AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 2/2017 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 FAP-seminariet i Piteå 4 Fo-rapport Anders Olofsson 5 Fo-rapport Elisabeth Sauer-Eriksson 6 Föreningens årsmöte 7 Stiftelsen AMYL 8 Valborgslotter/Kanalsimmet 9 Föreläsning Malmgården & Fotterapeuternas årsmöte, Sudoku 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 Mobil: 072-250 97 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Bankgiro: 5085-2730 Swish nr: 123 691 92 60 En del människor ger sina bekymmer simlektioner istället för att dränka dem Tfn: 070-276 30 31 E-post: ingabrittbjorkman@gmail.com Bankgiro: 523-8001 Swish nr: 123 278 55 33 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 5085-2730 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Bg: 5085-2730 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

Framtidsplaner! Ombyggnationen av gamla Djupviksskolan till ett föreningarnas hus har nu inletts. Varje vecka styr jag en av mina promenader förbi vårt blivande kansli för att få en uppfattning om hur byggnationerna framskrider. Jag tror att det nya kansliet kommer att bli en framgång. Det är nu fyra andra föreningar som beslutat att följa vårt exempel vilket är trevligt. Under årsmötet överlämnade Piteå Lions på nytt en stor gåva (83575 kr) till forskningen om Skelleftesjukan. Därmed har Piteå Lions stött denna forskning med totalt 595 tkr (FAMY-Norrbotten 450 tkr, AMYL 115 tkr och FAMY- Skellefteå 30 tkr). En applåd för Piteå Lions! Direkt efter Påsk kommer vi att dela ut de 910 tkr som samlades in under 2016. Vi har fått bra ansökningar och därför är det extra roligt att ha gott om pengar i forskningsfonden. Vi planerar att arrangera en annorlunda sommarutflykt för medlemmarna i år. Vi tänker hyra en buss i Piteå som kör sträckan Piteå Älvsbyn Boden Luleå och hämtar upp folk som vill åka med till Luleå där vi äter en lunch på något trevligt ställe. Föreläsning av Kenneth Lång. Vi hoppas att Luleå-borna och andra som bor norr om Luleå kan ansluta per bil. Läs mer om detta på sid. 11 Ove Rehnberg Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! 3

Ett sammandrag av det 8:e FAP-seminariet, 2017-02-24, i Piteå Ca 80 förväntansfulla personer hade samlats i Furubergskyrkan för att lyssna på åtta svenska FAP-forskare som fick anslag från vår forskningsfond, våren-2016. Tyvärr hade två av dem drabbats av influensa och kunde inte delta. Dessa forskare har dock skrivit rapporter som vi publicerar i denna tidning tillsammans med sammandraget av de övriga. Malin Olsson inledde med att berätta om sina försök att hitta biomarkörer som visar om en person har utvecklat FAP eller bär på anlaget för FAP. Metoden kräver avancerad analysteknik (GC-MS eller LC-MS) och en speciell matematisk bearbetning av mätdata måste till. Glädjande nog får man skillnader i resultaten för sjuka, anlagsbärare och friska. Detta gör att man nu satsar vidare på ett nytt försök där bl a provtagningen kommer att ske under mycket strikta förhållanden. Per Westermark fokuserade dels på att visa hur TTR-amyloidos uppbyggs och manifesteras och dels på att utveckla diagnostiska metoder. Han har visat att det finns två olika patienttyper i Sverige, typ A och typ B. A-patienterna har kapade TTR-molekyler, utvecklar sjukdomen senare och får utfällning i hjärtat. B-patienter har hela TTR-molekyler, utvecklar sjukdomen tidigare och har begränsade skador i hjärtat. Nuvarande analysmetod (elektrofores) är omständlig och en snabbare metod, baserad på antikroppar, håller på att utvecklas. Man jobbar också med en känsligare metod för TTR-amyloidos. Nya metoder för att visa TTR-inlagring i hjärtat prövas också. Ole Suhr är numera pensionär men jobbar 50 %. Han var tillsammans med Per & Gunilla Westermark, arrangör av den stora Amyloidoskongressen i Uppsala, juli 2016. Oles namn fanns med på 14 av de publikationer som redovisades. Ole inledde med att visa en Sverige-karta med de 14 olika TTR-mutationer som nu kartlagts. Behandlingsprojekten med Diflunisal (långtidsstudie) och Patisiran (öppen studie) visar lovande resultat. Tyvärr har man varit tvungen att avbryta två genterapiförsök pga biverkningar. En annan negativ upptäckt är att många levertransplanterade under lång tid drabbas av hjärtflimmer och stroke i hjärnan. Ett projekt med antikroppar startas snart. Det har visats sig att kroppen bildar unika antikroppar mot amyloid. Jonas Wixner har tagit upp problemen med mag-tarmkanalen som drabbar en stor del av de som drabbas av Skelleftesjukan. Han ska 1/ utvärdera tunntarmsmotorik, 2/ Värdera antalet Cajalceller i tunn- och tjocktarm, 3/ Undersöka hormonmängder i blod och magsäck, 4/ Utvärdera mag-tarmsymtom efter levertransplantation, 5/ ansvarar också för Diflunisal-projektet (DFN01). Forts. 4

