23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik bör erbjudas i Sverige. Rekommendationerna är uppbyggda i tre steg utan åldersindikation: 1. Kombinerat ultraljud och biokemi (KUB) i graviditetsvecka 11 2. Non Invasive Prenatal Test (NIPT) vid förhöjd sannolikhet 3. Fostervattenprov Syftet med detta är att erbjuda fosterdiagnostik enligt nationella riktlinjer och få en jämlik vård i Sverige. Region Halland är enda landsting som inte erbjuder denna metod. Diagnostiken kommer att minska antalet fostervattenprov som ökar risken för missfall. Den metod som Region Halland har använt (kvadrupeltest) vid förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret kommer inte att finnas i Sverige från 2016-06-17 utan behöver ersättas med NIPT eller annan metod för prenatal screening. Detta innebär för verksamheten att betydligt fler ultraljud behöver utföras och att barnmorskorna ska utbildas och licensieras i KUB. För Region Halland innebär det 2450 om 70 procent av de gravida kvinnorna väljer KUB. Det innebär även ett ökat behov av läkarkompetens samt av ultraljudsapparater. Förslag till beslut Regionstyrelsens hälso- och sjukvårdsutskott föreslår regionstyrelsen beslutar att uppdra åt Driftnämnden Ambulans, diagnostik och hälsa att utifrån nationella riktlinjer införa fosterdiagnostik enligt SBU:s (Statens beredning för medicinsk Utvärdering) rekommendationer i Region Halland. Yrkande Tommy Rydfeldt (L), Margit Bik (S) och Jonas Strand (S) yrkar på bifall till förslag till beslut. Niklas Mattsson (KD) yrkar på avslag. Proposition Sedan överläggningarna avslutats ställer ordföranden proposition på Tommy Rydfeldts (L), Margit Biks (S) samt Jonas Strands (S) förslag och Niklas Mattssons (KD) förslag och finner att regionstyrelsens hälso- och sjukvårdsutskottet föreslår regionstyrelsen besluta att uppdrag åt Driftnämnden Ambulans, diagnostik och hälsa att utifrån nationella riktlinjer införa fosterdiagnostik enligt SBU:s (Statens beredning för medicinsk Utvärdering) rekommendationer i Region Halland. Handlingar i ärendet Tjänsteskrivelse från regionkontoret (2016-05-04) Faktaunderlag
Regionstyrelsen Fosterdiagnostik Förslag till beslut Regionstyrelsen beslutar att uppdra åt Driftnämnden Ambulans, diagnostik och hälsa att utifrån nationella riktlinjer införa fosterdiagnostik enligt SBU:s (Statens beredning för medicinsk Utvärdering) rekommendationer i Region Halland. Sammanfattning 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: ickeinvasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik bör erbjudas i Sverige. Rekommendationerna är uppbyggda i tre steg utan åldersindikation: 1. Kombinerat ultraljud och biokemi (KUB) i graviditetsvecka 11 2. Non Invasive Prenatal Test (NIPT) vid förhöjd sannolikhet 3. Fostervattenprov Syftet med detta är att erbjuda fosterdiagnostik enligt nationella riktlinjer och få en jämlik vård i Sverige. Region Halland är enda landsting som inte erbjuder denna metod. Diagnostiken kommer att minska antalet fostervattenprov som ökar risken för missfall. Den metod som Region Halland har använt (kvadrupeltest) vid förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret kommer inte att finnas i Sverige från 2016-06-17 utan behöver ersättas med NIPT eller annan metod för prenatal screening. Detta innebär för verksamheten att betydligt fler ultraljud behöver utföras och att barnmorskorna ska utbildas och licensieras i KUB. För Region Halland innebär det 2450 om 70 procent av de gravida kvinnorna väljer KUB. Det innebär även ett ökat behov av läkarkompetens samt av ultraljudsapparater.
