info 3:03 Svenska RP-föreningen Välkomna till Vindeln och Almåsa Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Höstmöte 29/11 Vindeln 24-26/10
|
|
- Maria Ström
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 info 3:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2003 Välkomna till Vindeln och Almåsa Under hösten blir det två lokala veckoslutsaktiviteter. Den ena blir i slutet av oktober på Vindelns folkhögskola och den andra blir i slutet av november på Almåsa Konferens. I anslutning till den senare aktiviteten ordnar vi för alla medlemmar en RPeftermiddag med höstmöte. Vindeln 24-26/10 Helgen den oktober ordnar våra kontaktpersoner Sigge Poromaa i Luleå och Mats Berglund i Bygdeå, i samarbete med Vindelns folkhögskola, en veckoslutskurs för retinitiker från Norrbottens och Västerbottens län. Inbjudan kommer att skickas ut till alla medlemmar i de båda länen i separat brev. Almåsa 29-30/11 Den november ordnar våra kontaktpersoner Kerstin Nordin i Järfälla och Rudi Hedvall i Stockholm för tredje året en RP-helg på Almåsa för retinitiker i Stockholms och Gotlands län. Inbjudan kommer senare i brev till medlemmarna i de båda länen. Höstmöte 29/11 Alla föreningens medlemmar är välkomna till en RP-eftermiddag med höstmöte, lördagen den 29 november ca kl på Almåsa i Västerhaninge utanför Stockholm. Vi börjar med lunch och mötesförhandlingar. Därefter blir det RP-information. Om du vill ha mer information om denna RP-eftermiddag, ring då till föreningens kontor på tfn , så får du i slutet av oktober ett brev med detaljer och upplysning om hur och när du anmäler dig. OBS: Om du bor i Stockholms och Gotlands län får du automatiskt denna information tillsammans med inbjudan till Almåsahelgen (se föregående notis.). Leif Pehrson, föreningsordförande
2 Svenska RP-föreningen Postadress: Box STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör:Maija Hägerbäck adm@srpf.a.se Tfn: (säkrast kl 13-16) Postgiro Gåvor pg Webbplats: Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn , leif@ srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: , svante@ srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: , egon@ srpf.a.se Innehåll info 3:03 September-november Välkomna till Vindeln och Almåsa 3 Första behandlingen av RP? 4Två nya böcker 5 Utblick: Irländska initiativ inspirerar 6 En dag i Lund 8 Små och mindre kända diagnoser 8 Lebers kongenitala amauros 9 Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom 10 Refsums sjukdom 12 Usher syndrom 14 Faktaruta: Ärftlighet 15 Föreningens informationsmaterial 16 Hur skriver man i testamentet RP-info utkommer i början av mars, juni, september och december. Manusstopp är den 1:a i månaden före utgivningsmånaden. Läser du rätt? Du kan få tidningen i storstil, på kassett, i punktskrift och som e-post. Tala om önskemål om ändrat läsmedium eller ändrad adress på telefon eller e-post adm@srpf.a.se. 2
3 Första behandlingen av RP? Av Egon Österbrand, Källa: Retina International Den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration (FDA) har nyligen godkänt en ansökan från bioteknikföretaget Neurotech att starta en klinisk s.k. fas 1 provning på människa för att testa säkerheten vid appliceringen av ett läkemedel för behandling av patienter med RP. Klinisk testning är planerad att börja hösten 2003 på patienter med RP i långt framskridet stadium. Denna studie utgör den första kliniska utprovningen av behandling av RP med läkemedel. En av de större utmaningarna, när det gäller behandling av näthinnesjukdomar har varit möjligheten att applicera läkemedel för behandling direkt till retina. Neurotech, med bas i Frankrike och på Rhode Island, har utvecklat Encapsulated Cell Technology (ECT), som möjliggör kontrollerad, fortlöpande applicering av ett läkemedel, som kallas Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) på patienter med RP i långt framskridet stadium. Den amerikanska RP-föreningen Foundation Fighting Blindness (FFB) var en tidig initiativtagare, när det gällde användningen av denna teknologi för retinasjukdomar. Dr Gerald Chader, forskningschef hos FFB säger: Dagens tillkännagivande är något vi alla har väntat ivrigt på. CNTF och flera andra behandlingar med läkemedel har visat lovande 3 framsteg i en mängd djurförsök, när det gäller RP. Inget av dessa läkemedel som utprovats på djur kan emellertid passera genom blod/retinabarriären, vilket gjort traditionell applicering av läkemedel med injektioner eller piller ineffektiv. Neurotechs implantat ECT kan äntligen ha brutit igenom denna tidigare mycket svårforcerade barriär. ECT utvecklades ursprungligen för användning vid behandling av Lou Gehrigs sjukdom och cancer. Det var under dessa studier, som FFB insåg att ECT skulle kunna tillämpas vid behandling av retinasjukdomar. FFB understödde Neurotech, när det gällde testning av appliceringen av CNTF på djur med RP. Genom FFB:s innovativa Medical Therapy Program, som involverar industrin för att stödja och utveckla synforskning, har FFB ställt ekonomiska resurser till förfogande för att stödja dessa viktiga utprovningar. ECT består av en mycket liten kapsel, som innehåller retinala pigmentepitelceller (RPE), som har modifierats genetiskt för att producera CNTF. Kapseln har mycket små porer, som tillåter syre och näring att sprida sig för att hålla RPE-cellerna vid liv och också ge möjlighet för CNTF att sprida sig. De små porerna håller de modifierade RPE-cellerna intakta och skyddar cellerna för kroppens immunsystem. Eftersom CNTF inte har testats på patienter tidigare, kommer denna första
