Orsaker SRHSB Neuralrörsdefekt- Neural Tube Defect - NTD. Embryologi. Neuralrörsdefekt - terminologi

Transkript

1 Neuralrörsdefekt- Neural Tube Defect - NTD Medfödd skada med bristande slutning av en eller flera kotbågar och/eller missbildning av ryggmärgen Oberoende och RIK Stockholm 29 oktober 2010 Sven Mattsson, Barn o ungdomssjukhuset US, Linköping Neuralrörsdefekt - terminologi Embryologi Ryggmärgsbråck RMB Anencephali Encephalocele Spina bifida Sp Bif occulta - aperta Meningocele Myelomeningocele, MMC Ryggmärg och kotbågar sluts till ett rör (neuralröret) i 3:e 4:e graviditetsveckan Orsaker Spina bifida Meningocele Myelomeningocele occulta Ryggmärgsbråck????? Folsyra/folat brist? Läkemedel under graviditeten? Ärftlighet? Kombination miljö flera gener Upprepningsrisk 2-5% om 1 barn 10 % om 2 barn 25 % om 3 barn Del i medfödda syndrom 1

2 Antal nyfödda SRHSB 2005 Barn med MMC födda i Sverige Sjunkande incidens, varför? Prenatal diagnostik - ultraljudsteknik Avbrytande av graviditeten Folsyra???? År Källa: Socialstyrelsens register De nya överlevarna (ca) överlevde % sin 10 årsdag Rinck et al överlever c:a 90 % sin 10 årsdag I Sverige kommer varje år de närmaste 10 åren cirka ungdomar med ryggmärgsbråck nå vuxen ålder Förbättrad överlevnad.. Nationellt vårdprogram Prenatal/perinatal omvårdnad Diagnostik (USG, Rtg, MRT ) Neurokirurgi Urologi Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid MMC blf.net -Neuropediatrik -Vårdprogram Januari 2009 Barn och ungdomar i Sverige (0 18 år) med ryggmärgsbråck MMC Antal Blåsstörning Njurskada Självständig på toa % 5 % 25 % (skolstart) % 1,7 %?? (15-18 år) ?????? G Gladh o S Mattsson (red.)

3 En ny situation... Sjunkande incidens nyfödda Hur bibehålla kompetensen? Antalet vuxna med ryggmärgsbråck ökar Vem tar vid när ungdomarna vuxit ur Habiliteringen? Medicinsk uppföljning Neurokirurgi Ortopedi Urologi Pediatrik Allmänt Endokrinologi Latex-allergi Syn/hörsel Transition etc. etc. Hydrocephalus = vattenskalle Drabbar c:a 85 % Shunt Hydrocephalus Ortopedi Fötter Klumpfot Höfter Luxation/subluxation Rygg Scolios Pediatrik/Endokrinologi Längd/viktutveckling Kortvuxenhet tillväxthormon? Pubertet För tidig För sen Benskörhet Övervikt/undervikt Latex-ellergi Livshotande anafylaktisk shock! Latexfritt hela livet Sjukhus (op-avdelning!) Förskola Skola Yrkesliv 3

4 To pee or not to be För att överleva måste man kunna kissa och bajsa Påverkar självständighet livskvalitet Blåsa och tarm Hos barn födda med RMB förekommer Blåsstörning ca 95% Tarmstörning ca 85% The child at risk Neurogen blåsfunktionsrubbning är hos den växande individen ett presumtivt progressivt tillstånd med uttalad risk för förändring och försämring av det patologiska mönstret över tid Gladh G. och Mattsson S. Nationellt vårdprogram för barn med blås- och tarmstörning. Socialstyrelsen, ISSN , 1998 Basprogram Sivert Lindström Linköpings universitet Ålder S-kreat Res.-urin Cysto- Miktions- USG MUCG DMSA MAG:3- Bltr u-sticka efter RIK metri observation njurar renografi u-odling kontinenstest clearance Pontine micturition centre Nyfödd x x x x x x 4-6 mån x x x x x mån x x x x x x mån x x x x x >18-24 mån x x x x x 1 x 2 x årliga kontroller Pelvic nerve 1. vartannat år fram till psykisk pubertet då ultraljud göres årligen 2. vid ålder 6-7, och år Kate Abrahamsson m.fl. 4