Intissar Anan är ny chef för FAP-teamet i Umeå. Inom FAP-forskningen har hon jobbat med två områden, nämligen behandling med Doxycyklin + Ursodeoxycholsyra och Hormoner. Medicinbehandlingen avsåg FAP-patienter med hjärtsvikt. 28 patienter deltog från början av undersökningen. Under projektet var patientbortfallet så stort att det är svårt att dra några långtgående slutsatser. Man kommer att försöka genomföra ytterligare studier. Halten av hormonet Ghrelin var högre i blodplasman hos FAP-patienter än hos kontoll-gruppen. Däremot var det inga skillnader när det gäller Ghrelin i magsäcken. Marie Tranäng, från transplantationsavdelningen i Huddinge, är ansvarig för det världsomfattande Transplantationsregistret, FAPWTR, som inkluderar FAP-patienter som levertransplanterats fr o m 1990. Efter att man legat på ca 125 transplantationer per år har antalet opererade sjunkit drastiskt från 2010 ned till ca 25 idag. Man misstänker att nedgången beror på att en del patienter valt bromsmediciner som ett alternativ. Man vill nu bekräfta detta genom att fråga sjukhusen om medicinering förekommer före och efter levertransplantation. Man kommer att göra motsvarande studie när det gäller Domino-transplantationerna (en svårt leversjuk patient får en FAP-lever samtidigt som FAP-patienten får en frisk donatorlever). Det bör tilläggas att bromsmedicinerna inte stoppar sjukdomen. Därför kan man förvänta en ökning av transplantationerna igen. Ove Rehnberg FORSKNINGSRAPPORT Anders Olofsson (2016) Forskning kring familjär amyloidos med polyneuropati befinner sig just nu i en mycket intressant tid där en rad olika approacher för att både förstå och motverka sjukdomens orsaker och förlopp studeras. De senaste årens forskning i vår grupp har till stor del ägnats åt metodutveckling där vi bland annat utvecklat system för att följa olika läkemedels effektivitet i den Anders Olofsson miljö de befinner sig. Resultaten av detta arbete har resulterat i en ny bild av många kända TTR bindare och även en förklaring till deras olika effekter (1). Med grund i denna experimentella uppställning har vi under det gångna året karakteriserat en förfinad variant av den mycket specifika TTR-bindaren luteolin (2) samt identifierat hur TTR mycket selektivt binder ett av våra vanligast flamskyddsmedel, tetrabromo-bisfenol-a (TBBPA) (3). TBBPA har en relativt låg giftighet men tyvärr även en låg biotillgänglighet vilket inte gör den till en lämplig kandidat. Resultaten ger dock intressanta uppslag till hur strukturer kan göras mer specifika. TTR har en unik förmåga att ta upp och binda en rad olika föreningar vilket är en effekt vi under året även studerat tillsammans med Patrik Anderssons grupp (Kemiska inst. Umeå Universitet). Vi har här studerat proteinet TTR och dess förmåga att binda föreningar man normalt betecknar som miljögifter där TTR (4). TTR är på många sätt ett intressant protein och vi har nog ännu inte identifierat alla dess fysiologiska egenskaper. En intressant aspekt är att TTR har en skyddande effekt vid Alzheimers sjukdom, vilket spontant kan tyckas besynnerligt då denna också hör till gruppen amyloidoser. Vi kan här presentera mycket intressanta rön där vi visar hur de giftigaste protein sammansättningarna vid Alzheimers sjukdom, effektiv oskadliggörs av proteinet TTR (ännu inte publicerad studie). Hur skall man då beakta detta i ett sammanhang där man idag på olika sätt försöker sänka nivåerna av TTR? Innebär det en risk att ta bort proteinet? Här är det viktigt att notera att Alzheimers sjukdom orsakas av proteinsammansättningar innanför den så kallade blod-hjärn barriären. TTR tillverkas på båda sidor om denna barriär och utbytet där emellan är lågt. Då man med relativt hög säkerhet kan säga att det är produktionen av TTR innanför blodhjärnbarriären som ger ett skydd mot Alzheimers, så är det sannolikt ingen större fara att sänka produktion av TTR i lever. Frågan är dock relevant då det bara under de senaste åren öppnat sig mycket spännande möjligheter att modulera genuttrycket. I min grupp undersöker vi här även ifall man med den teknik som går under namnet CRISPR/Cas9 permanent kan stänga av produktionen av TTR i levern. Detta görs för närvarande i möss och utfallen av de första försöken kommer att presenteras inom kort. Potentialen på lång sikt ligger i att skapa ett permanent stopp för sjukdomens progression där jag tror att vi här ser början på en mycket intressant utveckling. Uppgifter om publikationerna finns på FAMY-Norrbottens kansli. 5

