TEMA: BARN, UNGDOM OCH EDS

Transkript

1 Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund Sverige EDS NYTT nr TEMA: BARN, UNGDOM OCH EDS 1

2 ORDFÖRANDEN HAR ORDET Välkommen till ett nytt nummer av EDS-nytt, ett nummer där vi firar både förbundets 25-årsjubileum och att det har kommit nya EDS-kriterier! Det är två årtionden sedan kriterierna senast uppdaterades, de nya kriterierna som kom i mars är välkomna av många och i detta nummer kan du läsa mer om denna historiska händelse. Många av oss har haft det svårt att såväl få en diagnos som rätt vård, jag räknar kallt med att de nya och betydligt tydligare kriterierna kommer att underlätta för läkarna att diagnostisera, vilket i förlängningen självklart bör gagna oss EDS:are. Lite tålamod måste vi ha och ge sjukvården tid att sätta sig in i allt det nya, men vi kan även hjälpa till själva genom att tipsa den vårdpersonal som vi träffar att det finns information att tillgå. På förbundets hemsida på sidan som heter för vården finns t.ex. 18 artiklar för den som vill läsa in sig på det som experterna från hela världen har kommit fram till. Att växa upp med en EDS-diagnos kan göra att uppväxten innehåller diverse utmaningar. För mig innebar detta bl.a. att jag som tonåring tillbringade många lektioner liggandes på golvet med benen på en stol, eftersom det gjorde för ont att sitta under de långa skoldagarna. I nian köpte sedan mina föräldrar en ergonomisk kontorsstol som jag rullade runt mellan skolsalarna. Att jag skulle få hjälp av skolan med att anpassa mina skoldagar både med hjälpmedel och med vilopauser fanns varken i min, mina föräldrars eller skolans tankevärld. Idag har medvetenheten ökat inom skolvärlden, men det kan fortfarande ibland vara svårt att få igenom de anpassningar som behövs. Då kan skollagen vara ett stöd, du kan läsa mer om detta i artikeln som ingår i vårt barn- och ungdomstema. INNEHÅLL 2. Ordförande har ordet 3. Vi vill bli fler TEMA: Barn, ungdomar och EDS 4. Är det EDS? 6. Barn och ungdomar med EDS behöver röra på sig 8. Bra att känna till om skollagen 10. Notis 11. Familjevistelse på Ågrenska 15. Inbjudan till barn- & familjeträff Nya kriterier! 16. En historisk tid! 18. Den nya EDS-familjen 21. Notiser 22. Kontaktpersoner 23. Tips & trix Förslag om ny funktionshinderspolitik 24. Årsmötet Tidslinje EDS 26. POTS 28. Studera på högskola 30. Munhälsa 31. Sällsyntas årsmöte 32. Kontakt Vi vill bli fler! Varför bör du vara medlem i EDS Riksförbund? Vi har en vision om ett samhälle där kunskapen om EDS är så pass etablerad att alla berörda av denna problematik dels själva blir medvetna om detta, men också att vård, skola och arbetsliv möter dig med rätt förutsättningar. För att lyckas med detta måste vi vara: Många så att vi hörs! Din ensamma röst har svårt att nå fram. Många så att vi syns! Vi är inte en sällsynt liten del av befolkningen som kan glömmas bort. Många så att vi blir starka! Det är medlemsunderlaget som ger förbundet dess resurser. Som medlem, oavsett om du har diagnos, besvär, är anhörig eller vän så hjälps vi åt med detta. Som förbund sprider vi kunskap genom duktiga kontaktpersoner, aktiva medlemmar, vår hemsida och Facebook, samarbete med andra patientförbund, möten och föreläsningar, vår medlemstidning EDS-nytt med mera. Var med och försök även få med farfar, flickvännen och bästa kompisen! Som ni kommer att märka är dessa artiklar på engelska, vilket kan kännas bökigt för många medlemmar (men som inte ska hindra läkare från att ta del av informationen, de är vana vid medicinsk litteratur på engelska). Översättning och bearbetning för att få fram texter på svenska pågår, men vi i förbundsstyrelsen är måna om att den information vi sprider är korrekt och som liten ideell förening krävs många och kompetenta resurser för ett sådant här jobb. Vi skyndar därför långsamt och ber er att ha lite tålamod. I detta nummer ägnar vi lite extra utrymme åt barn och ungdomar med EDS. Barn och ungdomar med eller utan EDS har behov av att röra på sig och det är något som fysioterapeuten Elke Schubert Hjalmarsson verkligen poängterar. Nyttig och intressant läsning som får mig att inse att läkaren som skrev ett intyg som befriade mig från all gympa i skolan, istället borde ha skrivit ett intyg där det stod Ami får utifrån sina förutsättningar gärna vara med på skolgymnastiken, men bör slippa de värsta tacklingarna när det är fotboll. Med hopp om en härlig sommar! Hälsningar från ordföranden Ami Redaktör: Ami Bergöö Layout: Diana Nyström Illustration framsida: Noa Stenman Övriga foton och illustrationer: EDS Riksförbunds bildbank, Freepik.com Texter och bilder i EDS-nytt är licensierade under Creative Commons Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund 2017 Tillsammans skapar vi bättre möjligheter för alla som på olika sätt kämpar med dessa bindvävsdefekter! Medlemskapet för 2017 kostar 200 kr per person. På hemsidan, hittar du information om hur du blir medlem. Du kan även skriva brev, kontaktuppgifter hittar du längst bak i tidningen. 2 3

3 TEMA: Barn, ungdomar och EDS TEMA: Barn, ungdomar och EDS Är det EDS? Frågar sig många oroliga föräldrar som själva har eller misstänks ha denna diagnos, när deras barn uppvisar en del misstänkta symptom. Visst kan det vara så blir mitt svar med tanke på att det handlar om en starkt ärftlig åkomma. Här återger jag mina erfarenheter från, och lärdomar om, symptomatiska överrörlighetstillstånd där jag under åren ofta har upplevt diagnostiska svårigheter p.g.a. alltför vaga kriterier. De nya kriterierna för heds är mer strikta och konkreta. HSD täcker sedan in resten av de symptomatiska överrörlighetstillstånd av varierande svårighetsgrad som inte ryms inom heds. Rent principiellt kan det vara minst lika svårt för en patient att ha HSD som heds. För enkelhetens skull menar jag med EDS i denna text både heds och HSD. Hur ställer man diagnosen på ett barn? heds och HSD kan endast diagnostiseras med hjälp av kriterier, alltså inga genetiska prover. Överrörlighet är en vanlig egenskap hos barn och säger inte mycket som enda fynd, men om det dessutom föreligger ärftlighet för EDS, instabilitet med subluxationer i flera leder och värk, så finns det anledning att misstänka EDS. Ofta framträder ett karaktäristiskt mönster när ett flertal EDS-typiska inslag beskrivs som bidrar till att säkerställa diagnosen, men variationerna är också stora. Alla är unika på sitt sätt. Inte sällan träffar jag på gränsfall med misstänkta EDS-symptom utan att diagnosen går att säkerställa. Vilka är de mest karaktäristiska symptomen hos unga människor? Under förskoleåren beskrivs ofta klumpig motorik, dålig balans, instabila leder, svår växtvärk och dålig fysisk uthållighet för att nämna några exempel. Under skolåren tillkommer mer värk i stora leder efter ansträngning och omotiverad trötthet. Utöver tröttheten och värken klagar tonåringar ofta över yrsel och huvudvärk. Många har problem med mage tarm ända sedan späd ålder, ofta i form av svår förstoppning. Men detta är bara några av symptomen som är typiska vid EDS. Kan inte alla barn ha dessa besvär mer eller mindre? Jo visst! Men när dessa symptom inkräktar på det dagliga livet så finns det anledning att fundera över någon form av medfödd avvikelse i kroppen. När liknande problem finns hos förälder och andra nära släktingar förstärker det misstanken om ärftlig åkomma typ EDS. Men finns det inte andra åkommor än EDS som kan ge upphov till allt detta? Jo, men som doktor måste man kunna utesluta inte bara andra ärftliga syndrom, utan även sjukdomar som också kan orsaka värk och trötthet t.ex. reumatiska sjukdomar, tumörer och skelettinfektioner. Hur förklarar man att t.ex. trötthet hänger ihop med EDS? Man kan säga att det vid EDS finns två olika problemområden. Det ena är rena uttryck för den avvikande bindväven, det man kallar muskuloskeletala manifestationer och som berör främst muskler, skelett, ligament och senor. Dit hör t.ex. överrörliga leder med instabilitet, muskelsvaghet men också all värk. Det andra området är alla problem som inte direkt kan förknippas med avvikande bindväv, men som är mycket vanliga och typiska för EDS, men också förekommer vid andra tillstånd. Dessa yttringar kallar man multisystemengagemang eller komorbiditet/ samsjuklighet. Dit hör den svåra tröttheten (fatigue), POTS med yrsel, hjärtklappning, svimningskänsla, mag tarmbesvär IBS, förstoppning, dysautonomi och mycket annat. Åtskilliga vetenskapliga studier har bekräftat att allt detta är vanligt vid EDS dock utan att säkert kunna förklara mekanismerna. Hur påverkar EDS barn och ungdomar? Det är förödande för en ung människa att ha ont och känna sig onormalt trött nästan för jämnan. Skolan och allt socialt umgänge blir lidande. Saken blir knappast bättre av att det ofta saknas kunskap om EDS i skolan, vilket gör att drabbade ungdomar inte känner sig trodda. Ofta anklagas de för att vara lata eller hypokondriska. Självklart påverkar detta inte bara tonåringarnas välbefinnande utan i hög grad även skolprestationerna. Därför är det extra viktigt att skolan får upp ögonen för dessa elever på ett tidigt stadium och förstår deras problem. Hur kan man hjälpa barn och ungdomar med EDS? Först och främst genom att sprida aktuell kunskap och information om EDS till skolan så att dessa barn blir trodda. Ofta krävs en hel del anpassningar för att åstadkomma en optimal skolgång. Det handlar om inskränkningar i schemat, men också enkla åtgärder som underlättar skoldagen t.ex. att planera bort långa gångsträckor och trappor. Skolskjuts bör erbjudas frikostigt även i samband med utflykter och friluftsdagar. Som förälder vill man förstås göra allt för att stötta och lindra tillvaron för sina drabbade barn, men det finns också en risk att de i all välmening får för mycket omsorger dvs. blir överbeskyddade. T.ex. är det nog många EDSföräldrar som oroar sig i onödan över att deras barn ska ta skada av att delta i lite tuffare idrotter. Samtidigt behöver alla med EDS stärka sina muskler och träna sin balans och inte minst göra roliga saker tillsammans med jämnåriga. I regel hittar ungdomarna själva en lösning på dessa problem, dvs. väljer bort aktiviteter som inte fungerar. Simning, cykling, ridning, dans och gym brukar ofta fungera bra. Hur gör man när ingen doktor vill ställa diagnos? 4 5 Inte ovanligt att det är så idag. Kunskapen om EDS och överrörlighetsrelaterade åkommor är dock på väg att etableras och bli allmänt vedertagen, men än så länge är det få läkare som anser sig vara kompetenta att ställa EDSdiagnos på barn. Förbundets målsättning är att sprida information riktad till sjukvården och skolans folk, så att drabbade barn får den hjälp de behöver redan vid misstänkt diagnos. Är diagnos en förutsättning för att ett barn skall få hjälp? Det bör inte vara så. En kartläggning av en elevs problem och svårigheter i skolan ska räcka för att göra de anpassningar som krävs, men givetvis underlättar det om det finns kunskap om vad EDS står för, även om diagnosen inte är säkerställd. Hur kan man enkelt förklara vad EDS är för något? De är ingen sjukdom i vanlig bemärkelse utan mer en slags medfödd sårbarhet, ömtålighet i kroppens stödjevävnad som kan förorsaka diverse hälsoproblem. Alltså ogynnsamma medfödda kroppsliga egenskaper som kan försvåra tillvaron, ofta redan i unga år. Det är viktigt att poängtera att symptombilden vid EDS kan variera kraftigt både beträffande förlopp, svårighetsgrad och omfattning. Alla är unika på sitt sätt. Hur är prognosen? Om det tidigt i livet finns starka skäl att misstänka EDS och att problemen blir uppmärksammade och leder till åtgärder, så finns det säkert goda chanser att lyckas bra i skolan utifrån de givna förutsättningarna. Pojkar har i allmänhet lite bättre förutsättningar än flickor, vilket anses bero på en ökad muskelmassa i samband med puberteten, men också på hormonella skillnader. Individer med EDS är en utsatt grupp i samhället som har fått alldeles för liten uppmärksamhet och ofta har blivit missförstådda. Insatser tidigt i livet torde leda till bättre livssituation och arbetsförmåga dvs. värdefulla vinster både för individen och samhället. Eric Ronge barnläkare, f.d. överläkare vid barnmedicin Skaraborgs sjukhus

