Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten"

Transkript

1 Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom i ganska hög ålder. Vid en sådan, senare debut brukar sjukdomen i regel vara lindrigare. Ärftliga sjukdomar kan drabba flera av ögats strukturer, t.ex. hornhinnan, linsen och glaskroppen. De flesta uppträder dock i näthinnan. De kan dels vara isolerade ögonsjukdomar, dels vara kopplade till en annan sjukdom, t.ex. dövhet. Det vanligaste i så fall är kanske neurologiska sjukdomar och det har att göra med att ögat är en del av det centrala nervsystemet. För min egen del vaknade intresset för ärftliga sjukdomar när jag flyttade till Skellefteå 1977 och där stötte på familjär amyloidos, även kallad Skelleftesjukan. Så småningom kom jag att skriva min avhandling om ögonförändringar vid amyloidos. Figur 1 visar linsen i ett öga, och det som ser ut som glasull är amyloidos. De här patienterna har en mutation i ett protein som bildas i levern. Denna förändring ger en neurologisk sjukdom som också kan manifestera sig i ögat. När jag flyttade ner till Umeå fortsatte jag hålla kontakt med dem som arbetade med genetik. Framför allt Gösta Holmgren, som tyvärr gick bort härom året, ledde mig in på ögongenetik. Jag tänker idag framför allt berätta om sjukdomar i näthinnan. Figur 2 är en förenklad bild av dess viktigaste celler. Syncellerna, fotoreceptorerna, heter stavar och tappar. Det centrala området i näthinnan är gula fläcken där vi har 14

2 det skarpaste seendet. Stavarna används när vi ser i mörker och tapparna för att se färger. Tapparna anlitas t.ex. när vi läser och de står tätast i gula fläcken. Fotoreceptorerna är förankrade i pigmentepitelet, som också är av intresse vid de här sjukdomarna. Till höger i figuren syns en stav och till vänster en tapp, under dem finns pigmentepitelet. Syncellernas yttre segment ser ut som en trave pannkakor eller mynt. Det är i dessa membran synprocessen sker. Figur 1. Närbild av ett öga som drabbats av amyloidos (linsen t. v. i bild). Figur 2. Celltyper i näthinnan: Tapp (t.v.), stav (t.h.) och pigmentepitel (under). 15

3 Figur 3 illustrerar den process som gör att vi ser, syncykeln. Bilden visar de yttre segmenten i förstoring och i travarna kan man se ett protein som kallas rhodopsin, synpurpur. Om en ljusmängd träffar det här proteinet ändrar det kemisk struktur och det skapar en elektrisk signal som så småningom bearbetas och hamnar i hjärnan. Man kan säga att rhodopsinet är ett funktionellt protein och det var det första protein i vilket man hittade mutationer vid nattblindhet i samband med sjukdomen Retinitis Pigmentosa, ofta förkortad till RP. På samma plats finns ett annat protein, periferin, som bara är en byggsten i membranet och därför kallas ett strukturprotein. Figur 3. Skiss av den process i ögats tappar som gör att vi ser, syncykeln. Ett yttersegment förbrukas nästan helt på ett dygn men det finns en stor återvinningscentral i pigmentepitelet, där framför allt A-vitaminet utvinns och återtransporteras. Det finns fler proteiner som verkar i synprocessen och i alla förekommer mutationer som kan leda till ögonsjukdom. Ett av proteinerna som medverkar vid återanvändningen av A-vitaminet heter CRALBP, se Figur 3. En mutation där leder till Botniadystrofi, som jag återkommer till. Figur 4 visar strukturen hos rhodopsin, synpurpur. Det proteinet finns både inne i och mellan cellerna. Beroende på var en mutation sitter ger den olika kliniska bilder. Vi har t.ex. hittat en släkt från Örnsköldsvikstrakten med 16

4 nattblindhet. Denna familj har en mutation (markerad med pilen i figuren) i rhodopsinet. När det gäller rhodopsinet har man funnit fler än 100 olika mutationer. Det finns också mutationer i strukturproteinet periferin, bl.a. hos en släkt i Skellefteå med ursprung från trakten kring Kåge. Figur 4. Proteinet rhodopsin, synpurpur, har en komplicerad struktur med 348 aminosyror. Vid pilen i nederkant den mutation som orsakar sjukdomen botniadystrofi. När vi utreder patienter kan vi avleda elektriska signaler från ögat. Därigenom får vi reda på om skadan sitter i synnerven, näthinnans pigmentepitel, stavarna eller tapparna. Tekniken som vi använder för att titta på fotoreceptorerna kallas ERG, elektroretinogram. Patienten får först sitta i mörker i 20 minuter. Vi sätter en elektrod på ögat och stimulerar det med mycket svagt ljus. Det är så svagt att tapparna, som vi använder i dagsljus, inte svarar utan bara stavarna. Vi kan då avleda elektriska potentialer som bara är miljondelar av volt och mäta stavarnas reaktioner. Hos en patient med nattblindhet visas det som ett rakt streck. När man tar en starkare ljusblixt får man ett svar både från stavarna och tapparna, ett totalsvar från näthinnan. Om man då låter patienten sitta i ljus bleker man av stavarna så att de inte reagerar när man sedan skickar in en ljusblixt. Då får man bara ett tappsvar och kan skilja mellan sjukdomar som drabbar tappsystemet, stavsystemet och båda delarna. 17

