info 3:03 Svenska RP-föreningen Välkomna till Vindeln och Almåsa Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Höstmöte 29/11 Vindeln 24-26/10

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "info 3:03 Svenska RP-föreningen Välkomna till Vindeln och Almåsa Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Höstmöte 29/11 Vindeln 24-26/10"

Transkript

1 info 3:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2003 Välkomna till Vindeln och Almåsa Under hösten blir det två lokala veckoslutsaktiviteter. Den ena blir i slutet av oktober på Vindelns folkhögskola och den andra blir i slutet av november på Almåsa Konferens. I anslutning till den senare aktiviteten ordnar vi för alla medlemmar en RPeftermiddag med höstmöte. Vindeln 24-26/10 Helgen den oktober ordnar våra kontaktpersoner Sigge Poromaa i Luleå och Mats Berglund i Bygdeå, i samarbete med Vindelns folkhögskola, en veckoslutskurs för retinitiker från Norrbottens och Västerbottens län. Inbjudan kommer att skickas ut till alla medlemmar i de båda länen i separat brev. Almåsa 29-30/11 Den november ordnar våra kontaktpersoner Kerstin Nordin i Järfälla och Rudi Hedvall i Stockholm för tredje året en RP-helg på Almåsa för retinitiker i Stockholms och Gotlands län. Inbjudan kommer senare i brev till medlemmarna i de båda länen. Höstmöte 29/11 Alla föreningens medlemmar är välkomna till en RP-eftermiddag med höstmöte, lördagen den 29 november ca kl på Almåsa i Västerhaninge utanför Stockholm. Vi börjar med lunch och mötesförhandlingar. Därefter blir det RP-information. Om du vill ha mer information om denna RP-eftermiddag, ring då till föreningens kontor på tfn , så får du i slutet av oktober ett brev med detaljer och upplysning om hur och när du anmäler dig. OBS: Om du bor i Stockholms och Gotlands län får du automatiskt denna information tillsammans med inbjudan till Almåsahelgen (se föregående notis.). Leif Pehrson, föreningsordförande

2 Svenska RP-föreningen Postadress: Box STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan 44, 4 tr Administratör:Maija Hägerbäck Tfn: (säkrast kl 13-16) Postgiro Gåvor pg Webbplats: Ansvarig redaktör: Leif Pehrson, tfn , srpf.a.se I redaktionen: Svante Anderson, tfn arb: , srpf.a.se Egon Österbrand, tfn: , srpf.a.se Innehåll info 3:03 September-november Välkomna till Vindeln och Almåsa 3 Första behandlingen av RP? 4Två nya böcker 5 Utblick: Irländska initiativ inspirerar 6 En dag i Lund 8 Små och mindre kända diagnoser 8 Lebers kongenitala amauros 9 Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom 10 Refsums sjukdom 12 Usher syndrom 14 Faktaruta: Ärftlighet 15 Föreningens informationsmaterial 16 Hur skriver man i testamentet RP-info utkommer i början av mars, juni, september och december. Manusstopp är den 1:a i månaden före utgivningsmånaden. Läser du rätt? Du kan få tidningen i storstil, på kassett, i punktskrift och som e-post. Tala om önskemål om ändrat läsmedium eller ändrad adress på telefon eller e-post 2

3 Första behandlingen av RP? Av Egon Österbrand, Källa: Retina International Den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration (FDA) har nyligen godkänt en ansökan från bioteknikföretaget Neurotech att starta en klinisk s.k. fas 1 provning på människa för att testa säkerheten vid appliceringen av ett läkemedel för behandling av patienter med RP. Klinisk testning är planerad att börja hösten 2003 på patienter med RP i långt framskridet stadium. Denna studie utgör den första kliniska utprovningen av behandling av RP med läkemedel. En av de större utmaningarna, när det gäller behandling av näthinnesjukdomar har varit möjligheten att applicera läkemedel för behandling direkt till retina. Neurotech, med bas i Frankrike och på Rhode Island, har utvecklat Encapsulated Cell Technology (ECT), som möjliggör kontrollerad, fortlöpande applicering av ett läkemedel, som kallas Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) på patienter med RP i långt framskridet stadium. Den amerikanska RP-föreningen Foundation Fighting Blindness (FFB) var en tidig initiativtagare, när det gällde användningen av denna teknologi för retinasjukdomar. Dr Gerald Chader, forskningschef hos FFB säger: Dagens tillkännagivande är något vi alla har väntat ivrigt på. CNTF och flera andra behandlingar med läkemedel har visat lovande 3 framsteg i en mängd djurförsök, när det gäller RP. Inget av dessa läkemedel som utprovats på djur kan emellertid passera genom blod/retinabarriären, vilket gjort traditionell applicering av läkemedel med injektioner eller piller ineffektiv. Neurotechs implantat ECT kan äntligen ha brutit igenom denna tidigare mycket svårforcerade barriär. ECT utvecklades ursprungligen för användning vid behandling av Lou Gehrigs sjukdom och cancer. Det var under dessa studier, som FFB insåg att ECT skulle kunna tillämpas vid behandling av retinasjukdomar. FFB understödde Neurotech, när det gällde testning av appliceringen av CNTF på djur med RP. Genom FFB:s innovativa Medical Therapy Program, som involverar industrin för att stödja och utveckla synforskning, har FFB ställt ekonomiska resurser till förfogande för att stödja dessa viktiga utprovningar. ECT består av en mycket liten kapsel, som innehåller retinala pigmentepitelceller (RPE), som har modifierats genetiskt för att producera CNTF. Kapseln har mycket små porer, som tillåter syre och näring att sprida sig för att hålla RPE-cellerna vid liv och också ge möjlighet för CNTF att sprida sig. De små porerna håller de modifierade RPE-cellerna intakta och skyddar cellerna för kroppens immunsystem. Eftersom CNTF inte har testats på patienter tidigare, kommer denna första

