Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset. Mitokondriella sjukdomar. Behandling



Relevanta dokument
Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Översikt metabolismen

En liten fallbeskrivning

Citronsyracykelns reaktioner sker i mitokondriematrix. Mitokondrierna kan sägas vara cellens kraftstationer p g a den stora produktionen av ATP.

Adaptogener. September 2007

Sjukvårdsperspektivet

Cellens metabolism (ämnesomsättning)

Mitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat

Cellens metabolism (ämnesomsättning) Kap8 Sidor i boken Enzymer: Metabolism: , , ,257,

Allmänt om adaptogener. Sammanfattning. Adaptogener. Rotary, Skurup, Kontaktinfo. Läs mer om adaptogener klicka här

ENERGI FLÖDEN AV MATERIAL OCH ENERGI ÄMNESOMSÄTTNINGEN

Institutionen för Laboratoriemedicin

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

Omtenta NMET2 (datum 4/2 2012) (totalt 63 p)

Juvenil Dermatomyosit

BASÅRET KEMI B BIOKEMI VT METABOLISM (sid )

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum Skrivtid 4h

Tentamen i Biokemi 2, 7 juni Hur samverkar katabolismen och anabolismen i en cell? Vad överförs mellan dessa processer?

Simdax 2,5 mg/ml koncentrat till infusionsvätska, lösning Levosimendan. Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar använda detta läkemedel.

LÄKEMEDELSBEHANDLING AV ÄLDRE

ORSAKER TILL ÖKAD LÄKEMEDELSANVÄNDNING

Metabolism och energi. Hur utvinner cellen energi från sin omgivning? Hur syntetiserar cellen de byggstenar som bygger upp dess makromolekyler?

För allas rätt till rörelse

Lycka till! Kursens namn : Medicin A, Introduktion till medicin. Kurskod: MC1010. Kursansvarig: Eva Funk. Datum: Skrivtid 4 timmar

TORISEL (temsirolimus) patientinformation

Energiomsättning. ATP utgör den omedelbara energikällan ATP+H 2 0 ADP+Pi+energi ATP. Energi Muskelarbete Jontransport Uppbyggnad

BILAGA II EEUROPEISKA LÄKEMEDELSMYNDIGHETENS VETENSKAPLIGA SLUTSATSER OCH SKÄLEN TILL ÄNDRING AV PRODUKTRESUMÉERNA OCH BIPACKSEDLARNA

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Fysisk aktivitet och träning vid övervikt och fetma, vilka effekter nås?

Allmän näringslära 6/29/2014. Olika energikällor gör olika jobb. Vad som påverkar vilken energikälla som används under tävling och träning:

Om högt blodtryck. Vad är blodtryck. Vad är högt blodtryck?

VITAMINER MINERALER. Dagens program. Vitaminer

Cellbiologi. Maria Ankarcrona Nov 2010

Vitaminer, mineraler och Antioxidanter

MIRA- Musslor, Inflammation och Reumatoid Artrit

2. Skriv tydligt och läsvänligt. Oläslig handstil medför att poängbedömning ej sker.

Kapitel Var är vi i kursen???

Träningsfysiologi. Kolhydrater. Energi. Fett MUSKELGLYKOGEN UNDER ARBETE

För bättre läkemedelsanvändning och bättre hälsa

Epilepsi. Mia von Euler Docent och överläkare i Neurologi Karolinska Institutets strokeforskningsnätverk vid Södersjukhuset

INFORMATION TILL DIG SOM FÅR JARDIANCE (empagliflozin)

Förmaksflimmer ORSAK, SYMTOM, BEHANDLING PATIENTINFORMATION

Klinisk Farmaci hjälper medicinen eller stjälper den? EMMA WEDIN, KLINISK APOTEKARE MEDICINENHETEN / PATIENTSÄKERHET

Högt blodtryck. Med nya kostvanor, motion och läkemedel minskar risken för slaganfall och sjukdomar i hjärta och njurar.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

ATP. Adenosin-Tri-Phosfat Utgör cellernas omedelbara bränsle Kroppens ATP-förråd: g Dygnsbehov: ~75 % av kroppsvikten

a. Vilken ålderskategori brukar drabbas av detta tillstånd? (0,5p) b. Förklara en tänkbar sjukdomsmekanism vid primär hypertoni.

HELHETSHÄLSA Q10. En väl studerad form. Högsta möjliga renhet OBS! Tyst läge: 6. Föreläsningen spelas in. H E L H E T S H Ä L S A

Människans hälsa. Människans hälsa. 1 Diskutera i gruppen och skriv ner några tankar.