5 En annan mätapparat OCT, Optical Coherence Tomography använder infrarött ljus (ca 800 nm våglängd) för att få en bild av näthinnan, se Figur 5. Vi kan faktiskt se både pigmentepitel och fotoreceptorer i ögat på en person med hjälp av OCT med en ganska enkel undersökning. Patienten tittar bara på en liten röd lampa som snurrar. Figur 5. Den övre bilden är tagen med OCT-teknik, den nedre är ett histologiskt snitt, båda visar näthinnans strukturer. I mitten syns pigmentepitelet och ovanför det fotoreceptorernas yttersegment. Ärftliga sjukdomar i gula fläcken Bland de ärftliga ögonsjukdomarna har vi under en ganska lång följd av år sysslat med ärftlig makuladegeneration, som är en sjukdom i gula fläcken. Genen för sjukdomens ärftliga form identifierades för en del år sedan genom undersökningar av patienter från Västerbottens län. En annan sjukdom som vi har studerat är Botniadystrofi. Den har att göra med proteinet CRALBP som fanns beskrivet hos några patienter från Indien innan vi hittade den mutation som finns i Västerbotten. Marie Burstedt, som sitter här i publiken idag, skrev sin avhandling om Botniadystrofi. Vi har också arbetat med en tredje sjukdom, tappdystrofi. Den finns hos några familjer från Jämtland och där hittade vi en tidigare okänd gen förra året. 18

6 En variant av retinitis pigmentosa, sjuklig nattblindhet, har vi gett arbetsnamnet Klabböle. Det är inte så att alla i byn Klabböle är nattblinda, men vi gjorde släktutredningar i två stora släkter och de kunde faktiskt knytas ihop till Klabböle i början av 1700-talet. Det handlar om en tidigare känd gen och hos våra familjer saknas helt enkelt en stor del av genen, vilket kallas deletion. Sjukdomen ärftlig makuladegeneration finns framför allt i Vilhelmina, men också i kustlandet. Den kallas även vitelliform, ett ord som betyder att den ser ut som en äggula, jfr figur 6. Hos en normal ögonbotten ser vi synnerven med omgivande blodkärl och det centrala området är gula fläcken. På bilden är den inte speciellt gul utan syns som ett lite mörkare område centralt. T. h. ser vi en ögonbottenbild vid ärftlig makuladegeneration. Sjukdomen beskrevs av en person vid namn Best som fick ge sjukdomen namn i början av talet. Den svenske ögonläkaren Yngve Barkman, min förste chef i Gällivare, arbetade i Falun på 1960-talet och kunde då knyta samma uppgifter om flera familjer med denna sjukdom. På 1970-talet skrev Stefan Nordström, genetiker här i Umeå, sin avhandling om sjukdomen. Han gjorde väldigt noggranna släktutredningar, bl.a. utifrån kyrkböckernas läsförhörslängder och ev. noteringar om synskada skrev Barkman och Nordström ett gemensamt arbete sedan den senare hade kunnat visa att familjerna i Västerbotten hade ursprung i Dalarna kunde vi visa att skadan fanns på kromosom 11 och 1998 beskrevs det bakomliggande proteinet. Vi forskar inte på den här sjukdomen längre, proteinkemister har tagit över. Figur 6. Jämförande bilder av en normal ögonbotten och en med ärftlig makuladegeneration. 19

7 Figur 7 är tagen från Barkmans och Nordströms material och visar att man kunnat spåra sjukdomsanlaget tillbaka till ett par i Älvdalen, Dalarna, som hette Anders Larsson och Margit Ersdotter, båda födda på 1600-talet. I slutet av 1700-talet flyttade ett par ur släkten, Erik Olsson och hans hustru Margret Andersdotter, via Ådalen upp mot Vilhelmina och bosatte sig där. Denna Margret är anmoder till samtliga personer med den här sjukdomen i Västerbottens län. Idag lever uppskattningsvis 250 personer med Bests sjukdom och alla är mer eller mindre avlägset släkt med ursprung i Älvdalen på 1600-talet. Figur 7. Nedärvningskarta över ärftlig makuladegeneration (Bests sjukdom) i Älvdalen, Dalarna. Ganska god prognos En annan typ av forskning är att se hur det går för dem som drabbas. Genom att sammanställa data från många patienter får man kunskap om sjukdomens prognos som underlag för god information. Personer med ögonsymtom vill förstås veta om en förälder bär på sjukdomen. Föräldrarna till sjuka barn vill veta hur det kommer att gå för barnen i framtiden. Många av de ärftliga näthinnesjukdomarna har en mycket dålig prognos, men just ärftlig makuladegeneration har en ganska god. Jag har tittat på 100 personer 20