5 Huvudproblem Behandling neurogen blåsfunktionsrubbning Försvårad blåstömning Urinvägsinfektioner Inkontinens Förhöjt blåstryck Njurskada - uremi Ren intermittent kateterisering, RIK! Neurogen blåsstörning Kost Farmaka Bio-feedback Tarmregim RIK RIK The drug of choice Elektrisk stimulering Irrigation Kirurgi Neurogen blås- och tarmdysfunktion RIK 85 % Antikolinergika 40 % Kont. hjälpmedel 71 % Recidiv. UVI 15 % Urokirurgi 24 % Nedsatt njurfunktion 1.7 % Tarmsköljning 59 % MACE 10 % Kont. hjälpmedel 37 % Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Westbom L, Åström E. Acta Paediatr 2004 Läkemedel och neurogen blåsrubbning Detrusor Antikolinergika (Ditropan,Detrusitol ) - Botulinumtoxin (Botox ) Sfinkter Oralt, intravesikalt, intramuralt,transdermalt Kirurgi och neurogen blåsstörning Njurskadeförebyggande kirurgi Tryckavlastning/blåsförstoring Kontinensförbättrande kirurgi Appendico-vesicostomi (a m Mitrofanoff, Monti) Sfinkter protes 5

6 Neurogen tarmstörning Förstoppning o inkontinens Nedsatt perception/ defekationsbehov Svårt tömma tarmen Nedsatt tarmmotilitet Negativ påverkan blåsfunktionen Varför behandla neurogen tarmstörning? QoL Psykiskt Somatiskt Självständighet Blåsfunktionen Inkontinens Blåstömning Njurskador Tarmsköljning Irrigation set TransRektal Irrigation TRI Peristeen Koksaltlösning vs kranvatten Hollister Peristeen Tap water enema for children with myelomeningocele and neurogenic bowel dysfunction Neurogen tarmstörning Transrektal irrigation (vatten) 59 % MACE 10 % Kontinensskydd 37 % Sven Mattsson & Gunilla Gladh Acta Paediatr 2005 Mattsson S and Gladh G. Tap water enema for children with myelomeningocele... Acta Peadiatr,

7 Slutsats Enkelt, säkert och effektivt Men. Tidskrävande Alltför få klara det själv Utveckla nya/bättre metoder Läkemedel och neurogen tarmstörning Peroralt Bulkmedel Osmotiskt aktiva Laktulos, macrogol (Forlax, Movicol) Peristaltik Hämmande, loperamid (Imodium, Dimor etc) Stimulerande (Laxoberal) Rektalt Klyx, Resulax Kirurgi vid neurogen tarmstörning (M)ace Malone Antegrade Colon Enema Olika teknik/lokalisation Olika regimer Koksaltlösning vs kranvatten Dagligen var 3:e dag Barn med ryggmärgsbråck i Sverige 2004 (0 18 år) N = 600 varav 175 födda Neurogen blås- o tarmstörning 85 % - Inkontinens (urin/avf.) 70/37 % Rullstol 53 % - Gångare 27 % - Ortosanvändare 73 % Hydrocephalus (shunt) 85 % Särskola 25 % Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L. Acta Paediatr Mar;96(3): /175 utan behov av fortsatt medicinsk uppföljning Den nationella inventeringen 2004 visar Ungdomar med MMC har stora och komplexa medicinska och sociala behov nu och framgent som kräver en multidisciplinär kompetens Olsson, Dahl, Mattsson, Wendelius, Åström & Westbom. Acta Pediatr