Om läkemedel. vid depression STEG 1

Tiamin (B1) & Biotin (B7) Viktiga Ko-faktorer!

Innehåll. Cellfysiologi och mikrobiologi. Humana cellers storlekar. Cellmembranets uppbyggnad Ambulans- och akutsjukvård

förstått samband inom farmakologi samt lagt en del preparat och effekter på minnet.

Medicinsk grundkurs. Cellen och genetik. Datum

WHO = World Health Organization

BioKalcium. Vuxna: A01 // SEK 232 // EUR 25 // PV 29 // BV 29 Barn: A03 // SEK 250 // EUR 27 // PV 31 // BV 31

Autoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom.

Mitokondriella sjukdomar, klinisk presentation hos vuxna Göran Solders, docent/klinikchef, Huddinge sjukhus

Gilenya (fingolimod) Information för dig som ska starta behandling med GILENYA. För fullständig GILENYA information se bipacksedeln eller

IFK NORRKÖPING UNGDOM KOST OCH PRESTATION

Till dig som har höftledsartros

2. Skriv tydligt och läsvänligt. Oläslig handstil medför att poängbedömning ej sker.

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar ta detta läkemedel. Den innehåller information som är viktig för dig.

1. Vad Selexid är och vad det används för

Anemi & antianemimedel

Planering Människokroppen 8C. Vecka Måndag Tisdag Onsdag 34 Cellen Andningen 35 Hjärta och

RÖRELSEORGANENS SJUKDOMAR

Fysisk träning vid KOL. Gun Faager, leg sjukgymnast, Med Dr, Sjukgymnastikkliniken Karolinska Universitetssjukhuset, Solna

ISIKOST - Tänk på vikten av en mångsidig och balanserad kost och en hälsosam livsstil.

Nutrition vid ALS. Dietistens arbete med ALS-patienter. Elisabet Allheim leg. dietist

Hypotyreos. Låg ämnesomsättning

Oktober Global Mitochondrial Disease Awareness Week

Cellen och vävnader. Innehåll. Kursmål SJSE11 Människan: biologi och hälsa

Info r prov i cellbiologi Biologi B

Carina & Jonnie Friberg

Träning, näring, funktion och välbefinnande. Åsa von Berens Leg Dietist, Medicine doktor Utredare Äldrecentrum

02/ BEN-SWE-0057 Broschyr Biologiska & sjukdomar BIOLOGISKA LÄKEMEDEL OCH INFLAMMATORISKA SJUKDOMAR

Om läkemedel. vid depression STEG 2 4

Remeron , Version 3.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Näringslära Meri Hakkarainen

Bästa konditionsträningen på 30 min

må bra. Trygghet Kärlek Vänner Mat Rörelse Sova Vilka kan du påverka själv?

Selektion av resistenta bakterier vid väldigt låga koncentrationer av antibiotika.

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier

Glucosamine ratiopharm

Dialysen/ Njurpolikliniken /

Motivet finns att beställa i följande storlekar

Patientinformation till dig som behandlas med SYNJARDY (empagliflozin/metformin HCl) Information Om din behandling med SYNJARDY

Anatomi, hälsa och livsstil

Bokning av föreläsningar och kurser

Högt blodtryck. Med nya kostvanor, motion och läkemedel minskar risken för slaganfall och sjukdomar i hjärta och njurar.

"Biologi - blodet, andningen och maten"

Molybden (Mb) Brist på molybden kan resultera i strupcancer, karies, impotens och depression, trötthet och förvirring.

VILL DU. Svart eller vitt? Lägg till något bra! Humör MAT. Helhet. Vi blir vad vi äter! Energi i balans

Protein. Struktur. Enzymer. Transport. kanaler och pumpar PROTEINER. Hormoner. syrabasbalans. Antikroppar. Vätskebalans

Namn: Pesrsonnummer:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

PRAC:s rekommendationer om signaler för uppdatering av produktinformationen

Användning av kol och energikällor

Transkript:

Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset Mitokondriella sjukdomar Behandling

Krav för att visa effekt av ny behandling Prospektiv Framåtblickande, planerad på förhand Randomiserad Slumpmässigt utvalda (lottade) till behandling respektive till overksam substans Dubbelblind Okänd lottning för patient och för undersökare Kontrollerad En grupp skall få overksam substans Cross-over Byte mellan grupperna efter halva tiden

