Medicinska aspekter Helena Magnusson, överläkare Specialist i barn- och ungdomspsykiatri Specialist i barn- och ungdomsneurologi med habilitering Innehåll Bakgrund Orsaker Forskning Medicinsk utredning Vanliga medicinska problem Alternativa behandlingsmetoder Historik Beskrevs på 40-talet av Leo Kanner och Hans Asperger kommer från grekiska autos och betyder själv 1
Bakgrund Förekomsten av autism i befolkningen är 1 % Man ser nu att diagnosen på vissa håll ökat till 3-4 %. Avhandling Karolinska Institutet, 2015, Selma Idring Nordström Förekomsten ökat x 3 från 2001-2011, från 0,5-1,5 % 20-faldig ökning från 1966-2011. När ställs diagnosen? Medelålder vid diagnos 8 år Medelålder vid diagnos 6 år Flickor diagnosticeras 2 år senare än pojkar Utan utvecklingsstörning Med utvecklingsstörning Diagnosen ökar Ingen ökning Förekomst i studien 2,5% Fler pojkar än flickor 0-12 år 13-17 år Vid samtidig utvecklingsstörning I denna studien, 23% utvecklingsstörning 3,3:1 2,4:1 2
Varför ökar diagnosen? Ökad medvetenhet Ökad utredningskapacitet Ökad efterfrågan på diagnos p.g.a samhällsinsatser Högre ålder på föräldrarna Ökar diagnosen på riktigt? Mamma över 35 år ökar risken mer än äldre pappa Har i diagnosmanualen DSM-5 ersatt tidigare diagnoser i ICD-10, i barndomen, Asperger syndrom och Atypisk autism A - Bestående brister i social kommunikation och social interaktion i flera olika sammanhang. B - Begränsade repetitiva beteendemönster, begränsade intressen eller aktiviteter. Svårigheter ska ha funnits sedan tidig barndom Symtomen ska begränsa personen socialt, i arbete eller på annat viktigt område Symtomen förklaras inte bättre av utvecklingsstörning 3
Svårighetsgrad Nivå 1 Nivå 2 Nivå 3 Behov av stödinsatser Behov av omfattande stödinsatser Behov av mycket omfattande stödinsatser Orsaker Okända hos det enskilda barnet Prenatala, före födelsen. Perinatala, under födelsen och första levnadsveckan. Postnatala, efter första levnadsveckan. Orsaker före födelsen 1. Ärftlighet. 2. Ämnesomsättningssjukdomar, giftiga ämnen, infektioner, hormoner. 4
1. Ärftlighet - kromosomer och gener Cellerna har 46 kromosomer, 23 par, den ena från mamma och den andra från papa Varje kromosom innehåller från 200 (y-kromosom) till flera 1000 gener (3000 på kromosom 19) Varje cell innehåller ca 23 000 gener 5
Genetiska avvikelser Kan uppkomma genom att anlag förs över från en eller båda föräldrarna till barnet. En förändring i arvsanlaget hos barnet kan uppstå, nymutation. Ärftlighet Risk när neuropsykiatriskt tillstånd finns hos förstagradssläkting (föräldrar, syskon, barn) och andragradssläkting (mor- och farföräldrar samt föräldrars syskon). Upprepningsrisk Upprepningsrisken för autism utan ärftlighet är 5-10 %. Finns ett barn i familjen med autism är upprepningsrisken 5-6 %. För familjer med två eller tre barn med autism är upprepningsrisken 25-35 %. 6
Ärftlighet Sannolikheten att hitta en ärftlig förändring är störst i släkter med autism utan speciella utseendedrag eller litet huvud. Har man ett barn med autism med speciellt utseendedrag och/eller litet huvud har de oftare en genetisk avvikelse som uppstått som nymutation hos barnet. Genetisk utredning Vid ärftlighet bland första eller andragradssläktingar Utvecklingsstörning Missbildning Speciella utseendedrag Genetisk utredning Genomisk arrayundersökning. Om denna är negativ analyseras förekomst av Fragilt X. 7
Kromosomala avvikelser Pojkar (sällan flickor) med Fragilt X, en förändring i en gen på X-kromosomer. Vanligaste formen av nedärvd utvecklingsstörning. Gener och autism Det finns 250 gener som kan påverka autism, särskilt om man har 2-4 av dessa gener i kombination. En del är nedärvda men de flesta nymutationer. De utredningsmöjligheter vi har ger oss fortfarande sällan förklaringen hos det enskilda barnet 2. Ämnesomsättningssjukdomar I sällsynta fall ingår autism vid en ämnesomsättningssjukdom, metabol sjukdom (10 %). Exempel är PKU (fenylketonuri, fenylalanin kan ej bilda tyrosin), mitokondriella sjukdomar eller mukopolysackarisdoser (inlagringssjukdomar). Ser då en tillbakagång i utvecklingen 8
