AKTUELLT. Sörj inte över att Du åldras. Många får inte den chansen. Nr 2/2016 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Relevanta dokument
AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT. Det är lätt att glömma av att komma ihåg att man är grymt bra som man är. Nr 1/2016 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT. Nr 2/2013 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

AKTUELLT. Nr 1/2013. När du ska ta hand om dig själv, tänk med huvudet. När du ska ta hand om andra, använd hjärtat.

AKTUELLT. Låt inte negativa människor hyra en plats i din hjärna. Höj hyran eller vräk dem! Nr 2/2014

AKTUELLT. Du kommer aldrig att vara fattig så länge du har ett hjärta som slår varmt för andra. Nr 2/2015

AKTUELLT. Var dig själv! Det finns redan så många andra. Nr 4/2013 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

AKTUELLT. Ta alltid ut lyckan i förskott. det värsta som kan hända är att Du varit lycklig i onödan. Nr 1/2015

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT. Nr 2/2012. Att känna tacksamhet och inte uttrycka det är som att slå in en present utan att ge bort den

AKTUELLT. Rikedom är inte pengar! Det är.. kärlek, hälsa och glädje. Nr 3/2013 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

AKTUELLT. Gårdagen är historia Morgondagen ett mysterium men Idag är en gåva. Nr 3/2016 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT. Låt aldrig det du vill ha få dig att glömma det du redan har. Nr 4/2015 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

AKTUELLT. Vänner är som en BH De är nära ditt hjärta och ger dig stöd. Nr 3/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

AKTUELLT. Nr 3/2015 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

AKTUELLT. Nr 4/2016 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

AKTUELLT. Vad solen är för blommorna är ett leende för mänskligheten. Nr 2/2011. FAP-forskare i Piteå, februari 2011

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

DAGORDNING VID FAMYs ÅRSMÖTE MÅNDAG DEN 4 Mars 2013, kl

AKTUELLT. Leendet är en sympatisk rynka som slätar ut de andra. Nr 4/2012 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL. Innehåll:

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

AKTUELLT. Varje sekund Du ältar det förflutna är en sekund Du stjäl av Din framtid. Nr 3/2011 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL

VERKSAMHETSBERÄTTELSE FÖR ÅR 2013 FAMY-Norrbotten

ÅR 2004 NR 1 UTGIVES AV FÖRENINGEN FAMILJÄR AMYLOIDOS, FAMY SKELLEFTEÅ

AKTUELLT. Var den Du vill vara, inte den som andra vill se! Nr 1/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond, bankgiro

AKTUELLT. Nr 3/2012. Den som inte längtar efter att bli lyckligare är lycklig FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL. Innehåll:

AKTUELLT. Vänlighet är det språk som de döva kan höra och de blinda kan se. Nr 1/2011 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL.

ÅR 2013 NR 4. Forskarseminarie i Skellefteå. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

AKTUELLT. Vår längtan efter framtiden gör att vi glömmer att leva i nuet. Nr 1/2012 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL.

AKTUELLT. Det finns två sätt att sprida ljus: att vara ljuset eller spegeln som reflekterar det. Nr 4/2011 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL

AKTUELLT. Nr 4/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

Nytt hopp för skelleftesjukan

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar

FAMY. Karin Olofsson VERKSAMHETSBERÄTTELSE 2015 FÖR FAMY SKELLEFTESJUKAS FÖRENING

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Protokoll fört vid Årsmöte den 11 april 2012 med Oskars Hembygdsförening kl i Oskars församlingshem

Sveriges Fotterapeuter Protokoll från Årsstämman Atrium, Uppsala

Klubbnr: 1297 Årsmöte Plats: Idalagård Datum: Tid: 19.00

Protokoll fört vid konstituerande sammanträde med SPF Solvändan den 5 februari Plats Eken, Färjestaden.

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

ÅR 2018 NR 4. Foto: Karin Olofsson. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

HEMSLÖJDSBLADET. Nr 1. Februari 2014

2. Fastställande av röstlängden Efter genomfört upprop fastställde årsmötet röstlängden till 18 st. röstberättigade medlemmar närvarande (Bilaga 1).

Wagner-Sällskapet i Göteborg. Årsmötesprotokoll 2011

E-information 2015/ Hej!

PROTOKOLL PROTOKOLL FÖR ÅRSMÖTE Sundsvalls Brukshundklubb

KINDA SPF PROGRAM VÅR-SOMMAR 2018 VARMT VÄLKOMMEN!!!!!!