8 från Västerbotten med olika ålder. Om man håller sig till körkortssynskärpan, dvs. femte raden på syntavlan med det bättre ögat, kan man se att en tredjedel av personerna över 50 faktiskt har körkortssynen kvar. Det kan ju vara bra att veta om man är ung att det här är en sjukdom som inte ger så väldigt grav synskada. Figur 8 visar näthinnan hos en pojke med mycket nedsatt syn på vänster öga (t.h.). På höger öga ser han faktiskt normalt. Vid en OCT-undersökning av det bättre ögat syns en blåsa (på den övre ögonbottenbilden i figur 9. Det som har hänt är att näthinnan delat sig och blivit upplyft, men att ögat fungerar ändå. Under finns motsvarande bilder på det vänstra ögat, där en ärrbildning i gula fläcken gör att synen är mycket dålig. Figur 8. Bilder på näthinnan hos en tolvårig pojke med ärftlig makuladegeneration (Bests sjukdom). Figur 9. Fotografier av ögonbotten samt OCTbilder av båda ögonen på patienten från figur 8. Vänster öga (drabbat av Bests sjukdom) nederst. 21

9 Som jag nämnt finns en sjukdom som heter retinitis pigmentosa, RP, som ger nattblindhet. Den är relativt vanlig, och man brukar säga att den finns hos en på människor, oavsett var man befinner sig i världen. Det svarta på ögonbotten i figur 10 är pigmentklumpar. De beskrevs redan på 1800-talet och gav sjukdomen namnet retinitis pigmentosa. Retinitis betyder inflammation i näthinnan och pigmentosa står för pigmenteringar. Det är emellertid ingen inflammation utan en ärftlig åkomma. Det typiska är nattblindhet och förlust av synfältet. Den här personen hade vid 28 års ålder ett helt bevarat centralt synfält och ganska mycket restsyn i periferin. Vid 50 år har han bara kvar de centrala delarna, vilket innebär att man med den här sjukdomen kan ha rätt god synskärpa men samtidigt helt sakna sidoseende. Journalisten och författaren Täppas Fogelberg är en person som har RP. Han berättar ibland om sin sjukdom och har även skrivit en bok om den. Figur 10. Ögonbotten hos 28-åring med retinitis pigmentosa. Det mörka nederst är pigmentklumpar. Här i Västerbotten finns en speciell variant av RP, se figur 11. I det projekt som Marie Burstedt drev bestämde vi oss för att hitta det arvsanlaget. Vi gick igenom en massa patienter och tittade på ögonbottenfotografier för att hitta personer som hade de typiska förändringarna för just den här sjukdomen. Vi ville ha familjer med minst två drabbade för att vi skulle kunna göra en genetisk studie och kunde lokalisera genen till kromosom 15. Det här är en typisk västerbottenssjukdom. Punkterna på figur 12 visar var de drabbades föräldrar är födda. Det finns ett par 22

10 patienter som bor i Norrbottens län, men deras föräldrar är från Bureå-trakten. Vid senaste årsskiftet fick en pojke från Örnsköldsvik den här diagnosen och jag tror att också hans föräldrar var från Västerbotten. Det här tillståndet beskrevs redan på 1950-talet som västerbottensretinit kunde vi visa att sjukdomen beror på mutation i proteinet CRALBP och döpte den till Botniadystrofi. Förra året kunde vi faktiskt i Västerbottens län hitta ytterligare en mutation i samma gen. I länet har en på den här sjukdomen medan vanlig RP har samma frekvens, en på 4 000, vilket betyder att de båda sjukdomarna tillsammans drabbar en på i vårt län. Det är dubbelt så vanligt som i andra delar av världen. Figur 11. Botniadystrofi är en särskild västerbottnisk variant av retinitis pigmentosa, jfr Figur 10. Figur 12. Föräldrarnas födelseorter för patienter med botniadystrofi. 23

11 För att utröna om en person har dåligt mörkerseende använder vi en speciell utrustning. Den person som undersöks sitter i ett mörkt rum och får titta på ett ljus med ett mönster. Efter att ha suttit en stund ser man det här mönstret och då kan man göra en kurva på hur mörkerseendet ser ut över tiden. En frisk person har maximalt mörkerseende efter 25 minuter i mörker. Patienterna med Botniadystrofi har däremot ett mycket dåligt mörkerseende, det blir inte bättre alls medan minuterna går, men om de får sitta i mörker i upp emot 12 timmar blir deras mörkerseende nästan normalt. Det här skiljer sig från andra typer av nattblindhet, vi kallar det förlängd mörkeradaptation. I och med att vi identifierat genen kunde vi efter att ha tagit blodprover på alla med nattblindhet i hela Norrland se vilka som bar på anlaget och därigenom identifiera patienterna. Totalt finns ett 70-tal personer med Botniadystrofi. Eftersom det tar upp till 12 timmar innan nattsynen hämtar sig sedan de utsatts för ljus har de fått använda mörka kontaktlinser under dagtid för att skydda ögonen mot det starkaste ljuset. Det förbättrar deras synkvalitet avsevärt. Någon patient har sagt sig komma tillbaka ungefär till samma syn som för 10 år sedan. 400 drabbade i Västerbotten Hur vanligt är det då med synnedsättning till följd av en ärftlig näthinnesjukdom? Jag skulle uppskatta att ungefär 400 patienter här i Västerbotten ser dåligt av den orsaken. Det innebär att en på 600 västerbottningar är drabbade, vilket faktiskt är en ganska hög siffra. Figur 13 är en översikt över de anlag för en ärftlig näthinnesjukdom som man känner till idag. När vi började med detta i början av 1990-talet trodde man naturligtvis inte att det skulle bli så här komplicerat. Hela tiden tillkommer nya gener och kurvan planar inte ut. Med andra ord är bakgrunden till de ärftliga näthinnesjukdomarna mycket mer komplicerad än man kunde föreställa sig när jag började, och det är också en erfarenhet. 24