4 TEMA: Barn, ungdomar och EDS TEMA: Barn, ungdomar och EDS Barn och ungdomar med EDS behöver röra på sig Inaktivitet skapar på sikt smärta, nedstämdhet, ökad trötthet samt nedsatt styrka och uthållighet. Uppmuntra därför ditt barn till att röra på sig, uppmanar fysioterapeuten Elke Schubert Hjalmarsson. Har de barn och ungdomar som kommer till dig vanligtvis fastställd EDS-diagnos eller HSD-diagnos, eller upptäcker du många fall? De flesta barn jag träffar har ingen diagnos. De kommer till mig med frågeställningen hypermobilitet? Jag bedömer ledrörligheten med Del Mar-skalan 1 som inkluderar Beighton-skalan. Sedan kompletterar jag med fler leder exempelvis rygg/nacke och tittar även på stabiliteten i lederna. Jag har några patienter med diagnosen EDS (mest hypermobilitetstypen) eller HSD, som jag har kvar för behandling, men som det ser ut i nuläget så ska behandlingen ske inom primärvården. Det jag gör är att skapa ett underlag till diagnosställande läkare där jag tittar på ledrörlighet och andra faktorer som påverkas vid EDS/HSD. Barn är ju generellt mer överrörliga än vuxna, är det lätt för dig att se skillnad mellan normalt överrörliga barn och barn med EDS/HSD? Vad är det i så fall som skiljer? Ja, förutom ålder spelar även kön och etnicitet, en roll i hur rörlig någon är. Barn är generellt mer rörliga och vi har inte riktig bra cut-off-värde 2 att använda oss av för t.ex. Beighton-skalan. Här behövs det en del erfarenhet, men även kunskap om att denna rörlighet förekommer hos en stor del av barnen och inte kan vara grunden till diagnossättning. Man måste se på helheten och inte stirra sig blind på överrörligheten. Det som är viktigt är att titta på ledstabiliteten. Eftersom EDS/HSD för det mesta är en ren symtomdiagnos är det viktigt att utesluta andra faktorer, men även att ge barnen möjlighet att utvecklas och se om det kommer att blir ett problem. Det finns studier gjorda hos barn med överrörlighet men ingen smärtproblematik, där man ser att de har samma motoriska förmåga m.m. Så det är viktigt att inte stoppa barnen i väntan på att det kommer att bli ett problem. Skapar vi inaktivitet hos barn så kommer problem uppstå, med eller utan överrörlighet. Vad är det vanligaste problemet du ser hos barn/ungdomar med EDS/HSD? Nedsatt balans, stabilitet och kroppsuppfattning. Detta beror delvis på att det krävs mer kontroll om man är överrörlig och med det ett större behov att träna på dessa saker, men även att barnen ofta inte få samma möjlighet att träna. Oftast anger man smärta och trötthet som faktorer för att barnet inte är aktivt. Det finns studier som visar att inaktivitet skapar smärta och trötthet. Här handlar det om att vända den negativa spiralen. Det är oftast mycket lättare för dem att göra stora rörelser, som helst ska gå snabbt och inte kräver så mycket kontroll. Men det är framförallt de små rörelserna som är viktiga att ha kontroll på i vardagen. Finns det anledning att begränsa ett barn med EDS/HSD när det gäller lekar, aktiviteter, idrotten i skolan etc.? Nej, det är till och med viktigt att uppmuntra till aktivitet! Inte att man måste sträva efter att bli elitidrottare och träna hur mycket som helst. Men regelbunden aktivitet ger förutsättningar för att barnet ska lära känna sin kropp, få muskelstyrka och kroppskontroll. Man får inte underskatta vardagsaktiviteter som en del i den dagliga träningen. Även variation är viktig för att undvika ensidig belastning. Här få man tänka lite utanför det som vi vuxna anser vara variation. Man kan faktiskt spela dataspel, titta på tv eller läsa en bok både sittande, stående och liggande. Man kan ha olika typer av sittmöbler, stolar, bollar, kuddar m.m. för att enkelt skapa variation. I första hand bör man titta på barnets intresse, eftersom motivationen är viktig för att hitta en aktivitet som man vill fortsätta med. Sedan kan man fundera på om det måsta vara en kontaktsport eller om det finns en aktivitet som är mer individuell som kan vara lockande. Risken med kontaktsport är att man inte alltid har kontroll över medspelarna, vilket ökar risken för att krocka och skada sig. Jag vet att man oftast pratar om att aktivitet skapar smärta. Det man måste komma ihåg är att inaktivitet på sikt också skapar smärta och utöver det nedsatt styrka, nedsatt uthållighet, nedstämdhet och ökad trötthet. Har du något tips till föräldrar till barn med diagnos som oroar sig över barnets framtid? Ge barnen en chans att utveckla sig så att de får hitta sina egna gränser. Begränsa inte, i all välmening, barnets möjlighet att träna sin kropp. Utgå inte ifrån att ditt barn kommer att bli som du, variationen i familjen är stor och man kan inte jämföra en individ med en annan. Fundera över hur du uttrycker dig om och En del barn har också svårt att vara här och nu framför ditt barn. Det kan vara skrämmande och genomföra små och kontrollerade rörelser. för ett barn om man hör att ens led riskerar att hoppa ur m.m. 6 7 Man kan skapa rädsla för att röra sig genom att man skapar en bild/föreställning om vad som händer i kroppen som inte alltid motsvarar det som faktiskt mekanisk händer. Lederna kan glida mot varandra och med det skapas obehag i lederna. Detta sker sällan vid planerade större rörelser, men är mer vanligt vid mindre spontana rörelser där man inte mentalt är med att det kommer att ske och inte muskulärt stabiliserar och skyddar leden. Kan man redan i barnaåren göra något för att minska slitage och skador som vuxen? I dagsläget kan vi inte uttala oss om det. Det är mycket individuellt. Det finns individer med EDS som är fysiskt aktiva och klarar sig bra. Sedan finns det individer som är mindre aktiva och får stora bekymmer. En anledning för det kan vara att personer som regelbundet tränar och har lärt sig att kontrollera lederna i rörelse har en bättre kroppskontroll, vilket kan minska förslitningsskador. Att förhindra att barnen är aktiva eller försöka att få barnen smärtfria är ingen garanti för att barnet får mindre fysiska problem som vuxen. Om vi sätter ett barn i en rullstol för att vi vill spara på energin så förhindrar vi samtidigt att ge barnen möjlighet att träna muskulatur och uthållighet i vardagen. Att vila sig fri från smärta är tyvärr inget alternativ. Istället blir man muskulärt svagare och riskerar att orka mindre och få ont tidigare. Elke Schubert Hjalmarsson Fysioterapeut, specialist inom pediatrisk fysioterapi Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Göteborg och doktorand vid Göteborgs Universitet, Institution för kliniska vetenskaper, avdelningen för ortopedi 1 Del Mar-skala: Utöver de leder som inkluderas i Beighton-skalan mäter Del Mar-skalan även axelled, höftled, fotled, stortå, samt rörlighet av knäskålen. 2 Ett cut-off värde är ett gränsvärde som ger information om det uppmätta resultat ligger inom en normalvariation (är vanligt förekommande i denna avsedda undersökningsgrupp) eller utanför normalvariationen. Undersökningsgruppen här är barn i olika åldrar.