4 fas av den kliniska utprovningen att testa läkemedlet och ECT-appliceringen hos 10 utvalda patienter med RP i långt framskridet stadium. På detta sätt kan säkerheten i behandlingen utvärderas utan risk för existerande synförmåga. Om allt utfaller väl, när det gäller säkerheten i denna fas 1-studie, skulle en fas 2 testa behandling för att behålla synen hos seende RPpatienter. Tidpunkten för framtida undersökningar är ännu inte känd och i dagsläget har patienter inte valts ut för framtida utprovningar. ECT och andra tekniker för applicering av läkemedel, som kan dyka upp, skulle kunna öppna dörren för flera fortlevnadsfaktorer som likt CNTF har visat lovande framsteg vid behandlingen av hela spektrumet av sjukdomar med retinadegeneration. Vi hoppas att snart se andra behandlingar med läkemedel, sida vid sida med CNTF, i kliniska utprovningar. Det återstår fortfarande mycket arbete, men FFB:s ansträngningar är helt klart fruktbara, avslutar Gerald Chader. Två nya böcker En bok om RP och sjungande träd av Caisa Ramshage På Syncentralen i Göteborg samlades ett antal retinitiker under 1998 för att samtala om sin sjukdom och hur det är att leva med den. Samtalen leddes av leg arbetsterapeut/synpedagog Britt- Marie Wärmström. Samtalen har spelats in och ligger till grund för en nyutkommen bok som heter De sjungande träden Om att leva med Retinitis Pigmentosa av Solveig Cronström. De sjungande träden är ingen bok man kan placera i något som helst fack, det är ingen faktabok, ingen roman och trots att formatet säger att det här är en barnbok och att den inleds med en saga så är det absolut ingen barnbok heller. Den är snarast ett collage av texter ackompanjerade med vackra akvareller av Lisbeth Axelsson Lindh. 4 Förutom berättelser från deltagarna på Göteborgs Syncentral finns det också inklippta stycken från Täppas Fogelbergs bok Blindstyre och delar av artiklar av Anders Liljefors som är professor i belysningslära vid Kungliga Tekniska högskolan. Boken berör olika aspekter på att ha RP - hur uppfattar man som synsvag ljud, hur förändras ens självkänsla och hur reagerar man på vetskapen att man har RP. Boken är skriven så att man kan läsa ett kapitel mitt i och gå och grunna ett par dagar på det för att sedan läsa ett helt annat kapitel i en helt godtycklig ordningsföljd. Boken bildar en helhet på samma sätt som ett collage bildar en helhet, trots att den är uppbyggd av en massa småbilder. Tyvärr ges boken bara ut som pappersbok, vilket kan synas märkligt för en skrift som kommer från en syncentral och som uppenbart vänder sig även till synskadade läsare. Dock kan

5 man få tag i boken på andra media från Synskadades Riksförbund (SRF). De sjungande träden Om att leva med Retinitis Pigmentosa av Solveig Cronström kostar 229 kr/inkl moms. Kan beställas från syncentralen i Göteborg, tfn (porto tillkommer). På kassett, Daisy-CD och i punktskrift kan du beställa boken från SRF:S studiegrupp på tfn Samma pris som för pappersboken. Lättläst om något ganska svårt Av Thomas Rönnberg Krister Indes bok Se dåligt Må bra skulle nästan kunna användas som en grundkurs för synskadade. Det är en bok som inte går in på allt för tekniska detaljer om själva synskadan, utan handlar mer om människan bakom och känslorna runt om. Och där är styrkan i den här boken. Rakt på sak och personligt beskrivs många av tankarna från diagnostillfället till att leva som synskadad med ett positivt grundtänkande trots situationen. Boken ger svar på många av dom frågor och problem man kan stöta på. Det ställs också en del bra frågor till läsaren att tänka på som ger utrymme för eftertanke, utan att för den skull lämna läsaren ensam i svåra tankevindlingar. Boken är riktad främst till oss synskadade, men innehåller även mycket läsvärd information för anhöriga och nära. Olika ämnen behandlas i lagom korta kapitel. Det är en bra må-bra bok som tål att sträckläsas, eller i lagom doser när andan faller på eller själen behöver stärkas. Se dåligt Må bra av Krister Inde kostar 178 kr inkl moms. Den kan beställas från Indenova AB på tfn (porto tillkommer). Boken finns i pappersformat och på kassett. Utblick: Irländska initiativ inspirerar Av Egon Österbrand I sitt Newsletter från sommaren 2003 presenterar Fighting Blindness, Irland offensiva tongångar. Frivilliga har fått ihop euro genom att bl.a. deltaga i en elva dagars fotvandring i Chiang Mai i norra Thailand. Mycket arbete lades ner på sponsorer, och glädjande nog fanns det mycket förståelse för ett så lovvärt initiativ. Så här berättar en blind deltagare om den vådliga bergsvandringen: 5 Den samlade effekten var att jag upphörde att känna mig som en blind person, snarare som en jämbördig medlem av gruppen; isoleringen försvann, gruppgemenskap skapades. Så skriver John Mc Namee från bergsvandringen i Thailand. I samma nummer flaggas för New York Marathon och ett kommande vandringsäventyr i Sydafrika i april Andra arrangemang som kan ge peng-

6 ar till Fighting Blindness nämns: halvmaraton i Newcastle, Berlin Maraton, Chicago Marathon, Adidas Dublin Marathon, kapplöpningsgala och golfturnering. Marknadsbearbetningen kan te sig olika i Skandinavien och många andra länder, men det torde vara höjt över allt tvivel att alla ansträngningar att finna bot för RP är minst sagt vällovliga. På Irland kommer att startas ett stamcellsprojekt vid Trinity College, Dublin under ledning av Dr Jane Farrar och professor Pete Humphries. Så här presenteras projektet. Anledningen till att stamcellsforskning skänker hopp är att näthinnans celler, hjärnceller och nervceller inte kan reproducera sig själva under loppet av en människas liv på samma sätt som t.ex. hudens celler gör. När sjukdom drabbar retinaceller eller hjärnceller är resultatet normalt oreparerbar skada. Det finns en möjlighet enligt projektledningen att stamcellsteknologi kan skapa förutsättningar för vetenskapsmännen att ersätta retinaceller, som gått förlorade genom degenerativa sjukdomar av typ Retinitis Pigmentosa och makuladegeneration. Därigenom skulle det kunna skapas möjligheter att ge synen tillbaka till dem som förlorat den. Det är frågan om en början, där Fighting Blindness på Irland finner det viktigt att bidraga med finansiering genom de medel som skaffats in på olika sätt, bl.a. genom arrangemang av den sort som nämnts i inledningen. Fighting Blindness på Irland rapporterar med berättigad stolthet att det finns sju forskningsprojekt spridda över landet: - Gene Therapy Project, Trinity College, Dublin - Apoptosis Project, University College, Cork - Growth Factor Project, University College, Dublin - AMD Project, Waterford Regional Hospital /Waterford IT - AMD Projekt, Cork University Hospital - Microchip Implant Project, NMRC, Cork - Stem Cell Project, Trinity College, Dublin Fighting Blindness bidrar på ett mycket påtagligt sätt till att understödja internationella forskningsinitiativ i syfte att finna behandlingar för retinadegenerationer. Ingen ansträngning kommer att sparas i försöken att påskynda utvecklingen av behandlingsformer. Så lyder de hoppfulla slutorden från den irländska horisonten. En dag i Lund Av Henrik Rüffel Det var i början av juni och äntligen dags att åka till Lund för undersökning. Eftersom RP-föreningen har propagerat för att man ska försöka ta reda på 6 vilken RP-variant man har började jag undersöka möjligheterna att åka till Lund under hösten Det visade sig att för att få åka dit behövde man en specialistremiss, i alla fall om man