HEMSLÖJDSBLADET Nr 1 Februari 2013

EPILEPSI -NYTT Nr 1 februari 2019

Ewa Wiker tackade för förtroendet att få leda årsmötet.

PRO-Skellefteå. Vår föreningslokal det s.k. PRO-huset är belägen på Kanalgatan 6.(f.d. gamla seminariet)

Underskrifter Sekreterare Carina Sundström

Protokoll fört vid Springerklubbens ordinarie Fullmäktigemöte Mötets öppnande Gunnar Petersson öppnade mötet och hälsade alla välkomna

Dessutom närvarande: Eva Danielsson och Gunilla Slätt

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Höglandet. Protokoll fört vid årsmötet med Posten Seniorerna Höglandet i Nässjö Missionskyrka onsdagen 7 februari 2018 Närvarande: 55 medlemmar

Hjärtbladet. Vi tar vid där sjukvården slutar! Juli Medlemsblad nr 4

Några ord från er ordförande


UNGDOMSSEKTIONEN Där behöver vi hjälp att komma igång. Kom gärna med förslag vad vi skall göra under året.

Stadgar Noaks Ark lokalförening Antagna av föreningsmöte

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

1. Mötets öppnande Lokalklubbsordförande Ingrid Tapper hälsade de närvarande varmt välkomna och förklarade mötet öppnat.

Verksamhetsberättelse för Åkers Hembygdsförening år 2006

Protokoll årsmöte

Underskrifter Sekreterare Agneta Lidin

Protokoll fört vid årsmöte med PRO Öja-Gemla på Solgården

Boendeföreningen Ranarp-, Ängelsbäck- och Segeltorpstrand, hållet vid AffärenAffären.

2 Upprop och fullmaktsgranskning. Fastställande av röstlängd

Du är välkommen till oss

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

PROTOKOLL ÅRSMÖTE 2016 PATIENTFÖRENINGEN FH SVERIGE

Ordföranden Ulla Magnusson hälsade välkommen och förklarade mötet öppnat. Till mötesordförande valdes Eric Magnusson och till sekreterare Margareta

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Styrelsemöte april 2010 kl Sammanträdesrum G, Läkarförbundet, Villagatan 5

Stadgar Skuldjouren Kapitel 1 Syfte 1 2 apitel 2 Organisation apitel 3 Medlemskap 1 2

Protokoll fört vid PRO Nyeds årsmöte den 10 februari Lokal: Åsbacka Servicehus.

PROTOKOLL FÖRT VID ÅRSMÖTE MED SVENSK KNIVFÖRENING DEN 16 JULI 2010 I LUDVIKA

Mötet öppnades av ordförande Annika Ulltveit-Moe som hälsade alla välkomna. Röstlängden justerades, 29 röstberättigade medlemmar fanns närvarande.

Medlemsbrev våren 2017

1 Hembygdsföreningens ordförande Gunni Sjöö hälsade välkommen och förklarade årsmötet öppnat.

Dyröns IF Årsmöte 2015

Välkommen på middag!

Mellansvenska distriktet

Transkript:

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 2/2016 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Anders Olofsson 4 Fo-rapport Elisabeth Sauer-Eriksson 5 Information till medl. I södra Sverige 5 Sammanfattning forskarseminariet 6-7 Valborgslotter/Kanalsimmet 8 Årsmötet, Sångcafé 9 Anslagstavlan 10 Sverigelotter. Sudoku 2-2016 11 Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Bankgiro: 5085-2730 Swish konto nr: 123 691 92 60 Sörj inte över att Du åldras Många får inte den chansen Tfn: 070-276 30 31 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 070-276 30 31 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 5085-2730 523-8001 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Bg: 5085-2730 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