5 TEMA: Barn, ungdomar och EDS TEMA: Barn, ungdomar och EDS Bra att känna till om skollagen En del barn behöver mer hjälp än andra för att klara skolarbetet eller en dag på förskolan. Behovet av särskilt stöd kan ha fysiska, psykiska, sociala eller andra orsaker. Det kan vara tillfälligt eller bestå under hela förskole- eller skoltiden. Skollagen reglerar barnens/elevernas rätt till stöd och förskolan/skolan ska utgå från det enskilda barnets/elevens behov. Det krävs alltså inte en diagnos för att ha rätt till stöd. Vad ska en då göra om en anser att ens barn är i behov av anpassning eller särkilt stöd? Det bästa för ett gott samarbete mellan hemmet och förskolan/skolan är förmodligen inte att komma med skollagen i högsta hugg och kräva sina rättigheter. Men om en upplever att förskolan/skolan inte tar barnets behov på allvar kan det vara bra att känna till vad lagen säger och på vilket sätt förskolan/skolan är skyldiga att utreda och anpassa. Alla barn är olika och har olika behov. Detta gäller även för våra barn med (eller utan) EDS-diagnos. Vissa kan behöva ett omfattande stöd eller anpassningar medan andra har betydligt mindre behov, där några få anpassningar räcker för att få en fungerande vardag. Det är därför viktigt att få igång en dialog där föräldrarna beskriver sitt barns behov. I samtal med den ansvariga pedagogen kan en som ett första steg ringa in vad som kan göras på avdelningen/i klassrummet. Ofta kan små anpassningar vara till god hjälp. Det är viktigt att på ett tidigt stadium få till ett samarbete mellan föräldrar och pedagoger där man har gemensamt fokus på att hitta lösningar. Även om anpassningarna inte enligt lagen måste dokumenteras, så är det något som du kan kräva görs. Alla vinner på att det ni kommit överens om, vad ni provat och hur det fungerat både bra och mindre bra resultat av anpassningarna dokumenteras. Ibland behövs större anpassningar eller särskilt stöd. Då är det förskolechefen/rektorn som ansvarar för att barnet får det stöd och den hjälp det behöver för att utvecklas och nå målen i läroplanen. Om barnet går i skolan ska ett åtgärdsprogram upprättas. Detta är inte nödvändigt i förskolan, men det finns inget som hindrar att det görs även där. Åtgärdsprogram kan låta krångligt men det är ett otroligt viktigt dokument för både skolan och er som familj. En kan säga att det är en form av skriftligt kontrakt och en konkret plan för vilken form av särskilt stöd eleven behöver för att uppnå kunskapskraven. I åtgärdsprogrammet ska också stå när åtgärderna ska utvärderas och du (och ditt barn) ska vara med och ge er syn på och kunna komma med konkreta förslag på åtgärder. Både förskolan och skolan har regler och rutiner för hur en ska agera när ett barn har behov av särskilt stöd eller anpassningar för att utvecklas och nå kunskapskraven i skolan. Trots detta vet vi att det inte alltid fungerar. Ekonomi är inte ett skäl för förskolan/skolan att inte följa lagen, utan det är barnets/elevens behov som ska styra. I första hand bör en försöka ha en dialog med pedagoger/förskolechef/rektor. Om en inte har kunskap om vad lagen säger kan det vara lätt att känna sig frustrerad och hjälplös i dessa samtal speciellt om en har oturen att hamna i en verksamhet som brister i sitt uppdrag. Då är det ännu viktigare att själv känna till vad skollagen säger och därför kommer här en kort genomgång av vad lagen föreskriver. Skollagen Skollagen gäller för alla skolformer. Det betyder att verksamheten i förskolan, förskoleklasser, fritidshem och skolan regleras i skollagen. Den innehåller grundläggande bestämmelser för alla dessa verksamheter. I skollagen regleras rättigheter och skyldigheter för barn, elever och deras vårdnadshavare. Där finns också beskrivet skolans och huvudmannens ansvar för verksamheten. Skollagen reglerar alltså alla skolformer och det spelar ingen roll om ditt barn går i kommunal skola eller enskild (privat) skola. När det står huvudman så kan det alltså vara t.ex. kommunen eller styrelsen i ett föräldrakooperativ eller ägaren av en privat skola. Det är därför viktigt att veta vad som menas med huvudman eftersom det är hos denne som en kan överklaga beslut kring särskilt stöd eller särskilda anpassningar. Skolagen består av totalt 29 kapitel och beslutas av riksdagen. Rätten till anpassningar och särskilt stöd står det främst om i kapitel 3 och kapitel 8. I korthet innebär kapitel 3 (gäller förskoleklass, skola och fritidshem) följande: Alla elever ska ges stöd och stimulans för att utvecklas så långt som möjligt. Vissa elever behöver stöd i form av extra anpassningar inom ramen för ordinarie undervisning. Ifall extra anpassningar inte är tillräckligt ska eleven få särskilt stöd, vilket beslutas av rektorn. Elever som till följd av funktionsnedsättning har svårt att uppfylla de olika kunskapskrav som finns ska ges stöd som syftar till att så långt som möjligt motverka funktionsnedsättningens konsekvenser, även om de kan antas nå de kunskapskrav som minst ska uppnås. Innan extra anpassningar eller särskilt stöd sätts in är det viktigt att skolan ser över om förändringar av organisationen kring eleven kan vara tillräckligt. Personalen är skyldig att anmäla till rektorn om det kan befaras att en elev inte kommer att nå de kunskapskrav som minst ska uppnås trots stöd, stimulans och extra anpassningar. Om personalen bedömer att en elev behöver särskilt stöd omgående, dvs. att extra anpassningar inte kommer att vara tillräckliga, ska det också anmälas till rektorn. Behovet av särskilt stöd ska också utredas om eleven uppvisar andra svårigheter i sin skolsituation. Rektorn ansvarar för att elevens behov av särskilt stöd skyndsamt utreds. Ett åtgärdsprogram ska utarbetas om utredningen visar att en elev behöver särskilt stöd på grund av att det befaras att han eller hon annars inte når kunskapskraven. Beslut om att utarbeta åtgärdsprogram eller beslut om att inte utarbeta åtgärdsprogram får överklagas. Om man är nöjd med att ett åtgärdsprogram har utarbetats, men inte med själva innehållet i programmet, kan man också överklaga åtgärdsprogrammet (källa För förskolan gäller följande och regleras i kapitel 8: I förskolan ska barn som av fysiska, psykiska eller andra skäl behöver särskilt stöd i sin 8 9 utveckling ges det stöd som deras speciella behov kräver. Det innebär att barn ska ges särskilt stöd på det sätt och i den omfattning som behövs för att barnet ska ha möjligheter att utvecklas och lära enligt läroplanen. Barnets vårdnadshavare ska ges möjlighet att delta vid utformningen av de särskilda stödinsatserna. Betyg Elever med behov av särskilt stöd eller anpassningar bedöms som alla andra elever mot läroplanens kunskapskrav och får betyg utifrån dessa. Det finns något som kallas för pys-paragrafen (regleras i kap 10, 21 i grundskolan och kap 15, 26 för gymnasieskolan i skollagen). Pys-paragrafen innebär att en lärare får bortse från enstaka delar av kunskapskraven som eleven ska ha uppnått om det finns särskilda skäl för det. Med särskilda skäl avses funktionsnedsättning eller andra liknande personliga förhållande som inte är av tillfällig natur och som utgör ett direkt hinder för att eleven ska kunna nå ett visst kunskapskrav. Pys-paragrafen ska användas både när det gäller terminsbetyg och slutbetyg och syftet med den är att skapa lika förutsättningar för elever som annars inte har någon möjlighet att nå ett visst betyg. Pys-paragrafen får endast tillämpas mycket restriktivt och det ska vara omöjligt för eleven att nå kravet oavsett vilket särskilt stöd och i vilken omfattning eleven fått det. Skolan kan alltså inte använda pys-paragrafen för att kringgå sin skyldighet att anpassa undervisningen eller utformningen av särskilt stöd genom att använda sig av pys-paragrafen. Ytterligare en förutsättning för att använda pys-paragrafen är att funktionsnedsättningen inte är av tillfällig natur. Att framföra klagomål och överklaga Enligt skollagen (4 kap 8 ) ställs krav att det ska finnas skriftliga rutiner för att ta emot och utreda klagomål mot utbildningen. Varje förskola/skola ska ha rutiner för detta och bästa sättet att få redan på rutinerna är att fråga pedagogerna/förskolechef/rektor. >>>

6 TEMA: Barn, ungdomar och EDS De flesta brukar också tydligt skriva om dessa på sin hemsida och det ska finnas en särskild blankett för detta. I första hand tar du kontakt med berörd personal på aktuell avdelning/skola. Kommer man inte fram till en lösning eller om det känns svårt att ha kontakt med berörd personal vänder du dig till förskolechefen eller rektorn för den aktuella enheten. Om du inte är nöjd med ett åtgärdsprogram kan en sedan den 1/ överklaga detta. En kan också överklaga ett beslut om att inte upprätta ett åtgärdsprogram om skolan bedömt att eleven inte är i behov av särkskilt stöd. Överklagandet ska ske inom tre veckor efter att du har fått beslutet. Det är viktigt att det finns ett formellt beslut och om det inte finns det så ska du kräva detta. I samband med att du får beslutet ska det finnas med information om hur du gör om du vill överklaga. Du skickar ditt överklagande till rektor och det är sedan hen som skickar in överklagandet, tillsammans med beslutsunderlaget som ligger till grund för åtgärdsprogrammet, till Skolväsendets överklagansnämnd. Det är sedan de som prövar överklagan och meddelar sitt beslut. Förberedelser inför mötet med förskola/skola Som vi skrev om i början krävs ingen diagnos för att ett barn har rätt till anpassningar eller särskilt stöd. Det finns dock vissa saker som kan vara till hjälp både för er som vårdnadshavare, för barnet och för förskolan/skolan. Dels besitter ni som familj och barnet själv (när de kan uttrycka sig) den bästa kunskapen om vad som fungerar och inte. Försök förbereda er innan ni ska på möte med förskola/skola om hur just ert barn fungerar och vilka särskilda behov ni ser. Skriv ner lite kort innan mötet så ni känner att ni får ta upp det som är viktigast för er just nu. Om ni har läkarkontakt be hen skriva ett utlåtande om ditt barns symtom och dess konsekvenser. Det spelar ingen roll om barnet inte har diagnos, läkaren kan ändå beskriva barnets svårigheter. Skolhälsovården och specialpedagog kan också vara till hjälp och vara ett stöd för pedagogerna/förskolechefen/rektorn när det kommer till vilka anpassningar eller särskilt stöd som behöver göras. Marie Falk Hur gör jag när jag anser mitt barn är i behov av anpassning eller särskilt stöd? 1. Börja alltid med att ta kontakt med ditt barns lärare/förskollärare och beskriv barnets behov. Detta kan göras redan innan barnet ska börja i förskolan/skolan eller när behov uppstår. Att redan från början skapa goda kontakter med de personer som träffar ditt barn varje dag är viktigt. 2. Ta kontakt med rektor/förskolechef om behovet av anpassningar eller särskilt stöd är större än vad pedagogerna kan åstadkomma Det är förskolechefen/rektorn som ansvarar för att alla barn/elever får det särskilda stöd och den hjälp de behöver. Du tar också kontakt med förskolechefen/rektorn om du upplever att pedagogerna inte lyssnar och tar dig på allvar. 3. Se till att alla möten, alla beslut om åtgärder mm dokumenteras och att du får en kopia av dokumentationen. Viktigt är att ni på mötet bestämmer när åtgärderna ska följas upp och på vilket sätt. 4. Om du inte får hjälp av rektorn eller förskolechefen kan du vända dig till huvudmannen. De är skyldiga att ta emot och utreda klagomål och har ansvar för att verksamheten följer de regler som gäller. Förskolechefen/rektorn är skyldiga att berätta hur det fungerar när du vill lämna klagomål och vart du ska vända dig. Förskolan/skolan ska ha rutiner för hur detta går till. 5. Får du fortfarande inte gehör gör en anmälan till skolinspektionen som är den instans som granskar att huvudmannen följer skollagen. Vill du läsa mer? Skolagen: Elevers rätt till kunskap, extra anpassningar och särskilt stöd: fs/ !/1505_ratt_%20till_kunskap_ sarskilt_st%c3%b6d.pdf Klagomål/överklaga: Anmalningar/prata-med-skolan-forst/ Familjen Åkesson i Lund TEMA: Barn, ungdomar och EDS Familjevistelse på Ågrenska Till Ågrenska kan familjer som har barn med sällsynta diagnoser komma. En sådan familjevistelse blir för såväl barn som föräldrar ofta en aha-upplevelse som ger kunskap, gemenskap och kanske ibland även ett helt nytt förhållningssätt till den komplexa diagnos som EDS ofta är. Möt fyra familjer som var på Ågrenskas familjevistelse under våren Mamma Pauline Pappa Stefan Sofia 10 år och Markus 9 år Pauline och Markus har EDS-diagnos Vi såg att Ågrenska skulle ha en familjevistelse på nätet och skickade in en ansökan. Sen kom kampen om hur det skulle betalas där vi fick hjälp av en läkare och en kurator. Tack vare dessa underbara människor kom vi iväg. Pigga och förväntansfulla körde vi till Ågrenska. Tänk, vi skulle träffa 9 andra familjer, sammanlagt 18 barn skulle det bli. Frågor man hade i huvudet: Hur ska detta gå? Så många barn? Många nya ansikten? Sova borta så många nätter? Hur kommer Markus mage att fixa det? Vid första mötet öppnade sig en helt ny värld för oss. Tänk det var fler familjer som har EDS. Markus sa mamma, jag trodde det bara var du och jag som hade EDS. Den här veckan på Ågrenska var helt underbar, vi som trodde det skulle bli jobbigt att vara där i så många dagar, men när fredagen kom ville vi inte åka hem Det var så kul och intressant att träffa de här familjerna. Vi förstod varandra, har gått igenom liknande tuffa saker inom vård och skola. Barnen fick kompisar och de hade kul hela veckan. Barnen kände sig trygga med personalen och en läkare kom och berättade och pratade om EDS. Det verkar som att våra barn har fått svar på många frågor och funderingar som de har haft. Föreläsningarna var väldigt bra och lärorika guld värda. Tänk om denna information skulle kunna komma ut till läkare, sjukgymnaster och arbetsterapeuter. Oj vilken lättnad det hade varit för många av oss. Som vi ser det är detta det bästa vi har gjort för hela familjen. Alla i familjen blev sedda och fick stunder att berätta hur det är att leva med EDS eller leva med dem som har EDS. Det som var jobbigt i början när man kom hem var att man kände sig nöjd med information och hela vistelsen. Men inget hade hänt här hemma. I skolan var det som förut; Markus fick inte säga att han hade ont, ingen förståelse. Först så kändes det hopplöst, men skam den som ger sig. Vi berättade om vår vistelse på Ågrenska och vad Markus skulle kunna bli hjälpt av. Kuratorn fixade en arbetsterapeut och specialpedagogen i skolan ringde upp oss. Nu har vår son fått en kudde på stolen, läslinjal och stressboll. En himla bra början tycker vi. Vi skrev ett brev om vad EDS är som lärarna har skickat hem till klasskompisarnas föräldrar och ett längre brev som alla berörda lärare har fått. Jag har varit i skolan och gett enkel info till barnen och svarat på alla deras frågor. Vi känner att utan vistelsen på Ågrenska hade vi inte varit där vi är i dag och inte haft den kunskap vi har idag. Jag önskar att alla med EDS plus de som lever med de som har EDS fick uppleva detta som vi fick göra. >>>

