FOKUS PÅ AUTISM Flickor med autism/aspergers syndrom Svenny Kopp Avd. för Barn-och ungdomspsykiatri Göteborgs Universitet Barnneuropsykiatri Drottning Silvias Barn och ungdomssjukhus Göteborg Könskvot HFA/ Aspergers syndrom (populationsstudier) Könskvot (pojkar:flickor) 4:1 (Ehlers & Gillberg 1993) 2:1 (Lesinskiene 2) 1.5:1 (Mattila et al. 23) 2.1:1 (Posserud et al. 25) Föräldraskattning 6.1:1 (Posserud et al.25) Lärarskattning 1
Klinikkvot 1:1 (Gillberg 1989) 8:1 (Baker, 1989, 22) 3.5:1 (Wolff 1995) 3.5:1 (1997 Baker,22) 3:1 (Sturm et al. 24) Aktuell forskning om flickor med ASD i jämförelse med pojkar med ASD Inga skillnader när man kontrollerar för begåvning av kärnsymptomen (Tsai and Beisler 1983, Volkmar et al. 1993, Pilowski et al.1998, Holtmann et al. 27) Flickor större kommunikativa svårigheter i förskoleåldern (Carter et al. 26, Hartley and Sikora 29) Pojkar större sociala interaktionssvårigheter i förskolåldern (McLennan et al. 1993). Flickor färre specialintressen (Wolff1995) Flickor större sociala interaktionssvårigheter i skolåldern (McLennan et al.1993) Pojkar mer repetitivt beteende främst i förskoleåldern (Lord et al. 1982, McLennan et al. 1993, Hartley and Sikora 29) Flickor mer andra samtidiga problem, som kamratproblem, uppmärksamhetsproblem, tankemässiga problem (Holtmann et al. 27) Mer sömnproblem, mer beteendeproblem större ångest eller depressionsaffekter hos flickor(1.5-3.9 år) (Hartley and Sikora 29) Inga skillnader i EQ-C och SQ-C hos barn och ungdomar (Auyeung Simon- Baron-Cohen) 2
Forskning om flickor med autism är besvärande liten Δ Få jämförande studier med pojkar med samma diagnos, begåvning och ålder Δ Få studier där flickor är > 2 i antal Δ Få studier med kontrollflickor utan svårigheter Δ Få jämförelser av kärnsymptomen Δ Få studier om samsjuklighet Δ Få studier om funktionsnedsättning Δ Få studier om prognos Möjliga förklaringar till skillnad i förekomst av autism hos flickor och pojkar Orsaken till den ojämna könskvoten vid autism har vi ännu inget entydigt svar på. The extreme male brain theory (EMB, hypermaskulinisering av viss beteenden (Baron-Cohen 22) Flickor uppvisar en dämpning av genetisk och omgivnings mässig påverkan, som ger upphov till de autistiska dragen. Troligen orsakad av inaktivering av X-kromosomen (Skuse2) eller imprinting X. Det innebär att genen som uttrycker det autistiska draget uttrycks av en X kromosom som är överförd av fadern (Skuse 2) Ökad halt fetalt (FT) testosteron,som direkt påverkar utvecklingen av ASD eller via gener (Knickmeyer et al. 25). Ökad halt ger mer begränsade intressen och lågt fetalt testosteron bättre social förmåga. 3
Könsskillnader i tidiga tecken på empatisk förmåga * Flick babysar tittar redan 24 timmar efter födelsen på ansikten (Connelan et al. 2). * Flickor ger redan efter födelsen mer ögonkontakt än pojkar (Hittelman and Dickes 1979). * Flickor ger mer ögonkontakt vid 1 års ålder än pojkar (Luchtmaya et al. 22). * Flickor ger mer ögonkontakt än pojkar vid 2.4 år (Poudruzek and Furrow 1988) * Flickor visar mer tröstande beteende, visat större ledsnad och uttryckt det när andra varit ledsna (Hoffman 1977) * Flickor visar bättre social förmåga vid 4 års ålder, när man bedömt det med Children s Communication Checklist (Knickmeyer et al. 25). Könsskillnader i empatisk förmåga Flickor är bättre än pojkar på att skilja på känsloutryck man ser och den underliggande känslan ( Banjeree 1997). Kvinnor/flickor är bättre på att tolka kroppsspråk, tonläge, och ansiktsuttryck än män/pojkar (Hall 1978, 1984) Män är bättre än kvinnor på att avläsa mäns ilska ( Rotter and Rotter 1988) Kvinnor klarar bättre än män att avläsa ögonuttryck (Reading the Mind in the eyes ), (Baron Cohen et al. 21, Baron- Cohen et al. 1997b). Män får högre poäng på formulär (SQ-C), som mäter begränsade intressen och kvinnor högre poäng på empatisk förmåga (Baron- Cohen et al. 23) 4