Våren är en hektisk tid för föreningen! Just nu är vi inne i en hektisk period. Efter att seminariet i Skellefteå avrapporterats (se artikel sid 6-7) så ska de forskningspengar som samlades in under 2015 delas ut till nya forskningsinsatser. Vi administrerar som bekant anslagsutdelningen varje år numera. Vi är mycket glada över att FAMY-Västerbotten är på banan igen. Med deras 300 tkr samt 250 tkr från oss och 100 tkr från stiftelsen AMYL kommer hela 650 tkr att fördelas i vår. Gåvorna från LIONS-klubbarna fortsätter. Under vårt årsmöte överlämnade Piteå Lions åter en jättegåva, drygt 80 tkr, och vi hoppas att de andra klubbarna följer efter. Den andra stora inkomstkällan för oss är gåvor i samband med begravningar eller högtider. Informera gärna vänner och bekanta att det bästa är att man kontaktar Susanne Berglund på vårt kansli (alternativt Inga-Britt Björkman, AMYL) beträffande utskrift och distribution av telegrammet. De gör det gratis! Se närmare instruktion på sid 2 i denna tidning. Under Valborgsmässoafton, då Kanalsimmet går av stapeln, genomför vi kaffeförsäljning mm som brukar ge oss ett rejält överskott. Men det krävs en hel del förberedelser såsom bakning, insamling av lotterivinster, tillverkning av startlistor /lotter och allehanda inköp. Vi är tacksamma för all hjälp vi kan få, speciellt från yngre eftersom medelåldern hos försäljarna håller på att vara hög! Susanne och jag är dessutom engagerade i bildningen av en internationell sammanslutning av patientföreningar för de som drabbats av TTR-amyloidos. Hittills har Italien, Spanien, Frankrike, Holland, Brasilien och Sverige (FAMY- Norrbotten) anmält intresse för en sådan förening. Vi försöker jobba fram stadgarna via E-mail under våren och förhoppningsvis ska vi nå enighet under ett möte under ISA-amyloidoskonferensen i Uppsala, 3-7 juli. Susanne blir vår ordinarie ledamot i den internationella föreningen, med Ove som back-up. Ove Rehnberg 3

FORSKNINGSRAPPORT Anders Olofsson (2015) Vid en tillbakablick på föregående år kan ses att mycket har hänt och att fältet befinner sig i ett mycket intressant skede. Vi har under det gångna året exponerat en metod, där vi endast genom att studera de fysikaliska parametrarna för hur ett läkemedel binder till sitt mål, nu kan förutsäga hur specifikt detta läkemedel kommer att vara i kroppen. Det betyder att vi i ett tidigt stadium kan avgöra om läkemedlet kommer att binda till sitt mål, i det här fallet transthyretin (TTR), eller om det sannolikt även kommer att binda till andra mål i kroppen vilket i så fall reducerar dess specificitet. Detta är av generellt intresse för i princip all läkemedelsutveckling och mycket användbart vad gäller studier av TTR stabiliserande ämnen. Resultatet av detta arbete gav en ny bild av många kända TTR bindare och även en förklaring till deras olika effekter. Vi har även studerat de befintliga drogerna diflunisal och tafamidis och föreslår nu korrigeringar i dess doseringar för att ge ett mer optimalt resultat. Anders Olofsson Mycket av arbetet har även givits den projektplan, som presenterades på årsmötet, att med genteknik och det nobelprisnominerade systemet CRISPR/Cas9, utröna möjligheterna att på ett permanent sätt slå ut TTR-genen i levern. Även om många problem återstår att lösa innan man vet om tekniken, på ett säkert sätt kan överföras till människa, så anser vi att projektet har en stor potential då detta fullständigt skulle stoppa vidare amyloidbildning av TTR och därmed även sjukdomens progression. De första analyserna på möss initieras under våren 2016. 4

