Nummer 0, januari 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet (GENetic DEAFness): patogena mekanismer, klinisk molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE: Chefredaktör: Christina Fasser (RETINA International, Zür ich) - CH Styrelse: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d Oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A. Otirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (Internationella föreningen för ungdomar med nedsatt hörsel, Trento) - I Vibeke Leth (Danska förbundet för barn med cleaimplantat, Skaevinge) - DK Innehåll: Välkomstbrev GENDEAF-projektet: en översikt Lista över GENDEAF-projektets deltagare GENDEAF-bulletinens uppbyggnad syften KUNGÖRELSER - MÖTEN --- O --- Christina Fasser VÄLKOMSTBREV Detta är den första bulletinen för Gendeaf-projektet. Bulletinens huvudsyfte är att informera patientorganisationer, patienter, anhöriga vänner om detta nya europeiska initiativ, vilket syftar till att upplysa om orsakerna till medfödd dövhet besläktade symtom. Projektets slutmål är att lägga en grund för framtida behandlingar förbättrad rehabilitering. Detta informationsblad är konstruerat så att det lätt kan omvandlas till blindskrift (Braille) eller förstoras upp till vilken storlek som helst så att syn skadade personer kan läsa innehållet. Uppläggningen av dokumentet kommer därför att vara okomplicerad lättfattlig. Organisationer som finner bulletinen av intresse får gärna använda hela eller delar av detta informationsblad till att upplysa sina medlemmar om projektet. Vi vill gärna att informationsbladet ska lägga grunden till ett ömsesidigt utbyte av idéer tankar vill därför gärna att läsarna hör av sig med frågor kommentarer till de forskare som är involverade i projektet. Dessa kan skickas till redaktionen (cfasser@e -link.ch) eller direkt till projektet. Mer information finns på vår webbplats www.gendeaf.org. 1
GENDEAF-PROJEKTET : EN ÖVERSIKT Manuela Mazzoli Europeiskt nätverk för genetisk orsakad dövhet (GENetic DEAFness): patogena mekanismer, klinisk molekylär diagnos, sociala följder Akronym: GENDEAF Detta nätver k skapar en tvärvetenskaplig grupp bestående av kliniker, forskare stödgrupper för hörselskadade. Dessa individer kompletterar varandra med sina olika kunskaper. Målet är att uppmuntra till en stabil dialog mellan dessa grupper. Nätverket kommer att koncentrera sig på de grader av hörselnedsättning som är mest utbredda som ger störst social inverkan. Detta kommer att resultera i kliniska tillämpningar under den närmaste framtiden. Bakgrund Mer än 10 % av befolkningen lider av hörselstörningar, 50 % av dessa fall beror på genetiska orsaker. Nedsatt hörsel innebär allvarliga ekonomiska sociala svårigheter för de som drabbas. Social isolering på grund av en hörselskada sägs vara den mest outhärdliga sortens isolering jämfört med andra sensoriska störningar. De ekonomiska sociala svårigheterna för de som är både döva blinda är ännu allvarligare. Fastställandet av de bakomliggande orsakerna utgör en av de viktigaste faktorerna inom primärt sekundärt förebyggande av permanenta hörselskador. Det finns en mängd olika gener som kan orsaka hörselnedsättning med eller utan ytterligare symtom eller defekter (d.v.s. syndrom). Kunskapen om genernas förekomst, spridning fenotypa uttryck är däremot begränsad. Icke-syndromatiska recessiva hörselnedsättningar är mycket vanliga störningar, men det enda man vet om utbredningen av varje enskilt kliniskt tillstånd är att den är begränsad. Med tanke på att 20 olika gener med likvärdig relativ frekvens är inblandade, så kan man gissa på en prevalens på 1:50 000 (((1/1 000) x 0,5 x 0,8)/20). Några