7 TEMA: Barn, ungdomar och EDS TEMA: Barn, ungdomar och EDS vänner och personalen var mycket omhändertagande. mycket mer och är glada så som helhet känner vi att vi har gjort rätt. Familjen Johansson Jonsson i Munkedal Mamma Rosita Pappa Tobias Saga 12 år och Astrid 4 år Rosita, Saga och Astrid har EDS-diagnos Vi har försökt komma med på vistelser redan tidigare år, men alltid fått nej då vården inte godkänt betalningen. Även denna gång fick vi nej från HAB, BUP och barnmottagningen, men efter att vi bråkat så valde till slut hälsooch sjukvårdsdirektören själv att godkänna betalningen. I förskolan har det fungerat relativt bra för båda barnen hela tiden, men när Saga började skolan började också många problem och en ständig strid. Skolan har svårt att ta till sig problematiken som Saga har och har mycket svårt att anpassa så att det fungerar bra. Tyvärr valde skolan att inte skicka någon till de informationsdagar som var i samband med familjevistelsen, de ansåg att de inte hade tid. Synd. Inför vistelsen var det mycket förväntan och även nervositet. Barnen var lite nervösa till att börja med när de skulle lämnas första dagen, men det gick fort över och de hade sedan jätteroligt i sina grupper och fick snabbt nya Innan var vi oroliga hur framförallt Astrid skulle klara av alla dagarna då hon ofta får feber när hon anstränger sig för mycket, vilket gör att hon inte klarar så många dagar i följd. Hon klarade sig dock ända till sista natten innan hon fick feber denna gång, vilket visar att personalen verkligen var duktiga på att varva aktivitet och vila. Vi föräldrar fick mycket bra information både av experter och av personal. Att vi innan själva utbildningsdagarna fick möjlighet att ta fram frågor och tankar som vi ville att experterna skulle ta upp, gjorde att det blev ännu mer givande. Det var många frågor som andra läkare inte kunnat ge svar på som blev besvarade. På kvällarna umgicks vi med de andra familjerna och även om alla var trötta och många hade ont efter att ha suttit mycket hade vi mycket trevligt och kom fram till många saker som var lika mellan våra barn. Det bästa med vistelsen för både oss föräldrar och barnen var att få lära känna andra med samma syndrom. Att känna att andra förstår utan att man behöver försöka förklara är väldigt skönt och för Saga var det väldigt viktigt att se att det inte bara är hon som inte alltid orkar eller inte kan göra precis som alla andra. Vi har ett annat lugn nu runt allt som är med barnen i form av olika symtom med mera. Vi har även kunnat ta med oss saker till barnens ordinarie läkare, vilket har gjort att de bättre förstår vissa saker kring barnens symtom. Vi har också fått ännu bättre samarbete med personalen på Astrids förskola då två pedagoger därifrån även var med på utbildningsdagarna i samband med vistelsen. Tyvärr har vi inte kommit så mycket längre med Sagas skola men vi känner att vi nu har bra kunskap som vi kommer ta med oss till mötena med den högstadieskola som hon ska börja på om ca 1 ½ år, vilket känns skönt. Flera av oss som var på Ågrenska har nu kontakt via sociala medier, det känns skönt att ha detta nätverk runt sig både i bra och mindre bra stunder. Familjen Lindberg i Uppsala Mamma Kia Pappa Andreas Leia 11 år och Rasmus 8 år Kia, Leia och Rasmus har EDS-diagnos Vi försökte få komma till Ågrenska förra gången de hade familjevistelse men då satte Uppsala käppar i hjulet och ville inte betala, den här gången fick vi inbjudan från Ågrenska och med hjälp av barnens läkare som kämpade hårt så gick Uppsala till slut med på att betala. Det blev många samtal för Andreas att ringa innan allt ordnade sig. Tycker alltid att det är bra att träffa andra med EDS, för att utbyta kunskap och erfarenheter. Barnen tyckte att det var underbart att få träffa andra som har det likadant som de har, att få prata om sin EDS och inte känna sig utanför för de inte klarar av att göra allt. Rasmus älskade att få vara ute och cykla med de andra. Leia tyckte att allt var bra, framför allt att få träffa jämnåriga med samma problem. Vi har en bra läkare till barnen som är villig att ta reda på och lära sig mer om EDS, vi bytte skola till barnen i höstas eftersom det inte funkade på den förra skolan. Nu funkar skolan helt suveränt, barnen orkar Vi har ett fungerande koncept och fick när vi var på Ågrenska ett bevis på att vi gör rätt, vilket känns jätteskönt. Vi rekommenderar verkligen andra familjer att åka till Ågrenska, de är suveräna, de fixar och trixar så det ska bli så bra som möjligt för alla, och att få träffa andra med liknande problem och lära sig av varandra är helt underbart! Familjen Persson i Örebro Mamma Ina Pappa David Samuel 17 år, Jonathan 9 år, Felicia 6 år Ina, Samuel, Jonathan och Felicia har EDS-diagnos Kuratorn på Barn- och Ungdomskliniken i Örebro skrev ansökan till Ågrenska och såg till så att Universitetssjukhuset i Örebro betalade vistelsen. Jag behövde bara skicka in ansökan och utan kuratorn hade vi inte vetat att vi hade möjlighet att åka. På Ågrenska blev vi glatt överraskade över upplägget och hur igenomtänkt allt var. Hur fint barnen blev omhändertagna och hur lyhörd all personal är. Känslan av att all personal såg oss. I min familj ser vi det som att vi hade ett liv före Ågrenska och ett helt annat liv efter! Vi är lyckligare, modigare och ser ljusare på framtiden. >>>

8 TEMA: Barn, ungdomar och EDS Inbjudan till barn- & familjeträff Kunskap är makt. Men något som förändrade oss var även kontakten med de andra familjerna. Gemenskapen och en känsla av att man inte är ensam var otroligt viktigt för vår familj. Vi föräldrar fick viktig och avgörande information om EDS, men även om många saker som tillkommer med syndromet, livsviktig fakta om barnens framtid. Att se svart på vitt hur det faktiskt är och kan vara både ur ett psykologiskt och fysiskt perspektiv. Kunskapen om hur vi kan underlätta för barnen i skolmiljön och även hur otroligt viktigt det är att försöka träna upp kroppen och muskler inför framtiden är sådant som vi inte hade kunnat ta till oss på annat sätt än just genom de föreläsningar som vi fick hela veckan på Ågrenska. Barnen är mer bekväma i sin EDS-diagnos. Gemenskapen med andra barn och kunnig personal har gjort dem tryggare och gladare. De fick verktyg att klara av sin smärta på ett mer avslappnat sätt. Nioåringen är den i familjen som har levt upp mest efter familjevistelsen, han skulle gärna vilja åka dit igen. Han törs själv säga ifrån i skolan när han behöver hjälp, både när han blir för trött, men även när kroppen rent fysiskt säger ifrån. Han förklarar för jämnåriga på ett superbt sätt vad EDS är. Han har helt och hållet accepterat att han för alltid kommer ha diagnosen. Det har vi Ågrenska att tacka för! Vi uppmuntrar alla familjer med barn med EDS att söka till Ågrenskas familjevistelse. I den bästa av världar skulle alla med diagnosen och all personal/chefer till oss få åka till Ågrenska på dessa föreläsningar. För oss var det även viktigt att EDS-förbundet kom och informerade, att vår kamp för barnen och gemenskapen inte slutade där på Ågrenska, att vi inte är ensamma. Faktaruta: Ågrenska utanför Göteborg anordnar varje år familjevistelser för familjer där någon har en sällsynt diagnos. Ungefär vartannat år är det EDS-familjernas tur och då är cirka tio familjer välkomna under fem dagar. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Programmet är välfyllt med bl.a. föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat efter deras förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Bland föreläsarna märks specialistläkare, arbetsterapeuter, fysioterapeuter, handläggare på försäkringskassan, specialpedagoger m.fl. Är du intresserad av att delta i en familjevistelse, kontakta Ågrenska. Sedan tar du kontakt med din läkare eller kurator som hjälper till med de blanketter som behövs. Kostnaden för familjevistelsen betalas av landstinget. Har man inte möjlighet att vara med på hela familjevistelsen kan man till en kostnad av kr + moms delta i de två utbildningsdagar som sker under familjevistelsen. Dessa dagar betalar man själv, likaså ev. boende under dessa dagar. Det finns även möjlighet att för samma kostnad vara med via länk. Läs mer på agrenska.se Riksförbundet bjuder in sina medlemmar till familjeträff den augusti 2017 på Skara sommarland. Under två dagar får vi möjlighet att träffas, umgås och vara sällsynta tillsammans. Inträde till Skara sommarland ingår under båda dagarna, så det finns gott om tid att besöka parken i egen takt efter kraft och ork. Boende kommer att ske i campingstugor på campingen bredvid Skara sommarland ( sommarland.se/boende-camping/stuga för mer information). Under helgen finns även möjlighet att lyssna till en föreläsning om de nya kriterierna. Kostnad: Egenavgift: 250 kr per vuxen (över 18 år). Resa, frukost och lunch samt middag fredag kväll bekostas själv. Denna aktivitet är möjlig tack vare bidrag från Åke Wibergs stiftelse. Anmälan: Anmälan sker till info@ehlers-danlos.se senast den 17 juli. Anmälan är bindande. Avbokning efter den 17 juli mot uppvisande av läkarintyg. Begränsat antal platser. Kösystem sker i turordning efter anmälningsdatum. Ung med EDS NOTISER Vill du träffa andra med EDS? Ha någon att prata jobb, skola, relationer och framtid med som är i en liknande sits som du? Testa på någon spännande aktivitet såsom ridning eller varför inte paddla kajak utefter kroppens förutsättningar? Ehlers-Danlos Syndrom Riksförbund vill hjälpa våra unga medlemmar! Vi vill hjälpa er att anordna en träff där ni själva får påverka upplägget så att det blir så som ni vill ha det. Om du är intresserad av en ungdomsträff och/eller har förslag på vad du tycker att ni ska göra, var ni vill vara eller när den ska vara så mejla till: amanda.ahlin@ehlers-danlos.se, skriv gärna ungdom i ämnesraden! Preliminärt program för helgen: Fredag 18 augusti Ankomst och inkvartering i stuga. Gemensam grillkväll (ta med det du vill grilla, förbundet bjuder på tillbehör). Lördag 19 augusti Frukost på egen hand (stugorna har enklare kök och kylskåp). Sommarland på egen hand eller tillsammans med nya vänner. Gemensam middag och samkväm (förbundet bjuder på middag). Söndag 20 augusti Frukost på egen hand. Utcheckning från stugan. Sommarland på egen hand eller tillsammans med nya vänner. Hemfärd. Varmt välkomna önskar Förbundsstyrelsen 14 15

