Retinitis Pigmentosa. Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling?

Transkript

1 Retinitis Pigmentosa Hur är det att leva med en obotlig ögonsjukdom idag och hur ser framtiden ut? Finns det hopp om bot eller behandling? Sofia Mirshahi PROJEKTARBETE 100 p Naturvetenskapliga programmet åk 3 Mimers hus gymnasium Kungälv Handledare: Per Andreasson Jörgen Andersson

2 INNEHÅLLSFÖRTECKNING 1. INTRODUKTION SYFTE METOD BAKGRUND Ögats anatomi Orsaker Genetik Symptom Diagnostik Behandling ATT LEVA MED RP Att lära sig leva med sin sjukdom Svårigheter i vardagen Hjälpmedel, hjälp från omgivningen Patienters syn på forskningen FORSKNING Stamceller Genterapi Näthinnetransplantation Näthinneimplantat DISKUSSION OCH SLUTSATSER REFERENSER BILAGOR Enkätfrågor Sammanställning av enkätsvaren...19

3 1. INTRODUKTION Retinitis Pigmentosa, RP, är ett samlingsnamn för en grupp degenerativa sjukdomar i ögats näthinna. Retinitis är latin och betyder inflammation av näthinnan. Denna term är dock felaktig eftersom RP inte är någon inflammation utan en degeneration, dvs. en fortlöpande förstörelse av celler. Ordet pigmentosa kommer av att det hos de flesta med RP bildas pigmentklumpar i ögonbotten. Sjukdomens utveckling och graden synskada varierar avsevärt mellan olika individer. Man tror att det finns 3000 till 4000 personer med ärftliga näthinnesjukdomar i Sverige och RP utgör den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder. Sjukdomen orsakar celldöd i näthinnans synceller, de så kallade fotoreceptorerna, och är en genetiskt ärftlig sjukdom. I och med att dessa synceller försvinner minskar förmågan att konvertera ljus till elektriska impulser och dessa synintryck når då inte fram till hjärnan. Då fotoreceptorerna försvinner minskar synfältet successivt och detta kan på lång sikt leda till blindhet. Debutåldern för sjukdomen är ofta tidig barndom men den kan även utbryta i högre ålder. Hur sjukdomen upplevs och graden av progression varierar från fall till fall och det är ofta svårt att fastställa exakt hur mönstret för den genetiska nedärvningen ser ut. Klassisk RP innebär att celldöden börjar i mittperiferin och breder sedan ut sig mot periferin och in mot centrum i näthinnan (Eriksson, 2007). Synen åt sidorna försämras successivt och detta leder till ett så kallat tunnelseende. Med denna synfältsförlust blir det svårt för den drabbade att orientera sig i okända miljöer och i sociala situationer. Omvänd RP innebär att synfältet i mitten först försämras vilket ger svårigheter att läsa och försämrad förmåga att känna igen ansikten. Andra kännetecken för sjukdomen är försämrad förmåga att se i mörker och bländningskänslighet. De som får sin diagnos redan i tidig ålder kan lära sig att till viss del kompensera sin synförlust med sina andra sinnen. Mycket vikt läggs på att den som fått diagnosen RP ska kunna acceptera sin sjukdom och ta del av de hjälpmedel som kan komma att underlätta i vardagen. Det är viktigt att med jämna mellanrum mäta synförmågan för att kunna klarlägga prognosen för framtida nedsättning av synförmåga och ge bästa underlag för rehabilitering. Då det idag inte finns ett effektivt botemedel för sjukdomen består den enda behandlingen i att något bromsa sjukdomens framfart med A-vitamin, vilket man kan göra i vissa fall. Trots det har stora framsteg gjorts inom forskningen de senaste åren vilket kan komma att hjälpa synskadade i framtiden. På grund av ögats avancerade anatomi är det ett väldigt komplext område att bedriva forskning på. Bland annat har man framgångsrikt på rent experimentell nivå lyckats odla stamceller. I framtiden hoppas man kunna bygga en ny näthinna som man sedan placerar i patientens öga. Mycket hopp läggs på att forskarna skall lyckas finna botemedlet för Retinitis Pigmentosa. 2. SYFTE Syftet med detta projektarbete är att beskriva hur synen fungerar och undersöka olika aspekter kring sjukdomen Retinitis Pigmentosa. Idag finns det inga effektiva botemedel för sjukdomen men det bedrivs avancerad forskning inom många olika områden, alla i syfte att finna bot mot en sjukdom som kan leda till blindhet. För att den drabbade skall kunna leva ett så bra liv som möjligt trots sin synskada ställs stora krav på omgivningen att underlätta för den synskadade och vissa hjälpmedel kan bli oumbärliga. Detta arbete beskriver inte endast de rent medicinska mekanismerna bakom sjukdomen utan syftar även till att beskriva hur sjukdomen upplevs av individer med Retinitis Pigmentosa. Sjukdomen är relativt okänd för de som inte har sjukdomen eller är anhöriga, därför är syftet med detta arbete även att sprida kunskap. Många upplever att det finns alldeles för lite information att få om sjukdomen. 1

4 3. METOD Arbetet är främst en litteraturstudie där avhandlingar och vetenskapliga artiklar fungerar som grund för en sammanställning om sjukdomen och den forskning som bedrivs. Information har hämtas från den medicinska databasen PubMed, läroböcker och annan internetsökning. För att arbetet ska få ytterligare en dimension har kontakten med Svenska RP-föreningen blivit värdefull i förståelsen för hur sjukdomen upplevs hos personer med Retinitis Pigmentosa. Personer med sjukdomen har besvarat frågor som sammanställts i detta arbete. Då Retinitis Pigmentosa egentligen är ett samlingsnamn för flera olika näthinnesjukdomar kan sjukdomen uppträda olika hos olika individer, därför har olika sorters RP beskrivits i arbetet utifrån det som patienter berättat. Intressant är även hur de som har sjukdomen tänker och tycker om den forskning som bedrivs idag. 4. BAKGRUND 4.1. ÖGATS ANATOMI Synen är det av våra fem sinnen som hanterar mest information. Ögat består av otroligt många synceller vars uppgift är att översätta det infallande ljuset till nervimpulser. Dessa skickas vidare till hjärnan där en hel del oviktig information sållas bort, därefter ger det oss en bild av omvärlden. Ögats inre är väldigt komplext och är uppbyggt av många olika delar vilka är beroende av varandra för att synen skall fungera. Då ögat är ett mycket känsligt organ har vi försetts med flera skyddsmekanismer för att ögat inte skall komma till skada. Ögat ligger mjukt inbäddat i en fettkudde inuti ögonhålan, orbitan. Ögonhålan innehåller också blodkärl som förser ögat med syre och näring, dessutom sker via dessa ett informationsflöde genom nerverna till och från ögat. Ögat omslutes av sex olika ögonmuskler vilka gör att vi kan röra det i olika riktningar. Uppe under kanten av ögonhålan, mot tinningen, finns körteln som producerar tårar vilken utgör en viktig funktion då tårvätskan skyddar ögat från smuts och skadliga ämnen. 2