av dessa störningar har en ännu lägre prevalens kan därför kallas privata sjukdomar. Andelen barn med hörselnedsättningar som orsakats av genetiska faktorer varierar avsevärt inom EU (olika studier anger siffror på mellan 9 % 54 %). Detta kan bero på bristande eller obefintliga diagnostiska metoder för att undersöka eventuella genetiska orsaker till hörselnedsättningen eller på en verklig skillnad mellan genetiskt uttryck inom olika populationer. Vidare är mitokondriellt betingad dövhet en kronisk gradvis tilltagande sjukdom, som, liksom de flesta grader av hörselnedsättning som tas i enskilt betraktande, med rätta också anses vara en ovanlig sjukdom men som ändå har betydande social ekonomisk inverkan. De flesta av detta nätverks medlemmar har varit inblandade i det framgångsrika gemensamma europeiska åtgärdsprogrammet H.E.A.R. (Hereditary deafness Epidemiology And clinical Research), vilket bestod av en europeisk arbetsgrupp som arbetade med de genetiska orsakerna till hörselnedsättning inom det fjärde ramprogrammet Biomed 2. Inom detta tidigare projekt grundlades ett viktigt samarbete mellan kliniker genetiker, vilket ledde till ett betydelsefullt steg framåt inom området för genetiskt orsakad hörselnedsättning. Gemensam terminologi ett vetenskapligt samarbete har upprättats, liksom identifieringen av många nya lokus gener som orsakar medfödd hörselnedsättning. Trots detta finns det fortfarande ingen enhälligt antagen överenskommelse angående tolkningen av nyttan av olika tester, bedömningen av resultat eller terapeutiska handlingsprogram. Man måste 2
även ta hänsyn till att varje genetisk störning i sig självt är ovanlig, därför är det omöjligt att förbättra kunskapen om ett specifikt syndrom eller en icke-syndromatisk hörselskada på riksnivå. Faktum är att fler än 100 gener tros medverka till att orsaka icke -syndromatiska hörselnedsättningar, många andra är inblandade i icke-syndromatiska hörselnedsättningar. Detta gör det omöjligt att utföra tester med hjälp av klinisk sållning. Med andra ord vore det alltför dyrt tidskrävande att undersöka alla de kända generna hos patienter med hörselnedsättningar. Detsamma gäller för kopplingen till alla kända lokus. De få försök som gjorts till att uppskatta utbredningen av specifika störningar har baserats på ett begränsat antal patienter. Genetiskt orsakade hörselstörningar kan förbli oupptäckta på grund av bristande känslighet hos de kliniska metoder som används för att undersöka bakomliggande genetiska orsaker upptäcka bärare av onormala gener. Många nyskapande aspekter kan vara svåra att inkludera i kliniska arbetsrutiner på grund av de många skiftande störningar som kan orsaka hörselnedsättning, den begränsade utbredningen av varje enskilt tillstånd samt den kliniska genetiska mångfalden. Ständig fortbildning ett omfattande tvärvetenskapligt samarbete mellan specialister på internationell nivå är ytterst viktigt. Mot denna bakgrund kommer detta nätverk att främja öka kunskapen om medfödda hörselskador om framsteg inom kliniska metoder. Ett nätverk av specialister som tillsammans arbetar för ökad kunskap om den här sortens störningar utgör ett unikt tillfälle till att föra samman den kompletterande sakkunskapen hos olika organisationer. Detta kan leda till utve cklingen av nya verktyg för mer noggranna diagnoser bättre rådgivning. Patientorganisationer kan även involveras direkt i uppgiften att förmedla information ge uttryck för sina åsikter i frågor som berör dem. Projektets syften Projektet kommer att utveckla det aktuella forskningsläget inom detta område, speciellt när det gäller följande punkter: 1) insamlingen av data angående prevalensen av mutationer i CX26-genen, vilket är den vanligaste störninge n i samband med NSSNHI (non-syndromic sensorineural hearing impairment) i olika europeiska populationer. Detta kommer att underlätta fördelningen av resurser inom utvecklingen av ett rutinmässigt molekylärtest av personer som sporadiskt drabbas av NSSNHI, vilket i sin tur kommer att leda till bättre diagnostiska protokoll rehabiliteringsprogram. 