Fosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden

Relevanta dokument
Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus

Medfödda hjärtfel. Medfödda hjärtmissbildningar. Fördelning av de vanligaste medfödda hjärtfelen

Handläggning av blåsljud hos barn

Totalt block - handläggning

Primärvårdens Barnkardiologi. Lund 15 maj 2014 Katarina Hanséus

Förbättrad prenatal diagnostik av medfödda hjärtfel Uppföljningsstudie av fosterekokardiografiska undersökningar

Regionrapport 2014 Fostermedicin

Utbildningsplan för ST Barn och ungdomskardiologi, Barnhjärtcentrum Stockholm Uppsala. Bakgrund Utbildningsmål för ST Barn och ungdomskardiologi

Några komplicerade tvåkammarhjärtan

Begränsat värde av riktad prenatal screening för hjärtmissbildningar Dags för generell screening?

Kateterinterventioner JOHAN HOLM

Att leva med hjärtsjukdom

Tack på förhand för dina svar. För Svensk Barnkardiologisk Förenings styrelse. Håkan Wåhlander

Coarctatio aortae. GUCH-kurs Lund Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping

Överföring från barnsjukvård till vuxensjukvård - ungdomar med medfödda hjärtfel

Styrelsen för. Svensk Barnkardiologisk Förening

Angående förebyggande tandvård för barn med hjärtfel

ST-kurs 2-6 Oktober 2017 Göteborg

Hjärtsjuka barn som behöver kirurgi, hur handlägger jag dem på mitt hemsjukhus?

Hjärtkirurgi på barn och ungdomar SoS - Nya indikatorer för rikssjukvård Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Hur det började. Hantering av hjärt-kärlsjukdom präglas av manligt perspektiv. Kvinnor får felaktiga omhändertaganden, diagnoser och behandlingar

Tentamensskrivning Pediatrik Del II Kortsvar

Ultraljudsscreeningar under graviditeten

ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde

Shunt vitier & Ekokardiografi

Thomas Higgins

Hjärtsjuka barn. Ambulanssjukvården Skåne

Fosterdiagnostik och riskvärdering

SWEDCON. - ett verktyg för bättre barnhjärtsjukvård. Gudrun Björkhem Nationella regiondagar Lund, maj 2019

Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar

Medfödda hjärtfel Diagnostik och behandling

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad

CYANOS UNDER NEONATALPERIODEN. Hur skilja ut kardiellt betingad cyanos? handläggning, utredning, etiologi

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv

Tiden läker alla sår men ärret finns kvar

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Fosterdiagnostik - information till gravida

GUCH hjärtsvikt. Orsaker, fysiologi Höger kammare som systemkammare Läkemedelsbehandling Transplantation

Göteborg 23 april 2014 Anders Åvall

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Enkammare. Nutid till framtid Från foster till vuxen VIC 4/2 2016

Johan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion

Conduitproblem Ett kroniskt bekymmer? Håkan Wåhlander Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Barnveckan

Stenosvitier. Cecilia Kjellberg Olofsson Barn- och ungdomskliniken Sundsvall. Barnveckan

Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM

Hjärtfel och graviditet

Fosterfysiologi och placenta

Kardiovaskulär risk vid behandling med centralstimulerande läkemedel

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

Idrott vid aortastenos och koarktatio aortae Finns det några riktlinjer? Håkan Wåhlander

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län

GUCH & Pulmonell hypertension. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS

Höger kateterisering och pulmonell hypertension. Johan Holm 2016

Fosterdiagnostik - information till gravida

Snabb analys för tidig upptäckt av malignt melanom. PATIENTINFORMATION

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

GUCH medfödda hjärtfel hos vuxna. Hur blev det så? Här är historien.

Årsrapport 2011: Neonatalvårdens omfattning och resultat

Styrelsen för. Svensk Barnkardiologisk Förening

Neonatal Trombocytopeni

Handläggning Placenta Previa och Invasiv Placenta

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

Psykisk sjukdom under graviditet MHV MAJ 2016 BIRGITTA SEGEBLAD

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Barnhjärtan. Varje år föds drygt. barn med ett hjärtfel i Sverige FAKTA OM MEDFÖDDA HJÄRTFEL FAKTA 2018

Regionrapport 2012 Fostermedicin

SWEDCON - Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar, FAR14-025

a. Vilken ålderskategori brukar drabbas av detta tillstånd? (0,5p) b. Förklara en tänkbar sjukdomsmekanism vid primär hypertoni.