5 Själva ögongloben är en relativt hård boll som till största del innehåller en geléaktig vätska. Denna kallas glaskropp och dess vägg består av flera lager. Den yttersta hinnan, ögonvitan, kallas senhinna och ger ögongloben stöd och stadga. Denna hinna övergår baktill i en hinna som omsluter synnerven vars uppgift är att transportera information till hjärnan. Synnerven utgår från den bakre delen av ögat genom ögonhålans bakre vägg på sin väg mot syncentrat i hjärnan. Under senhinnan finns åderhinnan som innehåller rikligt med kärl som försörjer den yttre delen av näthinnan med syre och näringsämnen. Åderhinnans främsta del bildar en vätskefylld kammare, vilken blir basen för ett slags kretslopp där näringsämnen tillförs och de skadliga ämnena förs bort. Bakom denna kammare finns regnbågshinnan, även kallad iris, vilken består av pigment och muskler som reglerar ljusinsläppet. Detta pigmentlager ger också ögat dess färg. I mitten finns pupillen som med hjälp av muskelfibrer reflexmässigt ändrar storlek och styr hur mycket ljus som släpps in i ögat. Då det är kraftigt ljus drar pupillen ihop sig och i mörker vidgas pupillen för att släppa in så mycket ljus som möjligt. Längst fram på ögat finns en genomskinlig hinna, hornhinnan, som skyddar ögat från skadliga ämnen och hindrar ögat från att bli torrt. Det är genom hornhinnan som ljuset går på sin väg mot näthinnan. Näthinnan är det innersta skiktet av ögonglobens vägg som består av ett tunt lager sinnesceller som utgörs av stavar och tappar. Dessa är receptorer för ljus och färg och fyller därav den viktigaste funktionen i synorganet. Näthinnan sitter längst bak i ögat och är en mycket tunn hinna, ca 0.1 mm. Man kan säga att näthinnan fungerar som filmen i en kamera då det infallande ljuset registreras på näthinnan och omtolkas till en bild i hjärnan. Den yttre delen av näthinnan kallas pigmentepitelet. Det är ett enskiktat cellager som ligger strategiskt placerat mellan fotoreceptorerna och deras blodförsörjning från åderhinnan. De pigmenterade cellerna har till uppgift att upprätthålla näthinnans aktiva metabolism och tillföra näringsämnen som aminosyror, glukos och C-vitamin till syncellerna. De tillför även A-vitamin vilket är viktigt för funktionen hos fotoreceptorerna (Ygge, 2011). Den komplexa sammansättningen hos de pigmenterade cellerna ger en förmåga att absorbera ett brett spektrum av ljusvågor. Därav skyddas den inre delen av näthinnan, kallad neuroretina, då överdrivet ljusinsläpp kan vara skadligt för fotoreceptorerna. Fotoreceptorernas uppgift är att överföra ljus till kemiska och sedan elektriska impulser som sedan förs vidare via synnerven och tolkas av hjärnan. Fotoreceptorerna finns i två varianter: stavar och tappar. Namnen kommer från formen på cellerna. Stavarna är mycket ljuskänsliga och gör att vi kan uppfatta ljus och mörker, de kan dock inte uppfatta färger. Stavarna finns utspridda över hela näthinnan förutom i gula fläcken, där finns det främst tappar. Tapparna sitter mycket tätt vilket gör att vi kan få en skarp bild av det vi fokuserar blicken på. Gula fläcken är alltså en liten del av näthinnan som svarar för vårt detaljseende, dvs. synskärpan och färgseendet. Tapparna är inte lika ljuskänsliga som stavarna och där synnerven lämnar näthinnan, papillen, finns inga synceller alls. Denna punkt kallas blinda fläcken. I stavar och tappar finns det ljuskänsliga pigmentet rodopsin, även kallat synpurpur, vars kemiska struktur liknar A-vitamin. Det finns tre olika sorters rodopsin vilka reagerar på färgerna rött, blått och grönt. Beroende på hur mycket dessa stimuleras ser vi olika färger. När ljuset träffar ögat går det igenom näthinnan och reflekteras först mot pigmentepitellagret innan det når fotoreceptorerna i näthinnan. Rodopsinet som sitter på ena ändan av fotoreceptorerna fångar upp ljusets fotoner och omvandlar dess energi till nervsignaler. Det sker då en kemisk impuls som sedan skickas vidare via elektriska impulser till syncentrat. Informationen tolkas av hjärnan och skapar då den bild vi ser av verkligheten. Det pågår en ständig omsättning av fotoreceptorerna eftersom rodopsinet är förbrukat efter det att impulsen gått iväg. Restmaterialet som bildas tas om hand i pigmentepitelet där det bryts ned. Därefter skickas det vidare in i underliggande vävnader tillbaka till blodbanan och ut ur 3