3. Orsaker före födelsen Ofta okänt i det enskilda. Giftiga ämnen: läkemedel, droger, rökning, alkohol under graviditet. Infektioner: vissa virus som röda hund, CMV, Toxoplasmainfektion i tidig graviditet. Brist på sköldkörtelhormon hos barnet. Orsaker under födelsen och första levnadsveckan Extremt för tidigt födda barn som pga. omogenhet i hjärnan kan få blödningar och syrebrist I hjärnan. Barn födda I Malmö 1980 2005 Faktorer som ökade risken för autism (inte Asperger) För tidigt född Liten för tiden Tung för tiden Låg Apgar 9
Orsaker efter första levnadsveckan Svåra infektioner som drabbar hjärnan efter födelsen. Hjärnhinneinflammation pga. herpes virusinfektion. Infantil spasm Alla barn på Island födda 1981-1998 med sjukdomen infantil spasm studerades avseende förekomst av autismspektrumstörning. Ökad förekomst jämfört med befolkningen i övrigt. Kramp före ett års ålder, större risk för ASD, oftare flickor och oftare medfödd hjärnskada. Forskning Etnicitet, migration Mödrar födda utanför de nordiska länderna hade i Malmö studien högre risk att få barn med autism jmf. med mödrar födda I Sverige. Högst risk för mödrar födda i Afrika söder om Sahara och Ostasien. 10
Migration Sju gånger vanligare bland mödar födda i Somalia och övriga Afrika söder om Somalia. Forskning D-vitaminbrist Viktig roll i hjärnans utveckling och styrning av gener. Individer med mörk hud behöver 5-10 gånger mer sol för att producera samma mängd. Är vitamin D en bidragande omgivningsfaktor? Forskning D-vitaminbrist Senare studier visar att vitamin D sannolikt inte har betydelse vid autism. Däremot har många personer med autism brist på D-vitamin pga. ensidig kost. 11
Avhandling Mats Eriksson nov 2013 208 barn 20-54 månader gamla med autismspektrumtillstånd. Utvecklingsförsening, utvecklingsstörning och hyperaktivitet var vanligare. Äldre pappor. Föräldrarna kom oftare från utomeuropeiska länder. Mammorna använde oftare antidepressiva. Avhandling Mats Eriksson nov 2013 Oftare född med planerat kejsarsnitt. 18 % hade en genetisk avvikelse eller annat medicinskt tillstånd. 8,6 % hade epilepsi. Barnen med genetiskt/medicinskt tillstånd hade diagnosticerats tidigare men hade förbättrats mindre efter behandling. Avhandling Mats Eriksson nov 2013 Genetiska förändringar förekom oftare vid samtidig utvecklingsstörning, avvikande utseende eller medfödda missbildningar. 12
Forskning Hjärnans utseende kan man studera med magnetröntgen. Flera olika områden har betydelse vid autism. Magnetröntgen av hjärnan Magnetröntgen av hjärnan Pannloberna sensoriska centra som tar emot impulser från tryck, smärta, värme, beröring. Hjärnbalken (corpus callosum) förbindelse mellan höger och vänster hjärnhalva. Lillhjärnan styrning av motorik, koordination, balans. 13
Magnetröntgen av hjärnan Insidan av tinningloberna (hippocampus och amygdala). Hippocampus orientera sig rumsligen, impulser från känsel och sinnesorgan. Amygdala tolka ansiktsuttryck. Magnetröntgen av hjärnan Majoriteten har normal magnetröntgen av hjärnan. Vaccinationer orsakar inte autism 14
29 November 2013 Omfattande analys angående kopplingen mellan vaccination och autism. 1 256 407 barn ingick i studierna som undersöktes. Ingen koppling mellan vaccination eller exposition för kvicksilver och autism. Medicinsk utredning Syftet med medicinsk utredning Att söka orsaken till barnets autism. Att leta efter andra tillstånd som är behandlingsbara. Inte alla medicinska utredningar hos alla barn med autism. 15
Medicinsk utredning Synundersökning ögonkliniken Synnedsättning? Svårigheter att tolka synintryck? Skelning? Svårighet att medverka vid BVC-kontroll? Hörselundersökning öronkliniken Nedsatt hörsel? Snarkningar? Nasalt tal? Medicinsk utredning Blodprov Vid t.ex ensidig kost Blodbrist? Järnbrist? Brist på folat, vitamin B12? Vitamin D? Medicinsk utredning Vid ärftlighet hos första och andra grads släktingar, utvecklingsstörning, missbildning, avvikande utseende. Genetisk undersökning. Lämnar då blodprov både från barnet och föräldrarna. 16