2) tillhandahållandet av verktyg för tidig diagnos av Ushers syndrom, vilket i nuläget inte upptäcks förrän sent i livet (i tidig mogen ålder). Denna sena diagnos får omfattande konsekvenser för de drabbade deras familjer. Detta syndrom är gradvis tilltagande, vilket gör att rehabilitering i form av kommunikation utbildning är av största vikt så snart diagnosen har gjorts. 3) skapandet av patologiska modeler av aminoglykosid-inducerad ototoxicitet andra typer av mitokondriellt betingad dövhet. Detta arbete kommer att innefatta ett nyskapande tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som förenar medicinska genetiker beteendegenetiker med cellbiologer biokemister som använder ett antal olika modellorganismer med tydliga, potentiella fördelar. Skapandet av patologiska modeller av den här typen utgör en viktig koppling till läkemedelsforskningen till eventuell kommersialisering av diagnostiska, prognostiska terapeutiska upptäckter. 4) tillhandahållandet av verktyg för identifiering av möjliga specifika kliniska motsvarigheter till olika störningar i syfte att medverka till skapandet av mer detaljerade koncentrerade 3
kliniska protokoll som i sin tur kan möjliggöra tidigare noggrannare diagnoser av icke - syndromatiska hörselskador. 5) förvärvandet av mer kunskap om de specifika psykosociala konsekvenser som genetiskt orsakade hörselskador innebär för drabbade individer deras närmaste. Detta kommer att utgöra en växande roll i arbetet med att erbjuda lämplig rådgivning. Faktum är att när medfödd hörselnedsättning upptäcks så reagerar ofta föräldrarna till det hörselskadade barnet med att bestrida diagnosen. De försöker iställe t hävda att hörselskadan beror på miljöfaktorer eller infektioner. En liknande situation kan uppstå när det gäller genetiskt orsakade hörselskador som visar sig senare i livet. En del av de som drabbas ser att andra familjemedlemmar har lyckats leva framgångsrika liv trots sina genetiskt orsakade hörselskador, medan andra drabbade anser att skadorna lett till ödelagda karriärer. Att ha nära familjemedlemmar som klarar av att leva med nedsatt hörsel kan också trösta drabbade personer hjälpa dem att acceptera sin situation. Den slutliga gruppen utgörs av personer som är både döva blinda. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av Ushers syndrom, vilket är en recessiv sjukdom där mycket lite bakgrundsinformation finns att hämta från tidigare generationer. Effekterna av detta tillstånd kommer att undersökas jämföras med dövblindhet som orsakas av annat än genetiska faktorer, till exempel röda hund. 6) involverandet av patientorganisationer. Detta kommer att utgöra ett unikt tillfälle att föra samman patienter forskare i syfte att underlätta samordningen av aktiviteter, utbyta kunskap hjälpas åt. Detta säkerställer att samhället informeras om de möjligheter oc h fördelar som vetenskaplig teknisk utveckling kan erbjuda tack vare forskningen inom området. Detta kommer att gagna patienterna eftersom patientorganisationerna kommer att vara kopplade till ett nätverk bestående av de främsta experterna inom området. Dessa experter kan svara på frågor ge nya upplysningar om olika hörselproblem. Det kommer även att gagna forskarna, eftersom de kommer att kunna