Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 1 Ultraljudsscreeningar under graviditeten Maija-Riitta Ordén MD, specialist i perinatologi Kliniken för kvinnosjukdomar och förlossningar Kuopio universitetssjukhus
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 2 Syftet med föreläsningen Vilken nytta av ultraljudsundersökningar Vad undersöks med ultraljud i screeningar Vad kan man se/borde man hitta/hittas ännu inte H10-14 Vad kan man se/borde man hitta/hittas ännu inte H18-21
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 3 Nyttan medultraljudsundersökningar lj d d under graviditeten? Den beräknade dagen för förlossning säkerställs Intrauterin/extrauterin Fastställande av flerfostriga graviditeter Vid liv/abortus inhibitus/ovum abortivum Placentalokalisation, uterusanomali, ovarietumörer Anatomiska avvikelser Intrauterin behandling (urinrörsklaffen, anemi) Förlossningstidpunkt, -plats och -sätt (hjärtfel) Avbrytande av graviditet (letala, svåra) Information till barnläkare (intestinala avvikelser, tumörer, njurmissbildningar -> risk för urinvägsinfektion)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 4 Allmän ultraljudsundersökning under tidig graviditet H10-14 14 Graviditetens placering Lever fostret Antal foster Gestationsålder Mått huvud-rumpa (ad H13) Biparietal diameter Femurlängd
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 5 Graviditetsdatering d i ad H13 BPD Mått huvud-rumpa (CRL)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 6 Graviditetsdatering (H13+) BPD femur
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 7 Risk för kromosomfel pga. mammans ålder Nicolaides 2004
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 8 Down-screening Sensivitet Mammans ålder 30% II trim AFP+ß-hCG 60-65% II trim AFP+ß-hCG+uE3 65-70% II trim AFP+ß-hCG+uE3+inhibinA 70-75% I trim PAPP-A+ß-hCG 60-65% I trim NT 60-65% I trim NT+ålder 70-75% I trim NT+PAPP-A+ß-hCG 80-85% I trim+ii trim integrerad 85-90% NT,PAPP-A,AFP,ß-hCG,uE3,Inhibin-A 5 % falska positiva
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 9 Mätning av nackuppklarning H11-13 +6 H10-12 +6
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 10 Nackuppklarning NU/mm CRL/mm
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 11 Mammans ålder och risk för Downs syndrom
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 12 Mammans ålder och risk för Downs syndrom Nicolaides 2004
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 13 Näsben
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 14 Tvillingar Monochoriotiska Dichoriotiska
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 15 Tvillingar - trillingar Monochoriotisk diamniotisk Trichoriotisk triamniotisk
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 16 Ultraljud av allmän natur H10-14 Huvud Symmetrisk skalle Mitteko Symmetrisk plexus chorioideus Nackuppklarning (>3,5 mm) Bålen Ryggrad, ryggens hud intakt Intakt bukvägg Navelsträngens fäste Hjärta Puls Extremiteter t Fostervatten
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 17 Vad borde hittas H10-14? 14? Avsaknad av skalle Utebliven tudelning av framhjärnan (holoprosencefali) Avsaknad av extremitet/er Slutningsdefekter av bukvägg och bröstkorg Omfattande störningar i samband med slutningen av ryggkanalen
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 18 Vad hittas ännu inte H10-14? 14? Hydrocefali De flesta hjärtfel Avvikelser i mag-tarmkanalen Avvikelser i urinvägarna Skelettdysplasi (ja, ibland)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 19 Anatomin den första trimestern skalle njurar navelsträngsinsertion
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 20 Anatomin den första trimestern hjärta magsäck njurar
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 21 Fysiologisk herniering ad H12 Diameter <7mm
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 22 Omfalocele H12
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 23 Akrani - anencefali
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 24 Encefalocele
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 25 Holoprosencefali
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 26 Spina bifida
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 27 Megacystis H12
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 28 Limb body wall complex Amniotic band syndrome
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 29 Ultraljudsundersökning av fostrets anatomi H18-21 Huvud Symmetrisk skalle Tudelning av framhjärnan Cavum septum pellucidum (måste synas H17-36) Sidoventriklar (bredd mindre än 1 cm under hela graviditeten) Lillhjärnan (bredd = graviditetsveckorna ad H24), formen Bakre skallgropen (mindre än 1 cm under hela graviditeten) Nackveck (mindre än 6 mm) Hel överläpp Profil Näsben
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 30 Ultraljudsundersökning av fostrets anatomi H18-21 Bålen Ryggraden på längden/tvären, intakt hud Intakt bukvägg, navelsträngsfästet 2 navelartärer (på båda sidorna om blåsan) Diafragmakupoler Magsäck (lägre än hjärtat, under diafragmakupolen) Njurar (bäckenets AP-mått <7 mm, i slutet av graviditeten <10 mm) Urinblåsa
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 31 Ultraljudsundersökning av fostrets anatomi H18-21 Hjärta Längsaxeln mot vänster (där finns också magsäcken och aorta descendens) Storlek 1/3 av bröstkorgen i tvärsnitt 2 kamrar, 2 förmak, symmetri Fyrkammarbild, klaffar mellan förmak-kammare Puls Aorta utgår från vänstra kammaren Lungartären utgår från höger kammare, förgrening De stora blodkärlen korsar varandra Aortabågen
