven, näthinnans pigmentepitel, stavarna eller tapparna. Tekniken som vi använder för att titta på fotoreceptorerna kallas ERG, elektroretinogram. Patienten får först sitta i mörker i 20 minuter. Vi sätter en elektrod på ögat och stimulerar det med mycket svagt ljus. Det är så svagt att tapparna, som vi använder i dagsljus, inte svarar utan bara stavarna. Vi kan då avleda elektriska potentialer som bara är miljondelar av volt och mäta stavarnas reaktioner. Hos en patient med nattblindhet visas det som ett rakt streck. När man tar en starkare ljusblixt får man ett svar både från stavarna och tapparna, ett totalsvar från näthinnan. Om man då låter patienten sitta i ljus bleker man av stavarna så att de inte reagerar när man sedan skickar in en ljusblixt. Då får man bara ett tappsvar och kan skilja mellan sjukdomar som drabbar tappsystemet, stavsystemet och båda delarna. 17

17 En annan mätapparat OCT, Optical Coherence Tomography använder infrarött ljus (ca 800 nm våglängd) för att få en bild av näthinnan, se Figur 5. Vi kan faktiskt se både pigmentepitel och fotoreceptorer i ögat på en person med hjälp av OCT med en ganska enkel undersökning. Patienten tittar bara på en liten röd lampa som snurrar. Figur 5. Den övre bilden är tagen med OCT-teknik, den nedre är ett histologiskt snitt, båda visar näthinnans strukturer. I mitten syns pigmentepitelet och ovanför det fotoreceptorernas yttersegment. Ärftliga sjukdomar i gula fläcken Bland de ärftliga ögonsjukdomarna har vi under en ganska lång följd av år sysslat med ärftlig makuladegeneration, som är en sjukdom i gula fläcken. Genen för sjukdomens ärftliga form identifierades för en del år sedan genom undersökningar av patienter från Västerbottens län. En annan sjukdom som vi har studerat är Botniadystrofi. Den har att göra med proteinet CRALBP som fanns beskrivet hos några patienter från Indien innan vi hittade den mutation som finns i Västerbotten. Marie Burstedt, som sitter här i publiken idag, skrev sin avhandling om Botniadystrofi. Vi har också arbetat med en tredje sjukdom, tappdystrofi. Den finns hos några familjer från Jämtland och där hittade vi en tidigare okänd gen förra året. 18

18 En variant av retinitis pigmentosa, sjuklig nattblindhet, har vi gett arbetsnamnet Klabböle. Det är inte så att alla i byn Klabböle är nattblinda, men vi gjorde släktutredningar i två stora släkter och de kunde faktiskt knytas ihop till Klabböle i början av 1700-talet. Det handlar om en tidigare känd gen och hos våra familjer saknas helt enkelt en stor del av genen, vilket kallas deletion. Sjukdomen ärftlig makuladegeneration finns framför allt i Vilhelmina, men också i kustlandet. Den kallas även vitelliform, ett ord som betyder att den ser ut som en äggula, jfr figur 6. Hos en normal ögonbotten ser vi synnerven med omgivande blodkärl och det centrala området är gula fläcken. På bilden är den inte speciellt gul utan syns som ett lite mörkare område centralt. T. h. ser vi en ögonbottenbild vid ärftlig makuladegeneration. Sjukdomen beskrevs av en person vid namn Best som fick ge sjukdomen namn i början av talet. Den svenske ögonläkaren Yngve Barkman, min förste chef i Gällivare, arbetade i Falun på 1960-talet och kunde då knyta samma uppgifter om flera familjer med denna sjukdom. På 1970-talet skrev Stefan Nordström, genetiker här i Umeå, sin avhandling om sjukdomen. Han gjorde väldigt noggranna släktutredningar, bl.a. utifrån kyrkböckernas läsförhörslängder och ev. noteringar om synskada skrev Barkman och Nordström ett gemensamt arbete sedan den senare hade kunnat visa att familjerna i Västerbotten hade ursprung i Dalarna kunde vi visa att skadan fanns på kromosom 11 och 1998 beskrevs det bakomliggande proteinet. Vi forskar inte på den här sjukdomen längre, proteinkemister har tagit över. Figur 6. Jämförande bilder av en normal ögonbotten och en med ärftlig makuladegeneration. 19