FORSKNINGSRAPPORT Elisabeth Sauer-Eriksson (2015) Stabilisering av transthyretin strukturen för att förhindra bildandet av amyloidfibrer Det är känt sedan en lägre tid att den tetrameriska strukturen av transthyrein (TTR) måste först brytas ner till enskilda monomerer innan amyloidfibrer kan bildas. Att hitta små molekyler som binder till hormon-bindningsfickan i TTR och på så sätt förhindra att dess monomerer bildas är en metod för att förhindra amyloidbildning. Vi har sedan flera år drivit flera samarbetsprojekt med mål att identifiera nya molekyler som binder och förhindrar TTRs nedbrytning till monomerer. Samarbetet inkluderar Drs. Anders Öhman (farmakologi och klinisk neurovetenskap) och Anders Olofsson (medicinsk biokemi och biofysik). Det första steget avklarades under 2012 och resulterade i att ett 90-tal TTR-bindande molekylfragment identifierades. I ytterligare en studie av redan godkända läkemedel har ytterligare ett 10-tal läkemedel identifierats, Elisabeth Sauer-Eriksson inklusive luteolin, som bindare till TTR. Under 2015 har överraskande nog även ett antal flamskyddsmedel identifierats som starka bindare till TTR. Ett av dessa Tetrabromobisphenol A (TBBPA) binder väldigt starkt till TTR även i plasma. Detta arbete utfördes i samarbete med Prof. Patrik Andersson (kemiska institutionen). Min grupp har under det gångna åren arbetat med att med hjälp av så kallade röntgenkristallografiska metoder strukturellt karakterisera på atomnivå hur dessa fragment, läkemedel, flamskyddsmedel och andra substanser binder in till transthyretin. När vi vet exakt hur varje molekyl binder till proteinet kan vi utvärdera bindningarna och genom organisk syntes sedan kombinera ihop flera mindre molekyler till en allt större molekyl med en större potential att kunna fungera som potentiella läkemedelskandidater för FAP. Sedan oktober 2012 har Afshan Begun arbetat på de strukturella studierna i min grupp. Afshan har sedan dess gjort stora framsteg och hon har löst röntgenstruktuer på ett 15-tal av de 90 identifierade fragmenten, samt 10 av de identifierade läkemedlen - samtliga i koplex med TTR. Afshan har även löst strukturen av luteolin bundet till TTR till 1.1 Å upplösning, vilket är en mycket hög upplösning. Den biologiska karakteriseringen av Luteolins effekter i TTR görs av Anders Olofsson och doktoranden Lina Nilsson (delad doktorand mellan oss). Tyvärr så har det visat sig att luteolin metaboliseras snabbt till verkningslösa analoger i plasma. Under 2015 har vi därför arbetat med att ta fram stabila luteolinanaloger och vi har även löst sturkturerna av två av dom: 7-CI-Lut och 7-MeO-Lut. Dessa analoger binder starkt till TTR men är inte lika selektiva för TTR i plasma. Våra arbeten på luteolinanaloger och TBBPA är nu inskickade för publicering och under revision. Information till medlemmar/allmänhet i södra Sverige I samband med ISA-amyloidoskonferensen i Uppsala, 3-7 juli, planerar prof. Per Westermark och prof. Ole Suhr, att hålla en öppen föreläsning för allmänheten. Föreläsningen äger rum på Uppsala Konsert & Kongress (UKK). Från föreningen FAMY-Norrbotten kommer ordf. Ove Rehnberg och kanslist Susanne Berglund att informera om föreningens verksamhet. I skrivande stund kan vi tyvärr inte uppge vilken av dagarna föreläsningen blir men om du är intresserad av detta får du gärna ringa kansliet (0911-19764) och anmäla dig så återkommer vi med exakta uppgifter så fort vi vet. Välkommen! 5

