Läkartidningen. 2014;111:CT7F Risk för överdiagnostik av autismspektrumstörnin g Illustration: Colourbox Autismspektrumstörning är en genomgripande funktionsnedsättning. Diagnosen har ofta stor betydelse för individen och familjen, men innebär också rätt till insatser som medför kostnader för samhället. Vi bör därför inte acceptera att diagnosen ställs alltför lättvindigt, skriver Lena Nylander och Gunilla Thernlund.
Lena Nylander specialist i allmän psykiatri, med dr, överläkare, psykiatriska kliniken i Lund; Psykiatri Skåne; Gillbergcentrum, Göteborgs universitet lena.nylander@skane.se Gunilla Thernlund specialist i barn- och ungdomspsykiatri, med dr, avdelningen för barn- och ungdomspsykiatri, Lunds universitet Autismspektrumstörning, särskilt Aspergers syndrom, har fått allt större intresse och även stått modell för fiktiva karaktärer i skönlitteraturen och på film. Att ha»en släng av Asperger«har nästan blivit liktydigt med överbegåvning och att ha särskilda förmågor. Man bortser då från att diagnosen innebär en genomgripande funktionsnedsättning som påverkar hela livet från tidig barndom. Positiva aspekter är det ökade intresset, kunskapsspridningen och en mer positiv syn på personer med autismspektrumtillstånd. Baksidan är risken för överdiagnostisering med åtföljande effekter för individ och samhälle (1-3).
Vi började arbeta med diagnostik av autismspektrumstörningar på mitten av 1990-talet inom barn- och ungdomspsykiatrin (GT) och inom vuxenpsykiatrin i Lund (LN). Då fanns nästan inga vuxna med autismspektrumdiagnoser, framför allt inte med normal begåvningsnivå. De senaste åren har vi tjänstgjort inom barn- respektive vuxenhabiliteringen. Antalet personer som fått autismspektrumdiagnos har ökat kraftigt både bland barn och vuxna, och det har huvudsakligen gällt normalbegåvade personer. Ökat remisstryck har medfört långa köer. Administratörerna har därför på många håll lagt ut ansvaret för utredningar, ibland till ensamarbetande psykologer som ofta haft otillräcklig kunskap och erfarenhet. I den mån läkare medverkar är de också ofta oerfarna. Diagnosen ställs allt oftare med hjälp av olika frågeformulär. Det händer att diagnos ställs utan relevant barndomsanamnes och det saknas ofta ett differentialdiagnostiskt resonemang. I bästa fall används de diagnostiska hjälpmedel som har högst evidens, såsom ADI-R (4) och ADOS-G (5). De har tillsammans en acceptabel sensitivitet som gör att de flesta med autismspektrumstörning fångas, men en bristfällig specificitet, det vill säga cirka 25 procent som fångas har inte något autismspektrumtillstånd. Instrumenten kan därmed inte tillförlitligt differentiera mellan autismspektrumstörning och andra psykiatriska tillstånd. När diagnos har ställts remitteras oftast till barn- respektive vuxenhabiliteringen, vilket kan innebära att kontakten med psykiatrin avslutas. Inom både barn- och vuxenhabiliteringen har vi mött patienter som visat sig ha allvarliga psykiatriska problem såsom social fobi, tvångssyndrom, depression och psykossymtom, vilka ibland inte ens är noterade i den psykiatriska journalen. Man har ensidigt fokuserat på utredning av autismspektrumstörning trots att den psykiatriska problematiken oftast inneburit den svåraste funktionsstörningen. Dessa patienter är ofta inte ens intresserade av det utbud av stödåtgärder som habiliteringen kan erbjuda. Om en anhöriga deltagit i utbildning har insatsen inte hjälpt dem att tackla barnets/den anhöriges psykiatriska symtom. Kring vissa patienter från vuxenpsykiatrin blir det ofta ofruktbara diskussioner om symtomen (som patienten kan ha behandlats för i psykiatrin) är»psykiatriska«eller»hör till autismen«(underförstått ska hanteras av vuxenhabiliteringen). Några patienter har remitterats till habiliteringen med en odiagnostiserad ADHD-problematik och har sedan visat sig svara bra på medicinering. Både ungdomar som närmar sig 18 år och unga vuxna har kommit och bett om att bli»avdiagnostiserade«. De har ofta fått diagnosen i 14 16- årsåldern, och när den ställdes var många av dem djupt deprimerade och/eller hade svår ångest. När depressionen och ångesten släppt