19 Figur 7 är tagen från Barkmans och Nordströms material och visar att man kunnat spåra sjukdomsanlaget tillbaka till ett par i Älvdalen, Dalarna, som hette Anders Larsson och Margit Ersdotter, båda födda på 1600-talet. I slutet av 1700-talet flyttade ett par ur släkten, Erik Olsson och hans hustru Margret Andersdotter, via Ådalen upp mot Vilhelmina och bosatte sig där. Denna Margret är anmoder till samtliga personer med den här sjukdomen i Västerbottens län. Idag lever uppskattningsvis 250 personer med Bests sjukdom och alla är mer eller mindre avlägset släkt med ursprung i Älvdalen på 1600-talet. Figur 7. Nedärvningskarta över ärftlig makuladegeneration (Bests sjukdom) i Älvdalen, Dalarna. Ganska god prognos En annan typ av forskning är att se hur det går för dem som drabbas. Genom att sammanställa data från många patienter får man kunskap om sjukdomens prognos som underlag för god information. Personer med ögonsymtom vill förstås veta om en förälder bär på sjukdomen. Föräldrarna till sjuka barn vill veta hur det kommer att gå för barnen i framtiden. Många av de ärftliga näthinnesjukdomarna har en mycket dålig prognos, men just ärftlig makuladegeneration har en ganska god. Jag har tittat på 100 personer 20

20 från Västerbotten med olika ålder. Om man håller sig till körkortssynskärpan, dvs. femte raden på syntavlan med det bättre ögat, kan man se att en tredjedel av personerna över 50 faktiskt har körkortssynen kvar. Det kan ju vara bra att veta om man är ung att det här är en sjukdom som inte ger så väldigt grav synskada. Figur 8 visar näthinnan hos en pojke med mycket nedsatt syn på vänster öga (t.h.). På höger öga ser han faktiskt normalt. Vid en OCT-undersökning av det bättre ögat syns en blåsa (på den övre ögonbottenbilden i figur 9. Det som har hänt är att näthinnan delat sig och blivit upplyft, men att ögat fungerar ändå. Under finns motsvarande bilder på det vänstra ögat, där en ärrbildning i gula fläcken gör att synen är mycket dålig. Figur 8. Bilder på näthinnan hos en tolvårig pojke med ärftlig makuladegeneration (Bests sjukdom). Figur 9. Fotografier av ögonbotten samt OCTbilder av båda ögonen på patienten från figur 8. Vänster öga (drabbat av Bests sjukdom) nederst. 21

21 Som jag nämnt finns en sjukdom som heter retinitis pigmentosa, RP, som ger nattblindhet. Den är relativt vanlig, och man brukar säga att den finns hos en på människor, oavsett var man befinner sig i världen. Det svarta på ögonbotten i figur 10 är pigmentklumpar. De beskrevs redan på 1800-talet och gav sjukdomen namnet retinitis pigmentosa. Retinitis betyder inflammation i näthinnan och pigmentosa står för pigmenteringar. Det är emellertid ingen inflammation utan en ärftlig åkomma. Det typiska är nattblindhet och förlust av synfältet. Den här personen hade vid 28 års ålder ett helt bevarat centralt synfält och ganska mycket restsyn i periferin. Vid 50 år har han bara kvar de centrala delarna, vilket innebär att man med den här sjukdomen kan ha rätt god synskärpa men samtidigt helt sakna sidoseende. Journalisten och författaren Täppas Fogelberg är en person som har RP. Han berättar ibland om sin sjukdom och har även skrivit en bok om den. Figur 10. Ögonbotten hos 28-åring med retinitis pigmentosa. Det mörka nederst är pigmentklumpar. Här i Västerbotten finns en speciell variant av RP, se figur 11. I det projekt som Marie Burstedt drev bestämde vi oss för att hitta det arvsanlaget. Vi gick igenom en massa patienter och tittade på ögonbottenfotografier för att hitta personer som hade de typiska förändringarna för just den här sjukdomen. Vi ville ha familjer med minst två drabbade för att vi skulle kunna göra en genetisk studie och kunde lokalisera genen till kromosom 15. Det här är en typisk västerbottenssjukdom. Punkterna på figur 12 visar var de drabbades föräldrar är födda. Det finns ett par 22

