AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL Nr 3/2011 I det här numret: Föreningsuppgifter, Sponsorer 2 Ledaren 3 Fo-rapport Ole Suhr 4 Fo-rapport Rolf Hörnsten Fo-anslaget utdelat Uppföljning av våra mål Friska försökspersoner sökes Kanalsimmet 7 Info från FAP-teamet 8 5 6 PiteEnergi, Pitemoppers 9 Anslagstavlan 10 Våra sponsorer 11-12 Susanne Berglund, FAMY-Norrbotten och Daniel Fåhraeus, PiteEnergi Prästgårdsgatan 3, 941 31 PITEÅ Tfn: 0911-197 64 Fax: 0911-182 52 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se Varje sekund Du ältar det förflutna är en sekund Du stjäl av Din framtid Öppettider: Må-Fr 8-16 Tfn: 0911-20 20 90 Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg
STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten 0911-197 64 eller Stiftelsen AMYL 0911-20 20 90 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från. 118 94 76-3 400 18 37-6 DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: 118 94 76-3 MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida www.famynorrbotten.se Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2
Medvinden håller i sig Jag hoppas att alla har kunnat njuta av det underbara sommarvädret! Enligt SVTs solliga har vi verkligen bott i rätt ända av vårt avlånga land. Nu återstår att se om hösten blir lika bra. Den positiva trenden från årets början, beträffande föreningens intäkter, fortsätter. Sponsorintäkter och gåvor överträffar glädjande nog redan budgeterade nivåer. Dessutom var vädrets makter med oss under Kanalsimmet och intäkterna blev därför som vi hoppats. Däremot har vi inte lyckats öka medlemsantalet som vi önskat och därför vill jag uppmana alla att försöka påverka nära och kära att bli stödmedlemmar i vår förening. Nya samarbetsformer med ett par företag prövas just nu för att öka intäkterna. Det ena projektet gäller Piteås egen nationalrätt palt där företagen COOP och Paltmakaren ger oss 25 öre per såld förpackning. Köp därför mera Strömlidapalt på COOP! Ett annat projekt med PiteEnergi har redan gett oss betydande intäkter. Det finns all anledning att försöka skapa dylika samarbetsprojekt med fler företag. FAP-teamet på Piteå Älvdals Sjukhus är som bekant under ombildning. Kenneth Lång arbetar kvar deltid även om han formellt sett pensionerat sig. Övergången till att Katarzyna Lisciewska är riktigt varm i kläderna känns därför väl balanserad. Anna Augustsson har flyttat söderut och hennes ersättare blir enligt uppgift Lena Andersson. Vi hoppas att FAP-teamet har möjlighet att besöka oss under medlemsmötet i oktober så att medlemmarna får träffa det nya FAPteamet. De är en viktig resurs för alla FAP-sjuka i Norrbotten och vi är mycket angelägna om att expertstatusen hos gruppen består. Ove Rehnberg FAMY-Norrbottens styrelse Ove Rehnberg Ordförande Mats Bergström Vice Ordförande Eva Bengtsson Ledamot/Kassör Inga-Britt Björkman Ledamot Stiftelsen AMYL Stefan Karlstén Ledamot Leif Öberg Suppleant Iva Lundström Suppleant Bengt Forsman Suppleant Susanne Berglund Kanslist Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan. TACK! 3
FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2010) Under 2010 har en stor del av vår verksamhet inom FAP-teamet i Umeå koncentrerats på medicinska behandlings-studier. Vi driver för tillfället 3 studier. 1. Tafamides. En förlängd öppen behandlingsstudie av patienter som deltog i dubbelblindstudien Fx-005. 