6 kroppen. Toppen hos de retinala cellerna försvinner alltså för varje ljusimpuls som tas emot men i samma takt byggs de upp igen från botten ORSAKER Den genetiskt nedärvda ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa, RP, ingår i en sjukdomsgrupp som kallas tapetoretinala degenerationer där det ingår ett hundratal ärftliga sjukdomar (Andréasson, Eksandh, Ponjavic, 2001). Man brukar säga att orsaken till RP är en störd ämnesomsättning i ögats näthinna. En trolig orsak till sjukdomen är att fel uppstått i de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning. Det kan bero på fel i de proteiner som deltar i processen att omvandla ljus till nervsignaler eller fel i de proteiner som bygger upp strukturen för stavar och tappar. Pigmentepitellagret svarar för ämnesomsättningen i näthinnan och är en av de vävnader i kroppen med högst energiomsättning. Regleringen av celldöd och celltillväxt kallas apoptos (Eriksson, 2006). Vid RP är balansen mellan celltillväxt och celldöd i fotoreceptorerna rubbad. Alltså fungerar inte apoptosen som den ska och då hinner inte pigmentepitelcellagret med att ta hand om alla nedbrytningsprodukterna från stavarna. Det blir en ansamling av nedbrytningsprodukter i pigmentepitelet vilket leder till att de pigmenterade cellerna dör. Därmed dör även stavar och tappar eftersom de är beroende av kontakt med cellerna i pigmentepitellagret. De genetiska förändringarna leder till att de ljuskänsliga cellerna, stavarna, först förstörs och successivt försvinner. Därefter förstörs tapparna successivt då dessa är beroende av stavarna för att kunna fungera. Eftersom det är fotoreceptorerna som bygger upp näthinnan förstörs förmågan att tolka ljusimpulser och nervsignaler kan då inte skickas vidare till hjärnan för att ge fullständiga bilder av omvärlden. Därav förlorar man successivt synen i och med att cellerna inte kan byggas upp på nytt GENETIK Retinitis pigmentosa, RP, är ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga sjukdomar i ögats näthinna och det finns idag runt 100 kända varianter och anlag. Även om den genetiska orsaken är densamma kan ändå sjukdomen utvecklas olika hos olika individer. Därför kan man aldrig riktigt veta hur sjukdomen kommer att te sig. Sjukdomen kan ärvas på tre sätt, via dominant, könsbunden eller recessiv nedärvning. Den som är frisk och bär på anlaget kan föra anlaget vidare, detta via samma ärftlighetsgång hela tiden. Friska anlagsbärare har den muterade genen i enkel uppsättning. En muterad gen kan ge upphov till olika defekter då den är förändrad på något sätt, detta ger upphov till sjukdomar, bland annat RP. De som har sjukdomen, alltså sjuka anlagsbärare, har dock två muterade gener. Typ av nedärvning bestämmer vem i familjen som får sjukdomen. Det finns sällsynta former av RP som är dominant ärftliga, det betyder att sjukdomen följer ett mönster i släkten och finns oftast i varje generation. Det räcker att bara den ena föräldern är anlagsbärare för att sjukdomens ska föras vidare via dominant ärftlighet. Då en förälder har sjukdomen finns femtio procents risk att denna förs vidare. De som inte får sjukdomen, dvs. de som inte ärver den skadade genen som orsakar sjukdomen, riskerar inte att föra den vidare. Det vanligaste är dock att sjukdomen nedärvs recessivt, det krävs då att båda föräldrar är anlagsbärare även fast de inte själva behöver vara sjuka. De har då den muterade genen i enkel uppsättning. Vid varje befruktning finns det 25 procents risk att barnet får dubbel uppsättning av den muterade genen, vilket är vad som krävs för att få sjukdomen. I hälften av fallen ärver barnet den muterade genen av den ena föräldern och blir därmed en frisk anlagsbärare. I 25 procent av fallen ärver barnet inte den muterade genen och får därför varken sjukdomen eller anlagen för den. 4

7 Den ärftlighetsgång som är X-kromosombunden innebär att enbart män kan få sjukdomen och kvinnor endast är bärare av den muterade genen. Män har normalt en X-kromosom och en Y- kromosom medan kvinnor normalt har två X-kromosomer. Den muterade genen orsakar på den könsbestämmande X-kromosomen ett förändrat arvsanlag och därav yttrar sig sjukdomen bara hos män. Kvinnor kan dock bära på en normal gen och en muterad gen, det innebär att söner till kvinnliga bärare av den muterade genen löper 50 procents risk att få sjukdomen. Även döttrar till den kvinnliga bäraren kan ärva anlaget för sjukdomen, dvs. den muterade genen i X-kromosomen. En man som har ärvt sin sjukdom via denna ärftlighetsgång för inte vidare den muterade genen till sina söner, dock blir alla döttrar bärare av den muterade genen (RP-handboken). I vissa fall sker en sporadisk nedärvning, så kallat simplex, då har man inte kunnat klargöra ärftlighetsgången då man inte sedan tidigare funnit de med anlag eller sjukdomen i familjen. Det är av stor vikt att hitta de ärftliga gener som bidrar till dessa retinala degenerationer. Forskare har hittills hittat ca hälften av de felaktiga gener som orsakar sjukdomen och identifiering av dessa muterade gener kan i framtiden komma att hjälpa till att finna botemedel SYMPTOM Att upptäcka att man har en degenerativ ögonsjukdom kan vara svårt då man hela tiden omedvetet anpassar sig efter sin synnedsättning. Många av de som får sin diagnos kan ha levt med sjukdomen i flera år utan att ha vetat om det och då det finns flera varianter av RP kan sjukdomen yttra sig på olika sätt. Ett av de första symptomen är ofta nedsatt förmåga att se i svagt ljus och mörker. Det beror på att det är stavarnas funktion som först försämras och det är med hjälp av stavarna vi kan se i skymning och mörker. Vissa saknar helt förmåga att se i nedsatt ljus medan andra kan urskilja konturer. I totalt mörker vänjer sig ett friskt öga så småningom och kan då urskilja kontraster, de med RP har inte den förmågan att vänja ögat i mörker. Tapparna är de synceller som styr vårt detaljseende och färgseendet. Då de behöver stöd av stavarna för att kunna fungera förstörs vanligen dessa allt eftersom att stavarna försvinner. På grund av detta kan man vid RP få problem med att se kontraster och konturer. Att gå i trappor är det många med sjukdomen som beskriver sig ha svårigheter med då man inte ser var trappsteget slutar och var nästa börjar. Ökad bländningskänslighet är också vanligt vid RP då ögat har svårt att ställa om från ljus till mörker. Detta kan leda till att vissa blir helt blinda i starkt solljus medan vissa till viss del med hjälp av solglasögon vänjer sig vid det starka solljuset. Normalt sett har vi ett synfält på ca grader per öga, alltså är vårt synfält som en halvglob rakt fram, åt sidorna och uppåt och nedåt. Det vi ser rakt fram är ofta det vi fokuserar på och får en skarp bild av, detta kallas det centrala seendet. Åt sidorna har vi något som kallas det perifera seendet och det ger oss vår ledsyn. Det perifera seendet ger inte en lika skarp bild av omvärlden men det ger oss en förmåga att orientera oss. Det ger oss också möjlighet att uppfatta föremål eller människor som är på väg in i vårt centrala synfält. Det är också med hjälp av vårt perifera seende vi kan hålla balansen då vi med synen hela tiden har kontakt med marken. Vi kan märka att vi får sämre balans ju högre upp vi kommer, detta på grund av att vi inte uppfattar marken längre. Vid klassisk RP påverkas först det perifera seendet och synfältsbortfallet börjar vanligen i mittperiferin. Detta betyder att synfältet successivt krymper i ytterkanterna och leder till ett så kallat tunnelseende. Även fast synen inte är lika skarp i periferin försvårar minskad ledsyn det avsevärt i många situationer. Man har svårare att upptäcka föremål åt sidorna och missar ofta människor som plötsligt kommer in i ens centrala synfält. Man har också svårt att se var man sätter fötterna och man går ofta på saker då synen uppåt och nedåt går förlorad. Dålig balans är också någonting som 5