7 bodde i Stockholms län, och det var i stort sett omöjligt att få en sådan. Alternativet var då att åka ner och betala hela undersökningen själv, vilket skulle gå på närmare kr med resa och allt. Det kändes lite väl dyrt, men så den första januari 2003 ändrades reglerna och man kunde själv ansöka om att få bli undersökt i Lund utan specialistremiss. Jag skickade ett mail till Sten Andréasson i Lund och frågade om jag kunde få en tid för undersökning. Efter ett tag kom det ett brev hem till mig där de skrev att jag var välkommen på undersökning i Lund och att jag gärna fick ta med mig min mamma så att även hon kunde undersökas. De kostnader som jag skulle få betala var resa, boende och patientavgift vilket blev betydligt billigare än kr. På torsdagskvällen satte vi oss på X2000 på väg mot Lund. Väl framme i Lund blev vi mottagna av en släkting som vi skulle få bo hos. Har man inte den möjligheten finns det ett ganska billigt patienthotell som alternativ. På fredagen var det så dags för undersökningen. Efter att vi hade betalat patientavgiften fick vi sätta oss i en korridor och vänta på vår tur. Vi hade bara väntat en kort stund när en sköterska kom och sa att nu skulle vi testa synfältet. Det är inte direkt min favorit sysselsättning men det var lika bra att få det gjort. Jag fick höra att jag skulle hålla still blicken ett antal gånger men till slut blev vi klara. Sedan var det mammas tur att göra samma sak. Nästa undersökning blev fullfälts elektroretinografi(erg) som mäter den totala näthinnefunktionen, vilket innebar att vi fick 7 droppar i ögonen och därefter fick vi sitta i ett mörkt rum i ungefär 45 minuter. Jag fick några bedövningsdroppar och därefter satte de en lins på ögat. Sedan skulle man titta på ett blinkande ljus i flera omgångar. Nästa undersökning var multifokalt elektroretinografi (mferg) som mäter funktionen i gula fläcken. Man var tvungen att sitta blick stilla och titta på ett mönster som rörde sig hela tiden, dessutom skulle man titta rakt fram hela tiden, inte helt lätt men med hjälp av en hel del koncentration gick det bra. Nu återstod det bara ögonbottenfotografering på förmiddagspasset, sen fick både vi och personalen en välförtjänt lunchrast. Efter lunchen fick vi prata med Sten Andréasson som på ett mycket pedagogiskt sett berättade om RP och om resultaten från undersökningarna. Resultatet var inte så jättebra men det hade jag haft på känn så det kom inte som en överraskning för mig, men på något sett är det ändå skönt att veta hur läget är. Efter samtalet med Sten var det bara en del kvar och det var att ta blodprov för genbestämning. Detta var gjort på någon minut och därefter var det bara att tacka för oss. Jag måste säga att det märktes att det inte var första gången som personalen gjorde de här undersökningarna, de var otroligt duktiga, noggranna och trevliga. Vi kände oss väl omhändertagna när vi var där. Nu återstod bara hemresan. På Lunds gator gående mot järnvägsstationen kunde man se två solglasögonbärande personer i det mulna vädret

8 Från Socialstyrelsens webb-plats Små och mindre kända diagnoser Socialstyrelsen bygger upp en kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För närvarande finns 170 små och mindre kända handikappgrupper beskrivna. Bland dessa ingår några som är relaterade till RP. Vi återger på de följande sidorna delar av den information som finns om de fyra vanligaste av de diagnoser där RP är ett av symtomen. På Socialstyrelsens webb-plats kan du hitta den kompletta texten. Varje informations- PM är på omkring 10 sidor. Dessa kan även beställas som trycksak från Socialstyrelsens kundtjänst på tfn Som trycksak finns även en informationsfolder med sammanfattande text. Lebers kongenitala amauros (LCA) Lebers kongenitala amauros är en ärftlig näthinnesjukdom uppkallad efter ögonläkaren Theodore Leber som beskrev sjukdomen år Näthinnans synceller, stavar och tappar, drabbas. Detta medför nedsatt synförmåga eller blindhet redan från födseln. Lebers kongenitala amauros, eller som den egentligen borde benämnas, tidig form av retinitis pigmentosa, är numera beteckningen på en grupp av tidigt debuterande näthinnesjukdomar. Förekomst Lebers kongenitala amauros förekommer hos 2-4 barn per födda i 8 Sverige. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med denna diagnos. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak För närvarande känner man till fem olika arvsanlag (gener), som vid förändring (mutation) kan orsaka Lebers kongenitala amauros. Dessa gener kodar antingen för ett protein, guanylat-cyklas (GUCY2D), som påverkar ögats stavar och tappar eller för ett annat protein (RPE65), som påverkar näthinnans pigmentskikt. Nyligen har mutation i ytterligare tre gener identifierats, som skulle kunna orsaka

9 Från Socialstyrelsens webb-plats Lebers kongenitala amauros. Fler proteiner i ögats näthinna kan ha betydelse för sjukdomen. Dessa proteiner har olika benämningar och man kartlägger nu deras funktion. Symtom Sjukdomen karaktäriseras av mycket svag synförmåga eller blindhet redan från födelsen. De barn som har någon grad av synförmåga har ögondarr (nystagmus). I näthinnan finns förändringar som blir tydliga efter ett par år, medan de ännu inte är synliga hos spädbarnet. Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB) Forskning Det pågår omfattande forskning för att kunna klarlägga orsaken till sjukdomen och på sikt finna behandlingsmetoder, till exempel näthinnecellstransplantation. Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom beskrevs första gången år 1866 av JC Laurence, engelsk ögonkirurg, och RC Moon, amerikansk kirurg. De beskrev fyra syskon med symtom i form av näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa, övervikt, hypogenitalism respektive hypogonadism (små yttre könsorgan och/eller låga nivåer av könshormon) samt utvecklingsstörning. Senare beskrevs spastiska muskelspänningar i benen och på 1920-talet lade läkarna G Bardet (Frankrike) och A Biedl (Tyskland) till förekomsten av extra fingrar eller tår (polydactyli ) till beskrivningen av syndromet. Under 1990-talet har det tillkommit kunskap om njur- och tandförändringar i samband med syndromet. Förekomst Syndromet förekommer över hela världen och förekomsten varierar beroende på vilken befolkningsgrupp man studerar. Det är vanligast i New Foundland, Kanada. I Sverige vet man inte säkert hur vanligt syndromet är. Man uppskattar att det föds 1-4 barn varje år med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i vårt land. Uppskattningsvis finns det 8-55 personer per miljon invånare med syndromet. Det finns en osäkerhet i uppskattningen. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak Den exakta orsaken till syndromet är ännu okänd, men studier har visat på flera förändringar i arvsanlag (mutationer). Man har funnit förändringar i sex kromosomer: 2, 3, 11, 15, 16 och 20 med olika mutationer i olika familjer. 9 Symtom Personer, även inom samma familj, med Laurence-Moon-Bardet-Biedls