4 fas av den kliniska utprovningen att testa läkemedlet och ECT-appliceringen hos 10 utvalda patienter med RP i långt framskridet stadium. På detta sätt kan säkerheten i behandlingen utvärderas utan risk för existerande synförmåga. Om allt utfaller väl, när det gäller säkerheten i denna fas 1-studie, skulle en fas 2 testa behandling för att behålla synen hos seende RPpatienter. Tidpunkten för framtida undersökningar är ännu inte känd och i dagsläget har patienter inte valts ut för framtida utprovningar. ECT och andra tekniker för applicering av läkemedel, som kan dyka upp, skulle kunna öppna dörren för flera fortlevnadsfaktorer som likt CNTF har visat lovande framsteg vid behandlingen av hela spektrumet av sjukdomar med retinadegeneration. Vi hoppas att snart se andra behandlingar med läkemedel, sida vid sida med CNTF, i kliniska utprovningar. Det återstår fortfarande mycket arbete, men FFB:s ansträngningar är helt klart fruktbara, avslutar Gerald Chader. Två nya böcker En bok om RP och sjungande träd av Caisa Ramshage På Syncentralen i Göteborg samlades ett antal retinitiker under 1998 för att samtala om sin sjukdom och hur det är att leva med den. Samtalen leddes av leg arbetsterapeut/synpedagog Britt- Marie Wärmström. Samtalen har spelats in och ligger till grund för en nyutkommen bok som heter De sjungande träden Om att leva med Retinitis Pigmentosa av Solveig Cronström. De sjungande träden är ingen bok man kan placera i något som helst fack, det är ingen faktabok, ingen roman och trots att formatet säger att det här är en barnbok och att den inleds med en saga så är det absolut ingen barnbok heller. Den är snarast ett collage av texter ackompanjerade med vackra akvareller av Lisbeth Axelsson Lindh. 4 Förutom berättelser från deltagarna på Göteborgs Syncentral finns det också inklippta stycken från Täppas Fogelbergs bok Blindstyre och delar av artiklar av Anders Liljefors som är professor i belysningslära vid Kungliga Tekniska högskolan. Boken berör olika aspekter på att ha RP - hur uppfattar man som synsvag ljud, hur förändras ens självkänsla och hur reagerar man på vetskapen att man har RP. Boken är skriven så att man kan läsa ett kapitel mitt i och gå och grunna ett par dagar på det för att sedan läsa ett helt annat kapitel i en helt godtycklig ordningsföljd. Boken bildar en helhet på samma sätt som ett collage bildar en helhet, trots att den är uppbyggd av en massa småbilder. Tyvärr ges boken bara ut som pappersbok, vilket kan synas märkligt för en skrift som kommer från en syncentral och som uppenbart vänder sig även till synskadade läsare. Dock kan
5 man få tag i boken på andra media från Synskadades Riksförbund (SRF). De sjungande träden Om att leva med Retinitis Pigmentosa av Solveig Cronström kostar 229 kr/inkl moms. Kan beställas från syncentralen i Göteborg, tfn (porto tillkommer). På kassett, Daisy-CD och i punktskrift kan du beställa boken från SRF:S studiegrupp på tfn Samma pris som för pappersboken. Lättläst om något ganska svårt Av Thomas Rönnberg Krister Indes bok Se dåligt Må bra skulle nästan kunna användas som en grundkurs för synskadade. Det är en bok som inte går in på allt för tekniska detaljer om själva synskadan, utan handlar mer om människan bakom och känslorna runt om. Och där är styrkan i den här boken. Rakt på sak och personligt beskrivs många av tankarna från diagnostillfället till att leva som synskadad med ett positivt grundtänkande trots situationen. Boken ger svar på många av dom frågor och problem man kan stöta på. Det ställs också en del bra frågor till läsaren att tänka på som ger utrymme för eftertanke, utan att för den skull lämna läsaren ensam i svåra tankevindlingar. Boken är riktad främst till oss synskadade, men innehåller även mycket läsvärd information för anhöriga och nära. Olika ämnen behandlas i lagom korta kapitel. Det är en bra må-bra bok som tål att sträckläsas, eller i lagom doser när andan faller på eller själen behöver stärkas. Se dåligt Må bra av Krister Inde kostar 178 kr inkl moms. Den kan beställas från Indenova AB på tfn (porto tillkommer). Boken finns i pappersformat och på kassett. Utblick: Irländska initiativ inspirerar Av Egon Österbrand I sitt Newsletter från sommaren 2003 presenterar Fighting Blindness, Irland offensiva tongångar. Frivilliga har fått ihop euro genom att bl.a. deltaga i en elva dagars fotvandring i Chiang Mai i norra Thailand. Mycket arbete lades ner på sponsorer, och glädjande nog fanns det mycket förståelse för ett så lovvärt initiativ. Så här berättar en blind deltagare om den vådliga bergsvandringen: 5 Den samlade effekten var att jag upphörde att känna mig som en blind person, snarare som en jämbördig medlem av gruppen; isoleringen försvann, gruppgemenskap skapades. Så skriver John Mc Namee från bergsvandringen i Thailand. I samma nummer flaggas för New York Marathon och ett kommande vandringsäventyr i Sydafrika i april Andra arrangemang som kan ge peng-
6 ar till Fighting Blindness nämns: halvmaraton i Newcastle, Berlin Maraton, Chicago Marathon, Adidas Dublin Marathon, kapplöpningsgala och golfturnering. Marknadsbearbetningen kan te sig olika i Skandinavien och många andra länder, men det torde vara höjt över allt tvivel att alla ansträngningar att finna bot för RP är minst sagt vällovliga. På Irland kommer att startas ett stamcellsprojekt vid Trinity College, Dublin under ledning av Dr Jane Farrar och professor Pete Humphries. Så här presenteras projektet. Anledningen till att stamcellsforskning skänker hopp är att näthinnans celler, hjärnceller och nervceller inte kan reproducera sig själva under loppet av en människas liv på samma sätt som t.ex. hudens celler gör. När sjukdom drabbar retinaceller eller hjärnceller är resultatet normalt oreparerbar skada. Det finns en möjlighet enligt projektledningen att stamcellsteknologi kan skapa förutsättningar för vetenskapsmännen att ersätta retinaceller, som gått förlorade genom degenerativa sjukdomar av typ Retinitis Pigmentosa och makuladegeneration. Därigenom skulle det kunna skapas möjligheter att ge synen tillbaka till dem som förlorat den. Det är frågan om en början, där Fighting Blindness på Irland finner det viktigt att bidraga med finansiering genom de medel som skaffats in på olika sätt, bl.a. genom arrangemang av den sort som nämnts i inledningen. Fighting Blindness på Irland rapporterar med berättigad stolthet att det finns sju forskningsprojekt spridda över landet: - Gene Therapy Project, Trinity College, Dublin - Apoptosis Project, University College, Cork - Growth Factor Project, University College, Dublin - AMD Project, Waterford Regional Hospital /Waterford IT - AMD Projekt, Cork University Hospital - Microchip Implant Project, NMRC, Cork - Stem Cell Project, Trinity College, Dublin Fighting Blindness bidrar på ett mycket påtagligt sätt till att understödja internationella forskningsinitiativ i syfte att finna behandlingar för retinadegenerationer. Ingen ansträngning kommer att sparas i försöken att påskynda utvecklingen av behandlingsformer. Så lyder de hoppfulla slutorden från den irländska horisonten. En dag i Lund Av Henrik Rüffel Det var i början av juni och äntligen dags att åka till Lund för undersökning. Eftersom RP-föreningen har propagerat för att man ska försöka ta reda på 6 vilken RP-variant man har började jag undersöka möjligheterna att åka till Lund under hösten Det visade sig att för att få åka dit behövde man en specialistremiss, i alla fall om man
