Kromosomer, celldelning och förökning
Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika kromosomer. Allt DNA i cellen kallas för dess genom. För att få plats i cellkärnan måste DNA packas tätt. DNA är bundet till olika proteiner (histoner). Varje histon-dna-paket kallas en nukleosom. Nukleosomerna packas sedan till kromatinfiber och packas ytterligare till kromosomer. Det mesta DNA ligger samlat i cellkärnan, men det finns även DNA i mitokondrier och i kloroplaster. Olika arter har olika antal kromosomer (människor har 46, bananflugor 8 och ormbunkar kan ha över 1200!) DNA histoner 30 nm 300 nm 700 nm 1400 nm Overheadbild till Spira Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna OH 8
Kromosomer Kromosomerna syns endast i mikroskop vid celldelning. När kromosomerna dupliceras bildar de två systerkromatider, två likadana kopior av DNA. De två kopiorna hålls samman i en centromer. Alla kromosomer är lika utom könskromosomerna (X och Y).
Epigenetik Definierar hur generna uttrycks (även om den genetiska koden är densamma kan resultatet variera) Finns mönster för hur generna är aktiva (vid olika tidpunkter och i olika celler) Tror att detta är anledningen till att olika arter olika.
Genaktivering DNA är olika hårt upplindat kring histonerna på DNA. Gener som ligger utåt är mer aktiv (lättare att transkribera). Förutom en genetisk kod finns alltså en epigenetisk som talar om vilka gener som ska komma till uttryck. Stort forskningsområde inom cancer och stamceller.
Mitos vs meios Mitos Vanlig celldelning (en cell blir två), cellerna har samma antal kromosomer. Sker i kroppsceller. Varje cell i människan innehåller 46 kromosomer (2*23) Meios Cellerna får halverat kromosomantal. Sker i könsceller. Könscellerna innehåller 23 kromosomer
Cellcykeln Cellcykeln G1-kontroll: DNA repareras. Om G1- kontrollen passeras går den in i S- fasen. G1-fasen: Cellen växer, producerar proteiner och cellorganeller. Om cellen inte behöver delas går den in i G0-fasen. INTERFAS S DNA-replikation Interfas: Tiden mellan celldelning S-fasen: DNA replikeras (fördubblas) och sätter sig samman som systerkromatider (tar ca 12 timmar). G0 cellen sköter sina vanliga uppgifter som t.ex. nervsignalering eller muskelsammandragning G0-fasen: Cellen sköter sina vanliga sysslor. Muskler och nerver befinner sig alltid i G0. Normalt befinner sig cellen i G0. G1 M tillväxt, proteinsyntes kromosomseparation, celldelning M I TO S reparation och kontroll Mitos: Själva celldelningen Overheadbild till Spira Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna OH 9 G2 G2-fasen: Cellen förbereds för delning. Eventuella fel rättas till av reparationsenzymer. Om felen inte kan rättas till ges en signal till apoptos - cellen begår självmord. G2-kontroll: Om felen inte kan rättas till ges en signal till apoptos - cellen begår självmord.
Mitos En vuxen människa består av 10000 miljarder celler, alla kommer från en befruktad äggcell. En stamcell är en ickespecialiserad cell Efter fyra delningar (16 celler) börjar specialiseringen. Sjöstjärnor har adulta stamceller, men människor endast få (och de är delvis differentierade). Mitos ger nya celler.
Varför mitos? Måste ske en tillväxt för att bli vuxen individ. Slitna och skadade celler måste ersättas (apoptos - programmerad celldöd) Celler i immunförsvaret måste ständigt dela sig. Celler kan dock inte dela sig oändligt många gånger - telomerer (sekvensen TTAGGTTAGGTTAGG... upprepas 5000 gånger i änden av varje DNA) förkortas hela tiden. Vid varje replikation försvinner en liten bit. Finns enzym som skyddar telomererna (t.ex. i vissa cancerceller).