9 NYA KRITERIER! NYA KRITERIER! James Morris som turnerade med Barnums Cirkus under namnet The Elastic Skin Man under 1800-talet. En historisk tid! Under slutet av 1800-talet fanns kringresande sällskap som visade upp människor med genetiska defekter och missbildningar. Exempel på vad man kunde se var elastiska damen och gummimannen. Fascinationen för det som är extremt och annorlunda har alltid funnits. Under 1900-talets mitt trycktes den första upplagan av Guinness rekordbok och även där har extrema uttryck för Ehlers-Danlos-syndromen visats upp. EDS har tyvärr inte alltid uppmärksammats främst för de medicinska aspekterna, utan snarare för de extrema fysiska uttryck det har tagit. Under det senaste årtiondet har EDS allt oftare felaktigt skyllts för att vara en s.k. modediagnos. Antalet diagnosticerade har ökat, men EDS har egentligen en lång historia som kan spåras ända till 400 f.kr. i Hippokrates medicinska verk. EDS är definitivt inte en modediagnos, men kännedomen om syndromet har ökat, inte minst genom internet och sociala medier fick syndromet, som då bestod av en typ, sitt nuvarande namn, uppkallat efter dermatologerna. Det uppkallades efter dermatologerna Edvard Ehlers och Henri-Alexandre Danlos kom man fram till att syndromet troligen orsakades av en genetisk defekt, men först 1972 kom man att upptäcka den första molekylära avvikelsen. Mellan 1956 och 1966 steg antalet rapporterade fall från 100 till 300. Uttrycken för EDS var många och man insåg att syndromet behövde delas in i underkategorier. Till en början fanns det 9 stycken, detta reviderades senare till 6 och idag 2017 har vi 13 olika EDS-typer, med tillhörande uppsättningar av kriterier för varje typ. Ehlers-Danlos syndrom är inte ett utan flera olika syndrom! Sedan 1972 har man identifierat de molekylära defekterna för alla typer utom hypermobil EDS (heds). Vad som orsakar heds är fortfarande okänt. Hypermobil EDS har varit en spretig grupp som dessutom har samexisterat med en annan snarlik, om inte identisk diagnos, vid namn HMS. Man har inte varit helt överens, eller kunnat säkerställa, huruvida dessa diagnoser har olika bakomliggande mekanismer eller om de är uttryck för en (eller flera) gemensamma genetiska avvikelser. Det som har skiljt dem åt är i huvudsak kriterierna som ställt olika krav. Symptomyttringar i form av muskuloskeletala besvär och smärta, men även eventuella funktionshinder som dessa uttryckt kan medföra, har uttryckt sig lika inom diagnoserna. Behandlingsmässigt har det inte funnits några skillnader. Behov av att skapa tydliga kriterier har funnits en längre tid. Inte bara för att underlätta diagnostiken utan för att man vet mer idag om de olika syndromen än man gjorde då man beslutade om kriterierna. Bättre indelningar och säkrare diagnostik är dessutom en av förutsättningarna för att man så småningom ska kunna göra ytterligare framsteg inom forskningen. De flesta typer av EDS klassas som sällsynta diagnoser, några så sällsynta att det bara finns fåtal fall rapporterade i världen, men EDS rymmer även en överväldigande majoritet av individer som visat sig vara betydligt vanligare, nämligen de med hypemobil EDS (heds) med en uppskattad förekomst på upp till 3 % av världens befolkning. Denna siffra är dock inte exakt och kan komma att se annorlunda ut i och med införandet av de nya kriterierna Vetenskapen tar ett kliv framåt Under nästan 20 år var klassifikationen och kriterierna orörda. Under dessa år har många studier genomförts och flera molekylära avvikelser har identifierats. Kriterier som tidigare inte var tillräckligt specifika ledde till subjektiva tolkningar och bedömningar. Det var hög tid att uppdatera sig efter det vetenskapliga läget och ett stort internationellt projekt drogs igång. Man sammanförde vid flera tillfällen medicinska experter från hela världen för att diskutera vad som tillkommit sedan Villefranche 1997 och hur man skulle gå vidare. Detta mynnade slutligen ut i ett stort symposium i New York Detta omfattande och internationella samarbete resulterade i 18 nya artiklar som inkluderade en helt ny klassifikation för EDS. Samtliga artiklar publicerades i tidsskriften AJMG i mars Vi har nu 13 typer av EDS, nya kriterier och dessutom har det tillkommit en helt ny diagnos, Hypermobility spectrum disorders (HSD). Man valde att fortsättningsvis särskilja hypermobil EDS från den grupp individer med symptomyttringar som tycks vara mer begränsade till det muskuloskeletala systemet. Detta i väntan på ny forskning som kan ge svar på vad som orsakar tillstånden. Utöver detta har man fastslagit en enhetlig terminologi som beskriver all slags överrörlighet såväl symptomatiskt som asymptomatisk samt beslutat att HMS inte ska användas som diagnos alls i fortsättningen. Vad innebär den nya klassificeringen? Den som redan har diagnos kommer förmodligen inte att märka av förändringarna till en början, det är främst vid diagnostisering av nya patienter som de nya kriterierna kommer att tillämpas. Vad man som patient behöver vara medveten om är att en diagnos, främst en klinisk sådan, alltid kan ifrågasättas. Det är inte ovanligt att man gör ändringar beträffande kriterier för en diagnos när ny forskning framkommer. Om din diagnos skulle ifrågasättas så är det mot de nya kriterierna du ska bedömas. För den som har fått kämpa i många år för att bli trodd och för att få sin diagnos bekräftad, kan ett ifrågasättande av diagnosen säkerligen upplevas som ett slags nederlag. Men diagnosens namn ger oss i regel inga fördelar och det handlar inte om att ta ifrån människor diagnoser utan att ge dem så precisa diagnoser som det bara går Många har till och med upplevt att de fått mindre hjälp efter att de har fått diagnos eftersom man tenderar att skylla allt på diagnosen. I de nya artiklarna förklaras vikten av att utreda och behandla symtomen för sig. Alla Ehlers-Danlos syndrom förutom heds (och HSD) kan verifieras via olika test. Genetiska analyser som bekräftar diagnosen ska enligt de nya kriterierna användas i större utsträckning än tidigare då det är ett säkert sätt att verifiera diagnoserna. Vid misstanke om veds kan en korrekt diagnos dessutom vara livsavgörande! Det ska dock tilläggas att veds fortfarande är en mycket sällsynt diagnos. I Sverige har man talat om en siffra på upp till 50 drabbade individer, en siffra som inkluderar även oupptäckta fall. Ett internationellt patientregister ska upprättas och detta register kommer att kräva att alla som ingår har fått sin diagnos uppdaterad efter gällande kriterier (mer information om registret kan man få genom The Ehlers-Danlos Society). Registret kommer att utgöra underlag för kommande forskning och innefattar även dem med HSD. Att uppdatera ICD-10 är ett projekt som kommer att dröja innan det är klart men som är påbörjat. Planen är att varje syndrom ska få en egen ICD-kod % av alla EDS-fall rör sig om den hypermobila varianten. Detta förklarar varför så stor fokus ofta hamnar på denna patientgrupp som dessutom sannolikt rymmer ett stort mörkertal. Hur många av dessa som egentligen är hemmahörande inom HSD kanske vi får veta först om några år, men något man vet redan nu, är att HSD inte kommer att vara en ovanlig diagnos, snarare tvärtom kommer konsortiet att samlas i Ghent och på nytt utvärdera och gå igenom vetenskapligt material. Vi har mycket att se fram emot, och EDS och övriga relaterade bindvävsdefekter kan äntligen få den uppmärksamhet de förtjänar. Den tid vi befinner oss i är minst sagt historisk! Ulrika Rydbjer

10 NYA KRITERIER! Den nya EDS-familjen tandträngsel m.m. B Positiv familjehistoria, dvs. minst ett barn/ syskon eller en förälder ska uppfylla nuvarande kriterier för heds. C Muskuloskeletala komplikationer, minst en av tre punkter ska uppfyllas. Ex. Långvarig utbredd smärta. Kriterium 3: Andra orsaker ska vara uteslutna, till exempel hudskörhet som indikerar ceds, andra mer sällsynta EDS-typer, reumatologiska och autoimmuna tillstånd samt medfödda syndrom. ceds (klassisk Ehlers-Danlos Syndrom): Utifrån kliniska symptom rekommenderas numera att man går vidare med genetisk testning där man i upp till 90 % av fallen kan påvisa en kollagen-mutation (COL5A1 eller COL5A2). Huvudkriterierna för ceds är: 1. Töjbar hud och atrofiska ärr 2. Generell överrörlighet enligt Beightonskalan. NYA KRITERIER! där mutationen finns i COL1A1. Huvudkriterierna för veds innefattar positiv familjehistorik med genetiskt verifierad veds, ruptur i pulsåder eller aorta i tidig ålder, tarmperforation, livmoderruptur m.m. aeds (arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrom): Arthrochalasia Ehlers-Danlos Syndrom har 3 huvudkriterier: medfödd dubbelsidig höftledsluxation, generell överrörlighet med rikligt med subluxationer samt översträckbar hud. Utöver detta finns 5 underkriterier. Det ärvs autosomalt dominant och diagnos ställs efter genetisk testning där man finner en mutation i kollagen-1-genen (COL1A1 eller COL1A2). deds (dermatopraxis Ehlers-Danlos syndrom): Beror på mutation i ADAMTS2-genen och har 9 huvudkriterier och 12 underkriterier. Ärvs autosomalt recessivt och de kliniska symptomen är främst kopplade till huden som är extremt skör. Ytterligare exempel på kriterier är karaktäristiska kraniofaciala drag och korta lemmar. I mars 2017 publicerades nya kriterier för EDS och här återges en kortfattad beskrivning av de olika Ehlers-Danlossyndromen enligt den senaste klassifikationen där det har tillkommit ett antal genetiskt väldefinierade men mycket sällsynta syndrom. Namnet Ehlers-Danlos syndrom är ändrat till Ehlers-Danlossyndromen (i plural) eftersom det handlar om 13 olika syndrom. Hypermobil EDS (heds), vars kriterier har genomgått störst förändring, saknar fortfarande genetisk kartläggning, varför den nu ska fastställas med hjälp av striktare kriterier. De patienter med överrörlighetsrelaterade besvär som inte uppfyller kriterierna för heds, kan nu omfattas av ett nytt begrepp HSD (hypermobility Spectrum disorders). Även HSD beskrivs i denna artikel. Vill du läsa de kompletta kriterierna hänvisar vi till förbundets hemsida och artikeln The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes som du hittar på sidan för vården. Created by Vilmosvarga - Freepik.com heds (Hypermobil Ehlers-Danlos syndrom) Diagnostiken av heds ska nu ske enligt striktare kriterier med syfte att göra patientgruppen med denna diagnos mer homogen, vilket är en förutsättning för att kunna forska vidare i jakten på den genetiska orsaken. Genom att följa en strukturerad mall räknar man också med att diagnostiken ska bli enklare att genomföra även för den orutinerade läkaren. För diagnosen heds krävs att tre kriterier uppfylls. Kraven är tydligt specificerade för att undanröja subjektiva tolkningar. Här återges kriterierna i grova drag. Kriterium 1: Generell överrörlighet enligt Beighton-skalan. Kriterium 2: Är indelat i A,B och C och minst två av dessa ska vara uppfyllda. A Manifestationer av (uttryck för) en generell bindvävsdefekt. A består av 12 punkter varav 5 måste vara uppfyllda. Exempel på dessa är: lätt hyperelastisk hud, bristningar som inte kan förklaras med graviditet eller övervikt, Utöver dessa 2 kriterier finns det 9 underkriterier som tillämpas om man bara uppfyller det första kriteriet. cleds (klassisk-liknande Ehlers-Danlos syndrom): cleds är ett tillstånd som beror på total brist av ett hjälpprotein: tenascin XB, och ärvs autosomalt recessivt. Diagnos ställs genom att man vid undersökning av gener ser mutationer i TNXB-genen. Tillståndet har symptom såsom generell överrörlighet, översträckbar sammetslen hud utan atrofiska ärr och ökad benägenhet för blåmärken. cveds (cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrom): cveds beror på mutation I genen COL1A2 och ärvs autosomalt recessivt. Symptomen innefattar allvarliga besvär med hjärtklaffarna som förvärras med tiden, ledöverrörlighet som antingen är generell eller begränsad till enbart små leder, samt hudsymptom såsom skör, töjbar hud med atrofiska ärr. veds (vaskulär Ehlers-Danlos syndrom): Vaskulär EDS har 5 huvudkriterier och 12 underkriterier. Diagnosen säkerställs efter genetisk testning där man hittar en mutation i COL3A1 med undantag för väldigt sällsynta fall keds (kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom): Kyfoscoliotisk EDS har 3 huvudkriterier: medfödd muskelsvaghet, medfödd eller tidig debut av kyfoskolios som kan vara progressiv, samt generell ledöverrörlighet med frekventa (sub) luxationer. Dessutom finns 10 stycken underkriterier samt genspecifika underkriterier. Diagnosen ställs efter urinanalys och eventuellt ett gentest (mutation i PLOD1-genen eller i FKBP14-genen). Nedärvs autosomalt recessivt. BCS (brittle cornea syndrom): BCS har 4 huvudkriterier och 14 underkriterier som samtliga rör förändringar i ögat, främst hornhinnan som är onormalt tunn och skör och kan spricka spontant. Diagnos ställs oftast efter gentest. Kända mutationer är i ZNF469 eller PRDM5, men förmodligen finns det mutationer i andra gener som kan leda till BCS. BCS ärvs autosomalt recessivt. speds (spondylodysplastisk Ehlers-Danlos syndrom): speds har 3 huvudkriterier och 5 underkriterier plus genspecifika kriterier. speds kännetecknas bland annat av kortvuxenhet och muskelsvaghet. Diagnosen ställs med hjälp av gentester (involverade gener: B4GALT7, B3GALT6 och SLC39A13). Ärftligheten är autosomal recessiv. >>>

