Omhändertagande av föräldrar om barnet föds dött eller när något hos barnet avviker

Höstterminen 2009 Barnmorskeprogrammet Institutionen för kvinnors och barns hälsa Karolinska Institutet Temadagen 22/9-09 Omhändertagande av föräldrar om barnet föds dött eller när något hos barnet avviker Intrauterin fosterdöd Missbildningar och kromosomavvikelser Författare: Intrauterin fosterdöd: Paula Bergqvist, Maja Lind & Angelica Ungerfält Missbildningar: Lisa Ahlin, Linda Axebäck & Lina Skarander

Inledning En av våra mest krävande uppgifter som vårdpersonal är att möta människor i sorg. Sorgen och förtvivlan över att ha förlorat ett barn lämnar ingen oberörd. Detsamma kan gälla om barnet föds med någon form av missbildning och inte är vad föräldrarna har förväntat sig. Eventuellt bär du som barnmorska också med dig egna erfarenheter och upplevelser som aktualiseras när du möter dessa föräldrar. Ett sätt att förbereda sig för dessa tillfällen är att skaffa sig kunskap. Frågeställningar Vad innebär intrauterin fosterdöd och vilka riskfaktorer finns, samt hur handläggs sådana förlossningar generellt i Sverige? Vilka vanliga missbildningar finns? Hur bör omhändertagandet av föräldrar som fött ett missbildat barn se ut? Hur hanterar man som barnmorska föräldrarnas sorg över att det inte blev som de tänkt sig? Hur upplever föräldrarna situationen? Hur bemöter vi som barnmorskor dessa familjer på bästa sätt? Syfte Syftet med denna rapport är att försöka belysa hur vi på bästa sätt bemöter familjer i dessa krissituationer. Metod Vi har sökt litteratur samt artiklar i ämnet och sammanställt detta i denna rapport. Temadagen kompletteras med föreläsning av föräldrar som själva upplevt sorg och förtvivlan i samband med förlossningen.

Intrauterin fosterdöd Intrauterin fosterdöd (IUD), att mista sitt barn innan det är fött, är en stor tragedi för föräldraparet, eventuella syskon och deras anhöriga. På bara några minuter så vänds hela tillvaron upp och ner, glädjen för det väntade barnet förvandlas till sorg och förtvivlan (Säflund, 2003). Det är därför viktigt att personalen på förlossningskliniken har kunskap i detta ämne så att man kan hjälpa och stötta föräldrarna. Det krävs självklart också en hel del engagemang från vårdpersonalens sida för att klara av detta, även för dem, tunga jobb (Hagberg, Marsal & Westgren, 2008). Det vanligaste är att fosterdöden inträffar innan förlossningen startar men det kan också ske under själva framfödandet. År 2007 föddes det 107 700 barn i Sverige och av dessa var det 323 stycken som föddes döda räknat från en gestationsålder på 28 veckor, som tidigare var gränsen i Sverige (Socialstyrelsen, 2009a). Denna siffra har legat stabilt sedan 1980- talet (incidens 3,5/1000 födda barn) trots att de inom både mödra- och förlossningsvården i Sverige jobbar mycket för att försöka minska denna siffra (Socialstyrelsen, 2009a; Hagberg et al., 2008). Jämförelsevis med andra länder så har vi i Sverige ändå en låg förekomst av IUD. Detta beror på att vi har säkra metoder för fosterövervakning och snabbt kan avsluta en förlossning med t ex kejsarsnitt eller sugklocka samt att kvinnorna i Sverige har ett bra allmäntillstånd och bra socioekonomisk status (Kaplan, Hogg, Hildingsson & Lundgren, 2009). Däremot har den neonatala dödligheten minskat kraftigt pga. en allt bättre perinatalvård. För att kunna minska antalet dödfödda barn i Sverige idag så måste vi helt enkelt fokusera på orsakerna och riskfaktorerna till IUD (Socialstyrelsen, 2009b; Hagberg et al., 2008). Definition Med IUD menas barn som dör innan eller under förlossningen och som framföds utan tecken på liv. I Sverige går gränsen vid en gestationsålder på minst 22v för att det skall definieras som dödföddhet. Är graviditetstiden osäker eller okänd gäller en fostervikt på minst 500 gram eller är minst 25 centimeter lång. Denna gräns antogs 1:a juli 2008 och anpassades därmed till internationell praxis (Socialstyrelsen, 2009b; Kaplan et.al., 2009). Så när man jämför internationellt så får man tänka på att våra siffror än så länge bygger på en gräns vid 28 veckor. Räknar man med de barn som föds döda mellan vecka 22 till 28 så blir det ungefär 300 barn till (Kaplan et.al., 2009). Riskfaktorer Att drabbas av IUD ökar med 40-50% hos kvinnor som är över 35 år jämfört med kvinnor i åldern 20-29 år. Den ökade risken hos mödrar över 35 års ålder är mer uttalad hos förstföderskor än hos omföderskor. Graviditetsdiabetes, övervikt, preeklampsi och hypertoni är också komplikationer som ökar i frekvens med moderns ålder och som

