8 September 2009 Sven Mattsson & Peter Wide Barn o Ungdomskliniken, US, Linköping
Innehåll Vad är barn-neurologi? Varför, när och hur neurologisk undersökning av barn? Diagnosgrupper Pediatrisk UroNeurologi Blåsdysfunktion Enures - sängvätning
Barnneurologi Subspecialitet 10 20 % av pediatriken Barn med neurologiska funktionshinder i alla specialiteter t ex primärvård, ortopedi, ögon, öron, hud etc
Barn-neurologi Akut Kramper Huvudvärk CNS-infektioner Medvetanderubbningar Funktionsbortfall Förvärvade hjärnskador Icke-akut (elektiv) Epilepsi Utvecklingsbedömningar - Normalvariationer - Motoriska avvikelser - Psyko-motoriska avvikelser - Neuropsykiatriska avvikelser Sequele -förvärvade hjärnskador - förvärvade ryggmärgsskador Transition
Oftast livslånga funktionsproblem Cerebral pares medfödda eller förvärvade Ryggmärgsskador medfödda eller förvärvade Muskelsjukdomar Neurometabola sjukdomar Kromosom avvikelser -Down s syndrom Psykisk utvecklingsstörning med tilläggshandikapp Små och mindre kända handikappgrupper. Fn 246 (SoS 2009) Anonymous
Prevalens Epilepsi % Antal barn i Sverige 18 år - (Feberkramp 6 mån 5 år) 3 - Epilepsi 7 12 år 0.5 7500 1000 nyinsjukn./år Huvudvärk -Migrän 10 - Spänningshuvudvärk 10 30 Neuromuskulär sjukdom 0.04 1000 Cerebral pares 0.25 4000 Utvecklingsstörning Lindrig 0.4 7000 Svår 0.3 5000 ADHD 2 7 Missbildningssyndrom Ryggmärgsbråck 0.025 600 Down s syndrom 0.13 1800 Neurometabola sjukdomar 1000 Förvärvade hjärnskador Ref.: SOS, MBR 2009; Små o mindre kända handikappgrupper; RBU Informationskrifter 2009
Syfte varför neurologisk undersökning? Utifrån barnets situation - Bekräfta det friska - Bekräfta ev misstanke på avvikelse alt patologi - Stilla oro, misstanke Ref.; J Aicardi. Diseases of the Nervous System. 2nd Edit. Cambridge Univ. Press
Viktigt med diagnos. Terapi Prognos Genetik Rättigheter
Filosofi - attityd Cp-barn eller barn med cerebral pares? Ett barn med specifikt funktionshinder och specifik diagnos, men först och främst ett barn
Fallgropar.. Barn är inte små vuxna Ju yngre barn ju mer ospecifika symtom Relatera fynd till barnets ålder Normalt i en ålder patologiskt i en annan Specifikt sjukdomspanorama Undersökningssituationen Helheten
Utvecklingsbedömning I relation till kronologisk ålder: Grovmotorik Finmotorik Kognitiv utveckling Språkutveckling Samlad bedömning! Ref.; Anvisningar BHV-journalen 2000-01.
Vad är normalt - onormalt? Kunskap om barnets normala psykomotoriska utveckling och dess variationer krävs! Normal Normal Stor variation i t ex gångdebut... Ref.: A Lundberg, P Rasmussen Barnhabilitering 1992; Egan DE 1990
Neonatala reflexer 76 neonatala reflexer enligt Prechtl På BB undersöks Handgripreflexen Tågripreflexen Moro (Sugreflex rooting) Ref.: Prechtl 1977 Asymmetri? Stegrad? Avsaknad?
Nyckelåldrar BVC-kontroller 4 veckor 6-8 veckor 6 mån 10-12 mån 18 mån 2.5 3 år 4 år 5½ år Undersökare sjuksköt läkare läkare läkare sjuksköt sjuksköt sjuksköt läkare
Anamnes Vad söker man för? Oro? Vems oro? Aktuellt Hereditet? Pre peri postnatalt Socialt Tidigare sjukdomar/utveckling Avstannade utveckling tappat funktioner?
Status Motoskopi Vad gör barnet själv? Vad får föräldrarna barnet att göra? Vad kan du få barnet att göra? Hagberg, 1979; Prechtl, 1977-99, Aicardi 1998
Bedömning av vad? Allmänt kontakt? Specifikt? Prenatala stigmata Syndrom-utseende? Hur ser föräldrarna ut?