10 Från Socialstyrelsens webb-plats syndrom har varierande symtom. De centrala symtomen är: - näthinneförändringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa; -övervikt; - tandförändringar; -extra fingrar och/eller tår (polydactyli) och andra skelettförändringar; -hypogenitalism/hypogonadism (små yttre könsorgan och/eller låga nivåer av könshormon); - nedsatt njurfunktion. När diagnosen ställs är det oftast i samband med att de första synproblemen upptäcks. Synnedsättningen, i form av näthinneförändringar i ögat, är ett framträdande funktionshinder för personer med syndromet. Synen påverkas genom nedsatt mörkerseende, bländningskänslighet, inskränkt synfält samt tilltagande synnedsättning. Näthinneförändringarna uppträder redan tidigt under barndomen med en särskild form av retinitis pigmentosa med tidig pigmentering i gula fläcken (macula). Synen påverkas genom försämrat mörkerseende vilket kan föreligga redan i tidiga barnaår. Synfältet blir successivt mer begränsat. Detta medför att det är svårt att orientera sig i den miljö där man vistas. Från cirka 10 års ålder och framåt i ungdomsåren sker ofta en snabb försämring av synskärpan. Detta leder till mer eller mindre omfattande synnedsättning. Forskning Genetisk forskning vid Laurence- Moon-Bardet-Biedls syndrom förekommer på flera ställen i världen. På nationell nivå hänvisas till ett pågående forskningsprojekt vid ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Lund. Refsums sjukdom Refsums sjukdom är en fortskridande, nedbrytande (degenerativ) neurologisk sjukdom. Sjukdomen beskrevs 1946 av den norske neurologen Sigvald Refsum. En annan benämning på sjukdomen är heredopathia atactica polyneuritiformis. 10 Namnet beskriver att det rör sig om en ärftlig sjukdom, som drabbar balansen och de perifera nerverna. Att sjukdomen berodde på en fettomsättningsrubbning, en lipidos, beskrevs först av amerikanen J Cammermeyer.Tyskarna E Klenk, W Kahlke och R Richterich klarlade att personer med sjukdomen hade kraftigt förhöjda värden av en fettsyra, fytansyra, i blodet och att det rörde sig om en störning av nedbrytningen av fettsyror. Dietbehandling av sjukdomen startade 1966 i Norge under ledning av kemisten L Eldjarn.

11 Från Socialstyrelsens webb-plats Förekomst Majoriteten av beskrivna sjukdomsfall kommer från Norge, Sverige, England, Irland, Tyskland och Frankrike, vilket antyder att en förändring av ett arvsanlag ursprungligen kan ha skett i Skandinavien. Fram till 1991 hade sammanlagt 120 personer med sjukdomen beskrivits, varav sju från Sverige. Sjukdomen förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Orsak Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) på kromosom 10 (10p11.2). Genen styr bildandet av ett enzym, fytansyre-alfahydroxylas eller fytanoyl-coa hydroxylas, som ingår i nedbrytningen av fytansyra i cellerna. Fytansyra är en fettsyra, som i sin tur bildas som en ämnesomsättningsprodukt vid nedbrytningen av långa fettsyror. Normalt bryts fytansyra snabbt ned, men hos personer med Refsums sjukdom upplagras i stället fytansyran i kroppens vävnader och finns också i stora mängder i blodet (plasman). 11 En hel del livsmedel innehåller fettsyror, som normalt bryts ned via fytansyra. Exempel på sådana livsmedel är smör, grädde, fet fisk och feta köttprodukter. Små mängder fytansyra kan emellertid brytas ned genom s k omega-oxidation (en process i cellens energiomsättning som inte är beroende av det aktuella enzymet). Detta gör att personer med sjukdomen tål måttliga mängder av sådana ämnen som bryts ned via fytansyra. För hög halt av fytansyra kan också hämma upptagningen av A-vitamin. Detta beror på att fytansyran är en s k kompetitiv inhibitor av A-vitamin, dvs A-vitaminets kemiska struktur liknar fytansyrans vilket gör att den höga halten av fytansyra hämmar effekten av A-vitaminet. Detta förklarar en del vanliga symtom vid sjukdomen, som nattblindhet och hudförändringar. Symtom Karakteristiskt för sjukdomen är kombinationen av symtom orsakade av nervskador, ögonsymtom samt störningar i balansen. De första symtomen på sjukdomen kan visa sig från tidiga barnaår upp till 30 års ålder. Sjukdomen är i princip långsamt fortskridande, men uppvisar ibland markerade försämringar och förbättringar. Detta bidrar till att diagnosen vanligtvis ställs först i vuxen ålder. Försämringarna och förbättringarna beror oftast på förändringar av dieten. Akuta infektioner och graviditet kan också medföra försämringar. Degenerativa förändringar i näthinnan (retinitis pigmentosa) finns hos alla med sjukdomen. Nattblindhet är ofta första symtomet. Synen blir med åren alltmer nedsatt och synfältet mer och mer inskränkt. Synnervsförtvining (optikusatrofi) förekommer också, vilket kan leda till blindhet. Grå starr (katarakt) finns hos en tredjedel. Pupillerna är ofta små. Fortskridande hörselnedsättning, orsakad av en ska-

12 Från Socialstyrelsens webb-plats da på hörselnerven, som kan leda till dövhet, är ett tidigt och vanligt symtom. Nedsatt lukt- och smaksinne är också vanligt. Retinitis pigmentosa är som nämnts ett tidigt symtom vid Refsums sjukdom. Man har funnit personer med retinitis pigmentosa, som haft måttligt förhöjda fytansyrevärde utan att ha andra tecken på Refsums sjukdom. Det går ännu inte att säga om denna variant är en lindrig/tidig form av Refsums sjukdom. Diagnostik av anlagsbärare samt fosterdiagnostik är möjlig. Forskning Forskning kring Refsums sjukdom bedrivs främst i England, Holland, Norge, Tyskland och USA. Usher syndrom Usher syndrom beskrevs första gången av den tyske läkaren Von Graefe (1856), men fick sitt namn av den brittiske läkaren Usher som 1914 beskrev hörsel- och synskadan samt konstaterade att sjukdomen var ärftlig. Förekomst Kvinnor och män drabbas lika vid alla typer av Usher syndrom. Sannolikt finns fler, som ännu inte fått rätt diagnos. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt (se faktaruta sid 14). Man känner till flera olika genetiska (ärftliga) varianter av Usher syndrom: Lokalisation av Variant sjukdomsgenen Sjukdomsgen USH1a kromosom 14q USH1b kromosom 11q Myosin VII A USH1c kromosom 11p USH1d kromosom 10q USH1e kromosom 21q USH2a kromosom 1q Laminush USH2b kromosom 5q USH2c kromosom? USH3 kromosom 3q 12 De genetiska varianterna USH1b och USH2a är de dominerande typerna och svarar sannolikt för procent av Usher syndrom. Varje år föds 4-5 barn med USH1b, dvs cirka 4 per födda barn i Sverige. Totalt finns drygt 360 personer med USH1b i landet, dvs cirka 45 per miljon invånare. Syndromet är vanligast i Västerbotten och Norrbotten, där förekomsten är omkring 80 per miljon invånare. Varje år föds 5-6 barn med USH2a, dvs cirka 5 per