innebär förhöjd risk för IUD. Överburenhet från v 41+0 ökar risken för IUD och från v 42+0 har man 2ggr högre risk. Det viktigaste sättet som man idag känner till för att förebygga IUF är att gravida undviker att röka och snusa. Daglig rökning innebär en 40 % riskökning för IUD enligt en svensk studie. Rökningen ger ett försämrat syreupptag över placenta med hypoxi hos fostret som följd samt ökad risk för tillväxthämning. Även risken för placentakomplikationer såsom infarkt och avlossning ökar vid rökning (Petersson & Hulthén-Varli, 2003). Alkohol påverkar fostrets tillväxt negativt samt ger ökad risk för missbildningar och ger troligtvis en ökad risk för IUD. Låg socioekonomisk status, ensamstående mödrar och invandrarkvinnor löper enligt studier större risk för IUD (a.a.) Mödrar som tidigare drabbats av IUD löper tredubbel risk för att drabbas av detta igen. Risken är störst hos diabetiker samt vid graviditetsinducerad hypertoni, preeklempsi samt kronisk hypertoni (Hagberg et al, 2008). Medicinska orsaker till IUD Intauterin tillväxthämning En av de viktigaste orsakerna till fosterdöd är placentainsufficiens vilket leder till tillväxthämning. Risken ökar också vid överburenhet, framför allt hos Small for Gestational Age -foster (SGA). Sjukdomar hos modern Diabetes, hypertensiv sjukdom, koagulationssjukdomar samt hepatos ger en ökad risk för IUD, liksom infektioner dels via placenta (hematogent) eller via en uppåtstigande infektion från vagina. Infektioner Parvovirus, toxoplasma, rubella mm. samt bakterier som grupp B-streptokocker, e-coli, listeria, chlamydia, mycoplasma mm. hos modern som kan gå över till barnet. I U-länder är även malaria en orsak till IUD. Kromosomavvikelser Hos 10-15 % av de foster som dör innan födseln ses kromosomavvikelser samt missbildningar (a.a.). Diagnos och besked Misstanke om IUD kan komma när kvinnan inte längre känner några fosterrörelser eller efter rutinkontroll på mödravården där man inte hör några hjärtljud. Men diagnosen sätts genom frånvara om hjärtaktivitet vid en ultraljudsundersökning (Hagberg et.al., 2008; Kaplan et.al., 2009).

Det är ett mycket starkt ögonblick när föräldrarna får detta besked. Bebisen som har legat och sparkat i magen tidigare har nu dött i livmodern och kommer inom några timmar eller kanske dagen efter födas fram död. Att ge detta besked till paret är en tragedi i sig men att därtill göra det på ett okänsligt sätt är ännu värre. Ögonblicket när beskedet ges är ofta något som sätter sig hårt i minnet hos paret, det finns kvinnor som ordagrant kan återge det som läkaren sagt (Säflund, 2003). Det bästa är också om kvinnan inte är ensam när hon får beskedet, om det inte är några medicinska orsaker till att skynda på med diagnostiseringen kan man vänta till kvinnans partner kommer så att de båda kan få tillfredsställande information. Dock är det inte ovanligt att kvinnan är ensam när hon får beskedet att barnet har dött. En studie visar att om kvinnan är ensam när fosterdöden upptäcks så lämnar 92 % av landets gynekologer beskedet utan att invänta kvinnans partner. Det är också viktigt att inte lämna paret ensamt direkt efter att beskedet har givits, om man kan stanna hos paret och ge dem stöd ett tag så blir situationen enklare för alla inblandade (a.a.). Föräldrarna bör i denna situation, om det går, få valmöjligheten att antingen gå hem eller stanna kvar på sjukhuset för att försöka förstå och börja bearbeta vad om hänt. Om föräldrarna väljer att gå hem några timmar eller stannar hemma över natten innan det är dags för förlossningen är det mycket viktigt att de innan de går därifrån får strukturerad information om vad som kommer att ske när de kommer tillbaka till förlossningen påföljande dag (Säflund, 2003; Kaplan et.al., 2009). Det kan bli mycket information på samma gång och svårt för föräldrarna att ta till sig allt, samtidigt är det viktigt att de får denna information, om informationen bryts ner i mindre bitar kan det bli lättare att förstå, att upprepa samma sak flera gånger kan också vara bra. Inte att förglömma är att hur jobbigt det än är så har föräldrarna rätt att få denna information (Säflund, 2009). Informationen ska även innefatta möjligheten till en kontakt med sjukhusets kurator och/ eller präst, som kan vara till ett stort (Rådestad, 1998). Intrapartal fosterdöd Definitionen intrapartal fosterdöd används när barnet dör under pågående förlossning på en förlossningsavdelning. Föräldraparet har kommit till förlossningen i ett pågående värkarbete och barnet levde vid ankomsten. Det är ovanligt med denna företeelse men väldigt traumatiskt för alla inblandade ( ARG-rapport, nr 47, 2002).

Riskfaktorer Etiologi Patologisk CTG vid öppningsskedet (OR 22,4) Mekonium i fostervatten(or 12,3) Hypoxi hos barnet 90 % Placentaavlossning Uterusruptur Intrapartal blödning (OR 5,3) Högt BMI hos modern (OR 2,07) Förstföderskor (OR1,57) Oberoende riskfaktorer Låg födelsevikt Moder >35 år Abnorm bjudning Polyhydramnios Kongentinala missbildningar Mekaniska problem vid huvudbjudning t.ex. skulderdystosi, svår extraktion Navelsträngskomplikationer Sätesändläge Preeklampsi Annan vaginalblödning Prematuritet Tillväxthämning Infektion Studier gjorda i Danmark, Sverige och i Storbritannien visar på att drygt hälften av de inträffade fallen går att undvika. De faktorer som visats vara orsaken är tolkning av CTG, fördröjning av beslut om kejsarsnitt, kommunikation mellan medarbetare, journalföring samt handläggning av förlossningen (ARG-rapport, nr 47, 2002). Förlossningen Förlossningen ska, så långt det går, planeras individuellt efter föräldrarnas behov och önskemål. Men ibland har man som förälder svårt att se klart i denna akuta situation och att då som vårdpersonal föreslå och ev. också utföra åtgärder som föräldrarna ibland först långt senare uppskattar kan vara svårt (Kaplan et.al., 2009).