2. Diflunisalstudien, en dubbel blind kontrollerad internationell studie på Diflunisal, ett tidigare registrerat läkemedel. Studien har inte tagit in nya patienter sedan november 2010, 140 patienter var inkluderade från ett flertal länder. Vi kommer att fortsätta studien under närmaste ett och ett halvt år. 3. Silencing-RNA. En Fas I studie, d.v.s. en studie för att fastställa om behandlingsprincipen fungerar, hitta en lämplig dos, samt upptäcka ev. biverkningar, en studie som är en förutsättning för senare kliniska studier. Vi kommer att utöka med 2 studier under 2011. Dessa kommer att bedrivas via FAP-teamen i Skellefteå. Piteå och Umeå. För dessa studier har vi anlitat ett nybildat center för kliniska studier, då det inte har varit möjligt att planera och genomföra studierna utan stöd från experter med de krav som ställs av myndigheter för genomförande av kliniska studier i dag. 4. En öppen studie på Diflunisal för behandling av FAP, dels för patienter som har avslutat Diflunisalstudien (se ovan 2) och dels för patienter med nydebuterad sjukdom som inte bedöms lämpliga för levertransplantation eller som väntar på levertransplantation. Studien genomförs enligt önskemål från läkemedelsverket. 5. En öppen studie på Doxyferm/Ursodeoxucholsyra. Speciellt för patienter med hjärtförstoring. Kort sammanfattning av publicerade arbeten: Genetiska studier. Undersökning om mitokondrietyp kan förklara varför individer som ärver arvsanlaget för FAP från sin mor insjuknar tidigare än patienter som får anlaget från sin pappa. Mitokondrietypen kan förklara detta hos portugisiska patienter, men för svenska patienter verkar ytterligare faktorer spela en roll. Vi påvisar att svenska patienter har en unik genförändring (polymorfi) som kan påverka produktionen av muterat transthyretin, och att denna polymorfi finns hos alla undersökta svenska patienter, men inte hos några från Portugal, Frankrike eller Japan. Alla svenska patienter är således i familj med varandra, och genen har inte kommit från Portugal. Patienter som bär på arvsanlaget för FAP, har en sänkt koncentration av transthyretin i blodet. Undersökning av hjärtkomplikationer till FAP-sjukdom. Hjärtkomplikationer är mycket vanliga hos svenska patienter, och det drabbar speciellt patienter som insjuknar efter 50 års ålder. Viktig studie där vi påvisar att patienterna efter transplantation fortfarande kan utveckla rytmstörningar som kräver pacemaker, och att risken inte verkar minska med tiden. Pacemakerbehandling med speciell typ av pacemaker (biventrikulär) kan ha en positiv effekt på FAP-patienter med hjärtsvikt, dessutom verkar det föreligga ett samband mellan autonom nervskada och hjärtrytmen/ hjärtfunktionen. Den hjärtpåverkan som ses med avancerad echocardiograf på FAP- patienter liknar den man ser vid andra former av ärftlig hjärtförstoring, och rörelsesmönstret är detsamma. Undersökning av den autonoma nervstörningen vid FAP Vi visar att den autonoma nervfunktionen (det icke viljesberoende nervsystemet) är oförändrat efter transplantationen, men att vår vanliga mätmetod med tippbräda och EKG undersökning inte fungerar efter en tids uppföljning, då nästan alla patienter utvecklar hjärtarytmi, som gör metoden opålitlig. Det finns därför fog för att undersöka andra metoder, och om blodtrycksreaktion efter tippning kan relateras till autonom nervstörning (det verkar vare fallet). Vi har hittat ett bra samband mellan blodtrycksreaktion efter tippning och autonom nervstörning. Undersökning av ögonkomplikationer på japanska och svenska FAP-patienter visar att hos oss är inlagringar i glasskroppen vanligare än hos japanska patienter. Undersökning av amyloidfibriller före och efter transplantation, visar att det är en överraskande snabb omsättning av amyloid, och att typen av amyloidfibriller påverkar omsättningshastigheten. Detta fynd kan ha betydelse för behandling av sjukdomen, speciellt med avseende på att kunde förutsäga utfallet av levertransplantation. 4