7 bodde i Stockholms län, och det var i stort sett omöjligt att få en sådan. Alternativet var då att åka ner och betala hela undersökningen själv, vilket skulle gå på närmare kr med resa och allt. Det kändes lite väl dyrt, men så den första januari 2003 ändrades reglerna och man kunde själv ansöka om att få bli undersökt i Lund utan specialistremiss. Jag skickade ett mail till Sten Andréasson i Lund och frågade om jag kunde få en tid för undersökning. Efter ett tag kom det ett brev hem till mig där de skrev att jag var välkommen på undersökning i Lund och att jag gärna fick ta med mig min mamma så att även hon kunde undersökas. De kostnader som jag skulle få betala var resa, boende och patientavgift vilket blev betydligt billigare än kr. På torsdagskvällen satte vi oss på X2000 på väg mot Lund. Väl framme i Lund blev vi mottagna av en släkting som vi skulle få bo hos. Har man inte den möjligheten finns det ett ganska billigt patienthotell som alternativ. På fredagen var det så dags för undersökningen. Efter att vi hade betalat patientavgiften fick vi sätta oss i en korridor och vänta på vår tur. Vi hade bara väntat en kort stund när en sköterska kom och sa att nu skulle vi testa synfältet. Det är inte direkt min favorit sysselsättning men det var lika bra att få det gjort. Jag fick höra att jag skulle hålla still blicken ett antal gånger men till slut blev vi klara. Sedan var det mammas tur att göra samma sak. Nästa undersökning blev fullfälts elektroretinografi(erg) som mäter den totala näthinnefunktionen, vilket innebar att vi fick 7 droppar i ögonen och därefter fick vi sitta i ett mörkt rum i ungefär 45 minuter. Jag fick några bedövningsdroppar och därefter satte de en lins på ögat. Sedan skulle man titta på ett blinkande ljus i flera omgångar. Nästa undersökning var multifokalt elektroretinografi (mferg) som mäter funktionen i gula fläcken. Man var tvungen att sitta blick stilla och titta på ett mönster som rörde sig hela tiden, dessutom skulle man titta rakt fram hela tiden, inte helt lätt men med hjälp av en hel del koncentration gick det bra. Nu återstod det bara ögonbottenfotografering på förmiddagspasset, sen fick både vi och personalen en välförtjänt lunchrast. Efter lunchen fick vi prata med Sten Andréasson som på ett mycket pedagogiskt sett berättade om RP och om resultaten från undersökningarna. Resultatet var inte så jättebra men det hade jag haft på känn så det kom inte som en överraskning för mig, men på något sett är det ändå skönt att veta hur läget är. Efter samtalet med Sten var det bara en del kvar och det var att ta blodprov för genbestämning. Detta var gjort på någon minut och därefter var det bara att tacka för oss. Jag måste säga att det märktes att det inte var första gången som personalen gjorde de här undersökningarna, de var otroligt duktiga, noggranna och trevliga. Vi kände oss väl omhändertagna när vi var där. Nu återstod bara hemresan. På Lunds gator gående mot järnvägsstationen kunde man se två solglasögonbärande personer i det mulna vädret
8 Från Socialstyrelsens webb-plats Små och mindre kända diagnoser Socialstyrelsen bygger upp en kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För närvarande finns 170 små och mindre kända handikappgrupper beskrivna. Bland dessa ingår några som är relaterade till RP. Vi återger på de följande sidorna delar av den information som finns om de fyra vanligaste av de diagnoser där RP är ett av symtomen. På Socialstyrelsens webb-plats kan du hitta den kompletta texten. Varje informations- PM är på omkring 10 sidor. Dessa kan även beställas som trycksak från Socialstyrelsens kundtjänst på tfn Som trycksak finns även en informationsfolder med sammanfattande text. Lebers kongenitala amauros (LCA) Lebers kongenitala amauros är en ärftlig näthinnesjukdom uppkallad efter ögonläkaren Theodore Leber som beskrev sjukdomen år Näthinnans synceller, stavar och tappar, drabbas. Detta medför nedsatt synförmåga eller blindhet redan från födseln. Lebers kongenitala amauros, eller som den egentligen borde benämnas, tidig form av retinitis pigmentosa, är numera beteckningen på en grupp av tidigt debuterande näthinnesjukdomar. Förekomst Lebers kongenitala amauros förekommer hos 2-4 barn per födda i 8 Sverige. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med denna diagnos. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak För närvarande känner man till fem olika arvsanlag (gener), som vid förändring (mutation) kan orsaka Lebers kongenitala amauros. Dessa gener kodar antingen för ett protein, guanylat-cyklas (GUCY2D), som påverkar ögats stavar och tappar eller för ett annat protein (RPE65), som påverkar näthinnans pigmentskikt. Nyligen har mutation i ytterligare tre gener identifierats, som skulle kunna orsaka
9 Från Socialstyrelsens webb-plats Lebers kongenitala amauros. Fler proteiner i ögats näthinna kan ha betydelse för sjukdomen. Dessa proteiner har olika benämningar och man kartlägger nu deras funktion. Symtom Sjukdomen karaktäriseras av mycket svag synförmåga eller blindhet redan från födelsen. De barn som har någon grad av synförmåga har ögondarr (nystagmus). I näthinnan finns förändringar som blir tydliga efter ett par år, medan de ännu inte är synliga hos spädbarnet. Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB) Forskning Det pågår omfattande forskning för att kunna klarlägga orsaken till sjukdomen och på sikt finna behandlingsmetoder, till exempel näthinnecellstransplantation. Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom beskrevs första gången år 1866 av JC Laurence, engelsk ögonkirurg, och RC Moon, amerikansk kirurg. De beskrev fyra syskon med symtom i form av näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa, övervikt, hypogenitalism respektive hypogonadism (små yttre könsorgan och/eller låga nivåer av könshormon) samt utvecklingsstörning. Senare beskrevs spastiska muskelspänningar i benen och på 1920-talet lade läkarna G Bardet (Frankrike) och A Biedl (Tyskland) till förekomsten av extra fingrar eller tår (polydactyli ) till beskrivningen av syndromet. Under 1990-talet har det tillkommit kunskap om njur- och tandförändringar i samband med syndromet. Förekomst Syndromet förekommer över hela världen och förekomsten varierar beroende på vilken befolkningsgrupp man studerar. Det är vanligast i New Foundland, Kanada. I Sverige vet man inte säkert hur vanligt syndromet är. Man uppskattar att det föds 1-4 barn varje år med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i vårt land. Uppskattningsvis finns det 8-55 personer per miljon invånare med syndromet. Det finns en osäkerhet i uppskattningen. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak Den exakta orsaken till syndromet är ännu okänd, men studier har visat på flera förändringar i arvsanlag (mutationer). Man har funnit förändringar i sex kromosomer: 2, 3, 11, 15, 16 och 20 med olika mutationer i olika familjer. 9 Symtom Personer, även inom samma familj, med Laurence-Moon-Bardet-Biedls