Ett exempel kan vara kejsarsnitt som många IUD-drabbade kvinnor ber om och också ser som något helt självklart. Att då kunna säga till kvinnan eller paret att det inte är något som vi rekommenderar eller utför kan vara svårt. Men forskning har gjorts i detta ämne och en studie från Sverige visar att efter det att föräldraparet fått information om varför inte kejsarsnitt rekommenderas, och sedan genomgått en vaginalförlossning så uppger de allra flesta föräldraparen att det var rätt, och att de förstår varför det gjordes (Säflund, 2003). Som en pappa uttryckte sig: Förlossningen gick bra. Jag tycker inte att det var rätt att förlösa med kejsarsnitt. Vi kände att det sista vi kunde göra för vårt barn var att föda fram henne på ett normalt sätt. Detta beslut var en tröst för oss. (Säflund, 2003, s. 34). Det finns dock tillfällen när det är indicerat med kejsarsnitt och det är vid exempelvis stor blödning där mammans liv är i fara (Kaplan et.al., 2009). Rutinerna kan skilja sig åt på olika förlossningskliniker, vad gäller om föräldraparet får stanna kvar på sjukhuset från det att de fått diagnos till induktion startas. Det som är viktigt i omvårdnaden av dessa föräldrapar är såsom i all annan omvårdnad; information, kommunikation och individuellt tänkande. Vara lyhörd och lyssna på vad föräldrarna önskar. För vissa föräldrar kan det kännas bra att åka hem för att ta ett avsked, för andra kan det medföra en större psykisk påfrestning (Rådestad, 1998). Handläggningen av en förlossning där barnet dött är likadan som handläggningen vid en förlossning där barnet lever, induktionen sker efter obstetrisk status dvs. kontroll av modermunnens mognad. Under en förlossning där barnet är dött läggs all fokus på föräldraparet, barnets hälsotillstånd behöver inte övervakas. Det är en svår uppgift för all inblandad personal att medverka till att en tragisk händelse resulterar i ett värdefullt minne (a.a.). Smärtlindring Att föda barn kan vara smärtsamt, det vet vi, men tanken på belöningen ett friskt levande barn ger kvinnan ett mål och fokus som gör smärtan mer uthärdlig. Det har visat sig att kvinnor som föder ett dött barn skattade upplevelsen av förlossningen som mer fysiskt outhärdlig i jämförelse med andra kvinnor (a.a). Stor fokus läggs också just på smärtlindring. Intentionen är från vårdpersonalens sida är att kvinnan ska ha så lite smärta som möjligt. Möjligheten till generös smärtlindring ökar då hänsyn till barnet försvinner. Fråga gärna kvinnan hur hon hade tänkt sig smärtlindringen under förlossningen om barnet fötts levande, och uppmuntra henne till att göra som hon tänkt sig. Tänk på är att smärtan kan vara ett sätt att uppleva nuet, en känsla av verklighet, den fysiska smärtan lindrar den psykiska smärtan, vilket vissa kvinnor har uttryckt. EDA, PCB och opioider är mycket vanliga smärtlindringsmetoder under dessa förlossningar. Centralt verkande medel som opioider bör användas med försiktighet då det grumlar sinnet, och det finns i regel redan en känsla av overklighet (a.a).

Barnmorskans roll Barnmorskan har en central roll när barn föds döda. Barnmorskan är en av de få personer som förutom föräldrarna har sett och upplevt det döda barnet. Att träffas efteråt och prata om barnet blir ett stöd för föräldrarna att behålla bilden varm och levande (Bergman et al, 2000, 2001). Föräldrarna som efter en sådan här tragisk händelse lever lite i en overklighetskänsla behöver ofta hjälp till kontakt i eftervården, ett telefonsamtal kan vara till stor hjälp. Tidigare ansåg man det skonsammast för föräldrarna att försöka glömma vad som hänt så fort som möjligt vid dödfödsel. Man gav mamman lugnande medel samt förde bort det döda barnet utan att föräldrarna fått se eller känna på det. Efter att ha studerat upplevelsen av IUD har normerna förändrats. Nuförtiden anser man att sorgearbetet påbörjas då föräldrarna konfronteras med verkligheten. Kvinnan genomgår en normal förlossning samt uppmuntras att ta barnet till sig, se det och hålla det. Idag anser man att för att föräldrarna skall kunna ta avsked av sitt barn så måste de ha tagit det till sig (Rådestad, 1998). Personalens förhållningssätt: Visa att det finns tid för samtal och information samt visa att det är ok att ställa frågor, om och om igen. Se och bekräfta föräldraparet (möt blicken, undvik inte, våga vara nära). Behandla föräldraparet med respekt och värdighet. Vara tydlig, rak och ärlig Våga stanna kvar (om föräldrarna vill det). Tystnad är inte farligt håll handen om det känns naturligt, håll om. Ha tid och tålamod, låta föräldrarna få information om vad som händer och vad som kommer att hända. Informera om hur andra har gjort tidigare som varit i samma situation. Fråga inte föräldrarna om de vill se barnet, det kan tolkas som att det skulle vara något onaturligt att vilja det. Visa med kroppsspråket att det är ett barn som är fött, och håll och behandla det som ett levande barn, detta underlättar för föräldrarna att ta till sig barnet. Ge föräldrarna valmöjlighet, informera om vad de kan göra, ge dem också chans att kunna ångra sig (a.a.). Det är inte ovanligt att personalen känner egen skuld efter det att ett barn fötts dött. En övermäktig känsla kan infinna sig men många beskriver att upplevelsen dock har givit styrka och självinsikt. Det är viktigt att det finns en krisplan för inblandad personal vid dessa händelser inom organisationen (ARG-rapport, nr 47, 2002).

