MÅLBESKRIVNING/STUDIEHANDLEDNING PEDIATRIK

Relevanta dokument
STUDIEHANDLEDNING BARNETS HÄLSA

MÅLBESKRIVNING PEDIATRIK

Studiehandledning i Pediatrik Karolinska Institutet Moment utveckling inom termin 10 på läkarprogrammet

Akut Barnbuk Karl-Erik Johansson

Förslag till kursämnesbeskrivningar

Utbildningsbok för urologdelen för specialiseringstjänstgöring (ST) i urologi Gäller ej färdigheter som förvärvas vid sidoutbildningarna

Buksmärta hos barn. RETTS Nordic Meeting 16 oktober Peter Adrian, specialist i barnkirurgi Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus Göteborg

Vårdöverenskommelser mellan Barn- och ungdomskliniken och Primärvården

Bilaga 3 - förteckning över ramavtalsområden

Checklista för ST-läkare i Infektionsmedicin vid sidotjänstgöring på Internmedicinsk klinik

Bilaga 3: Förkunskapskrav inför kursen

Kunna identifiera och värdera svårigheten av och initiera akutbehandling vid

Målbeskrivning KIRURGI Termin 8

Bilaga 5 förteckning över ramavtalsområden

Patofysiologin bakom förstoppning

Målbeskrivning för urologi, Läkarutbildningen vid Lunds universitet, termin 8

Checklista för sidotjänstgöring på Internmedicinsk klinik

Målbeskrivning för urologi, Läkarutbildningen vid Lunds universitet, termin 8

Handläggning av lindrigt sjuka patienter med misstänkt influensasjukdom

AT-läkarens. Loggbok. För AT-läkares tjänstgöring i Region Örebro län. Namn:. Tid för tjänstgöring: -

Barn- och ungdomsallergologi

Omtentamen Pediatrik, barnkirurgi och barnortopedi 6 hp. i Kursen. Medicinsk vetenskap och omvårdnad av barn och ungdom, 15 hp

Neonatologi. Definition av kompetensområdet...6 Kompetenskrav...6

Specialistskrivning i Barn- och ungdomsmedicin 2016

Barnonkologi. Definition av kompetensområdet...6 Kompetenskrav...6

BARN- OCH UNGDOMSMEDICIN

Figur 1. Målbeskrivningarnas struktur

Kompetensbeskrivning

Akut sjuka barn 2012

Nationellt PM om IgA-vaskulit (tidigare: Henoch-Schönleins purpura)

Specialitetsnamn enligt SOSFS 2008:17

HABILITERING. * Spastisk 2/3-3/4 * Ataktisk 5-10 % *Dyskinetisk % BARNHABILITERING VILKA DIAGNOSER? VAD MENAR VI MED CP? CP - TILLÄGGSHANDIKAPP

Tentamensskrivning Pediatrik Del II Kortsvar

Målbeskrivning i Njurmedicin för blivande internmedicinare

Graviditetsövervakning - Bedömning av vårdnivå för gravida med behov av planerad eller akut läkarkontakt

Diagnoslathund för sjuksköterskor

FLISA-Bedömningskoder ver Grupp Kod Bedömningstext ICD10 ICD10 Text

Addisons sjukdom 51 MEDICIN. Barnmisshandel vägledning 199. Allergi MEDICIN. Balanssvårigheter 111. Andningsbesvär ANDNING

Vad som kan vara bra att veta om UVI hos små och stora barn. Maria Herthelius

Dugga kull 1, 2014 HT. Max 42 p. GK 28 p LÄRAREX

Om a% vara barnkonsult på Dro%ning Silvias Barn och Ungdomssjukhus (DSBUS)

Tjänstgöring i allmänmedicin för relevanta STblock

Barnurologi. Grundläggande kurs om urogenitala missbildningar och sjukdomar hos barn UPPSALAKURSERNA

Den studerande skall kunna: - Översiktligt redogöra för generella patogenetiska mekanismer samt funktioner för ingående celler.

OBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde. Lycka till!