Ekonomiska konsekvenser av beslutet Medel för detta är avsatt i hälso- och sjukvårdens resursfördelning för 2017 med 3 080 tkr. Regionkontoret Catarina Dahllöf Regiondirektör Emma Pihl Tf Hälso- och sjukvårdsdirektör Bilagor 1. Kunskapsunderlag från Regionkontoret Styrelsens/nämndens beslut delges Driftnämnden Ambulans diagnostik och hälsa
Faktaunderlag fosterdiagnostik Sammanfattning 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik bör erbjudas i Sverige. Rekommendationerna är uppbyggda i tre steg utan åldersindikation: 1. KUB (kombinerat ultraljud och biokemi) i graviditetsvecka 11. 2. NIPT (non invasive prenatal test) vid förhöjd sannolikhet. 3. Fostervattenprov. Syftet med detta är att erbjuda fosterdiagnostik enligt nationella riktlinjer och få en jämlik vård i Sverige. Region Halland är enda landsting som inte erbjuder denna metod. Diagnostiken kommer att minska antalet fostervattenprov som ökar risken för missfall. Den metod som Region Halland har använt (kvadrupeltest) vid förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret kommer inte att finnas i Sverige från 2016-06-17 utan behöver ersättas med NIPT eller annan metod för prenatal screening. Detta innebär för verksamheten att betydligt fler ultraljud behöver utföras och att barnmorskorna ska utbildas och licensieras i KUB. För Region Halland innebär det 2450 om 70 % av de gravvida kvinnorna väljer KUB, vilket baserar sig på erfarenheter från Södermanland. Det innebär även ett ökat behov av läkarkompetens samt av ultraljudsapparater. Medel för detta är avsatt i hälso- och sjukvårdens resursfördelning för 2017 med 3 080 tkr. Bakgrund Alla gravida kvinnor har laglig rätt till information om fosterdiagnostik på mödravården och alla undersökningar med detta syfte är frivilliga. Detta ska individanpassas då kvinnan kan ha olika önskemål kring information om och utförandet av
fosterdiagnostik under den egna graviditeten till exempel beroende på tidigare erfarenheter, ålder, oro, egna sjukdomar religiös övertygelse etc. De flesta kvinnor föredrar undersökningar tidigt i graviditeten snarare än sent om de får välja. För det flesta (95 procent) är svaret på proverna att allt är normalt. I de fall fostret skulle visa sig ha en allvarlig missbildning eller kromosomavvikelse som leder till ett avbrytande, blir detta oftast mer traumatiskt ju längre in i graviditeten man har kommit. 1 Om föräldrarna väljer att behålla barnet får de längre tid för förberedelse och vården kan planera rätt förlossningsklinik i de fall det bedöms att regionvård krävs vid förlossningen. Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU) rekommenderar i sin rapport Analys av foster- DNA i kvinnans blod: icke- invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21, hur fosterdiagnostik bör erbjudas i Sverige (SBU rapport 2015-06-23) Rekommendationerna är uppbyggda i tre steg utan ålder åldersindikation. 1. Kombinerad Ultraljud och Biokemi (KUB) KUB är en kvalitetssäkrad metod och utförs i graviditetsvecka 11. Metoden är en kombination av ultraljud och blodprov på modern och används inte endast för fosterdiagnostik av förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret utan visar även fostrets anatomi och om någon avvikelse förekommer såsom tvillinggraviditet och om tvillingarna ligger i samma fostersäck. Detta är då att beteckna som högriskgraviditet som kräver speciellt vårdprogram. Vidare ses andra missbildningar så som exempelvis avsaknad av stora delar av hjärna. En ny metod för riskbedömning för havandeskapsförgiftning är under framtagande i Sverige och utförs i samband med KUB-testet. Detta kommer att införas i nationella riktlinjer inom en tvåårsperiod. Havandeskapsförgiftning är den enskilt största risken för moder och barn. 2. Non Invasiv Prenatal Test (NIPT) Om KUB-test visar förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse (trisomi) hos fostret fortsätter diagnostiken med NIPT-test som testar för trisomi 13,18 och 21. Trisomi 21 är Downs syndrom och den vanligast förekommande av de trisomierna där de andra är ytterst ovanliga. Det födds ca 120 barn med