När barnet är fött I rutinerna omkring omhändertagandet av föräldrar som fött ett dött barn ingår att ge föräldrarna minnesföremål av sitt döda barn. Detta innebär; en hårlock (om det finns möjlighet), hand- och fotavtryck och fotografier. De har visat sig att de föräldrar som har minnessaker av sitt barn har färre ångestsymtom. Det finns speciella rutiner omkring fotograferingen och förlossningsavdelningarna samarbetar ofta med professionella fotografer anslutna till sjukhuset. Viktigt att tänka på är att ta kort så fort som möjligt, men helst efter det att barnet är tvättat och påklätt. Om det dröjer innan fotograferingen så ska barnet ligga på rygg för att undvika missfärgning i ansiktet. Även om föräldrarna inte vill ha något fotografi på sitt döda barn så tas foton som sedan sparas så att föräldrarna kan få om de ångrar sig (Rådestad, 1998). Försök att få föräldrarna delaktiga i skötseln av barnet, t ex att tvätta och klä på barnet. Ha inte bråttom utan försök att vänta ut föräldrarna om de är avvaktande. Det betyder mycket för sorgarbetet att få varit delaktig i skötseln. De föräldrar som inte vill hålla och se sitt barn ångrar sig ofta senare. Ett sätt att låta dessa föräldrar få tid att närma sig barnet är att lägga barnet i en barnsäng nära föräldrarna och gå ut ifrån rummet en stund för att sedan komma tillbaka och försöka igen. Föräldrarna har en mycket begränsad tid med sina barn och den tiden de har är mycket värdefull. Föräldrarna behöver få hjälp och stötning av personalen både för att kunna möta barnet men även att skiljas från det (a.a). Utredning Det finns flera skäl till varför man vill ta reda på orsaken till varför barnet dött. Inte minst för att mamman många gånger anklagar sig själv, det är också bra att veta inför en eventuellt nästkommande graviditet (Säflund, 2003; Hagberg et.al., 2008). Därför gör man alltid efter föräldrarnas godkännande en noggrann undersökning av barnet för att se om det går bestämma dödsorsaken (Säflund, 2003). Tyvärr så är det så att i 10 till 50 % av fallen hittar man inte dödsorsaken (Socialstyrelsen, 2009b). Det kan vara bra att man innan undersökningen berättar för föräldrarna att man i många fall inte hittar någon orsak till varför barnet dog (Säflund, 2003). Undersökning av placenta samt fosterobduktion är de undersökningar som oftast bidrar till en förklaring till orsaken. Dessutom kontrolleras blodtryck, u-protein, bakterieodling från vagina och urin, blodprover, koagulation samt leverprover hos mamman (Hagberg et. al., 2008).

Missbildningar Missbildningar orsakar idag cirka en tredjedel av den perinatala dödligheten. Missbildningar uppkommer genom störningar i den normala fosterutvecklingen som startar vidbefruktningen. Under den första graviditetstrimesten bildas alla organ och därefter sker organtillväxt och differentiering. Missbildningar hittas allt oftare prenatalt med ultraljud men är vanligen uppenbara direkt efter födelsen eller under de första veckorna efter födelsen (Lagercrantz et. al., 2008). Missbildningar kan uppkomma genom olika mekanismer. Ungefär tio procent vardera av missbildningar orsakas av kromosomabberationer, det vill säga en mutation av kromosomer, respektive monogent arv. Man bedömer att cirka fem procent av missbildningarna orsakas av miljöfaktorer såsom rökning, läkemedel, infektioner eller strålning (Hagberg et al, 2008). De flesta vanliga missbildningar som förekommer isolerat har en så kallad komplex bakgrund, vilket innebär att genetiska faktorer samverkar med miljöfaktorer. Missbildningar förekommer antingen isolerat eller i kombination med andra missbildningar. I en del fall, cirka tio procent, är detta en tillfällighet och i så fall brukar det inte vara fler än två olika missbildningar. I andra fall kan en missbildning leda till andra missbildningar som en följd av den första. Ett exempel är ryggmärgsbråck som sekundärt leder till hydrocefalus. En del missbildningar uppträder så ofta tillsammans att de är kliniskt identifierbara som syndrom (Lagercrantz et al, 2008). 1965 startades Missbildningsregistret i Sverige för registrering av missbildningar som diagnostiserats före en månads ålder. Detta var efter talidomidkatastrofen eller neurosedynkatastrofen som den också kallas. Den instiftades främst för att upptäcka om det uppträder oförklarliga ökningar av någon missbildning. Till detta register skall samtliga barn med missbildningar anmälas. Hit skall även anmälas fall där man prenatalt diagnostiserat missbildningar och där kvinnan genomgått avbrytande (Hagberg et al, 2008 & Lagercrantz et al, 2008). I tabell 1 nedan redovisas åtta av de vanligaste missbildningarna i Sverige. Fyra av dessa Kommer även att redovisas mer ingående i följande text. Dessa är hjärtmissbildningar, retentio testis och hypospadi. Dessutom kommer, under avsnittet kromosomavvikelser, även Downs syndrom att beskrivas.