10 Från Socialstyrelsens webb-plats syndrom har varierande symtom. De centrala symtomen är: - näthinneförändringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa; -övervikt; - tandförändringar; -extra fingrar och/eller tår (polydactyli) och andra skelettförändringar; -hypogenitalism/hypogonadism (små yttre könsorgan och/eller låga nivåer av könshormon); - nedsatt njurfunktion. När diagnosen ställs är det oftast i samband med att de första synproblemen upptäcks. Synnedsättningen, i form av näthinneförändringar i ögat, är ett framträdande funktionshinder för personer med syndromet. Synen påverkas genom nedsatt mörkerseende, bländningskänslighet, inskränkt synfält samt tilltagande synnedsättning. Näthinneförändringarna uppträder redan tidigt under barndomen med en särskild form av retinitis pigmentosa med tidig pigmentering i gula fläcken (macula). Synen påverkas genom försämrat mörkerseende vilket kan föreligga redan i tidiga barnaår. Synfältet blir successivt mer begränsat. Detta medför att det är svårt att orientera sig i den miljö där man vistas. Från cirka 10 års ålder och framåt i ungdomsåren sker ofta en snabb försämring av synskärpan. Detta leder till mer eller mindre omfattande synnedsättning. Forskning Genetisk forskning vid Laurence- Moon-Bardet-Biedls syndrom förekommer på flera ställen i världen. På nationell nivå hänvisas till ett pågående forskningsprojekt vid ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Lund. Refsums sjukdom Refsums sjukdom är en fortskridande, nedbrytande (degenerativ) neurologisk sjukdom. Sjukdomen beskrevs 1946 av den norske neurologen Sigvald Refsum. En annan benämning på sjukdomen är heredopathia atactica polyneuritiformis. 10 Namnet beskriver att det rör sig om en ärftlig sjukdom, som drabbar balansen och de perifera nerverna. Att sjukdomen berodde på en fettomsättningsrubbning, en lipidos, beskrevs först av amerikanen J Cammermeyer.Tyskarna E Klenk, W Kahlke och R Richterich klarlade att personer med sjukdomen hade kraftigt förhöjda värden av en fettsyra, fytansyra, i blodet och att det rörde sig om en störning av nedbrytningen av fettsyror. Dietbehandling av sjukdomen startade 1966 i Norge under ledning av kemisten L Eldjarn.
11 Från Socialstyrelsens webb-plats Förekomst Majoriteten av beskrivna sjukdomsfall kommer från Norge, Sverige, England, Irland, Tyskland och Frankrike, vilket antyder att en förändring av ett arvsanlag ursprungligen kan ha skett i Skandinavien. Fram till 1991 hade sammanlagt 120 personer med sjukdomen beskrivits, varav sju från Sverige. Sjukdomen förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) på kromosom 10 (10p11.2). Genen styr bildandet av ett enzym, fytansyre-alfahydroxylas eller fytanoyl-coa hydroxylas, som ingår i nedbrytningen av fytansyra i cellerna. Fytansyra är en fettsyra, som i sin tur bildas som en ämnesomsättningsprodukt vid nedbrytningen av långa fettsyror. Normalt bryts fytansyra snabbt ned, men hos personer med Refsums sjukdom upplagras i stället fytansyran i kroppens vävnader och finns också i stora mängder i blodet (plasman). 11 En hel del livsmedel innehåller fettsyror, som normalt bryts ned via fytansyra. Exempel på sådana livsmedel är smör, grädde, fet fisk och feta köttprodukter. Små mängder fytansyra kan emellertid brytas ned genom s k omega-oxidation (en process i cellens energiomsättning som inte är beroende av det aktuella enzymet). Detta gör att personer med sjukdomen tål måttliga mängder av sådana ämnen som bryts ned via fytansyra. För hög halt av fytansyra kan också hämma upptagningen av A-vitamin. Detta beror på att fytansyran är en s k kompetitiv inhibitor av A-vitamin, dvs A-vitaminets kemiska struktur liknar fytansyrans vilket gör att den höga halten av fytansyra hämmar effekten av A-vitaminet. Detta förklarar en del vanliga symtom vid sjukdomen, som nattblindhet och hudförändringar. Symtom Karakteristiskt för sjukdomen är kombinationen av symtom orsakade av nervskador, ögonsymtom samt störningar i balansen. De första symtomen på sjukdomen kan visa sig från tidiga barnaår upp till 30 års ålder. Sjukdomen är i princip långsamt fortskridande, men uppvisar ibland markerade försämringar och förbättringar. Detta bidrar till att diagnosen vanligtvis ställs först i vuxen ålder. Försämringarna och förbättringarna beror oftast på förändringar av dieten. Akuta infektioner och graviditet kan också medföra försämringar. Degenerativa förändringar i näthinnan (retinitis pigmentosa) finns hos alla med sjukdomen. Nattblindhet är ofta första symtomet. Synen blir med åren alltmer nedsatt och synfältet mer och mer inskränkt. Synnervsförtvining (optikusatrofi) förekommer också, vilket kan leda till blindhet. Grå starr (katarakt) finns hos en tredjedel. Pupillerna är ofta små. Fortskridande hörselnedsättning, orsakad av en ska-