FORSKNINGSRAPPORT Rolf Hörnsten (2010) Hjärtkomplikationer hos patienter med familjär amyloidos med polyneuropati med aspekt på kön, ålder och behovet av permanent pacemakerbehandling. Bakgrund: Hjärtkomplikationerna vid familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är vanliga redan tidigt i sjukdomsförloppet och är sannolikt orsakad av amyloidinlagringar i hjärtmuskeln, speciellt i och inom hjärtats elektriska överledningssystem. Detta kan leda till, och är inte alls ovanligt, rubbningar i den elektriska överledningen mellan hjärtats förmak och kammare med atrio-ventrikulära block av olika grader och sinusarrester som följd. Dessa överledningsrubbningar fordrar oftast permanent pacemaker behandling. I tidigare studier med 24-timmars långtids-ekg (Holter) och analys av sena potentialer (SAECG) har vi funnit att inte enbart överledningsrubbningar utan att även ventrikulära takyarytmier är vanliga. En patient har blivit behandlad med en s.k ICD (intra-ventrikulär defibrillator) efter flertalet perioder med ihållande ventrikulär takykardi (1,2). Syftet med studierna redovisade vid forskningsseminariet (2011-02-25) var att relatera fynden av hjärtkomplikationer vid FAP med kön och ålder vid sjukdomsdebut samt undersöka behovet av permanent pacemakerbehandling. Vi analyserade 24-timmar Holter-EKG, 12-avlednings vilo-ekg och Eko-data både före och efter levertransplantation hos drygt 100 patienter med FAP. Resultaten visar på att överledningsrubbningar är den mest vanliga hjärtrytmrubbningen och att ca 63% av patienterna har patologiska fynd vid 24-timmars Holter-EKG. Ingen skillnad förelåg mellan män och kvinnor. Med avseende på EKO-fynd ( kammarseptum tjocklek) visade det sig att 38% (främst äldre män) hade förtjockat kammarseptum (>12mm) varav endast 4 var kvinnor. Samma mönster visade sig vid analys av vänster förmaksstorlek. 25% av patienterna var i behov av permanent pacemaker behandling som inte var relaterat till varken sjukdomsdebut eller kön. Behovet av PM-behandling verkar uppstå ca 8 år efter sjukdomsdebut. Vid jämförelse mellan pacemakerbehandlade patienter och obehandlade patienter fann vi att behandlade patienter tenderade till att ha en något längre överlevnad. Den årliga risken efter sjukdomsdebut var tämligen konstant och ingen förbättring sågs efter levertransplantation (3,4). Utfallet av dessa studier visar på ett fortskridande förlopp av hjärtkomplikationer efter sjukdomsdebut av FAP och att ingen större förändring sker efter levertransplantation. Däremot verkar yngre kvinnor vara mera lämpade för transplantation än äldre män. Vidare, normala hjärt EKO-fynd utesluter inte allvarliga hjärtrytmrubbningar med permanent pacemaker behandling som följd. Forskningsanslaget för 2011 har delats ut Den 12 april åkte Inga-Britt Björkman (Stiftelsen AMYL), Ove Rehnberg (FAMY-Norrbotten) och Arne Johansson (FAMY) ned till Umeå för att höra de sakkunnigas förslag beträffande fördelningen av årets forskningsanslag. Ny som sakkunnig var docent Bo Carlberg medan professor Tommy Olsson börjar bli en veteran inom området. I år hade vi betydligt mindre pengar (250 tkr) att dela ut till forskarna än under de senaste åren. Det hade kommit in sju ansökningar och alla beviljades stöd. Forskningsanslaget fördelades enligt följande: Ole Suhr 70 tkr Per Westermark 60 tkr Anders Olofsson 40 tkr Elisabeth Sauer-Eriksson 35 tkr Rolf Hörnsten 15 tkr Malin Olsson 15 tkr Erik Nordh 15 tkr Sakkunniga Tommy Olsson och Bo Carlberg. 5
Uppföljning av våra mål 2:a kvartalet 2011 Det är dags att summera hur vi har lyckats med våra uppsatta mål under det 2:a kvartalet. De grå staplarna i diagrammet visar att sponsringen av vår verksamhet från annonsörer i vår tidning har fortsatt och redan vid 2:a kvartalets slut så hade vi passerat helårsmålet 40 tkr! Bra jobbat! Vi har några duktiga sponsoragenter som varit på alerten, t ex Leif Öberg, Ulf Lundström och Susanne Berglund. De som annonserar hos oss får numera sina annonser i färg vilket bör vara extra lockande. Under 2:a kvartalet kom vår första kampanj Kanalsimmet. I år hade vi tur med vädret och överskottet blev så bra som 35 tkr (inkl. medlemmarnas lotteri) men vi har fortfarande en bit kvar upp till vårt mål 50 tkr (se de svarta staplarna i diagrammet). Vi tror dock att vi ska klara målet med de kampanjer som är planerade under hösten. Det som går trögast är värvningen av nya medlemmar. Efter 2:a kvartalet har vi bara lyckats värva 19 nya medlemmar, se de vita staplarna i diagrammet. Gåvorna har fortsatt att