Kompetensbeskrivning

Barn- och ungdomsneurologi med habilitering

AHT/ Åsamkat våld Spädbarnsmisshandel Utredningsgång. Barnveckan 2017 Johanna Räntfors Lisa Bondjers Åsa Wiksell

I. Övergripande målbeskrivning

Allvarliga akuta infektioner

Tentamensskrivning Pediatrik Del I - MEQ-frågor

KURSKOD OBM039 TENTAMEN I INFEKTIONSSJUKDOMAR. Lycka till! MÄLAllllALEllS llösskola -1-

Barnurologi och uro-nefrologi

Tentamen i Pediatrik Del II - kortsvar

Akut internmedicin Omhändertagande och handläggning under det första vårddygnet. 3-7 oktober 2016 i Uppsala

MAGE-TARM-URINVÄGAR- MANLIGA GENITALIA

Hälsoenkät 2010 Welsh Corgi Pembroke SVENSKA WELSH CORGI KLUBBEN

måndag 25 april Registrering och besök hos utställare Fika Kurs i Barnhälsovård

Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik SCHEMA HT sept 2013

Neonatal Trombocytopeni

Allvarliga akuta infektioner

Lungmedicinska sjukdomstillstånd

Feber på vuxenakuten. Jesper Ericsson Överläkare Infektionskliniken DS

Barnkardiologi. Definition av kompetensområdet...6 Kompetenskrav...6

Omtentamen i Medicinsk vetenskap 7,5 p Kurs: M7007H

Vaskuliter hos barn. Stora kärl Giant Cell Arteritis Takayasu Arteritis. Medelstora kärl Polyarteritis Nodosa Kawasaki Disease

MC2050, Medicin avancerad nivå, Akut och Prehospitalmedicin, 15hp Tentamen del 2, prov Kursansvarig: Per Odencrants

Viktiga samverkansparter utanför sjukvården är socialtjänst, försäkringskassa, arbetsförmedling samt miljö- och hälsoskyddsnämnd.

Barnhälsovård i Värmland Utmaningar inför framtiden

Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren

MÅLBESKRIVNINGAR LÄKARPROGRAMMET TERMIN 8/STADIUM II

Medicin, avancerad nivå, Akut och prehospitalmedicin, 15 högskolepoäng. Kurskod: MC 2050

DMSA-scintigrafi. När används den och vad vill barnläkaren veta? Svenskt Nuklearmedicinskt möte Thomas Forsberg, öl Barnklin.

Mats Fernström CPK/EpC/SoS. VAD ÄR DRG? Fördjupning

Verksamhetskod. Verksamhetskod version 3.0A Klassificering av verksamhet

Epilepsiteam vid ett länssjukhus presentation vid barnveckan i Karlstad

Att arbeta med barn på en barnakutmott

MAGE-TARM-URINVÄGAR- MANLIGA GENITALIA

Anna Lundmark, BHV-öl Region Jämtland Härjedalen efter förlaga Folkhälsomyndigheten

Totalt antal poäng på tentamen: 77 p För att få respektive betyg krävs: För godkänt (G) krävs 70% av totalpoängen. För Väl godkänd krävs 85%.

BARN- OCH UNGDOMSNEUROLOGI MED HABILITERING

NATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet

Införande rotavirusvaccination i det allmänna vaccinationsprogrammet

Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit och IgA-vaskulit

Neonatal trombocytopeni

Joachim Luthander Bitr. överläkare Astrid Lindgrens Barnsjukhus. Marianne Segerberg Smärtsjuksköterska Astrid Lindgrens Barnsjukhus

GynObstetrik. Förtidsbörd. the33. Health Department

reumatologi Översiktskurs i Fallbaserad kurs om utredning och behandling av de vanligaste inflammatoriska reumatiska led och systemsjukdomarna

Lungmedicinska sjukdomstillstånd

O M T E N TA M E N 2

Hälsoenkät 2010 Welsh Corgi Cardigan SVENSKA WELSH CORGI KLUBBEN

Hur skall vi minska svåra komplikationer vid influensasjukdom hos gravida? Karin Pettersson Överläkare obstetrik Karolinska Universitetssjukhuset

Ikterus i nyföddhetsperioden

måndag 25 april tisdag 26 april

I. Övergripande målbeskrivning

Om a% vara barnkonsult på Dro%ning Silvias Barn och Ungdomssjukhus (DSBUS)