13 Från Socialstyrelsens webb-plats USH1a, USH1c, USH1d, USH1e, USH2b och USH2c är ovanliga typer av Usher syndrom. Av dessa har endast USH2b och USH2c påträffats i Sverige. USH3 förekommer ofta i Finland och mindre ofta i Sverige. Orsak Ögonproblemen fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). USH2a Hörsel: Måttlig till svår hörselnedsättning, sensorineural hörselskada (inneröreskada) lika på båda öronen upptäcks vid cirka 2 års ålder. Balans: Normal balansfunktion i innerörat. Normal grovmotorik. Senare lätt klumpighet på grund av ögonproblem födda barn i Sverige. Totalt finns drygt 400 personer med USH2a i landet, dvs cirka 50 per miljon invånare. Sjukdomen är ärftlig. Sjukdomsanlaget för USH1b finns på långa armen av kromosom 11, sjukdomsanlaget för USH2a på långa armen av kromosom 1 och anlaget för USH3 på långa armen av kromosom 3. En av 70 personer i Sverige beräknas vara frisk anlagsbärare. Symtom USH1b Hörsel: Dövhet på båda öronen som vanligen upptäcks vid cirka 1 års ålder. Balans: Utslagen balansfunktion i innerörat. Grovmotorisk klumpighet, barnet börjar gå sent (aldrig före 18 månaders ålder). Syn: Ögonsjukdomen som alla med Usher syndrom har kallas retinitis pigmentosa (RP). Vid cirka 4-5 års ålder tilltar problemen med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid cirka 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. 13 Syn: Vid cirka 4-5 års ålder får barn med syndromet tilltagande problem med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid cirka 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. Ögonproblem fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). Synskadans kliniska debut varierar och vanligen diagnostiseras retinitis pigmentosa (i puberteten (14-18 år). USH3 Hörsel: I barndomen måttlig hörselnedsättning, sensorineural hörselskada (inneröreskada) som är lika på båda öronen. Den upptäcks vanligen vid 2-4 års ålder. Balans: Vid födelsen har barnen väsentligen normal balansfunktion i innerörat, normal grovmotorik. Hörseln försämras kontinuerligt liksom balanssignaler från innerörat. Vid vux-

14 Från Socialstyrelsens webb-plats en ålder är funktionen nedsatt men ofta inte helt utslagen. Syn: Vid 4-5 års ålder uppstår tilltagande problem med mörkerseende, kontrastseende samt senare vid 7-8 års ålder synfältsinskränkningar. Ögonproblemen fortskrider med tilltagande kikarseende, tillkomst av grå starr m m. De flesta behåller livet ut centralt seende (5-10 synfält). Synskadans kliniska debut varierar och vanligen diagnostiseras retinitis pigmentosa i puberteten eller ännu senare. Forskning Medicinsk forskning sker för närvarande kliniskt och genetiskt i samarbete mellan Sverige och USA. Det nationella expertteamet för diagnostisering av dövblindblivna bedriver genom sitt arbete med enskilda patienter insamling och databearbetning av sitt arbete. Medicinsk forskning sker för närvarande inom ramen för ett EU-projekt avseende ärftliga hörselnedsättningar. Faktaruta: Ärftlighet LCA, LMBB, Räfsum och Usher ärvs alla autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska anlagsbärare. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet varken sjukdomen eller blir anlagsbärare. I 50 procent av fallen får barnet anlaget i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk anlagsbärare. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har sjukdomsanlaget i dubbel uppsättning, får barn med en icke anlagsbärare för sjukdomen ärver samtliga barn anlaget i enkel uppsättning och får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av anlaget i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk anlagsbärare. 14

15 Föreningens informationsmaterial VITAMIN A-INFORMATION är en sammanställning på 22 sidor med 37 frågor och svar betr. vitamin A-tillskott som långtidsbehandling mot Retinitis Pigmentosa. Finns på svartskrift och kassett. KORT OM RP är skriven av leg. optiker Annika Jonsson. Skriften, som är på 24 sidor i storstil, ger en bra nulägesbeskrivning. Texten innehåller en del medicinska ord och uttryck, varav många är välkända för oss retinitiker, men de förklaras även i ett separat avsnitt. Finns på storstil, kassett och diskett. RP EN ÄRFTLIG HISTORIA Skriven av retinitiker för retinitiker och deras familjer. Den ställer alla de vanliga frågorna, och ger svaren kring RP och närbesläktade ögonsjukdomar. 32 sidor, storstil, kassett och diskett. MITT LIV En berg- och dalbana av Jörgen Forsåker. En självbiografisk skildring av hur det är att växa upp och leva med Ushers syndrom, dvs både hörselskada och RP. 60 sidor, storstil, kassett och diskett. HANDIKAPPERSÄTTNING FÖR OSS MED RP är speciellt anpassad för retinitiker. Skriften beskriver reglerna, tar upp begreppet Ledsyn, har en mall för att visa hur just din synförmåga ser ut och berättar om ansökningsblanketten och läkarutlåtandet, samt ger exempel på så kallade merkostnader. Den finns på storstil, 20 sidor, på kassett och diskett. Våra informationsmaterial är kostnadsfria vid beställning av enstaka exemplar, annars 20 kr styck. Du beställer på föreningens telefon Leveranstid ca 2 veckor. Flera av materialen finns även att hämta på vår hemsida: STUDIECIRKELMATERIAL Synskadades Riksförbund, SRF, har i samråd med föreningen tagit fram två studiematerial om RP. Det första är ett faktamaterial om RP och det andra om hur det är att leva med RP. Båda materialen bör studeras i grupp. De är kostnadsfria och kan beställas från SRF på tfn

16 Returadress: Svenska RP-föreningen Box STOCKHOLM Återsändes därför att adressaten är okänd adressaten har avlidit adressaten har flyttat, ny adress på framsidan B FÖRENINGSBREV Porto betalt Port Payé BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING. Vid definitiv flyttning, återsänd med uppgift om nya adressen. Hur skriver man i testamentet Av Leif Pehrson Föreningen får då och då frågor från medlemmar och anhöriga om hur man bör skriva i sitt testamente om man vill ge pengar till RP-forskning. Man bör först bestämma sig för om man vill testamentera ett visst belopp (s.k. legat) eller om det skall gälla hela eller en viss del av kvarlåtenskapen. Vi föreslår att Du rådgör med en jurist om formuleringarna. Så här skriver Du för att pengarna skall komma till föreningen och användas för RP-forskning: till Svenska RP-föreningen (organisationsnummer ) att användas till forskning kring ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Föreningen ser sedan till att medlen går till RP-forskningen och som allmännyttig organisation är vi ur skattesynpunkt undantagna från arvsskatt, så hela beloppet går till forskningen. Glöm inte Ditt bidrag till vår forskningsfond, postgiro Tryck: Universitetsservice AB, US-AB Stockholm 2003

info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 1:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari/Mars 2003 Möt våren i Borlänge Helgen den 5-6 april ordnar vi en kombinerad helg för årsmöte och RP-nöjen för alla

Läs mer

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 5:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Informationsdag och höstmöte lördag 1 december 3 Dagordning för höstmötet 2001 4 Nyinvigt forskningscenter vill