8 retinitiker ofta har. I och med att synfältet successivt krymper kommer sjukdomen till slut också att påverka det centrala seendet. Till slut ser man bara en liten fläck i mitten och i slutskedet av degenerationen blir många till slut helt blinda och kan då endast urskilja ljus och mörker. Hos vissa går försämringen väldigt fort och man blir blind i ung ålder, hos andra behåller man synen relativt länge. Vid klassisk RP behåller man ofta en god synskärpa, det är istället ledsynen som främst går förlorad. Vid omvänd RP påverkas istället det centrala seendet. Det gör att individer med omvänd RP ofta har väldigt dålig synskärpa, i vissa fall har man ingen synskärpa alls. Det gör att förmågan att läsa försämras och man har svårt att känna igen ansikten. Ofta har de med omvänd RP lättare att förflytta sig och röra sig i okända miljöer då de ofta behåller en del av sin ledsyn. Detta för att det perifera seendet till en början inte påverkas. I slutskedet av synförsämringen kan dock även det perifera seendet komma att minska från ytterkanterna och leder i vissa fall till blindhet DIAGNOSTIK Diagnosen RP ställs genom en kombination av vanlig synundersökning, undersökning av ögonbottens utseende i mikroskop, synfältsmätning, ERG och eventuellt DNA-test. En metod för att undersöka synfältet är Goldmann-perimetri. Den görs genom att olika ljuspunkter visas i en halvglob. Punkterna visas genom att undersökaren för en prick med olika ljusstyrka och storlek från periferin in mot centrum i halvgloben och den som undersöks meddelar när denne ser ljuspunkten. Synfältet visas sedan som en figur som visar hur långt ut från centrum varje ljusstimuli ses. Tre olika ljusstyrkor ger hos en person med normal syn tre ringar nära intill varandra, cirka 70 grader från centrum i alla riktningar. Vid klassisk RP ses synfältsbortfallet först som ett ringformat område i mittperiferin. Senare i sjukdomsförloppet sprider sig bortfallet mot periferin och slutligen kvarstår endast ett litet centralt synfält. Förändringarna sker bilateralt, dvs. synfälten förändras i ungefär samma grad på båda ögon. Detta förlopp är det vanligaste hos personer med RP. Andra former av RP kan innebära att synskärpan och det centrala synfältet påverkas innan det perifera synfältet börjar försvinna. En viktig undersökningsmetod är att titta på hur ögonbotten ser ut i mikroskop. Vid RP kan man se karaktäristiska pigmentklumpar samt tunna smala kärl. Detta på grund av att kärlen inte behöver vara lika tjocka då det inte finns så mycket fungerande näthinna kvar att försörja (Andréasson et al. 2001). Det har framkommit rapporter om att den här undersökningsmetoden skulle vara skadlig för ögats näthinna, men då det inte finns vetenskapliga belägg för detta väljer man att fortsätta med den då det kan vara till stor nytta för patienten. Hos små barn finns det dock oftast inga pigmentklumpar, så då tas ett ERG, elektroretinogram. ERG är en undersökningsmetod som liknar EKG där man mäter elektriska signaler från näthinnans celler och undersökningsmetoden används även på vuxna för att följa förloppet av sjukdomen. En tunn elektrod placeras i en kontaktlins som mäter den ström som bildas när ögat utsätts för ljus. Hos de med RP förekommer mycket svaga elektriska signaler och ofta är den kurva som kan mätas av helt utslätad. Att fastställa hur sjukdomen går i arv kan bland annat ha betydelse när det gäller att förutspå hur omfattande synskadan kommer att bli. Med en kombination av ERG, synundersökning och DNAtest kan man idag lättare klarlägga vilken form av RP patienten har. Vid en genundersökning lämnar en person med RP eller en frisk anlagsbärare ett blodprov. Det går dock inte alltid att få besked om vilken typ av RP man har eller besked om hur omfattande synskadan kommer att bli. Olika patienter har olika behov beroende på hur deras synstatus ser ut. Vissa typer av RP kan snabbt ge en grav synskada medan andra är mer stabila i försämringsgrad. Vid en mätning av synskärpan, som hos en optiker, kan man inte direkt upptäcka RP eftersom synskärpan ofta inte påverkas i samma grad som 6