Autistiska drag hos flickor och pojkar 7-15 år, lika ärftlighet, pojkar högre värden över hela skalan + fler pojkar high-scores SRS (Constantino and Todd 23) 7-9 år, pojkar fler high-scores (>19, ASSQ), flickor hade lägre poäng över hela skalan (Posserud 25). 8 år, pojkar högre värde än flickor både av föräldrar och lärare, dålig korrelation mellan lärar- och föräldraskattning ASSQ, FSIQ >5 (Mattila et al. 29) 4-11 år,pojkar hade högre SQ päng och flickor högre EQ poäng med Child- AQ (Auyeung et al.29) Högre SQ hos pojkar och högre EQ hos flickor mätt med Adolescent -AQ (Baron-Cohen et al.26) Högre scores hos 18 månaders pojk babisar med Q-Chat (Allison et al.) The Two Sexes, growing up apart coming together Eleanore E. Maccoby 1998 Pojkar leker mer risktagande lekar, tuffa rough play lekar och med direkt konfrontation. Pojkar strävar efter att dominera Pojkar tycker om tävlingsmoment Pojkar undviker att visa svaghet gentemot varandra 5
The Two Sexes, growing up apart coming together Eleanore E. Maccoby 1998 Flickor avslöjar mer för varandra, även svagheter Flickor är mer tur tagande För flickor är det viktigt att upprätthålla positiva sociala relationer och undvika öppna konflikter när de diskuterar eller förhandlar med varandra Flickors aggressivitet är mer indirekt (verbal) Likheter i synsätt på förekomst och klinikkvot hos flickor med ASD och flickor med ADHD i förhållande till pojkar med samma diagnoser genom åren Flickor har oftare någon neurologisk skada och större ärftlig belastning med ASD (och även ADHD tidigare) Pojkar får högre poäng på skattningsskalor för aktivitet, impulsivitet, uppmärksamhet och utagerande beteende / större svårigheter i socialt samspel än flickor i normalpopulationen Fler flickor med lägre begåvning och ASD < 7 som klinikfall (jämnare könskvot) I förhållande till populationskvot (pojkar och flickor) påtagligt färre flickor som utretts/sökt klinik för ASD (och ADHD) Få flickor med normal till högre begåvning med ASD som utreds/söker klinik jämfört med pojkar (större skillnad i könskvot) Senare år har förekomsten av flickor som både upptäckts i populationsstudier och utretts på klinik ökat (begåvning > 7) för ASD (men också för ADHD) Lärare upptäcker fler pojkar än flickor med ASD (och ADHD) 6
Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Kopp, S., and Gillberg, C. (1992) Bakgrund 1. Under de senaste åren har vi undersökt flickor på BNK, som uppvisat svårigheter både socialt, kommunikativt och med ett rutinbeteende. Men där vi inte uppfattat den kliniska bilden som överensstämmande med diagnosen autism. 2. Och även om dessa flickor har uppfyllt kriterierna för autism är ändå många kliniker osäkra på diagnosen eller tvivlar på att det är autism. 3. Flickor med andra diagnoser, såsom ex. Anorexia nervosa, tvångssyndrom, uppvisar liknande svårigheter med social interaktion, kommunikation och funktionsnedsättning som vid autism. Men symptomatologin har varit något mildare än vid enbart autism. 4. Andra har uppfyllt kriterierna, men ändå förvillas kliniker bort från de autistiska symptomen p.g.a. andra framträdande symtom (Gillberg and Råstam, 1992). Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Kopp, S., and Gillberg, C. (1992) Två hypoteser 1. Kärnsymtomen vid autism är vanligare hos flickor än vad vi tidigare har trott (autism med begåvning >7 IQ). 2. Underrapporteringen av flickor med autism tidigare har haft sin grund i en övertro på en manlig typ av autism pojkfenotyp (delvis färgat av dominans-beteende och aggressiva utspel). 7
Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Kopp, S., and Gillberg, C. (1992) Sammanställning av undersökningsresultat av de sex flickfallen Ålder när flickan fick diagnos Antal kriterier (DSM-III-R) *ABC-ckecklist totalt Begåvning Ålder vid första konsultation 8.2 år 1 kriterier 55 poäng 1 < 7 IQ, 3 < 85 IQ, 2 85 IQ 2.3 år * Autistic behaviour checklist Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Kopp, S., and Gillberg, C. (1992) Slutsats och diskussion Flickor med autism har inte en identisk klinisk beteendemässig symptombild som pojkar med samma diagnos. Flickor har mindre förekommande visospatiala självstimulerande symptom, vilket gör att deras övriga svårigheter inte väcker samma uppmärksamhet. Flickor med dåligt utvecklad empatisk förmåga misstänks inte för autism eller autismliknande svårigheter. Flickor med autism tenderar att få mer ospecifika diagnoser, som inlärningssvårigheter, perceptuella problem m.m. 8
Flickprojektet 1999-21 i samarbete med RFA och RBU och med stöd från Allmänna arvsfonden Girls with social and/or attention deficits, a descriptive study of 1 clinic attenders, Kopp, S., Berg-Kelly, K., & Gillberg, C. (29), Journal of Attention disorders, online july, 29 Huvuddiagnoser 46 ADHD 46 Autismspektrumstörning (ASD) 3 Tourettes syndrom eller kroniska tics 5 andra diagnoser (1 ADHD NOS, 1 Intermittent Explosive Disorder, 1 Mild Mental Retardation, 1 Inlärningsstörning UNS, 1 Sömn störning) 9
Girls with social and/or attention deficits, a descriptive study of 1 clinic attenders, Kopp, S., Berg-Kelly, K., & Gillberg, C. (29), Journal of Attention disorders, online july, 29 ASD Medelåldern för ASD var 8.8 år (4.4SD) Bland flickor med ASD förelåg en korrelation mellan lägre begåvning och antal ASD kriterier (DSM-IV). Flest kriterier förelåg i gruppen med autistisk syndrom och lägst i gruppen med autismliknande tillstånd (PDD NOS) 9 flickor (19%), alla 5 år vid utredningen, hade ett dåligt utvecklat språk eller inget språk alls 8% av flickor med ASD uppfyllde också kriterierna för ADHD och 19/2 (95%) flickor med ASD i MClinG (29% av flickorna med ADHD i MClinG hade autistiska drag) Jämförelse mellan ADHD symtom (DSM-IV) hos flickor med ASD och flickor med ADHD (FSIQ 8, 7-16 år) % 1 1..18 MClinG with ASD (n = 19) MClinG with AD/HD (n = 34) 1..81 9 1. 1..5.32.6 8 7.11 1..668.8.272.72 6 1..4 5 1. 4 3 2 1 a b c d e f g h i a b c d e f g h i Inattention Hyperactivity Impulsivity Fisher s exact test used, p-values<.5 was only met for criteria one criteria (g) One MClinG with ASD of the originally 2 girls did not have an additional diagnosis of AD/HD 1
Girls with social and/or attention deficits, a descriptive study of 1 clinic attenders, Kopp, S., Berg-Kelly, K., & Gillberg, C. (29), Journal of Attention disorders, online july, 29 ASD Vi fann inga signifikanta skillnader i de undersökningar som mätte beteendemässiga och emotionella symptom mellan de två diagnosgrupperna ASD och ADHD förutom de undersökningar som mätte autistiska symptom (ASSQ, ADI-R och ADOS-G) Vi fann inte heller några signifikanta åldersskillnader med dessa instrument, däremot trender att i ADHD gruppen rapporterade både föräldrar (FTF) och lärare (CTRS-R) mer symptom på uppmärksamhetsbrist och i viss mån från lärarnas sida även på hyperaktivitet och impulskontrollsbrist än i ASD gruppen. Antal samtidiga andra diagnoser i diagnosgrupperna ASD och ADHD hos skolflickor (MClinG) ASD 3.9 (SD 1.9) flickor med ASD ADHD 2.8 (SD 1.6) flickor med ADHD (p=.59) Mental retardation, motorisk koordinationsstörning, specifik och ospecifik inlärningsstörning, språkstörningar och specific fobi är inte medräknade 11