Läs mer

Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, 100 61 Stockholm. Telefon: 0751-40 46 00. Postgiro 62 21 08-9 Postgiro 24 75 19-2 (gåvor)

Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, 100 61 Stockholm. Telefon: 0751-40 46 00. Postgiro 62 21 08-9 Postgiro 24 75 19-2 (gåvor) 1 of 6 2009-11-04 19:37 info 2:98 Svenska RP-föreningen - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - Mars 1998 Innehåll Välkommen till Årsmötet Första testamentet Sällskapsresan 4 eller Blindstyren

Läs mer

info 2:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa April 2001

info 2:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa April 2001 info 2:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3. Välbesökt årsmöte 5. Den nya styrelsen 5. Två nya hedersmedlemmar 6. Tillbaka 7. Ögonsjukdomar hittas i tid

Läs mer

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 1:02 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari 2002 Innehåll 3. Informationshelg och årsmöte i Alvesta 13-14 april 4. Dagordning vid årsmötet 2002 5. Program

Läs mer

Retinanytt 1:09. Nytt år och nya idéer. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Mars Maj

Retinanytt 1:09. Nytt år och nya idéer. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Mars Maj Retinanytt 1:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Nytt år och nya idéer Mars Maj När du läser detta håller du första numret av Retinanytt i din hand. Till att börja

Läs mer

Retinanytt 2:10. Lyckade aktiviteter under våren. Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa.

Retinanytt 2:10. Lyckade aktiviteter under våren. Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Retinanytt 2:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa juni-augusti Lyckade aktiviteter under våren I mars arrangerades ett mycket välbesökt möte i Göteborg och jag vill

Läs mer

info 3:04 Tankar om framtiden Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004

info 3:04 Tankar om framtiden Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004 info 3:04 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September-november 2004 Tankar om framtiden När man deltar i en konferens, som den, som den internationella RPorganisationen

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

info 4:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September 2001

info 4:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa September 2001 info 4:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Retina Europa-mötet i Warsawa 4 RP-föreningar i Europa 5 Konstutställning 6 Syncentralerna svarar 7 Tack för

Läs mer

Åldersförändringar i gula fläcken

Åldersförändringar i gula fläcken Åldersförändringar i gula fläcken 1 1 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fl äcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa

Läs mer

Retinanytt 2:09. Idéerna börjar ta fastare form. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

Retinanytt 2:09. Idéerna börjar ta fastare form. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Retinanytt 2:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa juni augusti Idéerna börjar ta fastare form Vi har nu tagit ett stort steg närmare Synskadades Riksförbund (SRF) i

Läs mer

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:

Läs mer

Svenska RP-föreningen

Svenska RP-föreningen info 1:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Din arbetsinsats behövs! Februari Maj Att styra RP-föreningen är som att leda ett litet företag. Skillnaden är att vi som

Läs mer

500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem.

500.000 svenskar bär på en ögonsjukdom. Nu har vi gjort det mycket enklare att hitta dem. EyeDiagnostics Scandinavia AB tillhandahåller ett program för att länka samman optikerns mätdata till ögonläkare för en ögonhälsobedömning. Ögonhälsoundersökningen består av följande produkter: - Diskussion

Läs mer

info 3:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni 2001

info 3:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni 2001 info 3:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3 Forskarkonferensen ARVO 2001 5 SRF bevakar näthinneforskning 6 Utblick - Irland 7 Nätverk för retinitiker under

Läs mer

Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten

Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ärftliga ögonsjukdomar i Västerbotten Ola Sandgren Universitetslektor, överläkare Enheten för oftalmiatrik Redan när man föds kan man ha symtom som beror på en ärftlig ögonsjukdom. Man kan också få symtom

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

Retinanytt 1:10. 2010 blir ett händelserikt år. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. mars-maj

Retinanytt 1:10. 2010 blir ett händelserikt år. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. mars-maj Retinanytt 1:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa mars-maj 2010 blir ett händelserikt år Vi är numera en branschförening till SRF vilket än så länge inte har märkts

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

info 4:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Det är Du som är föreningen! December 07 Februari 08

info 4:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Det är Du som är föreningen! December 07 Februari 08 info 4:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 07 Februari 08 Det är Du som är föreningen! I början av varje år måste man som föreningsmedlem ta ställning till

Läs mer

RP-info 2:97 April 1997

RP-info 2:97 April 1997 1 of 5 2009-11-04 19:42 RP-info 2:97 April 1997 Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, 100 61 Stockholm Postgiro 62 21 08-9 Postgiro 24 75 19-2 (gåvor) Ansvarig: Leif Pehrson, tel. 08-790 88 01

Läs mer

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Dags att summera 2008

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Dags att summera 2008 info 4:08 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December-februari Dags att summera 2008 Det har varit ett händelserikt år för oss som är intresserade av vad som händer

Läs mer

Retinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november

Retinanytt 3:09. Hösten närmar sig. Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. september - november Retinanytt 3:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa september - november Hösten närmar sig Redan nu när hösten knappt har börjat har det hänt en hel del. SRF har godkänt

Läs mer

Svenska RP-föreningen. - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa -

Svenska RP-föreningen. - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - info 2:99 Svenska RP-föreningen - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - Sid Innehåll 2 Våra informationsmaterial 3 Informationsdagen om RP 4 Dagordning: vid årsmötet 1999 5 RP-träff i Västerås

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Vad händer när man börjar se dåligt?

Vad händer när man börjar se dåligt? Vad händer när man börjar se dåligt? Välkommen till Syncentralen För att komma till Syncentralen måste du ha remiss från ögonläkare. På Syncentralen finns optiker, synpedagoger, datapedagog, kurator, psykolog,

Läs mer

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken Diabetes och ögat 2 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. När vi öppnar ögonen strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen

Läs mer

info 3:02 Mycket nytt på forskningsfronten Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni-augusti 2002

info 3:02 Mycket nytt på forskningsfronten Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni-augusti 2002 info 3:02 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni-augusti 2002 Mycket nytt på forskningsfronten Det har hänt mycket på forskningsfronten det senaste året, säger professor

Läs mer

LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD)

LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD) LUCENTIS (ranibizumab) För våt makuladegeneration (AMD) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre förstå LUCENTIS, en behandling

Läs mer

1 Information till patienter med hål i gula fläcken

1 Information till patienter med hål i gula fläcken 1 Information till patienter med hål i gula fläcken VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid diabetes Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 4:00 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3. RP-information och höstmöte 21 oktober 3. Dagordning för höstmötet 2000 4. Världskongressen i Toronto 8. Nytt

Läs mer

LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi

LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi LUCENTIS (ranibizumab) För nedsatt syn på grund av koroidal neovaskularisering till följd av patologisk myopi Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Välkommen till din Eylea-guide Häftet innehåller: Din läkare har skrivit ut Eylea eftersom du har

Läs mer

Synskadades egen organisation

Synskadades egen organisation Mer än du anar Synskadades egen organisation Att Synskadades Riksförbund kan erbjuda sina medlemmar mer än du anar, det får du veta i den här foldern. Du får också lite information om hur organisationen