Downs syndrom i Sverige varje år. Denna siffra har inte sjunkit efter införandet av de nya fosterdiagnostiska metoderna utan är konstant över åren. Om NIPT visar förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse görs ett fostervattensprov för att bekräfta diagnosen. Med SBU:s rekommenderade arbetsgång bedöms antalet fostervattenprov minska med 90 procent. 3. Fostervattensprov Nuläge i Region Halland Samtliga kvinnor erbjuds en ultraljudsundersökning. Den sker i graviditetsvecka 18-19. Syftet med undersökningen är att: Fastställa graviditetslängd och beräkna förlossningsdatum Fastställa antalet foster Upptäcka vissa större missbildningar Förutom ultraljudsundersökning kan andra diagnostiska åtgärder erbjudas där ökad sannolikhet för fosterskador föreligger. Aktuella för dessa åtgärder är: Kvinnor som fyllt 35 år Föräldrar som tidigare fått barn med kromosomavvikelse Föräldrar med tidigare påvisad kromosomavvikelse Föräldrar som tidigare fått barn med vissa allvarliga ärftliga sjukdomar Föräldrar med vissa allvarliga ärftliga sjukdomar i släkten Föräldrar som tidigare har ett handikappat barn Rutinultraljudsundersökning (RUL) som utförs idag är inte en kvalitetssäkrad metod för kromosomavvikelse. Det Kvadrupel-test som erbjuds som metod för kromosomavvikelse kan inte tas innan graviditetsvecka 15 till 18 och ska sedan kompletteras med ett fostervattenprov vid bedömd ökad sannolikhet för kromosomförändring hos fostret. Detta leder i sin tur till ett sent avbrytande av graviditeten om föräldrarna önskar detta. Enligt abortlagen går gränsen för fri abort till och med graviditetsvecka 18 och med tillstånd från Socialstyrelsen till och med vecka 22. Fostervattensprov medför en ökad risk för missfall. Risken ökar med 0.5-1 procent. I Region Halland har 21 fostervattenprov dokumenterats 2015.
Antalet utförda kvadrupeltester sjunker då fler kvinnor vänder sig till andra vårdgivare ut efter Patientlagen för KUB-test. Tidigare har det gjorts ca 280 prov per år men prognosen för 2016 är ca 200. Kvadrupel-test kommer från 2016-06-17 inte längre att analyseras i Sverige. Karolinska Universitetslaboratoriet, som är det enda laboratoriet som analyserar detta prov i Sverige, uppmanar alla beställare att välja annan metod för prenatal screening. De tester som finns att tillgå är NIPT (utförs på Karolinska Universitetslaboratoriet) och Trippeltest (utförs i Köpenhamn). Region Halland är enda landsting/region som inte erbjuder fosterdiagnostik i enlighet med SBU:s rekommendation. Idag söker kvinnor dessa undersökningar utanför Halland. Detta sker både genom valfrihetsvård men det förekommer också att gravida kvinnor betalar hela kostnaden själv. VGR erbjuder undersökningen kostnadsfritt från 35 år och Region Skåne från 33 år. Kronoberg har ingen åldersgräns. Patienterna har rätt att enligt Patientlagen fritt söka öppenvård. Det finns ingen statistik över hur många halländska kvinnor som väljer andra vårdgivare för att utföra KUB-test eftersom en del själva står för kostanden. De kvinnor som varit i annat landsting eller region för KUB-test där resultatet visar en förhöjd risk för kromosomavvikelse hos fostret omhändertas därefter i Region Halland efter framtaget vårdprogram med efterföljande provtagning av NIPT. Kostnad för införande i Region Halland: Verksamhetens kalkyl över införandet är: KUB, barnmorska KUB, analys NIPT-prov Utbildning/licensiering Fostervattenprov Kvadrupeltest 1760 tkr 809 tkr 1 015 tkr 300 tkr -900 tkr -240 tkr För verksamheten innebär detta att barnmorskor behöver utbildas och licensieras i KUB samt införskaffande av ultraljudsutrustning. Kalkylen bygger på att det föds 3500 barn per år i Halland och att 70 procent av de gravida kvinnorna önskar fosterdiagnostik (erfarenhet från Södermanland).
Förslag till beslut Att region Halland inför metod för fosterdiagnostik enligt SBU:s rekommendationer och att regionstyrelsen ger i uppdrag till Driftnämnden ADH att införa metoden. Medel är avsatta i hälso- och sjukvårdens resursfördelning 2016 med 750 tkr och 2017 med 3 080 tkr.