samarbeta med patienterna. Patienterna kommer dessutom att kunna ge uttryck för sina åsikter i frågor som berör dem. Vinster kommer även att göras på Europanivå tack vare skapandet av vetenskapliga kontakter, det utvecklade samarbetet utbytet av kunskap erfarenheter. Dessutom kommer det att finnas tillfälle för patientorganisationerna att samarbeta med varandra förhandla om gemensamma mål på Europanivå. Uppbyggnad av projektets arbetsplan Projektets arbetsplan är uppdelad på åtta arbetspaket (s.k. WP). Uppbyggnaden samspelet mellan grupperna sammanfattas i figur 1. Arbetspaketen är som följer: WP1 Ledning WP2 Studiegrupp för Connexin 26 WP3 Studiegrupp för Ushers syndrom WP4 Studiegrupp för mekanismer i samband med mitokondriellt betingad dövhet WP5 Studiegrupp för sambandet mellan fenotyp genotyp WP6 Studiegrupp för de psykologiska konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador WP7 Nätverk för patientorganisationer Kommunikation användning Arbetsplanen ovan har skapats i syfte att samordna tre huvudaspekter: att samordna leda vägen för både klinisk genetisk forskning i europeiska länder. När man studerar prevalens spridning av genetiska orsaker till nedsatt hörsel är det viktigt att 4
man jämför olika populationsstudier. Jämförelserna kan också förbättra existerande samarbeten eller skapa nya samarbeten mellan specialister som arbetar inom samma område men som har olika bakgrund (t.ex. audiologer genetiker) som inte ofta har tillfälle att träffas; att samla in sammanföra aktuell information i syfte att skapa normaliserade omfattande protokoll som kan underlätta ställandet av diagnos därmed förbättra rehabiliteringen av barn med medfödda, progressiva hörselskador eller progressiv dövblindhet; att granska sprida information angående projektets resultat i syfte att öka kunskapen utveckla kliniska riktlinjer för bedömningen identifieringen av genetiska orsaker till nedsatt hörsel. Detta kommer att leda till att projektets mål uppfylls. WP 2: Studiegrupp för Connexin 26 CX26-genen orsakar hörselnedsättning vid lokus DFNB1, man har funnit att en viss mutation svarar för majoriteten (>60 %) av de mutationer som uppstår i CX26 hos personer av västeuropeiskt ursprung. Fler än 30 andra mutationer i CX26 har upptäckts som vanligtvis är förknippade med symmetrisk, icke progressive nedsättning som orsakar allvarliga problem. Denna grupp kommer att granska epidemiologisk prevalens genetisk information om mutationer som förekommer i CX26 som orsakar hörselskador bland de större europeiska populationerna. WP 3 Studiegrupp för Ushers syndrom Ushers syndrom är en autosomal, recessiv störning är det vanligaste tillståndet där både hörsel syn är nedsatta. Ushers syndrom förekommer med en prevalens av 6-8 per 100 000 i de flesta länder där tillståndet har studerats. Det är den vanligaste orsaken till förvärvad dövblindhet. Ushers syndrom typ 1 kännetecknas av allvarlig medfödd hörselnedsättning relaterad till vestibulär funktionsrubbning samt början till retinitis pigmentosa under de tidiga tonåren. Ushers syndrom typ 2 kännetecknas av lindrig, stabil hörselnedsättning, kopplad till retinitis pigmentosa, avsaknaden av vestibulära problem. Ushers syndrom typ 3 kännetecknas av progressiv hörselnedsättning, retinitis pigmentosa progressiva vestibulära problem. Diagnos av Ushers syndrom sker ofta sent i livet (i tidig mogen ålder). Denna sena diagnos får omfattande konsekvenser för de drabbade deras familjer. Retinitis pigmentosa i samband med Ushers syndrom är gradvis tilltagande, vilket gör att rehabilitering i form av kommunikation utbildning är av största vikt så snart diagnosen har ställts. Denna grupp