9 synfältet. Det bör dock tilläggas att vid omvänd RP är det synskärpan som först försämras och kan på så sätt upptäckas och därefter görs en utredning hos ögonläkare BEHANDLING I nuläget finns det inga botemedel för sjukdomen. Dock har man påvisat att A-vitamin i vissa fall kan ha en något bromsande effekt på sjukdomens framfart, dvs. fotoreceptorernas bortfall, speciellt i fall med klassisk RP. I bästa fall kan behandlingen leda till längre tid med funktionell syn för patienten. Dock bör man inte vänta sig att synförlusten stoppas helt och hållet då A-vitamin har begränsad effekt. En sexårig studie gjordes 1993 i USA (Berson et al. 1993) där man visade att behandling med A- vitamin kan komma att bromsa förloppet av näthinneförsämringen. I studien ingick 600 patienter i åldrarna 18 till 50 år, som för övrigt var vid god hälsa, och man gav dem ett dagligt tillskott av A- vitamin i olika doser. Hos de patienter i studien som tog IU/dag påvisade man en nästan tjugoprocentig minskning av den årliga nedgången i den kvarvarande näthinnefunktionen jämfört med dem som inte fick tillskottet. Det finns ingenting som tyder på att Retinitis Pigmentosa kan orsakas av brist på A-vitamin. I själva verket är det så att mängden A-vitamin hos retinitiker är densamma som hos friska människor. A-vitamin har en välkänd betydelse för synen och är inblandad i de reaktioner som utlöses av ljus som träffar näthinnan. Vitaminer är komplexa organiska ämnen som människan behöver men inte kan producera själv, därav behöver vi de olika vitaminerna i små mängder via kosten och som tillskott i vissa fall. Detta för att man skall bibehålla en bra ämnesomsättning och god hälsa. Retinol är en av A-vitamins tre former och retinol är viktigt för ögats förmåga att se i mörker. A-vitamin håller även celler i god form. Då RP beror på att cellerna i näthinnan, tappar och stavar, dör kan man då dra slutsatser om att höga halter A-vitamin hindrar dessa celler från att dö. Det är också tänkbart att sjukdomen minskar näthinnans möjligheter att lagra A-vitamin och att det hindrar A- vitamin från att överföras från blodet till näthinnan. Det verkar inte finnas någon konkret förklaring mer än att studier visar på att i vissa fall, inte alla, kan sjukdomsförloppet bromsas via långtidsbehandling med A-vitamin. Den degenerativa processen kommer att fortgå men med A-vitamin saktas denna process i vissa fall ner. För vissa förhindrar behandlingen total blindhet medan andra patienter inte kommer att ha avsevärd hjälp av behandlingen då man till slut kommer att förlora synen helt ändå. Det finns inget som tyder på att A-vitamin ger negativa biverkningar, dock är det viktigt att inta rätt dos. En högre dos än IU per dag har man visat inte kommer att ge högre effekt utan istället kan det ge biverkningar såsom leverskador. Därför bör leverstatus också kontrolleras regelbundet. Man avråder även personer med ärftlighet för benskörhet att äta A-vitamin. Forskningen om A-vitamin är ett konkret bevis på flera års forskning som har lönat sig och lett till framsteg inom området. Även fast det inte än finns ett botemedel så kan man i väntan på det i vissa fall använda A-vitamin och i bästa fall ger det några extra års syn. 7

10 5. ATT LEVA MED RP För att få en större förståelse för vad sjukdomen verkligen innebär utöver det rent medicinska har femton personer med RP i samband med detta arbete besvarat frågor rörande sin sjukdom. Detta har främst skett via mejl-kontakt och denna kontakt har förmedlats via Svenska RP-föreningen. Svenska RP-föreningen jobbar för att sprida information om sjukdomen och bilda ett forum för personer med sjukdomen och deras anhöriga. Det anordnas föreläsningar, diskussionsträffar och föreningen ger ut en tidning fyra gånger om året. Där kan man ta del av den senaste forskningen, andras erfarenheter och vad som händer inom föreningen. Det är viktigt för personer med sjukdomen att kunna mötas och utbyta erfarenheter, därav har föreningen och syncentralen ett viktigt syfte att fylla. En sammanställning har i detta arbete gjorts av svaren och förhoppningen är att kunna ge en rättvis och någorlunda mångsidig bild av sjukdomen. Då det finns många olika variationer av sjukdomen kan exempelvis svårigheter i vardagen och vilka hjälpmedel man är i behov av se olika ut hos olika personer. För fullständiga frågor och svar ur undersökningen, se bilaga 1 och 2. Individer med sjukdomen Retinitis Pigmentosa omnämns här som retinitiker ATT LÄRA SIG LEVA MED SIN SJUKDOM Ur ett rent vetenskapligt perspektiv kan man säga att ögat är hjärnans spegel även fast man ofta istället säger att ögat är själens spegel. Synen förmedlar många olika viktiga kvaliteter och är ett viktigt redskap både för hjärnan och för själen. Vår välutvecklade syn är något som skiljer oss från många djur vars andra sinnen istället är mer utvecklade. Då ögat tar emot information från omvärlden skickas en signal blixtsnabbt till hjärnan. Utifrån det vi ser fattar vi beslut om hur vi skall röra och bete oss. Vi litar extremt mycket på vår syn i många sammanhang och vi tänker ofta inte på hur handikappade vi skulle vara utan den. Därför blir det en svår omställning om vi plötsligt tvingas klara oss utan vår syn. Att treva sig fram i ett mörkt rum där man endast har känseln att förlita sig på är som att befinna sig i en annan värld jämfört med att gå in i ett ljust rum och kunna se alla hinder och föremål. Synfältet ger oss en upplevelse av helheten och gör att vi kan orientera oss. Synskärpan ger oss förmågan att uppfatta små detaljer. Färgseendet ger oss en upplevelse av föremåls olika färger och det ses dessutom som en bonus då inte alla djur är utrustade med denna förmåga. Ljus- och mörkerseendet gör att vi kan se både i skymning och i starkaste solsken. Dessutom har vi två ögon vars bilder fogas samman till en bild och ger oss en extra dimension i form av stereoseendet. Att få ett besked om att man har en obotlig sjukdom som gör att man successivt kommer att förlora ett av sina viktigaste sinnen, synen, är svårt att hantera och kommer ofta som en chock för den drabbade och dennes anhöriga. Att leva med en synnedsättning komplicerar tillvaron i många situationer och det är svårt för en person med normal syn att fullt sätta sig in i den situationen. I början kan retinitikern uppleva det som att man tappar kontroll över livet då det inte finns några sätt att direkt påverka sjukdomsförloppet. Att återfå kontroll över livet för att kunna hantera sjukdomen kräver hjälp och stöd från omgivningen. Synnedsättningen hos en person med RP skiljer sig från andra synskadade eftersom sjukdomen utvecklas successivt. Det är en lång process att gå igenom och vetskapen om att synen försämras från dag till dag kan vara svårt att verkligen ta in. Man upplever svårigheter i vardagliga och sociala situationer då man behöver andra förutsättningar än de med normal syn. Samtidigt vill man kunna fungera som man alltid har gjort och då händer det ibland att man försöker dölja sin sjukdom och rentav förnekar den då man inte vill vara till besvär för människor i sin omgivning. Retinitiker beskriver exempelvis att de ibland undviker att använda sin vita käpp som hjälpmedel då man anser sig kunna klara sig utan. Man vill heller inte visa sig 8