12 Figur 13. Översikt över de anlag (gener) för ärftlig näthinnesjukdom som man känner till idag, totalt ca 120 (nedre kurvan). Sedan finns anlag där man vet på vilken kromosom de ligger (övre kurvan). Bland de 120 har forskargruppen i Umeå identifierat två och medverkat i sökandet efter ytterligare några. Pilen markerar tidpunkten när deras forskning inleddes. Sverker Olofsson: Det här med defekt mörkerseende, går det att förklara, hur ser verkligheten ut, hur mörkt klarar man att leva i? Ola Sandgren: Personer som är nattblinda och t.ex. bor utanför stan hittar inte hem när de kliver av bussen vid E4 om det inte finns gatubelysning. Sverker Olofsson: Utan gatlyktor är det kört? Ola Sandgren: Ja, jag har haft patienter som har berättat det. Jag kan ju naturligtvis inte säga hur det är, för om man har varit nattblind i hela sitt liv vet man nästan inte hur det är att se i mörker. Själv vet jag inte hur det är att vara nattblind, så det är lite svårt för mig att svara men det är naturligtvis stora problem under den mörka årstiden. Det är i och för sig bra att bo i norra Sverige om man är nattblind, för då har man åtminstone sommarhalvåret. En person som är nattblind men annars har god synskärpa och normala synfält kan få dispens för att köra bil dagtid. Den personen kan köra bil under sommarhalvåret utan större problem men får ställa bilen över vintern. Sverker Olofsson: De här ärftliga sjukdomarna, kan man göra något för den drabbade familjens barn eller är det bara att vänta och se? Ola Sandgren: Man känner till väldigt många gener, men inte i något fall har den kunskapen hittills lett till att man har kunnat behandla någon sjuk- 25

13 dom. Emellertid ska man väl inte måla fan på väggen, om man får säga så. En del av de som bär anlagen blir inte sjuka över huvud taget. Sverker Olofsson: Jag tänkte på vad du sa att en tredjedel kan köra bil efter 50. Jag som kör bil efter 60 kan tycka att det är en ganska allvarlig och inte särskilt positiv siffra. Ola Sandgren: Man måste skilja lite grann på de olika sjukdomarna. Den som förekommer i Vilhelmina drabbar egentligen bara gula fläcken och de personerna har inga problem med nattseendet. Om man har en potentiellt allvarlig sjukdom måste det ändå vara en tröst för en ung människa att så pass många som en tredjedel kan köra bil trots att de passerat 50 år. Sverker Olofsson: Två små frågor till. För det första, och det här borde man väl kunna, vad är skillnaden mellan en tapp och en stav? Ola Sandgren: Skillnaden ligger i användningen. Man ser färger med tapparna. Det finns tre olika sorters tappar, känsliga för olika färger, och tapparna använder man också för att se det finstilta. De är framför allt koncentrerade till den del av näthinnan som kallas gula fläcken. Har man en tappsjukdom får man dåligt färgseende och dålig central synskärpa. Sverker Olofsson: Det innebär att en hel del som man ser på natten eller ute i periferin, det ser man i svartvitt? Ola Sandgren: Ja. De som har en stavsjukdom har ju kvar den centrala synskärpan och färgsinnet men tappar å andra sidan periferiseendet och mörkerseendet. Sverker Olofsson: En sista fråga bara, den här tjejen som flyttade upp till Vilhelmina, 1760 var hon född Margret Andersdotter, vad tycker du om henne? När vi träffades innan sade jag att det var väl otur att hon flyttade dit och då blev du ganska irriterad på mig. Ola Sandgren: Du sa inte riktigt så utan undrade om vi ska skylla allt elände på henne och då sa jag att de här patienterna mycket väl kan ha god livskvalitet trots sitt synhandikapp. Vi har alla våra anfäder och anmödrar och det kan vi inte göra någonting åt. 26

Forskningens dag 2007. Ögat i blickfånget. En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten

Forskningens dag 2007. Ögat i blickfånget. En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten Forskningens dag 2007 Ögat i blickfånget En Bok från forskningens dag 2007 Medicinska fakulteten Umeå universitet Du kan också bidra... till den medicinska forskningen vid Umeå universitet och Norrlands

Läs mer

Åldersförändringar i gula fläcken

Åldersförändringar i gula fläcken Åldersförändringar i gula fläcken 1 1 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fl äcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa

Läs mer

Hål i gula fläcken makulahål

Hål i gula fläcken makulahål Hål i gula fläcken makulahål 1 Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synnerv Hornhinna Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals synceller och fungerar som

Läs mer

Diabetes och ögat. Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Det finns två typer av diabetes.