22 patienter som bor i Norrbottens län, men deras föräldrar är från Bureå-trakten. Vid senaste årsskiftet fick en pojke från Örnsköldsvik den här diagnosen och jag tror att också hans föräldrar var från Västerbotten. Det här tillståndet beskrevs redan på 1950-talet som västerbottensretinit kunde vi visa att sjukdomen beror på mutation i proteinet CRALBP och döpte den till Botniadystrofi. Förra året kunde vi faktiskt i Västerbottens län hitta ytterligare en mutation i samma gen. I länet har en på den här sjukdomen medan vanlig RP har samma frekvens, en på 4 000, vilket betyder att de båda sjukdomarna tillsammans drabbar en på i vårt län. Det är dubbelt så vanligt som i andra delar av världen. Figur 11. Botniadystrofi är en särskild västerbottnisk variant av retinitis pigmentosa, jfr Figur 10. Figur 12. Föräldrarnas födelseorter för patienter med botniadystrofi. 23

23 För att utröna om en person har dåligt mörkerseende använder vi en speciell utrustning. Den person som undersöks sitter i ett mörkt rum och får titta på ett ljus med ett mönster. Efter att ha suttit en stund ser man det här mönstret och då kan man göra en kurva på hur mörkerseendet ser ut över tiden. En frisk person har maximalt mörkerseende efter 25 minuter i mörker. Patienterna med Botniadystrofi har däremot ett mycket dåligt mörkerseende, det blir inte bättre alls medan minuterna går, men om de får sitta i mörker i upp emot 12 timmar blir deras mörkerseende nästan normalt. Det här skiljer sig från andra typer av nattblindhet, vi kallar det förlängd mörkeradaptation. I och med att vi identifierat genen kunde vi efter att ha tagit blodprover på alla med nattblindhet i hela Norrland se vilka som bar på anlaget och därigenom identifiera patienterna. Totalt finns ett 70-tal personer med Botniadystrofi. Eftersom det tar upp till 12 timmar innan nattsynen hämtar sig sedan de utsatts för ljus har de fått använda mörka kontaktlinser under dagtid för att skydda ögonen mot det starkaste ljuset. Det förbättrar deras synkvalitet avsevärt. Någon patient har sagt sig komma tillbaka ungefär till samma syn som för 10 år sedan. 400 drabbade i Västerbotten Hur vanligt är det då med synnedsättning till följd av en ärftlig näthinnesjukdom? Jag skulle uppskatta att ungefär 400 patienter här i Västerbotten ser dåligt av den orsaken. Det innebär att en på 600 västerbottningar är drabbade, vilket faktiskt är en ganska hög siffra. Figur 13 är en översikt över de anlag för en ärftlig näthinnesjukdom som man känner till idag. När vi började med detta i början av 1990-talet trodde man naturligtvis inte att det skulle bli så här komplicerat. Hela tiden tillkommer nya gener och kurvan planar inte ut. Med andra ord är bakgrunden till de ärftliga näthinnesjukdomarna mycket mer komplicerad än man kunde föreställa sig när jag började, och det är också en erfarenhet. 24

24 Figur 13. Översikt över de anlag (gener) för ärftlig näthinnesjukdom som man känner till idag, totalt ca 120 (nedre kurvan). Sedan finns anlag där man vet på vilken kromosom de ligger (övre kurvan). Bland de 120 har forskargruppen i Umeå identifierat två och medverkat i sökandet efter ytterligare några. Pilen markerar tidpunkten när deras forskning inleddes. Sverker Olofsson: Det här med defekt mörkerseende, går det att förklara, hur ser verkligheten ut, hur mörkt klarar man att leva i? Ola Sandgren: Personer som är nattblinda och t.ex. bor utanför stan hittar inte hem när de kliver av bussen vid E4 om det inte finns gatubelysning. Sverker Olofsson: Utan gatlyktor är det kört? Ola Sandgren: Ja, jag har haft patienter som har berättat det. Jag kan ju naturligtvis inte säga hur det är, för om man har varit nattblind i hela sitt liv vet man nästan inte hur det är att se i mörker. Själv vet jag inte hur det är att vara nattblind, så det är lite svårt för mig att svara men det är naturligtvis stora problem under den mörka årstiden. Det är i och för sig bra att bo i norra Sverige om man är nattblind, för då har man åtminstone sommarhalvåret. En person som är nattblind men annars har god synskärpa och normala synfält kan få dispens för att köra bil dagtid. Den personen kan köra bil under sommarhalvåret utan större problem men får ställa bilen över vintern. Sverker Olofsson: De här ärftliga sjukdomarna, kan man göra något för den drabbade familjens barn eller är det bara att vänta och se? Ola Sandgren: Man känner till väldigt många gener, men inte i något fall har den kunskapen hittills lett till att man har kunnat behandla någon sjuk- 25

Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten

Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom

Läs mer

Därför får alla förr eller senare grå starr

Därför får alla förr eller senare grå starr Därför får alla förr eller senare grå starr Anders Behndig Docent, överläkare Enheten för oftalmiatrik Ola Sandgren berättade nyss om sjukdomar som är relativt sällsynta, men det som jag ska ta upp är

Läs mer

Åldersförändringar i gula fläcken

Åldersförändringar i gula fläcken Åldersförändringar i gula fläcken 1 1 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fl äcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa

Läs mer

Hål i gula fläcken. makulahål

Hål i gula fläcken. makulahål Hål i gula fläcken makulahål Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals små synceller och fungerar som ett slags film som fångar upp det vi ser. Syncellerna

Läs mer

Ögats Anatomi och Fysiologi Termin 2 Optikerutbildningen. Basalt introduktions-kompendie

Ögats Anatomi och Fysiologi Termin 2 Optikerutbildningen. Basalt introduktions-kompendie Ögats Anatomi och Fysiologi Termin 2 Optikerutbildningen Basalt introduktions-kompendie Fredrik Källmark och Marika Wahlberg 2007 Ögonlocken Ögonlockens uppgift är att skydda ögat från skador, men också

Läs mer

Gråstarrsoperation och sedan?

Gråstarrsoperation och sedan? Gråstarrsoperation och sedan? Eva Mönestam Docent, överläkare Ögonkliniken, Norrlands universitetssjukhus Operation av gråstarr är det vanligaste kirurgiska ingreppet i den industrialiserade världen. Under

Läs mer

Frågestund och diskussion

Frågestund och diskussion Frågestund och diskussion Sverker Olofsson: Fatima, vi är ju hela tiden i närheten av det här med ögat som själens spegel. Ibland när man tränar kan tränaren säga att håll ögonen dit du ska och inte på

Läs mer

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor

Läs mer

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken Diabetes och ögat 1 3 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa våra behov. När

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

OPTIK läran om ljuset

OPTIK läran om ljuset OPTIK läran om ljuset Vad är ljus Ljuset är en form av energi Ljus är elektromagnetisk strålning som färdas med en hastighet av 300 000 km/s. Ljuset kan ta sig igenom vakuum som är ett utrymme som inte

Läs mer

1 Information till patienter med hål i gula fläcken

1 Information till patienter med hål i gula fläcken 1 Information till patienter med hål i gula fläcken VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:

Läs mer

glaukom (Grön starr)

glaukom (Grön starr) glaukom (Grön starr) frågor och svar s bu s tat e n s b e r e d n i n g f ö r m e d i c i n s k u t v ä r d e r i n g DENNA SKRIFT GES UT AV SBU OCH KAN BESTÄLLAS PÅ WWW.SBU.SE, BESTÄLLNINGSNUMMER 401-15.

Läs mer

Information om glasögon. Varför barn kan behöva glasögon.

Information om glasögon. Varför barn kan behöva glasögon. Information om glasögon. Varför barn kan behöva glasögon. Ögats lins skall liksom linsen i en kamera skapa en skarp bild av omvärlden. I kameran ligger bilden på filmen och i ögat ligger bilden på näthinnan

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Välkommen till din Eylea-guide Häftet innehåller: Din läkare har skrivit ut Eylea eftersom du har

Läs mer

Trabekulektomi. Den vanligaste operationen är trabekulektomi. Den beskrevs redan under 1960- talet och med vissa modifikationer

Trabekulektomi. Den vanligaste operationen är trabekulektomi. Den beskrevs redan under 1960- talet och med vissa modifikationer Glaukomkirurgi Överläkare Anders Bergström om Glaukomkirurgi Anders Bergström, överläkare och medicine Doktor vid ögonkliniken SU/Mölndal medverkar i detta och nästa nummer av Ögontrycket med en ingående

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide Din läkare

Läs mer

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL Avla för att minska risken hos avkomman för allvarliga sjukdomar och defekter i ögonen. Med allvarliga menas sådana som kan orsaka blindhet, långvarig smärta, kräva livslång medicinering eller operation.