FAP-seminariet i Skellefteå den 19 febr 2016 forskarna presenterade flera nyheter. För sjunde året i rad arragerades ett FAP-seminarium där forskarna redovisar den forskning som de genomfört med bl a de anslag som FAMY-Norrbotten, FAMY-Västerbotten och Stiftelsen AMYL delade ut i början av 2015. Intissar Anan kunde tyvärr inte delta men arrangörerna lyckades få Sandra Arvidsson att komma och berätta om det arbete som nyss lett till hennes doktorshatt (MD-examen). Ungefär hälften av åhörarna (totalt ca 40) kom från Norrbotten. Kenneth Lång var moderator för seminariet även i år. Först ut var Malin Olsson med föredraget Metabolomics studie på plasma för detektion av bio-markörer för ATTRV30M. (ATTRV30M = Skelleftesjukan). Metabolomics brukar beskrivas som den totala analysen av alla små molekyler i ett biologiskt prov. Analysen utförs med GC-MS (gaskromatografi masspektrometri). Metoden har visat sig utmärkt för att identifiera potentiella diagnostiska biomarkörer för olika sjukdomar/sjukdomstillstånd. Genom att genomföra en metabolomics på ATTRV30M - anlagsbärare/patienter öppnas det möjligheter att hitta biomarkörer som skulle kunna möjliggöra en tidig och tillförlitlig diagnostik av Skelleftesjukan. De preliminära resultaten från metabolomics av blodplasma från 75 personer ser lovande ut och man planerar redan ett större projekt med studie av fler parametrar. I projektet används bland annat de blodprover som togs under fjolårets FAP-seminarium i Piteå! Anders Olofssons föredrag hade den spännande titeln Mot nya behandlingar av familjär amyloidos. Fransyskan Emanuelle Charpentiers forskning har lett till en metod, kallad CRISP/Cas9, som gör det möjligt att klippa i DNAmolekylen med hjälp av en gensax. Anders har redan startat ett projekt som innebär att arvsanlaget för TTR ska tas bort med hjälp av CRISP/Cas9-metoden (musförsök). Frågan är om man kan nå alla de hundra miljarder leverceller som finns i en människas lever? Den andra frågan är om vi kan leva utan TTR? Erfarenheterna från silence-rna försöken, med 85 % reducering av TTR, är dock goda. Anders har också fortsatt att söka molekyler som liknar naturläkemedlet Luteolin, vad gäller att stabilisera TTRtetraedern, men som inte sönderfaller lika lätt som Luteolin i blodplasma. Han presenterade också god effekt med en annan molekyl, kallad TBBPA (tetrabromobisphenol), som faktiskt används som flamskyddsmedel! I den koncentration det här är fråga om bedöms dock TBBPA inte vara giftigt. Elisabeth Sauer-Erikssons föredrag hade titeln Strukturella studier på transthyretin i komplex med stabiliserande molekyler. Hon arbetar med röntgenkristallografi och försöker beskriva strukturen hos proteiner och drogkandidater. Strukturbestämningen sker på kristaller och strukturen kan beskrivas i mer eller mindre komplicerade figurer. Drogutvecklingen kan ske på olika sätt: 1/ fragment-baserad läkemedelsutveckling (ihopsättning av flera små molekyler), 2/ systematiskt undersöka bindning av redan färdiga läkemedel ex Luteolin, 3/ undersöka bindning av TBBPA (se ovan) som visat sig binda starkt till TTR i plasma. Nästa steg blir att undersöka potentialen hos fler studerade drogkandidater. Sandra Arvidsson sammanfattade sin purfärska doktorsavhandling i föredraget Förbättrad identifiering och förståelse om när FAP drabbar hjärtat. Målet med hennes avhandling var att: 1/ finna säkrare mått inom EKG och ultraljud för att identifiera amyloid hjärtsjukdom hos patienter som har förtjockad hjärtmuskel, 2/ öka förstålsen hur fibrilltyp och kön påverkar utveckling av amyloidinlagring i hjärtat. De framtagna EKG- och ultraljudsmåtten kan bidra till en säkrare diagnos för patienter med tidigare ej känd amyloidos där ultraljud visar en förtjockad hjärtmuskel. Vid misstanke om amyloid sjukdom krävs vidare utredning med andra diagnostiska metoder. Denna metod, som är lämplig att användas i kliniskt bruk, går enbart att utnyttja på lasaretten eftersom hälsocentralerna saknar operatörer som kontinuerligt jobbar med ultraljudstekniken. Patienter med fibrilltyp A har tjockare hjärtmuskel och sämre pumpfunktion än de med fibrilltyp B. Kvinnor med fibrilltyp A har ofta förtjockad hjärtmuskel men har ändå en lindrigare hjärtpåverkan än män. Forts. 6