kommer att samla in information angående epidemiologi, prevalens genetik från de större europeiska grupper som omfattas av forskningen kring Ushers syndrom dövblindhet. WP 4 Studiegrupp för mitokondriellt betingad dövhet Mutationer i mitokondriellt DNA var bland de första genetiska skador som visades vara orsak till dövhet, de orsakar tillsammans mellan 1 % 5 % av hörselskadorna inom olika populationer. Ett antal nedärvda punktmutationer som påverka r den mitokondriska translationsapparaten orsakar syndromatisk eller icke-syndromatisk dövhet, men kunskapen om de molekylära mekanismerna är begränsad fenotypen varierar stort mellan olika vävnader. Mutationen vid np 1555 ger anlag för aminoglykosid-inducerad ototoxicitet men orsakar även icke -syndromatisk dövhet då den 5
kombineras med andra, ännu oidentifierade faktorer. Sporadiska förändringar i mtdna har kopplats till neuromuskulära syndrom där hörselnedsättning är ett framträdande kännetecken. Detta område har nu passerat stadiet där gener upptäcks enkla molekylära diagnoser ställs kan nu inrikta sig på de mer komplicerade mekanismer som ingår i förståelsen av patogenes. Detta är mycket viktigt för utvecklingen av meningsfulla prognoser framtida behandlingar. Skapandet av sjukdomsmodeller är komplicerat när det gäller störningar i mtdna, men framsteg kan nu göras med hjälp av det s.k. rho-zero cybrid -systemet. Detta system möjliggör analys av muterat mtdna i en kontrollerad nukleär miljö. Dessutom kan bananflugan Drosophila användas som en modell för mitokondriellt betingad dövhet eftersom vi nyligen karakteriserat en mutant (tko) med defekt mitokondrisk translation en defekt mekanoreceptor. Denna grupp kommer främst att arbeta för att förbättra kunskaperna om aminoglykosid -inducerad ototoxicitet (i syfte att förstå mekanismerna hos detta tillstånd) andra former av mitokondriellt betingad dövhet. Samarbetet inom projektet kommer att möjliggöra ett tvärvetenskaplig tillvägagångssätt ämnat att utveckla modeller som kan utgöra en koppling till läkemedelsforskningen. Detta kan i slutänden leda till terapeutiska upptäckter som kan användas kommersiellt vara till direkt nytta för patienterna deras familjer. Gruppen kommer också att upprätta ett informationsnätverk med hjälp av samarbetet med den kliniska gruppen patientorganisationerna. Gruppen kommer också att granska information angående epidemiologi prevalens från de större europeiska folkgrupperna i samarbete med de andra genetiska kliniska grupperna i syfte att få en bättre förståelse för betydelsen av mitokondriellt betingad dövhet i ett större sammanhang. WP 5 Studiegrupp för sambandet mellan fenotyp genotyp Man har upptäckt att många gener bidrar till att orsaka genetiska hörselskador de kliniska genetiska egenskaperna varierar stort. Detta beror på miljöfaktorer på att varje muterad gen kan vara drabbad av flera mutationer. Som tidigare nämnts så har de flesta generna ännu inte klonats, man har endast begränsad kunskap om de motsvarande genprodukterna deras funktion i öronsnäckan. För närvarande syftar den fenotyp som kopplats till lokus associerade med hörselnedsättning på lokus som representerar omfattande DNA-segment som kan innefatta en eller flera onormala gener erbjuder ingen information om genens egenskaper eller dess funktion. Andra avvikelser kan uppstå på grund av att den fenotyp som kopplas till ett identifierat lokus härrör från analysen av endast en eller ett fåtal familjer med positiv koppling till lokuset i fråga. Med tanke på den omfattande variation som beror på antingen åldrande eller miljöfaktorer som till med har observerats inom samma familjegrupp är det troligt att