Läs mer

Optik. Läran om ljuset

Optik. Läran om ljuset Optik Läran om ljuset Vad är ljus? Ljus är en form av energi. Ljus är elektromagnetisk strålning. Energi kan inte försvinna eller nyskapas. Ljuskälla Föremål som skickar ut ljus. I alla ljuskällor sker

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning)

Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning) Din guide till Bayer Pharma AG, D-13342 Berlin, Germany Copyright 2012 Bayer Pharma AG www.bayerhealthcare.com Innehåll Sid Vad är Eylea?... 4 Åldersförändringar i gula fläcken... 5 Innan du får en injektion

Läs mer

Grå starr (katarakt) Information inför operation

Grå starr (katarakt) Information inför operation Grå starr (katarakt) Information inför operation Vad är grå starr? Grå starr innebär att ögats lins är grumlad och inte släpper in tillräckligt med ljus i ögat. Detta leder till synnedsättning. Till en

Läs mer

Bra att veta om grå starr och gråstarrsoperation

Bra att veta om grå starr och gråstarrsoperation Version 5 Bra att veta om grå starr och gråstarrsoperation Patientinformation VAD ÄR GRÅ STARR? Grå starr, eller katarakt, är en grumling i ögats lins. Linsen ligger alldeles innanför pupillen. Utveckling

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling?

Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Retinitis Pigmentosa Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Sofia Mirshahi PROJEKTARBETE 100 p Naturvetenskapliga programmet

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av retinal grenvensocklusion

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av retinal grenvensocklusion PATIENTGUIDE EYLEA för behandling av retinal grenvensocklusion EYLEA Patientguide Läkaren har ordinerat dig behandling med EYLEA eftersom du har fått diagnosen retinal grenvensocklusion, som också kallas

Läs mer

ROP. (Retinopathy Of Prematurity)

ROP. (Retinopathy Of Prematurity) ROP (Retinopathy Of Prematurity) 2006 1 Vad är ROP? ATT FÖRSTÅ ÖGONSJUKDOMEN ROP (Retinopathy Of Prematurity) Av Sven Crafoord 2006-09-27 Retinopathy of prematurity (ROP) är en ögonsjukdom som uppstår

Läs mer

Inledning och introduktion till diabetes

Inledning och introduktion till diabetes Inledning och introduktion till diabetes Kristina Lejon Universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Välkomna till den här dagen där vi ska berätta om diabetesforskning, framför

Läs mer

Glaukom. Patientinformation

Glaukom. Patientinformation Glaukom Patientinformation Glaukom - eller heter det grön starr? Glaukom och grön starr är olika namn för samma ögonsjukdom. Den yttrar sig som en skada på synnerven som i sin tur påverkar synförmågan.

Läs mer

1 Information om operation av ögonförändringar vid diabetes

1 Information om operation av ögonförändringar vid diabetes 1 Information om operation av ögonförändringar vid diabetes Information om operation av ögonförändringar vid diabetes 2 Under de senaste åren har möjligheterna för diabetiker att behålla god syn i hög

Läs mer

Patientinformation. Södra Älvsborgs Sjukhus. Ögonklinik

Patientinformation. Södra Älvsborgs Sjukhus. Ögonklinik Patientinformation Grå starr Södra Älvsborgs Sjukhus Ögonklinik Vad är grå starr? Grå starr, som har det medicinska namnet cataract, innebär att ögats lins grumlas och synen blir suddig. Grå starr är en

Läs mer

Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid

Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15)

Läs mer

Framsteg inom ögonsjukvården. Till vilket pris?

Framsteg inom ögonsjukvården. Till vilket pris? Framsteg inom ögonsjukvården Till vilket pris? Ögat 1/ 1000 av kroppsvikten 1-2/ 100 medicinstud. väljer ögonspec. Vanligaste op. (kataraktop. 85.000/ år) Flest mogagningsbesök inom specialistvård Aktuella

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]

Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken] Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM Makuladegeneration [förändringar i gula fläcken] Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 2 Åldrande och ärftlighet är de vanligaste orsakerna

Läs mer

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos Ögonmelanom 1 Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos barn. I Sverige drabbas sjuttio till åttio

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem.

500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem. EyeDiagnostics Scandinavia AB tillhandahåller ett program för att länka samman optikerns mätdata till ögonläkare för en ögonhälsobedömning. Ögonhälsoundersökningen består av följande produkter: - Diskussion

Läs mer

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat.