Svårigheter att välja behandlingvid mitokondriella sjukdomar Gruppen består av flera hundra olika sjukdomar Olika sorts mutationer (förändrade arvsanlag) i cellkärnan eller i mitokondriens DNA Brist, avsaknad eller felaktigt fungerande enzym Fel i mitokondriemembranet Fel i transportmekanismer Vitamin eller kofaktor brist

Svårigheter forts Sjukdomarna drabbar olika organ Oförutsägbar kombination av organ eller organsystem som påverkas även vid samma sjukdom Olika familjemedlemmar drabbas olika svårt Skovvis förlopp är vanligt Ingen bra metod finns att mäta sjukdomarnas svårighetsgrad naturalförlopp (obehandlad patient) är okänt för flertalet av sjukdomarna

Svårigheter forts Utvärdering av effekt av behandling kräver Många patienter Utvärdering av många symtom/organ Många olika mätmetoder, t ex Blodprov/ryggmärgsvätska/muskelprov Röntgen/magnetkamera Fysiologi (EKG mm)/neurofysiologi (EEG mm) Mätning av muskelstyrka Livskvalitet skattningar

Kostråd Individuell kostrådgivning med hänsyn till den underliggande sjukdomen Syftar till att underlätta cellernas energiproduktion och till att minska skadliga biprodukter Långvarig fasta skall som regel undvikas hellre små och täta måltider

Konditionsträning Aerobisk träning, 10 patienter, 8 veckor Ökade syreupptag 30% Laktatkonc. minskade Pulsen minskade Individuellt anpassad sjukgymnastik är viktigt

Symtombehandling Kramper Behandlas med antiepileptiska mediciner. Viss försiktighet med valproat och fenobarbital samt med ketogen kost vid defekt fettsyraoxidation Huvudvärk Migränliknande huvudvärk är vanligt, kan behöva behandlas med smärtstillande mediciner Hjärtsjukdom Rytm-rubbningar eller hjärtsvikt kan ibland behöva behandling, ffa hos vuxna Infektioner/feber Behandla infektioner i tid. Vissa antibiotika (tetracykliner, kloramfenikol) bör undvikas

Behandling av lactacidos Dikloracetat (50 mg/kg/dygn) Sänker laktat i serum och likvor Ökar kvoten NADH/NAD+ Tveksamt om långvarig behandling ger klinisk förbättring vid defekt i komplex I-IV Ger ofta polyneuropati som biverkan Vissa med PDH-brist kan förbättras genom ökad oxidation av laktat ökat NADH ökad ATP

Behandling i vissa fall Vitaminer och Cofaktorer Coenzym Q10 och idebenone Finns i mitokondriets membraner Roll i elektrontransport (I III och II III) Antioxidantia (fria radikaler) Viss dokumentation finns som stöder behandlingsförsök Bäst dokumenterat för förebyggande av hjärtsjukdom vid vissa mt-sjukdomar

Thiamin (vitamin B1) Mer oklar roll vid defekt i elektrontransportkedjan Deltar i PDH för dekarboxylering av pyruvat Inga biverkningar, ges därför ofta vid mt-sjukdomar Riboflavin (vitamin B2) Prekursor till cofaktorer i komplex I och II Har haft positiv effekt hos några personer med komplex I defekt och muskelsvaghet Inga biverkningar Menadion (vitamin K3) + vitamin C Förbättrar elektrontransport till komplex IV Kan prövas vid komplex III-defekt K3 kan ge blodbrist (hemolys) som biverkan

Antioxidantia minskar halten av fria radikaler som bildas i mitokondrien och som kan skada denna. Ingen bevisad effekt, men ges ändå ofta. Sällan biverkningar. Exempel på preparat som ibland används: Selen Vitamin C Vitamin E Alfaliponsyra

Öka energireserven Kreatin en aminosyra som finns i kött men som även tillverkas i levern Möjliggör för muskulaturen att lagra energi i form av kreatinfosfat Extra kreatin kan ibland ge viss ökad muskelstyrka vid muskelsjukdomar (dystrofier) och sannolikt även vid vissa mitokondriesjukdomar.

Karnitin Finns i vår föda (mjölk och kött) Tillverkas även i kroppen Högst halt i muskel, hjärta, njurar och hjärna Behövs för transport av långkedjiga fettsyror över inre mt-membranet av CPT I och II Viktigt för att upprätthålla koncentrationen av acetyl- CoA i mitokondrien Stabiliserar cellmembraner Ges vid behandling av primär eller sekundär brist på karnitin, (t ex malnutrition, betaoxidationsdefekt, glutarsyreuri m fl metabola sjukdomar, valproat- eller zidovudine- biverkan)

SLUT