Trumpinnefingrar = hypertrof osteoartropati Perifert upptag av megakaryocyter och trombocytklumpar som skulle ha filtrerats i lungcirculationen Trombocyter frisätter platelet-derived growth factor Kan försvinna om hjärtfelet korrigeras
Erytrocytos Invers relation mellan SaO 2 och Hb-värdet Erytrocytos polecytemia vera. Normalantal vita, trombocyter låga. Skall ha högt Hb, > 200 g/l inte ovanligt. Är ändamålsenligt. Normalt Hb = anemi Hyperviskositetssyndrom
Hyperviskositetssyndrom
Low platelet count and thrombocytopenia are common findings in adults with cyanotic congenital heart disease. Thilén U. Experimental and Clinical Cardiology 1999;4(2):102-5. 300 250 200 P l atel et count 150 x 10 9 / l 100 300 275 250 225 200 P l atel et count 175 x 10 9 / l 150 125 100 50 0-1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Year s after fi r st test 75 50 150 160 170 180 190 200 210 220 230 240 Hb, g/ l
Abnorm hemostas Fibrinogen dysfunktion viktigaste orsaken (Annette Schophuus Jensen, disput. 2012) Låga trombocyttal och tombocytdysfunktion spelar viss roll Sällan problem med spontana blödningar. Kan vara problematiskt vid kirurgi Venesectio att minska erytrocytosen förbättrar hemostasen.
Venesectio - indikationer Vid hyperviskositetssymptom Förbättra hemostas, t.ex. inför kirurgi CAVE hematologiska kriterier Hyperviskositetssymptom vid hematokrit < 65 %; Fe-brist? Isovolumetrisk åderlåtning med t.ex. fysiol NaCl eller glukoslösning som samtidigt fylls på i samma mängd som avtappat blod
Trombo-embolism Erytrocytosen i sig anses ej öka risken för trombo-embolism. Cyanotiskt hjärtfel = förutsättningar för paradoxal embolisering Förmaksflimmer inte ovanligt = ökad risk för trombo-embolism Eisenmenger hypertensiv kärlsjukdom kärlförändringar trombdisponerande? Rapporterad prevalens av cerebro-vaskulära incidenter (medelålder 31-43 år): Ammash 1996 13% (från sjukhistoria, retrospektivt) Daliento 1998 7% (från sjukhistoria, retrospektivt. Bara Eisenmenger) Hoffman 2010 23% (från sjukhistoria, retrospektivt. Eisenmenger 5%) Jensen 2011 47% (Deskriptiv studie. MRI) Rapporterad prevalens av lungartärtrombos/emboli (medelålder 31-46 år): Daliento 1998 13% (från sjukhistoria, retrospektivt. Bara Eisenmenger) Broberg 2007 20% (Deskriptiv studie. CT. Bara Eisenmenger) Jensen 2011 16% (Deskriptiv studie. CT) Jensen 2011 39% (Deskriptiv studie. Lungscint)
Trombo-embolism - behandling Primärprevention Nej Sekundärprevention Ja Primärprevention vid förmaksflimmer Ja ASA? Ges av vissa, förefaller mig obetänksamt; låg effektivitet parad med ökad blödningsrsk Waran NOAC mer eller mindre oprövat i denna situation
Njurfunktion, uratmetabolism, bilirubin GFR ofta lätt reducerad sällan av klinisk betydelse Förhöjda uratnivåer. Sek. till ökad hemoglobinomsättning. Gikt ovanligt. Artralgier kan förekomma. Behandling (allopurionol) endast vid symptom Förhöjda bilirubinnivåer. Sek. till ökad hemoglobinomsättning. Bilirubin=antioxidant. Spekulerats om det kan vara kärlskyddande. Atherosklerotisk sjukdom ovanligt hos cyanotiker
Komlikationer Hjärtsvikt ssk hö-svikt vä-svikt svårvärderad Arrytmi Tromboembolism pardoxal embolisering Hemoptys (Eisenmenger) - kan vara fatal Hjärnabscess Hudinfektioner/plitor/finnar Endokardit Mördande hjärtkirurgi (Eisenmenger)
Cyanotiskt hjärtfel & flygning Harinck et al. Circulation 1996;93:272-6 12 cyanotiska patienter, 27 friska kontroller hypobar tryckkammare simulerande kommersiell flygresa 1,5-7 timmar SaO2 sjönk genomsnittligen 8,8 % Faktisk flygning (DC 10, Airbus 300) hos 10 patienter PaO2 oförändrat hos cyanotiker, sjönk hos friska kontroller SaO2 sjönk som mest 6 %
Cyanotiskt hjärtfel & flygning Harinck et al. Circulation 1996;93:272-6 Athmosperic pressure changes during commercial air travel do not appear to be detrimental to patients with cyanotic congenital heart disease
Livskvalitet hos vuxna med cyanotiskt medfött hjärtfel Med stud Sophie Ohlsson, Doc Bengt Brorsson*, Ulf Thilén, Avdelningen för kardiologi, Lunds universitet * SBU, Statens beredning för utvärdering av medicinsk metodik Fysisk förmåga, ADL Bakgrund/Syfte Bakg rund Bakgrund Vuxna med cyanotiskt medfött hjärtfel är en liten patientgrupp med hög risk för medicinska komplikationer. Att patienten är blå och ej kirurgiskt korrigerbar kan leda till föreställningen att deras möjligheter till ett fullvärdigt liv är små. Detta kan i sin tur påverka terapeutiska ställningstaganden. Jämföra livskvalitén hos vuxna patienter med cyanotiskt medfött hjärtfel (Cyan.) relativt - opererad