FORSKNINGSRAPPORT Elisabeth Sauer-Eriksson (2016) Stabilisering av transthyretin strukturen för att förhindra bildandet av amyloidfibrer Det är känt sedan en länge tid att den tetrameriska strukturen av transthyretin (TTR) måste först brytas ner till enskilda monomerer innan amyloidfibrer kan bildas. Att hitta små molekyler som binder till hormon-bindningsfickan i TTR och på så sätt förhindra att dessa monomerer bildas är en metod för att förhindra amyloidbildning. Vi har sedan flera år drivit flera samarbetsprojekt med mål att identifiera nya molekyler som binder och förhindrar TTRs nedbrytning till monomerer. Samarbetet inkluderar Drs. Anders Öhman (farmakologi och klinisk neurovetenskap) och Anders Olofsson (medicinsk biokemi och biofysik). Det första steget avklarades under 2012 och resulterade i att ett 90-tal TTR-bindande molekylfragment identifierades. I ytterligare en studie av redan godkända läkemedel har ytterligare ett 10-tal läkemedel identifierats, inklusive luteolin, som bindare till TTR. Den biologiska karakteriseringen av Luteolins effekter i TTR görs av Anders Olofsson och doktoranden Lina Nilsson (delad doktorand mellan oss). Tyvärr så har det visat sig att luteolin metaboliseras snabbt till verkningslösa analoger i plasma. Under 2015-16 har vi därför arbetat med att ta fram stabila luteolinanaloger och vi har även löst strukturerna av två av dom: 7-Cl-Lut och 7-MeOLut. Dessa analoger binder starkt till TTR men är inte lika selektiva för TTR i plasma vilket gör dom inte lämpliga som läkemedel mot TTR. Under 2015-16 har överraskande nog även ett antal flamskyddsmedel identifierats som starka bindare till TTR. Ett av dessa Tetrabromobisphenol A (TBBPA) binder väldigt starkt till TTR även i plasma. Detta arbete utfördes i samarbete med Prof. Patrik Andersson (kemiska institutionen). Även det arbetet publicerades 2016. Min grupp har under det gångna åren arbetat med att med hjälp av så kallade röntgenkristallografiska metoder strukturellt karakterisera på atomnivå hur dessa fragment, läkemedel, flamskyddsmedel och andra substanser binder in till transthyretin. När vi vet exakt hur varje molekyl binder till proteinet kan vi utvärdera bindningarna och genom organisk syntes sedan kombinera ihop flera mindre molekyler till en allt större molekyl med en större potential att kunna fungera som potentiella läkemedelskandidater för FAP. Afshan Begun som arbetat som post-doc i min grupp har utfört de strukturella studierna på TTR i min grupp. Afshan har löst röntgenstrukturer på ett 15-tal av de 90 identifierade fragmenten, samt 10 av de identifierade läkemedlen samtliga i komplex med TTR. Då Afshan var föräldraledig under 12 månader 2015-2016 samt nu lämnat min grupp oktober 2016 har detta projekt tyvärr hamnat i stå. Nu har en ny doktorand, Melanie Oelker, börjat i min grupp februari 2017. Melanie är redan tränad kristallograf och har dessutom ett stort intresse i beräkningskemi. Vi har nu påbörjat arbetet med att avsluta projektet med Afshans strukturer och räknar med att ha en publikation klar under året. Uppgifter om publikationerna finns på FAMY-Norrbottens kansli. Elisabeth Sauer-Eriksson 6