11 sjuk eller annorlunda för omgivningen. På grund av att det finns så pass lite information om sjukdomen och dess symptom misstänker man att mörkertalet för de som har sjukdomen är ganska stort. Även fast man inte idag kan bota sjukdomen så är det viktigt att få diagnosen så att man kan ta del av den hjälp som finns att få. Utbytet av erfarenheter med andra i samma situation anser de flesta är bland det viktigaste då man har en obotlig sjukdom. Många kan leva länge med sjukdomen Retinitis Pigmentosa utan att veta om det. Sjukdomen kommer smygande och då det sällan sker en plötsligt förändring i ögats synförmåga anpassar man sig omedvetet till sitt synhandikapp. Av de femton personerna som deltagit i undersökningen som gjorts som underlag för detta arbete svarar hälften att de fick sin diagnos i tidig ålder, då de var mellan 10 och 20 år. Den andra hälften säger att de fick sin diagnos först i åldern 40 till 50 år. Dock hade många av dessa haft sjukdomen ett antal år utan att ha vetat om det innan de fick diagnosen RP. Rent generellt kan man säga att de som får diagnosen Retinitis Pigmentosa i tidig ålder ofta har en variant av RP som tycks gå fortare fram. Dessa individer förlorar då ofta synen relativt snabbt. De som däremot fått sin diagnos i högre ålder har generellt bättre syn under en längre period och sjukdomsförloppet går långsammare framåt. Detta är dock ingenting man bevisat och sjukdomen varierar hos olika individer. Ett av de första symptomen vid RP är nedsatt förmåga att se i mörker. Ingen människa ser egentligen bra i mörker och därför kan det vara svårt att veta vad som är normalt och inte. De med normal syn har en förmåga att vänja ögat vid mörkret och kan på så sätt se konturer och ofta orientera sig i okända miljöer även i mörker. Den förmågan har inte de med RP då de i mörker oftast har svårt att ens se konturer. Retinitiker säger att de först inte tänkte på sitt dåliga mörkerseende som en sjukdom, utan såg det snarare som en normalvariation. Man anpassar sig och ser helt enkelt till att aldrig utsätta sig för de situationer där det dåliga mörkerseendet kan bli ett problem. En del har i tidig ålder fått diagnosen nattblindhet när det vid senare undersökningar visat sig att det hängde ihop med sjukdomen RP. Många beskriver att de först märkt att något var fel då de oftare börjat gå in i saker och personer som funnits utanför deras synfält. Det händer att man snubblar över saker på marken, som stenar eller utlagda föremål man inte haft möjlighet att se. Många upplever att bollsporter och andra rörliga aktiviteter alltid varit en svårighet. Retinitis Pigmentosa är en mycket förrädisk sjukdom då man i vissa situationer kan fungera normalt medan man i andra situationer kan vara helt beroende av andra. Första steget handlar om hitta någon slags acceptans för att kunna försöka leva ett så normalt liv som möjligt. Givetvis finns det vissa saker man som synskadad måste avstå från, som att köra bil och utsätta sig själv för riskfyllda situationer. Det kan vara svårt att inte kunna röra sig obehindrat överallt och ofta har man svårt att hänga med om man är i sällskap med normalt seende som kanske inte tänker på ens synnedsättning. Dock finns det få situationer man som synskadad faktiskt inte klarar av. Det mesta kan man klara av med hjälp av ledsagare, datorhjälpmedel eller annat som finns att tillgå. Därför bör man som synskadad inte känna sig begränsad i vad man kan och inte kan göra. Ofta kan man utföra aktiviteter och liknande som de med fullt funktionell syn kan, bara det att man ibland kan behöva lite andra förutsättningar. Många retinitiker beskriver det som att deras andra sinnen har förbättrats då de alltmer förlorat synen och på så sätt lär man sig att läsa av omvärlden på andra sätt än med synen. Eftersom man i många fall inte har problem med dålig synskärpa kan det vara svårt för andra att fullständigt förstå var problematiken ligger. RP är ingen sjukdom där justering av synen via glasögon eller operationer hjälper, istället är det en sjukdom man måste lära sig att leva med. För att kunna leva ett så normalt liv som möjligt är det därför viktigt att man får möjlighet att möta andra med samma sjukdom som förstår det man ofta inte kan förklara för normalseende. I början kan 9

12 dråpliga situationer upplevas som jobbiga och man undviker situationer då man är rädd för att något ska gå snett. Det är dock viktigt att i efterhand kunna skratta åt det hela för att sedan kunna lämna det bakom sig. Som synskadad kan man hamna i situationer där man känner sig klumpig eller otillräcklig. Det kan handla om situationer där det rör sig mycket folk och där det finns många olämpligt placerade föremål. Det är dock viktigt att inse att man har en synnedsättning och råkar man gå in i någon är det ingen katastrof då det oftast inte är någon skada skedd. Målet är att alla ska kunna leva ett oberoende liv. Därför läggs det i rehabiliteringen mycket vikt på att patienten skall nå acceptans av sin sjukdom. Syncentralen i Sverige har ögonläkare, optiker, synpedagoger, arbetsterapeuter, datatekniker och kuratorer knutna till sig som erbjuder stöd och olika hjälpmedel. Graden av funktionshinder avgör vilken typ av stöd och service man är berättigad till. Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, som till exempel assistans, hjälp i hemmet och färdtjänst. Landstinget har ansvar för hälso- och sjukvård, samt rehabilitering och hjälpmedel. Försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd för personer i arbetsför ålder. I vårt samhälle idag finns en social trygghet och som synskadad erbjuds man hjälp och stöd för att kunna leva ett så normalt liv som möjligt SVÅRIGHETER I VARDAGEN Personer med klassisk RP har ofta försämrad ledsyn och detta leder till svårigheter i situationer där det rör sig mycket folk. Ögat scannar in många bilder hela tiden och där det finns mycket rörelse hinner hjärnan ofta inte med att tolka alla bilder. Detta kan leda till att det flimrar för ögonen och man får ont i huvudet, därför kan man behöva stanna upp och vila sig från alla synintryck ibland eftersom man lätt blir yr annars. Då man inte ser åt sidorna har man även svårt att uppfatta snabbt rörliga föremål som bollar eller människor. I sin hemmiljö känner man sig ofta tryggast då man vet exakt vart allting ska vara, dock kan öppna köksluckor eller föremål som placerats där de inte brukar vara göra att man snubblar eller går in i dem. Det kan vara jobbigt då man inte känner till hur marken där man går ser ut då det plötsligt kan komma ett hinder man inte hinner upptäcka. Ofta händer det då att man snubblar om man inte först hela tiden ser efter var man sätter fötterna. Samtidigt måste man hålla på koll på andra människor så att man inte går in i dem. Inte nog med det, man måste hela tiden ha koll på vilken riktning man ska gå så att man inte hamnar helt fel. Man lär sig efter tiden att memorera vägarna vart man ska gå och hur platser ser ut, men det är svårt eftersom allting hela tiden kan ändras och människor och hinder kan dyka upp lite varstans. Det handlar om att hela tiden scanna av omgivningen och detta måste man göra mycket snabbare och mer intensivt än andra med normal syn. Ofta upplever man sig ha dålig balans då ögat inte hela tiden är i kontakt med marken och var man sätter fötterna. Många upplever svårigheter i sociala situationer eftersom det då ofta finns mycket folk i rörelse omkring en. Man kan missa när en person sträcker fram handen och vill hälsa då handen inte syns i ens synfält. De med omvänd RP kan istället ha problem att känna igen människor och det kan hända att man hälsar på samma person flera gånger. Ofta är det dålig belysning på fester eller i restauranger och även fast man i dagsljus kan orientera sig så händer det att man i vissa situationer knappt kan se något alls. Detta kan vara svårt för andra att förstå eftersom man i vissa situationer faktiskt inte upplevs som synskadad medan man i andra situationer gör det. Det kan vara mentalt påfrestande att inte veta hur snabbt försämringen av ens sjukdom kommer att gå. Detta kan leda till att man blir nedstämd då man tänker på de saker man inte längre klarar av utan hjälpmedel och andra människor. Ibland förväntas man klara av sådant som den normalseende klarar även fast det tar längre tid och man behöver hjälpmedel. Det kan vara svårt att förklara och 10