de beskrivningar som hittills gjorts av fenotyper kommer att förändras i takt med att fler fall av specifika störningar upptäcks. Det är därför av största vikt att upprätthålla uppdateringen bevakningen att fortsätta samarbetet mellan forskare inom detta område i syfte att göra fler upptäckter som kan leda till känsligare noggrannare diagnoser rådgivning. Denna grupp kommer främst att arbeta med att granska ständigt uppdatera information angående sambandet mellan genotyp fenotyp inom området för icke-syndromatisk hörselnedsättning. Den kommer också att sammanställa resultat från genetikgruppen från gruppen som undersöker de psykosociala aspekterna, samt samla in information angående epidemiologi prevalens från de större europeiska grupperna. Den kommer dessutom att försöka sammanföra informationen med de tänkbara patogena mekanismerna. WP6 Studiegrupp för de psykosociala konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador 6
Trots att de genetiska hörselskadornas specifika psykosociala följder inte har undersökts ordentligt så finns det ändå en ansenlig mängd litteratur tillgänglig som tar upp allmänna följder av hörselskador. Dessa följder styrs av bakgrunden för attityderna hos de drabbade deras familjer gäller för alla de tre grupperna med icke-syndromatisk hörselnedsättning, både då skadan är medfödd då den upptäcks senare i livet, samt Ushers syndrom. Ingen information har publicerats angående de psykosociala konsekvenserna av mitokondriellt betingad hörselnedsättning. Konsekvenserna av medfödda, ärftliga hörselskador beror till stor del på om andra familjemedlemmar också drabbats. Många döva personer föredrar att ha barn som också är döva än att ha barn utan hörselskador. De personer som har en recessiv störning som kommer från en hörande miljö brukar ofta förneka den genetiska orsaken istället försöka finna förvärvade orsaker i syfte att undvika skuldkänslor. Då hörselskadan uppträder senare i livet kan attityderna variera beroende på vilken sorts förebild andra familjemedlemmar utgör beroende på den drabbades karriärval. När det gäller Ushers syndrom så har endast ett fåtal studier gjorts angående de förödande följderna av en dubbel sensorisk skada. Inga systematiska undersökningar har utförts vars resultat skulle kunna användas inom genetisk rådgivning. WP 7 Nätverk för patientorganisationer Detta är det första försöket att koppla samman patientorganisationernas arbete med vetenskaplig forskning i syfte att sprida information om genetiskt orsakade hörselskador dövblindhet, inte bara på vetenskaplig nivå utan även på ett sätt som kan förstås av patienter, anhöriga vårdpersonal inom området. Denna grupps huvudmål är att upprätta ett nätverk att ge ut informationsbladet Gendeaf-bulletinen på Internet. Informationsbladet kommer att översättas till fem europeiska språk kommer att finnas tillgängligt i ett format anpassat för blinda synskadade personer. Alla som deltar i projektet komme r att medverka i bulletinen. Alla som deltar i projektet kommer också att i stor utsträckning samarbeta med varandra i syfte att skapa ett utkast till nya omfattande protokoll rehabiliteringsmetoder samt att grunda verka för ett informationsnätverk bestående av forskare patientorganisationer. Syftet med detta nätverk är att sprida information angående forskningsresultat samt skapa en bättre förståelse för icke-syndromatiska hörselskador. 7
Fig. 1 Grafisk framställning av projektets beståndsdelar (PERT-diagram) STYRELSEKOMMITTÉ GENETIKGRUPP WP2 Studiegrupp för Connexin 26 WP3 Studiegrupp för Ushers syndrom WP4 Studiegrupp för mekanismerna inom mitokondriellt betingad dövhet Klinisk info. Genetisk info. KLINISK GRUPP WP5 Studiegrupp för sambandet mellan fenotyp genotyp WP6 Studiegrupp för de psykosociala konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador WP7 Nätverk för patientorganisationer BULLETIN Kommunikation användning WP1 Projektledning 8