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 32 Ultraljudsundersökning lj d av fostrets t anatomi H18-21 Extremiteter Sök båda händerna och fötterna Handledernas och vristernas position Knytnävar och fotblad Långa ben (12 st.) Rörelser Moderkakan Läge Fostervatten Mängd (fr.o.m. H17 fostrets t urin)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 33 Fyrrumsbild av hjärtat
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 34 Vänstra kammarens utflödeskanal
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 35 Högra kammarens utflödeskanal
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 36 Vad hittas ännu inte H18-21? Störningar vid skallbenens ossifikation Små hjärtfel (VSD, ASD) Gomspalt, om dentalbågen intakt Avvikelser i nedre delen av tarmen Kongenital nefros
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 37 Fel man försöker hitta i screeningarna (1) Missbildningar i centrala nervsystemet Neuralrörsdefekter (NTD, neural tube defect) Avsaknad av hjärna (anencefali) Hjärnbråck (encefalocele) Ryggmärgsbråck (spina bifida) Utebliven tudelning av framhjärnan (holoprosencefali) Vattenskalle (hydrocefali)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 38 Försöker hitta (2) Avvikelser i njurar och urinvägar Dubbelsidig njuragenesi Cystiska njursjukdomar Urinrörsatresi eller urinrörsklaff Bukväggsdefekter Bukväggsbråck (gastroschis) Navelsträngsbråck (omfalocele) Diafragmabråck Övriga stora bukväggsdefekter
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 39 Försöker hitta (3) Hjärtmissbildningar Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (HLHS) Hypoplastiskt högerkammarsyndrom (PA + IVS) Trikuspidalatresi Truncus arteriosus Transposition av de stora artärerna (TGA) Pulsådrorna utgår från höger kammare (DORV)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 40 Försöker hitta (4) Kromosomavvikelser trisomi 21 (Downs syndrom) trisomi 18 (Edwards syndrom) trisomi 13 (Pataus syndrom) Andra fosteravvikelser Syndromet fetofetal transfusion vid tvillinggraviditet Allvarliga missbildningssyndrom Allvarlig tidig tillväxthämning hos fostret Avsaknad av arm eller ben
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 41 Vad hittas? Svåra anatomiska avvikelser 50 % Erfarna specialister hittar 80 % Bäst hittas skallavvikelser Anencefali 99 % Sämst hittas hjärtfel HLHS 29 % TGA 12 % Specialister hittade 67 % av allvarliga defekter
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 42 Trisomi 21 Lindrig tillväxthämning 1/3 har betydande anatomiska avvikelser Hjärtfel hos 40 % (AVSD) Lindrig ventrikeldilatation Duodenalatresi, esofagusatresi Hydrops fetalis Cystisk hygrom, tjockt nackveck Risk för intrauterint dödsfall H12 H40 43 % H15 H40 23 %
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 43 Ti Trisomi i18 Avesvärd tillväxthämning Betydande anatomiska defekter hos 70 % Hjärtfel Omfalocele Läpp- och gomspalt Diafragmabråck Neuralrörsdefekt Avvikande bakre skallgrop Avsaknad av hjärnbalken (corpus callosum agenesia) Fingrarna böjda över varandra, gungstolsfot, klumpfot Cystisk hygrom "Jordgubbshuvud", cysta i plexus choroideus Risk för intrauterint t i t dödsfall 80 %
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 44 Trisomi 13 Lindrig i tillväxthämning thä i Över 90 % gar många, svåra anatomiska avvikelser Holoprosencefali Mikrocefali Hjärtfel Stora, "ekande" njurar Omfalocele Postaxial polydaktyli y Läpp- och gomspalt Cystisk hygrom Risk för intrauterint t i t dödsfall 80 %
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 45 Tecken Trisomi 21, små ultraljudstecken Nyberg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:8 Missbildning 25 Tjockt nackveck k 18,6 "Ekande" tarmar 5,5 Kort överarmsben (< 0,89) 2,5 Kort lårben (< 0,91) 2,2 Echogenic intracardiac focus 2 Likelihood ratio Pyelektasi (> 3 mm) 16 1,6 l Normalt morfologiskt ultraljud 0,4 vanl. 5
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 46 Genetic scanning Benacerraf, Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:451 Tjockt nackveck 2 Missbildning 2 Kort lårben 1 Kort överarmsben 1 Pyelektasi 1 "Ekande" tarmar 1 Echogenic intracardiac focus 1 Cysta i plexus choroideus 1 När minst 2 poäng, erbjuds kromosomundersökning
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 47 Trisomia 21 ultraljudsscreening Smith-Bindman et al., Prenat Diagn 2007;27:535 Normalt ultraljudsfynd -> risken för Downs syndrom minskar (LR 0,55) Små tecken har ingen betydelse, om tidigare Down-screening normal (LR 1,7) Betydande missbildning och tjockt nackveck ( 6 mm) (LR 8,2 och 12,9)
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 48 Näsben H15 22 Cicero et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:15 Vid Trisomi 21 saknas näsbenet eller är hypoplastiskt (< 2,5 mm) hos 60 % När normal kromosomuppsättning, hos 1 % Hos kaukasier 0,5 % Hos afrokaribier 8,8 % Risktalet, när näsbenet är hypoplastiskt 50,5 Risktalet, när näsbenet är normalt 0,38
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 49 Näsben finns saknas
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 50 Nackveck normalt tjockt
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 51 Behov av kromosomundersökning efter normal Down-screening Vid tydlig missbildning i (med risk för kromosomfel) När nackvecket k är tydligt t avvikande Äldre mamma och flera "små tecken" -> överväg riskförhållandet Näsbenet saknas eller är hypoplastiskt? p