8 Barn med ryggmärgsbråck blir vuxna! Att vara född med MMC Sven Mattsson & Gunilla Gladh Läkartidningen, 2005, 37: Hur är det idag? Hur stödjer vi utveckligen från barn till en vuxen individ? Sven Mattsson & Gunilla Gladh Läkartidningen, 2005, 37: Varför inte lika viktig vuxen som barn? Vad kan vi göra Belysa problemen, forskning, information etc. Samarbete för transition vuxenvärlden mellan habilitering - neurorehab Lobbying Aktiv patientorganisation Vuxna med RMB Medicinska problem Urinvägar/infektion/inkontinens/sexualfunktion Värk o smärtor Trycksår För tidigt åldrande Bristande know-how o samordning Kognitiva störningar Dåligt minne, komma igång, ta för sig.. Specifik störning - frontallobsyndrom Kognitiv funktion Uppmärksamhet Målsättning Planering Konsekvenser Minne Förväntningar Verbalt: Cocktail-party syndrome verbal styrka Sammanfattning I Sverige kommer varje år de närmaste 10 åren cirka ungdomar med ryggmärgsbråck nå vuxen ålder. Överväldigande majoritet behöver fortsatt multidisciplinär medicinsk uppföljning Resurser för överförandet och en vårdkedja för fortsatta medicinska kontroller behöver tydliggöras Dys-exekutivt syndrom? 8

9 Frågor inför framtiden Orsaken till RMB? Folsyrans betydelse Foster-kirurgi? Shuntteknik? Inkontinens Farmaka Kirurgi Elektrisk stimulering Vuxenhabilitering? Vårdprogram vuxna! Kunskapsöverföring till vuxenmedicin? Förbereda för vuxenvärlden? Centralisera vården nationellt? FLOUR POWER AUSTRALIA AND NEW ZEALAND THE CASE FOR MANDATORY FOLIC ACID IN FLOUR Folsyra och ryggmärgsbråck var står vi idag? Oberoende och RIK Stockholm 29 oktober 2010 Sven Mattsson, Barn o ungdomssjukhuset, US, Linköping Vad är folsyra - folat? B-vitamin Effekt på proteinomsättningen i kroppen Finns i gröna (blad-) grönsaker, citrusfrukter Folsyra läkemedel Folat finns i mat Skyddar folsyra mot uppkomsten av 1991 England ryggmärgsbråck? 4 mg/d reducerade risken med 83 % England o Wales reduktion 96 % 2800 barn/år till 111/år ( USG, avbrytande) Övriga väst-europa 0.4 mg/d reduktion 36 % 5 mg/d reduktion 85 % Risker? Aktivering av tjocktarms (colon)-cancer? Aktivering av prostata-cancer? Premaligna tillstånd aktivering? Enstaka djuexperimentella studier Svårare upptäcka vitamin B 12 brist Positivt - minskad risk hjärt-kärlsjukdomar!? Positivt - minskad risk demens-utveckling?! 9

10 The Evening Standard (UK) Folic acid in bread 'could be a health timebomb' says the Institute of Food Research Snacking: Two slices a day 'may be dangerous' Etiskt dilemma How to balance the interests of the newborn with the interests of elderly Marian Burros New York Times (Jan 1994) FLOUR POWER AUSTRALIA AND NEW ZEALAND THE CASE FOR MANDATORY FOLIC ACID IN FLOUR 30 Oct 2007 Debatt Målgruppen är kvinnor i fertil ålder men debatten har kommit att handla om ökad risk för malignitet hos äldre Hur har man gjort? Inget EU-land har ännu rekommenderat tillskott till livsmedel 40 länder (bl a Chile, USA) har tillsatt folsyra till livsmedel (mjöl) Minst diskuteras barnen med ryggmärgsbråck Berikning Juni 2008 Sverige 2007 SBU-rapport litteraturöversikt Berikning minskar risken för NTD Malignitetsrisker? Avböjer berikning tillstyrker rekommendation Folsyra + information till alla fertila kvinnor Source: FFI website, June 2007 No program, activity Mandatory Berikning programs (legislation) Frivillig berikning Planering pågår Vad bidde det då, da? En tummetott! 10

