Populationsgenetik Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift Processer som ökar genetisk variation: Mutationer Migration Miljömässiga förändringar Balancen mellan migration och genetisk drift Geografiskt olik selektion kan skilja populationer genetiskt Hardy Weinberg jämnvikt Hardy-Weinberg jämnvikt Beskriver en population som inte utvecklas. Omblandning av alleler under meios och tillfällig fertilisering har ingen effeckt på den totala genpool. Naturliga populationer förväntas inte att vara i HW jämnvikt. Avvikelser från HW jämnvikt skaber evolution. Vetskap om icke-utvecklande populationer I HW jämnvikt hjälper oss att förstå hur evolution föresiggår. 2 Hardy Weinberg jämnvikt Förutsättningar för HW jämnvikt Stora populationer: - det är större chans för förändringar i allelfrekvensen i små populationer Ingen migration: - immigranter kan ändra allelfrekvensen om deras frekvens är annorlunda än populationens Inga mutationer: - om alleler försvinner eller ändras till andra alleler förändras frekvensen 3 1
Hardy Weinberg jämnvikt Förutsättningar för HW jämnvikt Tillfällig parning: - individer med eftertragtade egenskaper selekteras över andra. Detta leder till icke-tillfällig blandning av alleler. Ingen naturlig selektion: - individer som har högra chans att överleva och para sig har högra chans att bära sina gener vidare till nästa generation. Detta vill ändra allelfrekvensen i en population. 4 Hardy Weinberg jämnvikt HW jämnvikt Gen-poolen är kostant. Dvs att allelfrekvensen är kostant över många generationer. HW ekvationen: 1.0 = (p+q) 2 =p 2 + 2pq + q 2 där p 2 = frekvensen av AA genotypen; 2pq = frekvensen av Aa plus aa genotyperna; q 2 = frekvensen av aa genotypen 5 Hardy Weinberg jämnvikt Population av katter n=100 16 vita och 84 svarta bb = vit B_ = Svart Kan vi beräkna frekvensen av BB och Bb? 6 2
Hardy Weinberg jämnvikt Hardy-Weinberg ekvationen p 2 + 2pq + q 2 = 1 p+q = 1 16 vita katter = 16/100 bb så q 2 = 0,16 Detta vet vi redan!!!!! När p + q = 1 kan vi beräkna p från q 2 q = 0,16 = 0,4 Om p + q = 1 så är p = 1 0,4 = 0,6 och p 2 = 0,36 (BB) Allt som fattas är heterozygoterna (Bb): 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0.48 0,16 + 0,36 + 0,48 = 1 Hardy Weinberg jämnvikt För en population med genotyp: 100 GG 160 Gg 140 gg 260 Beräkna: Genotypfrekvenser 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg Fenotypfrekvenser 260/400 = 0.65 grön 140/400 = 0.35 brun Allelfrekvenser 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g 0.65 Populationsgenetik Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift Processer som ökar genetisk variation: Mutationer Migration Miljömässiga förändringar Balancen mellan migration och genetisk drift Geografiskt olik selektion kan skilja populationer genetiskt 9 3
Inavel H HWE H obs F = H HWE Inavel Gyckelblomma H HWE H F = H HWE F är inavelskoefficienten H HWE är heterozygotfrekvensen under HW H obs är den observerade heterozygotfrekvens obs Utavel Självbestövning Genetisk drift i populationer Slumpens roll i evolutionen: Bonden med det lilla grönsakslandet 10 bönor till utsäde 500 500 5+5 plantor 1000 bönor 4
Genetisk drift i populationer Slumpen viktig i små populationer 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Säsong Röda plantor Gröna plantor Mutationer bilder basis för genetisk variation Fel i DNA replikation Skada på nukleotider I én av 10 9 nukleotider Én mutation i varja individ Mutationer bilder basis för genetisk variation Positiva och negativa mutationer 5
Mutationer bilder basis för genetisk variation Positiva och negativa mutationer HIV attackerar bara vissa celler som känns igen av virusset genom speciella receptorproteiner på cellytan. Dessa receptorer används normalt till att ta emot meddelanden från tex. kroppens enzymer. HIV sätter sig på CD4 som är en viktig del av kroppens imunförsvar. HIV forstör dessa celler och därmed imunfördsvaret. För att ta sig in i cellen måste HIV också binda till en annan av cellens receptorer: CCR5 Mutationer bilder basis för genetisk variation Positiva och negativa mutationer Utbredning av CCR5 delta32 mutationen 17 Genetisk variation uprätthålls av mutationer, migration och miljömässiga förändringar Migration skapar genflöde (gene flow) 6
Genetisk variation uprätthålls av mutationer, migration och miljömässiga förändringar Genetisk variation uprätthålls av mutationer, migration och miljömässiga förändringar BB = svart, Bb =svart, bb = vitfläckig 20 Genetisk variation uprätthålls av mutationer, migration och miljömässiga förändringar Frekvensavhängig selektion= balanserad polymorfism sickle cell anemia and malaria youtube 7
Populationsgenetik Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift Processer som ökar genetisk variation: Mutationer Migration Miljömässiga förändringar Balancen mellan migration och genetisk drift Geografiskt olik selektion kan skilja populationer genetiskt 22 Genetisk drift i populationer: Migration-drift balans F ST 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 Isolering av populationer och slumpen ger genetiska skillnader pga genetisk drift i gener som inte är utsatta för selektion F ST H = total H H total subp F ST = 0, ingen differentiering F ST = 1, helt olika allelfrekvenser 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Nm = number of immigrants/generation N N m N N Genetisk drift i populationer: Migration-drift balans Strandsnäcka med pelagiskt larvstadium Littorina littorea 8
Genetisk drift i populationer: Migration-drift balans Strandsnäcka som saknar fri larv Littorina saxatilis Genetisk drift i populationer: Migration-drift balans Genetiska skillnader hos den ena men inte hos den andra F ST, Genetisk olikhet mellan populationer 0.03 0.02 0.01 100 200 Antal km mellan populationer Genetisk drift i populationer: Migration-drift balans Olika selektion i olika miljöer genererar också genetiska skillnader mellan populationer Frekvens av A 2 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 Inget genflöde Genflöde s=0.01 s=0.05 s=0.5 A 1 gynnad av selektion s = 0.05 när den selekterade fenotyp har fitness 1 och den icke-selekterade fenotyp har fitness 0.95 A 2 gynnad av selektion 9
Genetisk drift i populationer: Migration-drift balans Mytilus edulis Macoma balthica (alloz) Cod (microsat) x10 Eel pout 0.6 F ST till innersta population 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0-0.1-1500 -1000-500 0 500 1000 1500 2000 2500 Avstånd från Öresund (km) Artbildning Ett marint exempel på en pågående artbildning: strandsnäckan Littorina saxatilis 29 Artbildning Anpassning till olika miljöer S morph Large Fast growing Thick shell Brownish colour Timid E morph Small Slow growing Thin shell Various colours Courageous Intermediate traits 30 10
Artbildning Stark naturlig selektion Relative survival rate Relative survival rate Janson 1983 31 Artbildning Partiell parningsbarriär har utvecklats pga morfologiska olikheter 16 Females from same bay 14 12 10 Female S 8 6 Female E 4 2 0 E Male ecotype S 32 Artbildning Genflödet över hybridzonen är mindre än inom respektive morf 33 11