Blödningstillstånd i neonatalperioden. Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö

STRAMA 2004 Luftvägsinfektioner hos vuxna

Barnakuten Drottning Silvias barn-och ungdomssjukhus

Transkript:

MÅLBESKRIVNING/STUDIEHANDLEDNING PEDIATRIK Uppdaterat 160930 ALLMÄNT: KLINISKA FÄRDIGHETER Pediatrikkursen är AT-förberedande. Det innebär att du efter att ha gått kursen skall kunna 1) ta upp anamnes och kommunicera adekvat med barn och deras vårdnadshavare 2) undersöka barn på ett för åldern anpassat sätt 3) självständigt utreda och behandla barn med enkla/vanliga åkommor 4) upptäcka viktiga/allvarliga sjukdomar även om de inte är mycket vanliga 5) identifiera väsentliga riskfaktorer för barnets hälsa 6) fungera i det multiprofessionella samarbetet kring det sjuka barnet Nedanstående kunskapsmål är uppdelade i centrala kunskapsfält markerade med KAPITÄLER och perifera kunskapsfält i vanlig skrift. De centrala fälten skall du ha ingående kunskaper om; det rör sig till exempel om diagnoser du skall kunna handlägga självständigt. De perifera fälten skall du översiktligt känna till; i de fall då det rör sig om diagnoser skall du fokusera framför allt på hur sjukdomarna upptäcks och hur de handläggs i primärvården. TILLVÄXT, UTVECKLING, NUTRITION, UPPFÖDNING NORMAL MOTORISK/NEUROLOGISK UTVECKLING, SAMT VANLIGARE AVVIKELSER NORMAL TILLVÄXT OCH VANLIGARE AVVIKELSER UTREDNINGSGÅNG VID DÅLIG LÄNGD- ELLER VIKTUTVECKLING NORMAL PUBERTETSUTVECKLING OCH VANLIGARE AVVIKELSER OBESITAS; RISKFAKTORER, DIAGNOSTIK, KONSEKVENSER OCH ÅTGÄRDER AMNING, BRÖSTMJÖLKENS SAMMANSÄTTNING Modersmjölksersättning BARNS UPPFÖDNING UNDER SPÄD- OCH SMÅBARNSÅREN VANLIGA UPPFÖDNINGSPROBLEM SOCIALPEDIATRIK, BARNHÄLSOVÅRD, SKOLHÄLSOVÅRD, ALLMÄNPEDIATRIK FNs barnkonvention PSYKOSOCIALA FAKTORERS BETYDELSE FÖR BARNETS HÄLSA PREVENTIVA ÅTGÄRDERS BETYDELSE FÖR BARNETS HÄLSA Barnets situation i samhället Väsentlig lagstiftning kring barns rättigheter, barn som far illa, missbruk och barnmisshandel Vem har vilken roll barnläkaren, socialtjänsten, polisen, rättsmedicinaren m fl i ett övergreppsärende? Olycksfallens epidemiologi, orsaker och profylax Barnhälsovårdens mål, organisation och arbetsmetoder Sömn- eller ätsvårigheter hos småbarn Tidiga tecken på utvecklingspsykiatriska störningar såsom ADHD