11 NYA KRITERIER! NOTISER mceds (musculocontractual Ehlers-Danlos syndrom): Denna typ upptäcks ofta redan vid födseln till följd av typiskt utseende p.g.a. avvikande ansiktsskelett, medfödda muskelkontrakturer och/eller klumpfot, samt skörhet i huden som också är töjbar. Det finns 3 huvudkriterier och 15 underkriterier, men mceds bekräftas vid gentest (mutation i CHST14). Ärftligheten är autosomal recessiv. peds (periodontal Ehlers-Danlos syndrom): peds kännetecknas av svåra förändringar i tänder och tandkött (peridontit) redan under unga år. Den genetiska orsaken tros bero på förändringar i C1R eller C1S-generna men mer forskning behövs. Ärftligheten är autosomalt recessiv. meds (myopatisk Ehlers-Danlos syndrom): meds kännetecknas främst av medfödd muskelsvaghet och/eller muskelatrofi, leder som är nära bålen (höfter, knä, armbågar) har ofta olika kontrakturer felställningar, medan leder som ligger längre bort (fotleder, fingrar, tår) är överrörliga. Utöver dessa huvudkriterier finns det 4 underkriterier. Diagnosen bygger på en gentest som påvisar en mutation i kollagen 12-genen (col12a1). Om mutationer i denna gen inte påvisas bör man överväga andra diaggnoser som kan ge liknande symptom. meds ärvs autosomalt recessivt eller dominant. HSD (hypermobility spectrum disorders): HSD är ett nytillskott, eller en släkting till EDS-familjen även om detta spektrum inte går under samlingsnamnet Ehlers-Danlos. Patienter med överrörlighetsrelaterade besvär som värk och instabilitet och som inte uppfyller kriterierna för heds kan mycket väl passa in i detta spektrum. En person med HSD kan ha samma eller liknande problematik som man har vid heds beträffande smärtor och övriga muskuloskeletala symptom. Behandlingsmässigt är HSD likvärdigt heds. HSD står för hypermobility spectrum disorders (på svenska, diagnoser inom överrörlighetsspektrat) och delas upp i 4 undergrupper. HSD är beskrivande diagnoser där andra möjliga orsaker först ska vara uteslutna. Forskning för att hitta orsakerna till HSD behövs precis som för heds. HSD delas in i: G-HSD (genraliserad överrörlighet): Bedöms med hjälp av Beighton-skalan och utöver generell överrörlighet ska muskeloskeletala besvär föreligga (ett eller flera besvär) kopplade till överrörligheten. P-HSD (perifer överrörlighet): Ledöverrörligheten vid denna form är lokaliserad till händer och fötter. Utöver denna perifiera ledöverrörlighet ska patienten uppvisa ett eller fler muskeloskeletala besvär relaterat till överrörligheten. L-HSD (lokaliserad/begränsad överrörlighet): Ledöverrörligheten är lokaliserad till en specifik led eller en specifik grupp av leder samt patienten har ett eller fler muskeloskeletala besvär relaterat till överrörligheten. H-HSD (historisk överrörlighet): Patienten har självrapporterad generell överrörlighet men uppnår inte tillräckliga poäng på Beightonskalan och uppvisar ett eller flera muskuloskeletala besvär som sannolikt härrör från tidigare överrörlighet. Vid denna diagnos ska först övriga HSD-former samt reumatologiska diagnoser uteslutas. EDS-förbundets redaktion samt granskare från vetenskapliga rådet Ordlista Autosomal = har inte med könskromosomerna att göra utan ärvs oavsett kön. Recessiv = det krävs anlag från båda föräldrarna för att ge symptom. Dominant = det krävs anlag från enbart en förälder för att ge symptom. Muskuloskeletala systemet = rörelseapparaten (muskler, leder, skelett, ligament osv.), muskuloskeletala besvär rör alltså problem inom detta system. Mutation = avvikelse i den genetiska koden (DNA) av något slag. EDS-stiftelsen de här fick pengar under 2016 Stiftelsen hade, före ansökningstidens utgång, fått in 23 ansökningar som bedömdes. Ansökta medel uppgick till kr. Stiftelsens inkomna medel under detta år uppgick till kr. Totalt fanns kr att fördela vid årets slut. Dessa medel beslutade en enig styrelse om att fördela enligt nedan: Seminarium kr Hjälpmedel kr Idag finns det drygt kr att fördela och ansökningar om medel för ca kr, så nu står vårt hopp till att det flyter in många gåvor. Ni får gärna hjälpa till att sprida information om stiftelsen! Stiftelsens styrelse består efter förbundets årsmöte 1 april 2017 av: Jette Bergström, ordförande och kassör, jette.bergstrom@telia.com Sofie Hagman, ledamot, sofiehagman1@gmail.com Vid frågor om donationer, gåvor och ansökningar, mejla till ordföranden. Hästtokiga, se hit clinic på gång En clinic för ryttare med Ehlers-Danlos syndrom ligger i planering sista helgen i augusti i Töreboda. Clinicen kommer att bestå av ett ridpass med fokus på ryttarens inverkan, en stunds tips och trix vad gäller utrustning/sadlar och slutligen en föreläsning. Det kommer att finnas möjlighet att delta både till häst och som fotfolk, rutinerad ryttare som novis är välkommen! Redan nu går det bra att anmäla sitt intresse! Mejla amanda.ahlin@ehlers-danlos.se för anmälan och mer information. Skriv gärna Clinic i ämnesraden. Forumet läggs ner Under en lång tid har det varit mycket låg aktivitet på forumet som finns på hemsidan och årsmötet beslutade därför på mötet den 1 april att forumet ska läggas ner. Den 30 juni kommer forumet att stängas ner. Fram till dess kan man läsa gamla inlägg men däremot inte göra nya inlägg. Vi har blivit beviljade projektmedel från Socialstyrelsen! Redan förra året fick EDS Riksförbund beviljat kr från Socialstyrelsen för att utveckla arbetet kring förbundets kontaktpersoner. En utbildning genomfördes i slutet av november utifrån de beviljade medlen och förbundet har idag 19 kontaktpersoner. I samband med utbildningen identifierades ett antal utvecklingsområden och en handlingsplan togs fram. Utifrån denna gjordes en ny ansökan till Socialstyrelsen kring nya projektmedel för Nu har beskedet kommit och förbundet har blivit beviljade kronor för Detta är vi väldigt glada för, men trots att det kan tyckas vara väldigt mycket pengar, så har vi också väldigt mycket som vi vill åstadkomma under året. Ansökan består av tre huvudinriktningar. Dessa är: 1. Ta fram tryckt material med information till vården, skolan m.fl. om EDS (med den nya nosologin). Ta fram ett stöd att använda vid vårdkontakter för att underlätta och få ett bättre bemötande. 2. Rekrytering, utbildning och träff för befintliga och nya kontaktpersoner. 3. Föreläsningar/träffar för medlemmar och vårdpersonal på olika platser i landet kring den nya nosologin. Håll utkik på hemsidan och vår Facebooksida där vi kommer att informera mer kring projektet under året

12 KONTAKTPERSONER Vill du bli kontaktperson? Under hösten kommer vi bland annat med hjälp av beviljade medel från Socialstyrelsen ha tre utbildningsträffar med befintliga och nya kontaktpersoner. Kanske att du vill vara en av dem, eller känner någon som kan tänkas vara lämplig? Du behöver inte vara diagnosbärare men ska ha kunskap (du får mer) om EDS och vara medlem i förbundet. Vi saknar intresserade från Skåne, Kronoberg och Jönköping! Finns fortfarande möjlighet från några av våra andra län också! Att vara KP är ett ideellt uppdrag där uppgiften inte handlar om att ersätta vården, utan om att vara rådgivande och ett stöd. Under utbildningarna pratar vi bland annat om detta samt hur man förhåller sig till balansgången att vara tillgänglig men samtidigt rädd om sig själv! Hör gärna av dig snarast till förbundet om du är intresserad! TIPS & TRIX Förslag om ny funktionshinderspolitik Barn-, äldre- och jämställdhetsminister Åsa Regnér presenterade den 15 maj regeringens nya funktionshinderspolitik. Regeringen föreslår att ett nytt nationellt mål ska styra funktionshinderspolitiken för att uppnå jämlikhet i levnadsvillkor och delaktighet i samhället för personer med funktionsnedsättning. Detta är våra kontaktpersoner som du hör av dig till om du behöver råd och stöd: Kalmar län Alexandra Gräppi alexandra.grappi@ehlers-danlos.se Blekinge län Tanya Borst tanya.borst@ehlers-danlos.se Erfarenhet av LSS, barn och skola, mage/tarm, ceds Västra Götalands län Monica Hedman (Bohuslän) monica.hedman@ehlers-danlos.se Östergötlands län Marie Thuresson marie.thuresson@spray.se Örebro län Mia Lejon mia.eds@hotmail.com Anna Lundberg anna.lundberg@ehlers-danlos.se Stockholms län Natalie Kols natalie.kols@ehlers-danlos.se Erfarenhet av yoga som smärtlindring Sofie Hagman sofiehagman1@gmail.com (ej före kl. 12) Ungdomskontakt Uppsala län Charlotta Ludvigsson charlotta.ludvigsson@ehlers-danlos.se Erfarenhet av tandvård Värmlands län Björg Runds Pettersson bjorgrundsp@hotmail.com Tel: Dalarnas län Joakim Håkansson Leo joakim.hakansson.leo@ehlers-danlos.se Stina Johansson stina.johansson@ehlers-danlos.se Erfarenhet av NPF och EDS, barn och skola, LSS Västernorrlands län Jill Selander simora88@hotmail.com Jämtlands län Malin Hansen Västerbottens län Pernilla Lingdén pernillalingden@gmail.com Göran Burwall goran.burwall@swipnet.se Norrbottens län Carolina Juntti Lundqvist (dagtid söndag torsdag) Kom ihåg dina mediciner! Med en tankspridd hjärna kan det vara problematiskt att hålla koll på när det är dags att ta sina mediciner eller byta smärtplåster. Med hjälp av en gratisapp till mobilen lyckades jag efter flera års krånglande till slut få ordning på mina plåsterbyten. Om jag ändå skulle glömma går en påminnelse även till en familjemedlem som kan säga till mig om jag inte markerar att jag har sett aviseringen. Ett stressmoment mindre och jämnare smärtlindring! Exempel på en gratisapp är t.ex. Medisafe men det finns många fler att välja på. Virrpannan Förutom åtgärder inom bl.a. transport, samhällsplanering och IT-politik läggs särskilt fokus på åtgärder inom områdena arbetsmarknad och utbildning. En viktig del är att när samhället utformas och planeras så är det grundläggande att göra rätt från början. Det kan gälla allt från hur en verksamhet bedrivs och att säkerställa kompetensen hos personal till att se till att de finns tillräckligt breda dörrar.alltför många unga med funktionsnedsättning varken arbetar eller studerar, trots att de vill och skulle kunna göra det om de fick rätt stöd och förutsättningar. Därför anser regeringen att det snarast ska tillsättas en arbetsgrupp som får i uppdrag att analysera och identifiera möjliga åtgärder för att underlätta för unga med funktionsnedsättning att etablera sig på arbetsmarknaden eller påbörja en utbildning. Flera studier pekar på bristande tillgänglighet som en möjlig orsak till den låga utbildningsnivån bland personer med funktionsnedsättning. Regeringen vill därför ge Specialpedagogiska Skolmyndigheten i uppdrag att analysera och lämna förslag på stödmaterial för att alla huvudmän, rektorer och förskolechefer ska kunna organisera förskolan och skolan så att alla barn och elever ges möjlighet till hög grad av delaktighet. För att genomföra funktionshinderspolitiken inom landsting och kommuner föreslår regeringen att 13 miljoner kronor ska avsättas för arbetet