Diabetes och ögat. Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Det finns två typer av diabetes. Diabetes och ögat Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Diabetes kan i vissa fall medföra förändringar i kroppens blodkärl, bland annat i ögats näthinna. Om dessa inte upptäcks i tid kan de på sikt

Läs mer

Hål i gula fläcken. makulahål

Hål i gula fläcken. makulahål Hål i gula fläcken makulahål Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals små synceller och fungerar som ett slags film som fångar upp det vi ser. Syncellerna

Läs mer

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken Diabetes och ögat 2 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. När vi öppnar ögonen strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen

Läs mer

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken Diabetes och ögat 1 3 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa våra behov. När

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

Ljus- och Mörkerseende

Ljus- och Mörkerseende Ljus- och Mörkerseende Camilla Johansson Nathalie Nordgren Gamze Eken Nova Ogmaia Frida Heijel Hanna Samuelsson Maria Bengtsson Innehållsförteckning 5. Inledning s 3 5.1 Anatomi s 4 5.2 Fysiologi s 4-5

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:

Läs mer

1 Information till patienter med hål i gula fläcken

1 Information till patienter med hål i gula fläcken 1 Information till patienter med hål i gula fläcken VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan

Läs mer

Makuladegeneration. - åldersförändringar i gula fläcken

Makuladegeneration. - åldersförändringar i gula fläcken Makuladegeneration - åldersförändringar i gula fläcken Det mänskliga ögat Det mänskliga ögat har en fantastisk förmåga att urskilja rörelser och färg, detaljer och helhet under de mest skiftande ljusförhållanden.

Läs mer

Gråstarrsoperation och sedan?

Gråstarrsoperation och sedan? Gråstarrsoperation och sedan? Eva Mönestam Docent, överläkare Ögonkliniken, Norrlands universitetssjukhus Operation av gråstarr är det vanligaste kirurgiska ingreppet i den industrialiserade världen. Under

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

OPTIK läran om ljuset

OPTIK läran om ljuset OPTIK läran om ljuset Vad är ljus Ljuset är en form av energi Ljus är elektromagnetisk strålning som färdas med en hastighet av 300 000 km/s. Ljuset kan ta sig igenom vakuum som är ett utrymme som inte

Läs mer

Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi. Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på

Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi. Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på Kan man se diabetes? Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på www.medfak.umu.se/forskning/forskningens-dag/-forskningens-dag-2012/

Läs mer

Frågestund och diskussion

Frågestund och diskussion Frågestund och diskussion Sverker Olofsson: Fatima, vi är ju hela tiden i närheten av det här med ögat som själens spegel. Ibland när man tränar kan tränaren säga att håll ögonen dit du ska och inte på

Läs mer

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor

Läs mer

Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling?

Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Retinitis Pigmentosa Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Sofia Mirshahi PROJEKTARBETE 100 p Naturvetenskapliga programmet

Läs mer

Ögats Anatomi och Fysiologi Termin 2 Optikerutbildningen. Basalt introduktions-kompendie

Ögats Anatomi och Fysiologi Termin 2 Optikerutbildningen. Basalt introduktions-kompendie Ögats Anatomi och Fysiologi Termin 2 Optikerutbildningen Basalt introduktions-kompendie Fredrik Källmark och Marika Wahlberg 2007 Ögonlocken Ögonlockens uppgift är att skydda ögat från skador, men också

Läs mer

VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]

VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken] VI LÄR DIG MER OM Makuladegeneration [förändringar i gula fläcken] Åldrande och ärftlighet är de vanligaste orsakerna Vad betyder makula och degeneration? Makula kallas på svenska för gula fläcken och

Läs mer

Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken]

Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM. Makuladegeneration. [förändringar i gula fläcken] Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 1 VI LÄR DIG MER OM Makuladegeneration [förändringar i gula fläcken] Multilens 8-sidBb. SV 05-11-11 10.17 Sida 2 Åldrande och ärftlighet är de vanligaste orsakerna

Läs mer

500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem.

500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem. EyeDiagnostics Scandinavia AB tillhandahåller ett program för att länka samman optikerns mätdata till ögonläkare för en ögonhälsobedömning. Ögonhälsoundersökningen består av följande produkter: - Diskussion

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide Din läkare

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Välkommen till din Eylea-guide Häftet innehåller: Din läkare har skrivit ut Eylea eftersom du har

Läs mer

Inledning och introduktion till diabetes

Inledning och introduktion till diabetes Inledning och introduktion till diabetes Kristina Lejon Universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Välkomna till den här dagen där vi ska berätta om diabetesforskning, framför

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide

Läs mer

Diabetisk näthinnesjukdom. Upptäck och behandla i tid

Diabetisk näthinnesjukdom. Upptäck och behandla i tid Diabetisk näthinnesjukdom Upptäck och behandla i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15) medinfo@bayer.fi Bayer Oy Kägelstranden 12,

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Tentamen 1 Perception (T3)

Tentamen 1 Perception (T3) Namn: KAROLINSKA INSTITUTET OPTIKERUTBILDNINGEN Institut för Klinisk Vetenskap Enheten för Optometri Tentamen Perception (T) Tisdag 9/-0 Max poäng: xxp Tentamen utan litteratur. Ämnesområde G-nivå fråga:

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Instuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet.

Instuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. HÖRSELN Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. 1. Vad är allt ljud som vi hör? 2. När hörs ljudvågorna? I en radio, stereo eller en teve är det högtalarna som

Läs mer

Arv + miljö = diabetes?