VACCINATIONSPROGRAMMET VANLIGARE UTSLAG/HUDSJUKDOMAR SMÄRTBEDÖMNING OCH SMÄRTBEHANDLING, AKUT OCH KRONISKT AKUTPEDIATRIK HJÄRTLUNGRÄDDNING (HLR) AV BARN I OLIKA ÅLDRAR HLR av svårt sjuka nyfödda barn AKUT HANDLÄGGNING AV KRAMPANFALL OKLAR MEDVETANDESÄNKNING, AKUT HUVUDVÄRK, NACKSTYVHET AKUT ANDNINGSPÅVERKAN, OBSTRUKTIVITET, FRÄMMANDE KROPP, LUFTVÄGHINDER BEDÖMNING AV HYDRERINGSGRAD OCH OLIKA TYPER AV DEHYDRERING AKUT REHYDRERING ANAFYLAXI Djur- och insektsbett HANDLÄGGNING AV LIVSHOTANDE INFEKTIONER (PURULENT MENINGIT, SEPSIS) VANLIGARE FÖRGIFTNINGAR (JÄRN, PARACETAMOL, PETROLEUMPRODUKTER) OCH DERAS BEHANDLING Giftinformationscentralens verksamhet NÄR SKALL MAN MISSTÄNKA BARNMISSHANDEL? VILKA SKYLDIGHETER HAR LÄKAREN? Plötslig spädbarnsdöd, definition och basala riskfaktorer Buktrauma: akut handläggning Frakturer: basal handläggning, skillnader mellan barn och vuxna Brännskador: akut handläggning, behandlingsprinciper GENETIK, MISSBILDNINGSSYNDROM DOWNS SYNDROM: BAKGRUND, KARAKTERISTIKA, ASSOCIERADE TILLSTÅND De vanligare kromosomavvikelserna (ex Turner, Klinefelter), kliniska karakteristika Vanliga genetiska sjukdomars ärftlighetsgång, indikationer för prenatal diagnostik och etiska problem som aktualiseras av denna Principerna för genetisk rådgivning REUMATOLOGI JUVENIL IDIOPATISK ARTRIT: DIFFERENTIALDIAGNOSTIK, BASAL HANDLÄGGNING Utredning av ledsmärtor Autoinflammatorisk feber Henoch-Schönleins purpura: differentialdiagnostik, basal handläggning Kawasakis sjukdom: differentialdiagnostik, basal handläggning INTERNATIONELL BARNHÄLSOVÅRD Det globala sjukdomspanoramat Morbiditet och mortalitet i hög-, medel- och låginkomstländer; bakgrunden till skillnaderna Undersökningar som bör göras på adoptivbarn/invandrare Invandrarfamiljers särskilda situation i samhället NEONATOLOGI OMSTÄLLNING FRÅN INTRAUTERINT TILL EXTRAUTERINT LIV NORMAL FÖDELSE OCH DESS VANLIGARE AVVIKELSER OMHÄNDERTAGANDE AV DET NORMALA NYFÖDDA BARNET

EFFEKTER PÅ BARNET VID ÖVER/UNDERBURENHET, ASFYXI, LÅG/HÖG FÖDELSEVIKT UNDERSÖKNING AV NYFÖDDA BARN UPPFÖDNING UNDER NYFÖDDHETSPERIODEN Andningsstörningar hos nyfödda Vanligare infektioner under neonatalperioden Neonatala kramper, hjärnblödning Nekrotiserande enterokolit (NEC) NEONATAL IKTERUS; FYSIOLOGISK BAKGRUND, VANLIGARE ORSAKER OCH HANDLÄGGNING Sociala faktorers betydelse för neonatal mortalitet och morbiditet Akut handläggning av missbildningar som kräver kirurgisk behandling (esofagusatresi, diafragmabråck, analatresi, myelomeningocele) Avvikande utseende hos nyfödda barn, när skall underliggande missbildningssyndrom eller kromosomavvikelse misstänkas? ENDOKRINOLOGI, METABOLA RUBBNINGAR DIABETES MELLITUS: AKUTBEHANDLING VID NYINSJUKNANDE, BEHANDLING AV DE VANLIGASTE AKUTA PROBLEMEN OCH KOMPLIKATIONERNA DE VANLIGASTE RUBBNINGARNA I TYREOIDEA- OCH BINJUREBARKSFUNKTIONEN Kongenital binjurebarkshyperplasi De vanligaste rubbningarna i hypofyshormonerna Långvuxenhet ENDOKRINA ORSAKER TILL KORTVUXENHET Endokrina orsaker till övervikt Endokrina orsaker till polyuri/polydipsi Principerna bakom det neonatala screeningprogrammet KLINISKA SYMTOM SOM SKA GE MISSTANKE OM METABOL RUBBNING Hypoglukemi Avvikande yttre genitalia: orsaker och basal utredning ALLERGOLOGI, IMMUNOLOGI, PULMONOLOGI DEN ALLERGISKA MARSCHEN, VAD ÄR VANLIGAST I VILKA ÅLDRAR? FÖDOÄMNESALLERGIER, DERAS UTREDNING OCH BEHANDLINGSPRINCIPER ALLERGISK RINOKONJUNKTIVIT. UTREDNING OCH BEHANDLINGSPRINCIPER ASTMA, ALLERGISK OCH ICKE-ALLERGISK. UTREDNING OCH BEHANDLINGSPRINCIPER. INHALATIONSTEKNIK. EKSEM, MED OCH UTAN ALLERGISK BAKGRUND. UTREDNING OCH BEHANDLINGSPRINCIPER URTIKARIA. UTREDNING OCH BEHANDLING Barn med ökad infektionsbenägenhet; när skall underliggande immunbrist misstänkas? Cystisk fibros och annan kronisk lungsjukdom: tidig upptäckt, basal diagnostik och grundprinciper för behandlingen. Pneumotorax, differentialdiagnostik och akut handläggning INFEKTIONSSJUKDOMAR PRIMÄR UTREDNING AV FEBER HANDLÄGGNING VID OKLAR CRP-STEGRING/INFLAMMATION PRINCIPERNA FÖR NÄR ODLINGAR (URIN-, BLOD-, NASOFARYNX-, SVALG-) ÄR BEFOGADE/ /ANVÄNDBARA ELLER INTE PRINCIPERNA FÖR BEHANDLING (ELLER ICKE-BEHANDLING) MED ANTIBIOTIKA ÖVRE LUFTVÄGSINFEKTIONER, INKLUSIVE OTIT