13 våga be om hjälp när man verkligen behöver det. De som helt tappat sin synförmåga och idag är blinda är på ett större sätt beroende av andra då det finns fler saker man inte klarar själv. Det kan handla om inköp av mat och kläder, orientering på nya platser, läsning av skyltar och så vidare. Dock kan den som är blind klara sig bra själv i många situationer och är inte alltid beroende av andra. Det största problemet för en blind kan bland annat vara att i början anpassa sig efter sin nedsatta synförmåga. Efter ett tag vänjer man sig som med allt annat och förhoppningsvis kan man då leva ett så normalt liv som möjligt utefter sina egna förutsättningar HJÄLPMEDEL, HJÄLP FRÅN OMGIVNINGEN För hundra år sedan såg situationen för synskadade väldigt annorlunda ut jämfört med idag. Mycket av det vi idag förknippar med ett gott liv ställer stora krav på en god syn och många gånger tillgång till lämpliga synhjälpmedel. Tack vare tekniken som hela tiden utvecklas finns det många hjälpmedel som kan underlätta livet för den synskadade avsevärt. Det viktigaste är datorn och de många datorhjälpmedel som finns, t.ex. program som förstorar eller läser upp text. Med dessa hjälpmedel kan man förmedla sig som alla andra och dessutom kan man hämta information obegränsat vilket är av stor vikt. Talsyntes gör det möjligt att läsa texter och böcker och med bra datorhjälpmedel är den synskadade till viss del jämställd med den som ser normalt. Något som inte har med teknik att göra men som är oerhört viktigt för den synskadade är den vita käppen. Med den blir orientering enklare och man har större möjlighet att upptäcka föremål på marken som man annars skulle snubbla över. Trottoarkanter kan bli livsfarliga för den synskadade som inte har sin käpp att känna sig fram med. Käppen visar också för omvärlden att man har ett synhandikapp och många tycker att det är skönt att folk förstår att man har svårigheter om man av misstag skulle råka gå in i någon. Dock undviker många den vita käppen så länge som möjligt då man inte vill att alla ska få veta om ens synnedsättning. Vissa säger att de borde börja med käppen, men har inte gjort det ännu. Färdtjänst gör det möjligt att behålla arbete och ett rörligt liv på fritiden och ger retinitiker en större känsla av frihet. Bra belysning är av stor vikt liksom förstoringsglas, glasögon. De som har en bra synskärpa kanske inte använder så mycket hjälpmedel. Då kan istället rätt strategi för att se var man går hjälpa till i vardagen. Det gäller att anpassa var och när man går för att undvika situationer där man skulle känna sig alltför synskadad PATIENTERS SYN PÅ FORSKNING De personer med sjukdomen som i det här arbetet tillfrågats säger att de ser positivt på forskningen. Vissa följer forskningen och tar del av den information som finns att tillgå. Många säger att de är medvetna om att det bedrivs forskning men de följer den inte lika intensivt. Tillfrågade personer har nåtts via RP-föreningen som delvis har till uppgift att föra ut information om forskningen, därför är de personer som svarat på dessa frågor kanske inte helt representativa för alla med sjukdomen RP. Det kan också bero på vilket medicinskt intresse man har. Då den forskning som bedrivs är väldigt avancerad kan det vara svårt att förstå hur metoderna som det forskas kring går till. Om det framkommer ett konkret botemedel för sjukdomen kanske fler individer med sjukdomen känner behov av att sätta sig in det rent vetenskapliga. Frågan när det gäller om man i framtiden skulle vilja ta del av nya behandlingar är de tillfrågade personerna splittrade. Är man ung är man ofta mer tveksam då väldigt mycket står på spel om något skulle gå fel under operationen eller om man skulle stöta på oväntade komplikationer. De äldre, som kanske redan i princip har förlorat sin syn, säger att de inte har så mycket att förlora på att vara med 11