Gåva överlämnades i samband med FAMY-Norrbottens årsmöte Föreningen FAMY-Norrbotten höll årsmöte i Furubergskyrkan den 5 mars. Ordförande Ove Rehnberg förklarade årsmötet öppnat. En tyst minut hölls för de A-medlemmar som avlidit under det gångna året: Anne-Marie Granberg (Piteå/Gråträsk), Paul Isacsson (Påläng) och Gunnar Stenström (Piteå). Leif Lidman valdes till mötesordförande och Susanne Berglund till mötessekreterare. Verksamhetsberättelse, bokslut och revisionsberättelse föredrogs och godkändes. Ansvarsfrihet för styrelsen godkändes. Ingen förändring gällande medlemsavgift. Styrelsens budgetförslag och verksamhetsplan 2017 föredrogs och godkändes. Årsmötets val: Ordinarie ledamöter för två (2) år: Styrelsesuppleanter för ett (1) år: Revisor för två (2) år: Revisorsuppleant för ett (1) år: Valberedning för ett (1) år: Leif Lidman och Inger Sandberg Rose-Marie Nilsson, Terese Edmark och Kristina Grafström (ers.ordning) Thor Karlsson Gunnar Engelmark Iva Lundström och Susanne Berglund Efter avslutat möte bjöds medlemmarna på kaffe, smörgås och go bit. Föreningen fick ta emot en gåva av Piteå Lions, genom Leif Lidman, som överlämnade 83 575 kr till föreningens kanslist Susanne Berglund. Den summan har Piteå Lions fått in genom försäljning av almanackor. Föreningen riktar ett stort TACK till Piteå Lions - Änglar finns, Ni är en av dem! 7

Stiftelsen AMYL har samlat in 3,2 miljoner till forskningen Efter att själv ha drabbats av Skelleftesjukan grundade Börje Björkman Stiftelsen AMYL, året var 1991. Engagerade grannar i byn ställde upp som styrelsemedlemmar och alla är fortfarande kvar i styrelsen. Inga omkostnader Ända sedan starten har stiftelsen haft som mål att inte ha några omkostnader. Tack vare goda företagssponsorer är detta möjligt. Testamentsgåvor En stor del av de insamlade medlen kommer från testamentsgåvor. - Man känner en stor respekt av att få förtroendet och det känns bra att vi kan förmedla summorna direkt till forskningen, där de gör bäst nytta, säger Inga-Britt Björkman kassör i Stiftelsen AMYL. En annan stor givare är Anny och Ragnar Wiksténs Stiftelse som under många år gett stipendier till AMYL. Telegram Stiftelsen AMYL har också en telegramförmedling som skriver ut och skickar minnestelegram till minnesstunden. Beställaren sätter in valfritt belopp på bankgirot eller via Swish. Styrelsen i Stiftelsen AMYL: Från vänster Siv Lundberg, Mauritz Lundberg, Helena Sundström, Gerhard Marklund, Magnus Sundström, Anne-Sophie Nordström, Inga-Britt Björkman, Håkan Björkman och Eva Marklund. Så här skänker du pengar till Stiftelsen AMYL: Bankgiro: 523-8001 Swish: 123 278 55 33 Telegramförmedling: 070-276 30 31 8