Läs mer

Retinanytt 4:09. Intressant möte i Lund. Svenska RP-föreningen. Forskningsintensivt höstmöte i Lund sid 4-21

Retinanytt 4:09. Intressant möte i Lund. Svenska RP-föreningen. Forskningsintensivt höstmöte i Lund sid 4-21 Retinanytt 4:09 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa december - februari Intressant möte i Lund Den 9-10 oktober ordnade RP-föreningen ett kombinerat nordiskt möte och

Läs mer

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken

Lins. Glaskropp. Hornhinna. Näthinna Gula fläcken Diabetes och ögat 1 3 Hornhinna Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synen är ett av våra viktigaste sinnen. Det är ett genialiskt system som utvecklats under miljontals år för att passa våra behov. När

Läs mer

info 1:04 Välkommen till Glimåkra Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004

info 1:04 Välkommen till Glimåkra Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004 info 1:04 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-April 2004 Välkommen till Glimåkra Möt våren i norra Skånes skogsbygd. Årsmötet äger rum i anslutning till en RP-helg

Läs mer

En utmaning i Härnösand

En utmaning i Härnösand info 1:05 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari-april 2005 En utmaning i Härnösand Medlemmar ute i landet klagar ibland på att många RP-träffar äger rum i Stockholm.

Läs mer

Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid

Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration. Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Neovaskulär (våt) åldersrelaterad makuladegeneration Identifiera symptomen och åtgärda dem i tid Bayer Medinfo hjälper dig med alla frågor om Bayers produkter. Telefon 020 785 8222 (vardagar kl. 9 15)

Läs mer

Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning)

Din guide till. (aflibercept injektionsvätska, lösning) (aflibercept injektionsvätska, lösning) Din guide till Bayer Pharma AG, D-13342 Berlin, Germany Copyright 2012 Bayer Pharma AG www.bayerhealthcare.com Innehåll Sid Vad är Eylea?... 4 Åldersförändringar i gula fläcken... 5 Innan du får en injektion

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide Din läkare

Läs mer

Svenska RP-föreningen

Svenska RP-föreningen info 4:05 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 2005 - Februari 2006 Känner du någon retinitiker som inte är med i föreningen Påverkansarbete är inget som ger

Läs mer

Glaukom. Patientinformation

Glaukom. Patientinformation Glaukom Patientinformation Glaukom - eller heter det grön starr? Glaukom och grön starr är olika namn för samma ögonsjukdom. Den yttrar sig som en skada på synnerven som i sin tur påverkar synförmågan.

Läs mer

Forskningen går framåt

Forskningen går framåt info 2:07 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Juni Augusti Forskningen går framåt I detta nummer av RP-info handlar det mycket om forskning. Berndt Ehinger summerar från

Läs mer

info 1:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari 2001

info 1:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Februari 2001 info 1:01 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Innehåll 3. Årsmöte 24 mars: Varför har vi RP och kommer den att kunna botas? 4. Årsavgift och budget för 2002 4. Ändrad

Läs mer

De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför?

De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför? De svenska körkortskraven för synförmåga i det perifera synfältet är förändrade sedan september 2010 hur och varför? Lars Englund Chefsläkare, Transportstyrelsens Trafikmedicinska Råd Om synförmåga i trafiken

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

LUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS

LUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS LUCENTIS (ranibizumab) För synnedsättning till följd av diabetiskt makulaödem (DME) Din guide till behandling med LUCENTIS Avsnitt 1 Om LUCENTIS Denna broschyr har tagits fram för att hjälpa dig att bättre

Läs mer

ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT

ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT ÖGON KÄNSLIGA FÖR GRÖNT EN PILOTSTUDIE AV ROXOR-FILTER MED FRÅGAN: KAN MAN FÖRSTÄRKA SYNINTRYCK OCH SAMTIDIGT MINSKA BLÄNDNING? av Krister Inde, synpedagog, Karlstad Det synliga ljuset och kantfilter Det

Läs mer

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL

ÖGONPOLICY COCKER SPANIEL Avla för att minska risken hos avkomman för allvarliga sjukdomar och defekter i ögonen. Med allvarliga menas sådana som kan orsaka blindhet, långvarig smärta, kräva livslång medicinering eller operation.

Läs mer

Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning

Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning Att ha: Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning ADHD OCD DAMP Dyskalkyli NPF Dyslexi Tourettes syndrom Aspbergers syndrom ADD 1 2 Antalet medlemmar med flera funktionsnedsättningar ökar.

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide

Läs mer

Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling?

Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Retinitis Pigmentosa Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Sofia Mirshahi PROJEKTARBETE 100 p Naturvetenskapliga programmet

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

Kosttillskott fo r att minska riskfaktorer

Kosttillskott fo r att minska riskfaktorer KAPITEL 3 Kosttillskott fo r att minska riskfaktorer Artiklar i Läkartidningen 201209 och 20120912 diskuterar livsstil och hjärtkärlsjukdomar. Denna genomgång kan fungera som bas för att belysa betydelsen

Läs mer

Diabetes och ögat. Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Det finns två typer av diabetes.

Diabetes och ögat. Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Det finns två typer av diabetes. Diabetes och ögat Diabetes är en av våra vanligaste sjukdomar. Diabetes kan i vissa fall medföra förändringar i kroppens blodkärl, bland annat i ögats näthinna. Om dessa inte upptäcks i tid kan de på sikt

Läs mer

Instuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet.

Instuderingsfrågor till Hörseln. HÖRSELN. Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. HÖRSELN Allt ljud vi hör är ljudvågor i luften, När ljudvågorna når in örat så hörs ljudet. 1. Vad är allt ljud som vi hör? 2. När hörs ljudvågorna? I en radio, stereo eller en teve är det högtalarna som

Läs mer

Retinanytt 4:10. Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. december-februari

Retinanytt 4:10. Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. december-februari Retinanytt 4:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa december-februari Svenska RP-föreningen Postadress: Box 4903 116 94 STOCKHOLM Besöksadress: SRF Stockholms stad Gotlandsgatan

Läs mer

Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Många positiva nyheter från Stresa

Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Många positiva nyheter från Stresa Retinanytt 3:10 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa september-november Många positiva nyheter från Stresa Det känns mycket bra att presentera detta nummer av Retinanytt

Läs mer

Retinanytt 1:13. Svenska RP-föreningen. Kliniska försök nu en verklighet även för patienter boende i Sverige

Retinanytt 1:13. Svenska RP-föreningen. Kliniska försök nu en verklighet även för patienter boende i Sverige Retinanytt 1:13 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa 1-2013 Kliniska försök nu en verklighet även för patienter boende i Sverige Vi har skrivit om kliniska försök under

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

info 2:06 Spännande utveckling Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa näthinna och blindtarmsinflammation.

info 2:06 Spännande utveckling Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa näthinna och blindtarmsinflammation. info 2:06 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa Maj-Augusti 2006 Spännande utveckling I detta nummer finns flera artiklar om framsteg inom forskningen. Berndt Ehinger ger