PNEUMONI, INKLUSIVE KOMPLIKATIONER SOM PLEURAEMPYEM RSV-BRONKIOLIT PSEUDOKRUPP BARN MED UPPREPADE LUFTVÄGSINFEKTIONER, ÖRONBARN MONONUKLEOS MENINGIT, PURULENT OCH SERÖS Encefalit SEPSIS VANLIGARE HUD- OCH MJUKDELSINFEKTIONER GASTROENTERIT Osteomyelit, septisk artrit Borrelia Influensa, andra viroser med systemsymtom HIV hos barn BARNKIRURGI, UROLOGI AKUT BUK: DIFFERENTIALDIAGNOSTIK, ORSAKER, ÅTFÖLJANDE VÄTSKEBALANSRUBBNINGAR, VÄTSKEBEHANDLING, AKUT KIRURGISK OCH ICKE-KIRURGISK HANDLÄGGNING INVAGINATION: ETIOLOGI, SYMTOM OCH HANDLÄGGNING APPENDICIT: SYMTOM, DIFFERENTIALDIAGNOSTIK, BEHANDLING, KOMPLIKATIONER LJUMSKBRÅCK, HYDROCELE, NAVELBRÅCK Urininkontinens orsakad av urigenitala missbildningar Uretravalvel Andra vanligare urinvägsmissbildningar Retentio testis, kryptorkism AKUT SKROTUM FIMOS, BALANIT OCH PARAFIMOS Hypospadi: typer och behandlingsprinciper PYLORUSSTENOS: SYMTOM OCH KLINISK HANDLÄGGNING Övriga gastrointestinala missbildningar: esofagusatresi, tunntarmsatresi, analatresi Ileus hos nyfödda och äldre barn: orsaker och differentialdiagnostik Främmande kropp i magtarmkanalen Kirurgiska orsaker till blod i avföringen Bukresistens: differentialdiagnostik, initial handläggning Gallstas: vanligare orsaker, differentialdiagnostik Orsaker till neonatalt fuktande navel Bukväggssdefekter: navelbråck, gastroschis, omfalocele Kirurgiska orsaker till neonatala andningsproblem: diafragmabråck, främmande kropp, trakealmissbildning ORSAKER TILL HÄLTA: COXITIS SIMPLEX, PERTHES SJD, SEPTISK ARTRIT ETC. BEHANDLING AV ENKLA SÅRSKADOR KARDIOLOGI KARDIELL/CIRKULATORISK OMSTÄLLNING FRÅN INTRAUTERINT TILL EXTRAUTERINT LIV BASAL BEDÖMNING AV BLÅSLJUD BEDÖMNING AV CYANOS ELLER TECKEN PÅ HJÄRTSVIKT De vanligare hjärtfelen; deras fysiologi och symtom De vanligare/viktigare hjärtrytmrubbningarna SYNKOPE/SVIMNING