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Våra sinnen Hörseln Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Ytterörat I ytterörat finns öronmusslan och hörselgången. Öronmusslan fångar in ljudet som åker in i hörselgången. I hörselgången

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Kristina Narfström - känd ögonspecialist och forskare- hemma i Sverige igen

Kristina Narfström - känd ögonspecialist och forskare- hemma i Sverige igen Kristina Narfström - känd ögonspecialist och forskare- hemma i Sverige igen Kristina Narfström är ett välkänt namn inom veterinärmedicinen. Hon är en av våra mest erkända veterinärer inom ögonsjukdomar

Läs mer

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm)

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm) Primär Lins Luxation(PLL) TESTRESULTAT Ett forskarteam viduniversity of Missouri, College of Veterinary Medicine i USA fann under 2009 genmutationen för PLL och bara en kort tid senare meddelade Animal

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

metoder Canaloplastik En vidareutveckling av de icke-penetrerande trabekulektomierna

metoder Canaloplastik En vidareutveckling av de icke-penetrerande trabekulektomierna - Glaukomkirurgi nya innovativa metoder Överläkare Anders Bergström om Glaukomkirurgi Anders Bergström, överläkare och medicine Doktor vid ögonkliniken SU/Mölndal medverkar i detta och förra numret av

Läs mer

En bioinformatisk genjakt

En bioinformatisk genjakt En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Observera också att det inte går att både se kanten på fönstret och det där ute tydligt samtidigt.

Observera också att det inte går att både se kanten på fönstret och det där ute tydligt samtidigt. Om förstoringsglaset Du kan göra mycket med bara ett förstoringsglas! I många sammanhang i det dagliga livet förekommer linser. Den vanligast förekommande typen är den konvexa linsen, den kallas också

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Prioritera synvård. Handledning för talare

Prioritera synvård. Handledning för talare Prioritera synvård Handledning för talare BILD 1 Presentation av talare. Syftet med den här presentationen är att informera om de synförändringar som kan inträffa när vi åldras och diskutera betydelsen

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Instuderingsfrågor extra allt

Instuderingsfrågor extra allt Instuderingsfrågor extra allt För dig som vill lära dig mer, alla svaren finns inte i häftet. Sök på nätet, fråga en kompis eller läs i en grundbok som du får låna på lektion. Testa dig själv 9.1 1 Vilken

Läs mer

Nationella Kataraktregistret Basregistret - manual 2015-02-12

Nationella Kataraktregistret Basregistret - manual 2015-02-12 Nationella Kataraktregistret Basregistret - manual 2015-02-12 Allmän information Adress till hemsidan: www.kataraktreg.se Länk till SITHS-inloggning http://login.eyenetreg.se Manual E-tjänstekort SITHS

Läs mer

Retinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november

Retinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november Retinanytt 3:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa september - november Hösten närmar sig Redan nu när hösten knappt har börjat har det hänt en hel del. SRF har godkänt

Läs mer

MÄNNISKAN OCH LJUSET

MÄNNISKAN OCH LJUSET MÄNNISKAN OCH LJUSET Inom fysiken definierar man ljus som en elektromagnetisk strålning inom ett våglängdsområde som ögat är känsligt för. Det är alltså elektromagnetisk strålning som ger bilder på ögats

Läs mer

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014 Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR Oktober 2014 Ett barn, en person! SLO syndrom ger olika grad och kombination av funktionsnedsättningar Alla personer med SLO är unika! Alla med SLO utvecklas

Läs mer

Ögonskador. Distriktsveterinärerna tipsar

Ögonskador. Distriktsveterinärerna tipsar Ögonskador Distriktsveterinärerna tipsar 2 Ögonskador Ögat är en mycket känslig struktur, även en liten skada på hornhinnan kan göra mycket ont. Hästar får snabbt en inflammation i ögat som är mycket smärtsam

Läs mer

1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. Diagnos?

1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. Diagnos? Del 1, sid 1/2 Namn:.. 1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. 2. Du är vikarierande läkare på ögonklinik. En 29-årig

Läs mer

Glaskroppsoperation. Glaskroppen. Grumlingarna som bildas vid normalt åldrande är som regel inte farliga men kan ibland störa synen.