11 Folsyra i Sverige Etik (berikning av livsmedel) Reduktion RMB - 30 % Från 28 födda barn Avbr. graviditeter per år 36 per år 50 % av graviditeterna är ej planerade Exponera 9 miljoner innevånare? Risker? Ej vetenskapligt belagt!? Klassfråga? Rekommendation i Sverige idag Sluta(t) med P-piller? Börja med folsyra! Planering av graviditet ät folsyra! Folsyra 400 mikrogram/dygn Folsyra mg/dygn vid riskgraviditet Start 1 månad före planerad graviditet och under graviditetens första 3 månader Folsyre-seminarium sept 2010 RBU + BAYER AB Healthcare Handlingsplan Informationsmaterial Mål, tidsplan Lobbying Kan minska risken - ja! Sammanfattning INFORTMATION till målgrupperna Frivillig berikning vitamintillskott inför planerad graviditet till gravida Etik-seminarier Aktivera forskarvärlden Aktivera allmänheten Politiker Lobbying TV Ungdomsmottagningar o skolan Sagan om Mäster Skräddare... som blev en vante.. Det bidde ingenting bara en tummetott! sa skräddaren. Oh, tackar, tackar, tackar som allra vänligast, sa den lille mannen och gick sin väg. /Fritt från gammal folksaga/ 11

12 Oakshott, Hunt et al Cerebrospinal Fluid års uppföljning, , Cambridge 40 % fortfarande i livet (2003) 40 % kör bil, eget boende 20 % har eget boende med assistans 20 % förvärvsarbetar Största hindret: Minsta hindret: Mest sjukvård: Kognitiva störningar Motorik ( mobility ) Urologi Oakshot et al Devel Med Child Neurol års uppföljning ( ) Vid liv 40% 1/3 döda före 1 åå 1/3 döda före 35 åå (10 ggr högre än förväntat) Överdödlighet Plötslig oväntad död För tidigt åldrande demens Livskvalitet? Lollar A (1997), Atlanta, USA 50 unga vuxna med MMC Probleminventering Urininkontinens Inlärning/minne Fitness Att ta intitiativ Motoriska svårigheter ( mobility ) Danielsson et al J Child Orthop 2008 QoL and ambulation N = 28 Nedsatt förflyttningsförmåga och osjälvständighet (egenvård) påverkar QoL negativt Barn med MMC generellt lägre QoL än frisk jämnåriga Livskvalitet Brei et al SRHSB Vancouver 2010 Sekundära komplikationer, unga vuxna UVI 64% Smärta 47% Sår 43% Övervikt 37% Oscar, 6 years, before Botox Dagliga aktiviteter (QoL) påverkas hos 40% 12

13 Oscar, 6 years, 3 mths after Botox Stel blåsa med höga vilotryck Ambulatorisk cystometri med Oxybutynin-test Anal-propp Ravindra Rao (2000), Kalifornien, USA Enkät till unga vuxna om deras funktionshinder. Vad är Spina Bifida? Endast 2/29 kunde ge korrekta svar! Vems ansvar? McDonell & McCann, 2000, Irland Följt stort antal individer upp i vuxenvärlden, 70 % fortvarande i livet Avsaknad multidisciplinärt omhändertagande gav klart ökad risk för medicinsk försämring (67 %) och överdödlighet Njurskador dominerar, cardiopulmonella komplikationer, sepsis. Sällan shunt-problem 13

14 Dillon (2000), Washington, USA Databas 1054 individer med MMC, 505 individer > 21 åå Hydrocephalus o shunt om op före 1975 Urologi om op efter 1975 Snabbare åldersförändringar? Livskvalitet? P Wide et al SRHSB, Belfast 2009 Självständighet, nöjdhet och funktion med olika tarmtömningsmetoder Livskvalitet Svenskt/norskt projekt (64/42 barn) PedsQL Vu Minh Arnell et al ESPU, Amsterdam, (30 män/36 kvinnor) i telefonintervju Utbildning (gymnasium) 75 % Arbete 68 % Gifta/sambo 35 % Op urinvägar/tarm 35/14 % Inkont urin/avf 60/50 % Kontinensskydd 70 % Uppföljning 33 % urologi vart 5:e år 17 % uroterapeutkontakt 0 % tarm Woodhouse BJU International /695 avlidna tidigare än förväntat Njursvikt 33 % Övriga orsaker hjärtkärlsjukdom för tidigt åldrande Gammal studie men. Kaufmann et al (2000), Washington, USA Uppföljning 3 år efter nedlagd Spina Bifida klinik % av pat saknade specifik medicinsk uppföljning - ökad dödlighet, njuroperationer, amputationer, blodförgiftning Bristande samordning, know how 14