(4 Mitos - Celldelning Mitos interfas Interfas: DNA inte synligt i mikroskop. Förbereds för delning i S-fasen. Profas: Systerkromatiderna blir synliga. Metafas: Lägger sig på rad i mitten. Anafas: Var och en av dotterkromatiderna går mot en ände av cellen. Telofas/cytokines: Sker samtidigt. Vid telofasen delas innehållet i den ursprungliga cellen upp och vid cytokinesen snörs cellen av till två celler. Sedan bildas nya kärnmembran och var och en av cellerna går in i interfas. (46) profas metafas anafas (46 2) (46 2) (46 2) (46) telofas och cytokines interfas Overheadbild till Spira Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna OH 10
Mitos vs. meios Mitos: Skapa diploida dotterceller med identiska genuppsättningar Meios: Skapa haploida könsceller där gener från de homologa kromosomerna kombineras om.
Meios Vid meiosen bildas könsceller - hos mannen i testiklarna (efter puberteten) och hos kvinnan anläggs äggcellerna redan som foster, men mognar inte förrän under puberteten (och tar slut vid menopausen). Kroppsceller har 23 kromosompar - kromosomerna i ett par sägs vara homologa. Undantaget är könscellerna som kan finnas i olika antal (X och Y). I könsceller finns endast en kromosom av varje sort. Könsceller är haploida (har en kromosom av varje sort) medan en befruktad könscell (kallas zygot) är diploida (har två kromosomer av varje sort - en från varje förälder).
(4 Meios - Reduktionsdelning Meios Interfas I: Precis som i mitosen - DNA replikeras och systerkromatider bildas. interfas (46 2) Profas I: Kromosomerna förenas parvis, en från modern och en från fadern. Här kan det också ske en så kallad överkorsning då krosomomerna lägger sig bredvid varandra. Vid överkorsningen lägger sig lika kromosomer intill varandra och byter genetiskt material mellan sig - det bildas nya kombinationer. Kärnmembranet löses upp. profas I metafas I meios I (46 2) (46 2) Metafas I: Kromosomparen har samlats i cellens ekvatorialplan. anafas I Anafas I: Kromosomerna delar sig så och går åt varsitt håll. I ena ändan samlas ett ex av varje kromosom och i andra ändan det andra. Blir det fel här kan t ex Downs syndrom uppkomma (en för mycket av kromosom nr 21). Överkorsning (46) telofas I (46 2) (46) Telofas/cytokines:Cellen delar sig och nya kärnmembran bildas. Varje dottercell har nu alltså 23 kromosomer men vi har fortfarande systerkromatiderna som måste delas upp. (46) interfas och sedan meios II metafas II (46) Interfas Metafas II Lägger sig i ekvatorialplanet. Anafas II Kärnspolen drar isär kromatiderna som går till varsin ände. Telofas II Cellerna delar sig och nya kärnmembran bildas. Interfas II De 23 kromosomerna (packas upp). Vi har nu fått fyra stycken haploida celler, t ex fyra spermier. (46) anafas II telofas och cytokines könsceller med haploid, alltså enkel, kromosomuppsättning meios II (46) (23 2) (23 2) (23 2) (23 2) Overheadbild till Spira Cicci Lorentzson, Liber AB och författarna OH 11
Mutationer Mutation En plötslig förändring av arvsmassan som nedärvs. Mutationer kan även drabba autosomala celler och kan då t ex ge upphov till tumörer. Endast mutationer i könsceller kan ju överföras till avkomman. De allra flesta mutationer är betydelselösa, många är letala och endast ett fåtal driver evolutionen framåt.
Mutationer Kromosomala mutationer Genmutationer (punktmutationer) Genomförändringar
Kromosomala mutationer En del av en kromosom faller bort eller dubbleras. Förändring av kromosomtalet (aneuploidi). Sker genom att det blir fel i meiosen eller att kromosmer växer ihop eller går isär. 50% av alla missfall beror på kromosomtalsförändring. Trisomi nr 21 = Downs syndrom, 1/900. Symptomen kan till viss del förklaras med att det produceras för mycket av något ämne (se boken). Metafemales = XXX dvs drabbar bara kvinnor. Ofta utvecklingsstörda och nedsatt fertilitet. 1/700 Klinefelters syndrom = XXY. Blir alltid män men med svagt utvecklade könskaraktärer. 1/200 Cri du chat - förlust av en bit av kromosom nr 5. Barnet låter sm en skrikande katt. XYY Alltid män. 1/2000 Turners syndrom = XO. Alltid flickor eftersom genen för att bli man sitter på Y-kromosomen.