Tabell 1. De vanligaste missbildningarna hos levande födda barn i Sverige som inrapporterats till Missbildningsregistret 2004 (Lagercrantz et al, 2008). Sjukdom Incidens Könsfördelning* Återupprepningsrisk Retentio testis 1 % vid 6 månaders ålder Enbart pojkar 6 % för bröder Hjärtmissbildningar 0,2-0,8 % 1:1 3-5 % Hypospadi 0,15 % Enbart pojkar 5 % för nästa bror Läpp gomspalt/gomspalt Mb Down 0,15 % 1:1 Kongenital höftluxation 0,12 % 3-4 % 0,1 % 1:5 IHPS** 0,2 % 5:1 Neuralrörsdefekt 0,1 % 2-5 % * pojkar: flickor ** IHPS Infantil Hypertrofisk pylorusstenos Hjärtmissbildningar Medfödda hjärtfel är de vanligaste kongenitala missbildningarna, 5-10 per 1000 levande födda och cirka 30 per 1000 dödfödda. Risken att drabbas av kongenital hjärtmissbildning är cirka 10 procent om modern har en sådan och cirka 2 procent om ett tidigare syskon eller fadern har hjärtmissbildning (Hagberg et al, 2008). Det är sällan hjärtmissbildningar upptäcks med ultraljud under graviditeten. Vid rutinundersökningen i vecka 18 kan man bara få en tillfredsställande bild av hjärtat hos 95 procent av fostren. Det blir dock lättare ju längre frami graviditeten man kommer. Den optimala tiden att bedöma fosterhjärtan anses vara i tjugoförsta graviditetsveckan. De som löper störst risk att föda barn med hjärtmissbildningar är kvinnor med hjärtfel i släkten, som har diabetes eller som tidigare fött barn med hjärtmissbildning. Känner man till de riskfaktorerna så håller man lite extra koll på barnets hjärta under graviditeten (B-M. Weldner, 1998). Även om kirurgerna blir allt bättre på att operera hjärtmissbildningar och de flesta kan åtgärdas genom en eller flera operationer innebär vetskapen att ens barn bär på en hjärtmissbildning stor oro för

föräldrarna. Barnet får göra upprepade operationer och föräldrarna lever med risken att barnet kan dö av sin missbildning (a.a.). Retentio testis Retentio, icke nedvandrade testiklar, är den vanligaste missbildningen hos nyfödda pojkar och ses hos cirka 4 procent. Incidensen minskar under första halvåret genom en spontan nedvandring och incidensen är cirka 1 procent vid sex månaders ålder. Testiklarna anläggs i buken hos pojkar under graviditetsvecka 7 och brukar sedan vandra ner i pungen under sista trimestern, oftast före vecka 35. Behandlingen är kirurgisk och operationen bör ske vid ett års ålder eller snarast vid diagnos på äldre barn för att undvika fertilitet och minska risken för testikelcancer som uppges vara ökad cirka fem gånger jämfört med män som inte fötts med retentio (Lagercrantz et al, 2008). Hypospadi Hypospadi är en av de vanligaste medfödda missbildningarna och den förekommer hos ungefär en av 300-350 nyfödda pojkar i Sverige. Hypospadi innebär att urinrörsmynningen, ligger på penis undersida eller, i ovanligare och allvarligare fall, i pungen eller i bäckenbotten. Hypospadi uppkommer genom att urinrörets utveckling avstannar för tidigt någon gång under fostervecka 8 till 16. Ju tidigare utvecklingsstoppet sker desto allvarligare blir missbildningen. Alla pojkar med hypospadi bör remitteras direkt till barnkirurg/barnurolog för vidare bedömning och behandling. Behandlingen av hypospadi är kirurgisk för att återskapa urinrör, sluta ollonet och ofta även förhuden i medellinjen. Oftast sker operationen mellan 12 och 18 månaders ålder (a.a.). Kromosomavvikelser Kromosomavvikelser innebär en mutation på någon av människans 46 kromosomer eller 23 kromosompar, där 22 par är lika mellan man och kvinna medan det 23:e paret är könskromosomerna, där kvinnan har två X-kromosomer och mannen en X-kromosom och en Y-kromosom. Kromosomavvikelser kan utgöras av extra genetiskt material, duplikationer och trisomier (tre genkopior) eller förlust av genetiskt material, deletioner (en genkopia istället för två). I samtliga av dessa fall finns en förändring av den normala gendosen, som är tvåkopior, och denna obalans ger upphov till de olika symtom som ses vid kromosomavvikelser. Då många gener är påverkade ger en kromosomavvikelse oftast symtom från flera organsystem i form av missbildningar, tillväxthämning och utvecklingsavvikelser (Hagberg et al, 2008). Den vanligaste kromosomavvikelsen är trisomi 21 (tre kopior av kromosom 21) vilket leder till Downs syndrom. Mindre vanliga kromosomavvikelser är trisomi 13 och trisomi 18 och är allvarligare tillstånd än trisomi 21, så till vida att dessa två större kromosomala