Hur tidigt föräldrarna upplevde att deras dotter hade ett annorlunda beteende eller avvikande utveckling Flickor med ASD n=46 (%) Flickor med ADHD n= 46 (%) Alla klinikflickor n=1 Annorlunda vid 1 års ålder 16 (35%) 5 (11%) 23 % Annorlunda beteende innan 3 års ålder 38 (83%) 23 (5%) 64% Avvikande beteende vid 3 års ålder 42 (91%) 31 (67%) 79% Skolsituation för flickor med ASD, flickor med ADHD och kontrollflickor (FSIQ 8, 7-16 år) Nått målen i matematik n. (%) Flickor med ASD n=2 8 (4%) Flickor med ADHD n=34 17 (5%) Kontroll flickor n=57 Nått målen i svvenska (läsning) n. (%) 6 (3%) 14 (41%) Gått om en klass n. (%) 2 (1%) 3 (9%) Special lärarhjälp n. (%)** 1 (5%) 12 (35%) Liten undervisningsgrupp n. (%) 6 (3%) 3 (9%) Mobbad n. (%)** 12 (6%) 17 (5%) 4 (7%) 12
De vanligaste samtidiga diagnoser hos klinikflickor i skolåldern med ASD eller ADHD i jämförelse med kontrollflickor Diagnoser Trotssyndrom ASD n=2 11 (55%) ADHD n=34 22 (65%) Kontrollflickor n=57 p-värde.67 p-värde <.1 P-värde <.1 Sömnstörning 8 (4%) 16 (47%) 1 (17%).83.9.6 Specifik fobi 8 (4%) 7 (21%) 4 (7%).22.2.116 Tvångssyndrom 7 (35%) 11 (32%) 3 (5%) 1..4.2 Depression 7 (35%) 11 (32%) 2 (3%) 1..2 <.1 Motorisk Koordinationsstörning 5 (25%) 1 (29%) 6 (1%) Chi-square test är använda för overall jämförelse mellan grupperna och om signifikans parvis testat med Fishers exakta test Ångestdiagnoser hos flickor i skolåldern med huvuddiagnos ASD eller ADHD (MClinG) och jämförelse med kontrollflickor procent 45 4 35 3 25 2 15 1 5 ASD n=2 ADHD n=34 Kontrollfl. n=57 separatio nsångest panikattacker specifik fobi social fobi tvångssyndrom generalisera t ånge.. ångest diagnoser 13
Användande av alkohol och rökning av cigaretter hos klinikflickor i skolåldern med ASD eller ADHD i jämförelse med kontrollflickor Kontrollflickor n=57 p-värde ASD vs ADHD p-värde ASD vs Kontr. p-värde ADHD vs Kontr. Dricker alkohol regelbundet Flickor med ASD n=2 Flickor med ADHD n=34 1 (29%) 8 (14%) Röker cigaretter regelbundet 1 (5%) 1 (29%) 8 (14%).6 1..4 Chi-square test är använda för overall jämförelse mellan grupperna och om signifikans parvis testat med Fishers exakta test Flickor med ADHD rökte cigaretter 1 ggr så ofta som flickor med ASD OR=.1 (.,1.1) Summering Girls with social and/or attention deficits, a descriptive study of 1 clinic attenders Majoriteten av flickor som remitterades för sociala interaktionssvårigheter / och eller uppmärksamhetsproblem uppfyllde kriterierna för huvuddiagnoserna ASD eller ADHD Samsjukligheten var hög och förhållandevis lika mellan de två grupperna ASD och ADHD Antal flickor med ASD, som också uppfyllde kriterierna för ADHD var mycket hög. Flickor med ASD hade en lägre funktionsnivå än flickor med ADHD. Omkring vart annat föräldrapar av alla klinikflickornas föräldrar och var tredje förälder till de matchade skolflickorna hade sökt professionell hjälp för oro över dotterns utveckling eller beteende innan hennes 4 års dag I jämförelse med flickor utan diagnos var flickor med ASD och ADHD mycket mer funktionsnedsatta, hade fler tilläggsdiagnoser, lägre begåvning, större skolproblem och mer problem med att klara dagliga rutiner. 14