LISTA ÖVER GENDEAF-PROJEKTETS DELTAGARE LAND INSTITUTION KONTAKTPERSON WP Italien CRS Amplifon Prof. Alessandro University of Leeds, Dept. of Clinical Genetics, Research School of Medicine and Molecular Medicine Unit, St.James' University Hospital Spanien Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica Italien Fondazione Telethon, Telethon Institute of Genetics and Medicine Israel (TIGEM) Tel Aviv University, Department of Human Genetics & Molecular Medicine, Sackler School of Medicine Spanien Hospital Ramon Y Cayal, Insalud - Unidad de Genetica Molecular Italien Unità Operativa Autonoma di Otirurgia, Azienda Ospedaliera di Frankrike Italien Sverige Padova Martini Prof. Robert Mueller, Dr Timothy Hutchin Dr Xavier Estivill Dr Paolo Gasparini Dr Karen Avraham WPL1, WPL8 WP1 WP4, WP6, WP2, WPL2, WP2, Dr Felipe Moreno WP2, WP4, Dr Manuela Mazzoli WP2, WP3, WP5, Institut Pasteur, Unité Genetique des Prof. Christine Petit Deficietes Sensoriels Clinical and Molecular Genetics Unit, Dr Maria Bitner- Institute of Child Health, University College London Glindzic Università di Padova, Dipartimento di Pediatria Sahlgrenska akademien, Göteborgs universitet WP2, WP2, Dr Alessandra Murgia WP2, Prof. Claes Möller Italien Università degli Studi di Ferrara Prof. Alessandro Norge University of Copenhagen, The Norge Panum Institute, Dept. of Medical Genetics, IMBG Deafblindness Center of Northern Norway Danmark Nordic Staff Training Centre for Deafblind Services Nederländerna University of Nijmegen, ORL Department and Department of Human Genetics Martini Prof. Tranebjerg Berit Øie Anny Koppen Lisbeth Prof. Dr C.W.R.J. Cremers WPL3, WP1, WP3, WP3, WP3, WP3, WP3, WP5, Finland University of Tampere, Institute of Medical Technology Prof. Howard Jacobs WPL4, WP1, 9
Italien Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", Division of Biemistry and Genetics Dr Massimo Zeviani WP4, Frankrike University Blaise Pascal - Clermont 2 Dr Serge D. Alziari WP4, Spanien University of Zaragoza Dept. de Nederländerna Bioquimica y Biologia Molecular y Celular Dr Jose Antonio Enriquez WP4, MRC Dunn Human Nutrition Unit Dr Ian Holt WP4, Leiden University Medical Centre, Department of Molecular Cell Biology University of Glasgow, IBLS Division of Molecular Genetics Danmark Copenhagen Hospital Corporation, Audiological Dept. Belgien Italien Frankrike Universiteit Antwerp, Dept. of Medical Genetics Victoria University of Manchester, Dept.of Education Studies and Medical Genetics, St Mary's Hospital, Manchester M13 0JH Istituto di Genetica Medica Università di Ferrara University of Wales College of Medicine, Welsh Hearing Institute Centre National de la Recherche Scientifique Sverige Örebro universitet, Ahlséns forskningsinstitut för hörsel- kommunikationshandikapp Nederländerna Centre for Research in Primary Care, Nuffield Centre for Health, University of Leeds Queen Margaret University College, Dept. of Management and Social Sciences VU, Vrije University of Amsterdam, Faculty of Medicine, Dept. of Audiology/ENT Dr George MC Janssen Dr Kevin O Dell Prof. Agnete Parving Dr Guy Van Camp Prof. Valery Newton, Prof. Andrew Read Prof. Elisa Calzolari Prof. Stephens Dafydd WP4, WP4, WPL5, WP1, WP5, WP5, WP5, WP1, WPL6, WP1, WP5, Prof. Lionel Collet WP5, WP6, Prof. Danermark Dr Leslie Jones Dr Patricia Kerr Dr Sophia Kramer Berth WP6, WP6, WP6, WP6, Schweiz Retina International Section Europe Dr Christina Fasser WPL7 Italien International Federation of Hard of Hearing Young People Dr Vanessa Migliosi WP1, WP7, Sverige FSDB, Föreningen Sveriges dövblinda Mona-Britt Broberg WP7, Italien Lega del Filo d'oro Dr Patrizia Ceccarani WP7, 10