förmaksseptumdefekt (ASD op.) 100 90 80 70 60 50 40 30 Fysisk förmåga, ADL 90 cyanotike r opererad ASD angina Resultat Patienter med cyanotiskt medfött hjärtfel hade genomgående signifikant lägre värden än ASD op. och normalbefolkningen i de kategorier som avspeglar den fysiska förmågan och de dagliga aktiviteterna. Vid angina pectoris var den fysiska funktonsförmågan bättre än vid cyanotiskt medfött hjärtfel utan att anginapatienterna för den skull var mer nöjda med sin fysiska kapacitetet. - angina pectoris (AP) Skattningen av kognitiv förmåga och positiva respektive negativa 20 normalbef 40 olkn känslostämningar var i paritet med normalbefolkningens. - normalbefolkningen (Normbef.) 10 Detsamma gällde familjerelationer och parrelationer. För kategorin 0 sexuell samvaro angav anginapatienterna ett klart lägre värde än Fys Tillfredsstä Fys Mentala 30 Allmän cyanotikerna. funktionsfö llelse fys inverkan tillståndets hälsa, subj rmåga på ADL inv på ADL Metod 20 Sociala och mentala faktorer Utskicksenkäten Swedqual 1.0 innehåller 73 frågor som mäter 13 90 olika aspekter av begreppet livskvalitet. Svaren omvandlas till 10 siffror och kodas så att ett högre värde alltid är bättre än ett lägre. 80 Maximalt värde är 100. Sju frågorom reguljärflygning adderades. 0 70 Kända data från en normalbefolkning och patienter med angina 60 Fys Tillfredsstä Slutsats Fys Mentala pectoris i samma åldersgrupp jämfördes. Statistik: ANOVA Cyanotike 50 (signifikansnivå p<0.01) funktionsfö r llelse fys inverkan tillståndets 40 Studiepopulation Opererad Vuxna med cyanotiskt medfött hjärtfel förefaller ha rmåga på ADL inv på ADL ASD anpassat sig till sin fysiska begränsningar och kan 30 19 vuxna patienter med medfött cyanotiskt hjärtfel (Downs Angina utveckla ett normalt fungerande socialt liv, inklusive 20 syndrom exkluderade) Sociala och mentala faktorer nära parrelationer, som väl uppfyller de flesta teoriers Normalbef 10 19 åldersmatchade patienter med ASD op. olkn olika kriterier för vad som är god livskvalitet. 0 En terapinihilistisk hållning är inte motiverad. 90 Kognitiv Positiva Negativa Familjerelat Sexuell förmåga känslostäm känslostäm ioner samvaro Många vuxna med cyanotiskt hjärtfel vågarinte använda nongar ningar reguljärflyg. Brist på information? 80 Patientkarakteristika 70 Cyanotiker ASD op. Flygning Cyanotiker ASD Ålder, år 22-54 22-54 Undvek att flyga p g a oro för negativ 5 pat 1 pat Medelålder, 60 år 34 34 Andel kvinnor 74% 58% påverkan av hjärtfelet eller allmäntillståndet Svarsfrekv 50 68% 63% Cyanotike * PHT 47% - r Hade upplevt hjärtklappning eller 2 pat 1 pat * 40 PHT = pulmonell hypertension Opererad andnöd under flygning ASD 30 Angina 20 10 100 80 70 60 50 Normalbef olkn Allmän hälsa, subj cyanotike r opererad ASD angina normalbef olkn 0 Kognitiv förmåga Positiva Negativa Familjerelat känslostäm känslostäm ioner nongar ningar Sexuell samvaro
Brev från en cyanotisk kvinna med pulmonalisatresi (35 år)
Prognos? Svårvärderad i det enskilda fallet Ø 50 års ålder ganska ovanligt Negativa prognostiska faktorer Låg PaO2 RV dysfunktion Hemoptys
Prognosen bättre än vad man tror Retrospektiv analys av 188 patienter Follow-Up 31 år Hemoptys 20 % (20-40 års ålder) Pulmonell tromboembolism 13 % Stroke 8 % Cerebral abscess 4 % 24 % av mortalitet relaterad till non-cardiac surgery 27 % av mortalitet relaterad till graviditet Plötslig död, hjärtsvikt och hemoptys främsta dödsorsakerna Hjärt-lung transplantation (n=8) dåliga resultat
Eftersträvad terapeutisk hållning Non-intervention Rubba inte den sköra balansen Beakta att prognosen är bättre än vad man kan tro
Medicinska terapimöjligheter Antikoagulantia som sekundär prevention Endotelin antagonist - Bosentan? Breathe V -studien Diuretika (dehydreringsrisk - hyperviskositet) Spironolakton ssk vid hö-svikt ACE-hämmare/ARB? ; cardiovaskulär tonic? Risk - ökande cyanos Antiarrytmika - beakta neg. inotropi Symptomgivande uratstegring behandlas Venesectio på strikt indikation Järn vid symptomgivande järnbrist
Kirurgiska terapimöjligheter Eisenmenger - enbart transplantation Pulmonell hypoperfusion Shunt? Fontan / total cavo-pulmonell connection (TCPC)? Korrigerande hjärtkirurgi? TRANSPLANTATION en mängd aber Hjärtfelets prognos svårsiad Tidigare thoracotomier försvårande Aorto-pulmonella kollateral kärl excessiva blödningar Skolios - försvårande Extrakardiella missbildningar - försvårar Hjärt- / hjärt-lung- / lung- med korrektion av hjärtfelet Stor organåtgång (hjärt-lung) Resultat sämre än vid konventionell transplantation