Status (forts) Grundtonus Hypertonus Hypotonus Växlande? Neonatala reflexer Senreflexer Klonus? Reflexologi Asymmetrier Sensibilitet Atrofier? Hypertrofi? Hud? Ögon? Öron? Huvud Omfång, form, fontanell
Anomal motorisk utveckling Konstitutionell hypotonus Transient dystonia Tågångare Stjärthasare Magliggare Dissocierad motorisk utvecklingsförsening Ref.: B Hagberg 1969: A Lundberg 1979
Övrig diagnostik Neuroradiologi Neurofysiologi Lab.-diagnostik Neurometabolisk diagnostik Klinisk genetik Nätverk
Cp - syndrom Klassifikation enl GMFCS* I V Funktionsnivå enl GMFM** Spastiska syndrom Hemiplegi Diplegi (Tetraplegi) Dyskinetiska syndrom Ataxi * Gross Motor Function Classification System **Gross Motor Function Measure Ref.: Palisano et al 1997; E Beckung 2000; K Himmelmann 2006
Neuromuskulära sjukdomar Sjukdomar i den motoriska enheten Framhornscellen Spinal muskelatrofi, SMA Neuropathi Myasteni Myopathi Muskeldystrofi Kong myopathi
Neuromuskulär sjukdom - karakteristika Gover s sign Generell muskelsvaghet Ofta progredierande Svaga reflexer - Ofta ärftligt
Missbildningssyndrom Kromosomala syndrom Kongenitala missbildningar
Vanliga föräldrareflektioner Hur allvarlig är sjukdomen, hur svårt sjukt är mitt barn? Kommer hon/han att kunna lära sig gå? Hur vet jag att terapin har effekt? Kan syskon eller nästa barn drabbas?
När remittera vidare? Oro hos föräldrarna! Generell försening? Specifik försening? Avstannade utveckling förlust av funktioner? Second opinion? Utvecklingsmallar?
Pediatrisk UroNeurologi Neurogen blåsstörning Diagnosgrupper Central skada Cp-syndrom Spinala skador Kongenitalt t ex ryggmärgsbråck, MMC Tumor Myelit, t ex ADEM Blödning Trauma
Sivert Lindström Linköpings universitet Pontine micturition centre Pelvic nerve
MMC och neurogen blåsstörning Presumtivt progressivt tillstånd Neurogen blåsrubbning hos 95 % Urodynamisk uppföljning hela uppväxttiden Livslång behandling av blåsa och tarm
UroNeurologiskt status Bukreflexer - Över navelplanet Th8 Th9 - Nedom navelplanet Th10 Th11 (12) Cremaster-reflexen L1 (L2) Patellar L3 L4 Akilles S1 S2 Bulbocavernousus-reflexen S3 S5 Analreflexen (anocutan) S4 S5 Babinski s tecken > 18 mån patol Neonatalt positiv Tågripreflex > 10 mån patol Neonatalt positiv Sfincter-tonus S3 S4 (S5) (motor) Autonomt Sensibilitet (dermatom) Vibrationssinne
Neurogen blåsrubbning Kost Medicinering Tarmregim RIK RIK Ren intermitent katetrisering The drug of choice Lavemang Kirurgi Bio-feedback Elektrisk stimulering
Blåsdysfunktion, Urininkontinens och Enures hos barn och ungdom Terminologi/definitioner Prevalens Patogenes Behandling
Terminologi Standardisation Committee of the International Children s Continence Society, ICCS (2006) J Urol 176:1:314-24 Inkontinens Kontinuerligt Intermittent Daginkontinens Enures
Definition Enures Ofrivillig urinavgång under sömn hos ett barn över 5 års ålder
Enures - sängvätning Primär sängvätning aldrig varit torr Sekundär sängvätning varit torr > 6 mån Monosymtomatisk sängvätning Non-monosymtomatisk sängvätning Enures + suspekt blåsdyfunktion dagtid (LUTS*) *Lower Urinary Tract Symptoms
Prevalens - Enures 5 års ålder 20 % Skolstart 10 % Tonår 2 % Pojkar vs flickor skolstart 2:1 - tonår 1:1 Vuxna 0.5-2 % Yeung et al., 2006
Etiologi - Enures Nattlig polyuri Sömn/ arousal defekt Psyko somatik Genetik Enures Psykomotorisk utv. LUTS Liten blåsa LUTS Överaktiv blåsa LUTS Täta/många miktioner
Patogenes Nattlig polyuri Nocturi Enures Enures Överaktiv blåsa Nocturi, inkontinens, urgency Enures Djup, ostörd sömn Hög väckningströskel/svaga signaler
Non-monosymtomatisk enures Enures i kombination med LUTS Prevalens? Vid skolstart ( 1 läckage-episod per 3 mån.-period) Enures Daginkont Enures + Daginkont Pojkar 10 % 2 % 2 % Flickor 5 % 4 % 2 % LUTS kan också vara plötsliga trängningar utan inkontinens T ex vid skolstart hos > 20 % av flickorna (Hellström et al., 1990) Viktigt inför valet av behandlingsstrategi!