Information om Valborgslotterna du just mottagit! De fem lotter du mottagit i detta utskick ingår i föreningens separata lotteri i samband med kanalsimmet. Vår förhoppning är att du köper dem själv eller säljer vidare till vänner och bekanta (notera vem du säljer till ifall det blir vinst). OBS! Det är helt frivilligt, inget tvång. För att, du eller dem du sålt lotterna till, ska få vara med i utlottningen så ska lotterna vara betalda senast 1 juni då dragning sker. Kanalsimmet, som anordnas tillsammans med Piteå Sportdykarklubb, är en simtävling som hålls varje år (i år 36:e året) i Strömsundskanalen i Piteå under Valborgsmässoafton. Festligheter i Badhusparken (18.00-20.30) med underhållning på scen av Stefan B Andersson & Annika Gaudet. SCA/Pitebygdens manskör sjunger in våren. Majbrasa och småeldar, kaffe och fikaförsäljning, fiskdamm m.m. Luftlandet finns på plats med försäljning av sockervadd och popcorn. Kom och träffa kamelen Herman i badhusparken Under Valborgsmässoafton, söndag 30 april, säljer föreningen startlistor till de åskådare som finns vid arrangemanget. Vi sköter även försäljning av kaffe, fikabröd, varmkorv samt fiskdamm för barnen. VI BEHÖVER DIN HJÄLP FÖR ATT KUNNA GENOMFÖRA DETTA! Meddela kansliet omgående vad du kan hjälpa till med (baka långpannekaka alt. bullar, försäljning m.m) Ring 0911-197 64 eller skicka e-post till famyp@swipnet.se OBS! Vi samlas i Badhusparken kl. 16.30 FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box 715 941 28 Piteå Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00) Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Anna-Lena Lundberg Sjuksköterska Kenneth Lång Överläkare Lars Gustafsson Överläkare Lena Andersson Sjuksköterska 9

Föreläsningar Till Träffpunkten i Malmgården, Hortlax församling, är alla välkomna som är lediga på dagtid och vill finna gemenskap. De har ett omväxlande program med sång, musik, andakter och föreläsningar med olika aktuella ämnen. De träffas var 14:e dag och äter lunch tillsammans för en billig penning som frivilliga tillagar. Tisdag den 21 mars hade jag blivit inbjuden till lunch och för att berätta om Skelleftesjukan och vår verksamhet. Eftersom jag själv är uppväxt i Hortlax var det många kända ansikten av de ca 30 personer som deltog just denna dag. Till Sveriges Fotterapeuters årsmöte (Norr och Västerbotten) i Piteå var både Kenneth Lång och jag inbjudna. 35 st fotterapeuter deltog och lyssnade först på Kenneths föreläsning som dagen till ära handlade extra mycket om fötter. Jag berättade om föreningen och vår verksamhet. Vi förärades med var sin korg fylld med godsaker. Tack! Susanne Berglund Tänk FAP? *Tilltagande fotproblem utan känd diagnos *Bilateral droppfot *Fotsår (neuropatiska på tryckytor) utan känd diabetes SUDOKU 2/2017 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, 941 31 Piteå, tillhanda senast 31/7-2017. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... 10 POSTNR:.. ORT:..

ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 1/2017 3 skraplotter: Gabriella Vuortio, Vitå 2 skraplotter: Monica Vesterberg, Piteå 1 skraplott: Lisbeth Lindbäck, Piteå VERKSAMHETSPLAN 2017 Söndag 30 april Kanalsimmet (läs mer på sid 9) Tisdag 6 juni Nationaldagen i Badhusparken Vill du delta i en informationsfilm om Skelleftesjukan? Filmen görs i samarbete med Pfizer samt ett filmteam. Ring kansliet 0911-197 64 för mer information Fredag 8 september Söndag 8 oktober Slutet av november Söndag 3 december Träff i Luleå (läs här nedan) Medlemsmöte/Paltlunch Välgörenhetskonsert Julfest Nu kommer vi till Luleå! I skrivande stund har vi inte alla uppgifter färdiga men följande vet vi: Fredag 8 september avgår en buss från Piteå som hämtar upp medlemmar i Älvsbyn och Boden med slutdestination Luleå I dagsläget har vi inte bokat någon lokal men vi har några alternativ som ska undersökas Vi äter lunch tillsammans Läkaren Kenneth Lång följer med oss och föreläser om Skelleftesjukan Susanne informerar om föreningens verksamhet och kommande aktiviteter Mer information får ni i augusti men vi uppdaterar även på hemsidan ww.famynorrbotten.se Vet du redan nu att du vill följa med så får du gärna meddela det till kansliet Vi hoppas att Luleå-borna och andra som bor norr om Luleå kan ansluta per bil. Ska bli så trevligt att träffas! 11

GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se This newspaper is realized with an unconditioned grant provided by Alnylam Pharmaceuticals 12