Läs mer

Hål i gula fläcken makulahål

Hål i gula fläcken makulahål Hål i gula fläcken makulahål 1 Lins Glaskropp Näthinna Gula fläcken Synnerv Hornhinna Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals synceller och fungerar som

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 5:02 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa November-december 2002 De stora elefanterna dansade i Lund I början av september hade Berndt Ehingers arbetskamrater med

Läs mer

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014 Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR Oktober 2014 Ett barn, en person! SLO syndrom ger olika grad och kombination av funktionsnedsättningar Alla personer med SLO är unika! Alla med SLO utvecklas

Läs mer

Hål i gula fläcken. makulahål

Hål i gula fläcken. makulahål Hål i gula fläcken makulahål Gula fläcken Ögats insida är klädd med en tunn hinna, näthinnan. Den består av miljontals små synceller och fungerar som ett slags film som fångar upp det vi ser. Syncellerna

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Willefonden. Wilhelm Foundation

Willefonden. Wilhelm Foundation Wilhelm Foundation Willefonden Utomlands kallar vi Willefonden för Wilhelm Foundation För att Willefonden ska kunna hjälpa barnen med odiagnostiserade hjärnsjukdomar behöver vi visa upp och berätta om

Läs mer

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat.

Hörseln. Ytterörat. Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Våra sinnen Hörseln Örat har tre delar ytterörat, inneörat och mellanörat. Ytterörat I ytterörat finns öronmusslan och hörselgången. Öronmusslan fångar in ljudet som åker in i hörselgången. I hörselgången

Läs mer

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö AAT-brist AAT-brist är ett ärftligt tillstånd (inte

Läs mer

info 4:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa

info 4:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa info 4:03 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 2003 - Februari 2004 Du behövs som medlem! Tack vare ditt medlemskap kan Svenska RP-föreningen arbeta för att söka

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

Information till patienten och patientens samtycke

Information till patienten och patientens samtycke Information till patienten och patientens samtycke Finlands muskelsjukdomsregister patientregister för personer med spinal muskelatrofi Information till patienten Innan du fattar beslut om att låta införa

Läs mer

Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär

Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär Incontinentia pigmenti -9-9 Orofacial funktion hos personer med Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos

Läs mer

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Artiklarna skrivna av Dr Georgia Ede (översättning S E Nordin) Thomas Seyfried PhD, en hjärncancerforskare med över 25 års erfarenhet inom området, gav en banbrytande

Läs mer

ffim:ffifl'"t DET AR VI SKARABORG

ffim:ffifl't DET AR VI SKARABORG ffim:ffifl'"t SKARABORG TT DET AR VI VÅR ADRESS: SRF SKARABORG SKARABORGSGATAN 34 D 532 30 SKARA Tfn:0511 347970 E-post: i nfo@srfsksraborq.r.se H-sida : www.srfskaraborq. r.se I över hundra år har vi

Läs mer

Cystinos Rapport från frågeformulär

Cystinos Rapport från frågeformulär Cystinos -9-9 Orofacial funktion hos personer med Cystinos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper,

Läs mer

Leva med Gauchers sjukdom

Leva med Gauchers sjukdom Leva med Gauchers sjukdom 3 Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen leder till att ett fettliknande

Läs mer

Bipacksedel: Information till användaren. Gliolan 30 mg/ml, pulver till oral lösning 5-aminolevulinsyrahydroklorid

Bipacksedel: Information till användaren. Gliolan 30 mg/ml, pulver till oral lösning 5-aminolevulinsyrahydroklorid B. BIPACKSEDEL 1 Bipacksedel: Information till användaren Gliolan 30 mg/ml, pulver till oral lösning 5-aminolevulinsyrahydroklorid Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar ta detta läkemedel.

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

1:97 http://www.srpf.a.se/rpinfo/rpinfo_97-3.html. Retinitis Pigmentosa. Svenska RP-föreningen, Brukarhuset. Box 11054, 100 61 Stockholm

1:97 http://www.srpf.a.se/rpinfo/rpinfo_97-3.html. Retinitis Pigmentosa. Svenska RP-föreningen, Brukarhuset. Box 11054, 100 61 Stockholm 1 of 10 2009-11-04 19:41 Retinitis Pigmentosa info 3:97 Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, 100 61 Stockholm Postgiro 62 21 08-9 Postgiro 24 75 19-2 (gåvor) Ansvarig: Leif Pehrson, tel. 08-790

Läs mer

Dokument nr: 4.3 (6) Titel: Kosttillskott. Inledning:

Dokument nr: 4.3 (6) Titel: Kosttillskott. Inledning: Dokument nr: 4.3 (6) Titel: Kosttillskott Inledning: Den legitimerade optikern är en del av den primära ögonhälsovården, och utför majoriteten av alla synundersökningar. Pga. detta har den legitimerade

Läs mer

Patientinformation från Hudkliniken i Östergötland. Läs igenom denna produktinformation noggrant innan du börjar använda läkemedlet.

Patientinformation från Hudkliniken i Östergötland. Läs igenom denna produktinformation noggrant innan du börjar använda läkemedlet. Isotretinoin Patientinformation från Hudkliniken i Östergötland Läs igenom denna produktinformation noggrant innan du börjar använda läkemedlet. Spara denna produktinformation. Du kan komma att behöva

Läs mer

Svenska RP-föreningen. - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa -

Svenska RP-föreningen. - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - info 3:99 Svenska RP-föreningen - söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa - Sid Innehåll 3 Välbesökt informationsdag i Göteborg 4 1999 års uppmuntringsstipendium 5 Var står forskarna idag? 11

Läs mer

Makuladegeneration. - åldersförändringar i gula fläcken

Makuladegeneration. - åldersförändringar i gula fläcken Makuladegeneration - åldersförändringar i gula fläcken Det mänskliga ögat Det mänskliga ögat har en fantastisk förmåga att urskilja rörelser och färg, detaljer och helhet under de mest skiftande ljusförhållanden.

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

PROPOSITIONENS HUVUDSAKLIGA INNEHÅLL

PROPOSITIONENS HUVUDSAKLIGA INNEHÅLL RP 149/2001 rd Regeringens proposition till Riksdagen med förslag till lagar om ändring av 2 och 8 lagen om handikappbidrag och av folkpensionslagen PROPOSITIONENS HUVUDSAKLIGA INNEHÅLL I denna proposition

Läs mer

Ett ljus i tunneln? Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. December 06 Februari 07

Ett ljus i tunneln? Svenska RP-föreningen. Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. December 06 Februari 07 info 4:06 Svenska RP-föreningen Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa December 06 Februari 07 Ett ljus i tunneln? Detta nummer av RP-info handlar till stor del om retina Internationals fjortonde

Läs mer

Medlemsansökan information

Medlemsansökan information Medlemsansökan information Synskadades Riksförbund, SRF, är synskadades intresseorganisation i Sverige. Vi har slutit oss samman för att utifrån tanken om alla människors lika värde gemensamt hävda synskadades

Läs mer