Arv + miljö = diabetes? Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade

Läs mer

Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka

Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Fatima Pedrosa-Domellöf Professor i anatomi, docent i oftalmiatrik, ögonläkare Enheten för oftalmiatrik Det finns fler än 600 muskler i kroppen och de används

Läs mer

Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning)

Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning) Din guide till Bayer Pharma AG, D-13342 Berlin, Germany Copyright 2012 Bayer Pharma AG www.bayerhealthcare.com Innehåll Sid Vad är Eylea?... 4 Åldersförändringar i gula fläcken... 5 Innan du får en injektion

Läs mer

De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför?

De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför? De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför? Lars Englund Chefsläkare, Transportstyrelsens Trafikmedicinska Råd Om synförmåga i trafiken

Läs mer

Om du tittar på dig själv i en badrumsspegel som hänger på väggen och backar ser du:

Om du tittar på dig själv i en badrumsspegel som hänger på väggen och backar ser du: Om du tittar på dig själv i en badrumsspegel som hänger på väggen och backar ser du: A.Mer av dig själv. B.Mindre av dig själv. C.Lika mycket av dig själv. ⱱ Hur hög måste en spegel vara för att du ska

Läs mer

info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari/Mars 2003 Möt våren i Borlänge Helgen den 5-6 april ordnar vi en kombinerad helg för årsmöte och RP-nöjen för alla

Läs mer

Stroke många drabbas men allt fler överlever

Stroke många drabbas men allt fler överlever Stroke många drabbas men allt fler överlever Birgitta Stegmayr Docent i medicin Stroke är en vanlig sjukdom. Här i Sverige drabbas troligen 30 000 35 000 personer per år av ett slaganfall, som också är

Läs mer

Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid

Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15)

Läs mer

Glaukom. Patientinformation

Glaukom. Patientinformation Glaukom Patientinformation Glaukom - eller heter det grön starr? Glaukom och grön starr är olika namn för samma ögonsjukdom. Den yttrar sig som en skada på synnerven som i sin tur påverkar synförmågan.

Läs mer

Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng

Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng Tentamen Sinne T3 vt 2013. Max 64 poäng 1) Du granskar tonaudiogrammet taget på en patient som misstänks ha Morbus Menière. a) Hur ser tonaudiogrammet ut vid en typisk Mb Menière? 2 p b) Förklara den troliga

Läs mer

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat.

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Våra sinnen Hörseln Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Ytterörat I ytterörat finns öronmusslan och hörselgången. Öronmusslan fångar in ljudet som åker in i hörselgången. I hörselgången

Läs mer

Retinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november

Retinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november Retinanytt 3:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa september - november Hösten närmar sig Redan nu när hösten knappt har börjat har det hänt en hel del. SRF har godkänt

Läs mer

Därför får alla förr eller senare grå starr

Därför får alla förr eller senare grå starr Därför får alla förr eller senare grå starr Anders Behndig Docent, överläkare Enheten för oftalmiatrik Ola Sandgren berättade nyss om sjukdomar som är relativt sällsynta, men det som jag ska ta upp är

Läs mer

Vad skall fungera för att vi skall se? Ögat Synnerven Bakre synbanan Syncentrum Associativa bansystem. Bakre synbanan

Vad skall fungera för att vi skall se? Ögat Synnerven Bakre synbanan Syncentrum Associativa bansystem. Bakre synbanan Synfunktion hos prematura barn Vad skall fungera för att vi skall se? Optiskt organ med hornhinna och lins som bryter ljuset Ögat Synnerven Bakre synbanan Syncentrum Associativa bansystem Eva Larsson Institutionen

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Folderserie TA BARN PÅ ALLVAR Vad du kan behöva veta När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Svenska Föreningen för Psykisk Hälsa in mamma eller pappa är psykisksjh07.indd 1 2007-09-10 16:44:51 MAMMA

Läs mer

MÄNNISKAN OCH LJUSET

MÄNNISKAN OCH LJUSET MÄNNISKAN OCH LJUSET Inom fysiken definierar man ljus som en elektromagnetisk strålning inom ett våglängdsområde som ögat är känsligt för. Det är alltså elektromagnetisk strålning som ger bilder på ögats

Läs mer

A-vitaminbehandling vid RP

A-vitaminbehandling vid RP A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för

Läs mer

Optik. Läran om ljuset

Optik. Läran om ljuset Optik Läran om ljuset Vad är ljus? Ljus är en form av energi. Ljus är elektromagnetisk strålning. Energi kan inte försvinna eller nyskapas. Ljuskälla Föremål som skickar ut ljus. I alla ljuskällor sker

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT

ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT EN PILOTSTUDIE AV ROXOR-FILTER MED FRÅGAN: KAN MAN FÖRSTÄRKA SYNINTRYCK OCH SAMTIDIGT MINSKA BLÄNDNING? av Krister Inde, synpedagog, Karlstad Det synliga ljuset och kantfilter Det

Läs mer

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL Avla för att minska risken hos avkomman för allvarliga sjukdomar och defekter i ögonen. Med allvarliga menas sådana som kan orsaka blindhet, långvarig smärta, kräva livslång medicinering eller operation.