Ole Suhr började i sitt föredrag, Klinisk forskning inklusive uppdatering av pågående behandlingsstudier av FAP, med att beskriva att 14 olika TTR-mutationer är kända i Sverige numera. En uppföljning av överlevnaden för transplanterade patienter med TTR-amyloidos (både Skelleftesjukan (V30M) och andra TTR-mutationer) visar att de med tidig utvecklad V30M- amyloidos efter 10 år har dubbelt så hög överlevnad (60 %) som sent utvecklad V30M- amyloidos och andra TTR-amyloidoser. Antal transplanterade TTR-patienter har sjunkit dramatiskt i hela världen (ca 2000 opererade), från ca 140/år, under toppåren 2007-08, ned till ca 20/år, år 2014. De kliniska studierna i Umeå är omfattande: Vyndaqel oblindat öppen fortsättningsstudie (avslutad jan-2016) Diflunisal - öppen behandlingsstudie spec. stadium II-IV (med hjälpmedel) samt cardiomyopati pågår Genterapi Silencing-RNA resp. Antisence. Silencing-RNA prövas i flera försök: 1/Öppen fortsättningsstudie för alla som deltagit i tidigare försök (infusion). 2/ Dubbelblindad behandlingsstudie på nervskada (infusion). 3/ Dubbelblindad behandlingsstudie på cardiomyopati (injektion). 4/ Öppen behandlingsstudie på transplanterade patienter som försämrats (injektion). Antikroppsstudie mot fel-veckad TTR (ny studie, behöver hjälp av patienter m fl) Mag-tarmbesvär (ny studie, behöver hjälp av patienter m fl) Behandling av FAP består idag av: FAP-Polyneuropati (stadie I = går utan hjälpmedel) med Vyndaqel (Levertranspl. < 50 år). Stadie II-IV (behöver hjälpmedel) med Diflunisal och Doxyferm/Ursofalk Hjärtamyloidos med Diflunisal eller Doxyferm/Ursofalk, alternativt Läkemedelsstudie eller Levertransplantation Per Westermark avslutade seminariet med att berätta om Diagnostiska problem vid trans-thyretinamyloidos. Han inledde med en resume över utvecklingen av diagnosen av FAP. Han påpekade också att man alltid ska komplettera diagnosen med en biopsi trots andra klara symptom. Motiveringarna för en biopsi är många: enkel, inga komplikationer, förhållandevis billig, snabb, möjlighet att få en exakt biokemisk diagnos, tillgång över hela världen, hjälper mot att misstag begås. Det finns dock patienter med en sjukdomsbild som starkt talar för FAP men där man trots upprepade biopsier inte kan påvisa amyloid. Westermark fortsätter att söka ny teknik för detta. Han har också intresserat sig för TTR-inlagringar i samband med Lumbal Spinal Stenos som förtränger nedre delen av ryggmärgskanalen. Kan en inlagring av detta vara förstadium till systemisk TTR-amyloidos-inlagring innan det lett till symtom i hjärtat? Ett större projekt med kardiologer planeras. Elisabeth Sauer-Eriksson, Anders Olofsson, Sandra Arvidsson, Malin Olsson, Ole Suhr och Per Westermark 7

Information om Valborgslotterna du just mottagit! De fem lotter du mottagit i detta utskick ingår i föreningens separata lotteri i samband med kanalsimmet. Vår förhoppning är att du köper dem själv eller säljer vidare till vänner och bekanta (notera vem du säljer till ifall det blir vinst). OBS! Det är helt frivilligt, inget tvång. För att, du eller dem du sålt lotterna till, ska få vara med i utlottningen så ska lotterna vara betalda senast 1 juni då dragning sker. Kanalsimmet, som anordnas tillsammans med Piteå Sportdykarklubb, är en simtävling som hålls varje år (i år 35:e året) i Strömsundskanalen i Piteå under valborgsmässoafton. När simtävlingen är avslutad blir det ev. uppvisning med skoterköring av PITE WATERCROSS. Festligheter i Badhusparken (18.00-20.30) med underhållning på scen av Stefan B Andersson & Annika Gaudet. SCA/Pitebygdens manskör sjunger in våren. Majbrasa och småeldar, kaffe och fikaförsäljning, fiskdamm m.m. Luftlandet finns på plats med försäljning av sockervadd och popcorn. Under valborgsmässoafton, lördag 30 april, säljer föreningen startlistor till de åskådare som finns vid arrangemanget. Vi sköter även försäljning av kaffe, fikabröd, varmkorv samt fiskdamm för barnen. VI BEHÖVER DIN HJÄLP FÖR ATT KUNNA GENOMFÖRA DETTA! Meddela kansliet omgående vad du kan hjälpa till med (baka långpannekaka alt. bullar, försäljning m.m) Ring 0911-197 64 eller skicka e-post till famyp@swipnet.se OBS! Vi samlas i Badhusparken kl. 16.30 FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box 715 941 28 Piteå Tfn: 0911-752 32 (måndagar kl. 13.00-14.00) Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Kenneth Lång Överläkare Lars Gustafsson Överläkare Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Anna-Lena Lundberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 8