HEMATOLOGI, ONKOLOGI DE VANLIGASTE FORMERNA AV ANEMI, DERAS PRIMÄRA UTREDNING, DIFFERENTIAL- DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING DEBUTSYMTOM VID MALIGNITETER De vanligaste blodmaligniteterna (ALL, AML) ICKE-MALIGNA ORSAKER TILL AVVIKANDE BLODBILD (ITP, MONONUKLEOS, ANDRA VIROSER) Vanligare koagulationsrubbningar (hemofili, von Willebrands sjd) översiktligt De vanligaste solida tumörerna (Wilms, neuroblastom, medulloblastom, osteosarkom, lymfom, Hodgkins sjd, astrocytom, PNET, retinoblastom) Översiktligt om riskerna med olika onkologiska behandlingsmetoder (cytostatika, strålbehandling, kirurgi, benmärgstransplantation) på kort och lång sikt GASTROENTEROLOGI OBSTIPATION: DIAGNOSTIK, UTREDNING, BEHANDLING CELIAKI: DIAGNOSTIK, UTREDNING, BEHANDLING GASTROENTERIT: DIFFERENTIALDIAGNOSTIK, VANLIGA AGENS, BEHANDLING (REHYDRERING, EVENTUELL SPECIFIK BEHANDLING). Kännedom om vilka mikrober som kräver smittskyddsanmälan eller smittspårning. Inflammatorisk tarmsjukdom. Differentialdiagnostik och översiktliga behandlingsprinciper Kronisk diarré: utredning i primärvården Återkommande buksmärtor: utredning i primärvården Malabsorption: viktiga orsaker och basal utredning Utredning av blod i avföringen Primär handläggning vid hepatit eller ikterus Spädbarnskolik: differentialdiagnostik NEFROLOGI, URINVÄGAR ENURES: ORSAKER, DIAGNOSTIK, UTREDNING OCH BEHANDLING URININKONTINENS DAGTID: ORSAKER, DIAGNOSTIK, UTREDNING OCH BEHANDLING KOPPLINGEN MELLAN TARMENS OCH URINBLÅSANS FUNKTION ÖVRIGA UROGENITALA SYMTOM: VAGINALA FLYTNINGAR, DYSURI, RODNAD I UNDERLIVET, URGENCY Nefros: definition, differentialdiagnostik, primär utredning och förstahandsbehandling Poststreptokockglomerulonefrit, IgA-nefropati, Henoch-Schönlein-nefrit, hemolytiskturemiskt syndrom, SLE-nefrit Tubulära/tubulointerstitiella sjukdomar översiktligt Cystnjuresjukdomar UTREDNING AV HEMATURI ELLER PROTEINURI Basala kunskaper om de vanligare orsakerna till njursvikt (akut/kronisk) hos barn och hur behandlingen skiljer sig från den hos vuxna URINVÄGSINFEKTIONER: ORSAKER, DIAGNOSTIK, UTREDNING OCH BEHANDLING Vesikoureteral reflux: klinisk betydelse och diagnostik Neurogen blåsrubbning ASYMTOMATISK BAKTERIURI RISKFAKTORER FÖR NJURSKADOR OCH DERAS BETYDELSE PÅ LÅNG SIKT Hypertoni: skillnader mellan barn och vuxna. Basal utredning NEUROLOGI, HABILITERING

FÖRSENAD PSYKOMOTORISK UTVECKLING: VANLIGARE ORSAKER, IDENTIFIERING, UTREDNINGSGÅNG Huvudvärk Förhöjt intrakraniellt tryck, bedömning och basal handläggning FEBERKRAMPER Vanligare epilepsiformer Omhändertagande vid epileptiska anfall ICKE-EPILEPTISKA ANFALL (AFFEKTKRAMPER, NATTSKRÄCK, SYNKOPE ETC) Cerebral pares: definition, orsaker och typer Habilitering: multiprofessionell behandling och stöd vid funktionsnedsättning Myelomeningocele: associerade problem (nedanför och ovanför bråcknivån) och deras grundläggande handläggning Hydrocefalus, shuntbehandling Neuromuskulära sjukdomar, fr a Duchennes muskeldystrofi