12 Från Socialstyrelsens webb-plats da på hörselnerven, som kan leda till dövhet, är ett tidigt och vanligt symtom. Nedsatt lukt- och smaksinne är också vanligt. Retinitis pigmentosa är som nämnts ett tidigt symtom vid Refsums sjukdom. Man har funnit personer med retinitis pigmentosa, som haft måttligt förhöjda fytansyrevärde utan att ha andra tecken på Refsums sjukdom. Det går ännu inte att säga om denna variant är en lindrig/tidig form av Refsums sjukdom. Diagnostik av anlagsbärare samt fosterdiagnostik är möjlig. Forskning Forskning kring Refsums sjukdom bedrivs främst i England, Holland, Norge, Tyskland och USA. Usher syndrom Usher syndrom beskrevs första gången av den tyske läkaren Von Graefe (1856), men fick sitt namn av den brittiske läkaren Usher som 1914 beskrev hörsel- och synskadan samt konstaterade att sjukdomen var ärftlig. Förekomst Kvinnor och män drabbas lika vid alla typer av Usher syndrom. Sannolikt finns fler, som ännu inte fått rätt diagnos. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Man känner till flera olika genetiska (ärftliga) varianter av Usher syndrom: Lokalisation av Variant sjukdomsgenen Sjukdomsgen USH1a kromosom 14q USH1b kromosom 11q Myosin VII A USH1c kromosom 11p USH1d kromosom 10q USH1e kromosom 21q USH2a kromosom 1q Laminush USH2b kromosom 5q USH2c kromosom? USH3 kromosom 3q 12 De genetiska varianterna USH1b och USH2a är de dominerande typerna och svarar sannolikt för procent av Usher syndrom. Varje år föds 4-5 barn med USH1b, dvs cirka 4 per födda barn i Sverige. Totalt finns drygt 360 personer med USH1b i landet, dvs cirka 45 per miljon invånare. Syndromet är vanligast i Västerbotten och Norrbotten, där förekomsten är omkring 80 per miljon invånare. Varje år föds 5-6 barn med USH2a, dvs cirka 5 per
13 Från Socialstyrelsens webb-plats USH1a, USH1c, USH1d, USH1e, USH2b och USH2c är ovanliga typer av Usher syndrom. Av dessa har endast USH2b och USH2c påträffats i Sverige. USH3 förekommer ofta i Finland och mindre ofta i Sverige. Orsak Ögonproblemen fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). USH2a Hörsel: Måttlig till svår hörselnedsättning, sensorineural hörselskada (inneröreskada) lika på båda öronen upptäcks vid cirka 2 års ålder. Balans: Normal balansfunktion i innerörat. Normal grovmotorik. Senare lätt klumpighet på grund av ögonproblem födda barn i Sverige. Totalt finns drygt 400 personer med USH2a i landet, dvs cirka 50 per miljon invånare. Sjukdomen är ärftlig. Sjukdomsanlaget för USH1b finns på långa armen av kromosom 11, sjukdomsanlaget för USH2a på långa armen av kromosom 1 och anlaget för USH3 på långa armen av kromosom 3. En av 70 personer i Sverige beräknas vara frisk anlagsbärare. Symtom USH1b Hörsel: Dövhet på båda öronen som vanligen upptäcks vid cirka 1 års ålder. Balans: Utslagen balansfunktion i innerörat. Grovmotorisk klumpighet, barnet börjar gå sent (aldrig före 18 månaders ålder). Syn: Ögonsjukdomen som alla med Usher syndrom har kallas retinitis pigmentosa (RP). Vid cirka 4-5 års ålder tilltar problemen med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid cirka 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. 13 Syn: Vid cirka 4-5 års ålder får barn med syndromet tilltagande problem med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid cirka 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. Ögonproblem fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). Synskadans kliniska debut varierar och vanligen diagnostiseras retinitis pigmentosa (i puberteten (14-18 år). USH3 Hörsel: I barndomen måttlig hörselnedsättning, sensorineural hörselskada (inneröreskada) som är lika på båda öronen. Den upptäcks vanligen vid 2-4 års ålder. Balans: Vid födelsen har barnen väsentligen normal balansfunktion i innerörat, normal grovmotorik. Hörseln försämras kontinuerligt liksom balanssignaler från innerörat. Vid vux-
14 Från Socialstyrelsens webb-plats en ålder är funktionen nedsatt men ofta inte helt utslagen. Syn: Vid 4-5 års ålder uppstår tilltagande problem med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. Ögonproblemen fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). Synskadans kliniska debut varierar och vanligen diagnostiseras retinitis pigmentosa i puberteten eller ännu senare. Forskning Medicinsk forskning sker för närvarande kliniskt och genetiskt i samarbete mellan Sverige och USA. Det nationella expertteamet för diagnostisering av dövblindblivna bedriver genom sitt arbete med enskilda patienter insamling och databearbetning av sitt arbete. Medicinsk forskning sker för närvarande inom ramen för ett EU-projekt avseende ärftliga hörselnedsättningar. Faktaruta: Ärftlighet LCA, LMBB, Räfsum och Usher ärvs alla autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska anlagsbärare. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet varken sjukdomen eller blir anlagsbärare. I 50 procent av fallen får barnet anlaget i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk anlagsbärare. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har sjukdomsanlaget i dubbel uppsättning, får barn med en icke anlagsbärare för sjukdomen ärver samtliga barn anlaget i enkel uppsättning och får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av anlaget i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk anlagsbärare. 14
15 Föreningens informationsmaterial VITAMIN A-INFORMATION är en sammanställning på 22 sidor med 37 frågor och svar betr. vitamin A-tillskott som långtidsbehandling mot Retinitis Pigmentosa. Finns på svartskrift och kassett. KORT OM RP är skriven av leg. optiker Annika Jonsson. Skriften, som är på 24 sidor i storstil, ger en bra nulägesbeskrivning. Texten innehåller en del medicinska ord och uttryck, varav många är välkända för oss retinitiker, men de förklaras även i ett separat avsnitt. Finns på storstil, kassett och diskett. RP EN ÄRFTLIG HISTORIA Skriven av retinitiker för retinitiker och deras familjer. Den ställer alla de vanliga frågorna, och ger svaren kring RP och närbesläktade ögonsjukdomar. 32 sidor, storstil, kassett och diskett. MITT LIV En berg- och dalbana av Jörgen Forsåker. En självbiografisk skildring av hur det är att växa upp och leva med Ushers syndrom, dvs både hörselskada och RP. 60 sidor, storstil, kassett och diskett. HANDIKAPPERSÄTTNING FÖR OSS MED RP är speciellt anpassad för retinitiker. Skriften beskriver reglerna, tar upp begreppet Ledsyn, har en mall för att visa hur just din synförmåga ser ut och berättar om ansökningsblanketten och läkarutlåtandet, samt ger exempel på så kallade merkostnader. Den finns på storstil, 20 sidor, på kassett och diskett. Våra informationsmaterial är kostnadsfria vid beställning av enstaka exemplar, annars 20 kr styck. Du beställer på föreningens telefon Leveranstid ca 2 veckor. Flera av materialen finns även att hämta på vår hemsida: STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn
16 Returadress: Svenska RP-föreningen Box STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Hur skriver man i testamentet Av Leif Pehrson Föreningen får då och då frågor från medlemmar och anhöriga om hur man bör skriva i sitt testamente om man vill ge pengar till RP-forskning. Man bör först bestämma sig för om man vill testamentera ett visst belopp (s.k. legat) eller om det skall gälla hela eller en viss del av kvarlåtenskapen. Vi föreslår att Du rådgör med en jurist om formuleringarna. Så här skriver Du för att pengarna skall komma till föreningen och användas för RP-forskning: till Svenska RP-föreningen (organisationsnummer ) att användas till forskning kring ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Föreningen ser sedan till att medlen går till RP-forskningen och som allmännyttig organisation är vi ur skattesynpunkt undantagna från arvsskatt, så hela beloppet går till forskningen. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2003
info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari/Mars 2003 Möt våren i Borlänge Helgen den 5-6 april ordnar vi en kombinerad helg för årsmöte och RP-nöjen för alla
Läs merSvenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
info 5:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Informationsdag och höstmöte lördag 1 december 3 Dagordning för höstmötet 2001 4 Nyinvigt forskningscenter vill
Läs merA-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merSvenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, 100 61 Stockholm. Telefon: 0751-40 46 00. Postgiro 62 21 08-9 Postgiro 24 75 19-2 (gåvor)
1 of 6 2009-11-04 19:37 info 2:98 Svenska RP-föreningen - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - Mars 1998 Innehåll Välkommen till Årsmötet Första testamentet Sällskapsresan 4 eller Blindstyren
Läs merDin guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)
Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:
Läs merinfo 2:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa April 2001
info 2:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3. Välbesökt årsmöte 5. Den nya styrelsen 5. Två nya hedersmedlemmar 6. Tillbaka 7. Ögonsjukdomar hittas i tid
Läs merÅldersförändringar i gula fläcken
Åldersförändringar i gula fläcken 1 1 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fl äcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa
Läs merRetinanytt 2:10. Lyckade aktiviteter under våren. Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa.
Retinanytt 2:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa juni-augusti Lyckade aktiviteter under våren I mars arrangerades ett mycket välbesökt möte i Göteborg och jag vill
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merSvenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
info 1:02 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari 2002 Innehåll 3. Informationshelg och årsmöte i Alvesta 13-14 april 4. Dagordning vid årsmötet 2002 5. Program
Läs merÅldersförändringar i gula fläcken
Åldersförändringar i gula fläcken Synprövning på avstånd. Prövning av lässyn på nära håll. Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Gula fläcken, makula, är det område mitt på ögats näthinna där
Läs merRetinanytt 1:09. Nytt år och nya idéer. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Mars Maj
Retinanytt 1:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Nytt år och nya idéer Mars Maj När du läser detta håller du första numret av Retinanytt i din hand. Till att börja
Läs merinfo 4:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September 2001
info 4:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Retina Europa-mötet i Warsawa 4 RP-föreningar i Europa 5 Konstutställning 6 Syncentralerna svarar 7 Tack för
Läs merLUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD)
LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre förstå LUCENTIS, en behandling
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merGlaukom en vanlig ögonsjukdom insikt
Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor
Läs merDin guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)
Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Välkommen till din Eylea-guide Häftet innehåller: Din läkare har skrivit ut Eylea eftersom du har
Läs merRetinanytt 2:09. Idéerna börjar ta fastare form. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
Retinanytt 2:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa juni augusti Idéerna börjar ta fastare form Vi har nu tagit ett stort steg närmare Synskadades Riksförbund (SRF) i
Läs merinfo 3:04 Tankar om framtiden Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004
info 3:04 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004 Tankar om framtiden När man deltar i en konferens, som den, som den internationella RPorganisationen
Läs merLaurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär
7-5- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merSvenska RP-föreningen
info 1:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Din arbetsinsats behövs! Februari Maj Att styra RP-föreningen är som att leda ett litet företag. Skillnaden är att vi som
Läs mer500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem.
EyeDiagnostics Scandinavia AB tillhandahåller ett program för att länka samman optikerns mätdata till ögonläkare för en ögonhälsobedömning. Ögonhälsoundersökningen består av följande produkter: - Diskussion
Läs merAtt leva med Ataxier
Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merÄrftliga ögonsjukdomar i Västerbotten
Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom
Läs merVad händer när man börjar se dåligt?
Vad händer när man börjar se dåligt? Välkommen till Syncentralen För att komma till Syncentralen måste du ha remiss från ögonläkare. På Syncentralen finns optiker, synpedagoger, datapedagog, kurator, psykolog,
Läs merLUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS
LUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merVad är Glaukom? Kammarvatten i främre kammaren. Glaskropp Näthinna. Hornhinna. Lins. Regnbågshinna. Kammarvinkel. Synnerv
Vad är glaukom? Vad är Glaukom? Glaukom är en ögonsjukdom som drabbar synnerven. Synnerven förmedlar synintryck till hjärnan och en skada leder till att synfältet gradvis krymper med fläckvis synbortfall.
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merbehandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes
behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan
Läs merSvenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Dags att summera 2008
info 4:08 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December-februari Dags att summera 2008 Det har varit ett händelserikt år för oss som är intresserade av vad som händer
Läs merGlaukom eller heter det grön starr? Hur märker man att man har fått glaukom?