strömma in! Från årets början har vi nu fått ca 88 tkr, varav ca 23 tkr under kvartal 2. Den största summan under 2:a kvartalet kommer från Sparbanksstiftelsen (10 tkr) men vi har också fått gåvor från PiteEnergis Pitefond, Infjärdens Blomsterfond, medlemmar och telegramverksamheten. Ett stort tack för detta! Friska försökspersoner sökes! Vid klinisk neurofysiologi på NUS pågår ett projekt för att bestämma normalvärden för temperaturkänsel. Detta är av stor vikt för att kunna avgöra när en patient har onormalt nedsatt känsel, t.ex vid misstanke om neuropati vid amyloidossjukdom. För detta projekt behöver man nu komplettera kontrollgruppen med ytterligare män över 45 år, c:a 5-10 personer, och är mycket tacksamma för alla som vill ställa upp! Undersökningen är helt smärtfri och innebär inga stick eller annan typ av provtagning. I stället stimuleras huden med en temperaturplatta, som avger värme och kyla mellan +10 till +50 grader. Försökspersonen ska rapportera upplevelsen av temperaturstimuleringen genom att trycka på en strömbrytare, och hela undersökningen tar omkring en timme. Undersökningen utförs i Umeå. De krav som ställs är att försökspersoen är äldre än 45 år, inte har någon form av neurologisk sjukdom eller diabetessjukdom, inte har eller har haft diskbråck, och inte har besvär med smärtor i rygg, ben eller fötter. Känner du någon som skulle kunna tänka sig att delta i denna undersökning ber du att denne tar kontakt med Victoria Heldestad (090-785 1902) eller Erik Nordh (090-785 3560) så ger de mer information! 6
Det 30:e Kanalsimmet Kanalsimmets 30-års jubileum blev en succé. Tusentals besökare var på plats i det fina vårvädret. Utöver tävlingen kanalsimmet var det full aktivitet i Badhusparken. De fick se John Lindberg som vinnare. Amanda Lundberg blev tvåa tillika vinnare i damklassen. Båda tävlar för PiteSim. Grattis till Er! Örjan Lundholm, Luftlandet, var på plats med hoppborg och försäljning av sockervadd/popcorn samt slägga för barn. Alla intäkter för hoppborgen och släggan skänktes till FAMY-Norrbotten. Tack Örjan! Markus Viking, ägare av företaget Bastu & Bad, deltog med att visa badtunnor för uthyrning m.m Efter några års uppehåll var äntligen Annika Gaudet och Stefan B Andersson tillbaka på scenen. Piteortens chark sålde parisare och skänkte 5 kr/såld parisare till forskningen. Ett stort tack! Pitebygdens Manskör hälsade våren välkommen vilket också uppskattades av många. Detta år lyckades vi få ihop 35000 kr! FAMY-Norrbotten tackar ALLA som gör detta möjligt! Leif Öberg väntar på att barnen ska komma och slå ett slag! 7
FAP-teamet informerar FAP-teamet vid Piteå Älvdals sjukhus bildades hösten 2006 och består av en överläkare och två sjuksköterskor. Till FAP-teamet kommer patienter från Piteå Älvdal och fyrkanten-området (remisser ställda till Sunderby sjukhus vidarebefordras till Piteå) för utredning av misstänkt FAP. Den som upplever besvär som skulle kunna förknippas med Skellefteåsjukan rekommenderas att först ta kontakt med sin vårdcentral för att påbörja en utredning vad symtomen kan ha för orsak. Om läkare misstänker att Skelleftesjukan är orsaken till besvären skickas en remiss till FAP-teamet för fortsatt utredning. Utredningen består i att man tar vävnadsprover från bukfettet för att se om det finns amyloidinlagring där. Förekomst av amyloid är en förutsättning för diagnosen FAP. Bedömningen av vävnadsprover kräver stor kompetens och proverna skickas till Umeå för bedömning. Anlagstestning rekommenderas inte som första provtagning vid misstanke om sjukdom eftersom enbart ett anlagstest inte utgör grund för diagnos. Ibland kan vävnadsprovtagning behöva upprepas. Om proverna visar att diagnosen är FAP lämnas diagnosbesked vid ett besök hos läkare (om inte något annat är avtalat) och i de allra flesta fall skickas remiss/ tas kontakt med specialist i Umeå för beslut om lämpligaste behandling. FAP-teamet sköter också uppföljningen av de patienter som genomgått