Medicinsk utredning Urinprov Görs vid samtidig utvecklingsstörning eller tillbakagång av utvecklingen. Screening för ämnesomsättningssjukdomar. Medicinsk utredning EEG neurofysiologiska kliniken. Vid misstanke om kramper eller frånvaroattacker. Eller vid förlust av språk eller förmågor. Medicinsk utredning Magnetröntgen hjärna Utföres ffa. vid autism och samtidig utvecklingsstörning. Undersökning i narkos på små barn. 17
Medicinsk utredning Magnetröntgen hjärna Visar synliga förändringar såsom missbildningar, ärr efter blödning eller syrebrist, vida hålrum eller förlust av hjärnsubstans. MEN visar inte hur hjärnan fungerar. Kan vara normal trots svåra funktionshinder. Var görs undersökningarna? Blodprov vårdcentral eller barnklinikens dagvårdsavdelning. Urinprov lämnas på vårdcentral eller dagvården. Magnetröntgen inläggning barnklinikens dagvårdsavdelning vid undersökning i narkos på magnetröntgenavdelningen. Vanliga medicinska problem 18
Hyperaktivitet - koncentrationssvårigheter Detta är ofta en del av kärnsymptomen. Kan vara tecken på att barnet har ytterligare svårigheter som gränsar till ADHD och ADD. Behandling med läkemedel kan övervägas från 6 års åldern; Ritalin, Concerta, Strattera. Sömn Insomningssvårigheter, litet sömnbehov, långa vakenhetsperioder Sömnskola Bolltäcke Brist på Melatonin Medicin kan hjälpa; Theralen, Melatonin, Circadin Mat Äter för lite. Äter obegränsat. Äter selektivt. De som väger för lite kopplat till dåligt matintag kan få dietisthjälp. Matskola 19
Mage Studier visar att 70 % har magbesvär jmf. med 28 % hos barn utan autism. Mognar senare än andra barn, behöver mer toalettträning. De allra flesta kan lära sig att känna när de behöver kissa och bajsa och göra det på toaletten. Toaträning Medicin; Laktulos, Movicol, Klyx vb Epilepsi Barnet har haft två krampanfall eller frånvaroattacker utan samtidig feber. Diagnosen stöds av förändringar på EEG. Behandlas med ett eller flera läkemedel. Efter 2-3 års krampfrihet avslutas medicineringen. 50 % krampfria som vuxna. Beteendeproblem Stereotypier, biter i handen, viftar med händerna, dunkar huvudet, gungar med kroppen. Ritualer Självskadande beteende Agressionsutbrott 20
Beteendeproblem Finns det någon orsak till barnets försämring i beteendet? Hemma? Förskolan/skolan? Medicin kan hjälpa ibland. Ger ökad aptit, blodprovskontroller. Tänder Rädda för nya situationer. Rädda för tandläkare. Remiss till specialisttansvården. Psykiatri En del barn får psykiska besvär såsom tics, tvångshandlingar, depression och självskadebeteende. Kan behöva remiss till BUP och gemensam behandling. Medicin kan ibland övervägas. 21
Tilläggssymptom - sängvätning Senare mognad när det gäller att bli torr på natten. Ibland behövs medicin ; Minirin som stöd. Alternativa behandlingsmetoder Alternativ eller kompletterande biomedicinisk behandling Hypoteser om att autism beror på en skada i nervsystemet som uppkommit genom ogynnsam inverkan av faktorer i omgivningen. Forskningen är otillräcklig. 22
Mag- tarmfunktion Överväxt av jästsvampi tarmen Inflammation I tarmen. Inga vetenskapliga bevis för detta. Mag- tarmfunktion Diet, fri från gluten eller mjölk. Nedbrytningsprodukter som är skadliga för hjärnan. Inte tillräckliga vetenskapliga bevis för att rekommendera generellt. Kosttillskott Vitamin B6, magnesium och andra vitaminer. Omega 3 fettsyror Vissa rapporter talar om positiva effekter men inte tillräckligt vetenskapligt underlag för att kunna rekommendera behandling. 23
Tungmetaller Teorier om att barn med autism har nedsatt förmåga att göra sig av med tungmetaller som kvicksilver och bly. Inga bevis för denna teori eller för att behandling skulle vara riskfri. Behandling med hyperbar syrgas I dykarklocka Hypotesen är att det ska motverka skador vid svåra immunologiska reaktioner och störningar i blodflödet. Inget stöd för dessa hypoteser i aktuell forskning. Tack så mycket! 24