Danmark DeCIbel, Family Association for Clear Implanted Children Niels Sørensen Henrik WP7, Italien AIRS, Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità Prof. Cianfrone Giancarlo WP7, GENDEAF-BULLETINENS UPPBYGGNAD OCH SYFTEN Manuela Mazzoli Huvudsyftet för den nuvarande bulletinen är att grundlägga ett pilotsamarbete mellan organisationer forskare för att gynna utbytet av information angående framsteg inom forskningen men även rörande patienternas behov förhoppningar. Det är viktigt för patienterna deras familjer att få ta del av denna information så att de känner till utvecklingen inom forskningen kan bidra aktivt med sina erfarenheter. Dessutom brukar information om vetenskaplig utveckling endast spridas med hjälp av vetenskapliga tidskrifter konferenser når vanligtvis patienterna deras familjer mycket senare. Syftet med nätverket är att föra patienterna, familjerna deras organisationer närmare forskningen inom detta område samt att föra forskarna närmare patienternas behov av information. Gendeaf-bulletinen riktar sig till patienter, anhöriga vårdpersonal som berörs av genetiskt orsakade hörselskador. Den är skriven på att lekmannamässigt språk finns förutom på engelska dessutom översatt till svenska, franska, tyska italienska. Gendeaf-bulletinen ges ut på Internet, men organisationer patientstödgrupper är dessutom välkomna att inkludera bulletinen i sina tidskrifter publikationer förutsatt att de har tillstånd från redaktionsstyrelsen anger källan. Förhoppningen är att nätverket kommer att inspirera till grundandet av liknande initiativ runtom i Europa. Projektgruppen välkomnar förfrågningar från andra organisationer som söker tillåtelse att översätta bulletinen till andra språk. Gendeaf-bulletinen kommer att bestå av sex olika avsnitt: Avsnitt 1: FORSKARHÖRNAN (av olika forskare): texter angående ämnen av allmänt intresse. Detta avsnitt bör utnyttjas av ENT, audiologer genetiker till att förbättra kommunikationen informera om särskilda ämnen; Avsnitt 2 SENASTE NYTT (av olika forskare): genomgång av de sena ste sex månadernas utveckling inom både molekylärbiologi klinisk genetik. Korta mycket tydliga sammanfattningar av de viktigaste nyheterna, skriva på ett lekmannamässigt enkelt språk; Avsnitt 3 FÖRENINGSHÖRNAN (av olika organisationer): socia la aspekter, lagar, aktiviteter, projekt, etc.; Avsnitt 4 BLANDAT (av olika organisationer): diskussion av diverse ämnen; Avsnitt 5 INSÄNDARE (av patienter anhöriga): frågor brev inskickade av patienter, anhöriga, organisationsmedlemmar, etc.; Avsnitt 6 : MÖTEN OCH EVENEMANG. 11
MÖTEN OCH EVENEMANG Kungörelser: WP6-gruppen (studiegruppen för de psykosociala konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador) ber om följande inlägg från patienter anhöriga: Om du någon annan i din familj (förälder, bror, syster, barn) båda lider av hörselskador vill vi gärna att du kontaktar oss. Berätta för oss om hur det faktum att en annan person i din familj också har en hörselskada har påverkat din reaktion på din egen hörselskada. Skriv ner så många saker du kan komma på. Tala också om för oss om du skulle kunna tänka dig att svara på frågor om din hörselskada effekterna av skadan. Skicka ditt e-postmeddelande till StephensD@cf.ac.uk (ta med ordet GENDEAF i meddelandets ämnesrad). MÖTEN Gendeaf-projektets första allmänna sammanträde kommer att hållas i Milano i Italien den 8-11 maj 2003. 12