13 Nytt för i år var att man skulle livesända årsmötet via förbundets Facebooksida. För första gången i EDS Riksförbunds 25-åriga historia kunde även medlemmar som inte kunde närvara av fysiska eller geografiska skäl, också ta del av årsmötet. Genom denna livesändning tog förbundet ett välbehövligt kliv in i 2000-talet. Klockan startade mötet och livesändningen. Årsmötet valde Ewa Pihl Krabbe till mötesordförande, Jette Bergström till sekreterare och övriga mötesfunktionärer bestod av Ulrika Rydbjer och Birgitta Larsson Lindelöf. Mötet avslutades och det blev dags för tårtkalas! En våning ned serverades smaskiga prinsesstårtor och kaffe. Vi fick en trevlig stund tillsammans och återvände mätta och med förnyade krafter till möteslokalen. Återigen gick vi ut i livesändning och vår styrelseledamot Eric Ronge som även är barnöverläkare sedan 70-talet och på senare år känd inom EDS-kretsar, höll en avslutande föreläsning om de nya kriterierna som släpptes i mars. Årsmötet 1 april 2017 i Malmö Påskliljorna blommade för fullt i Malmö och termometern visade på över 15 plusgrader. Många medlemmar hade tagit sig till Skåne, en del trots lång resväg. Väl inne i lokalen möttes vi av silverfärgade ballonger och röda vimplar. Om någon hade missat att förbundet firade 25 år så blev man påmind nu. Förutom styrelsen närvarade såväl nytillkomna som lite äldre medlemmar. Vid årsmötet start noterades 46 fysiskt närvarande samt 19 fullmakter. Årsmötet gick igenom dagordningen från punkt till punkt och Markus Otterloo lyckades på ett pedagogiskt vis förklara allt som rörde det ekonomiska. Mötet fortskred snabbt och effektivt med paus för några korta bensträckare. Årsmötet hade förmånen att åter kunna välja att behålla befintlig styrelse med undantag av Maria Gustafsson som ersattes av Amanda Ahlin. För nyval gick också Stefan Åkesson som en av två revisorer samt en helt ny valberedning i form av Jenny Alving, Anna Ekberg och Maria Björfeldt Grahn. Årsmötet valde på uppdrag av stiftelsen även in Sofie Hagman till ny ledamot i EDS-stiftelsen. Det fanns även tillfälle att ställa lite frågor. Denna föreläsning har i efterhand setts och uppskattats av många, inte bara av våra medlemmar. Efter lite småpratande och kramkalas var det så dags att bryta upp och gå ut i det härliga solskenet. Jag hörde många uttrycka hur imponerande de var av vår styrelse och hur professionellt allt hade skötts. Personligen avslutade jag dagen med ett glas vin framför solnedgången i Västra hamnen, helt förälskad i Malmö! Ulrika Rydbjer EDS-förbundet firar 25 år! Här kan du läsa lite om vad som har hänt under dessa år 1992 Förbundet startas hemma i köket hos Britta och Filip Berglund. Syftet är att söka och sprida information om EDS, skapa kontakt mellan medlemmarna och även stödja forskning om EDS. Antalet medlemmar är 25 stycken Föreningens första medlemsträff hålls i Piteå Man kommer fram till Villefranche-kriterierna, vilket innebär en ny nosologi för alla EDS-typer. Kriterierna publiceras sedan För första gången har föreningen mer än 200 medlemmar Medlemsantalet passerar Ett internationellt möte hålls i Ghent där man påbörjar det arbete som senare kommer att mynna ut i nya kriterier och typ-indelningar för EDS Ett stort internationellt symposium går av stapeln i New York. Expertis från hela världen är inbjuden och detta resulterar i en helt ny klassifikation för Ehlers-Danlos syndromen som publiceras följande år. Historia skrivs därmed EDS-bladet kommer ut för första gången Min bok om EDS kommer ut Föreningens vetenskapliga råd startas och består förutom Britta Berglund av åtta läkare och professorer med kunskap om EDS Namnet ändras från Föreningen för Ehlers-Danlos syndrom till Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund. Det årliga samarbetet med patientföreningarna i Norge och Danmark inleds Föreningens 10-årsjubileum firas med årsmöte och familjehelg på Barnens Ö På skottdagen 2008 firas Sällsynta dagen för första gången, ett initiativ från Sällsynta diagnoser som hela världen sedan har tagit fasta på Ny hemsida EDS-bladet byter namn till EDS-nytt Ny klassifikation av EDS! 18 nya artiklar publiceras under första kvartalet i tidsskriften AMJG. Dessa är inte bara resultatet av det stora symposiet i New York utan en lång arbetsprocess som började redan i Ghent Villefranche-kriterierna ersätts av den nya klassifikationen och vi får för första gången bekanta oss med HSD (hypermobility spectrum disorders)

14 Somliga personer som har heds eller HSD drabbas även av POTS, varför är ännu inte klarlagt. För många har POTSsymtomen minst lika stor påverkan på livskvaliteten som övriga EDS-relaterade besvär. Mari Larsson berättar här om hur hon fick sin POTS-diagnos och hur den påverkar hennes liv. År 2011 drabbades jag av en kraftig virusinfektion, fick feber som kom och gick och en förlamande trötthet. I perioder hade jag svårt att gå och musklerna tappade kraft. Sjukvården hittade ingenting och trodde att det rörde sig om utmattning. Jag anpassade mig, gick ner i arbetstid och försökte undvika stress. En augustinatt 2013 drabbades jag av akut illamående på jobbet. Samtidigt blev jag kallsvettig och svag i kroppen. Jag hann förvarna om att jag nog höll på att svimma, innan det blev svart och jag låg på golvet. Jag kvickande till ganska fort men hade ingen kraft i benen och var oförmögen att stödja på dem. Detta blev startskottet på en kraftig försämring och en lång resa inom sjukvården som så småningom, sommaren 2016, mynnade ut i diagnosen POTS. POTS Året innan, 2015, fick jag diagnosen Ehlers-Danlos syndrom. Trots denna diagnos kände jag att något inte stämde. EDS förklarade inte min långvariga feber, min muskeltrötthet, mina yrselanfall, smärtan över bröstet, andningsbesvären, intoleransen mot värme. Jag ramlade ofta, oförmögen att ta mig upp eftersom jag inte hade någon kraft i kroppen. Under resan till diagnos skrev jag symtomdagbok. Efterhand kunde jag se ett samband mellan symtom som hjärtklappning, yrsel, andningsproblem och muskeltrötthet. Vården behandlade däremot detta som helt skilda saker och avfärdade många symtom som ångestrelaterade. När jag fick EDSdiagnosen klumpades mina symtom istället ihop med EDS. Jag gav dock inte upp för jag visste att det var något mer som inte stod rätt till. Med hjälp av en app i mobiltelefonen började jag mäta min puls vid olika tillfällen, när jag var symtomfri och symtomatisk, i liggande och i stående ställning. Detta visade tydligt att min puls ökade onormalt mycket när jag stod upp, vilket är huvudsymtomet vid POTS. Till slut lyckades jag även övertyga vården och få en utredning för autonom dysfunktion. Efter ett tilt-test fick jag diagnosen POTS. Idag medicinerar jag med betablockerare som tar ner hjärtfrekvensen och Mestinon som ger ökad muskelfunktion. Kombintionen av dessa mediciner har förbättrat mitt liv avsevärt. Likaså livsstilsanpassningar. Jag har lärt mig vad som kan trigga igång min POTS och försöker undvika detta i görligaste mån. POTS har förändrat mitt liv radikalt. Jag har idag sjukersättning och har inte kunnat arbeta sedan Jag behöver hjälp med att städa och tvätta. Jag klarar inte längre av att handla själv och bära kassar. Eftersom jag har svårt för att röra mig och snabbt tappar muskelkraft, använder jag elcykel. Jag har även rullstol vid behov, duschstol och arbetsstol. När man har POTS kan man ha bättre och sämre perioder och emellanåt kan jag ha mer kraft och må bättre, men det är fortfarande långt ifrån hur mitt liv såg ut före POTS. Mitt största hopp är den forskning som sker kring POTS. De senaste rönen pekar på att POTS är en autoimmun sjukdom och jag har turen att vara patient hos en av få POTS-specialister i Sverige. Hos mig har man kunnat identifiera antikroppar i blodet mot hjärtreceptorerna. Detta tyder på att jag har en autoimmun orsak till min POTS. Förhoppningen är att i framtiden kunna ge behandlande medicinering, där antikropparna trycks tillbaka och på så sätt lindrar symtomen. För att sprida kunskap om POTS och dela mina erfarenheter, startade jag bloggen Snöflingan Livet med Ehlers-Danlos syndrom och POTS. (snoflinganblog.wordpress. com) Vill du läsa mer om POTS, gå in på Ehlers-Danlos Riksförbunds hemsida. Mari Larsson, 35 år Leg. sjuksköterska, har nu sjukersättning Bosatt i Malmö, på väg till Kristianstad POTS (Postural ortostatisk takykardisyndrom) är en form av dysautonomi. Med dysautonomi menas att det finns en störning i det autonoma (icke-viljestyrda) nervsystemet som styr reglering av andning, matsmältning, pupiller, puls och blodtryck, temperatur, tarmar och urinblåsa. Normalt anpassar sig kroppen efter gravitationen, det vill säga när en person reser sig upp i stående, ser kroppen till att snabbt pumpa upp blod till hjärnan så att den får ordentligt med syre. Vid POTS sker inte detta snabbt nog. Blod samlas i benen och hjärtat försöker kompensera detta genom att slå fortare och på så sätt få runt mer blod i systemet och förhindra svimning. På grund av detta uppkommer huvudsymtomet vid POTS kraftigt ökad puls i upprätt ställning. Exempel på andra symptom är yrsel, huvudvärk, fatigue, koncentrationsoch minnesproblematik, magbesvär, synproblem, besvär med urinblåsan och sömnproblem. Hos många som får POTS har sjukdomen brutit ut efter en kraftig virusinfektion, vaccinering, omfattande operation eller vid en graviditet. Hos andra som insjuknar finns det inget tydligt samband. POTS kan även förekomma tillsammans med andra tillstånd, bl.a. finns det ett samband mellan POTS och hypermobil heds och HSD. Varför det är så är ännu inte klarlagt