Glaskroppsoperation. Glaskroppen. Grumlingarna som bildas vid normalt åldrande är som regel inte farliga men kan ibland störa synen. Specialitet: Godkänt datum: Glaskroppsoperation Denna typoperation utförs inte vid din hemortsklinik då patientunderlaget inte är tillräckligt stort. Istället kommer du att remitteras till ögonkliniken

Läs mer

Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng

Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng 1) Du granskar tonaudiogrammet taget på en patient som misstänks ha Morbus Menière. a) Hur ser tonaudiogrammet ut vid en typisk Mb Menière? 2 p b) Förklara den troliga

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Tentamensskrivning i oftalmiatrik 2008-10-13 HT 2008. Poäng del 1: Poäng del 2: Total poäng: Godkänd/Underkänd

Tentamensskrivning i oftalmiatrik 2008-10-13 HT 2008. Poäng del 1: Poäng del 2: Total poäng: Godkänd/Underkänd Tentamensskrivning i oftalmiatrik 2008-10-13 HT 2008 ID-Nr: Nummer: Poäng del 1: Poäng del 2: Total poäng: Godkänd/Underkänd Del 1 1. En 65-årig dam söker dig på allmänläkarmottagningen då hon märkt att

Läs mer

Om du tittar på dig själv i en badrumsspegel som hänger på väggen och backar ser du:

Om du tittar på dig själv i en badrumsspegel som hänger på väggen och backar ser du: Om du tittar på dig själv i en badrumsspegel som hänger på väggen och backar ser du: A.Mer av dig själv. B.Mindre av dig själv. C.Lika mycket av dig själv. ⱱ Hur hög måste en spegel vara för att du ska

Läs mer

Hur gör man. Kika försiktigt in genom hålen i luckorna. Vilken färg är det på insidan av lådan? Så fungerar det

Hur gör man. Kika försiktigt in genom hålen i luckorna. Vilken färg är det på insidan av lådan? Så fungerar det 2. Svart låda Hur gör man Kika försiktigt in genom hålen i luckorna. Vilken färg är det på insidan av lådan? Så fungerar det Skåpet: Det enda vi kan se är ljus. Vi kan inte se hundar, bilar, bollar eller

Läs mer

Med tryck på grön starr en av världens vanligaste ögonsjukdomar

Med tryck på grön starr en av världens vanligaste ögonsjukdomar Med tryck på grön starr en av världens vanligaste ögonsjukdomar Christina Lindén Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Jag ska tala om den ögonsjukdom som intresserar mig allra mest,

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Ögonanamnes. Hereditet. Övriga sjukdomar. Stark myopi vanligen autosomal recessiv nedärvning

Ögonanamnes. Hereditet. Övriga sjukdomar. Stark myopi vanligen autosomal recessiv nedärvning Ögonanamnes Hereditet Glaukom Öppenvinkelglaukom har en hereditär faktor. Ärftlighetsgången osäker. Syskon och barn till patienten bör undersökas efter 50 års ålder Trångvinkelglaukom har också viss ärftlighet

Läs mer

Info ögonsjukdomar från AK Finsk 2013

Info ögonsjukdomar från AK Finsk 2013 Info ögonsjukdomar från AK Finsk 203 Här kommer beskrivningar av de ögonsjukdomar som dykt upp på Finsk Lapphund genom åren. Det går även att se antal diagnosticerade för varje sjukdom och AK:s rekommendation

Läs mer

TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I. Namn:... Uppnådd poäng:... (max: 48, godkänt 32) Med svar

TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I. Namn:... Uppnådd poäng:... (max: 48, godkänt 32) Med svar TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I Namn: Uppnådd poäng: (max: 48, godkänt 32) LYCKA TILL! Med svar BILDFRÅGOR MED ANAMNES 1) Fall 1: 72-årig kvinna som vid uppvaknandet fann att hon

Läs mer

Vad händer när man börjar se dåligt?

Vad händer när man börjar se dåligt? Vad händer när man börjar se dåligt? Välkommen till Syncentralen För att komma till Syncentralen måste du ha remiss från ögonläkare. På Syncentralen finns optiker, synpedagoger, datapedagog, kurator, psykolog,

Läs mer

Ögonmottagningen Ögonkliniken. Till dig som ska opereras för grå starr

Ögonmottagningen Ögonkliniken. Till dig som ska opereras för grå starr Ögonmottagningen Ögonkliniken Till dig som ska opereras för grå starr Hur ser ögat ut? Regnbågshinna Gula fläcken Pupill Synnerv Hornhinna Lins Näthinna Grå starr? Vad är det? Grå starr innebär att linsen

Läs mer

FÖRE OCH EFTER LINSBYTE FÖRE OCH EFTER DIN

FÖRE OCH EFTER LINSBYTE FÖRE OCH EFTER DIN FÖRE OCH EFTER LINSBYTE FÖRE OCH EFTER DIN LINSBYTESoperation 1 Snart är du fri från ditt synfel Du har bokat tid för ett linsbyte (RLE). Det betyder att du snart kommer att ha korrigerat ditt synfel.