LUTS i kombination med enures (LUTS = Lower Urinary Tract Symptoms) Inkontinens dagtid Överaktiv blåsa (OAB) Urgency Täta miktioner (> 7 miktioner/dygn) Gleskissare ( 3 miktioner/dygn) Skratt-inkontinens Igångsättningssvårigheter Huksittande/står med benen i kors
Urininkontinens Idiopatisk/funktionell Organisk strukturell Neurogen Psykogen Normal blåsfunktion Sängvätning? Urethrovaginal reflux
Non-invasiv screening Uro-anamnes Uro-neurologiskt status U-status/odling Miktionsobservation Urinflöde Residualurin (USG)
Uroterapi Blås- och miktionsregim, Kiss-skola Farmaka Elstimulering Kirurgi
Primär behandling av enures hos barn Sven Mattsson Svenska Enures Akademien Medicinska Riksstämman 2007
Utredning vid Enures Anamnes Miktionslista (ev.) Status Genitalia Neurologstatus Blodtryck Urinprov ( stickor ) Ev flödesmätning o residualurinbestämning (ev.)
Varför/när behandla? Varför? Förbättrad självkänsla Förbättrade skolprestationer Påfrestningar i familjen Effektiva behandlingsmetoder När? Fråga barnet! När barnet själv upplever enuresen som ett problem, i regel vid 5(6) års ålder
Vid sängvätning ska någon form av åtgärd/behandling alltid erbjudas!!!
Allmänna åtgärder För att det ska bli lättare att vakna Tillräckligt med sömn! För att minska urinproduktionen nattetid Mat o dryck regelbundet under dagen, minska till kvällen För att lugna en överaktiv blåsa Kissa regelbundet under dagen 5-8 ggr minst 3 ggr utan att vara kissnödig Behandla ev förstoppning
Vanliga frågor Ska barnet väckas för att kissa när föräldrarna lägger sig? Lakansskydd eller blöjor?
Specifik primär behandling Farmakologisk behandling Alarmbehandling Kombination
Antidiuretisk behandling Läkemedel Desmopressin, Minirin Tabletter (munlöslig) Effekt Reducerar nattdiuresen Centralnervös effekt! Strategi Från 6 åå Reducerat vätskeintag Dostitrering Behandlingstid 3 mån, prova sig fram Successiv utsättning, recidivrisk 30-50 %
Enures-larm - från 5 års ålder Effekt Hjälper barnet att vakna och ökar blåskapaciteten Strategi Kräver aktiv medverkan av föräldrarna Minst 4-6 veckor Recidivrisk 20-30 % Utrustning Olika typer Köpa alt hyra
Olika typer av larm Dags att vakna! - om sängvätning och larmhjälpmedel (Hjälpmedelsinstitutet 2007) Bäddlarm - Tros- och kalsonglarm
Vad ska man välja? Informera om båda metoderna Fördelar/nackdelar Låt barn och föräldrar välja
Kombinationsbehandling Vid utebliven effekt av endera desmopressin eller enureslarm Lite mera klös.
Sammanfattning primär behandling Allmänna åtgärder + specifik behandling Nattlig polyuri Normal blåskapacitet Nattlig polyuri Sänkt blåskapacitet Normal nattdiures Sänkt blåskapacitet Desmopressin Kombination Desmopressin - alarm Alarm
Hur många blir torra? Spontanläkning 15 % per år Enureslarm 30 87 % L Robson (2006) Review 38 artiklar 1980-2002 Desmopressin 40-83 % Kombination 88 % Mkt få studier
Behandling av Enures Primärvårdsangelägenhet Positivt budskap behandling! Du är inte ensam! Du kommer att bli bra!
Malmsten 2006 Hemmets Veckotidning 2004; nr 42