14 i forskningsförsök om det kan vara till hjälp för att finna framtida botemedel. Det är viktigt att man bevisar att metoden är säker för att fler skall våga ta del av behandlingen. Många säger att de är för gamla för att få hjälp av forskningen. Det ligger möjligen någonting i det, men samtidigt bör man ha i åtanke att man redan idag inom forskningen har kommit långt. Man har man lyckats återställa viss syn hos blinda och även fast man bara kan komma att se konturer så är det mycket hoppfullt. Många upplever det som en stor skillnad mellan att vara blind och att kunna se lite. Därav följer att om personer i framtiden skulle bli blinda, kan de överväga att operera in ett chip, då minsta möjliga syn skulle ha stor betydelse. 6. FORSKNING Det är en världsomspännande och intensiv forskning som bedrivs inom området degenerativa näthinnesjukdomar. Det kommer nya rapporter som påvisar att man inom en relativt snar framtid kan ha bra behandlingsmetoder för RP. Det forskas idag inom en hel del olika områden. Transplantation av synceller och stamceller är ett område där man kommit så pass långt att man börjat utföra behandlingar i forskningssyfte. Man hoppas också på att med genetiska undersökningar kunna fastställa var felet i ämnesomsättningen ligger. På det sättet skulle det då vara möjligt att med genterapi bota sjukdomen. Implantat är också en möjlig väg där man börjat testa på blinda personer genom att ge dem deras syn tillbaka via elektroniska chip NÄTHINNEIMPLANTAT Att återställa synen hos blinda på konstgjord väg är ett område där det bedrivs mycket forskning. Forskare i Tyskland och USA har lyckats ta fram ett näthinneimplantat som delvis kan återställa synen hos personer med en degenerativ näthinnesjukdom. Då forskningen och utvecklingen av implantat fortfarande pågår bör man ej ha orealistiska förhoppningar då implantatet ger en mycket begränsad syn. Men forskare är mycket optimistiska då man på ett antal kliniker börjat behandla patienter och man hoppas att med denna metod i framtiden kunna ge fler personer med RP sin syn åter. Med näthinneimplantat menas att ett elektroniskt chip med ljuskänsliga dioder opereras in i ögats näthinna, dessa elektroder ersätter då fotoreceptorernas funktion. En frisk näthinna innehåller ca 130 miljoner fotoreceptorer och vid en degenerativ näthinnesjukdom slutar dessa successivt att fungera. Det senaste implantatet man har tagit fram innehåller ca 1500 ljuskänsliga dioder och kan därför inte jämföras med det normala antalet fotoreceptorer. Man hoppas att i framtiden kunna utöka antalet elektroder och på så sätt kunna ersätta de förstörda fotoreceptorernas funktion i ännu högre grad. Man har i USA tagit fram ett näthinneimplantat kallat Argus II (Second Sight Medical Products Inc) som innebär en mycket avancerad teknik. Implantatet består av ett par glasögon med en minimal filmkamera som tar in ljusintryck från omgivningen. I kombination med en mottagare som opereras in i personens öga återfår fotoreceptorerna delvis sin funktion och personen får då tillbaka en del av sin synförmåga. Det chip som opereras in i ögat innehåller ljuskänsliga dioder som stimulerar nerverna i näthinnan att skicka vidare impulserna till syncentrat i hjärnan. För att synintrycken skall kunna omvandlas till elektriska impulser krävs det ström, detta i form av en kabel bakom örat som är kopplat till ett batteri. Vid Oxford Medical School gjorde man en klinisk studie med 30 försökspersoner för att undersöka hur stor synförändring ett implantat kan innebära. De personer som deltog i försöket har varit blinda, men i och med Argus II implantatet har de kunnat skilja mellan ljus och mörker och återfått förmågan att se konturer och rörelse. Forskare hävdar att 12

15 ungefär en fjärdedel av alla som är blinda på grund av RP skulle kunna bli hjälpta av detta implantat i framtiden GENTERAPI En framtida tänkbar behandling är genterapi. I början på 90-talet utfördes tester på möss där man kunde korrigera genetiska fel av samma typ som vid Retinitis Pigmentosa (Andréasson et al. 2001). Idag har forskningen kommit längre än så och man planerar att inom en snar framtid påbörja behandlingar av vissa specifika former av sjukdomen på bland annat Lunds universitetssjukhus. Genterapi innebär att man i den sjuka cellen injicerar ett virus som bär på en frisk gen. Det krävs att man vet exakt var felet sitter för att veta i vilken gen man skall påverka. Virus har ingen egen ämnesomsättning och kan därav inte själv försöka sig. Dock finns det i virus en DNA-kromosom där egenskaperna för genen sitter. För att viruset skall kunna föröka sig är det i behov av en värdcell där den kan utnyttja cellens egna organeller. Då man injicerar ett virus i den sjuka syncellen vill man att den friska genen hos viruset skall uttryckas och därmed ersätta den saknade funktionen hos den sjuka cellen. Viruset som injiceras i näthinnan påverkar cellerna med den friska genen som börjar uttrycka det saknade proteinet eller enzymet. Genterapi har ett brett användningsområde och störst möjlighet har man att bota unga som inte har kommit så långt i sin sjukdomsutveckling. Det beror på att fotoreceptorbortfallet då inte är lika stort och man har möjlighet att rädda fler fotoreceptorer än hos någon som haft sjukdomen längre där fler celler dött. Man genomförde 2009 en lyckad behandling med genterapi på universitetet i Oklahoma. Totalt behandlade man tolv patienter mellan åldrarna 8 och 45 år där man injicerade adenovirus i näthinnan på det ögat med sämst syn. I adenoviruset fanns gener som kodar för ett visst protein som saknades i de skadade syncellerna. Dessa patienter följdes upp två år efter injiceringen. Man kunde då se att samtliga patienter svarat väl på behandlingen och uppvisade en varaktig förbättring. Man kunde hos en 8-åring se att han återfått samma ljuskänslighet som jämnåriga utan synfel. Generellt var effekten störst för de yngsta deltagarna i studien. Operationen skulle kunna bli ett rent rutiningrepp då endast en injicering behövs. Problematiken ligger i hur stor effekten egentligen blir och hur länge den håller i sig. Det forskas även på vilket virus som lämpar sig bäst för injektion. Man undersöker eventuella biverkningar och skador som skulle kunna uppkomma om viruset skulle föröka sig fort och ta sig in i hjärnan. Hittills har man inte stött på komplikationer och forskarna är mycket positiva till att inom en snar framtid kunna använda denna metod för behandling av vissa former av Retinitis Pigmentosa. De som redan är gravt synskadade har tyvärr inte möjlighet att få hjälp genom denna metod då deras synfältsbortfall redan är så stort att syncellerna inte skulle svara på injicering av den friska genen STAMCELLSTERAPI Man har påvisat att det i näthinnan finns omogna celler, så kallade stamceller, som skulle kunna utvecklas till fungerande näthinneceller. Detta kan på sikt leda till ett potentiellt botemedel för sjukdomen och därför läggs mycket resurser på forskning inom detta område. Stamceller har förmågan att omprogrammeras och dela sig till nya stamceller, så kallade dotterceller, som sedan mognar till specifika celltyper. Det är då möjligt att kunna odla fotoreceptorer från embryonala stamceller, retinala stamceller och retinala progenitorceller (Perez, 2012). Dessa celler kan sedan transplanteras och utvecklas till friska, nya celler. Det man vill är att de ska integreras med den nya näthinnan. En viss synförbättring har kunnat noteras hos patienter som varit med i kliniska försök. Dock ligger problematiken i att ersätta celler i stor skala. Man vet heller inte om de nya cellerna 13