Läs mer

Tentamensskrivning i oftalmiatrik 2008-10-13 HT 2008. Poäng del 1: Poäng del 2: Total poäng: Godkänd/Underkänd

Tentamensskrivning i oftalmiatrik 2008-10-13 HT 2008. Poäng del 1: Poäng del 2: Total poäng: Godkänd/Underkänd Tentamensskrivning i oftalmiatrik 2008-10-13 HT 2008 ID-Nr: Nummer: Poäng del 1: Poäng del 2: Total poäng: Godkänd/Underkänd Del 1 1. En 65-årig dam söker dig på allmänläkarmottagningen då hon märkt att

Läs mer

Vad skall vi gå igenom under denna period?

Vad skall vi gå igenom under denna period? Ljus/optik Vad skall vi gå igenom under denna period? Vad är ljus? Ljuskälla? Reflektionsvinklar/brytningsvinklar? Färger? Hur fungerar en kikare? Hur fungerar en kamera/ ögat? Var använder vi ljus i vardagen

Läs mer

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Vad du kan behöva veta När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Den här skriften berättar kort om psykisk sjukdom och om hur det kan visa sig. Du får också veta hur du själv kan få stöd när mamma eller

Läs mer

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827 Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP LINUS-dagar 140827 Ärftlig amyloidossjukdom Autosomalt dominant ärftlig = 50% chans/risk att ärva anlag om 1 förälder är bärare. Endast ca 10-15

Läs mer

1 Information om operation av ögonförändringar vid diabetes

1 Information om operation av ögonförändringar vid diabetes 1 Information om operation av ögonförändringar vid diabetes Information om operation av ögonförändringar vid diabetes 2 Under de senaste åren har möjligheterna för diabetiker att behålla god syn i hög

Läs mer

1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. Diagnos?

1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. Diagnos? Del 1, sid 1/2 Namn:.. 1. 80-årig herre, frisk, börjar få svårigheter att läsa tidningen, blir bländad i solljus, svårigheter att köra bil i mörker. 2. Du är vikarierande läkare på ögonklinik. En 29-årig

Läs mer

TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I. Namn:... Uppnådd poäng:... (max: 48, godkänt 32) Med svar

TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I. Namn:... Uppnådd poäng:... (max: 48, godkänt 32) Med svar TENTAMENSSKRIVNING I OFTALMIATRIK 060227 (VT06:I) Del I Namn: Uppnådd poäng: (max: 48, godkänt 32) LYCKA TILL! Med svar BILDFRÅGOR MED ANAMNES 1) Fall 1: 72-årig kvinna som vid uppvaknandet fann att hon

Läs mer

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av våt åldersrelaterad makuladegeneration

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av våt åldersrelaterad makuladegeneration PATIENTGUIDE EYLEA för behandling av våt åldersrelaterad makuladegeneration EYLEA Patientguide Läkaren har ordinerat dig behandling med EYLEA eftersom du har fått diagnosen våt åldersrelaterad makuladegeneration,

Läs mer

Ciliarkroppen. Vad heter de artärer som försörjer ciliarkroppen med syrerikt blod?

Ciliarkroppen. Vad heter de artärer som försörjer ciliarkroppen med syrerikt blod? Ciliarkroppen Vad heter de artärer som försörjer ciliarkroppen med syrerikt blod? Vad bildar dessa artärer när de möts och vilka strukturer går artärerna genom eller mellan innan de möts? Om en skada på

Läs mer

glaukom (Grön starr)

glaukom (Grön starr) glaukom (Grön starr) frågor och svar s bu s tat e n s b e r e d n i n g f ö r m e d i c i n s k u t v ä r d e r i n g DENNA SKRIFT GES UT AV SBU OCH KAN BESTÄLLAS PÅ WWW.SBU.SE, BESTÄLLNINGSNUMMER 401-15.

Läs mer

Wilson's disease for younger people

Wilson's disease for younger people Wilson's disease for younger people 1 / 23 Varför har den ett så märkligt namn? För att läkaren som först upptäckte sjukdomen 1905 hette Wilson. FRÅGA : Vad tror du att dessa personer upptäckte? SVAR :

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Kunskapsöversikt Syn och belysning för äldre i arbetslivet

Kunskapsöversikt Syn och belysning för äldre i arbetslivet Kunskapsöversikt Syn och belysning för äldre i arbetslivet ISSN 1650-3171 Rapport 2012:16 Susanne Glimne Universitetsadjunkt/Leg. Optiker/Doktorand Optikerprogrammet Karolinska Institutet 2012-10-15 susanne.glimne@ki.se

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av retinal grenvensocklusion

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av retinal grenvensocklusion PATIENTGUIDE EYLEA för behandling av retinal grenvensocklusion EYLEA Patientguide Läkaren har ordinerat dig behandling med EYLEA eftersom du har fått diagnosen retinal grenvensocklusion, som också kallas

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1

Läs mer

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos Ögonmelanom 1 Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos barn. I Sverige drabbas sjuttio till åttio

Läs mer

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av diabetiskt makulaödem

PATIENTGUIDE. EYLEA för behandling av diabetiskt makulaödem PATIENTGUIDE EYLEA för behandling av diabetiskt makulaödem EYLEA Patientguide Läkaren har ordinerat dig behandling med EYLEA eftersom du har fått diagnosen diabetiskt makulaödem, DME. Den här sjukdomen

Läs mer

Kontrastseende. Bild 1

Kontrastseende. Bild 1 Kontrastseende Anatomi hur fungerar det? Människans näthinna innehåller 2 typer av fotoreceptorer, stavar och tappar. Dessa reagerar på ljusfotoner som omvandlas till strålningsenergi och elektrisk aktivitet.