obalanser oftast leder till svåra missbildningar och tidig död (S. Bardell Carlbring, 2009 & Lagercrantz et al, 2008). Symtom som inger misstanke på trisomi 13 är läpp-, käk- och gomspalt, navelbråck, små, tätt sittande ögon, extra fingrar och tår samt defekter i skalpen. Barnen har ofta hjärtfel och de flesta avlider under den första levnadsmånaden. De flesta barn med trisomi 18 är tillväxthämmade, har ett litet ansikte och pek- och lillfingrar som rider över lång- och ringfinger. Många har svårare inre missbildningar, och de flesta barn med trisomi 18 avlider inom de första levnadsveckorna (Lagercrantz et al, 2008). En annan kromosomavvikelse som enbart drabbar flickor är Turners syndrom och innebär att den ena X-kromosomen saknas helt eller delvis. De drabbade är nästan alltid kortvuxna och har en utebliven pubertet. De kan ha långa hudveck på halsen, hörselnedsättning, hjärtfel och tandskador (Hagberg et al, 2008). Många barn överlever och mår relativt bra medan andra riskerar att dö under graviditeten eller strax efter (B-M. Weldner, 1998). Downs syndrom, Trisomi-21 Historik Downs syndrom eller trisomi-21 som det även kallas finns beskrivet i litteraturen sedan 1866 efter den brittiske läkaren John Langdon Down. Han drev ett hem för utvecklingsstörda och anses ha gjort stora insatser för dessa. Han beskrev syndromet som mongolism utefter det karakteristiska mongolvecket som han såg barnen ha i ögonvrån, de liknade mongoler. Idag anses uttrycket mongolism som kränkande och används sällan (Wikipedia, 2009). Förekomst och orsak Varje år föds ca 120 barn i Sverige med en gendefekt som innebär att de har tre istället för två uppsättningar av kromosom nummer 21. Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera i grad. Trisomi-21 delas upp i fyra varianter utefter hur den extra kromosomen är inblandad. Orsaken är ännu ej klarlagd. Spekulationer finns angående miljö, infektion samt användandet av p-piller, men inget signifikant belägg finns för detta. Men fyra av fem leder till missfall. Ett samband som är klarlagt är att risken ökar hastigt med stigande ålder. En per 100 barn får Downs syndrom hos mödrar fyllda 40 år. Hos mödrar mellan 20-24 år är siffran en på 1500. Ärftlighet står idag bara för 2 procent av fallen. De flesta barn som föds med Downs syndrom har mödrar i åldern 27-32 år. Förklaringen där anses vara att dessa är något äldre men för unga för att omfattas av de rutinmässiga undersökningar som de något äldre kvinnorna erbjuds under graviditeten. I den äldre åldersgruppen aborteras en större del foster efter besked om gendefekten (Hagberg et al, 2008). Årligen aborteras enligt önskemål cirka 500 foster på grund av gendefekt där Downs syndrom står för majoriteten, enligt socialstyrelsen.

Diagnos Vid misstanke om Downs syndrom utgår man från Halls kriterier, en lista på 20 faktorer som kan karakterisera syndromet. Vid färre än fyra faktorer avskrivs misstanke, mellan 5-11 kvarstår misstanke och blodprov samt cellodling görs. Vid fler än 12 kriterier anses diagnosen säker, blodprov med DNA analys görs dock ändå (FUB, 2009). Halls kriterier Yttre igenkänningstecken hos barn med Downs syndrom, dock inte alla. I. För tidigt född och/eller underviktig. II. Muskelslapphet-hypotonus, hos 80 procent av barnen. III. Dåligt utvecklad mororeflex IV. Överrörliga leder, hos 80 procent av barnen. V. Platt ansikte, hos 90 procent. VI. Rikligt med nackskinn, hos 80 procent. VII. Epikantveck eller mongolveck; ett veck i inre ögonvrån samt snedställda ögon. VIII. Brushfields prickar, dvs. små vita fläckar på regnbågshinnan. IX. Lågt sittande öron, ofta med veck. X. Stor tunga som ofta hålls utanför munnen, högt gomtak samt snörvlande andning. XI. Mjuka, korta händer med korta fingrar som är överrörliga samt kort lillfinger som är krökt inåt och mellanfalangen undervecklad. XII. Fyrfingerfåra - fåra i handflatan som sträcker sig över hela handflatan. XIII. Stort avstånd mellan stortån och andra tån s.k. sandalgap. XIV. På röntgen ses en avvikande form på höftleden. XV. När barnet blir äldre ses ofta tandavvikelser. Defekter på övriga organ till följd av Downs syndrom Barn som föds med Downs syndrom har i 40 procent av fallen någon hjärtdefekt. Vid smärta kan smärtupplevelsen ske med fördröjning och de har ofta svårt att lokalisera var smärtan kommer ifrån. Men själva smärtupplevelsen är densamma som hos andra barn.

