Pa#en&all Downs syndrom Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10
Vad innebär diagnosen Downs syndrom? Varje individs DNA finns samlat i 46 kromosomer (22 par) som ligger inu# cellens kärna. I vissa fall kan ei #llstånd som kallas Trisomi 21 uppstå, deia innebär ai det finns 3 kromosomer av nummer 21 istället för 2. Den extra kromosomen påverkar bland annat hjärnans utveckling, denna utvecklingsstörning kallas Downs syndrom. Det finns även 2 andra typer av diagnosen, Trisomi 21 Mosaik och Trisomi 21 transloka#on. Även dessa innebär ai det finns 47 kromosomer, men olika omfaining av cellerna är drabbade. En person med DS kan owa lära sig läsa och skriva, men kan ha problem med rumsuppfaining och ai förstå #dsbegrepp. Diagnosen innebär flera gemensamma yire kännetecken, men varje individ har självklart sin egen personlighet. Förmågan ai känna glädje, sorg och ilska påverkas inte av diagnos#llståndet.
Diagnos3k: 20 tecken på Downs syndrom enlig Halls kriterier 12 eller fler = säker diagnos, 5-11 misstanke om diagnos, 4 eller färre = ej DS - för 3digt född och/eller undervik3g - muskelslapphet - dåligt utvecklad mororeflex - överrörliga leder - plai ansikte - plai bakhuvud - rikligt med nackskinn - epikantusveck, dvs ei veck i inre ögonvrån - snedställda ögonspringor - små vita prickar i ögat - lågt siiande yieröron med få veck - tungan hålls utanför munnen - högt gomtak - snörvlande andning - korta bred händer som är mjuka och med korta överrörliga fingrar - fyrfingerfåra - kort lillfinger - stort avstånd mellan stortå och andra tån - avvikande form på höwleden ses på rtg - tandavvikelser
Hur vanlig är diagnosen Downs syndrom? - Mammor under 40 år: 1 på 800-1000 födda/ år - 25% av barnen med Downs syndrom är födda av en mamma över 35 år - År 2005 föddes 149 barn med DS
Vilka allmänmedicinska och odontologiska ställningstaganden finns vid Downs syndrom?
DS innebär inte bara en förståndshandikapp utan även en ökad risk för an vara född med vissa missbildningar samt för an utveckla vissa sjukdomar. Mellan 40-50% av barnen med Downs syndrom föds med hjär&el. Andra komplika#oner kan vara: Epilepsi Bristande sköldkörtelfunk#on Au#sm LuWvägsbesvär Infek#onskänslighet Hepa#t B (utvecklingsländer) Synfel HörselnedsäIning Tidig utveckling av demens. Inlärningssvårigheter Neuropsykiatrisk störning Beteendestörning Leukemi Parodon#t Tandundertal
Allmänmedicinska ställningstaganden inom tandvården: - U&örlig anamnes sjukdomar/mediciner - Övervägande av endokarditprofylax/ an#obio#kaprofylax - Överväga sedering - remiss #ll pedodon#st - Kontakt med ansvarig läkare
Odontologiska ställningstaganden Munandning, dregling (ökad kariesrisk) Protruderad tunga (beiavvikelse) Fissurerad tunga (foeter ex ore, försvårad OH) Progna#sm Hypodon# (glesställning, food impac#on) Mikrodon#/dubbelforma#on (este#k) Emaljhypoplasi (este#k, ilningar, ökad kariesrisk) NedsaI immunförsvar (gingivit, aggressiv form av parodontal sjukdom) Försenad erup#on (i både primärt och permanent bei) Försenad exfolia#on Medicinering (kariesrisk, muntorrhet) Beteendestörning (svårbehandlad) Förståndhandikapp, syn- och hörselproblem (försvårad egenvård)
Hur hanteras de odontologiska frågorna? - Inskolning - Munhygieninstruk#oner, stödperson/familjemedlem - Högrisk- profylax: Chx och fluorlackning, fissurförsegling, fluor#llägg - Korta revisionsintervall - Stödbehandling 3-4 ggr/år - Endokarditprofylax/an#bio#kaprofylax? - Kontakta ansvarig läkare - Sedering/narkos remiss #ll pedodon#st - Agenesier/beIavvikelser konsultera ortodon#st
Hur bedömer du den parodontala risken hos en barn med DS? Högre risk ai utveckla gingivit och parodon#t, både hos barn och vuxna. Parodon#t ses fr a hos ungdomar >17-18 år. Marginal benförlust är owa mer uialad i frontområdena, ffa uk- fronten. Orsaker #ll ökad risk för parodontal sjukdom: - NedsaI immunförsvar, försämrad fagocytosfunk#on hos neutrofiler och monocyter (PMN- celler). - Bristande munhygien - co- opera#on (vuxenhjälp) - Mediciner - Food- impac#on - ev lägre salivsekre#on
Pa3enSall Pelle 11 år
Bakgrund Pelle 11 år, ny pa#ent på kliniken Har diagnosen Downs syndrom. På kliniken där Pelle #digare behandlats diskuterades om röntgen borde tas för ai utreda eventuella aplasier Idag kommer Pelle för undersökning
Tidigare journalanteckningar 3 år: Medicinsk anamnes: Frisk, inget hjär&el/ mediciner. Status: Primärt bei: I överkäken har 05:or och 03:or inte erupterat. I underkäken har 02:or inte erupterat.
7 år: Kariesfri NeutralbeI, samtliga primära tänder persisterar. 36,46 har erumperat och fissurförseglats. 16,26 ses ej kliniskt.
9 år: 32,42 saknas enligt anlagsröntgen. 16,26 har for&arande ej erumperat.
Dagens undersökning 11 år: Kariesfri NeutralbeI Panoramaröntgen: - Agenesi 32,42. I övrigt ses anlag 7-7 ök, 8-8 uk. 12 och 22 ses roterade på anlagsröntgen, tapptänder?? - Permanenta tänder som erupterat: 16,11,21,26,36,33,31,41,43,46. Lägesbestämning apikalbilder: - 13 bedöms ligga mesialförskjuten och pala#nalt om 11 och i mycket nära rela#on dess rot. Misstanke om rotresorp#on 12. - 23 bedöms ligga mesialförskjuten och i nivå/läi pala#nalt om 21:s rot. Misstanke om rotresorp#on 22.
Panoramaröntgen 11 år
Apikalbilder 11 år
Hur bör pa3enten följas upp? - Stödbehandling med MH- kontroll och med speciellt fokus på parodontalt status. - Ortodon#remiss på grund av 3:ornas läge, samt agenesier - Täta revisionsintervall: Ska undersökas av tandläkare varje år och gå regelbundet hos tandhygienist för stödbehandling
Referenser Nunn J, Klingberg G (2009).Dental care for the child and adolescents with disabilites. In: Pediatric Den#stry - A clinical approach, 2 nd edi#on. Koch G, Poulsen S, editors. Copenhagen: Blackwell Munksgaard, pp. 338-339 FUB. Förening för barn unga och vuxna med utvecklingsstörning: hip://www.fub.se/english/downssyndrom/ Annerén G et al., (1996). Downs syndrom. Liber. Kap 6