levertransplantation eller deltar i någon läkemedelsstudie. Detta görs både genom sjuksköterske- och läkarbesök enligt särskilda rutiner. FAP-teamet har regelbundna kontakter med motsvarande team i Umeå och Skellefteå för att hela tiden följa utvecklingen och forskningsframsteg kring Skelleftesjukan. Teamet kan därför fungera som ett kunskaps- och kompetenscentrum för FAP-vården i Norrbotten dit både patienter, anhöriga och andra vårdgivare kan vända sig med sina frågor rörande FAP samt för att få råd och stöd kring denna svåra sjukdom och dess symtom. Kontaktuppgifter: se nedan. FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Katarzyna Lisciewska, läkare Specialistmottagningen Box 715 Telefontid måndagar kl. 13.00 14.00 941 28 Piteå Telefon 0911-752 32 E-post: Fapteam.pitea@nll.se Katarzyna Lisciewska Anna-Lena Lundberg Du som sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8
Samarbetsavtal med PiteEnergi FAMY-Norrbotten och PSDK (PiteSportDykarKlubb) har slutit ett 2-årigt samarbetsavtal med PiteEnergi vars syfte är att sätta Pitenyttan i centrum, vilket innebär att PiteEnergis kunder ska gynnas av avtalet. Den avtalssumman som FAMY-Norrbotten/PSDK fått kommer att utnyttjas för att delfinansiera den gemensamma kanslisttjänsten (Susanne). FAMY-Norrbottens ansvar enligt avtalet blir att dela ut flyers/reklam, delta vid en aktivitet som PiteEnergi anordnar och ge en föreläsning om Skelleftesjukan. Samarbetet har pågått sedan mitten av mars- 2011 och fungerar mycket bra. Bl a har FAMY-Norrbotten hjälpt till med utdelning av flyers i samband med kanalsimmet samt ställt upp med "personal" vid det stora Barnkalaset i Södra Hamn som anordnades av PiteEnergi. PiteEnergi har skänkt en gåva från deras "Pitefond" och från en insamling med sparbössor uppställda i vissa butiker i Piteå, som blev totalt 3652 kr. PiteEnergis kunder har möjlighet att stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att teckna SponsorEl. Det innebär att man skänker 20 kr/mån vilket läggs på PiteEnergi-fakturan och går oavkortat till forskningen. Läs mer om detta på www.piteenergi.se. Vi bedömer samarbetsavtalet med PiteEnergi som mycket intressant och hoppas att vi ska kunna utveckla aktiviteterna i framtiden. Pitemoppers stödjer forskningen om Skelleftesjukan Pitemoppers ordförande, Anders Westerberg, kontaktade FAMY-Norrbotten och berättade att de ville stödja forskningen om Skelleftesjukan. Detta genom att skänka intäkterna för försäljningen av röstkort vid Mopedens dag! Sådana samtal är roliga att få! Susanne Berglund och Mats Bergström besökte därför Mopedens dag för att presentera föreningen och verksamheten. Det gav resultat! En halvtimme kvar innan röstningstiden gick ut hade Pitemoppers sålt slut på alla sina 280 röstkort. Vi tackar Pitemoppers för de 2800 kr de skänker till forskningen! Mats Bergström och Anders Westerberg 9
ANSLAGSTAVLAN Lätt Lösning Sudoku 2/2011 Är du som medlem intresserad av varmbad? Nu har föreningen möjlighet att starta egna varmbadsgrupper vid Piteå Älvdals Sjukhus. Är du intresserad av att ingå i en sådan grupp vänligen kontakta kansliet omgående. Medel Pristagare SUDOKU 2/2011 3 skraplotter: Margit Karlsson, Luleå 2 skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden 1 skraplott: Bertil Berglund, Öjebyn GRATTIS! VERKSAMHETSPLAN 2011 Söndag 9 oktober Kl. 13.00 *Katarzyna Lisciewska från FAP-teamet informerar om pågående medicinstudier Söndag 9 okt Söndag 27 nov Söndag 4 dec Medlemsmöte Paltlunch och information från FAP-teamet (se annons) Skyltsöndag Fikabrödsförsäljning i Gallerian Julfest Vi äter palt! Kaffe & Go bit 50 kr/person Meddela redan nu till kansliet om Du har möjlighet att baka samt hjälpa till med försäljningen i Gallerian. TACK! Anmälan senast måndag 3 oktober till kansliet 0911-197 64 VÄLKOMNA Sida 10 10 10
11
Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: 0911-197 64 E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: www.famynorrbotten.se 12