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

DNA- analyser kan användas för att

DNA- analyser kan användas för att Genteknik DNA- analyser kan användas för att -identifiera och koppla misstänkta till brottsplats -fria oskyldigt utpekade och oskyldigt fällda -personidentifiering vid masskatastrofer, krig, massgravar

Läs mer

ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT

ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT EN PILOTSTUDIE AV ROXOR-FILTER MED FRÅGAN: KAN MAN FÖRSTÄRKA SYNINTRYCK OCH SAMTIDIGT MINSKA BLÄNDNING? av Krister Inde, synpedagog, Karlstad Det synliga ljuset och kantfilter Det

Läs mer

DE VANLIGAST FÖREKOMMANDE RISKERNA

DE VANLIGAST FÖREKOMMANDE RISKERNA ÖGONSKYDD 1 DE VANLIGAST FÖREKOMMANDE RISKERNA Är du utsatt för följande risker i din arbetsmiljö? Stora flygande partiklar eller föremål Damm, rök, dis, små partiklar Heta vätskor, smält material Gaser,

Läs mer

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Klinefelters syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga

Läs mer

Reseskildring Chile januari februari 2009

Reseskildring Chile januari februari 2009 Reseskildring Chile januari februari 2009 Vi vill börja med att tacka för Ert ekonomiska stöd till vår resa till Chile med Vision For All. Här är vår berättelse om hur Ert bidrag har hjälpt andra människor

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

vi korrigerar alla dina synfel

vi korrigerar alla dina synfel vi korrigerar alla dina synfel även brytningsfel och ålderssynthet kostnadsfria konsultationer & undersökningar 1 2 innehåll 4 5 6 8 11 12 14 15 DIN FRIHET ÄR NÄRA Vi hjälper dig ta steget förundersökning

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Nej, i förhållande till den beräknade besparing som Bioptron ger, innebär den en avsevärd vård och kostnadseffektivisering.

Nej, i förhållande till den beräknade besparing som Bioptron ger, innebär den en avsevärd vård och kostnadseffektivisering. Hur hjälper behandling med Bioptron immunsystemet? Ljusbehandling har visat sig minska smärta på flera olika sätt. Activerar celler som gör bakterierna till sitt byte. Aktiverar celler som bryter ner mikrober.

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

GODKÄND BETYGSKRITERIER BIOLOGI

GODKÄND BETYGSKRITERIER BIOLOGI BETYGSKRITERIER BIOLOGI GODKÄND Växter känna till växtens grundproblem och hur växten tacklar problemen jämfört med djuren känna till att växterna har utvecklats successivt från enkla alger till blomväxter

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

Märkesglasögon till rätt pris! Stortorget Nässjö Tel 0380-741 77

Märkesglasögon till rätt pris! Stortorget Nässjö Tel 0380-741 77 * ELLER RABAT T Märkesglasögon till rätt pris! Stortorget Nässjö Tel 0380-741 77 * ATT ELLER RAB VAlkomna till Arets foretagare i NAssjO 2010 2010! Gör som kunder från hela höglandet, kom in, slås av den

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Läkarprogrammet stad III 2013-05-20 KOD: Hälsouniversitetet i Linköping Bildtentamen

Läkarprogrammet stad III 2013-05-20 KOD: Hälsouniversitetet i Linköping Bildtentamen 1(12) Du är jour på akuten. Dit kommer Ingela Esitis 38 år som är född och uppvuxen i Estland. Hon hade reumatisk feber vid 15 års ålder och opererades med en mitralisklaffprotes vid 32 års ålder i Estland.

Läs mer

Det magiska med färgat ljus

Det magiska med färgat ljus Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Upplysning av framskridandet av Huntingtons sjukdom Forskare har använt sig av möss med upplysta hjärnceller

Läs mer

LASER I TRAFIKEN Risker för yrkesförare vid laserangrepp

LASER I TRAFIKEN Risker för yrkesförare vid laserangrepp LASER I TRAFIKEN Risker för yrkesförare vid laserangrepp Informationsmaterial om risker med laserpekare i trafiken. Informationen är främst riktad till förare (buss, spårvagn, tåg, flyg), polis, räddningstjänst,

Läs mer