Personer med Downs syndrom har ofta en mindre sköldkörtel och hon drabbas därför lättare av infektioner som även kan förstöra sköldkörteln. Ibland utvecklas även antikroppar mot den egna sköldkörteln som i sin tur kan förstöra den. Därför är det relativt vanligt att personer med Downs syndrom har en underproduktion av thyroxin, det vill säga en hypothyreos. Det förekommer hos nästan vart tredje barn. Hälften av de med Downs syndrom har en normal infektionskänslighet. En fjärdedel har fler förkylningar och en fjärdedel har fler svåra bakterieinfektioner som lunginflammation som delvis beror på att muskelsvagheten gör att det blir svårare att hosta upp slem och öroninflammation som delvis beror på de trånga örontrumpeterna. Huden åldras snabbt hos personer med Downs syndrom. Vid 25 års ålder är hudåldern cirka tio år äldre än den ordinarie åldern. Vid Alzheimers sjukdom avlagras det amyloidprotein i hjärnan som styrs av gener på samma kromosom som vid Downs syndrom, det vill säga kromosom nummer 21. Därför utvecklar ofta personer med Downs syndrom Alzheimers sjukdom när de blir äldre. Barnet har ofta en normal tillväxt under graviditeten och upp till sex månaders ålder, därefter avtar tillväxthastigheten och barnet växer långsammare upp till tre års ålder för att sedan växa normalt. Under puberteten växer de långsammare igen och personer med Downs syndrom är ofta kortvuxna. Det man har sett är att de har en brist på tillväxtfaktor insulin-like growth factor 1 (Wikipedia, 2009). Råd och stöd till föräldrarna Ett besked om missbildning eller skada hos barnet kan för föräldrarna kännas svårt att hantera. Ett sådant besked innebär för de flesta en slags krisreaktion. Det kan kännas svårt att hantera och det finns då möjlighet till stöd och hjälp i samtal. Det råder delade meningar om fosterdiagnostik, att är det verkligen rätt att man ska medverka till att vissa barn sorteras ut redan i fosterlivet. Samtidigt som många tycker det känns som en trygghet att möjligheten finns. Personer som är bärare av sjukdomsanlag eller tidigare fött ett barn med svår sjukdom/missbildning skulle kanske inte våga satsa på en ny graviditet om inte möjlighet till fosterdiagnostik fanns. Vissa föräldrar tycker det är en fördel att kunna få denna information medan andra menar att det är en belastning som kanske skapar onödig oro och rädsla under graviditeten (Bardell Carlbring, S., 2009). Vad är en psykisk kris? Det är ett psykiskt kristillstånd som man kan befinna sig i när man råkat in i en livssituation att ens tidigare erfarenheter och inlärda reaktionssätt inte är tillräckliga för att kunna förstå samt psykiskt bemästra situationen (Cullberg, 1990).

Krisens förlopp och symtom Chockfas Varar från ett kort ögonblick till några dygn. Under chockfasen håller personen verkligheten ifrån sig med all kraft. Personen kan i fråga verka helt lugn på ytan, verka oberörd fast bakom fasaden är allt ett kaos. Personen kan i efterhand ha svårt att minnas vad som skett eller sagts. Därför är det bra att vänta med att ge väsentliga upplysningar till en person som befinner sig i chock då effekten blir minimal och informationen glöms bort. Personer som befinner sig under chockfas kan bete sig olika. Vissa skriker, river sina kläder, säger om samma mening gång på gång medan vissa reagerar med att bara vara helt tyst och orörlig, som paralyserad. Det finns också kriser som startar stegvis så att ingen egentlig chockfas märks. Reaktionsfas Chock- och reaktionsfas är tillsammans krisens akuta fas. För att kallas akut kris ska inte dessa pågå längre än 4-6 veckor. Reaktionsfasen börjar då personen i fråga tvingas öppna ögonen för vad om hänt (eller det som ska ske) efter att tidigare ha försökt blunda för problemet och komma ifrån det. Den drabbade personen försöker finna någon mening i den kaotiska situation som råder, frågan Varför? Upprepas gång på gång samt klagan över hur orättvist det är, varför skulle just jag drabbas Vid förlust av en nära anhörig är sysslandet i fantasin med den bortgångne ofta förekommande. Personen finns i medvetandet dag och natt och kan ibland gå över till att personen får hallucinationer. Man tycker sig ha hört barnet skrika eller att maken kommer in genom dörren. Personen försöker hålla kvar den döde. Inte heller ovanligt att den drabbade tror att han/hon håller på att bli sinnessjuk då man till exempel tycker sig ha hört den avlidnes röst. Den drabbade personen kan under den akuta krisen använda sig utav försvarsmekanismer för att på så sätt minska upplevelsen av och medvetandet om hotet som är en fara för jaget. Bearbetningsfasen När bearbetningsfasen börjat har personen lämnat det akuta skedet. Denna fas pågår under ett halvt till ett år efter traumat. Personen börjar här tänka framåt och vara mer positiv, vilket innebär att man i övergången till bearbetningsfasen börjar acceptera tanken på att leva med ett handikappat barn eller att livet kommer se ut så här nu. Symtom och beteendestörningar som personen tidigare haft brukar nu avta mer och mer. Nya erfarenheter börjar kunna tas emot igen och gamla aktiviteter återupptas. Med lite distans till det som skett brukar den eventuella skuld som finns hos personen avta och ansvaret bli lite lättare att ta sig an.