GUCH & Pulmonell hypertension. Copyright. Johan Holm

Styrelsen för. Svensk Barnkardiologisk Förening

BARNHJÄRTKIRURGI LUND OCH GÖTEBORG

Nackuppklarning och hjärtmissbildningar. Gudmundur Gunnarsson KK SUS Lund

Niels Erik Nielsen. Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH)

Placenta Previa och Invasiv Placenta

Barnkardiologi en svensk angelägenhet

Omtentamen. Lycka till! Kursens namn: Klinisk medicin ll. Kurskod: MC Kursansvarig: Rolf Pettersson. Datum: Skrivtid 3 t.

POX-screening av nyfödda

Psykisk sjukdom i samband med graviditet, barnafödande och spädbarnstid

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.

Graviditet med förvärvade hjärtfel. Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet

Varför behöver barnkliniken en flygplats??

Nasrin Perskvist, National Coordinator and Director of Clinical Cytology Biobank BBMRI.se Karolinska Institute, Inst LabMed Karolinska University

Protokoll fört vid årsmöte i Svensk Barnkardiologisk Förening, Stockholm Waterfront Congress Centre, Stockholm, torsdag 26 april 2012 kl

GUCH och Idrott. Copyright

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen

Långt QT syndrom (LQTS) Definition

Handläggning vid de vanligaste medfödda hjärtfelen, hjärt-hjärtlungtransplantation samt rytmrubbningar

Utvärdering av rikssjukvårdsområdet hjärtkirurgi på barn och ungdomar

Autismspektrumtillståndförekomst

graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossning

KVALITETSARBETE OM HJÄRTSVIKT PÅ TUREBERGS VC NIMISHA CHANDUKA ST LÄKARE ALLMÄNMEDICIN TUREBERG VÅRDCENTRAL

Bakteriell vaginos och förtidsbörd Screening? Pro/Con

23 Fosterdiagnostik RS160306

Lab-perspektiv på Lupusträsket. Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet

Transkript:

Från gen, till foster, till barn med syndrom Fosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden Gunnar Bergman Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala

Svensk nationell biobank för medfödda hjärtsjukdomar - en gemensam resurs för framtida forskning

Projektets Målsättning Att bygga upp en nationell, populationsbaserad biobank. för att kunna studera patogenetiska mekanismer vid medfödd hjärtsjukdom på en konkurrenskraftig internationell nivå

Nationell resurs och plattform för framtida forskning om medfödd hjärtsjukdom BIOBANK SciLife Lab Swedcon SoS Patientregister

Nationell resurs och plattform för framtida barnkardiologisk forskning Genotyp Fenotyp Förlopp

Identifiering och inkludering av patienter -möjliga ansatser Medfödda hjärtfel Alla barn där barnhjärtkirurgi planeras eller har genomförts Retrospektiv cohort Prospektiv insamling av data Alla barn med kardiomy opati Alla barn med signifik ant takyeller bradyar ytmi Alla barn med pulmonell hypertensi on som genomg år kateteris ering PRINCIP: Samla TRIOS proband och föräldrar

Lokalisation av biobank/provsamlingar Vävnad och celler Kroppsvätskor, Trios Lund Göteborg Stockholm

Styrgrupp Marie Wahren-Herlenius (ordf), prof. Stockholm Gunnar Bergman, MD, PhD, Stockholm/Uppsala Annika Rydberg, docent, Umeå Eva Fernlund, MD, Linköping Cecilia Gunnarsson, docent, Linköping Stefan Hallhagen, MD, PhD, Göteborg Britt-Marie Ekman Joelsson, MD, PhD, Göteborg Katarina Hanseus, docent, Lund Torsten Malm, docent, Lund En GUCH-läkare från Göteborg och en från Lund planeras att tillkomma i styrgruppen

Slutsatser prenatal diagnos av medfödda hjärtfel Historia Diagnos av de svåraste hjärtfelen En hög andel beslutade sig för avbrytande av graviditeten Utveckling Förbättrad detektion av ductusberoende hjärtfel En mycket låg andel beslutade sig för avbrytande av graviditeten Leder till Förbättrad perinatal handläggning Behov av förbättrat beslutsstöd för den gravida/blivande föräldrar stöd i autonomic loneliness

Detektionsgrad Allvarliga hjärtfel 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Riskgraviditeter Basal 4-kammarbild Utvidgad undersökning Före År 2000 2000-2008 2018

Metoden bakom utvecklingen

Aortabågen HK-utflöde/PA (3-kärlsbild) Utvidgad basal screening av fosterhjärtat 5 Horisontella Bildplan VK-utflöde/aorta 4-kammarbild Situs

Fyrkammarbild

Vänsterkammarutflöde

Högerkammarutflöde (tidigare 3-kärlsbild)

Bågarna, (nu variant av 3 vessel tracheal view)