Glaukom Glaukom eller heter det grön starr? Glaukom och grön starr är olika namn för samma ögonsjukdom. Den yttrar sig som en skada på synnerven som i sin tur påverkar synförmågan. Ögonläkare väljer ofta
Läs merinfo 4:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Det är Du som är föreningen! December 07 Februari 08
info 4:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 07 Februari 08 Det är Du som är föreningen! I början av varje år måste man som föreningsmedlem ta ställning till
Läs merDin guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO)
Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide
Läs merinfo 3:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni 2001
info 3:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Forskarkonferensen ARVO 2001 5 SRF bevakar näthinneforskning 6 Utblick - Irland 7 Nätverk för retinitiker under
Läs merDin guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)
Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide Din läkare
Läs merSynskadades egen organisation
Mer än du anar Synskadades egen organisation Att Synskadades Riksförbund kan erbjuda sina medlemmar mer än du anar, det får du veta i den här foldern. Du får också lite information om hur organisationen
Läs merAnsökan om dispositionsrätt till ledarhund. blanketter till den som ansöker
Ansökan om dispositionsrätt till ledarhund blanketter till den som ansöker Ansökan om dispositionsrätt till ledarhund Att ha ledarhund är ett stort ansvar och vi ställer höga krav på den som ska bli ledarhundsförare.
Läs merBeställs via Finns även i finsk version
Vad är glaukom? Beställs via info@glaukomforbundet.se Finns även i finsk version 2019 Svenska Glaukomförbundet Textbearbetning, grafisk form och produktion: Birgitta Fors, ConForza Källor och referenser:
Läs merStörningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar
Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner
Läs mer1 Information till patienter med hål i gula fläcken
1 Information till patienter med hål i gula fläcken VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan
Läs merA-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
Läs merLins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken
Diabetes och ögat 1 3 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa våra behov. När
Läs merDiabetisk näthinnesjukdom. Upptäck och behandla i tid
Diabetisk näthinnesjukdom Upptäck och behandla i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15) medinfo@bayer.fi Bayer Oy Kägelstranden 12,
Läs merUTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Läs merLins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken
Diabetes och ögat 2 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. När vi öppnar ögonen strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen
Läs merRetinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november
Retinanytt 3:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa september - november Hösten närmar sig Redan nu när hösten knappt har börjat har det hänt en hel del. SRF har godkänt
Läs merA-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
Läs merMembran på gula fläcken. Patientinformation
Membran på gula fläcken Patientinformation Författad av överläkarna: Sven Crafoord, Jan-Olof Carlsson, Guy Shanks, Dan Öhman, Nasser Gili och Karim Makdoumi VAD ÄR MEMBRAN PÅ GULA FLÄCKEN? Gula fläcken
Läs merStargardts sjukdom Upplägg. Stargardts sjukdom. Ulrika Kjellström, Skånes Universitetssjukhus, Lund
Ulrika Kjellström, Skånes Universitetssjukhus, Lund Upplägg Typiska symptom och undersökningsfynd vid Stargardts sjukdom Hur ställer vi diagnosen; elektrofysiologiska undersökningar Lite genetik Vad är
Läs merSvenska RP-föreningen. - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa -
info 2:99 Svenska RP-föreningen - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - Sid Innehåll 2 Våra informationsmaterial 3 Informationsdagen om RP 4 Dagordning: vid årsmötet 1999 5 RP-träff i Västerås
Läs merinfo 3:02 Mycket nytt på forskningsfronten Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni-augusti 2002
info 3:02 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni-augusti 2002 Mycket nytt på forskningsfronten Det har hänt mycket på forskningsfronten det senaste året, säger professor
Läs merRP-info 2:97 April 1997
1 of 5 2009-11-04 19:42 RP-info 2:97 April 1997 Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, 100 61 Stockholm Postgiro 62 21 08-9 Postgiro 24 75 19-2 (gåvor) Ansvarig: Leif Pehrson, tel. 08-790 88 01
Läs merLUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi
LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram
Läs merGlaukom. Patientinformation
Glaukom Patientinformation Glaukom - eller heter det grön starr? Glaukom och grön starr är olika namn för samma ögonsjukdom. Den yttrar sig som en skada på synnerven som i sin tur påverkar synförmågan.
Läs merRetinanytt 4:09. Intressant möte i Lund. Svenska RP-föreningen. Forskningsintensivt höstmöte i Lund sid 4-21
Retinanytt 4:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa december - februari Intressant möte i Lund Den 9-10 oktober ordnade RP-föreningen ett kombinerat nordiskt möte och
Läs merInformation till patienten och patientens samtycke
Information till patienten och patientens samtycke Finlands muskelsjukdomsregister patientregister för personer med spinal muskelatrofi Information till patienten Innan du fattar beslut om att låta införa
Läs merSynnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning
Att ha: Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning ADHD OCD DAMP Dyskalkyli NPF Dyslexi Tourettes syndrom Aspbergers syndrom ADD 1 2 Antalet medlemmar med flera funktionsnedsättningar ökar.
Läs merSvenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa
info 4:00 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3. RP-information och höstmöte 21 oktober 3. Dagordning för höstmötet 2000 4. Världskongressen i Toronto 8. Nytt
Läs merRetinanytt 1:10. 2010 blir ett händelserikt år. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. mars-maj
Retinanytt 1:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa mars-maj 2010 blir ett händelserikt år Vi är numera en branschförening till SRF vilket än så länge inte har märkts
Läs merDin guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning)
Din guide till Bayer Pharma AG, D-13342 Berlin, Germany Copyright 2012 Bayer Pharma AG www.bayerhealthcare.com Innehåll Sid Vad är Eylea?... 4 Åldersförändringar i gula fläcken... 5 Innan du får en injektion
Läs merbehandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos
behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan
Läs merEn utmaning i Härnösand
info 1:05 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-april 2005 En utmaning i Härnösand Medlemmar ute i landet klagar ibland på att många RP-träffar äger rum i Stockholm.