kände de inte alls igen sig i autismspektrumdiagnosen. De kan föredra ett fåtal sociala kontakter, men de har vänner, fungerar i studier och sköter sina vardagsfunktioner. Personer som av sjukvården (eller andra) misstänks ha Aspergers syndrom kan ha debuterande schizofreni/annan psykos, depression/dystymi eller personlighetsstörningar. Det är inte ovanligt att symtomen vid ADHD liknar och misstolkas som autism (bristande uppmärksamhet på sociala signaler och social klumpighet på grund av bristande impulskontroll). Svag begåvning eller lindrig utvecklingsstörning tolkas ibland som autism, liksom det utanförskap som en mycket hög begåvning kan innebära i en begränsad miljö. Ett litet antal av de vuxna som själva vill ha en diagnos har en personlighetsavvikelse som ytligt sett kan likna autism, eller (personer med lite udda personlighetsdrag) är mer socialt tillbakadragna än genomsnittet men helt inom det»normalspektrum«av beteenden och personlighetsdrag som vi måste referera till när vi kategoriserar personer med psykiatrisk diagnostik. Det behövs då erfarna personer, helst två som tar upp anamnes samtidigt, för att förstå hur det ligger till. SBU:s genomgång av diagnostiken av autismspektrumtillstånd (6) visar att inga instrument kan användas separat. De ska alltid vägas ihop med övriga utredningsresultat i en konsensusdiagnos (LEAD; longitudinal observation by experts using all data), vilket kräver både en läkare och en psykolog som har särskild utbildning inom området. SBU framhåller också att diagnostiken sker bäst om utredning, behandling och uppföljning sker i nära samarbete. De som utreder lär sig då att delta i behandlingsarbetet, och behandlingspersonalen lär sig den diagnostiska processen. Därför bör, enligt SBU, huvudmannen överväga det kloka i att låta dessa verksamheter vara separata. Eftersom det råder stor brist på erfarna läkare är det svårt för barn- och vuxenpsykiatrin att följa SBU:s rekommendationer. Administratörer tycks anse att alla läkare är utbytbara,och det förekommer att läkare i utredningar av autismspektrumstörningar inte ens har fullgjort sin AT, och att en specialist får ställa diagnos på grundval av andras uppgifter, utan möjlighet att göra en egen bedömning. Dessutom är i praktiken de utredningsteam och enheter som ger insatser (habiliteringen) helt separata i många landsting. Då det knappast går att inrätta de specialistteam som SBU förordar inom en snar framtid är det extra viktigt att regelbundet ta ställning till om diagnoser fortfarande är giltiga, och försök undvika att de betraktas som en livslånga. I dag får alltfler normalbegåvade förskolebarn autismspektrumdiagnos för att få tillgång till intensiv beteendeterapi, och vi vet inte mycket om huruvida barnen behåller sina funktionsproblem över tid. De bör därför regelbundet få sin diagnos omprövad. Autismspektrumstörning är en allvarlig och genomgripande
funktionsnedsättning, och själva diagnosen kan ha stor betydelse för individen och familjen. Diagnosen innebär också rätt till insatser från habilitering och vid behov enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS 1993:387), vilket medför kostnader för samhället. Vi bör därför inte acceptera att diagnosen ställs alltför lättvindigt. Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna. REFERENSER 1. Frances A. Saving Normal: an insider's revolt against out-of-control psychiatric diagnosis, DSM-5, Big Pharma, and the medicalization of ordinary life. New York: Harper Collins Publishers;2 013. p. 104, 147-9. 2. Rislund Törner S. Feldiagnostisering av Aspergers syndrom. Psykologtidningen. 2003;3:14-6. 3. Gårdelöf B. Autism = Bofink? Läkartidningen. 2011;49:108:2601. 4.. Lord C, Rutter M, LeCouteur A. Autism diagnostic interview revised. J Autism Dev Dis. 1994;24:659-85. 5. Lord C, Risi S, Lambrecht L, et al. The autism diagnostic observation schedule-generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord. 2000;30(3):205-23. 6. Autismspektrumtillstånd. Diagnostik och insatser, vårdens organisation och patientens delaktighet. Stockholm: SBU; 2013. Rapport 215.