Bågarna i kortaxel 3 VT

Hur långt har vi kommit i utvecklingen? Erfarenheter från Stockholm-Uppsala

Major Heart Defects Development of Detection Rate; 1996-2013 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Detection Rate (%)

9 av 10 enkammarhjärtan får prenatal diagnos

Enkammarhjärta; tricuspidalisatresi

Detection of TGA, 2005-2010 60 50 40 26 30 Prenatal diagnos 20 10 0 0 13 1 3 0 11 4 6 4 2 5 7 2 4 3 5 3 3 1 4 27 Postnatal diagnos 3 % 50 %

Lungartären avgår från vänster kammare

Avvikande 3-kärlsbild

Foramen ovale vid TGA; Behov av BAS? Saturation 40-50% postnatalt. BAS inom 60 minuter.

SLUTSATS - prenatal diagnos Transposition av de stora artärerna Förbättrat perinatalt omhändertagande Centralisering av förlossningen. Stabilisering med Prostivas. Möjlighet till tidig BAS PRO/CON? Betydelse för omhändertagandet utanför barnhjärtcentra?

Prenatal diagnos vid 2-kammarhjärtan, 2005-2010 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 35 32 AVSD 29 51 Överridande artär 12 56 CoA 52% 36% 18% Prenatal diagnos Postnatal diagnos

Prenatal diagnos av Coarctatio Aortae, 2005-2014 80 70 60 12 50 40 Prenatal diagnos 30 56 9 Postnatal diagnos 20 10 28 0 CoA 2005-2010 CoA 2011-2014 18% 32%

Hur upptäcka CoA? DISPROPORTION Höger > Vänster RV/LV > 1,5

PA DA bågen > Aortabågen PA/Ao >1,6, IA/DA <0,74, IA Z-score < -2

SLUTSATS Förbättrat perinatalt omhändertagande vid prenatal diagnos/misstanke om CoA. Även vid prenatal misstanke kan krävas upprepade postnatala ekokardiografier till ductus-slutning för säker diagnos. Har alla barn med CoA och ductusberoende systemcirkulation disproportion i 2:a trimestern?

SLUTSATS 2 av 3 med disproportion, R > L har godartade orsaker! CoA ska misstänkas till motsatsen är bevisad! Det kan krävas upprepade undersökningar för att påvisa eller utesluta diagnosen!

Centraliserad förlossning Erfarenheter från Stockholm-Uppsala

Centraliserad förlossning till Lund/Göteborg 2008-2014 Hjärfel Antal TGA 19 CoA, IAA 4 PA IVS 3 HLHS 6 TAPVR 1 TAPVR komplext 1 PA VSD 4 DORV PS 2 Absent PV 1 Enkammarhjärtan, komplexa 4 Ebstein PA 1 Totalt 46

Centraliserad förlossning till Lund/Göteborg 2008-2014 Hjärtfel Antal Mortalitet TGA 19 1 CoA, IAA 4 1 PA IVS 3 HLHS 6 2 TAPVR 1 1 TAPVR komp 1 PA VSD 4 DORV PS 2 Absent PV 1 Enkammarhjärtan, komplexa 4 Ebstein PA 1 Totalt 46 5

Centraliserad förlossning till Lund/Göteborg 2008-2014 Hjärtfel Antal Mortalitet Extrakard avvikelse TGA 19 1 1 CoA, IAA 4 1 2 PA IVS 3 HLHS 6 3 TAPVR 1 1 1 TAPVR, komplex 1 1 PA VSD 4 DORV PS 2 Absent PV 1 Enkammarhjärtan, komplexa 4 Ebstein PA 1 Totalt 46 5 5

Slutsatser Centraliserad förlossning Ger förutsättning för förbättrat omhändertagande för det enskilda barnet Ökad andel hjärtfel av större svårighetsgrad, vilket påverkar prognosen Postnatal diagnos av associerade tillstånd som kan påverka prognosen

Slutsatser Förlossning på hemorten Förutsättningar för förberedd handläggning ur både familjens och vårdens perspektiv. Beredskap för oväntat sjukt barn associerade diagnoser? Behålla hög beredskap för de ductusberoende hjärtfelen trots att de blir färre!

Slutsatser prenatal diagnos av medfödda hjärtfel Historia Diagnos av de svåraste hjärtfelen En hög andel beslutade sig för avbrytande av graviditeten Utveckling Förbättrad detektion av ductusberoende hjärtfel En mycket låg andel beslutade sig för avbrytande av graviditeten Leder till Förbättrad perinatal handläggning Behov av förbättrat beslutsstöd för den gravida/blivande föräldrar stöd i autonomic loneliness