Läs merNeovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid
Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15)
Läs merMedlemsansökan information
Medlemsansökan information Synskadades Riksförbund, SRF, är synskadades intresseorganisation i Sverige. Vi har slutit oss samman för att utifrån tanken om alla människors lika värde gemensamt hävda synskadades
Läs merKosttillskott fo r att minska riskfaktorer
KAPITEL 3 Kosttillskott fo r att minska riskfaktorer Artiklar i Läkartidningen 201209 och 20120912 diskuterar livsstil och hjärtkärlsjukdomar. Denna genomgång kan fungera som bas för att belysa betydelsen
Läs merMakuladegeneration. - åldersförändringar i gula fläcken
Makuladegeneration - åldersförändringar i gula fläcken Det mänskliga ögat Det mänskliga ögat har en fantastisk förmåga att urskilja rörelser och färg, detaljer och helhet under de mest skiftande ljusförhållanden.
Läs merDe svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför?
De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför? Lars Englund Chefsläkare, Transportstyrelsens Trafikmedicinska Råd Om synförmåga i trafiken
Läs merinfo 1:04 Välkommen till Glimåkra Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004
info 1:04 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004 Välkommen till Glimåkra Möt våren i norra Skånes skogsbygd. Årsmötet äger rum i anslutning till en RP-helg
Läs merVad är CHARGE. syndrom?
Vad är CHARGE syndrom? 1 Vad är Charge syndrom? Charge är ett sällsynt syndrom som påverkar flera av kroppens organ. Symtomen varierar kraftigt från person till person, men är ofta mycket komplexa och
Läs merErbjudande om fosterdiagnostik
Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som
Läs merVi ger råd, stöd och behandling. Det här är en lättläst broschyr från habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting
Vi ger råd, stöd och behandling Det här är en lättläst broschyr från habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting Vi gör det lättare Habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting ger
Läs merÖGONPOLICY COCKER SPANIEL
Avla för att minska risken hos avkomman för allvarliga sjukdomar och defekter i ögonen. Med allvarliga menas sådana som kan orsaka blindhet, långvarig smärta, kräva livslång medicinering eller operation.
Läs merinfo 1:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari 2001
info 1:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3. Årsmöte 24 mars: Varför har vi RP och kommer den att kunna botas? 4. Årsavgift och budget för 2002 4. Ändrad
Läs merForskningen går framåt
info 2:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni Augusti Forskningen går framåt I detta nummer av RP-info handlar det mycket om forskning. Berndt Ehinger summerar från
Läs merOm ditt barn får retinoblastom
Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här
Läs merInstuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet.
HÖRSELN Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. 1. Vad är allt ljud som vi hör? 2. När hörs ljudvågorna? I en radio, stereo eller en teve är det högtalarna som
Läs merSvenska RP-föreningen
info 4:05 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 2005 - Februari 2006 Känner du någon retinitiker som inte är med i föreningen Påverkansarbete är inget som ger
Läs merDiabetes och ögat. Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Det finns två typer av diabetes.
Diabetes och ögat Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Diabetes kan i vissa fall medföra förändringar i kroppens blodkärl, bland annat i ögats näthinna. Om dessa inte upptäcks i tid kan de på sikt
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT
ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT EN PILOTSTUDIE AV ROXOR-FILTER MED FRÅGAN: KAN MAN FÖRSTÄRKA SYNINTRYCK OCH SAMTIDIGT MINSKA BLÄNDNING? av Krister Inde, synpedagog, Karlstad Det synliga ljuset och kantfilter Det
Läs merHål i gula fläcken makulahål
Hål i gula fläcken makulahål 1 Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synnerv Hornhinna Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals synceller och fungerar som
Läs merHörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat.
Våra sinnen Hörseln Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Ytterörat I ytterörat finns öronmusslan och hörselgången. Öronmusslan fångar in ljudet som åker in i hörselgången. I hörselgången
Läs merRoligt och intensivt år Volontärer Willefonden letar aktivt efter barn med okända hjärnsjukdomar
Roligt och intensivt år 2010 har varit ett roligt och framgångsrikt år för, mycket tror vi att det beror på reportaget som Malou von Sivers gjorde för Eftertio i TV4, länk finns på www.willefondens.se.
Läs merInte bara för. syns skull
Inte bara för syns skull För ett tillgängligt samhälle Vet du att bankomaten kan prata med dig? Det har vi på Syn skadades Riksförbund (SRF) arbetat fram för att vi med synnedsättning ska kunna ta ut pengar
Läs merInledning och introduktion till diabetes
Inledning och introduktion till diabetes Kristina Lejon Universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Välkomna till den här dagen där vi ska berätta om diabetesforskning, framför
Läs merGör ditt testamente. till en gåva för livet. Om Cancerfonden
Gör ditt testamente Om Cancerfonden till en gåva för livet Cancerfonden bildades 1951. Under 60 år har Cancerfonden samlat in 7,2 miljarder kronor och avsatt 7 miljarder kronor till svensk cancerforskning.
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med CDG syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Läs merHål i gula fläcken. makulahål
Hål i gula fläcken makulahål Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals små synceller och fungerar som ett slags film som fångar upp det vi ser. Syncellerna
Läs merinfo 2:06 Spännande utveckling Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa näthinna och blindtarmsinflammation.
info 2:06 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Maj-Augusti 2006 Spännande utveckling I detta nummer finns flera artiklar om framsteg inom forskningen. Berndt Ehinger ger
Läs merHörsel- och dövverksamheten. Information till dig som har hörselnedsättning Hörselverksamheten
Hörsel- och dövverksamheten Information till dig som har hörselnedsättning Hörselverksamheten Hörseln, ett av våra sinnen Hörseln är ett av våra allra viktigaste sinnen för att kunna kommunicera med våra
Läs merHål i gula fläcken. Patientinformation
Hål i gula fläcken Patientinformation VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan läsa och se
Läs merInformation om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014
Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR Oktober 2014 Ett barn, en person! SLO syndrom ger olika grad och kombination av funktionsnedsättningar Alla personer med SLO är unika! Alla med SLO utvecklas
Läs merRetinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling?
Retinitis Pigmentosa Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Sofia Mirshahi PROJEKTARBETE 100 p Naturvetenskapliga programmet
Läs merAspergers syndrom. Vad är det?
Aspergers syndrom Vad är det? Aspergers syndrom är en form av autism där personer med en begåvning inom normalområdet har: Begränsad förmåga till socialt umgänge Begränsade intressen och begränsad föreställningsförmåga
Läs merSvenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Många positiva nyheter från Stresa
Retinanytt 3:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa september-november Många positiva nyheter från Stresa Det känns mycket bra att presentera detta nummer av Retinanytt
Läs mer