15 Studera på högskola EDS behöver inte vara ett hinder för att plugga på högskola och universitet. Med rätt stöd och hjälpmedel och en anpassad studietakt kan man hänga med även om hälsan inte är på topp. Någon gång under hösten 2013 föll jag ihop på golvet i kapprummet på jobbet, fullständigt utmattad. Jag fick en tid hos hälsocentralen och när jag kom in möttes jag bokstavligt talat av en öppen famn. En kvinnlig läkare såg mig när jag kom in i rummet och fångade upp mig innan jag rasade ihop igen och tårarna började rinna. Hon skrev en remiss till smärtkliniken i Västervik och utredningen där påbörjades i maj Det tydligaste minnet jag har från denna är att läkaren på smärtkliniken sa: Du måste byta jobb om du vill fortsätta jobba. Jag hade redan bytt bransch när mina händer började bråka. Skulle jag bli tvungen att hitta något nytt igen? En kollega på jobbet satt och kollade högskolekurser för hösten på antagning.se och jag tänkte att jag kunde ju kanske läsa något litet? Kanske något som kunde ge mig bättre förutsättningar för ett jobb? Jag började läsa igenom alla kursbeskrivningar och fann etnologi, det kändes som mitt ämne. Jag sökte en distansutbildning och kom in! Jag började plugga heltid på distans och det första halvåret gick som en dans. Vårterminen kom och min axel började subluxera och på två månader hände det tre gånger, vilket resulterade i att jag varken hade förmåga eller ork att ta tag i tentorna. Jag blev först förtvivlad. Hur skulle det här gå? Sen gick jag in på CSN:s hemsida och började läsa. Om du tvingas avbryta dina studier på grund av sjukdom eller skada, kan du i vissa fall ha möjlighet till avskrivning. Detta gäller bara om du inte kan återuppta din utbildning eller använda den i arbetslivet. 1 Det kändes rimligt, men jag kände att jag ju ville fortsätta studera så det stämde inte helt. Jag ringde upp kundservice hos CSN och fick prata med en handläggare som förklarade att om jag skickar in ett intyg som visar att jag inte kunnat fullfölja mina studier under våren på grund av särskilda skäl, så kan jag få studiemedel till hösten utan återbetalningskrav. Ungefär här började det gå upp för mig vilka konsekvenser EDS skulle ha på mina studier och eventuella framtida arbeten. Jag insåg att jag har ett funktionshinder och att jag skulle bli tvungen att anpassa mig och min väg mot mina mål för att klara av dem. I det här skedet valde jag att byta skola till Uppsala Universitet och mejlade deras funktionshindersamordnare, jag skickade med det intyg jag har från min läkare om min EDS. I det bekräftar han att jag på grund av mina smärtor och subluxationer ibland behöver extra tid för mina uppgifter. Jag och samordnaren kom överens om att när behovet för förlängd examinationstid dök upp så skulle jag bara kontakta administratören så ordnade de det. Hon berättade att det fanns mer stöd att få om det skulle dyka upp något på vägen. Funktionshindersamordnarens roll är att individanpassa alla planer för dig med funktionshinder som vill studera och de har flera medel att använda till detta. Jag lägger upp mina dagar utifrån min energi. Tack vare samordnaren behöver jag aldrig oroa mig över att bli sen med en uppgift och den stressen som kan uppstå på grund av det. Stress är det sista man behöver när man redan känner sig nere på grund av värk och energiförlust. Jag går upp och sätter mig i min sköna fåtölj och öppnar min laptop, går igenom aktuella inlägg på skolans forum innan jag börjar läsa lite och skriva om det behövs. Så fort jag känner av värk eller obehag reser jag mig upp. Jag kan avbryta för dagen om det behövs, det viktiga är att jag har gått upp och att jag har gjort någonting. Oftast räcker det med tjugo minuters rast innan jag kan fortsätta och en eller ett par timmar totalt om dagen brukar räcka för att uppnå de resultat som behövs. Högskola och universitet kan låta väldigt skrämmande, men distanskurserna är upplagda så att en person som jobbar ska hinna studera. Det finns en del svängrum rent tidsmässigt vilket, i alla fall för mig, ger en fördel. Nu har jag läst på Uppsala Universitet tre terminer och det har fungerat bra men jag ska erkänna att jag under perioder haft mina tvivel, men det viktiga har varit att inte ge upp. De sämre perioderna går över och där och då finns det här stödet från skolan och funktionshindersamordnaren. Denna termin (vårterminen 2017) började jag på Göteborgs Universitet och Halmstad Högskola och det har inte varit några problem att ordna kontakten med funktionshindersamordnare där heller. CSN har också ett bra system för dig som vill studera med funktionshinder. På sin hemsida skriver de: Om du har dyslexi eller någon annan funktionsnedsättning som försvårar dina studier, kan du i vissa fall få studiemedel för en högre studietakt än vad du faktiskt läser. Studietakten är ett mått som visar hur mycket et du läser i genomsnitt under en termin. Den kan vara på heltid (100 procent) eller deltid (50 eller 75 procent). Studerar du mindre än 50 procent av heltid, kan du inte få studiemedel. När du studerar med en studietakt på 75 procent har du vanligtvis rätt till studimedel på 75 procent av heltid. Om du har en funktionsnedsättning som försvårar dina studier, kan CSN bedöma att du har rätt till studiemedel för en högre studietakt än vad du faktiskt läser. Då kan du exempelvis få studiemedel för studier på heltid även om du bara läser 75 procent av heltid. I princip innebär det att du som har ett funktionshinder kan läsa i en lägre studietakt men få högre studiemedel. Det absolut enklaste sättet att lösa studiemedelsfrågan är att ringa och prata med en handläggare som har koll på exakt vad som krävs för att det ska bli rätt. Att välja att studera har varit det bästa jag kunde göra. Jag känner att jag gör någonting som inte bara gynnar mig utan som också kan ge mig möjligheter i livet framöver. Pauline Pousar Länkar: Information hos CSN: Exempel på sidor om att studera med funktionshinder: Uppsala Universitet: stod/ Halmstad Högskola: studenternasregelbok/likarattigheterochmojligheter.2357.html Göteborgs universitet: diskriminering-inom-utbildningsomradet/# Viktigt att tänka på! Hur mycket orkar du studera? Att studera är jobbigt, det är att bära böcker, fokusera och sedan sitta och skriva en hel del. Det är ansträngande så tänk på hur mycket du orkar studera innan du börjar leta kurser. Vad är du intresserad av? Det är otroligt viktigt att du studerar något du vill läsa! Studera inte bara för att det är bra att ha för är det inte roligt blir det bara en ansträngning. Prata med en studievägledare! Vad vill du med dina studier? Har du en plan? Vill du jobba med detta eller vill du bara fördjupa dig i ett ämne? En studievägledare kan hjälpa dig att hitta rätt utbildning och du hittar dem via din kommuns hemsida. Utbildningsanordnarens ansvar Det är utbildningsanordnaren som har ansvar för att barn, elever och studenter inte diskrimineras till exempel på en skola eller högskola. Diskrimineringslagen beskriver även att utbildningsanordnare ska arbeta för att främja lika rättigheter och möjligheter för barn, elever och studenter, så kallade aktiva åtgärder. 2 Funktionsnedsättning är enligt Diskrimineringslagen (SFS 2008:567) varaktiga fysiska, psykiska eller begåvningsmässiga begränsningar av en persons funktionsförmåga som till följd av en skada eller en sjukdom fanns från födelsen, har uppstått därefter eller kan förväntas uppstå. Exempel på stöd som går att få när man studerar på högskola: Anteckningsstöd Talböcker och punktskrift Lässtudion Skrivstöd Talsyntesprogram Rättstavningsstöd Språkstöd Stöd vid undervisning och examination Teckenspråkstolk och skrivtolk Hörslingor Mentor Medstudent Tillgängliga lokaler Studenthälsan

16 Munhälsa Seminarium om munhälsa och forskning 7 april 2017 Det var ett mycket efterfrågat och välbesökt seminarium i Landstingshuset i Luleå där snön ännu låg kvar. Jag, Isabella Vincent, var arrangör och hade sökt och beviljats medel till seminariet från EDS-stiftelsen. Jag hade också arbetat med att seminariet skulle länkas ut till det stora flertalet som ville vara med men inte kunde komma personligen, och detta fungerade bra med den fina servicen med tekniken. Jag inledde med att berätta om mina egna erfarenheter med EDS, och mitt största bekymmer är munhälsan. Det har varit tufft många gånger under uppväxten och är det fortfarande. Med denna föreläsning ville jag hjälpa till att ge kunskap och med det kommer förståelsen att bli ännu bättre. Åsa Hasselblad Larsson, odontologie doktor, övertandläkare, Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr, och verksam i Umeå och i Norrbotten, började med att berätta om vad hon ser i munnen hos de som har EDS. Det är faktiskt mycket mer att tänka på än vad man kan tro. Hon visade olika tandborstar och beskrev vad som var viktigt att tänka på vid rengöring av munnen. Hon tog också upp att EDS är en grupp som ingår i sällsynta diagnoser och som är berättigade till tandvårdsstöd. Efter pausen tog Britta Berglund, sjuksköterska och med dr vid. Hon nämnde Riksförbundet Sällsynta diagnoser, där EDS Riksförbund är REFERAT Åsa Hasselblad Larsson och Britta Berglund medlem, och belyste kort vad man arbetar med där. Sedan fortsatte hon med att kort beskriva den forskning om EDS som hon har arbetat med tidigare. Hon studerade då hur det är att leva med EDS genom att göra intervjuer och skicka ut frågeformulär och 2003 försvarade hon sin doktorsavhandling på Karolinska Institutet. Britta beskrev också den nya klassifikationen av EDS som publicerades den 15 mars i år och den ska uppdateras vartannat år. Från de 6 olika typer som fanns i den äldre klassifikationen från Villefranche, beskrivs nu 13 olika typer. För alla utom den hypermobila typen är genetiken nu klarlagd. Hela klassifikationen och olika tillhörande artiklar finns att hämta gratis på Britta hade skrivit ut flera artiklar som publiken fick ta hem och publiken hade många frågor med olika funderingar som rör EDS. Det blir nu en stor uppgift för alla som träffar och undervisar vårdpersonal av olika kategorier att tydliggöra den nya klassifikationen och att öka kunskapen om detta i kliniskt arbete för att kunna ge patienterna bästa möjliga vård. Jag vill också tacka EDS-stiftelsen för att detta seminarium blev möjligt att genomföra! Isabella Vincent REFERAT Bild: J.Forsberg Produktion Sällsynta Diagnoser hade årsmöte i Stockholm lördagen den 22 april. Ehlers-Danlos Riksförbund representerades av Markus Otterloo och Marie Falk. Här kommer deras berättelse om årsmötet och lite information om vad Sällsynta sysslar med. Som medlem i EDS-förbundet är vi även medlemmar i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Varför är det så? Vårt förbund är än så länge väldigt litet i förhållande till den svenska hälso- och sjukvården, vilket betyder att vi har begränsade resurser såväl ekonomiskt som arbetsmässigt och har därmed svårigheter att bli hörda. Det finns flera förbund i vår situation, därför bildades samarbetsorganisationen Sällsynta Diagnoser Förbundet består idag av 61 medlemsföreningar/förbund och till skillnad från oss, så får man statsbidrag. Detta gör att det finns ett kansli med fem anställda och utifrån dessa resurser och styrkan av att vara så pass många medlemmar, arbetar man med våra intressepolitiska frågor. Sällsynta Diagnoser var först ut med att använda skottdagen 29 februari som en sällsynt dag för att belysa vår problematik och 2017 hade man denna dag en uppmärksammad debattartikel i Svenska Dagbladet där man belyste sällsynta diagnosers problematik. I förbundets vision arbetar man för att personer med sällsynta diagnoser ska få bästa möjliga livskvalitet, bland annat genom en jämlik vård. Man driver tre huvudfrågor: 1.En nationell plan för sällsynta diagnoser. 2.Utveckla Centrumen för Sällsynta Diagnoser (CSD) till att ta nationellt ansvar med central ledning under staten. 3.Verka för basfinansiering av förbundet, medlemsföreningarna och nätverken. Det vill säga att ett förbund som vårt också ska få ett årligt statsbidrag till sin verksamhet, och inte endast de gånger vi äskar pengar till olika projekt. Idag finns det sex stycken CSD som är knutna till våra sju universitetssjukhus. Tanken är att varje centrum ska ha olika expertteam Riksförbundet Sällsynta Diagnosers årsmöte som sammantaget ska ha kunskap att hantera de flesta sällsynta diagnoser. Symptomatiskt så finns det dock ännu enbart ett expertteam (Linköping) på EDS. Sällsynta Diagnoser har regelbunden kontakt med Socialdepartementet. Man har också bjudit in till vardagsmiddag för att belysa våra utmaningar i den svenska vården och då får riksdagspolitiker äta middag med bärare av några av våra sällsynta diagnoser. Förbundet har också ett nära samarbete med Nationella Funktionen sällsynta diagnoser, NFSD. De utgår från Ågrenska i Göteborg men arbetar på uppdrag av Socialdepartementet för att informera och koordinera vården för dessa diagnoser. Sällsynta Diagnoser arbetar också med olika projekt, ett har handlat om att förbättra övergången från barn till vuxenvård. Idéer därifrån ska nu testas på CSD Karolinska och i Linköping. Nu jobbar man med ett projekt som heter Gemensamt lärande som går ut på en bättre samverkan mellan patient och vårdgivare genom en personcentrerad vård. Trots alla aktiviteter så är även Sällsynta Diagnoser en liten aktör. Därför är man i sin tur med i en paraplyorganisation som heter Handikappförbunden. Den 18 maj i år ömsade man dock skinn och bytte namn till Funktionsrätt Sverige. Ordet handikapp håller på att fasas ut ur språket förutom för golfare, då det pekar ut individen och lätt blir ett stigma. Nu handlar det om att förverkliga Funktionsrättskonventionen, en del av FN:s konvention om mänskliga rättigheter. Från förbundet deltog även Monica Hedman som representerar Sällsyntas nätverk Väst. Vår tidigare ordförande Britta Berglund avtackades för alla sina år i Sällsyntas styrelse, där hon varit delaktig sedan starten! Nu valdes hon in i Sällsyntas valberedning. Markus Otterloo och Marie Falk Läs gärna mer på