Ännu en stor gåva av Piteå Lions till forskningen om Skelleftesjukan Föreningen mot Skelleftesjukan, FAMY-Norrbotten, höll årsmöte i Lyan den 13 mars. Innan mötet öppnades serverades kaffe, smörgås och go bit. Inga-Britt Björkman, Stiftelsen AMYL, berättade om stiftelsens verksamhet och samarbete med FAMY-Norrbotten. Ove Rehnberg, ordförande i FAMY-Norrbotten, informerade om forskarseminariet som hölls den 19 februari i Skellefteå. Föreningen fick ta emot en gåva av Piteå Lions genom Kenneth Holmlund och Lennart Nordmark. De överlämnade 80 570 kr till ordförande Ove Rehnberg och kanslist Susanne Berglund. 77 000 kr av summan har Piteå Lions fått in genom försäljning av almanackor och resterande 3 750 kr avsåg garderobsintäkter som betalades ut i samband med Stödgalan den 19 december ifjol. Lennart, Ove, Susanne och Kenneth Efter överlämnandet av gåvan förklarade Ove Rehnberg årsmötet öppnat. En tyst minut hölls för de A-medlemmar som avlidit under det gångna året: Elisabeth Andersson (Rimforsa), Mats Bergström (Piteå), Karin Hedman (Kalix) Gun Moberg-Bennett (USA), Majvor Nilsson (Piteå), Leif Wall (Härnösand) och Gösta Lundström (Piteå). Brith Fäldt valdes till mötesordförande och Susanne Berglund till mötessekreterare. Verksamhetsberättelse, bokslut och revisionsberättelse föredrogs och godkändes. Ansvarsfrihet för styrelsen godkändes. Ingen förändring gällande medlemsavgift. Styrelsens budgetförslag och verksamhetsplan 2016 föredrogs och godkändes. Årsmötets val: Ordförande för två (2) år: Ordinarie ledamöter för två (2) år: Fyllnadsval ordinarie ledamot för ett (1) år: Styrelsesuppleanter för ett (1) år Revisor för två (2) år: Revisorsuppleant för ett (1) år: Ledamöter i festkommitté för två (2) år: Valberedning för ett (1) år: Ove Rehnberg Inga-Britt Björkman och Stina Eriksson Leif Lidman Leif Öberg, Terese Edmark och Kristina Grafström (ersättningsordning) Marianne Lindström Gunnar Engelmark Doriet Karlstén, Gerd Öberg, Kristina Ekman, Ulla Larsson och Susanne Berglund (sammankallande) Iva Lundström och Susanne Berglund Välbesökt sångcafé För andra året i rad arrangerades ett sångcafé till förmån för forskning om Skelleftesjukan. Denna gång var det Vi vill sjunga-kören som under ledning av Rainer Lindh bjöd på underbar sång. Susanne Berglund informerade om föreningens verksamhet och medlemmarna hade än en gång dukat upp ett fantastiskt fikabord där gästerna fick betala efter sitt samvete. Ett lotteri med många och fina vinster samt fikaförsäljningen gav föreningen totalt 7 584 kr. Tack till Vi vill sjunga-kören och Rainer Lindh för ett bra arrangemang! 9

ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 1/2016 VERKSAMHETSPLAN 2016 3 skraplotter: Margareta Eriksson, Piteå 2 skraplotter: Gabriella Isaksson, Umeå 1 skraplott: Dan Sundberg, Jokkmokk Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Lördag 30 april Måndag 6 juni Söndag 21 augusti Söndag 2 oktober Söndag 9 oktober Söndag 4 december Kanalsimmet Vi behöver hjälp med att baka, sälja startlistor, fiskedammen, kaffe och fikaförsäljningen. Ring kansliet och meddela vad du kan hjälpa till med. Tack! Nationaldagen i Badhusparken Sommarutflykt (se annons nedan) Medlemsmöte (palt) Konsert med Hortlax Manskör i Hortlax kyrka kl. 18.00 Mer info i nästa nummer Julfest Vi har bytt till Bankgiro 5085-2730 Notera detta redan nu! Här kan du t ex äta laxsallad, laxsmörgås, våfflor m.m till mycket bra pris (var och en betalar för sig) Kaffe och fikabröd i Jävrebyn Söndag 21 augusti kl. 11 Fyrens dag Anmälan till kansliet 0911-197 64 eller e-post famyp@swipnet.se Senast onsdag 17 aug Vi ordnar med samåkning för de som vill 10

Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att prenumerera på Sveriglotten 4 lotter/mån= 100 kr 6 lotter/mån= 150 kr 8 lotter/mån= 200 kr Namn:.. Adress:. Tack för ditt stöd och lycka till! Postnr:. Ort: Skicka in talongen till: FAMY-Norrbotten, Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Du kan även göra beställningen på vår hemsida www.famynorrbotten.se SUDOKU 2/2016 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, 941 31 Piteå, tillhanda senast 31/8-2016. 1:a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 11

GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12