Nyorienteringsfasen Detta är den sista fas som dock inte har någon avlutning. Personen lever med det förflutna som ett ärr som alltid kommer att finnas kvar men som inte behöver förhindra livskontakten. Personens självkänsla börjar återupprättats och de svikna förhoppningarna har bearbetats. Under förutsättning att den drabbade kommit igenom krisen. Det gamla kan dock ibland känslomässigt komma tillbaka i korta episoder. En kris finns alltid kvar hos personen och blir en del av livet och inget som helt kan glömmas bort. Händelsen kan också för vissa få en nybetydelse under kommande livsperiod (Cullberg, 1990). Barnmorskans agerande Att få ett oväntat missbildat barn blir alltid en chockartad upplevelse för föräldrarna. Under graviditeten bygger man upp en målbild eller tankar kring sitt barn. Vid förlossningen uppstår en overklighetskänsla och förvirring då bilden av det förväntade barnet raseras. Många kan visa sorg och avståndstagande till det annorlunda barnet vilket i sig står mera för att de sörjer det friska förväntande barn de fantiserat om. Det innebär inte att de inte kan glädjas åt det barn de fick, men i den initiala chockfasen kan känslorna vara motstridiga. Det är viktigt för vårdpersonalen runt om att ha förståelse för detta och att det rent av är en del i anknytningen till barnet som är fött att först sörja det förlorade. Våga stå kvar oavsett reaktion, det finns inget rätt eller fel sätt att reagera på (Faxelid et al, 2001). Som ett steg i medverkan till anknytning är det bra att barnmorskan visar med kroppsspråket att detta barn, trots sitt handikapp, är lika värdefullt även om missbildningen kommer oväntat även för barnmorskan. Trots att föräldrarna är i chocktillstånd är de mycket lyhörda för hur omgivningen reagerar. Vad som sägs i rummet omedelbart efter förlossningen kan etsas fast i minnet för alltid. Därför kan det vara bättre att inte krångla in sig i komplicerade förklaringar utan istället finnas närvarande på rummet, ta och känn och prata med barnet för att bekräfta barnet inför föräldrarna. Erbjud dem att hjälpa till vid barnskötningen (a.a.). Det är viktigt att barnet så snart som möjligt läggs hud mot hud hos mamma, om hon så tillåter. Den fysiska kontakten är viktig för anknytningen. Amning stärker banden ytterligare. Barn med Downs syndrom kan amma även om det kan ta lite längre tid att få igång en etablerad amning (a.a.). Barnläkare behöver inte tillkallas omedelbart om barnet har bra Apgar score och för övrigt verkar medicinskt stabilt. Det är dock barnläkaren som är ansvarig att ställa diagnos och anmäla till socialstyrelsens missbildningsregister. Att informera föräldrarna om graden av missbildning och prognos görs även det av barnläkaren men kan med fördel vänta lite. När föräldrarna befinner sig i chockfasen är de inte mottagliga för att ta in informationen. När tiden är rätt är självfallet olika för alla. En fingervisning kan vara när föräldrarna själva

börjar fråga. Det kan vara bra att tipsa föräldrarna om att skriva ner sina frågor då det är lätt att glömma när väl informationen ges (a.a.). Det är bra att försöka få ett familjerum på BB för att föräldrarna och barnet kan vårdas tillsammans. Tipsa om föräldraföreningar för barn med missbildningar. Det kan vara stöttande att få kontakt med föräldrar i samma situation (a.a.).

Referenser Bardell Carlbring, S. ( Red.) 2009. Vänta Barn, Gothia Förlag. Bergman, E. & Nyman, U. (2000,2001). Att leva med en ängel i familjen - ett livslångt möte och lärande. Växjö: Föräldraföreningen små änglar Cullberg, J. 1990. Kris och utveckling, Natur och Kultur. Faxelid, E., Hogg, B., Kaplan, A. & Nissen E. 2001. Lärobok för barnmorskor. Lund: Studentlitteratur Hagberg, H., Marsal, K. & Westgren, M.(2008). Obstetrik. Lund: Studentlitteratur Lagercrantz, H., Hellström-Westas, L., Norman, M. 2008. Neonatologi. Studentlitteratur. Petersson, K. & Hulthén-Varli, I. (2003). Ökad kunskap om intrauterin fosterdöd kan på sikt minska antalet fall. Läkartidningen, nr 32-33, ss 2512-2514 Rådestad, I. (1998). När barn föds döda. Lund: Studentlitteratur Socialstyrelsen (2009a). Graviditeter, förlossningar och nyfödda barn. http://www.socialstyrelsen.se/pressrum/documents/20091255_rev3.pdf Socialstyrelsen (2009b). Hälso- och sjukvårdsrapport 2009. http://www.socialstyrelsen.se/nr/rdonlyres/f6e3b1d4-98f3-47d7-8151- 95068F618C55/13938/200912672_rev2.pdf Svenskförening för obstetrik & gynekologi arbets-& referensgrupper för; Perinatologi. (2002) Intrauterinfosterdöd. Rapport nr 47. Säflund, K. (2003), An analysis of parents experiences and the caregivers role following the birth of a stillborn child. Weldner, B-M. 1998. Ultraljud. Obstetrik och gynekologi. Lund: Studentlitteratur. Föreningen för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning. 2009. Fakta om Downs syndrom. Tillgänglig på http://www.fub.se/fakta/downssyndrom/. Hämtad 2009-09-02. Wikipedia. 2009. Downs syndrom. http://sv.wikipedia.org/wiki/downs syndrom. Hämtad 2009-09-02.