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Vad händer när man börjar se dåligt?

Vad händer när man börjar se dåligt? Vad händer när man börjar se dåligt? Välkommen till Syncentralen För att komma till Syncentralen måste du ha remiss från ögonläkare. På Syncentralen finns optiker, synpedagoger, datapedagog, kurator, psykolog,

Läs mer

TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS

TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS 2 Denna broschyr är ett komplement till behandlande sjukvårdspersonals patientinformation om TYSABRI. TILL DIG SOM FÅR TYSABRI

Läs mer

TILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB)

TILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB) TILL DIG SOM FÅR (NATALIZUMAB) BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS Tag noga del av informationen i bipacksedeln som följer med läkemedlet. 1 Denna broschyr är ett komplement till behandlande

Läs mer

Tuberkulos en sjukdom som vi trodde var bemästrad

Tuberkulos en sjukdom som vi trodde var bemästrad Tuberkulos en sjukdom som vi trodde var bemästrad Arne Tärnvik Professor i infektionssjukdomar När Västerbottensnytt ringde till mig igår och frågade lite inför den här dagen sade journalisten att tuberkulos

Läs mer

LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD)

LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD) LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre förstå LUCENTIS, en behandling

Läs mer

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm)

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm) Primär Lins Luxation(PLL) TESTRESULTAT Ett forskarteam viduniversity of Missouri, College of Veterinary Medicine i USA fann under 2009 genmutationen för PLL och bara en kort tid senare meddelade Animal

Läs mer

Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises

Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises Endometrios en kvinnlig folksjukdom som ofta förbises E n d o m e t r i o s. Svårt ord för en vanlig inflammatorisk sjukdom hos kvinnor. Så många som tio till 15 procent av alla kvinnor i fertil ålder

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi

LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram

Läs mer

Hur ser Du egentligen?

Hur ser Du egentligen? Hur ser Du egentligen? RP Retinitis Pigmentosa - Nattblindhet Jag ser bra om jag tittar sakta! B. Persson Kristina Eriksson, ögonläkare, Capio Lundby sjukhus, Göteborg Denna studie har erhållit medel från

Läs mer

Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi

Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi Kan man ärva ALS? Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi Jag ska försöka besvara ytterligare några frågor än rubrikens. Jag börjar med att

Läs mer

Hur gör man. Kika försiktigt in genom hålen i luckorna. Vilken färg är det på insidan av lådan? Så fungerar det

Hur gör man. Kika försiktigt in genom hålen i luckorna. Vilken färg är det på insidan av lådan? Så fungerar det 2. Svart låda Hur gör man Kika försiktigt in genom hålen i luckorna. Vilken färg är det på insidan av lådan? Så fungerar det Skåpet: Det enda vi kan se är ljus. Vi kan inte se hundar, bilar, bollar eller

Läs mer

VISUELLA FÖRHÅLLANDEN

VISUELLA FÖRHÅLLANDEN VISUELLA FÖRHÅLLANDEN Hur man uppfattar ljuset i ett rum kan beskrivas med sju begrepp som kännetecknar de delar av synintrycken som man kan iaktta och beskriva ljusnivå, ljusfördelning, skuggor, bländning,

Läs mer

AMD. Age related Macular Degeneration

AMD. Age related Macular Degeneration AMD Age related Macular Degeneration Åldersrelaterad makuladegeneration eller ändringar i gula fläcken Det finns två olika former av ändringar i gula fläcken, fuktig form och torr form. Den torra formen,

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

ROP. (Retinopathy Of Prematurity)

ROP. (Retinopathy Of Prematurity) ROP (Retinopathy Of Prematurity) 2006 1 Vad är ROP? ATT FÖRSTÅ ÖGONSJUKDOMEN ROP (Retinopathy Of Prematurity) Av Sven Crafoord 2006-09-27 Retinopathy of prematurity (ROP) är en ögonsjukdom som uppstår

Läs mer

Framsteg inom ögonsjukvården. Till vilket pris?

Framsteg inom ögonsjukvården. Till vilket pris? Framsteg inom ögonsjukvården Till vilket pris? Ögat 1/ 1000 av kroppsvikten 1-2/ 100 medicinstud. väljer ögonspec. Vanligaste op. (kataraktop. 85.000/ år) Flest mogagningsbesök inom specialistvård Aktuella

Läs mer

Sinnena den mänskliga hårdvaran

Sinnena den mänskliga hårdvaran Sinnena den mänskliga hårdvaran Synsinnet Organet som används för att utnyttja synen är ögat. Näthinnan har ca 130 Bilden är tagen från wwww.ne.se miljoner sinnesceller, dessa kallas för stavar och tappar.

Läs mer

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis) Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Forskningen går framåt

Forskningen går framåt info 2:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni Augusti Forskningen går framåt I detta nummer av RP-info handlar det mycket om forskning. Berndt Ehinger summerar från

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer